Gene7-21

作者简介：林佳菲，女，1981年生，硕士，主管技师，主要从事肿瘤相关基因研究。 通信作者：林 琳，E-mail：linlin0415@。
检验医学 2021 年 7 月第 36 卷第 7 期 Laboratory Medicine，July 2021，Vol. 36，No. 7
关键词：21基因复发风险评分；乳腺黏液癌；临床病理特征；辅助化疗
21-Gene recurrence score in mucinous breast cancer LIN Jiafei1，CHEN Xiaosong2，WU Beiying1，CAI Gang1，LIN Lin1.（1. Department of Clinical Laboratory，Ruijin Hospital，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine，Shanghai 200025，China；2. Comprehensive Breast Health Center，Ruijin Hospital，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine，Shanghai 200025，China）
Key words：21-Gene recurrence score；Mucinous breast cancer；Clinicopathologic characteristic；Adjuvant chemotherapy
乳腺癌是目前女性发病率最高的恶性肿 瘤[1]，手术联合内分泌治疗、辅助化疗等多种 治疗方法能明显提升乳腺癌的治疗效果，降低 复发率，改善患者生存质量。但对于激素受体 阳性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者未必都能 从化疗中获益。随着检测技术的发展，21基因 复发风险评分已被证实在激素受体阳性、人类 表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2，HER-2）阴性的乳腺癌患者 辅助化疗选择上具有重要的应用价值[2]，使得 一些低风险患者不必进行化疗即可获得较高的 生存率。乳腺黏液癌（mucinous breast cancer， MBC）是一种罕见的、特殊类型的乳腺浸润性 癌，发病率为1%～5%[3]。MBC的流行病学、 病理学、治疗和预后与其他常见的浸润性癌均 有不同[4]。由于MBC的发病率较低，所以21基 因复发风险评分在MBC中的价值尚不明确。本 研究拟探讨21基因复发风险评分在淋巴结阴性 Luminal型患者中的应用价值，并探讨其对MBC 患者辅助化疗选择的影响及在预后评估中的 作用。 1 材料和方法 1.1 研究对象

459例乳腺癌患者21基因复发风险评分的临床意义林佳菲;吴佳毅;蔡刚;吴蓓颖;林琳【摘要】Objective To investigate the distribution characteristics of 21-gene recurrence score and its correlation with clinicopathologic characteristic in breast cancer patients,and to evaluate the role in the choice of adjuvant chemotherapy. Methods A total of 459 patients with breast cancer were enrolled,who are with positive estrogenreceptor(ER)and negative human epidermal growth factor receptor2(HER2). RNA was extracted from the paraffin specimens of patients. Real-time fluorescence polymerase chain reaction(PCR)was used to determine the expression of 21-gene,and recurrence score was calculated. According to recurrence score,the patients were classified into low,intermediate and high risk groups. The relationship with clinicopathologic characteristic and the choice of adjuvant chemotherapy in recurrence score groups were evaluated. Multivariate Logistic regression analysis was used to analyze the influence factors for recurrence score. Results Among the 459 patients with breast cancer, there were 117 patients(25.5%)in low risk group,254 patients(55.3%)in intermediate risk group and 88 patients (19.2%)in high risk group. There was statistical significance in tumor grade,type,progestin receptor(PR)status and Ki67 expression among recurrence scoregroups(P<0.05). Multivariate Logistic regression analysis showed that PR status and tumor grade were influence factors for recurrence score. There were differences in the proportions of receiving adjuvant chemotherapyamong recurrence score groups(P<0.05). Conclusions Recurrence score can effectively integrate some important conventional clinical and pathological indicators,and provide more information. Recurrence score can also support the choice of adjuvant chemotherapy.%目的探讨乳腺癌21基因复发风险评分的分布情况及其与临床病理特征的相关性,同时探讨21基因复发风险评分在辅助化疗选择中的意义.方法选取接受手术治疗的459例雌激素受体(ER)阳性、人类表皮生长因子受体2(HER2)阴性的乳腺癌患者.提取患者石蜡标本RNA,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)检测21基因(16个乳腺癌相关基因和5个参考基因)的表达,计算21基因复发风险评分并以此分为低危组、中危组和高危组.比较不同21基因复发风险评分亚组与常规临床病理特征的关系以及在辅助化疗选择上的区别,采用多因素Logistic回归分析评估21基因复发风险评分的影响因素.结果 459例乳腺癌患者中低危组117例(25.5%)、中危组254例(55.3%)、高危组88例(19.2%),各组组织学分级、分子分型、孕激素受体(PR)状态及Ki67表达差异均有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析显示PR状态和组织学分级是21基因复发风险评分危险度分组的影响因素.低危组、中危组和高危组接受化疗的比例有明显差异(P<0.01).结论 21基因复发风险评分能有效整合一些重要的常规临床病理指标,并提供更多的信息,可以为辅助化疗的选择提供支持.【期刊名称】《检验医学》【年(卷),期】2017(032)007【总页数】7页(P590-596)【关键词】21基因;复发风险评分;临床病理特征;辅助化疗;乳腺癌【作者】林佳菲;吴佳毅;蔡刚;吴蓓颖;林琳【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院乳腺疾病诊治中心,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科,上海 200025【正文语种】中文【中图分类】R446.1乳腺癌是女性发病率最高的恶性肿瘤。

《中国癌症杂志》2009年第19卷第12期 CHINA ONCOLOGY 2009 Vol.19 No.1295321基因Oncotype Dx对乳腺癌预后研究的进展 ［摘要］　目前最为有效的乳腺癌治疗模式是多学科综合标准化治疗。

然而长期以来缺乏有效的预后预测手段来指导患者的个体化治疗，以至于相当一部分化疗获益甚少的低风险患者也不得不接受化疗。

随着基因组学的发展，已有数个基因系列的检测结果被证实可以用于乳腺癌预后的预测，进而判断测患者从化疗中的获益，避免过度治疗。

21基因Oncotype Dx检测正是其中之一，其有效性及准确性已在各种临床研究中得到了证实。

本文就21基因Oncotype Dx对乳腺癌预后研究的进展进行综述。

［关键词］　乳腺癌；　21基因Oncotype Dx；　预后；　预测 中图分类号：R737.9 文献标识码：A 文章编号：1007-3639(2009)12-0953-06Progress in the research on 21-gene Oncotype Dx in breast cancer prognosis LIAO Ning,ZHANG Xu-chao (Department of Breast Cancer, Cancer Center, Guangdong General Hospital, Guangzhou Guangdong 510080，China)Correspondence to：LIAO Ning E-mail：drliao_ning@ ［Abstract ］ Currently the most effective treatment strategy for breast cancer is standardized multi-discipline comprehensive treatment. However, there are no effective models that can accurately predict prognosis, so that no guidance of individualized treatment has yet been set up, resulting in a proportion of patients with low risk who received chemotherapy with little benefit . With the development of genomics, several gene sets have been demonstrated to be helpful in predicting of breast cancer prognosis and grading the patients’ benefit from chemotherapy, thus avoid overtreatment. 21-gene Oncotype Dx was reported as one of them and has been demonstrated to be effective and accurate in various clinical studies. This paper summarizes researches on 21-gene Oncotype Dx in breast cancer. ［Key words ］　breast cancer; 21-gene Oncotype Dx; prognosis; prediction通讯作者：廖宁　E-mail:drliao_ning@ 乳腺癌是威胁女性的恶性肿瘤之一，近20年来，以手术为中心，化疗、放疗、内分泌治疗为辅助的多学科综合治疗模式�到长足的发展，使乳腺癌的复发和死亡率显著降低，但仍然缺乏有效的方法能够较为准确地预测患者的复发风险并给予相应的治疗。

·多因素分析结果提示２ｌ基因ＲＳ评分是乳 腺癌局部复发风险的独立预测因素，与患者接受何 种治疗方案无关。
７结论
·２１基因ＲＳ与乳腺癌局部复发之间存在着
显著的相关性。 ·本研究的结果有助于根据ＲＳ评分的分级
为淋巴结阴性ＥＲ阳性乳腺癌患者制定个体化的 局部治疗策略。
８评论
发表在（（Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｏｎｃｏｌｏｇｙ｝｝．Ｙ－的论文 （Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｂｅｔｗｅｅｎ ｔｈｅ ２ １一ｇｅｎｅ ｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅ ｓｃｏｒｅ
曲线和Ｌｏｇ．ｒａｎｋ检验。多因素分析中．将可能影响 患者ＬＲＲ的因素如年龄、肿块大小、肿瘤分级、手 术方式、ＲＳ评分等归入Ｃｏｘ模型进行回归分析，结 果提示无论在单因素分析或多因素分析中，Ｒｓ均 与ＬＲＲ有显著性关联。从研究设计、样本人群的筛 选、标本基因的检测、生存随访数据的获得、统计 学分析的方法等角度分析．该项研究均达到较高 的质量。其结论“与ＲＳ和远处转移之间的关联类 似．ＲＳ与ＬＲＲ之间也有显著性关联。该发现对ＥＲ 阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者局部处理的决策 有潜在的临床提示价值。”对临床工作有一定的参 考价值。
然而，该研究尽管设计思路清晰、样本量较 大、结果较为可靠，但仍有几个问题值得注意。首 先．与之前关于ＲＳ与远处转移（ｄｉｓｔａｎｔ ｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅ） 间相关性研究类似，它仍然是一个回顾性的研究． 无复发生存的数据是回溯性地来源于ＮＳＡＢＰ Ｂ一１４ 和ＮＳＡＢＰ Ｂ一２０两个大型随机临床试验，因此该研 究的证据强度尚不是最高．其结论尚需独立的、设 计优良的前瞻性研究加以进一步验证。其次，该研 究的人群选择也有其局限性．仅纳入了激素受体阳 性、淋巴结阴性的乳腺癌患者，对于淋巴结阳性或 激素受体阴性的患者而言。其结论似乎就无参考价