常见遗传病的书写方法

门诊病历书写规范范本（常见慢病）1、高血压：【主诉】间断性头晕头痛10余年，加重1周。

【现病史】患者10年来常出现间断性头晕、头痛，伴视物模糊、黑朦及晕厥等不适症状，血压最高达160/100mmHg，间断服用“卡托普利、利血平、硝苯地平”等降压药物治疗，血压控制在120/80mmHg左右。

1周前患者再次出现头晕、头痛等不适症状，来诊。

中医：要求舌苔脉象及二便情况。

【既往史】高血压病史10余年。

【个人及过敏史】嗜少量烟酒史，否认传染病及食物、药物过敏史。

【家族史】父亲体健，母亲高血压病史。

【体格检查】T：P：R：BP：【辅助检查】阳性化验结果及与本病相关的辅助检查结果。

【处理意见】不适随诊/定期检查/注意休息、适当运动/注意少食****饮食等。

2、II型糖尿病【主诉】糖尿病病史3年余，头晕，胸闷，乏力一周【现病史】患者发现血糖增高至今有3年余。

表现为头痛，头晕，口渴，口苦，乏力等。

一周前患者前感觉比以前明显饥饿，头晕、胸闷、胸痛、体乏，来诊。

舌脉及二便情况。

【既往史】患有“糖尿病”病史3年。

【个人及过敏史】无食物药物过敏史。

【家族史】父母均已故，否认有家族性遗传病和传染性疾病史。

【体格检查】T：P：R：BP：【辅助检查】血脂：总胆固醇5.55mmol/L；甘油三酯2.47mmol/L;血清葡萄糖32.55mmoi/L。

【处理意见】不适随诊/定期检查/注意休息、适当运动/注意少食****饮食等。

3、冠心病【主诉】间断心前区疼痛3天【现病史】3小时前患者于活动时，出现心前区疼痛，呈压榨性疼痛，持续5分钟，无放射，无大汗淋漓，含服速效救心丸后有所好转，后有间断发作，伴心慌，来诊。

舌象：舌暗或紫暗、苔白，舌体大小适中无齿痕，活动自如，舌底脉络色红，未见迂曲。

脉象：六脉弦滑略数，右寸浮，左尺细。

【既往史】有冠心病史10年余，双侧关节炎病史8年，结肠炎病史5年。

【个人及过敏史】无烟酒等不良嗜好，否认药物、食物过敏史。

遗传性疾病（遗传病）：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质改变所引起的疾病。

X染色质：又称巴氏小体，即正常女性间期细胞核中紧贴核膜内缘的一个染色较深、直径约为1um的椭圆形小体。

X染色质数=X染色体数-1动态突变：组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。

基因组印记：又称遗传印记或亲代印记，是指在哺乳动物某些组织细胞中，控制某一表型的一对等位基因因亲缘不同而呈差异性表达，即机体转录来自亲本一方的等位基因，而与自身性别无关。

系谱（系谱图）：是指从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

不完全显性：也称半显性遗传，它是指杂合子Aa的表现型介于显性纯合子A A和隐性纯合子aa的表现型之间，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

不规则显性遗传：在A D遗传中，杂合子在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性形状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。

从性显性遗传：在A D遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合体显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并非性连锁基因所致，而是由于个体体质上的性别差异影响的结果。

亲缘系数：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。

阈值：当一个个体的易患性高达或超过一定水平，即达到一定限度时就可能患病。

这种由易患性决定的多基因病的发病限度称为阈值。

易患性：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性则称为易患性。

核型分析：将待测细胞的染色体安详营生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程。

遗传平衡定律：当一个大的群体符合如下条件,1大的群体2随机婚配3无自然选择4未发生新的基因突变5无大规模的迁移时，则群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中，保持不变。

遗传病知识点总结遗传病，是由异常的基因或染色体突变引起的一类疾病。

遗传病以其复杂性和多样性而备受关注。

本文将对遗传病的基本概念、分类、常见遗传病的病因和临床表现等知识点进行总结。

一、基因与遗传病基因是生物体内携带遗传信息的基本单位，位于染色体上。

遗传病是由于基因突变引起的，可分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

单基因遗传病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。

二、常见单基因遗传病1. 遗传性血液病：如地中海贫血、先天性溶血性贫血等，这些疾病主要由于红细胞基因的异常引起。

2. 先天性心脏病：包括室间隔缺损、房间隔缺损等，这些疾病由于心脏发育过程中基因突变导致。

3. 先天性白内障：这是婴幼儿期最常见的白内障形式，通常由于水晶体发育过程中的基因变异引起。

4. 先天性听力障碍：包括遗传性耳聋和先天性耳聋，由于耳蜗和听神经的基因突变造成。

三、常见多基因遗传病1. 遗传性肿瘤：如乳腺癌、肺癌等，这些疾病的发病风险与多个基因的累积作用有关。

2. 先天性心脏病：与单基因遗传病不同，这些疾病由多个基因的相互作用引起，常见的包括心室间隔缺损等。

3. 先天性白内障：与单基因遗传病相似，这些疾病也可以由多个基因的异常引起。

4. 先天性听力障碍：与单基因遗传病相似，这些疾病的发生与多个基因的突变有关。

四、遗传病的诊断和治疗遗传病的诊断通常包括基因检测和家系分析。

基因检测可以通过检测目标基因的突变来确认遗传病的存在。

家系分析则通过研究家族中的遗传模式来确定病因。

针对不同的遗传病，治疗方法也各异。

目前常见的治疗手段包括基因治疗、药物治疗和手术治疗等。

五、遗传病的预防和控制预防和控制遗传病是保障人口健康的重要环节。

在遗传咨询的指导下，夫妇可以通过遗传咨询来了解自身遗传状况，从而选择适当的生育方案。

此外，提高公众对遗传病的认知，加强遗传病防治的宣传教育也是预防和控制遗传病的重要手段。

结语遗传病是一门复杂而关键的领域，它直接关系到人类的健康和幸福。

高中生物遗传性疾病知识点总结遗传性疾病是指由于遗传物质发生突变或异常导致的疾病。

在高中生物学中，学生需要了解遗传性疾病的发生原因、遗传方式、常见遗传性疾病的特点和诊断方法等知识点。

下面是对高中生物遗传性疾病知识点的总结：一、遗传性疾病的发生原因遗传性疾病的发生原因主要是由于遗传物质（DNA）发生变异或异常所致。

这种遗传物质的变异可以是基因突变、染色体异常（例如染色体缺失、重复、转座等）或基因组异常（例如整个或部分染色体的缺失或增加）。

二、遗传方式遗传性疾病按照遗传方式可分为单基因遗传、多基因遗传和染色体遗传三类：1. 单基因遗传单基因遗传也称为孟德尔遗传，是由一个位点上的一个或多个基因才能引起的。

这种遗传方式又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等具体类型。

2. 多基因遗传多基因遗传是由多个位点上的多个基因共同参与引起的。

多基因遗传的特点是表现多样化，受到环境影响较大，不易预测。

3. 染色体遗传染色体遗传是指由于染色体数量或结构异常导致的疾病。

常见的染色体遗传疾病有唐氏综合征、爱德华氏综合征等。

三、常见遗传性疾病及其特点1. 红细胞遗传性疾病（1）地中海贫血：是一种常见的血红蛋白病，常见于地中海沿岸地区。

特点是患者贫血、黄疸、肝脾肿大等，严重时可能导致贫血危象。

（2）镰状细胞性贫血：是一种由于血红蛋白突变导致的贫血疾病。

特点是患者贫血、溶血性危机、疼痛等，严重时可导致器官损伤。

2. 免疫系统遗传性疾病（1）先天性免疫缺陷病：包括严重联合免疫缺陷病、DiGeorge综合征等。

患者常常容易感染，且感染后很难恢复。

（2）遗传性免疫疾病：包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等。

患者常出现自身免疫反应，容易引发炎症和疼痛。

3. 神经系统遗传性疾病（1）帕金森氏病：是一种常见的神经系统退行性疾病。

患者常出现震颤、肌强直、慢性运动障碍等症状。

（2）亨廷顿舞蹈症：是一种常见的遗传性神经系统疾病。

第三讲人类常见遗传病一、人类常见遗传病的1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等3．多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。

多基因遗传病在群体中的发病率较高。

多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果4．染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。

①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

5.先天性疾病都是遗传病吗？提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。

注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。

(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。

(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。

6．常见遗传病的归类比较口诀：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。

(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。

(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。

(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。

(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳班级 姓名 2010.1一 、常见单基因遗传病及其特点1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤5、Ｙ染色体遗传病⑴常见病：外耳道多毛⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙；家族中男性都是患者二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法：第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传；如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。

第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性；如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。

第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。

假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。

X 染色体上的遗传规律如下：例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。

步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。

步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16）的父母均正常，可确定疾病是隐性性状，该病是隐性遗传病。

步骤3：假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：XB Y 、X b X b 。

此疾病是隐性遗传病，X B Y为正常男性，X b X b 为患病女性。

看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。

在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。

因此该致病基因位于常染色体上。