唐氏综合征产前诊断研究进展,修订

唐氏综合征孕期筛查方法进展【摘要】目的唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的一个筛查项目。

方法：我通过查阅图书馆书籍和各种网站的电子文档选取2011年至2016年的发表论文和原始材料，主要从《中国高等医学教育》、《万方生物医学期刊》、《中华医学遗传学杂志》等从中选取大约31篇参考文献。

结果：通过本次的分析讨论孕期唐氏筛查对检测唐氏儿的重要性和检测的各种方法来了解这些方法的利弊，从中了解各种方法安全性、方便、准确率，经济实惠等能够在今后的发展中广泛应用，减少唐氏综合征的发生。

综述孕期筛查对及早发现唐氏儿的重要性和各种检查方法的发展正确率和可行性。

结论：通过对文献进行阅读、选择、比较、分类、分析和综合的基础上用自己的语言论述自己对于孕期筛查唐氏儿和各种检查方法的看法。

本文我将对我国唐氏综合征的孕期筛查方法进展进行综述。

【关键词】唐氏综合征孕期筛查文献综述唐氏综合征在新生儿中有着很高的发病率，胎儿从母体中存活出生的约有1／600-1／800[1]。

根据统计，每一年我国出现出生缺陷的婴儿大概有100万个，这些患病儿童面临着死亡或者先天性残疾[2]。

，孩子是父母爱的结晶，家长的宝贝，孕妈妈都希望肚中胎儿健健康康，然而有太多的因素会导致胎儿异常，基因变异，造成活下来的新生儿生理缺陷。

这些都给原本幸福的家庭蒙上一层阴影，不利于人口素质提高，所以要提前检查，做到防范。

孕期唐氏综合征筛查可以做到早发现、早诊断、早处理，如果确定存在问题，就能及时手段干预停止妊娠，减少出生后的悲剧，做到优生优育[3]。

本文对唐氏综合征孕期筛查办法进展进行综述。

1 唐氏综合征1.1概念Down’s Syndrome,简称DS，中文名叫唐氏综合征（先天愚型）；是一种基因染色体突变，由正常的两条染色体变为三条，所以也称为21-3体综合征[4]。

John Langdon Down在十九世纪末第一次在一个学会上发表了这个疾病病症，WHO在1965年把这个疾病确定命名为“唐氏综合征” [5]。

综合论坛·254·食管癌术后患者护理中舒适护理的应用观察马　晴周口市中医院　河南　周口　466000【摘要】目的：探讨对食管癌术后患者实施舒适护理的方法和临床效果。

方法：选取2015年4月至2016年4月我院收治的食管癌术后患者60例，随机分成两组，对30例对照组患者实施常规护理，对观察组30例患者实施舒适护理，观察两组患者的治疗护理情况。

结果：观察组患者在生活质量及护理满意度的比较结果上均明显优于对照组，P<0.05，有统计学意义。

结论：对食管癌术后患者实施舒适护理的疗效显著，且能显著提升患者的生活质量，值得临床进行推广。

【关键词】食管癌术后；舒适护理；护理方法；临床效果食管癌是消化科常见的恶性肿瘤，目前临床上主要的治疗方法为手术切除癌肿，术后患者常出现疼痛等各种不适症状，故在此期间为患者实施舒适护理，改善患者各种不适程度意义重大[1]。

为了研究对食管癌术后患者实施舒适护理的方法和临床效果，本文特选取2015年4月至2016年4月我院收治的60例食管癌术后患者作为观察对象进行研究分析，现将结果报告如下：1．资料与方法1.1一般资料资料选取于2015年4月至2016年4月我院收治的60例食管癌术后患者，随机分为两组，观察组30例患者，16例男性，14例女性，年龄最小32岁，年龄最大52岁，平均（41.13±3.1）岁；对照组30例，男性18例，女性12例；年龄最小30岁，年龄最大53岁，平均（40.02±3.5）岁。

两组患者在性别、年龄等一般资料上存在的差异不显著（P>0.05），对比结果有意义。

1.2护理措施在应用相同的治疗药物的基础上，对照组患者实施常规护理，根据患者具体病情采取环境护理、饮食护理等措施，观察组患者实施舒适护理。

具体措施如下：1.2.1心理舒适护理日常多与患者进行沟通交流，在交流时语言温柔，态度亲切，消除患者的陌生紧张感，通过交流了解患者的心理状态和生活习惯，尊重患者的生活习惯，纠正其不良习惯，鼓励患者说出自己内心对于疾病预后的相关问题，为患者进行详细的解答；常交流可增进护患之间的感情，提高患者对于各项治疗护理的依从性。

唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。

由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。

本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。

一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。

唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。

二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。

在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。

唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用的综述分析摘要：唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，大多数胎儿在胎内早期就会夭折，而存活的胎儿呈现智力低下、生长发育障碍和面容特殊等病症，严重影响患儿的健康成长和孕妇家庭的生活质量。

产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施，唐氏综合征产前血清学筛查是一种高效、安全且简便的监测措施，随着血清筛查标记物的不断发现，唐氏综合征的检出率在不断提高，在很大程度上降低了唐氏综合征患儿的出生率。

本文对唐氏综合征产前血清学筛查进展及临床应用进行综述分析。

关键词：唐氏综合征；血清筛查；临床应用唐氏综合征又称为先天愚型或Down综合征，是一种最早被确定的染色体疾病，具有较高的发病率，且60%以上的患儿在胎内早期便会自发流产，当前临床上针对唐氏综合征还缺乏有效的治疗措施[1]。

临床常见诊断是在孕妇妊娠期对其进行唐氏综合征产前血清学筛查，一旦发现有唐氏综合征病症，要让孕妇即刻终止妊娠，来有效降低唐氏综合征发病率[2]。

唐氏综合征产前血清学筛查在临床上得到了广泛的应用，对优生优育产生了深远的影响，文章对其进展和临床应用进行综述，以期探讨唐氏综合征产前血清学筛查的应用前景。

1唐氏综合征产前血清学筛查效果评价指标临床上一般采用中位数值的倍数、检出率、精密度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值等指标来对唐氏综合征产前血清学筛查指标和方案进行评价，每一种标记物的数值均可以用总位数值来代表，用标记物的测量值与同实验室测定的同样孕周期的孕妇的中位数做商而得到[3]。

采用中位数值来评价筛查指标能有效补偿不同实验室测量间产生的系统误差；在检出率增加的同时会伴有假阳性率的升高，我国卫生部出台的标准中规定不同实验的检出率进行比较时，要控制假阳性率在5%左右；筛查阳性病例中的真阳性率即为筛查实验的阳性预测值，该值与发病率有正向关系[4]。

唐氏综合征产前血清学筛查的预测值要保持在0.5%以内；精密度用变异系数CV%来表示，批内的CV%值要小于3%，批外的CV%值要小于5%[5]。

产前胎儿唐氏综合征筛查与诊断技术唐氏综合征（Down Syndrome），也称为21三体综合征，是一种常见的染色体异常引发的先天性疾病。

它会对胎儿的智力和生理发育产生重要影响，因此，在产前进行准确的唐氏综合征筛查与诊断非常重要。

为了实现这一目标，科学家们开展了广泛而深入的研究，并提出了多种筛查与诊断技术。

一、唐氏综合征概述唐氏综合征源于胎儿在受精时所携带的染色体异常。

正常情况下，人类每对染色体都有两条，但在唐氏综合征患者中，第21对染色体存在三条导致不平衡转座（Trisomy），即“21三体”。

这一额外的染色体21会引起多个躯体系统的发育问题，包括智力缺陷、心脏畸形、面部特征、消化系统异常等。

二、产前筛查技术1.无创产前筛查技术无创产前筛查技术（non-invasive prenatal screening, NIPT）是目前最常用和最可靠的唐氏综合征筛查方法之一。

这项技术利用孕妇血液中胎儿DNA片段的分析来检测21三体，并能准确预测胎儿是否携带唐氏综合征。

2.血清学筛查技术血清学筛查技术是我们常见的唐氏综合征筛查方法之一。

该技术通过测量孕妇血液中某些生化标记物（如游离β-HCG和PAPP-A）的水平，评估唐氏综合征风险。

然而，与NIPT相比，血清学筛查技术存在失误率较高的缺点。

三、产前诊断技术1.羊水穿刺羊水穿刺是一种通过将针管插入子宫腹部，抽取羊水样本并进行染色体分析来确认唐氏综合征存在与否的诊断技术。

它在诊断准确性方面具有较高的可靠性，但对于母亲和胎儿都具有一定程度上风险。

2.绒毛活组织检查绒毛活组织检查是另一种可以进行唐氏综合征诊断的方法。

它通过取样胎盘组织，进行染色体分析来检测唐氏综合征的存在与否。

该技术的优势在于能够较早地进行诊断，并提供准确可靠的结果，但同样伴随有一定风险。

四、筛查与诊断技术的选择根据唐氏综合征筛查标准和医生的建议，孕妇可以根据个人情况选择适合自己的筛查和诊断技术。

作者单位:广州市妇婴医院(510180)E -mail :yininghuang @hotmail .com论　著文章编号:1005-2216(2004)07-0414-03唐氏综合征产前筛查研究卓乐雯　廖　灿　宋淑本　涂新枝【摘　要】　目的　探讨唐氏综合征产前筛查方法在中国人群中的运用,确定地域人群各孕周中位数。

方法　2001年1月至2003年3月采用全自动时间荧光免疫分辨技术,对广州市妇婴医院产前检查孕9～20周的7501例妇女进行血清标志物———妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP -A )、甲胎蛋白(AF P )、游离β-人绒毛促性腺激素(free β-HCG )检测,并利用非线性加权回归计算中位数。

结果　筛查出6例唐氏综合征,1例假阴性。

建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值,其孕周变化趋势与文献报道一致,用修改后的中位数重新分析,7例唐氏患儿全部检出。

结论　孕妇血清筛查唐氏综合征的方法同样适用于中国人,人种对标志物有影响,各实验室应建立自己的中位数,提高筛查效率。

【关键词】　唐氏综合征　产前筛查中图分类号:R71 文献标识码:AThe study of prenatal screening for Down 's syndrome . Zhuo Lewen ,Lia o Can ,Song Shuben ,et al .Maternity &Infant Ho spital of Guangzhou ,Guangzhou 510180,ChinaA bstract Objective To study the method of prenatal screening Dow n 's syndrome in China ,and to establish the medi -an of each gestational w eek in the population of the region .Metho ds Auto time -resolved fluo roimmunoassay system w as used to de tect the mater nal serum markers in 7501pregnant women at about 9～20weeks of gestation —pregnancy -as -sociated plasma pro tein A (PA PP -A )、alpha -fetoprotein (AF P )、free beta -human chorionic go nadotropin (free β-HCG ),and the median was calculated with weig hted nonlinear regression .Results 6cases of Dow n 's sy ndrome had been screened out ,1trisomy 21missed .The median of each gestation w eek in first and second -trimester in the region had been set up and the changing tendency with gestational age was in accordance with the tendency repo rted by literatures .A fter recalculating with amending median ,the 7cases of Down 's syndrome were found completely .Conclusion The strateg y of maternal serum screening for Dow n 's sy ndro me is applicable to Chinese people .T he factor of race can influ -ence the value of serum markers ,so each laboratory should establish its own median in order to improve the effectiveness o f screening .Key words Down 's syndrome Prena tal screening 20世纪90年代后期我国开始引进西方先进国家常规开展的孕妇血清筛查唐氏综合征(DS )技术,然而目前所采用的中位数均源自西方人群。