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肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例定义是一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释。
主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端。
多依赖肌肉活检；基因诊断是金标准。
许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。
发病机制1.肌细胞膜电位异常：如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。
2.能量代谢障碍：如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。
3.肌细胞结构病变：如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。
分类1.遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏/贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。
2.获得性肌病：炎症性肌病（皮肌炎、多肌炎、包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病、重叠性肌炎）、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。
临床症状1、肌肉萎缩：是指由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。
2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。
3、运动不耐受：指达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。
见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。
4、病理性肌肉肥大：(1)肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是由于肌纤维的破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。
真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。
(2)内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。
儿童颈胸部横纹肌肉瘤的CT表现及病理分析辛增文; 闫成功; 隋海晶【期刊名称】《《中国中西医结合影像学杂志》》【年(卷),期】2019(017)006【总页数】3页(P641-643)【关键词】儿童; 颈胸部; 横纹肌肉瘤; 体层摄影术;X线计算机; 病理【作者】辛增文; 闫成功; 隋海晶【作者单位】上海市浦东新区中医医院放射科上海 200000; 上海市浦东新区人民医院放射影像科上海 201200【正文语种】中文横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一种从间充质向横纹肌方向分化的恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的4.5%［1-2］。
RMS 好发于头颈部、泌尿生殖系统及四肢软组织，生长迅速，局部浸润，转移早且广泛，恶性程度高［3］。
笔者对7 例颈胸部RMS 患儿的病理类型和CT 图像特征进行回顾性分析，旨在进一步提高对该病的认识。
1 资料与方法1.1 一般资料选择上海市浦东新区中医医院及浦东新区人民医院2016 年1 月至2018 年12 月经手术病理证实的7 例颈胸部RMS 患儿，其中男4 例，女3 例，男女比例1.33∶1；年龄11 个月～13 岁，平均（5.1±2.3）岁。
临床表现为患侧颈部肿胀、胸壁或腋下包块，伴或不伴疼痛，反复低热等。
1.2 仪器与方法采用联影16 层MSCT 机，患儿取仰卧位，头先进，不能配合的幼儿采用10%水合氯醛灌肠镇静，剂量0.5 mL/kg 体质量。
扫描参数：120 kV，80～100 mA，层厚5 mm，层距5 mm，螺距1，扫描范围为下颌角至膈肌下方，肿块位置增加3 mm 薄层扫描，扫描范围尽量扩大以保证病变完整显示。
增强扫描对比剂采用欧乃派克团注，剂量1.5～2 mL/kg 体质量，流率1.5～3 mL/s，注射后20～30、50～60 及90～120 s 分别行动脉期、静脉期及延迟期扫描。
1.3 图像分析由2 名10 年以上诊断经验的医师采用盲法阅片，分别观察肿块的发生部位、大小、形态及CT 图像特点，观察是否有周围脏器、骨质浸润、远处转移，以及胸腔积液等。
横纹肌溶解综合征的诊断标准概述说明以及解释1. 引言1.1 概述横纹肌溶解综合征，也称为肌源性溶血综合征，是一种罕见但严重的疾病，主要特点是骨骼肌组织的广泛损伤导致溶血和高血肌酸激酶（CK）水平。
这种疾病可能由多种遗传或后天原因引起，包括药物过敏、暴力运动、内分泌紊乱等。
患者早期可能没有明显症状，但随着病情的恶化，可以出现全身乏力、尿色深红甚至褐色、肌肉无力和压痛等临床表现。
1.2 文章结构本文将首先介绍横纹肌溶解综合征的诊断标准，包括定义、临床症状和体征以及实验室检查指标。
接下来，将对横纹肌溶解综合征进行综述，包括其发病机制、流行病学特征以及临床类型与分类。
然后，将详细介绍横纹肌溶解综合征的诊断过程，包括临床评估与疑似判断、实验室检查与指标解释以及影像学检查与辅助诊断方法。
最后，将总结主要观点和结论，并对横纹肌溶解综合征未来的研究方向提出建议或展望。
1.3 目的本文旨在全面介绍横纹肌溶解综合征的诊断标准和概述，帮助读者更好地理解该疾病，并为临床医生提供参考依据，从而加强对患者的早期识别和准确诊断。
此外，希望通过对横纹肌溶解综合征的深入剖析，推动未来相关研究的发展，并为治疗和预防探索新的途径。
2. 横纹肌溶解综合征的诊断标准部分的内容如下：2.1 定义横纹肌溶解综合征是一种由于多种原因引起的骨骼肌溶解导致血清中肌酸激酶（CK）显著升高并伴有特定症状和体征的临床综合征。
其特点是溶酶体内储存的酶类被释放到细胞外间质和血浆中，损害了肾脏等重要脏器。
2.2 临床症状和体征横纹肌溶解综合征的典型临床表现包括：①运动后无力、肌肉僵硬或压痛；②尿色深茶样或棕黑色；③明显全身乏力、四肢无力和不耐劳动；④发生急性呼吸窘迫终末期时，出现胸、腰等部位肌坏死，甚至发生急性呼吸窘迫。
体检可触及受累肌群硬化和压痛。
2.3 实验室检查诊断横纹肌溶解综合征需要以下实验室检查结果：①血清肌酸激酶（CK）显著升高，通常超过10倍正常上限；②尿液中存在肌红蛋白和/或血红蛋白，可通过尿液颜色变化来判断溶血的程度；③血清电解质和肾功能等其他相关生化指标异常，如血钾、BUN和肌钙蛋白等。
横纹肌肉瘤的病因治疗与预防横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)它是一种发生于胚胎间叶组织的恶性肿瘤，其次是恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，在软组织肉瘤中排名第三。
横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%%软组织肉瘤505；%，临床表现的多样性、病理变化的多样性和发病部位的差异，使横纹肌肉瘤成为儿童肿瘤中最复杂的一种，儿童和青少年更常见的是胚胎型、腺泡型、中年以上多形细胞型。
男人比女人多。
头、颈、四肢、泌尿生殖器也很常见。
一、病因本病是由不同程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤。
肿瘤的病因尚不清楚，但不排除遗传因素。
横纹肌瘤的分子遗传研究发现，只有腺泡型横纹肌瘤在细胞和分子遗传学上有特征性变化，染色体异常涉及第13号、第1号或第2号的易位，分子遗传学涉及第13号染色体FKHR基因(推测为一转录因子)和第1号或第2号染色体PAX7或PAX3基因融合。
二、发病机制目前认为软组织肉瘤在肿瘤中可以有不同的组织起源，提示肿瘤异质性和不同的分化方式，因此肉瘤被认为起源于一群多潜力、未分化的原始细胞，软组织肉瘤形态范围广，提示间叶组织肿瘤的复杂性，了解上述特征有利于诊断和治疗。
1、分期IRS横纹肌肉瘤的分类主要基于临床，特别是术前和术中，肿瘤的生物学特征无法反映，因此称之为手术病理分期付款并不过分，但IRS临床分类仍被广泛认可。
IRS中，20%病人属于Ⅰ级，21%属于Ⅰ级，45%属于Ⅰ级，14%属于Ⅰ级，比较IRSⅠ，Ⅰ水平患者数量增加，主要是由于手术完全切除率下降，部分肿瘤如盆腔部位不完全切除。
Ⅰ级患儿中42%发生在膀胱去除-前列腺外泌尿生殖系，31%发生在四肢，Ⅰ级中39%除脑膜外的头颈部肿瘤，Ⅰ级中46%头颈部肿瘤，Ⅰ级中31%为肢体肿瘤，14%脑膜周围肿瘤41%为其他类型。
Lawrence和Gehan等人通过对IRSⅠ分析数据，确定肿瘤部位、大小、入侵范围和局部淋巴结的转移对无远处转移儿童的生存具有重要意义。
作者单位 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科 上海,3; 复旦大学附属肿瘤医院病理科 上海,3通讯作者 王纾宜,2y@·论著·文章编号:167325501(2008)0520350206儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特点及预后分析林 岚1 王纾宜1 王 坚2 摘要 目的 探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。
方法 按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。
收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。
结果 2004～2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。
临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。
依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ～Ⅱ期7例,Ⅲ～Ⅳ期11例。
CT或MR I显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。
术前有5例临床诊断为良性病变。
组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。
行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。
随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。
结论 儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速,临床较易漏诊或误诊,早期正确诊断和综合治疗是提高生存率的关键。
关键词 胚胎性横纹肌肉瘤; 病理学; 免疫组织化学; 儿童C lin ico p a th o lo g ica l c h a ra c te ris tic s an d p ro g n o s is o f e m b ry o n a l rh a b d om yo s a rcom a o f th e h ea d in c h ild renL I N L an1,WAN G Shu2yi1,WANG J ian2(1D epa rt m ent of Pa thol ogy,EEN T Hospita l of Fudan U niv ersity,Sha ngha i200031, China;2D epa rt ment o f Pa thology,Tumor Hospit a l of Fudan U niv ersity,Sha ngha i200032,China)Co r res p ond ing A u th o r:WANG Shu2yi,E2m ail:wangshuyi@eent.sh m A b s tra c t O b jec ti ve E mbry onal rhabdo m y osarco m a(ERMS)is probably the most co mmon sarco ma a risi ng in the head and neck in children.The c linical behavi or of this pa rticular rhabdo m y osarco m a is kno wn to be highly aggressive,and its event ual outco m e is dis m al.Our pu r pose wa s t o study the clinicopa thol ogical characteristic s and t o discuss the co rrela ti on of c linicopathol ogical feature s of ERMS and progn osis.M e tho ds We conducted a re tros pective study of children diagn osed for embry onal rhabd omyos a rco ma of the head and neck a t EE NT Hos p ital of Fudan University bet ween the yea rs2004and2007in accordance wit h the diagn ostic crite ria of Internati onal Academy of Pathol og y(I A P2002)and botryoid rhabdo m y osarco m a(BERM S) was included in ERMS.The tu mours were st aged according t o the I ntergrou p R habdo m y osarco m a Study.The cli n i ca l,pathol ogical and i m mun ohist ochem ica l fea tures of18ca s e s of em bry onal rhabdomy o s a rcoma we re eva l uated.Re s u lts There were12b oys and6 girls,aged fr om5months t o18yea rs,among them,12ca ses we re y ounge r t han10years.C linica lly,most pati ents presented with a ma ss in t he mouth,nose or ea r regi ons and sy mp t o m s were re l a ted t o tu mor inva si on,such as na s a l obstruc tion,trachy phonia and fac ial para lysis.Seven case s belong ed to stageⅠ-Ⅱ,while11case s we re in stageⅢ-Ⅳ.CT scan or MR I usua lly sho wed a s oft tissue tu mor w ith ex pansi ve gr owth,assoc iated wit h bone e rosi on or de struction.Before surgery,5cases we re m is diagnosed as benign l e si ons.They were poly p s,inflamm ati on m ass,nas opharyngea l angi ofibr oma,cholest ea t oma and t y mpanic paragangli oma re s pecti ve ly.Hist ol ogica lly,the tumo rs consisted of a variable ad m ixture of undiffe rentia t ed and diffe rentiated ce lls (rhabdo m y obla sts).Among them,4cases belonged t o t he botry oid variant which ty p i ca lly had a cambiu m layer.The tu mor was t otally or subtotally removed in5case s,partia lly removed in2cases,and bi op sied only in11cases.Foll o w2up i nfor ma ti on of10 fⅢ,6y120001220002E ma il:w angshu i e pa tien ts sho w ed4ca ses d ied o d isease s belonged to stage an d ca ses a lived w ithou t d isea se ad op t ed mu lti moda l th erap w ithcombina tion of s urgery,che mothe rapy and radi a tion.C on c lus ions E mbry onal rhabdomy osa rcoma of t he head in children is a highly ma lignant tumor which gro ws quickly.In ea rly stage,it m ay be m isdi agnosed.Early and p rec ise diagnosis and co m bined manag em en t is crucia l t o i m p rove t he survival rate.Ke y w o rds Embryonal rhabdomy osa rcoma; Pa thol ogy; I mmun ohist oche m istry; Children 横纹肌肉瘤是儿童和青少年软组织肉瘤最常见的类型,占所有软组织肿瘤的60%[1],其发病率在儿童颅外肿瘤中位于神经母细胞瘤及W il m′s瘤之后,居第3位。
图1 肿物肉眼形态（尺子为15cm） 镜检 镜下显示（图2），部分肿瘤细胞梭形，呈束状排列，细胞核长梭形，核周有空泡。
部分区域肿瘤细胞呈圆形、卵圆形，呈片状分布，细胞间连接松散，胞界欠清，细胞核圆形或卵圆形，偏位分布，核染色质空泡状，核仁清楚，偶见核分裂，似横纹肌细胞。
部分间质有出血改变。
免疫表型 肿瘤细胞CD117、Dog-1均阳性梭形肿瘤细胞区域Desmin部分阳性，Myogenin 图2 具有横纹肌样分化的胃间质瘤的镜下形态及免疫组化特征、超微结构 A：肿瘤的梭形细胞区，H E染色，×400；B：肿瘤的横纹肌样区，HE染色，×400；C：肿瘤的梭形细胞区与横纹肌样区交界处，HE染色，×400；D、E、F：梭形细胞区、横纹肌样区及二者交界区均CD117（+），EnVision两步法，×400；G、H、I：梭形细胞区、横纹肌样区及二者交界区均Dog-1（+），EnVision两步法，×400；J、K、L：梭形细胞区、横纹肌样区及二者交界区均Desmine（+），EnV ision两步法，×400；M、N、O：梭形细胞区、横纹肌样区及二者交界区均Myogenin浆（+），EnVision 两步法，×400；P：横纹肌样区Myoglobin（-），EnVision两步法，×400；Q：肿瘤细胞增殖指数较低（2%～3%），×400；R：电镜下显示，部分肿瘤细胞胞浆内见发育不良的肌原纤维（箭头所指），×30000图3 基因测序结果第18外显子检出错义突变：NM-006206.4：c.2525A>T P.D842V）3 讨论目前，胃肠道间质瘤每年发病率为1～2/10老年人好发，男性略多于女性[3-4]。
胃肠道间质瘤的概念由Mazur等[5]学者首次提出，Mazur和Clark位学者在1983年运用免疫组织化学法和电镜检查等方法，发现大多数胃肠道间质瘤的起源不明，肿瘤细胞的结构复杂多样，这种肿瘤细胞既没有平滑肌细胞的结构也没有周围神经细胞的结构，它具有间叶组织细胞的特征，故断定胃肠道间质瘤是起源于间叶组织细胞。
横纹肌肉瘤的诊治现状【中图分类号】R73【文献标识码】A【文章编号】1550-1868（2015）01标签：横纹肌肉瘤；诊断；综合治疗横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，多见于儿童及青少年，占全部软组织肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）的2%-5%[1]。
根据2013年WHO软组织肿瘤分类[2]，RMS组织学亚型分型分为四种：胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）（包括葡萄簇状、间变性）、腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）（包括实性、间变性）、多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma，PRMS）、梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma，SRMS）。
1诊断1.1活检及病理组织活检可以明确病灶性质，进行诊断与分级；活检的方式有粗针穿刺或切取活检。
目前认为正确的活检途径及操作不会促进肿瘤播散、转移。
术前评估可完整切除的病灶，不必常规术前进行活检，而对于无法手术完整切除或需要术前辅助治疗的病例，必须进行活检明确诊断。
镜下组织形态学评估仍是肉瘤诊断的金标准。
1.2分化标记物目前识别横纹肌分化最特异性的标志物为myogenin和MyoDl，两者均为核转录因子，阳性染色均定位于细胞核；其中至少一种阳性是诊断RMS必不可少的条件[3-5]。
然而，myogenin和MyoDl的阳性程度可表现为弥漫强阳性，或局灶阳性，有时阳性细胞可以非常少，但只要有肯定的阳性表达，即支持RMS 的诊断。
RMS还可表达如desmin、MSA和α-SMA等肌源性标志物，其中desmin 在PRMS的诊断中具有重要价值。
如desmin在一个多形性肉瘤中的表达为中等阳性或强阳性，在排除多形性平滑肌肉瘤后，则要考虑PRMS的可能性。
婴幼儿肾脏恶性横纹肌样瘤诊治分析焦丽丽;宋宏程;孙宁;张潍平;伏利兵;田军;谢向辉;李明磊;黄澄如【摘要】目的：探讨儿童肾脏恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumor of the kidney，MRTK）的临床及病理特点。
方法回顾性分析2009年1月至2015年4月本院收治的15例 MRTK 患儿临床、病理及随访资料。
结果15例患儿中，男性7例，女性8例，年龄3～28个月，平均年龄12．6个月。
左侧6例，右侧9例。
血尿10例，腹部包块4例，超声发现1例。
按 NWTS 3进行肿瘤分期：Ⅰ期2例，Ⅱ期5例，Ⅲ期5例，Ⅳ期3例。
术前予化疗1例，肾动脉栓塞1例。
予保留肾单位的肿瘤剜除术1例，瘤肾切除14例。
病理检查结果均提示肾脏恶性横纹肌样瘤。
术后化疗14例，放疗4例。
11例获随访，9例死亡，2例无瘤存活分别2年、6年，4例失访。
结论儿童肾脏恶性横纹肌样瘤好发于婴幼儿，血尿多见，进展迅速，恶性度高，易发生肺脑转移，需要手术＋化疗＋放疗的综合治疗，预后差。
%Objetive To explore the clinicohistological features of malignant rhabdoid tumor of the kid-ney (MRTK). Methods Retrospective reviewsand biological analysis of MRTK were performed. Results Fifteen MRTK children (7 boys,8 girls)with a median age of 12.6 (3 ~28)months were recruited.There were hematuria (n =10),abdominal mass (n =4)and ultrasonic finding (n =1).According to the National Wilms′Tumor Study 3 staging scheme,the stages were Ⅰ (n =2),Ⅱ (n =5),Ⅲ(n =5)and Ⅳ (n=3) .Nephrectomy was performed for affected kidney in 14 patients while one case underwent nephron-sparing sur-gery.Postoperative pathology confirmed MRTK in all 15 cases.They received postoperative chemotherapy and 4 patients had radiotherapy.Follow -ups were available for 11cases.Nine patients died while 2 cases survived for 2 ~6 years. Conclusions MRTK is a rare,highly aggressive and malignant tumor predominantly in in-fants and young children.Hematuria is a common symptom.Most MRTK patients have advanced stage disease so that the outcomes of chemoradiotherapy remain unsatisfactory.【期刊名称】《临床小儿外科杂志》【年(卷),期】2016(015)004【总页数】3页(P368-370)【关键词】肾脏;恶性横纹肌样瘤;儿童【作者】焦丽丽;宋宏程;孙宁;张潍平;伏利兵;田军;谢向辉;李明磊;黄澄如【作者单位】首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京市，100045;首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京市，100045;首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京市，100045;首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京市，100045;首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京市，100045;首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京市，100045;首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京市，100045;首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京市，100045;首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京市，100045【正文语种】中文肾脏恶性横纹肌样瘤（malignant rhabdoid tumor of the kidney，MRTK）是一种少见的高度恶性肿瘤，约占儿童肾脏恶性肿瘤的2%，好发于婴幼儿，预后差［1］。
