北京华科中西医院神经肌肉科分析：——侧索硬化症的症状PPT课件

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肌萎缩性脊髓侧索硬化症ppt课件

-1
Q10 E
利鲁唑
27
基因治疗
最近发现ALS患者有基因突变，因此推测利用基因介导技术可以治疗突变基因的过度表达，可能有一定作用。
28
免疫治疗应用钙通道的阻滞剂区莫齐特
（Pimozidete）的ALS患者的病情进展指数比服用司来吉兰（selegiline）和维生素 E的患者低
肌动肉痉挛
动
搐肌）神经退束颤动A（L肌S肉在皮肤神经退下抽
化
化
10
晚期
吸入性肺炎加重很难保持正常体重大可三部能至分通五A年过LS后插病死管人于进从呼病食吸发衰开竭始呼吸开始弱化
11
病程
病程慢： 40岁以下、轻度肥胖、并只有一肢起病、主要由上运动神经元影响的病人
17
铜锌超氧化物歧化酶（SOD1）突变
SOD1 转录翻译
SOD1蛋白
主要为错义突变
其他少部分是使SOD1蛋白多肽链合成提前终止的缺失和插入突变
18
突变的SOD1蛋白又是如何是运动神经死亡的呢 1突变SOD1蛋白只有在非神经元细胞中造成损害
后，才对运动神经元有毒性。 2SOD1基因的突变致使基因获得了一个新的功能，
期期
诊治
断
疗马小越
25
ALS的治疗目前有几个方面
药
基
物
因
治
治
疗
疗
免疫治疗
干细胞移植
治
疗 26
药物治疗
（（12））抗其兴他奋药性物药物
对延髓麻
一
肌酸
针对大剂量维生素AL未S患能辅酶者证种谷氨酸的拮抗剂的实临有碳酸锂痹瘫者定床效研和痪都的胰岛素样生长因子究肢的有疗中体患一效睫状神经营养

肌萎缩侧索硬化诊断与治疗PPT

饮食禁忌：避免辛辣、油腻、刺激性食物，控制盐分摄入
心理支持与沟通技巧
建立信任：与患者建立良好的信任关系，让他们感到被理解和尊重倾听与理解：倾听患者的感受和需求，理解他们的困扰和担忧提供支持：提供情感支持和实际帮助，帮助患者应对疾病带来的挑战鼓励参与：鼓励患者积极参与治疗和康复，提高他们的生活质量和自信心
避免过度劳累，保证充足的睡眠和休息
遗传因素与预防
遗传因素：肌萎缩侧索硬化具有一定的遗传性预防措施：定期进行身体检查，及时发现和治疗健康生活方式：保持良好的生活习惯，如饮食、运动等心理支持：保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑
环境因素与预防
避免接触有毒物质：如重金
属、农药等
保持良好的生活习惯：如戒烟、限酒、保持良好的饮食
紧急情况处理：学习如何处理紧急情况，如呼吸困难、吞咽困难等
THANK YOU
汇报人：
肌萎缩侧索硬化诊断与治疗
汇报人：
单击输入目录标题肌萎缩侧索硬化的诊断肌萎缩侧索硬化的治疗肌萎缩侧索硬化的预防肌萎缩侧索硬化患者的护理与照护
护理人员：XX医院-XX科室 -XX
肌萎缩侧索硬化的诊断
症状识别
肌肉无力：四肢无力，行走困难
肌肉萎缩：肌肉体积减小，肌肉无力
肌肉痉挛：肌肉抽搐，疼痛
诊断标准：符合上述条件，并排除其他疾病可能
鉴别诊断
脊髓型颈椎病：颈椎病引起的脊髓压迫，导致四肢无力、麻木等症状颈椎病：颈椎病引起的神经根压迫，导致四肢无力、麻木等症状腰椎间盘突出症：腰椎间盘突出压迫神经根，导致下肢无力、麻木等症状脊髓损伤：脊髓损伤引起的神经功能障碍，导致四肢无力、麻木等症状
家属与照护者的培训与指导

肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症PPT课件

1973年：首部著作《时空的大型结构》出版。
1974年：宣布发现黑洞辐射，成为英国皇家学会最年轻的会员。
1978年：获得物理学界阿尔伯特·爱因斯坦奖。
1979年：《广义相对论评述：纪念爱因斯坦百年诞辰》出版。任剑
桥大学卢卡逊讲座教授，这是牛顿曾经担任过的职位。
1981年：无边界构想《超时空和超引力》出版。
7
由于握笔不便，不能随时写出自己闪光的思
想；由于说话困难，就得在头脑里锤炼最精辟的
● ● ● ●●
语言。长期艰苦的思维活动，练就了他超常的记
●● ●●
●●
●
忆力，甚至连最复杂艰深的数学推导都能记得一
● ●●
清二楚。
8
“神奇的霍金，简直是把整个宇宙都记在脑子里了！”
9
霍金主要的工作方式只能是静思默想。
*5、科学奇才霍金
1
威胁依赖锤炼惊叹业绩钦佩静思默想壮阔无垠
超常雄心壮志
2
自读课文： 1、用合适的方法理解词语的意思。 2、课文中是如何评价霍金的？从文中找出有关的句子，用直线划下来。
3
斯蒂芬·霍金是当代科学奇才。他 1942年生于英国，是一位在与疾病顽强斗争中创造了辉煌科学成果的科学家。
2004年7月21日：向学术界宣布了他对黑洞研究的最新成果。
2006年6月：中国参加国际弦理论大会并演讲。
6
这时，更大的不幸降临在他的头上：脊髓硬化、半身瘫痪、不能握笔、说话困难，这不仅威胁到他的科研活动，甚至连正常的生活也要依赖他人了。最简单的行为——说话，都因吐字含糊而得由助手或妻子翻译转述。但这并没有使霍金屈服，他还在静静地坚持读书和研究。
●● ●●

肌萎缩侧索硬化ALS与ALS综合征的鉴别ppt课件

一、概念
进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）：变性病变主要侵及脑桥及延髓运动神经核，不累及其他运动神经元，仅导致脑干运动神经受损症状，临床罕见。
进行性脊肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy， PSMA)：是脊髓前角细胞变性病变，临床上仅出现下运动神经元受损症状、体征，也称进行性肌萎缩症（PMA）。临床少见。
五、ALS与ALS样综合征的鉴别
4、血清学检查目的：与传统的炎症、感染、免疫、中毒或代谢性疾病相鉴别； ALS具特殊的实验室检查结果及流行病学特点。检查项目：血常规、血沉、电解质系列、心肌酶系列、甲状腺功能、甲状旁腺功能、自身免疫系列的相关检查、抗GM1抗体检测及肝肾功能检查。一般来讲，ALS患者的各项结果应正常，异常结果应根据随访结果。如患者经纠正实验室检查异常的治疗，临床症状有改善，那么ALS相关综合征的诊断可以成立。如果患者经纠正实验室检查异常的治疗，临床症状没有改善，甚至加重，那么这种患者可能是ALS与相关疾病并存。
四、ALS样综合征
该类疾病泛指一些疾病伴有ALS样的表现，即：肌肉无力，肌肉萎缩，肌束震颤及肌肉张力增高，腱反射亢进，病理征（+），EMG也显示失神经改变，病理上也是脊髓前角的运动神经元的丢失及皮质脊髓束的变性，但有明确的病因。如：物理因素、代谢异常、免疫异常或球蛋白增高伴发肿瘤等。通过对病因进行治疗，ALS的症状可能得到控制或好转。 1、甲状腺疾病:Appel对58名ALS患者的家族史及伴发病分析后发现：尽管在ALS的脊髓和肌肉中未发现炎症细胞积聚，免疫治疗无效，也不能除外免疫在ALS中的作用。ALS伴发甲旁亢也有报道,切除甲旁腺瘤使其功能正常后,ALS症状可改善或缓解.

肌萎缩性侧索硬化症演示ppt课件

依达拉奉
具有清除自由基的作用，可减缓疾病进程。
其他药物
如美西律、左乙拉西坦、辅酶Q10等，可缓解患者症状，但需在医生指导下使用。
非药物治疗
干细胞治疗
通过移植干细胞，促进神经再生和修复。
基因治疗
针对基因突变进行干预，从根本上治疗疾病。
其他非药物治疗
如针灸、按摩、理疗等，可缓解患者症状，提高生活质量。
非药物治疗
包括物理疗法、康复训练等，通过改善患者的肌肉力量、运动功能和生活质量，提高患者的生存率。
基因治疗与干细胞移植研究
基因治疗
利用基因编辑技术，修复或替换导致肌萎缩性侧索硬化症的突变基因，从根本上治疗疾病。
干细胞移植
通过移植具有分化为神经元和胶质细胞能力的干细胞，促进受损神经组织的修复和再生。
神经元损伤过程
神经元死亡
肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的主要病理特征是上、下运动神经元的进行性死亡，导致肌肉无力
和萎缩。
轴突运输障碍
ALS患者的神经元轴突运输功能受损，影响神经元内的物质运输和信号传导。
兴奋性毒性
谷氨酸等兴奋性神经递质的过度释放和堆积，对神经元产生毒性作用，导致神经元死亡。
骨骼肌肉并发症
肌肉萎缩与无力
肌萎缩性侧索硬化症导致骨骼肌萎缩和无力，增加患者跌倒和骨折风险。应进行定期的肌力评估和锻炼指导，帮助患者维持肌肉力量和平衡能力。
关节僵硬与疼痛
长期卧床或缺乏运动可能导致关节僵硬和疼痛。应鼓励患者进行适当的关节活动和运动锻炼，同时可采取物理疗法、按摩等措施缓解疼痛和僵硬感。
影像学诊断
磁共振成像（MRI）
MRI可以清晰地显示大脑和脊髓的结构，对于发现肌萎缩性侧索硬化症患者的脊髓萎缩和异常信号具有重要价值。

最新北京市华科中西医院神经肌肉科分析：——侧索硬化症症状教学讲义ppt

上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢进、巴彬斯基征(50%出现)
累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌肉颤动
吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元或两者皆损害引起
情绪不稳定由于假球累及上运动神经元
症状和体征
65%患者有明显上、下运动神经元体征肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时, 具
诊断---脑脊液分析
在不典型病例进行脑脊液分析, 多数病例临床意义有待于进一步探讨
如：
脑脊液蛋白高(>0.75g/L) 出现寡克隆区带白细胞数目增加等
提示某些病因如淋巴瘤,单克隆丙球病
诊断标准
应该有: 1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害） 2.上运动神经元征象 3.病程呈进展性
应该没有：
1. 感觉症状 2. 括约肌功能障碍 3. 视觉障碍 4. 植物神经功能障碍 5. 巴金森氏病 6. 阿茨海默病 7. ALS样综合征
支持ALS诊断
1.一个或多个区域的肌肉跳动 2 肌电图显示广泛神经元性损害 3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏期可延长) 4.无传导阻滞
提示不典型ALS的临床线索
铅和重金属中毒长存活期恶化和改善交替存在口干,眼干及阴道干燥皮肤红斑(特别是超过肘关节和膝关节者)提示Lyme病煅练后明显加重,休息后缓解手套袜套样感觉丧失复视甲状腺增大颈部活动受限(可能意味着骨质增生) 睑下垂(排除肌萎缩形式的重症肌无力) 急剧的体重下降(提示恶液质或继发性甲旁亢)
单纤维肌电图, 巨肌电图和磁刺激神经运动传导是有用的技术。但这些技术并不是临床诊断ALS所必须的
诊断---MRI
拟诊ALS必须做MRI, 排除局灶性损害致根据症状和体征,做头部,颈段,胸腰段可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤,能显

肌萎缩侧索硬化诊断与治疗ppt课件

体、非 NMDA 受体和代谢型受体共同的激动剂，
它可通过兴奋毒性作用或直接干拢 mRNA 代谢
使神经元死亡。
17
(6)少数家族性 ALS病人可发现 SOD1基因的错义突变。突变 SOD1 转基因鼠 MN 对 Glu介导的兴奋毒性的敏感程度较正常小鼠的 MN 增高。 SOD1 基因突变后，细胞内自由基产生增多、线粒体功能丧失是可能是MN对Glu毒性敏感性增加的原因。
23
4. 蛋白酷氨酸硝基化与运动神经元选择性死亡：
运动神经元轴索有的长达 1 米，轴索可占细胞总体积的 99% 以上。轴索最重要的结构蛋白是神经微丝（ NF ）， NF 由 3 个亚单位组成，分别为：轻链（NF-L）、中链（NF-M）和重链（NF-H）。
NF-L的主要功能是聚集连接，在其中起关键作用的是 Tyr, 每条 NF-L 含 20 个 Tyr ，其中头段96个氮基酸中有9个是Tyr，它通过疏水键连接不同的NF-L。
7
ALS/MND研究热点
病因及发病机制方面的研究进展 SODl基因突变蛋白质与神经变性病转基因动物的研究兴奋性氨基酸毒性作用线粒体过氧化损害在发病机制中的作用
8
MND的流行病学
好发年龄发病率
病程死亡原因
中年人 1-5/10万，80%为ALS，致残率极高一般为2-5年呼吸肌麻痹或其它并发症所致的呼吸衰竭
14
3.兴奋毒性与ALS (1)北医三院鲁明等发现ALS病人脑脊液
中 Glu 水平增高，这为 ALS 的兴奋毒性作用机制提供了直接证据。 (2) Rothstein等人发现ALS病人脑和脊髓存在高亲和性钠依赖Glu转运蛋白的功能缺失，这种缺失是针对转运蛋白GLT-1的。这种 Glu再摄取功能的缺陷只特异性的出现于ALS 病人。

侧索硬化症的病例讨论课件

05
侧索硬化症的预防与康复
预防措施
保持健康的生活方式
01
合理饮食、适量运动、戒烟限酒，保持心理健康，避免过度压力。
控制慢性疾病
02
积极治疗高血压、糖尿病、高血脂等慢性疾病，降低侧索硬化
症的发病风险。
避免接触有害物质
03
避免长期接触重金属、农药等有害物质，减少对神经系统的损害。
康复训练
运动康复
04
侧索硬化症的病例分享
病例一：早期侧索硬化症的诊断与治疗
早期症状识别侧索硬化症早期症状包括肌肉无力、僵硬和痉挛，以及言语和吞咽困难。及时识别这些症状对于早期诊断和治疗至关重要。
诊断方法医生通常会进行神经系统检查、血液检查和影像学检查（如MRI和CT）来确诊侧索硬化症。这些检查有助于了解病情的严重程度和进展情况。
手术指征
在晚期侧索硬化症中，当药物无法控制严重的肌肉痉挛或疼痛时，手术可能是一个考虑的治疗选择。
手术方式
手术方法包括脊髓刺激、外周神经刺激和脑深部电刺激等。这些手术旨在减轻患者的疼痛和痉挛，提高生活质量。
康复的重要性
手术后，患者需要进行详细的康复计划，以恢复肌肉功能、提高日常生活活动能力和预防并发症。康复治疗师在制定和实施康复计划中起着关键作用。
02
侧索硬化症的诊断
诊断标准
临床诊断
根据患者的病史、临床表现和体格检查，侧索硬化症的诊断主要依赖于排除其他可能的病因，如多发性硬化、脊髓灰质炎等。
病理诊断
通过脑组织活检或死后尸检，观察神经元和神经纤维的病理变化，是确诊侧索硬化症的金标准。
诊断方法
神经影像学检查
血液检查和脑脊液检查
MRI和CT等影像学检查有助于发现脑部是否存在异常病灶，如脑萎缩、脑室扩大等。

《ALS的诊断与治疗》课件

症状表现
ALS的症状包括肌肉无力、萎缩和痉挛，进而导致运动障碍和呼吸功能衰竭。
临床诊断
ALS的诊断需要排除其他可能的病因，通ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ临床症状和医学检查来确定。
诊断工具与技术
临床诊断ALS通常基于神经肌肉电图、核磁共振成像等医学技术和工具。
神经病理学特征
ALS的病变主要出现在运动神经元，导致神经元的退化和死亡。
《ALS的诊断与治疗》 PPT课件
这份PPT课件将帮助你了解什么是ALS，它的病因和流行病学，以及临床诊断和治疗目标与原则。
什么是ALS
ALS，全称为肌萎缩侧索硬化症，是一种神经系统疾病，会导致肌肉逐渐无法控制。
病因与流行病学
尽管ALS的精确病因尚不明确，但有些基因突变和环境因素可能与其发生相关。
遗传与基因突变
一些ALS病例与特定基因突变相关，遗传因素在ALS的发病中也起到一定作用。
治疗目标与原则
ALS的治疗目标是减缓病情进展、控制症状、改善生活质量和提供全方位的支持。

原发性侧索硬化诊断与治疗PPT

饮食原则与建议
均衡饮食：保证蛋白质、脂肪、碳水化合物等营养素的均衡摄入
适量摄入：控制热量摄入，避免肥胖
低盐低脂：减少盐和脂肪的摄入，降低高血压和高血脂的风险
多吃蔬菜水果：补充维生素和矿物质，增强免疫力
适量摄入蛋白质：保证肌肉和骨骼的健康
避免刺激性食物：避免辛辣、油腻、生冷等刺激性食物，减轻胃肠道负担
THEME TEMPLATE
感谢观看
保持乐观心态，避免过度紧张和焦虑
适当进行康复训练，提高生活质量
护理注意事项
保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食等定期进行身体检查，及时发现并治疗疾病避免过度劳累，保持心情愉快加强锻炼，提高身体素质
家庭护理指导
保持良好的生活习惯，如规律作息、合理饮食等定期进行身体检查，及时发现并处理病情变化保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑加强家庭护理知识学习，提高护理技能和意识
章节副标题
原发性侧索硬化的诊断
章节副标题
临床表现
自主神经功能障碍：血压、心率、体温等异常
感觉障碍：麻木、疼痛、触觉减退等
运动障碍：四肢无力、僵硬、颤抖等
精神症状：抑郁、焦虑、认知障碍等
呼吸功能障碍：呼吸困难、呼吸急促等
吞咽困难：进食困难、饮水困难等
诊断标准
病史：了解患者是否有家族史、环境因素等
临床表现：观察患者是否有肌肉无力、肌肉萎缩等症状
实验室检查：进行肌电图、神经传导速度等检查
影像学检查：进行MRI、CT等检查以确定病变部位和程度
基因检测：对于有家族史的患者，可以进行基因检测以确定是否为遗传性疾病
诊断标准：根据以上检查结果，结合临床表现和病史，进行综合判断和诊断

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25%表现为球部症状
随病程发展,几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状，无力进一步加重，肌肉跳动会变得不明显
相反地，以球部症状发病者最后也出现四肢症状
.
6
症状和体征
最早一个肢体非对称性无力，或构音不清
大约35%的患者首先在上肢, 多从肩部无力开始, 有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表
现为持物无力
大约40%的患者从脊髓腰段开始,由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立
肌肉跳动早于无力和肌萎缩数月之久
.
7
10%的患者有远端肢体的感觉异常和麻木 50%患者有明显疼痛症状无眼外肌受累的症状膀胱,肛门及性功能晚期也完好痴呆出现于5%病人,PET显示额中区和前丘脑
有明显的损伤区
10%患者仅表现下运动神经元体征,但晚期发展至上运动神经元。
5%表现为进行性肌肉萎缩
除非临床上有合理的解释如腕管综合症等,否则客观感觉体征可排除ALS的诊断
.
10
诊断原则
目前该病无特异的化验检查诊断根据临床上特异性的阳性表现如上、下肢或
舌的肌肉跳动,肌萎缩和肌无力及进展性病程尽管ALS鉴别诊断中需要考虑许多疾病,但在临床
.
8
上运动神经元体征：无力、痉挛、腱反射亢进、巴彬斯基征(50%出现)
累及下运动神经元则表现无力、肌萎缩和肌肉颤动
吞咽困难和构音障碍可由上或下运动神经元或两者皆损害引起
情绪不稳定由于假球累及上运动神经元
.
9
症状和体征
65%患者有明显上、下运动神经元体征
肌肉跳动可出现在无其它下运动神经元体征时, 具特征性,大多在上肢
单纤维肌电图, 巨肌电图和磁刺激神经运动传导是有用的技术。但这些技术并不是临床诊断ALS所必须的
.
15
诊断---MRI
拟诊ALS必须做MRI, 排除局灶性损害致
根据症状和体征,做头部,颈段,胸腰段
可排除常见疾病如脊椎性脊髓病或肿瘤,能显示广泛累及大脑皮层、内囊、脑干及脊髓等处皮质脊髓束白质损害
ALS患者MRI在前中央区双侧短T2和皮质脊髓束长T2
.
16
பைடு நூலகம் 诊断---脑脊液分析
在不典型病例进行脑脊液分析, 多数病例临床意义有待于进一步探讨
如：
脑脊液蛋白高(>0.75g/L) 出现寡克隆区带白细胞数目增加等
提示某些病因如淋巴瘤,单克隆丙球病
.
17
诊断标准
应该有: 1.下运动神经元征象(包括临床正常而EMG有损害） 2.上运动神经元征象 3.病程呈进展性
侧索硬化症的症状
北京华科中西医院神经肌肉科
.
1
.
2
概述
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进展性神经肌肉疾病
由于上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩
动眼肌及括约肌不受累
.
3
概述
●发病率约1.5/10万，患病率4-6/10万 ●隐袭起病，进展缓慢，致死性，呼吸衰竭死亡 ●发病年龄平均55岁，发病起平均存活3.5年。 ●5年后20%病人存活，10年后10%存活 ●大多数散发(90-95%)，5-10%为家族性、常染色体
上当病人就诊时即可根据症状和体征初步作出ALS 诊断
.
11
诊断---基本检查
全血细胞计数，心电图，胸相，血沉血生化，肌酶谱，蛋白电泳抗神经节苷脂GM1抗体，抗Hu抗体白细胞成纤维氨基己糖苷脂酶A活性 HIV和HTLV-1检测血铅和24小时尿铅
.
12
诊断---排除
高龄患者早期诊断较困难，通过相关检查逐一排除：
颈腰椎脊髓病多发性硬化多发性单神经病多灶性运动神经病包涵体肌炎等
.
13
诊断---EMG
EMG和神经传导速度是诊断MMD的重要手段,可排除其他神经肌肉疾病
EMG具有局灶性疾病不能解释的广泛前角细胞损害
经常看不到纤颤电位,在进展缓慢的患者尤其如此
.
14
诊断---EMG
出现传导阻滞应高度怀疑MMN，但单靠传导阻滞一项不能诊断MMN, 特别是仅出现于神经压迫的常见部位
显性遗传，20%基因位于21染色体长臂
.
4
目前普遍认为 ALS、SMA、PLS和PBP是 MND的不同亚型
有人认为SMA和PBP从临床表现及预后可以看成一个独立疾病
其与ALS电生理表现差异不大,难以区分，进一步检查SMA或PBP发现也存在上运动神经元的损伤
.
5
首发症状75%的病人在四肢
1990年Latov发现IgM单克隆丙球病合并MND，主要为抗GM1 及GD1b神经节苷脂
表现可逆转。颈髓压迫症或脊髓空洞症等也可造成ALS样表现。单克隆丙球病合并ALS。
.
21
淋巴瘤
1963年Rowland首先报道伴有淋巴瘤的MND综合症
1981年又报道SMA合并IgM单克隆丙球病,NCV减慢,脑脊液蛋白增高,有前根选择性变性及前角细胞染色质溶解即所谓神经元神经病
1988年Shy发现MND患者单克隆丙球病检出率明显高于对照组,CSF蛋白含量在某些单克隆丙球病患者增高
应该没有：
1. 感觉症状 2. 括约肌功能障碍 3. 视觉障碍 4. 植物神经功能障碍 5. 巴金森氏病 6. 阿茨海默病 7. ALS样综合征
.
18
支持ALS诊断
1.一个或多个区域的肌肉跳动 2 肌电图显示广泛神经元性损害 3.正常运动和感觉传导速度(末端运动潜伏期可延长) 4.无传导阻滞
.
19
提示不典型ALS的临床线索
铅和重金属中毒
长存活期
恶化和改善交替存在
口干,眼干及阴道干燥
皮肤红斑(特别是超过肘关节和膝关节者)提示Lyme病
煅练后明显加重,休息后缓解
手套袜套样感觉丧失
复视
甲状腺增大
颈部活动受限(可能意味着骨质增生)
睑下垂(排除肌萎缩形式的重症肌无力)
急剧的体重下降(提示恶液质或继发性甲旁亢)
近期发作的糖尿病，合并自身免疫性炎症性周围神经病。
.
20
ALS综合征已知的病因
遗传型ALS占5-10%。21号染色体长臂SOD基因突变 SMA中1/3常染色体显性遗传,尚有常染色体隐性及X性连锁
隐性遗传氨基己糖苷脂酶A缺陷使神经元胞体内GM2神经节苷脂引起
上、下运动神经元损害的表现铅中毒甲亢，多数病例既使甲亢控制,ALS表现也会存在甲旁亢继发ALS易被忽视,病程早期,控制钙代谢的水平,ALS