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自身免疫性疾病Autoimmunity Diseases一概述（一）自身免疫性疾病的概念：自身免疫性疾病——是免疫系统对宿主自身抗原发生正性应答、造成其组织或器官的病理性损伤、影响其生理功能、并最终导致各种临床症状的状态。
（二）自身免疫性疾病的基本特征：1．多数自身免疫病是自发或特发性的，感染、药物等外因可能有一定的影响；2．患者血清中有高水平的γ-球蛋白；3．患者血液中有高效价的自身抗体或出现与自身抗原反应的致敏淋巴细胞；4．病损部位有变性的免疫球蛋白沉积，呈现以大量淋巴细胞和浆细胞浸润为主的慢性炎症；5．病程一般较长，发作与缓解交替出现，仅有少数为自限性；6．女性多于男性，老年多于青少年；7．有遗传倾向；8．应用肾上腺皮质激素等免疫抑制剂有效；9．常有其它自身免疫病同时存在；10．可复制出相似的动物疾病模型。
（三）确认自身免疫性疾病的条件：1.证实自身抗体或自身反应性T细胞的存在；2.找到自身抗原；3.用该自身抗原免疫动物能够诱发同样的自身免疫病；4.通过被动转移实验证实抗体或者T细胞的致病能力。
（四）自身免疫性疾病的分类：1. 器官特异性自身免疫病：局限某特定器官，器官特异性抗原引起的免疫应答导致自身免疫病。
2. 非器官特异性自身免疫病：病变见于多种器官及结缔组织；又称结缔组织病或胶原病。
二、自身免疫性疾病发病的相关因素（一）自身抗原的出现：1. 隐蔽抗原的释放。
2. 自身抗原改变。
3. 分子模拟。
4. 决定基扩展。
（二）免疫系统异常1. 淋巴细胞多克隆的非特异性活化：（1）内因：淋巴细胞生长控制机制紊乱，如MRL-lpr小鼠为SLE的动物模型，其FAS基因突变，FAS蛋白胞浆区无信号转导作用，不能诱导T细胞调亡。
（2）外因：各种淋巴细胞的活化物质，如IL-2等细胞因子的应用及LPS和超抗原的作用。
2.辅助刺激因子表达异常: APC辅助刺激因子表达异常，刺激自身反应性T细胞，引发自身免疫病。
自身炎症性疾病分类李冀;宋红梅【期刊名称】《协和医学杂志》【年(卷),期】2014(000)004【总页数】5页(P450-454)【关键词】自身炎症性疾病;分类【作者】李冀;宋红梅【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京100730;中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京100730【正文语种】中文【中图分类】R593.3自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)是一组由先天性免疫(固有免疫)介导的、临床表现以异常增高的炎症反应为特征的、具有明显宿主易感性的免疫系统疾病[1]。
这一组疾病的共同特点是由全身炎症反应导致反复出现的发热症状、急性关节炎症状和全身慢性炎症反应症状。
在AIDs，固有免疫系统直接导致组织炎症。
在经典概念中，AIDs没有高滴度的自身抗体存在或抗原特异性T细胞参与。
因此，AIDs最初主要指遗传性周期热综合征(hereditary periodic fever syndrome，HPFs)[2]。
随着近年来对AIDs的进一步研究，越来越多的疾病被发现并被归入AIDs疾病谱中，目前AIDs已经发展为一组涵盖范围广泛的疾病，从单基因遗传性疾病如家族性地中海热(familial Mediterranean fever，FMF)，到多基因遗传性疾病如克罗恩病(Crohn’s disease)[3]。
按目前被普遍接受的疾病分类标准，AIDs被归于原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PIDs)的范畴。
在2013年最新PIDs分类中，AIDs被列为PIDs 9种类型中的第7种，并被分为炎症小体缺陷性疾病(defects effecting the inflammasome)和非炎症小体相关疾病(non inflammasome-related conditions)两大类，共18种疾病(表1)[4]。
自身免疫性疾病的分类佚名自从60年代初公认存着自身免疫性疾病以来，现已确认属于这种类型的疾病有30余种，其分类方法主要有二。
其一是按疾病累及的系统区分（表16-3）；其二是按器官特异性分为两类（表16-4）。
表16－3 各系统自身免疫病 不同系统疾病 自身免疫病举例结缔组织疾病 类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病神经肌肉疾病 多发性硬化症、重症肌无力、脱髓鞘疾病内分泌性疾病 原发性肾上腺皮质萎缩、慢性甲状炎、青少年型糖尿病消化系统疾病 慢性非特异性溃疡性结肠炎、慢性活动性肝炎、恶习性贫血与萎缩性胃炎泌尿系统疾病 自身免疫性肾小球肾炎、肺肾出血性综合症血液系统疾病 自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜、特发性白细胞减少症图16-4 两类常见的自身免疫病及其相应的自身抗原 自身免疫病自身抗原 器官特异性自身免疫病：慢性甲状腺炎甲状腺球蛋白、微粒体、细胞膜表面抗原、第二胶质抗原（CA2） 毒性弥漫性甲状腺肿（Graves 病）甲状腺细胞表面TSH 受体 原发性肾上腺皮质萎缩（ Addison 病）肾上腺细胞 恶性贫血胃壁细胞、内因子 慢性溃疡性结肠炎结肠上皮细胞 男性自了性不育症精子 青少年型胰岛素依赖性糖尿病胰岛细胞 伴共济失调-毛细血管扩张的胰岛素低抗型糖尿病胰岛素受体 重症肌无力乙酰胆碱受体 自身免疫性溶血性贫血红细胞 特发性血小板减少性紫癜血小板 干燥综合征（Sjogrens syndrome ）唾液腺管、细胞核、甲状腺球蛋白 非器官特异性自身免疫病：类风湿关节炎变性IgG 系统红斑狼疮 核成分（DNA 、DNA-核蛋白、RNA 、Sm 抗原）、红细胞、血小板、细胞浆成分（线粒体、微粒体）。
