人类基因组计划及其意义

课题 必修五 专题一 科学之光

《人类基因组计划及其意义》

课型 自读课 时间 2010、9

教学

目标 1、把握文本的说明顺序；

2、培养提取信息的能力；

重点

难点 1、把握文本说明的逻辑顺序；

教学方式方法 自读 以引导和点拨为主要教法，引入思考与评价。

课时

安排 教学安排一课时。

教学

过程 主 要 内 容 教法或点拨的方法,知识要点或反思

【导入】

达尔文的生物进化论，是十九世纪的自然科学的伟大发现。时代进入了二十世纪以后，人类在物理学方面取得了巨大的成就。原子弹的爆炸，“阿波罗”登月计划的实现，计算机的广泛应用，使人类的认识从地球扩展到太空，网络接近了世界的距离，地球真正成了地球村。当人们为这些物理学成就而陶醉时，却突然发现人类对自身的认识太少了。人的生老病死究竟是由什么决定的？人们无法找到确切的答案。更重要的是，人类面对一些疾病，常常显得束手无策，这迫切需要人类去认识了解自身。

二十世纪初期，人类发现了生命的基本规律之一——遗传规律。七十年代开始的DNA克隆技术，让人类对生命奥秘有了进一步的认识。与此同时，人们还发现，几乎人类所有的疾病都与基因有关。在这样的背景之下，人类基因组计划诞生了。目的是为了解决人类健康问题，并以此带动生物信息产业的发展。

人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者、美国的杜尔贝克提出。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动。中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务。本文作者杨焕明教授为争取和主持完成中国参与人类基因

组1%序列的测定立下汗马功劳。在这篇文章中，作者对这一计划尤其是实施这一计划的意义作了详细的说明。

新华网华盛顿４月１４日电资料：人类基因组计划１３年大事记

新华社记者毛磊

科学家们１４日宣布提前完成人类基因组序列图的绘制工作，以下为１９９０年人类基因组计划启动１３年来的大事回顾：

人类基因组计划及其意义

一、概述人类基因组计划

首先我们看一下百度词条上对于人类基因组计划的解释

人类基因组计划

定义:于20世纪80年代提出,由美、英、日、中、德、法等国参加并于2001年完成的针对人体23对染色体全部DNA的碱基对序列进行排序,对大约25000个基因进行染色体定位,构建人类基因组遗传图谱和物理图谱的国际合作研究计划。

研究内容

HGP的主要任务是人类的DNA测序，同时绘制人类基因图谱(遗传图谱、物理图谱、序列图谱和基因图谱)，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等内容。

遗传图谱

遗传图谱是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记，能够把人的基因组分成6000多个区域，可把某一致病基因定位于一定的已知区域，再对基因进行分离和研究。能够提高寻找基因和基因分析的效率，对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。

物理图谱

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的，主要使用限制性内切酶水解DNA片段，再通过酶切片段在DNA链上的定位将DNA链上的限制性内切酶酶切片段排列起来从而把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来所形成的图谱。DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。由于首先要解决限制性内切酶在DNA片段中所处的位置关系才能绘制出物理图谱，所以，在绘制DNA物理图谱的同时也要进行DNA序列的分析。DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。

序列图谱

随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为最重要的的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。

通过测序得到基因组的序列图谱。目前普遍使用的DNA测序技术主要有:逐个克隆法、全基因组鸟枪法等方法。

人类基因组计划的意义和发展

在1990年启动的人类基因组计划（Human Genome Project）是人类历史上一个具有划时代意义的科学计划。其目标是确定人类基因组中所有的基因序列，并建立它们之间的相互关系图谱。经过13年的艰辛努力，科学家们于2003年公布了人类基因组序列，人类基因组计划也因此被确立为人类历史上最具有意义和影响力的科学计划之一。

人类基因组是人类身体内基因的总称，它所含有的所有基因序列和基因组组成对于解析人类生物学、疾病预防和治疗，以及未来的生物技术和医学发展都有着重要的意义和奠定作用。

人类基因组计划的目标是在不到20年的时间内解析人类基因组中的遗传信息，这对于人类科学研究和世界卫生事业的进步具有重要意义。它将人类基因组作为研究对象，整合了物理、化学、生物、计算机科学和统计学等多学科综合知识，并且打破了传统的学科边界，促进各领域之间合作，为人类透彻了解自身的遗传信息提供了强大的支持和保障。

人类基因组计划的成果不仅标志着基因组学研究进入了一个新的阶段，同时也对人类生物学、医学、生物技术等领域产生了深远的影响和推动作用。 首先，人类基因组计划的成功揭示了生命的基本法则。人类基因组是由数十亿个DNA碱基组成，它们按特定规则排列组合成基因。而基因则是指能编码蛋白质或其他生物分子的DNA序列。人类由大约2万多个基因组成，每个基因都对应着一种或多种特定的功能。研究人类基因组的过程，相当于一次人类生命进化和发展史的梳理，从中我们可以看到生命规律及其变化，探寻人类进化历程的奥秘，而这些足以深化人类对自己的认识，从而推动人类的自我发展。

其次，人类基因组计划促进了生物医学科学的发展。人类基因组被称为人类“生物信息学的地图”，破坏基因组结构的突变则是许多疾病的起因。人们在研究这些特异性突变的过程中，不但可以建立起与疾病的关联性，同时还可以发现构成正常人类健康状态的基本关键基因。与此相对，可以筛查和分析疾病与基因的关系，开发出更加个性化、精准化的治疗方法。

人类基因组计划及其意义

一、概述人类基因组计划

首先我们看一下百度词条上对于人类基因组计划的解释

人类基因组计划

定义:于20世纪80年代提出,由美、英、日、中、德、法等国参加并于2001年完成的针对人体23对染色体全部DNA的碱基对序列进行排序,对大约25 000个基因进行染色体定位,构建人类基因组遗传图谱和物理图谱的国际合作研究计划。

研究内容

HGP 的主要任务是人类的 DNA 测序，同时绘制人类基因图谱(遗传图谱、物理图谱、序列图谱和基因图谱)，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等内容。

遗传图谱

遗传图谱是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000 多个遗传标记，能够把人的基因组分成 6000

多个区域，可把某一致病基因定位于一定的已知区域，再对基因进行分离和研究。能够提高寻找基因和基因分析的效率，对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。

物理图谱

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA 分子进行测定而绘制的，主要使用限制性内切酶水解 DNA片段，再通过酶切片段在 DNA链上的定位将

DNA链上的限制性内切酶酶切片段排列起来从而把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来所形成的图谱。DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。由于首先要解决限制性内切酶在 DNA 片段中所处的位置关系才能绘制出物理图谱，所以，在绘制DNA物理图谱的同时也要进行DNA序列的分析。DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。

序列图谱

随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为最重要的的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备

DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。