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出生缺陷防治人才培训题库摘要：一、出生缺陷概述1.定义2.类型及表现二、出生缺陷防治人才培训的重要性1.降低出生缺陷率2.提高人口素质3.社会责任感三、培训内容与方法1.理论知识学习2.实践操作技能3.案例分析4.互动讨论四、培训效果评估与反馈1.学员满意度2.考试及格率3.实际工作应用五、培训展望与建议1.完善培训体系2.加强师资队伍建设3.提高培训质量4.扩大培训覆盖范围正文：一、出生缺陷概述出生缺陷，是指孩子在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。
生理功能和代谢缺陷则可能导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑等异常。
二、出生缺陷防治人才培训的重要性1.降低出生缺陷率：通过培训，提高医务人员对出生缺陷的识别、预防和处理能力，从而降低出生缺陷率。
2.提高人口素质：减少出生缺陷儿，提高我国人口整体素质。
3.社会责任感：出生缺陷防治人才培训是社会各界关注民生、履行社会责任的体现。
三、培训内容与方法1.理论知识学习：教授出生缺陷相关知识，包括病因、类型、诊断、预防和治疗等。
2.实践操作技能：培训学员掌握出生缺陷筛查、诊断和处理等技术操作。
3.案例分析：通过分析实际案例，教授学员如何运用所学知识解决实际问题。
4.互动讨论：组织学员进行研讨，分享经验，提高沟通与协作能力。
四、培训效果评估与反馈1.学员满意度：通过问卷调查、座谈会等形式，了解学员对培训内容的满意度。
2.考试及格率：组织结业考试，评估学员对培训知识的掌握程度。
3.实际工作应用：关注学员在实际工作中运用培训知识的情况，以检验培训效果。
五、培训展望与建议1.完善培训体系：建立健全出生缺陷防治人才培训制度，确保培训内容与时俱进。
2.加强师资队伍建设：选拔具有丰富经验、专业素质高的师资，提高培训质量。
3.提高培训质量：注重培训内容的实用性，创新教学方法，提高学员学习兴趣。
出生缺陷综合防治实施方案出生缺陷综合防治实施方案一、背景与目的出生缺陷是指婴儿在出生前由于遗传、环境、营养等多种因素共同作用所导致的身体或智力方面的异常。
为提高出生人口素质，降低新生儿缺陷率，我国已将出生缺陷防治纳入国家战略，制定了一系列政策和措施。
本文将围绕出生缺陷综合防治的实施方案展开阐述，旨在为相关机构和医务人员提供参考。
二、综合防治措施1、健康教育：加强对公众的出生缺陷预防知识宣传，提高孕产妇及其家庭对出生缺陷的认识和重视，倡导健康生活方式，减少风险因素。
2、婚前检查：推行婚前医学检查，加强对携带遗传疾病基因的检测和咨询服务，为新婚夫妇提供科学指导，减少遗传缺陷的发生。
3、孕期保健：加强孕期保健，包括合理营养、适量运动、避免感染等，降低孕期不良因素对胎儿的影响，提高孕期保健质量。
4、产前筛查与诊断：推广产前筛查和产前诊断技术，对胎儿异常进行早期发现和干预，减少严重出生缺陷的发生。
5、新生儿筛查：建立新生儿筛查制度，对常见先天性疾病进行早期发现和干预，提高治愈率和康复效果。
6、医疗保障：完善医疗保障体系，为出生缺陷患儿提供医疗保障和救助，减轻家庭经济负担。
7、社会支持：建立社会支持体系，为出生缺陷患儿及其家庭提供心理、教育、就业等方面的帮助，提高患儿生活质量。
三、实施方案要点1、加强政策引导：政府应加大对出生缺陷防治的投入，制定相关政策和措施，推动各方积极参与。
2、强化技术支撑：加强出生缺陷防治技术的研究和开发，提高检测和干预手段的准确性及有效性。
3、提高服务质量：加强专业培训和人才培养，提高医务人员对出生缺陷防治技术的掌握和应用能力，为孕产妇和新生儿提供优质服务。
4、加强国际合作：借鉴国际先进经验和技术，加强与国际组织的合作，提高我国出生缺陷防治的整体水平。
5、监测与评估：建立出生缺陷监测网络，收集和分析相关数据，对实施方案的效果进行评估和调整，确保方案的有效性和可持续性。
四、总结与展望出生缺陷综合防治实施方案是一个系统工程，需要政府、社会、医疗机构和家庭共同努力。
2020年出生缺陷防治人才培训项目——课后理论考试一、单选题(共20题，每题4分)1.单脐动脉合并( )畸形发生率最高 [单选题] *A.心血管畸形(正确答案)B.泌尿系统C.生殖系统D.消化系统2.一旦超声诊断胎儿FGR，处理正确的是（） [单选题] *A.立即给予输液、输脂肪乳治疗B.立即入院治疗C.立即评估母体及胎儿因素，寻找病因(正确答案)D.无需处理，告知患者2周后再诊3.脑或脑膜膨出最常见的部位是（） [单选题] *A.枕部(正确答案)B.颞部C.额部D.顶部4.婴儿型多囊肾的遗传方式为（） [单选题] *A. 常染色体隐性遗传(正确答案)B.常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传5.羊水过多诊断标准： [单选题] *A. 羊水最大液深≥8cm(正确答案)B. 羊水最大液深≥10cmC. 羊水最大液深≥20cmD. 羊水最大液深≥25cm6.以下描述符合轮状胎盘的是（） [单选题] *A.带状回声连接子宫前后壁或左右壁，可不与胎盘及胎儿结构相连B.多个带状回声与胎儿结构相连C.胎盘边缘胎儿面可见环状或片状回声凸向羊膜腔；(正确答案)D.带状低回声自宫底向宫腔中部延伸E.带状低回声越近宫底越厚，越近宫腔越薄7.关于巨细胞病毒感染，正确的是（） [单选题] *A. 孕期检查更有意义B. 仅查IgM 抗体即可C. 需要同时IgM IgG抗体检测(正确答案)D. 可以终身免疫8.关于肺动脉狭窄说法不正确的是？（） [单选题] *A. 肺动脉狭窄可以是肺动脉瓣狭窄B. 肺动脉狭窄可以是漏斗部狭窄C. 肺动脉瓣狭窄可以是瓣上狭窄D. 肺动脉狭窄不可能发生肺动脉增宽(正确答案)9.双胎输血综合征最常用的诊断标准：（） [单选题] *A.一胎羊水池深度(DVP)≥8cmB.一胎羊水池深度(DVP)≤2cmC.一胎羊水池深度(DVP)≥8cm，并且一胎羊水池深度(DVP)≤2cm(正确答案)D.一胎羊水池深度(DVP)≥8cm，并且一胎羊水池深度(DVP)≤3cm10.和核型分析相比，下列哪项不是染色体微阵列分析(CMA)技术的优点（） [单选题] *A. 检测平衡的结构异常(如平衡易位、倒位)(正确答案)B. 可以检测相对较小的CNVC. 不必进行羊水细胞培养，耗时短D. 单核苷酸微阵列检测技术(SNP array)可以检测单亲二倍体(UPD)E. 可以增加染色体异常的检出率11.不属于克氏综合症的核型是( )。
出生缺陷防治人才培训题库引言概述：出生缺陷防治是一项重要的公共卫生工作，而培养专业的人才是保障出生缺陷防治工作顺利进行的关键。
为了提高人才培养质量，建立一套完善的题库是必不可少的。
本文将从五个大点出发，详细阐述出生缺陷防治人才培训题库的相关内容。
正文内容：1. 题库的设计原则1.1 题目的准确性1.2 题目的全面性1.3 题目的难易度1.4 题目的实用性1.5 题目的时效性2. 题库的内容构成2.1 基础知识题2.1.1 出生缺陷的定义和分类2.1.2 出生缺陷的流行病学调查方法2.1.3 出生缺陷的预防措施2.2 专业知识题2.2.1 遗传病的诊断与治疗2.2.2 遗传咨询与遗传咨询师的角色2.2.3 遗传病的流行病学调查方法2.3 政策法规题2.3.1 出生缺陷防治相关法律法规2.3.2 出生缺陷防治的政策措施2.3.3 出生缺陷防治的组织管理3. 题库的编写方法3.1 专家评审法3.2 群体调查法3.3 经验总结法3.4 国内外题库借鉴法3.5 实践验证法4. 题库的应用与推广4.1 人才培训机构的使用4.2 考试评估的应用4.3 科研项目的支持4.4 教育培训的推广4.5 政府部门的引导5. 题库的更新与维护5.1 定期更新题目5.2 收集用户反馈5.3 题目的质量监控5.4 题库的维护与管理5.5 题库的版权保护总结：通过建立出生缺陷防治人才培训题库，我们可以提高人才培养质量，推动出生缺陷防治工作的发展。
题库的设计原则、内容构成、编写方法、应用与推广以及更新与维护等方面都是需要重视的。
只有不断完善题库，才能更好地满足人才培养的需求，提高出生缺陷防治工作的水平。
出生缺陷日活动总结2024出生缺陷日活动总结总结是指社会团体、企业单位和个人在自身的某一时期、某一项目或某些工作告一段落或者全部完成后进行回顾检查、分析评价，从而肯定成绩，得到经验，找出差距，得出教训和一些规律性认识的一种书面材料，通过它可以正确认识以往学习和工作中的优缺点，让我们来为自己写一份总结吧。
但是总结有什么要求呢？以下是作者整理的2024出生缺陷日活动总结，希望对大家有所帮助。
2024出生缺陷日活动总结1在预防出生缺陷日来临之际，为贯彻落实全国卫生与健康大会精神，进一步宣传普及出生缺陷防治知识，9月11日，施秉县委宣传部、县社科联、县卫计局、县残联、县人民医院、县计妇中心等10多个部门在县城人流密集地开展出生缺陷预防宣传周活动。
此次活动以防治出生缺陷，生命健康启航为主题，采取张贴标语、放置展板、发放资料、服务咨询、免费义诊等群众喜闻乐见的.方式，围绕结婚、孕育等关键环节，向广大群众宣传出生缺陷防治和残疾预防科学知识，增强群众优生意识，引导群众主动接受出生缺陷防治服务。
活动现场，宣传员热情地为群众发放宣传资料，耐心地为群众解答疑难问题，医护人员仔细地为群众进行免费义诊，赢得广大群众的称赞。
据统计，此次活动共发放《婚前保健》、《孕前优生健康检查》、《孕期保健》、《新生儿疾病筛查》、《预防出生缺陷》等宣传资料3#余份，宣传围裙1#余条，叶酸片50余盒，张贴标语5幅，咨询服务100余人次，免费义诊50余人次。
通过宣传倡导，让重大公共卫生服务项目免费政策家喻户晓，动员全社会更加关注和支持出生缺陷防治工作，为推进出生缺陷三级预防免费服务项目的落实营造了良好的舆论氛围。
2024出生缺陷日活动总结2会议上，我省项目基地山东省妇幼保健院、项目协同单位济南市妇幼保健院、青岛市妇女儿童医院项目负责人分别对#年我省出生缺陷防治人才培训项目的工作开展情况进行了总结汇报，并对#年项目的进一步实施提出了意见和建议。
国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知文章属性•【制定机关】国家卫生健康委员会•【公布日期】2023.08.17•【文号】国卫办妇幼发〔2023〕9号•【施行日期】2023.08.17•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文国家卫生健康委办公厅关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知国卫办妇幼发〔2023〕9号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委:为落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》要求，进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，我委制定了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）。
现印发给你们，请认真贯彻执行。
国家卫生健康委办公厅2023年8月17日出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）为落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》要求，进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，我委决定2023-2027年在全国组织实施出生缺陷防治能力提升计划。
一、总体要求以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想,坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。
二、工作目标建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。
广东出生缺陷防治人才培训项目考试一、选择题1、正常成年主要血红蛋白是（）［单选题］*A、α2β2√B、ζ2β2C、ζ2ε2D、a2γ22、a-地中海贫血的主要突变类型是（）［单选题］*A、点突变B、插入C、缺失√D、无义突变3、与线粒体功能障碍无关的是（）［单选题］*A、肿瘤B、苯丙酮尿症VC、糖尿病D、衰老E、帕金森病4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》需要效验，校验由原审批机关办理。
校验周A、2年B、3年√C、4年D、5年5、HbF的分子式为（）［单选题］*A、α2β2B x a2γ2√C、a2δ2D、β2γ26、目前无创产前基因项目主要采用哪种方法进行检测及分析结果（）［单选题］*A、新T弋高通量测序B、生物信息学C、新一代高通量测序及生物信息学VD、序列比对7、环境因素可诱导发病的单基因病为（）［单选题］*A、HUntingtOn病B、葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（俗称蚕豆病）√C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血8、孕16周，因血清学筛查唐氏综合征高风险选择做无创DNA检查，结果提示21三体高风险，以下A、胎儿为21三体的机会大于90%√B、胎儿就是21三体C、不需要羊水穿刺确认D、可以直接终止妊娠9、孕妇，27岁，孕22周，第一次来医院检查,要求做唐氏筛查,此时最好选择（）［单选题］*A、中期血清学筛查B、无创DNA检查√C、羊水穿刺D、脐带血穿刺10、PataU综合征指（）［单选题］*A、22q微缺失B、18三体C、13三体√D、三倍体11、下列关于平衡性相互易位的描述，哪一项正确（）［单选题］*A、携带者通常具有显著的学习困难症状B、某些携带者生育染色体非平衡子代的风险＞10%√C、平衡性相互易位要么累及染色体的长臂,要么累及染色体的短臂D、平衡性相互易位不累及X染色体E、在携带者的配子形成过程中，染色体配对形成四价体,原因在于2条染色体总是分配到2个子细胞12、根据实验室技术质量标准与规定，各种穿刺（羊膜腔穿刺、胎儿脐带穿刺）成功率不得低于（）［单选题］*A、80%B s90%√C、95%D、98%13、根据染色体阅片常规，每例标本众数分析一个核分裂相，核型分析一个核型，如有染色体结构异常和可疑嵌合体时，计数和核型分析加倍。
以下是一份全国出生缺陷防治人才培训试题，供您参考：一、单项选择题1. 出生缺陷的定义是（）A. 胚胎发育紊乱导致的结构异常B. 新生儿出生后1周内出现异常C. 新生儿出生后3个月内出现异常D. 新生儿出生后6个月内出现异常2. 出生缺陷的三级预防措施中，一级预防指的是（）A. 孕期筛查和诊断B. 新生儿筛查和诊断C. 学龄前儿童筛查和诊断D. 学龄儿童筛查和诊断3. 下列哪项不属于新生儿出生缺陷的常见类型（）A. 先天性心脏病B. 神经管缺陷C. 肢体畸形D. 遗传性疾病4. 预防出生缺陷的关键措施是（）A. 加强孕期营养保健B. 孕期避免接触有害物质C. 提高产前筛查和诊断技术D. 加强孕期和婴幼儿保健服务5. 新生儿出生缺陷筛查的目的是（）A. 早期发现和治疗新生儿异常B. 评估新生儿的生长发育状况C. 预防和治疗成人期疾病D. 提高新生儿的生存率和生活质量二、多项选择题1. 出生缺陷的常见原因包括（）A. 遗传因素B. 环境因素C. 母体因素D. 医疗技术水平低2. 为预防出生缺陷，孕期应采取的措施包括（）A. 补充叶酸等维生素和矿物质B. 避免接触有害物质和辐射源C. 进行产前筛查和诊断D. 及时治疗孕期并发症和合并症3. 新生儿出生缺陷筛查的方法包括（）A. 血液检查B. 影像学检查C. 生化检查D. 基因检测4. 出生缺陷防治人才培训的意义包括（）A. 提高防治意识和技能水平B. 加强防治工作的科学性和规范性C. 提高防治效果和效益D. 促进防治工作的可持续发展。
全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）国家卫生健康委妇幼司中国出生缺陷干预救助基金会目录一、政策管理培训大纲 (1)二、出生缺陷咨询培训大纲 (3)三、遗传病诊治培训大纲 (10)四、产前筛查与诊断培训大纲 (16)五、产前超声诊断培训大纲 (26)六、新生儿遗传代性疾病筛查与诊治培训大纲 (37)七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (43)一、政策管理培训大纲1.法律和行政法规1.1《中华人民国母婴保健法》（1994 年 10 月 27 日）1.2《中华人民国人口与计划生育法》（2001 年12 月29 日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001 年 6 月 13 日）1.4《中华人民国母婴保健法实施办法》（2001 年 6 月 20 日）2.中共中央、国务院相关文件2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020 年)》（2011 年7 月30 日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020 年)》（2011 年7 月30 日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020 年）》（2016 年 9 月 6 日）2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016 年 10 月 25 日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017 年 1 月 10 日）2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018 年6 月 21 日）3.部门规章3.1《产前诊断技术管理办法》（2002 年 12 月 13 日）3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009 年 2 月 16 日）4.规性文件4.1《婚前保健工作规（修订）》（2002 年 6 月 17 日）14.3《21 三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规》（2002年 12 月 13 日）4.4《超声产前诊断技术规》（2002 年 12 月 13 日）4.5《胎儿染色体核型分析技术规》（2002 年 12 月 13 日）4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009 年 11 月 16 日）4.7《新生儿疾病筛查技术规（2010 年版）》（2010 年11 月10 日）4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规（试行）》（2010 年 5月 14 日）4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010 年 6 月 8 日）4.10《孕产期保健工作规》（2011 年 6 月 23 日）4.11《地中海贫血防控试点项目技术服务规（试行）》（2014年 10 月 5 日）4.12《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规》（2016 年 10 月 27 日）4.13《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（2016年 10 月 14 日）4.14《健康儿童行动计划(2018-2020 年)》（2018 年4 月27 日）4.15《全国出生缺陷防治人才培训项目方案》（2018 年 7 月 16日）4.16《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（2018 年 8 月 10 日）4.17《全国出生缺陷综合防治方案》（2018 年 8 月 20 日）二、出生缺陷咨询培训大纲(一)出生缺陷及出生缺陷三级预防1.目的和要求1.1 掌握出生缺陷基本概念、分类及发生原因。
1.2 熟悉出生缺陷发生现状以及三级预防策略。
2.教学容2.1 出生缺陷基本概念、发生原因、分类方法，出生缺陷三级预防的概念。
2.2 我国主要出生缺陷发生现状。
2.3 出生缺陷发生现状、干预策略及效果。
(二)出生缺陷相关伦理问题1.目的和要求1.1 掌握伦理学基本原则、理论和要求。
1.2 了解出生缺陷防治相关的伦理问题和对策。
2.教学容2.1 出生缺陷防治的主要伦理学问题及其伦理学原则。
2.2 出生缺陷与遗传病的主要伦理学问题及其伦理学原则。
(三)出生缺陷咨询简介1.目的和要求1.1 掌握出生缺陷咨询基本概念。
1.2 熟悉出生缺陷咨询相关的制度和规等。
2.教学容2.1 出生缺陷咨询定义、对象、容、基本原则、特点和围等。
2.2 出生缺陷咨询基本要求，包括机构、人员等，咨询规流程和相关制度等。
2.3 出生缺陷咨询相关资源、常见问题及情景模拟。
(四)母体慢性疾病与出生缺陷防治咨询1.目的和要求1.1 掌握孕前和妊娠期慢性病与不良妊娠结局的关系和咨询要点。
1.2 熟悉孕前和妊娠期母体主要慢性疾病种类、流行病学、临床管理规，了解慢性疾病的治疗方案和防治策略。
2.教学容2.1 孕前和妊娠期母体常见慢性疾病种类、定义、流行病学特征、临床特点。
2.2 孕前和妊娠期常见慢性病对围产期母儿不良妊娠结局的影响、预后咨询、处理流程、用药指导和治疗方案。
（五）妊娠期药物咨询1.目的和要求1.1 掌握妊娠期药物咨询基本技能和要求。
1.2 熟悉妊娠期药物致畸咨询资源。
2.教学容2.1 妊娠期药物致畸咨询技术相关基本概念。
2.2 能正确解读妊娠期药物致畸循证信息含义，以及咨询交流技巧。
2.3 妊娠期药物致畸咨询服务方法、容、规化流程、常见模式及要求。
2.4 药物致畸咨询信息资源。
(六)宫感染与出生缺陷防治咨询1.目的和要求1.1 熟悉宫感染的相关基本知识。
1.2 掌握宫感染诊治咨询核心信息。
2.教学容2.1 巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒等孕前宫感染的生物学特性、感染途径、感染特点等。
2.2 孕前及孕期筛查指征和方法，血清学抗体检测方法，筛查与诊断结果解读，母胎感染后监测、治疗及对母胎的影响、预防策略。
2.3 国外宫感染的相关技术规或专家共识等。
(七)环境危险因素与出生缺陷防治咨询1.目的和要求1.1 掌握环境因素分类、致畸特点和危害等基本知识。
1.2 掌握妊娠期物理因素、营养因素等与出生缺陷发生相关的咨询核心信息。
2.教学容2.1 妊娠期辐射暴露定义、计算方法、致畸剂量、危害、咨询要点等。
2.2 妊娠期核磁共振、X 线、CT、超声等常用影像学诊断技术临床应用与包括出生缺陷在的不良妊娠结局的关系及其咨询要点。
2.3 孕前营养咨询要点，如增补小剂量叶酸方法；孕期营养问题与出生缺陷的关系；妊娠期营养管理，以及孕期膳食指南。
(八)主要先天畸形诊断及治疗咨询1.目的和要求1.1 掌握常见先天畸形咨询核心信息。
1.2 熟悉常见先天畸形围产期管理、治疗手段、时机等。
2.教学容2.1 常见先天畸形定义、病因、流行病学特征、临床表现、筛查与诊断、预后、宫治疗、遗传咨询、产科处置，以及生后外科治疗时机、方法、效果等。
2.2 常见先天畸形治疗资源和转诊流程，救助惠民政策。
(九)常见染色体病及基因病的咨询1.目的和要求1.1 掌握常见染色体病及基因病防治的咨询要点。
1.2 熟悉常见染色体病及单基因病的发病率、发病机制、危险因素等。
2.教学容2.1 常见染色体病及基因病定义、病因、流行病学特征、临床表现、筛查与诊断、预后、遗传咨询、产科处置、治疗时机、方法、效果、转归等。
2.2 常见染色体病及基因病发生机制、遗传方式、高危因素，以及各种高危因素的风险度等。
(十)产前超声软指标及微小异常咨询1.目的和要求1.1 掌握常见产前超声软指标、微小异常临床咨询要点。
1.2 熟悉超声软指标与微小异常的检查时机和准确性。
2.教学容2.1 常见产前超声软指标及微小异常的定义和种类、超声检查时机、影像图形特点和准确性、判断标准。
2.2 常见产前超声软指标及其微小异常的报告解读、后续处理方法、临床意义及循证证据。
2.3 国外相关技术规和专家共识等。
(十一)产前超声筛查与诊断结构异常的咨询1.目的和要求1.1 熟悉产前超声筛查与诊断结构异常的基本知识。
1.2 掌握产前超声发现主要结构异常的咨询核心信息。
1.3 熟悉常见产前超声结构异常的报告解读、咨询要点及后续处理方法和流程2.教学容2.1 产前超声筛查与诊断主要结构异常检查时机、超声特征、准确性2.2 产前超声发现主要异常的报告解读、后续处理方法等检测前和监测后的核心信息。
(十二)出生缺陷产前筛查咨询1.目的和要求1.1 掌握唐氏综合征产前血清学筛查和胎儿游离 DNA 检测检测前和检测后咨询要点。
1.2 熟悉产前筛查和胎儿游离 DNA 检测基本原理。
2.教学容2.1 产前筛查血清学检查原理、评价指标、筛查策略和特点。
2.2 产前筛查方法的实施流程和管理，质量控制要点。
2.3 检测前和检测后咨询要点，高风险人群的后续产前诊断策略，假阳性和假阴性产生机制及临床诊断和处理流程。
(十三)细胞遗传学和分子遗传学技术咨询1.目的和要求1.1 掌握染色体核型检查的基本知识和咨询核心信息。
1.2 熟悉常用分子遗传学检测技术的基本知识和咨询核心信息。
2.教学容2.1 染色体核型检查的适应人群、时机、优缺点，效能及实施等基本知识。
2.2 能进行正确的检测前和检测后的咨询。
能正确选择适宜的检查方法，并能正确地解读报告。
检测技术的选择。
(十四)介入性产前诊断咨询1.目的和要求1.1 掌握常见介入性产前诊断取样技术基本知识以及检测前和检测后咨询核心信息。
1.2 熟悉各种取样技术的具体操作方法，以及一些特殊疾病情况产前诊断取样技术。
2.教学容2.1 各种产前取样技术指征、时机、手术路径、操作方法、取样技术母胎风险。
2.2 各种取样技术优越性及局限性的比较，取样前和取样后咨询要点。
2.3 产前诊断机构资源以及转诊网络。
三、遗传病诊治培训大纲（一）遗传病基本理论与基本技术1.目的和要求1.1 掌握遗传病的细胞学、分子学基础理论。
1.2 掌握遗传的基本规律，熟悉常见的遗传方式及其特点。
1.3 了解各种遗传病诊断基本技术。
2.教学容2.1 遗传的细胞学、分子学基础知识，包括染色体、染色体畸变、基因组、基因、基因突变等基本概念。
2.2 遗传的基本规律和常见遗传方式及其特点。
2.3 常用细胞遗传学诊断技术和分子遗传学技术原理、适用围及其优缺点。
（二）染色体病1.目的和要求1.1 掌握染色体病和染色体畸变的定义，染色体畸变的类型，常见染色体病的临床表现、发病机制。
1.1 熟悉染色体分析方法。
2.教学容2.1 染色体病研究简史。
2.2 染色体检查的临床指征。
2.3 染色体畸变定义、类型。
2.4 常染色体病临床表现，发病机制。
2.5 性染色体病临床表现，发病机制。
（三）基因组病1.目的和要求1.1 掌握基因组病的概念，了解基因组病的形成机制及致病机理。
1.2 了解基因组病检测技术的基本原理、实验操作流程、数据分析。
1.3 熟悉几种常见基因组病的遗传学病因、临床表现、诊断方法、产前诊断及遗传咨询。
2.教学容2.1 基因组病的基本概念、形成机制、致病机理。
2.2 染色体芯片的实验原理、操作流程、结果分析。
2.3 各种常用公共数据库介绍及查询流程。
