数量性状遗传基础研究的回顾与思考_后基因组时代数量遗传领域的挑战

数量性状的遗传题范例教学及反思作者：吴圣潘来源：《试题与研究·教学论坛》2011年第21期一、问题的提出1908年尼尔逊•埃尔（Nilson•Ehle）提出多基因假说，对数量性状的遗传进行了解释。

按照他的解释，数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。

而且还假定：(1)各基因的效应相等。

(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。

(3)各基因的作用是累加的。

近几年高考一直考查质量性状遗传，还未涉及数量性状遗传，所以笔者基于遗传规律核心概念和关键能力,创设数量性状情景,开展范例教学。

二、范例教学范例教学理论是由德国的瓦根舍因和克拉夫基等人提出的。

德国瓦根舍因的范例教学，是借助精选教材中的示范性材料，使学生从个别到一般，掌握规律性知识，并发展其能力的一种教学模式。

范例教学在内容上，强调基本性、基础性和范例性3条原则。

基本性原则，要求教给学生基本的知识结构，包括基本概念、基本科学规律和学科的基本结构。

基础性原则，要求教学内容适应学生的智力发展水平，接近他们的生活经验和切合他们的生活实际，并且对于一定年龄发展阶段的青少年来说，这些教学内容是打基础的东西。

范例性原则，要求教给学生的内容是经过精选的、能起示范作用的基本知识，这种精选出来的范例性教学内容将有助于学习者举一反三。

遗传规律类习题比较适合范例教学，让学生在范例的分析和归纳中掌握解题能力。

1呈现范例例题假定某种植物高度是由两对不连锁的基因决定的，每个大写符号的基因对6厘米的基本高度（aabb）的贡献是5厘米。

今有AABB×aabb杂交，则：（1）每个亲本的高度是多少？（2）如果不考虑环境效应，F1的高度是多少？（3）F1自交，F2后代的表现型比例如何？2．范例分析该题以植物高度的数量性状遗传为背景，考查学生提取信息的能力。

只要理解和有效提取信息，此题就比较简单，属于基础题。

第24卷第2期2003年6月扬州大学学报(农业与生命科学版)Journal of Y angzhou University(Agricultural and Life Sciences Edition)V ol.24N o.2Jun　2003数量性状遗传基础研究的回顾与思考———后基因组时代数量遗传领域的挑战莫惠栋(扬州大学数量遗传研究室,江苏扬州,225009)摘　要:回顾了100多年来数量性状遗传研究的发展。

数量性状的遗传研究长期落后于质量性状的研究,主要是对其遗传基础缺乏必要的了解。

20世纪80年代开始,DNA分子标记的大量开发,提供了遍布于基因组的位置参照点,促进了数量性状遗传基础研究的迅速发展。

迄今至少已对68个生物种的很多数量性状(包括动、植物的重要经济性状和人类疾病)作过全基因组的数量性状座位(QT L)扫描,建立了QT L图谱。

但是一般地说,QT L仍然是一个相当大的DNA片断,往往含有多个基因。

遗传基础的进一步研究应当从QT L到数量性状基因(QTG),再从QTG到相应于等位基因的数量性状核苷酸(QT N),逐步深入下去。

这是后基因组时代数量遗传领域的主要挑战。

基因组上数以万计的DNA序列变异(例如SNP)以及模式生物全基因组测序的完成,已为这种准确的遗传剖分提供了必要的条件。

关键词:数量性状;遗传基础或结构;数量性状座位;数量性状基因;数量性状核苷酸;准确作图中图分类号:Q348 文献标识码:A 文章编号:16714652(2003)02002408LOOK BACK AN D REFL ECT ON GENETIC RESEARCHESOF VARIATION FOR QUANTITATIVE TRAITSA CHA LLENGE FOR QUANTITATIVE GENETICS IN POST2GEN OME ERAMO H ui2dong(Lab o f Quantitative genetics,Yangzhou Univ,Y angzhou,225009,China)ABSTRACT:The genetic researches of variation for quantitative traits were retrospected since1885.The researches on quantitative traits lagged that on qualitative traits over long time because of poorly understanding of the genetic basis or architecture for quantitative variation.S ince late1980s,the DNA sequence variants,i.e.,the m olecular markers,were detected on a large2scale,and provided densely positional controlls over whole2genome.Thus,genetic basis researches for quantitative traits were strongly prom oted.Up to now, many quantitative traits in68species of living things at least,including many im portant economic traits in plants and animals,and hu2 man diseases,have been conducted on the whole2genome scan for quantitative trait loci(QT L),and QT L mappings were established.H owever,in generally speaking,a QT L is still a considerable DNA fragment frequently containing multiplex genes.Further investigations on the genetic basis should be deepened:i.e.,from QT L to quantitative trait genes(QTG)and from QTG to quantitative trait nu2 cleotides(QT N)corresponding to alleles or paralogs.This is a major challenge for quantitative genetics in the post2genome era.Ex2 tremely abundant m olecular polym orphisms such as single nucleotide polym orphisms(S NP)and com plete genome sequences in m odel or2 ganisms will greatly advance accurately genetic dissection for quantitative trait variation.KE Y WOR DS:quantitative trait;genetic basis or architecture;quantitative trait locus;quantitative trait gene;quantitative trait nu2 cleotide;accurate mapping数量性状是呈现连续性变异的一类性状。

数量遗传学课程论文题目：数量遗传学姓名：胡闪耀学号： 2013302110017 学院：动物科技学院中国·武汉数量遗传学与动物育种摘要:本文介绍了数量遗传学的基本概念、发展历程、主要研究内容、常用方法以及在动物育种中的应用。

尤其是分子水平的动物育种，它改变了从群体水平上的表型值推断基因型值的选种过程,发展成先用分子生物技术检测个体的基因型和基因型值, 再估计个体可能出现的表型及其表型值。

目前，数量性状座位定位、标记辅助选择、标记辅助导入等分子生物学技术成为提高动物育种选种准确性的重要途径。

关键词：数量遗传学，动物育种，数量性状Quantitative genetics and animal breedingAbstract:This paper introduces the basic concept of quantitative genetics, development course, main research contents, methods and its application in animal breeding.Especially in molecular breeding, it has changed from the group level of phenotypic value inference genotype selection process, to develop with molecular biological technique to detect individual genotype and genotype values, to estimate individual phenotype and phenotypic value that may occur .At present, the number of characters seat positioning, marker assisted selection, molecular biology technology such as marker assisted import is one important way of improving accuracy animal breeding selection.Keywords: quantitative genetics; animal breeding; quantitative traits1前言1865年，孟德尔在他的论文《植物杂交试验》中，提出了遗传因子分离和重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传学的诞生。

基因组学和后基因组学发展的机遇与挑战基因组学和后基因组学是研究生物体基因组以及基因组之外的一切遗传物质的科学领域。

这两个领域的发展为科学家们提供了了解生物体结构和功能的全新途径，同时也带来了许多机遇和挑战。

基因组学的发展为我们揭开了生物体的遗传密码。

通过对不同生物体基因组的比较和分析，我们可以了解到它们之间的相似性和差异性，进而深入研究生物体的进化、物种形成和适应环境的机制。

基因组学的发展也为研究人类基因组提供了基础，我们可以更好地了解人类的起源、进化历程以及人类疾病的遗传基础。

此外，基因组学还促进了药物研发和个性化医疗的发展，我们可以根据个人基因组信息来制定更加精准的治疗方案，提高疗效和减少副作用。

后基因组学是基因组学的延伸，研究基因组之外的遗传物质以及它们在生物体中的功能和调控机制。

后基因组学的发展使我们对生物体的遗传进程有了更加全面的认识。

通过对转录组、蛋白质组和代谢组等的研究，我们可以了解到基因组信息的表达和实现方式，进而研究生物体的发育、功能和适应能力。

后基因组学的发展还为研究环境与生物体之间的相互作用提供了新的视角，我们可以更加全面地了解到生物体在不同环境中的调控机制和适应策略。

然而，基因组学和后基因组学的发展也带来了一系列的挑战。

首先，随着高通量测序技术的发展，我们可以大规模获取基因组信息，但是如何高效地解读这些信息仍然是一个挑战。

我们需要发展更加高效的算法和分析方法来处理和解读大规模的基因组数据。

其次，基因组学和后基因组学研究所需的生物体样本数量庞大，而且往往需要跨领域的合作。

因此，如何管理和共享大规模的基因组数据，以及如何促进不同研究机构和科学家之间的合作，也是一个重要的挑战。

此外，基因组学和后基因组学研究中伴随着伦理和隐私问题的出现，如何平衡科学研究的需求和个人隐私的保护也是一个需要注意的问题。

面对这些机遇和挑战，我们需要持续推动基因组学和后基因组学的发展。

首先，我们需要不断改进测序技术和分析方法，提高数据处理和解读的效率和准确性。

数量遗传学的发展历程摘要：数量遗传学经过近百年的发展，形成了一整套理论体系。

本文以数量遗传学的诞生、发展、现状为线索，阐述了该学科诞生的背景及所得到的启示、体会，介绍了数量遗传学发展历程的三次结合，分析了它的研究现状和发展前景。

关键词：数量遗传学数量性状发展历程1865年，孟德尔（G·Mendel）根据豌豆杂交试验，表了论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子分离重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传的诞生。

19世纪末，孟德尔遗传学与数学相结合成了群体遗传学（population genetics）。

20世纪年代，Fisher在关于方差组分剖分的论文[1]中将体遗传学进一步与生物统计学相结合，奠定了数遗传学（quantitative genetics）的基础。

数量遗学是以数量性状（quantitative trait）为研究对的遗传学分支学科[2]，它作为育种的理论基础已发展了近百年。

而将数量遗传学的理论应用于动育种则应归功于Lush(1945)在其划时代的著作物育种方案》（Animal Breeding Plan）中的系统述[3]。

在中国，1958年吴仲贤教授翻译的出版了英K·Mather 的第一版《生统遗传学》（Biometricalnetics），对我国动植物数量遗传学的发展起到了键性的推动作用。

在基因组学时代，随着对数量状基因型的识别，人们通过对经典数量遗传学模的修改完善，数量遗传学为分析表型信息和基因信息构建筑了合理框架，数量遗传学将会比过去挥更大的作用[4]。

在畜牧业生产中，与生产性能有的大多数经济性状属于数量性状。

因此，研究数量性状的遗传规律具有重要的实践意义。

1数量遗传学诞生的背景数量遗传学的诞生可以追溯到Fisher(1918)关于方差组分剖分的论文[1]，它作为育种的理论基础已经发展了近1O0年，而数量性状的遗传研究可追溯到19世纪。

1885年，Galton[5]报道了205对父母与其930个后裔的身高关系。

对数量遗传学的几点思考自1865年，孟德尔发表标志遗传学诞生的论文《植物杂交试验》开始，遗传学经历了255 多年的发展历程。

作为遗传学重要分支的数量遗传学也经历了产生、发展的过程，对其发展历史和现状进行总结和探讨，相信对本学科理论的发展和实际应用会有所帮助和启示。

1 数量遗传学诞生的一些启示从历史发展看，任一新学科及其分支学科的创立，均是在前辈已有资料及经验积累前提下，对生产实际和自然现象中的矛盾和问题=有时也包括理论自身中的问题:不能用已有理论进行解释或圆满解答时孕育产生。

这时有人另外提出一种思路、假设=往往需要某种机缘诱发，再用试验和观察资料进行分析、论证，推理得出结论，从而上升为理论规律。

数量遗传学产生也同样遵循这一基本过程。

1.1 正确的思想、观点的重要性孟德尔之所以能奠定遗传学的基础，主要在于其提出了“遗传因子”的概念，认识到遗传基础和表现型的重大区别，并假定遗传因子有显隐性的差异，且推论出遗传因子在上下代传递中具有自由分离、组合的特性。

他超越了拉马克“用进废退”、“获得性遗传”以及达尔文“微芽”学说的思想和理念，这是孟德尔取得成功的主要思想根源。

1.2 选择合适试验材料，借助多学科方法，进而分析归纳事物内在规律孟德尔研究性状遗传变异规律，得益于他选择了能够纯系稳定遗传的豌豆品种，这些品种能够区分为差别比较明显的多对性状，这样便于观察研究杂种形成和自交分离的表现型及其数量关系。

另一方面，孟德尔应用了统计学方法，这为他研究性状遗传规律提供了科学、实用、定量的分析和表达工具。

1.3 科研人员素质和环境条件的耦合，是新学科产生的必要因素从科学发展进程看，历史上的重大创新，尤其是理论创新和原始性技术创新，主要是少数杰出人士艰苦探索的结果。

他们思想开阔、科学知识丰富、工作求真务实，当从事的科研切合社会需求、基本条件具备时，常常能辟开新路、获得新知、发现规律。

孟德尔发现遗传规律，在于他酷爱园艺、爱好统计，生物学、园艺、数学、献身科研精神集于一身的他才能有所创见，当然社会环境提供了他自由进行科研的条件、机遇，这也是不可忽视的因素。

数量遗传学的研究与应用数量遗传学是一门研究性状数量遗传规律的学科，其研究的对象包括人类和其他生物体的各种性状，例如身高、体重、智力等等。

该学科的理论与方法已经广泛应用于人类医药、动物和植物育种、生物统计学等众多领域，产生了广泛而深远的影响。

数量遗传学最初是从各种农业作物或家畜身上开始研究的。

当时研究的重点是对各个性状的数量特征进行遗传解析，找出因子的渐次叠加效应和环境和基因因素的相互作用。

如今，数量遗传学已经更深入地探索了遗传多样性、驯化和人工选择等领域，并逐渐扩展研究对人类健康的影响。

一、数量遗传学的基础概念数量遗传学的基本概念包括基因，基因型和表型。

基因是一段决定某一性状的DNA序列，基因型是个体拥有的一组基因序列，而表型是个体所表现出的各种性状。

数量遗传学研究的对象也包括这些基本概念。

例如，我们可以通过观察一组个体的不同身高，来研究它们的基因型和表型的关系。

数量遗传学的核心挑战是找到这些性状与基因型之间的联系，并确定环境对于基因型的影响。

二、数量遗传学的研究方法数量遗传学采取多种研究方法。

其中包括家系研究法，孪生研究法，关联分析法，和复杂的计算机模拟模型。

家系研究法旨在研究一些常见性状的遗传机制，并找出它们如何在家族或句群中传递下去。

从家族中获得信息可以更容易地判断一个性状是如何受到基因遗传影响和环境影响之间的平衡的。

孪生研究法是检验遗传和环境在不同状况下的影响是否相同的一种方法。

通过比较一组普通人的基因型和表型以及另一组同卵双生子的情况，我们可以更客观地判断身高和其他性状是否受到遗传影响。

关联分析法是一个复杂的计算机统计学方法，该方法可以用来确定多个基因和环境因素对某一性状的组成程度。

数量遗传学最新的研究方法之一是利用计算机模拟来研究人类疾病。

研究人员使用虚拟人群体来模拟遗传性疾病的传播和控制，以预测疾病的扩散情况和爆发频次，从而为疾病防治提供科学依据。

三、该学科在医学研究中的应用数量遗传学在医学研究中的应用范围非常广泛，例如：该学科可用于研究某些人群内的复杂遗传疾病，如糖尿病、高血压等疾病。