高一生物基因突变及其他变异

高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
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1、镰刀型贫血症的原因：DNA的碱基对发生变化---mRNA分子中的碱基发生变化---氨基酸改变---蛋白质改变---性状改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变
时间：细胞分裂的间期
原因：物理因素、化学因素、生物因素
特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。

c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。

3、基因重组
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

高一生物基因突变及其他变异试题1.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的患儿（）①23A+X ②22A+X③21A+X ④22A+YA．①③B．②③C．①④D．②④【答案】C【解析】试题解析：考查学生对先天性愚型的了解及受精作用。

先天性愚型是由于体细胞中多了一条染色体（第21号染色体是3条），其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞，其与正常生殖细胞结合后，第21号染色体为3条，即21三体，体细胞为45+XY（XX）。

【考点】学生对先天性愚型的了解及受精作用点评：结合受精作用考查先天性愚型，有助于掌握该知识。

2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响【答案】D【解析】试题解析：考查人类遗传病的概念种类等知识。

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者，这样后代隐性遗传病发病风险就大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。

【考点】人类遗传病的概念种类等知识点评：考查基本概念的基础题，属于容易题。

3.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。

某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

（1）调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

②设计表格并确定调查地点。

③多个小组进行汇总，得出结果。

(2)问题：①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：a.根据上表绘制遗传系谱图b.该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是___________。

高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。

c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。

3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。

类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。

〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。

第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。

例如：雌果蝇的一个卵细胞。

〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。

3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。

特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。

人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.变异类型：不可遗传变异：仅由环境因素改变引起的变异，遗传物质未改变。

可遗传变异：由遗传物质改变引起的变异，来源有基因突变、基因重组和染色体变异。

2.基因突变（1）镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。

②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。

正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。

（2）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3.对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响小，只改变肽链中1个氨基酸的种类或不改变性状改变：突变前后转录形成的密码子决定不同氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定同种氨基酸增添缺失影响大，插入或缺失位点后的氨基酸序列全部改变性状一定改变注：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA 中形成终止密码子，翻译出的肽链变短。

②使转录出的mRNA 中的密码子位置后移，翻译出的肽链变长，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部改变。

4.对后代的影响（1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。

但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖(如扦插、嫁接)传递。

此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。

诱发基因突变的因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。

5.诱发基因突变的因素：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基。

(外因)诱发基因突变的因素：生物因素：如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

6.基因突变的内因：DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例：射线、化学药物等诱导或自然发生（果蝇红、白眼）1、镰刀型细胞贫血症病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂间期或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组杂交育种（豌豆的黄皱、一窝小猫的性状不同。

）；基因工程（转基因技术）非同源染色体随机结合重组（减数第一次分裂后期）1、基因重组的类型同源染色体交叉互换重组（减数第一次分裂后期，即四分体时期）2. 时间：有性生殖过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期；受精作用时）第二节染色体变异一、染色体结构的变异1、概念（见书）缺失（猫叫综合征）2、变异类型重复倒位易位二、染色体数目的变异1.染色体组的概念及特点（见书）①由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。

2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。

）⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？（对，因为体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。

）⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。

高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析1.“人类基因组计划”通过对人体细胞内的24条染色体中DNA的测序，完成了人类基因组图的绘制。

所测的24条染色体是体细胞内的A．24条常染色体B．22对常染色体中的各一条和X、Y染色体C．24对同源染色体的各一条D．随机抽取的24条染色体【答案】B【解析】“人类基因组计划”需要测定人体的染色体是22对常染色体的各一条和1条X染色体、1条Y染色体，共24条染色体。

【考点】本题主要考查人类基因组计划及其意义的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

2.下列关于遗传病的说法中，正确的是（）A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D．禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”【答案】A【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确。

苯丙酮尿症属于单基因遗传病，[21三体综合征为染色体异常遗传病，B错。

镰刀型细胞贫血症的直接病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换，根本原因是血红蛋白基因突变，C错。

禁止近亲婚配的遗传学依据是：子代患隐性遗传病概率增加，D错。

【考点】本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。

3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是（）A．单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常【答案】D【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体遗传引起的遗传病，但先天性发育异常不都是染色体遗传引起的，原发性高血压、青少年型糖尿病是先天性发育遗传的多基因遗传病，B项错误；多基因遗传病是易受环境因素的影响，但在群体中发病率比较高的原因不仅仅是环境因素的影响，C项错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性遗传病，因此既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常，D项正确，【考点】人类遗传病的类型【名师】1．不同类型人类遗传病的特点2．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别特别提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

第5章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变2、对后代的影响：①若发生在配子中，将遗传给后代②若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。

4、时间：任意阶段，主要发生在DNA复制过程中5、特点：a、普遍性b、随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上c、低频性d、多害少利性e、不定向性6、类型：（1）隐性突变（2）显性突变7、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。

8、细胞癌变：（1）原因：内因：原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变外因：致癌因子：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素（2）癌细胞的特征：无限增殖形态结构发生显著变化细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易分散、转移（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：a、自由组合型：非同源染色体上的非等位基因自由组合b、互换型：四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换3、意义：（1）是生物变异的来源（2）为生物进化提供材料第二节染色体变异一、染色体结构变异：）1、类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解．．．．．2、实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）3、结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异二、染色体数目的变异1、类型●个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）●以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜二、染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。