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线粒体基因突变及其在健康和疾病中的作用线粒体是细胞中的一个重要细胞器，它可以提供细胞所需的大部分能量。
线粒体内含有自己的基因组，称为线粒体DNA（mtDNA），其遗传方式与细胞核DNA不同，即通过母亲遗传。
由于线粒体DNA产生的能量与细胞生长、增殖、分化、凋亡以及钙离子平衡等生命活动密切相关，因此线粒体DNA的变异会对细胞和个体的生理机能及健康产生很大影响。
线粒体基因突变是指线粒体DNA中发生的突变变化。
线粒体基因突变分为点突变和缺失突变两大类。
点突变包括单碱基替换（如tRNA基因、rRNA基因和蛋白质编码基因突变等），插入/缺失（如核苷酸插入或缺失，或转移RNA基因（tRNA）的整个抄袭）以及重复调节（如线粒体DNA中存在的重复序列），缺失突变指线粒体DNA的部分或全部DNA序列被遗失或缺失。
近年来，已报道了数百种线粒体DNA突变，其中最常见的突变为mtDNA A3243G 突变，该突变也是导致线粒体疾病的主要原因。
线粒体基因突变在许多遗传性疾病中起着重要作用。
线粒体疾病是一组极其罕见但严重的疾病，主要是由于线粒体DNA突变所致。
线粒体疾病具有高度的遗传性，常见表现为肌肉萎缩、神经退行性疾病、癫痫、心脏病、视网膜病等多种疾病，且常见于婴幼儿及儿童青少年。
随着对线粒体疾病的研究的深入，发现线粒体DNA突变还与其他许多疾病有关，例如糖尿病、老年痴呆、肝脏肿瘤等。
线粒体DNA突变对体内的影响可以是局限性的，也可以是全身性的。
例如，mtDNA A3243G突变在家族性孤立性肾病综合征中的致病率为31.5%，而在代谢综合征和2型糖尿病中的mtDNA A3243G突变的致病率分别为2.2%和0.4%。
此外，在部分肿瘤中，也发现存在大量的mtDNA突变。
肝癌患者的肿瘤组织中以线粒体DNA突变为主要的DNAmutation。
研究显示， mtDNA突变可以通过影响线粒体内产生的氧化还原反应的平衡，进而影响线粒体功能，从而在肿瘤进程中发挥作用。
线粒体DNA突变与疾病发生的关系一、背景在生物科学领域，线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突变是近年来备受关注的话题。
mtDNA是细胞内负责能量供应的线粒体（mitochondrion）内的一小部分环状DNA。
与核糖体DNA不同的是，mtDNA是通过母系遗传的。
过去几十年中，科学家们已证明，mtDNA突变与多种疾病的发生息息相关。
二、mtDNA突变的类型mtDNA突变包含点突变、插入或删除突变、大片段缺失等多种类型。
点突变是指某一位置上的碱基序列发生改变，而插入或删除则是指mtDNA序列中的一段序列被增加或减少。
对于大片段缺失的突变，mtDNA序列中可能会缺少一段较长的DNA片段。
这些突变可能会影响线粒体的正常功能和能量合成，因此成为各种疾病的潜在风险因素。
三、线粒体疾病线粒体能够为细胞提供能量，细胞质内的线粒体数量和质量决定了细胞的正常功能和生存能力。
由于mtDNA在细胞中仅有几十个拷贝，而大多数其他DNA则处于数千个拷贝的状态，因此mtDNA突变可能会影响线粒体量、质或功能，从而威胁人体健康。
一些线粒体疾病受到mtDNA突变的影响，可能会影响多个器官和系统，包括肌肉和神经系统。
常见的线粒体疾病包括线粒体脱氧核糖核酸2375 G -> A突变导致的线粒体病、肌营养不良、白神经病、MELAS（线粒体脑肌病、脑卒中样发作、乳酸性酸中毒和视神经功能障碍）和MERRF症状复合体等。
四、mtDNA突变的研究随着对mtDNA突变的研究越来越深入，科学家们已经确定了很多突变与疾病的关系。
通过对突变的类别和特点进行分析，科学家们可以预测特定突变的影响及其可能引起的疾病类型。
最近，科学家们还发现了引起mtDNA突变的多种因素。
例如，毒素和放射线都可能对mtDNA造成损伤。
此外，您的生活方式和环境状况也可能会影响mtDNA的健康，并增加突变的风险。
因此，通过改变个人的饮食和生活习惯，可以降低mtDNA突变的发生概率。
糖尿病分型及诊断标准一、糖尿病分型1. 1型糖尿病1型糖尿病是指胰岛β细胞破坏，常导致胰岛素绝对不足，多发于年轻人，通常起病急，症状明显。
2. 2型糖尿病2型糖尿病以胰岛素抵抗为主，伴胰岛素相对不足，或胰岛素分泌缺陷，或不伴胰岛素抵抗。
多发于中老年人，通常起病缓慢，症状较轻。
3. 妊娠糖尿病妊娠糖尿病是指妊娠期间发生的糖尿病，其诊断标准和治疗方法与一般糖尿病有所不同。
4. 特殊类型糖尿病特殊类型糖尿病是指由于基因突变、药物反应或其他特殊原因引起的糖尿病，如青年人中的成年发病型糖尿病（MODY）、线粒体基因突变糖尿病等。
二、糖尿病诊断标准1. 空腹血糖受损（IFG）空腹血糖≥6.1mmol/L，但<7.0mmol/L。
2. 糖耐量异常（IGT）口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT），餐后2小时血糖≥7.8mmol/L，但<11.1mmol/L。
3. 糖尿病空腹血糖≥7.0mmol/L或OGTT中2小时血糖≥11.1mmol/L。
三、糖尿病前期诊断标准1. 空腹血糖受损（IFG）或糖耐量异常（IGT）的个体。
2. 有糖尿病家族史的个人。
3. 肥胖或体重过重的个体。
4. 有高血脂、高血压、心血管疾病等代谢异常的人群。
5. 年龄≥45岁，性别因素对糖尿病发病也有一定影响。
四、糖尿病并发症诊断标准1. 心血管疾病：有高血压、冠心病等心血管疾病表现，同时血糖控制不稳定。
2. 眼部病变：出现视网膜病变、白内障等眼部病变表现，血糖控制不稳定。
3. 肾脏病变：出现蛋白尿、肾功能不全等肾脏病变表现，血糖控制不稳定。
4. 神经病变：出现感觉异常、疼痛等神经病变表现，血糖控制不稳定。
5. 感染：出现各种感染，如皮肤感染、泌尿系统感染等，血糖控制不稳定。
6. 其他并发症：如脑血管疾病、肢体坏死等，血糖控制不稳定。
五、糖尿病治疗目标糖尿病治疗的主要目标是控制血糖，使其达到或接近正常水平，以减轻或延缓并发症的发生与发展，提高患者的生活质量。
什么是线粒体糖尿病（二）引言概述：线粒体糖尿病（Mitochondrial Diabetes Mellitus，简称MDM）是一种罕见的遗传性糖尿病类型，由线粒体基因突变导致线粒体功能障碍，进而引发胰岛素分泌异常和细胞能量代谢紊乱。
本文将从五个方面详细介绍线粒体糖尿病。
正文：一、线粒体糖尿病的病因与遗传机制：1.线粒体基因突变是线粒体糖尿病的主要原因。
2.线粒体基因突变分为突变引起的疾病以及与突变相关的表型。
二、线粒体糖尿病的临床表现与诊断：1.线粒体糖尿病的临床表现多样化与病情严重程度相关。
2.常见的临床表现包括糖尿病、视力问题和神经系统受损等。
3.线粒体糖尿病的诊断需依据临床表现及相关实验室检查。
三、线粒体糖尿病的发病机制：1.线粒体糖尿病患者存在线粒体功能障碍和能量代谢紊乱。
2.线粒体功能障碍可导致胰岛素分泌受损。
3.线粒体能量代谢紊乱引发脂质过氧化和ROS的生成。
四、线粒体糖尿病的治疗与管理：1.治疗线粒体糖尿病的主要目标是控制血糖水平和维持细胞能量平衡。
2.药物治疗主要包括胰岛素和其他辅助药物。
3.病情严重的患者可能需要考虑胰岛移植和肾脏移植等治疗手段。
五、线粒体糖尿病的预后和预防：1.线粒体糖尿病的预后与突变类型、医疗管理和病情控制相关。
2.预防线粒体糖尿病主要依靠基因咨询和预implant诊断。
总结：线粒体糖尿病是一种由线粒体基因突变引起的遗传性糖尿病，临床表现多样化，需要通过临床表现和实验室检查进行诊断。
其发病机制主要涉及线粒体功能障碍和能量代谢紊乱，治疗上主要通过控制血糖水平和维持细胞能量平衡来改善患者病情。
预后与病情控制和突变类型密切相关，预防主要依靠基因咨询和预implant诊断。
妊娠早期外周血白细胞线粒体 DNA 含量与妊娠糖尿病患病率的关系陈旖鹛;张彤;李万根;陈勇霞;牛建民;王芳;李子昊【摘要】目的：观察妊娠早期外周血白细胞线粒体DNA（ mtDNA）含量是否与妊娠糖尿病（ GDM）患病相关。
方法选取妊娠＜12孕周者206例，应用实时定量PCR法检测研究对象外周血妊娠早期白细胞mtDNA含量的值，以mtDNA与核DNA（nDNA）含量比值（mtDNA／nDNA）表示；根据mtDNA含量中位数分为低mtDNA含量组（n＝103）和高mtDNA含量组（ n＝103）。
测定妊娠早期空腹葡萄糖、空腹胰岛素等葡萄糖代谢指标，计算胰岛素抵抗指数（ HOMA-IR）；妊娠24～28周行口服葡萄糖耐量试验，分别统计两组GDM患病率。
结果低mtDNA含量组和高mtDNA含量组妊娠24～28周GDM患病率分别为10．7％和6．8％，P＞0．05；两组妊娠早期空腹葡萄糖、胰岛素和HOMA-IR 比较，P均＞0．05。
结论妊娠早期外周血白细胞mtDNA含量与GDM无明显相关性。
%Objective To investigate whether white blood cell mitochondrial DNA ( mtDNA) content in the first tri-mester of pregnancy is associated with gestational diabetes mellitus ( GDM) .Methods Data and blood samples were col-lected from 206 females who were diagnosed as pregnancy within 12 weeks.The mtDNA quantification using nuclear DNA ( nDNA) as a reference was analyzed by real-time quantitative polymerase chain reaction ( PCR) .According to the median value of the mtDNA/nDNA ratio, the subjects were divided into two groups: lower mtDNA content group (n=103) and higher mtDNA content group (n=103).The fasting glucose and fasting insulin were measured and homeostasis model as-sessment of IR (HOMA-IR) was calculated.Oral glucose tolerance test (OGTT) was taken between week 24 and 28 of gestation, and the prevalence of GDM in the two groups was observed .Results In the first trimester of pregnancy from week 24 to week 28, the prevalence of GDM in the lower mtDNA content group and higher mtDNA content group was 10. 7%and 6.8%, respectively (P>0.05).There was no statistical significance in fasting glucose , fasting insulin and HO-MA-IR between thess two groups (all P>0.05).Conclusion The content of white blood cell mtDNA in the first trimester of pregnancy is not a risk factor for GDM .【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2015(000)020【总页数】3页(P22-24)【关键词】妊娠并发症;线粒体DNA含量;妊娠糖尿病;妊娠早期【作者】陈旖鹛;张彤;李万根;陈勇霞;牛建民;王芳;李子昊【作者单位】广州医科大学附属第二医院，广州510260;南方医科大学第三附属医院;广州医科大学附属第二医院，广州510260;广州医科大学附属第二医院，广州510260;广东省妇幼保健院;广州医科大学附属第三医院;Alington Friends School【正文语种】中文【中图分类】R714.25妊娠糖尿病(GDM)指妊娠后首次出现的不同程度糖耐量减低的疾病，发生率各国报道为1%～21%［1，2］，近年有明显增高趋势。
线粒体基因突变与糖尿病
刘松梅;刘兵;周新
【期刊名称】《国际检验医学杂志》
【年(卷),期】2007(028)012
【摘要】线粒体基因缺陷型糖尿病按照新的糖尿病分型标准应属于β细胞功能遗传缺陷的特殊类型糖尿病.现对线粒体的分子遗传学特点、与糖尿病相关的线粒体基因突变位点以及线粒体基因缺陷型糖尿病发病的分子机制进行综述.
【总页数】3页(P1101-1103)
【作者】刘松梅;刘兵;周新
【作者单位】430071,湖北省武汉大学中南医院基因诊断中心;435000,湖北省武汉大学黄石中心医院;430071,湖北省武汉大学中南医院基因诊断中心
【正文语种】中文
【中图分类】R587.1
【相关文献】
1.线粒体基因突变糖尿病一例 [J], 何永俊;黄新梅;吴跃跃;查兵兵;杨敏;张瑞;于志艳;刘军
2.线粒体基因突变与妊娠糖尿病 [J], 曹小艳;杨莹
3.线粒体基因突变糖尿病一家系分析 [J], 齐婷;刘旭峰;杨华;刘宋芳;杨颖;王述进;张彦;张李钰;左红;黎国红;牛瑜;冯佳;马磊
4.赤峰地区早发家族性糖尿病与线粒体基因突变资料的分析 [J], 南平平; 谷伟军;
白春英; 刘海菊; 王彦青; 张静怡; 闫志会
5.某地区人群妊娠期糖尿病与线粒体基因突变的相关性分析 [J], 罗晶;丁丽;肖玉红因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
妊娠糖尿病的发病机制研究进展作者：齐岩石芳鑫来源：《中国保健营养·中旬刊》2012年第04期【摘要】妊娠期糖尿病是妊娠常见并发症，妊娠糖尿病患者存在糖耐量降低及胰岛素抵抗显现，部分患者分娩后糖代谢异常情况甚至终生存在，妊娠糖尿病的发病机制复杂，本文就其研究进展情况进行综述。
【关键词】妊娠糖尿病；发病机制；研究进展【中图分类号】R 714.25 【文献标识码】A 【文章编号】1004- 7484（2012）04- 0650- 021 遗传因素妊娠糖尿病的普查结果显示，在不同地区及不同种族的人群中，妊娠糖尿病的发病率存在显著的差异，提示遗传易感性在妊娠糖尿病的发病机制中具有重要的作用。
Nakamura等研究发现[1]，人类白细胞抗原DRB1、0405-DQA1等位基因位点与妊娠糖尿病的发病密切相关，HLA基因多态性是妊娠糖尿病的种族差异的主要原因之一，有研究显示[2]，伴有妊娠糖尿病的患者葡萄糖激酶（GCK）的基因突变率明显上升，而且在不同种族的人群中GCK相关基因的表型也存在明显的差异，提示其可能是与妊娠糖尿病发病相关的基因位点，GCK基因能够导致胰岛β细胞分泌功能受损，引发妊娠糖尿病的发生。
磺酰脲类受体1(SUR1)基因是与妊娠糖尿病发病密切相关的另一个基因位点，SUR1能调节胰岛素分泌，SURl结合折叠区2的T/G多态性与妊娠糖尿病的发病有关，SUR1 24内含子CC基因型及31外显子AA基因型是妊娠高血压发病的高危因素。
线粒体基因(mtDNA)目前已经明确mtDNA突变可引起线粒体糖尿病[3]，mtDNA单基因突变既能引起妊娠期糖尿病，在对妊娠期糖尿病患者的筛查中发现，妊娠糖尿病患者C3254A和A3399T位点的突变率明显增高。
2 胰岛素抵抗胰岛素抵抗是妊娠糖尿病患者发病的最主要的形式之一，妊娠期孕妇胎盘分泌的泌乳素、孕酮、雌二醇、胎盘生长激素等都与妊娠糖尿病的胰岛素抵抗有关，研究显示，孕晚期的胰岛素、C肽水平均随孕周逐渐升高和胰岛素敏感性下降。
如何治疗线粒体基因突变糖尿病（二）引言概述:线粒体基因突变糖尿病是一种少见但严重的遗传性疾病，其特点是线粒体DNA中的基因发生突变，导致胰岛细胞的功能受损，从而引发糖尿病。
本文将介绍如何治疗线粒体基因突变糖尿病，从饮食管理、药物治疗、运动方案等几个方面进行详细阐述。
正文:一. 饮食管理1. 合理分配碳水化合物摄入量，控制血糖水平。
2. 避免摄入过量的脂肪，以减轻胰岛细胞负担。
3. 选择富含纤维的食物，有助于调节血糖和胰岛素水平。
4. 控制食物摄入的时间和频率，有利于稳定血糖水平。
5. 补充适量的维生素和矿物质，维持线粒体功能稳定。
二. 药物治疗1. 使用胰岛素注射，帮助调节血糖水平。
2. 使用抗糖尿病药物，如二甲双胍、格列美脲等，有助于提高胰岛细胞的敏感性。
3. 应用抗氧化剂，如谷胱甘肽、维生素C和维生素E等，可减少线粒体损伤。
4. 使用线粒体增强剂，如辅酶Q10、L-卡尼汀等，有助于改善线粒体功能。
三. 运动方案1. 选择适合的运动方式，如有氧运动和力量训练，以促进体内葡萄糖利用和胰岛素敏感性。
2. 控制运动强度和时间，避免过度运动引发低血糖。
3. 配合饮食调整，合理补充能量和营养。
4. 定期进行运动评估，调整运动方案以达到最佳效果。
四. 康复辅助疗法1. 进行心理辅导，帮助患者面对疾病和治疗过程中的心理压力。
2. 接受物理治疗，如按摩、理疗等，有助于缓解疼痛和改善肌肉功能。
3. 加入支持团体，与其他患者分享经验和情感支持。
五. 患者教育与预防1. 提供相关疾病知识，帮助患者了解疾病的起因和发展。
2. 强调定期检查的重要性，及时发现并治疗并发症。
3. 鼓励患者积极参与治疗，如做好血糖监测和记录。
4. 强调遗传咨询的必要性，引导患者了解疾病传播风险和家族计划等。
总结:治疗线粒体基因突变糖尿病需要综合多种方法，包括饮食管理、药物治疗、运动方案等。
此外，康复辅助疗法和患者教育与预防也起到重要作用。
通过科学合理的治疗方案，患者可望获得更好的生活质量，并减少并发症的风险。
线粒体基因突变与妊娠糖尿病妊娠糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）常伴随着妊娠不良结局的发生，对孕妇和胎儿均有严重影响。
线粒体是真核细胞的重要细胞器之一，具有独立遗传物质及遗传体系。
线粒体DNA突变主要影响线粒体能量代谢，导致ATP的合成减少，活性氧产生增加，从而导致一系列疾病，包括糖尿病或可能导致妊娠糖尿病。
该文就线粒体DNA基因的相关突变位点与妊娠糖尿病关系进行综述。
标签：妊娠糖尿病；线粒体DNA；基因突变；母系遗传妊娠糖尿病的定义：妊娠前糖代谢正常或有潜在糖耐量减退，妊娠期才出现糖尿病，又称为妊娠期糖尿病（GDM）。
妊娠期糖尿病的发生可能和普通糖尿病一样，受地理、时间、种族和经济文化等多种因素影响。
1 妊娠糖尿病的发病机制妊娠中期开始，胎盘类固醇激素和肽类激素（如雌激素、孕激素和绒毛膜生长激素会线性升高，这些激素会阻碍母体胰岛素的作用，产生胰岛素抵抗，孕期需要的胰岛素是平时的2～3倍。
在怀孕6～9个月时，24 h的平均胰岛素水平要比非孕状态时高出50%。
如果孕妇的身体不能应付额外的胰岛素需要，就会导致妊娠糖尿病。
2 线粒体功能与糖尿病的关系线粒体是是真核细胞的重要细胞器之一，是细胞进行有氧呼吸的主要场所，被称为细胞的能量工厂，是糖类、脂肪、氨基酸最终氧化释能的场所，合成三磷酸腺苷，为细胞提供必要的能源，具有独立遗传物质及遗传体系。
线粒体拥有自己的DNA，人线粒体DNA（mtDNA）呈双环结构，长16 569 bp，含37个基因，编码22种tRNA、2种rRNA及13种多肽。
卵母细胞是人体含线粒体最多的细胞，超过10万个，受精卵及早期胚胎的线粒体大部分来自卵母细胞。
因此线粒体DNA遗传方式主要为母系遗传。
线粒体疾病可以由mtDNA突变引起，线粒体DNA突变主要影响线粒体能量代谢，导致ATP的合成减少，活性氧产生增加，从而导致一系列疾病，如心血管疾病、糖尿病、胃肠病、帕金森、阿尔兹海默病及肿瘤等。
1975年，Dornery 等发现25岁以后起病的糖尿病患者，其母亲与父亲患糖尿病比例是2.45∶1。
一项妊娠糖尿病的研究也提示33%的患者母亲有糖尿病，显著高于8.8%的患者父亲有糖尿病[1]。
3 线粒体DNA突变与妊娠糖尿病的关系GDM和2型糖尿病一样有相似的发病机理，包括胰岛素抵抗或胰岛素分泌不足，也有相似的遗传背景。
有一级亲属糖尿病家族史者患GDM的危险性是无糖尿病家族史的2.89倍[2]。
Egeland报道，孕妇母亲有妊娠糖尿病史时，孕妇发生妊娠糖尿病的可能性比对照组增加9.3倍。
1992年，Van den Ouweland等[3]利用分子生物技术发现在线粒的tRNA-Leu（UUR）基因3 243位点从A到G的突变可引起母性遗传性耳聋性糖尿病，该突变改变了tRNA-Leu雙氢尿苷环，引起线粒体末端转录损害，导致线粒体蛋白质合成异常及功能缺陷，影响到呼吸链功能，从而使胰岛B细胞葡萄糖氧化磷酸化障碍，ATP产生不足，引起胰岛素分泌功能障碍，从而引发糖尿病。
之后许多tRNA-Leu（UUR）在mtDNA的基因突变也在非胰岛素依赖型糖尿病中被发现[4]。
1995年，Nakagawa等[5]发现线粒体NADH脱氢酶亚单位1基因（ND1）的3316位点突变有可能是一个致病性突变，3316位点从G到A的突变可使丙氨酸错义为苏氨酸，可能影响线粒体的氧化磷酸化功能。
一项来自亚洲的亚洲印第安人线粒体突变及插入缺失的多态性在妊娠糖尿病中的筛查[6]，提示线粒体突变与当地亚洲人妊娠糖尿病妇女有关（A3243：OR-3.667，95%CI：1.001～13.43，P=0.03；A8344G：OR-11.00，95%CI=0.6026～200.81，P=0.04）。
Chen[7]等检测了137例妊娠糖尿病妇女和292例非糖尿病妊娠妇女，结果发现在线粒体基因 3 398位点的杂合子突变率约为2%～9%，而且在妊娠糖尿病中发现两个新的突变（C3254A杂合子和A33993T 纯合子）。
G3316A和A3394T突变在妊娠糖尿病组比对照组高。
国内也有研究[8]发现在2型糖尿病中3316点突变的发生率为2.72%，3394点突变率2.51%，高于对照组。
tRNA-Leu基因是已知的mtDNA研究热点，其邻近的ND1基因区致病突变在非胰岛素依赖型糖尿病中已被证实[9]。
在3398位点从T到C的转变导致了相反的氨基酸的替换，由有保护作用的无极性的蛋氨酸转变为有极性的苏氨酸，在这个位点编码的氨基酸在许多哺乳动物是有保护作用的，T3398C基因突变的位点可能对线粒体功能有重要的影响，它编码的产物NADH脱氢酶1可能参与酶的活性功能，影响细胞处理葡萄糖的能力。
该研究还提示有该基因突变的妊娠糖尿患者中，75%的患者有糖尿病家族史。
线粒体DNA中3316位点从G转变为A和3394位点从T转变为C突变均是ND1基因区的错义突变，3316突变导致编码非极性的丙氨酸转变为极性的苏氨酸[10-11]。
该两种突变都可影响NADH酶的活性，引起ATP合成减少，导致胰岛B细胞的能量供应不足，胰岛素分泌减少。
4 讨论基因突变是物种进化的根本原因，突变对生物个体可能有益，也可产生危害。
研究显示每200个成人中就有1个携带mtDNA突变，这些突变可能会导致线粒体疾病的发生。
过去几十年虽然对线粒体疾病发病机制的研究取得了很大进展，但线粒体基因突变与妊娠糖尿病的发病机制研究甚少。
妊娠糖尿病的诊断标准也经历了不同的变迁，各国也尚未完全统一，目前绝大多数国家诊断标准参照美国糖尿病学会（American Diabetes Associalion，ADA）2011 年修订的GDM诊断标准[12]。
这比以往使用的GDM诊断标准都低，意味着以往检测的妊娠糖尿病妇女线粒体DNA突变率可能更多，而且基因突变在不同种族、地域、人群等中发生率不一，有的突变在某些种族可能致病，在另外种族可能不是致病突变，因此需要更多地域、种族及人群的研究来进一步明确基因突变在妊娠糖尿病中的发生机制，以明确哪些线粒体DNA突变确实是妊娠糖尿病的致病突变，才有有可能从基因水平上控制妊娠糖尿病。
[参考文献][1] Freinkel N，Metzger BE，et al.（1986）Gestational diabetes mellitus：a syndrome with phenotypic and genotypic heterog eneity[J].Horm Metab Res，1986，18（7）：427-430.[2] Zhang S，Folsom AR，Flack JM，et al. Body fat distribution before pregnancy and gestational diabetes：findings from coronary Artery Risk Development in Young Adults （CARDIA）study[J].BMJ，1995，311：1139-1140.[3] JM. Van den Ouweland，HH. Lemkes，W. Ruitenbeek，et al.，Mutation in mitochondrial tRNA （Leu）（UUR）gene in a large pedigree with maternally transmitted type 2 diabetes mellitus and deafness，Nat[J].Genet，1992，1（5）：368-371.[4] C E Mathews，C D Berdianier. Noninsulin-dependent diabe tes mellitus as a mitochondrial genomeic disease，Pro[J].Soc Exp Biol Med，219，1998，219（2）：97-108.[5] Yusuke Nakagawa，Hiroshi Ikegami，et al.A new mitochond rial DNA mutatiou associated with non-insulin-dependent diabetes melitus[J].Biochemi Biophysi Res Commun，1995，209（2）：664.[6] Khan IA，Shaik NA，Pasupuleti N，et al.Screening of mitocho- ndrial mutation and insertion-deletion polymorphism in gestational diabetes mellitus in the Asianindian popul ation[J].Saudi J Biol Sci，2015，22（3）：243-248.[7] Chen Y，Liao WX，Roy AC，et al.Mitochondrial gene mutations in gestational diabetes mellitus[J].Diabetes Res Clin Pract，2000，48：29-35.[8] 于德民，于珮，刘德敏，等.2型糖尿病中线粒体DNA的3316G→A和3394T→C点突变[J].中华内分泌代谢杂志，2003，19（6）：436-438.[9] C E. Mathews，C D Berdianier.Noninsulin-dependent diabetes mellitus as a mitochondrial genomeic disease，Pro.Soc.[J].Exp. Biol. Med，1998，219（2）：97-108.[10] Odaw ara M，Sasaki K，Yamashita K.A G-to-A substitution at nucleotide position 3316 in mitochondrail DNA is associated with Japanese non-insulin-dependent diabetes mellitus[J].Biochem Biophys Commun，1996，227：147-151.[11] 趙青，张丽容.线粒体DNA的ND-1基因nt3316G→A突变与糖尿病的关系[J].中华内分泌代谢杂志，2001，17：158-159.[12] American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes-2011[J].Diabetes Care，2011，34（11）：S11-S61.。
