生命科学导论考试
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一、选择题1.每个核苷酸单体由三部分组成,下面哪项不是组成核苷酸的基本基团()A. 一个己糖分子B. 一个戊糖分子C. 一个磷酸D. 一个含氮碱基2)A. 纤维素麦芽糖 C. 糖原 D. 淀粉3.RNA和DNA)A. 核糖相同,部分碱基不同碱基相同,核糖不同 C. 碱基不同,核糖不同 D. 碱基不同,核糖相同 E. 以上都不是4)A. 酶可以缩短反应时间酶可以降低化学反应所需的能量 C. 许多酶还需要非蛋白的辅助因子和辅酶才能完成催化功能 D. 酶具有高度的特异性5.酶的竞争性抑制剂能够()A. 与酶的底物结合,使底物不能与酶结合与酶的活性位点结合,使底物不能与酶结合C. 与酶的特殊部位结合,破坏酶的活性 D. 同时和酶与底物结合,使酶无法和底物直接结合6A. ATPB. 葡萄糖 D. 磷酸烯醇式丙酮酸7.下列对酶的描述正确的是()A. 所有的酶都是蛋白质B. 酶可以改变反应的方向酶的变构位点经常和反应抑制有关 D. 酶的催化专一性通常比化学催化剂的专一性差8.Griffith和Avery所做的肺炎链球菌实验是为了(A. 寻找治疗肺炎的途径B. 筛选抗肺炎链球菌的药物证明DNA是生命的遗传物质,蛋白不是遗传物质 D. DNA的复制是半保留复制9.1952年Hershey和Chase利用病毒作为实验材料完成的噬菌体实验中用到的关键技术是()A. PCR技术B. DNA重组技术 D. 密度梯度离心技术10)A. 细胞核核糖体 C. 线粒体 D. 类囊体11.蛋白质的合成是直接以(()A. 单链DNAB. 双链DNA D. tRNA12.如果黄色果实(Y)对绿色果实(y)为显性,矮株(L)对高株(l)是显性,那么YyLl 基因型的植株和yyll基因型的植株杂交,则()A. 所有后代都是矮株,黄果B. 3/4是矮株,黄果C. 1/2是矮株,黄果是矮株,黄果DNA复制时,序列5′-TAGA-3′合成下列()互补结构。
生命科学导论题库第一章、生物与生命科学一、填空题1. 本章提出了生命的5个最基本特征,如果每个特征仅用2个字代表,它们分别应该是()、()、()、()和()。
2. 生命科学是研究()及其()的科学。
广义的概念还包括生物技术、医学、农学、生物与环境、生物学与其他学科交叉的领域。
3. ()、()和()是生命的本能;生物体内每时每刻都有新的物质被合成,又有一些物质不断被分解,这就是(),包括()和();其本质是()的转化。
4. 除()之外,所有的生物体都是由()组成的。
5. 细胞内最重要的结构体系包括()、()和()。
6. 在生物体内,以()为代表的化学能不断地被合成和分解,维持着生命活动的能量需要和平衡。
7. 噬菌体是没有细胞结构的(),寄生于()中。
8. 生物繁殖包括()、()等形式。
9. ()和()是生物进化的基础。
10. 由()分子构成的基因负责将亲代特征的遗传信息传递给子代,并决定了蛋白质分子的(),从而决定了生物体的性状。
11. 探索生物个体从出生到发育成熟以及衰老和死亡的规律是()的研究内容,研究生物与环境的相互作用是()最主要的内容。
12. ()、()、()、()、()与()形成基础生物学研究的一条主线。
13. 很多人预测,以()、()和()为特点的生物技术产业将成为全球下一轮新的经济生长点。
14. 把握基本概念之间的内在联系可以通过()、()和()3个线索。
15. 双蛙心灌流实验中传递迷走神经信息的化学物质是()。
16. Science一词来源于拉丁文,原意为()。
17. 人类文明和科学技术发展经历了()、()和()3个阶段。
其中()和()都是以非生命的客观世界为主要研究对象,而()的对象是包括人在内的生命本身。
18. 科学研究经常采用()和()两种基本的系统思维方式。
()就是应用一般的法则或定律去推论出一个新的特殊结论或假设。
()就是应用一些特殊的观察或实验来获得一个新的一般法则或定律。
生命科学导论试题一、选择题1. 生命科学的核心研究对象是什么?A. 非生物体的物理性质B. 生物体的生理机能C. 化学反应的动力学D. 地球的环境变化2. 下列哪项不是生物学的分支学科?A. 遗传学B. 生态学C. 地质学D. 细胞生物学3. 细胞理论是由哪两位科学家提出的?A. 达尔文和瓦利斯B. 施莱登和施旺C. 巴斯德和科赫D. 摩尔根和霍奇金4. 在生物进化论中,自然选择的概念是由谁首次提出的?A. 阿尔弗雷德·罗素·华莱士B. 查尔斯·达尔文C. 格雷戈尔·孟德尔D. 托马斯·亨利·赫胥黎5. DNA双螺旋结构是由哪两位科学家发现的?A. 詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克B. 罗莎琳·富兰克林和莫里斯·威尔金斯C. 弗朗索瓦·雅各布和雅克·莫诺D. 奥斯瓦尔德·艾弗里和科林·麦克劳德二、填空题1. 生命科学是研究________、生物多样性、遗传学、生物进化等的科学。
2. 现代生物技术的发展,使得人们可以通过________技术来治疗一些遗传性疾病。
3. 生态系统的平衡对于地球环境的稳定至关重要,其中生物多样性的保护是实现这一目标的关键。
4. 细胞是生命的基本单位,所有生物体都是由一个或多个________组成。
5. CRISPR-Cas9是一种基因编辑技术,它允许科学家在生物体的基因组中进行精确的________。
三、简答题1. 简述孟德尔遗传定律的基本内容。
2. 描述DNA复制过程中的主要步骤。
3. 解释为什么生物多样性对于维持生态系统的健康至关重要。
4. 讨论人类活动对生物进化的可能影响。
5. 阐述基因工程技术在农业中的应用及其潜在的风险和伦理问题。
四、论述题1. 分析基因组学在现代医学研究中的作用及其对未来医疗发展的影响。
2. 探讨全球气候变化对生物多样性的威胁及可能的应对策略。
复习题一.名词解释五界分类系统: 它是由美国生物学家魏泰克(R.H.Whittaker,1924—1980)在1969年提出的。
魏泰克在已区分了植物与动物、原核生物与真核生物的基础上,又根据真菌与植物在营养方式和结构上的差异,把生物界分成了原核生物界、原生生物界、真菌界、植物界和动物界五界基因组:单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子病毒:病毒由核酸芯子和蛋白质衣壳组成,核酸芯子为DNA或RNA分子。
不是真正的生物。
无细胞结构,只能依靠宿主细胞进行复制。
分为细菌病毒和真核细胞病毒两大类类病毒:是一类仅由裸露的RNA组成的颗粒,类病毒与病毒不同的是,类病毒没有蛋白质外壳,为单链环状或线性RNA分子。
遗传漂变:是指当一个族群中的生物个体的数量较少时,下一代的个体容易因为有的个体没有产生后代,或是有的等位基因没有传给后代,而和上一代有不同的等位基因频率。
一个等位基因可能(在经过一个以上的世代后)因此在这个族群中消失,或固定成为唯一的等位基因。
这种现象就叫“遗传漂变”。
协同进化:协同进化是指两个相互作用的物种在进化过程中发展的相互适应的共同进化,是一个物种由于另一种物种影响而发生遗传进化的进化类型。
生物发生律:生物发生律也叫重演律,1866年德国人海克尔(E. Haeckel)在《普通形态学》中提出“生物发展史可以分为两个相互密切联系的部分,即个体发育和系统发展,也就是个体的发育历史和由同一起源所产生的生物群的发展历史,个体发育史是系统发展史的简单而迅速的重演”。
系统树:根据古生物学、比较形态学、分子生物学等知识按亲缘关系将所有的生物门类排列成一个树形图。
HIV病毒:人类免疫缺陷病毒,是一种逆转录病毒,含两个单链RNA分子侵染哺乳动物的T 细胞和其他杀伤细胞,使寄主的免疫能力丧失分子生物学中心法则: 是指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完成遗传信息的转录和翻译的过程。
《生命科学导论》复习题第1章一、名词解释生命新陈代谢基因组生物多样性二、判断题1、假说和理论没有明确的分界。
( )2、自然规律在时间上和空间上的一致性是自然科学的一项基本原则。
( )三、单项选择题正确的生物结构层次是()A. 原子、分子、细胞器、细胞、组织、器官、器官系统、生物体、生态系统B. 原子、分子、细胞、组织、细胞器、器官、器官系统、生物体、生态系统C. 原子、分子、细胞器、细胞、组织、器官系统、器官、生物体、生态系统D. 原子、分子、细胞、细胞器、组织、器官、器官系统、生物体、生态系统四、问答题生物同非生物相比,具有哪些独有的特征?第2章一、名词解释蛋白质变性结构域碳骨架糖类二、判断题1、肌糖原是肌肉收缩的直接能量源。
()2、RNA和DNA彻底水解后的产物碱基相同,核糖不同。
()三、单项选择题1、每个核苷酸单体由三部分组成,下面哪项不是组成核苷酸的基本基团()A. 一个己糖分子B. 一个戊糖分子C. 一个磷酸D. 一个含氮碱基2、蛋白质的球形结构特征()。
A. 蛋白质的二级结构B. 蛋白质的三级结构C. 蛋白质的四级结构D. 蛋白质的三级结构或四级结构3、蛋白质变性中不受影响的是()。
A、蛋白质一级结构B、蛋白质二级结构C、蛋白质三级结构D、蛋白质四级结构4、下列细胞器中,作为细胞分泌物加工分选的场所是()。
A. 内质网B. 高尔基体C. 溶酶体D. 核糖体四、问答题叙述提取DNA的常规操作及原理第3章一、名词解释去分化原核细胞真核细胞内膜系统染色质有丝分裂减数分裂细胞周期检验点二、判断题1、细胞学说可以归纳为如下两点:(1)所有生物都由细胞和细胞的产物组成;(2)新的细胞必须经过已存在的细胞分裂而产生。
( )2、随着细胞生长,细胞体积增大,细胞表面积和体积之比也相应增大。
()3、细胞分化只发生在胚胎阶段和幼体发育过程中。
()4、生物体细胞与细胞之间是有各种连接的,它们对细胞的功能起着很重要的作用。
《生命科学导论》复习题及其参考答案 一、水对生命有何重要意义?二、维生素对动物有何重要意义?三、什么是人类基因组计划?请简述其意义。
四、谈谈你对基因工程的认识。
五、胰岛素分泌不足会引起机体什么症状?为什么?六、什么是主动免疫、被动免疫、自动免疫?人工免疫是采用人工方法,将疫苗、类毒素或含有某种特异性抗体、细胞免疫制剂等接种于人体,以增强宿主体的抗病能力。
用于人工免疫的疫苗、类毒素、免疫血清、细胞制剂,以及结核菌素、诊断血清、诊断菌液等诊断制剂,我们统称为生物制品。
人工免疫分主动和被动两类。
生物制品有用于自动免疫和被动免疫的两类。
一般来说,自动免疫专用于预防疾病,接种的物质是抗原,免疫作用出现,即形成免疫力的时间较慢,但免疫力维持的时间较长(数月至数年);被动免疫可以用于治疗疾病或应急的预防,接种的物质是抗体,免疫作用可以在接种后立即出现,但免疫力维持时间较短(数周至数月)。
人工主动免疫是将疫苗或类毒素接种于人体,使机体产生获得性免疫力的一种防治微生物感染的措施,主要用于预防,这就是通常所说的“打预防针”。
疫苗有多种类型。
死疫苗是选用能够引起较强免疫反应的病原体,经人工大量培养后,用理化方法杀死而制成。
常用的有伤寒、霍乱、百日咳、流行性脑膜炎、钩端螺旋体病、斑疹伤寒等。
死疫苗的优点是易于保存,在4℃时可以保存1年左右。
缺点是接种剂量大,注射后局部和全身副反应较大,且常需接种多次。
活疫苗是把致病微生物用各种物理或化学方法进行人工处理使其丧失或大幅度降低致病性,或从自然界找来和致病微生物相同种类但没有或很小致病力的微生物制成的疫苗叫活疫苗。
活疫苗的毒力低弱,不会引起人类生病。
例如麻疹、脊髓灰质炎的疫苗。
类毒素疫苗是用甲醛(福尔马林)溶液把细菌毒素的毒性消除,但仍旧保留抗原作用的生物制品。
例如破伤风类毒素和白喉类毒素。
现在已经可以把预防多种疾病的疫苗综合在一起,打一针预防针可以预防多种疾病。
我们把这类疫苗叫做多联疫苗。
生命科学导论试题答案一、选择题1. 生命科学的核心研究对象是什么?A. 非生物体的物理性质B. 生物体的生理机能C. 化学反应的动力学过程D. 宇宙中的天体运动答案:B2. 下列哪个学科是生命科学研究的重点?A. 地质学B. 生态学C. 热力学D. 数学答案:B3. 生命科学的研究方法通常不包括以下哪项?A. 实验观察B. 理论推导C. 计算机模拟D. 文学创作答案:D4. 生命科学的发展对于以下哪个领域影响最小?A. 医学B. 农业C. 环境保护D. 金融投资答案:D5. 现代生命科学研究中,哪个技术是最常用的分子生物学技术?A. PCR技术B. 质谱分析C. 核磁共振D. 紫外光谱答案:A二、填空题1. 生命科学的研究不仅关注生物体的形态和结构,还包括它们的________、________和________。
答案:生理功能遗传信息进化历史2. 细胞是生命的基本单位,所有生物体都是由一个或多个________构成。
答案:细胞3. 生命科学的研究可以帮助我们更好地理解________、改善________和保护________。
答案:生物体的病理机制人类生活质量生态环境三、简答题1. 简述生命科学的主要研究领域及其重要性。
答:生命科学的主要研究领域包括生物化学、生物物理、遗传学、生态学、进化生物学等。
这些领域对于理解生物体的基本构成和功能、揭示生命现象的本质、推动医学和农业的发展、保护生物多样性和环境具有重要意义。
2. 描述现代生命科学研究中的一个关键技术及其应用。
答:聚合酶链反应(PCR)是现代生命科学研究中的一个关键技术,它允许科学家在体外快速复制DNA片段。
PCR技术的应用非常广泛,包括基因克隆、遗传疾病诊断、法医学证据分析以及古生物学研究等。
3. 讨论生命科学对于未来社会可能产生的影响。
答:生命科学的发展将对未来社会产生深远的影响。
在医学领域,基因编辑技术可能会治愈遗传性疾病,提高人类的生活质量。
生命科学导论试题及答案一、选择题1. 生命科学的核心是研究以下哪项?A. 物理现象B. 化学过程C. 生物的形态和功能D. 社会结构答案:C2. 细胞是生物体的基本结构和功能单位,以下哪个不是细胞的组成部分?A. 细胞膜B. 细胞核C. 线粒体D. 骨骼答案:D3. 遗传信息主要存储在哪种分子中?A. 蛋白质B. 脂质C. DNAD. RNA答案:C4. 下列哪个过程不是细胞周期的一部分?A. 间期B. 有丝分裂C. 减数分裂D. 细胞死亡答案:D5. 下列哪个选项是生态系统中能量流动的基本途径?A. 光合作用B. 呼吸作用C. 蒸腾作用D. 光解作用答案:A二、填空题6. 生物多样性的三个主要层次包括遗传多样性、物种多样性和________。
答案:生态系统多样性7. 达尔文的自然选择理论认为,生物进化的驱动力是________。
答案:生存竞争8. 酶是一种能够加速化学反应速率的________。
答案:生物大分子9. 细胞呼吸过程中,能量的最终产物是________。
答案:ATP10. 基因工程中,常用的载体包括质粒、病毒和________。
答案:转座子三、简答题11. 简述基因突变对生物进化的意义。
答案:基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
它为生物种群提供了遗传多样性,使得个体能够适应不断变化的环境条件。
突变可以是有益的、中性的或有害的,有益的突变可能会增加个体的适应性和生存能力,而有害的突变可能会减少个体的适应性。
自然选择作用于这些突变,导致有利性状的积累和不利性状的淘汰,从而推动物种的进化。
12. 解释什么是克隆技术,并简述其在医学领域的应用。
答案:克隆技术是一种生物技术,它允许科学家复制生物体的遗传物质,以产生遗传上与原始个体相同的后代。
在医学领域,克隆技术可以用于生产特定药物,如克隆抗体;克隆动物可以用于研究疾病机制和测试新的治疗方法;此外,克隆技术还涉及到治疗性克隆,如利用干细胞技术治疗某些疾病。
1、什么是生命?生命的基本特征?生命泛指有机物和水构成的一个或多个细胞组成的一类具有稳定的物质和能量代谢现象(能够稳定地从外界获取物质和能量并将体内产生的废物和多余的热量排放到外界)、能回应刺激、能进行自我复制(繁殖)的半开放物质系统。
化学成分统一,严整有序的结构,新陈代谢,生长,遗传和繁殖,应经能力,进化2、微生物发酵与人类的关系表现在哪些方面?生产人们生活中的各种食品:酒类,醋,酸奶……生产食品添加剂:柠檬酸,谷氨酸等解决人类粮食短缺问题:通过发酵可获得大量微生物菌体——单细胞蛋白工业上生产酒精,农药抗生素等3、为什么说微生物与人类健康密切相关?益处:微生物调节人体的内环境稳定:微生物代谢产生的酸性物质,可以抑制有害菌的繁殖。
微生物为人类提供多种营养物质:人体中的VitB因为有细菌合成而不宜缺乏。
现代生物学的若干基础性的重大发现与理论,是在研究微生物的过程中或以微生物为实验材料与工具取得的:证明DNA是遗传信息的载体。
DNA的半保留复制方式。
遗传密码子的解读。
基因的转录调节。
信使RNA的翻译调节等等。
现在,很多常用、通用的生物学研究技术依赖于微生物,比如:分子克隆重组蛋白在细菌或酵母中的表达,发酵技术产生单克隆抗体等。
很多医学技术也依赖于微生物,比如:以病毒为载体的基因治疗。
害处:致病微生物会是人生病,甚至死亡。
HIV引发AIDS,HPV诱发宫颈癌。
4、天然免疫与适应性免疫如何协同作用?5、巨噬细胞、树突状细胞和中性粒细胞的功能有什么差别?巨噬细胞(Macrophages)能够吞没、破坏受损伤组织,有助于启动康复过程。
树突状细胞:是一类在显微镜下看到的像树根形状的细胞,是机体免疫系统的控制者,当机体遭遇病原微生物侵袭或体内有细胞发生恶变时,树突状细胞很快即能获知这些信息,将这些信息及时传递给免疫系统,并将病原微生物或恶变细胞从体内清除出去。
中性粒细胞:将吞噬入细胞内的细菌和组织碎片分解,这样,入侵的细菌被包围在一个局部,并消灭,防止病原微生物在体内扩散。
生命科学导论试题及答案一、选择题(每题2分,共20分)1. 细胞是生命的基本单位,以下哪个选项不是细胞的基本组成元素?A. 碳B. 氢C. 氧D. 氮答案:D2. DNA双螺旋结构是由哪位科学家提出的?A. 牛顿B. 达尔文C. 克里克D. 沃森答案:C3. 下列哪个选项不是细胞器?A. 线粒体B. 内质网C. 高尔基体D. 细胞壁答案:D4. 以下哪个过程不属于细胞分裂?A. 有丝分裂B. 减数分裂C. 细胞凋亡D. 无丝分裂答案:C5. 基因突变是指什么?A. 基因序列的增加B. 基因序列的缺失C. 基因序列的改变D. 基因表达的增强答案:C6. 人类的染色体数量是多少?A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B7. 以下哪种生物不是真核生物?A. 酵母菌B. 细菌C. 藻类D. 人类答案:B8. 以下哪个选项不是生物多样性的组成部分?A. 基因多样性B. 物种多样性C. 生态系统多样性D. 环境多样性答案:D9. 克隆技术是指什么?A. 复制DNAB. 复制细胞C. 复制生物体D. 复制基因答案:C10. 以下哪个选项是遗传病?A. 感冒B. 糖尿病C. 血友病D. 高血压答案:C二、填空题(每题2分,共20分)1. 细胞膜主要由________和________组成。
答案:磷脂、蛋白质2. 酶是一种能够________的蛋白质。
答案:催化化学反应3. 植物的光合作用主要发生在________中。
答案:叶绿体4. 基因表达的过程包括________和________。
答案:转录、翻译5. 人类基因组计划的主要目标是________。
答案:绘制人类基因组图谱6. 细胞周期分为________期、________期、________期和________期。
答案:G1、S、G2、M7. 染色体是由________和________组成的。
答案:DNA、蛋白质8. 克隆羊多利是通过________技术实现的。
•四、生命的本质与生命的起源1-生命的本质•生命的含义:•生命的物质基础是蛋白质和核酸•生命运动的本质特征是不断自我更新,是一个不断与外界进行物质和能量交换的开放系统•生命是物质的运动,是物质运动的一种高级的特殊存在形式生命的基本特征•化学成分的同一性•严整有序的结构•新陈代谢•应激性和运动•内稳态•生长发育•繁殖与遗传•适应•化学成分的同一性•生物体是由蛋白质、核酸、脂类、糖类、维生素等多种有机分子以及C、H、O、N、P、S等无机元素组成(水所占比例大)。
•七彩丹霞(甘肃张掖)•健康、肥胖、瘦弱•元素异常与疾病Ca缺乏导致:婴、幼、少儿-----佝偻病老年人-----骨质疏松症(男20% ;女48%)肾结石——肾结石中重要成分是钙;Zn缺乏症:味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。
•应激性和运动•生物接受外界刺激后会发生反应,生物的运动受神经系统的控制•内稳态•生物体在没有强烈的外界因素的影响下,有某些机制使其内环境能保持动态稳定性•繁殖与遗传•适应•适应的含义:生物的结构都适应于一定的功能•生物的结构和功能适应于其在一定环境条件下的生存和延续•适应是生物界普遍存在的现象•生命的起源•宗教认为上帝创造了生命•古代人认为生命是自然发生的•达尔文的探索•奥巴林的生命起源假说•米勒的实验——生命起源于无机物⏹染色体异常与皮纹分析⏹算命先生依“手相”算命,⏹我们依“手相”诊断疾病⏹一、实验目的⏹(1)掌握皮纹分析的主要指标⏹(2)了解皮纹分析对诊断染色体病的重要临床意义⏹二、实验内容与方法⏹(一)皮纹印取⏹(二)皮纹分析⏹“手相”⏹(二)皮纹分析⏹ 1. 概念皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成,这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各种特定的纹理图形。
在胚胎的第14周就已形成,出生后定形且终生不变。
⏹ 2.皮纹类型及其特点皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。
⏹(1)指纹:⏹①指纹类型:⏹②嵴纹计数的基本方法:⏹①指纹类型:⏹②嵴纹计数的基本方法:⏹从箕形纹或斗形纹的中心点至三叉点画一直线,统计跨过这根直线的纹线数。
⏹弓形纹无中心和三叉点,故计数为0。
⏹斗形纹有两个三叉点,计数时以较大的数为准。
⏹将双手10指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数⏹总嵴纹数(TFRC)⏹性染色体数目异常的患者有随X染色体数目的增多而TFRC降低的趋势。
⏹例如,据统计XY个体TFRC为145,XX个体的为127;XXX个体的为109,XXXXY个体的为49.4等。
⏹故统计TFRC可以作为诊断某些染色体异常疾病的辅助指标。
⏹(2)掌纹:⏹①大鱼际区。
②小鱼际区。
③指间区。
④指基三叉点(a、b、c、d),四条主线(A、B、C、D)。
⏹⑤轴三叉点(t):⏹atd角⏹我国人群的atd角均值为41°⏹atd角小于45°,以t表示;⏹atd角45°~56°之间,以t′表示,多见于先天愚型患者;⏹atd角大于56°,以t" 表示,⏹(3)褶纹①指褶纹:正常人除拇指有一条指褶纹外,其余各指都有两条指褶纹。
先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。
②掌褶纹:普通人手掌中一般有三条大褶纹:远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。
远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。
(见后图)⏹常见四种变异⏹四种常见掌褶纹变异类型比较⏹(4)足纹:⏹临床意义的主要是拇趾球部的纹理,基本分为弓、箕、斗三种,并按皮纹的胫侧、腓侧、近远侧的走向分为七个类型,其中胫弓型多见于先天愚型患者中。
⏹拇趾球部的纹理⏹(二)皮肤纹理分析⏹染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特征性变化,在遗传病诊断中具有一定的诊断价值,⏹常见染色体病患者的皮纹特征遗传咨询中的常见病例举例⏹例1.一位26岁的妇女已妊娠14周,因其弟弟是先天愚型(21三体综合征或Down综合征)患者而来进行遗传咨询,询问其所孕胎儿是否有此病的发病风险?⏹遗传咨询中的常见病例举例⏹例2.一对夫妇生了一个智力低下的孩子,能否治疗?怎样治疗?不能治疗时该怎样办?是否再生的孩子还会这样?⏹智力低下原因之一为染色体异常⏹先天愚型约占10%,检查核型可确诊。
⏹其它常染色体异常占2%。
双亲核型正常,则再发风险很低;双亲之一为染色体平衡易位携带者时,再发风险大于10%,21/21易位则为100%。
⏹性染色体异常约占3%,多较轻。
双亲核型正常时,再发风险极低;父母之一如是嵌合体或易位携带者,再发风险超10%。
生物的分类(taxonomy)16世纪李时珍:“本草纲目”:“部”植物:草、谷、菜、果、木动物:虫、鳞、介、禽、兽人18世纪林奈:“自然系统”纲class、目order、属genus、种species现代分类等级:界kingdom、门phylum、纲class、目order、科family、属genus、种species生物的分界kingdom二界系统三界系统:植物(plantae)动物(animalia)原生生物(protista)五界系统:原核生物总界真核生物总界:植物(plantae)动物(animalia)真菌(fungi)原生生物(protista)六界系统:无细胞生物总界、原核生物总界、真核生物总界病毒界病毒特征:1核酸、蛋白2 容易突变3感染细胞4大量复制核酸:单链、双链.DNA、RNA核酸芯子、蛋白外鞘类病毒viroid :359个核苷酸组成的环形RNA,主要寄生于植物原核生物界Monera特征:无细胞核无细胞器单细胞分类:古细菌细菌蓝细菌原生生物界Protista特征:真核单细胞或群体生活在水中分类:原生动物藻类粘菌真菌界Fungi特征:真核不能光合作用分类:霉菌子囊菌担子菌(蘑菇)植物界Planta e特征:真核多细胞光合作用分类:苔藓蕨类种子植物动物界Aminalia特征:真核、多细胞、异养、无细胞壁、能运动分类:人在生物界中的分类位置真核、异养、组织器官发达——动物界脊索动物门:原脊索动物亚门,脊椎动物亚门脊椎动物亚门包括:软骨鱼纲、硬骨鱼纲、无颌鱼纲、两栖纲、爬行纲、鸟纲、哺乳动物纲。
恒温、热血动物,无羽毛、哺乳、毛发哺乳动物纲:原兽亚纲、后兽亚纲、真兽亚纲真兽亚纲包括食虫目、食肉目、灵长目等等灵长目人类科人类属人类Homo sapiens同一群落中不同种群间相互作用方式方式种群 1 种群2竞争有害有害捕食/被捕食有益有害寄生有益有害互利共生有益有益偏利共生有益无益、害合作有益有益植化相克有益有害蚂蚁和蚜虫共生白蚁消化道中原生动物牛尾鸟帮助犀牛清除寄生小虫生命起源化学演化小分子、化学有机小分子、氨基酸、核酸生命诞生从无序到有序原始的RNA世界:酶、模板、结构生命来源于自然,又高于自然:细胞生命起源1981年Cech发现核酶(有酶活性的RNA)1986年Gibert提出“RNA世界”的观念,但.... 1991年提出“硫酯世界”1992年提出“铁硫世界”1993年提出“无机焦磷酸世界”“ATP 世界”早期进化论达尔文进化论的要点:遗传自发变异繁殖过剩生存斗争适者生存生命进化的规律进化不可逆进化方式:顺序进化跳跃式进化分支进化非均速进化各生物的种性各生物所处的环境动物的行为行为是指动物的动作,包括动物的爬行、奔跑、游水、飞行、以及其他的运动方式。
还包括动物的取食、繁殖、攻击和防御的动作,甚至连动物竖起耳朵、发出声音、改变体色、静立不动、注目凝视,都是动物行为的一部分。
求偶行为繁殖行为育雏行为防御行为觅食行为通讯行为一、动物的先天性行为⑴与生俱来、有固定模式的行为⑵不需经过后天训练就能形成反射性活动⑶有大脑皮层以下的神经中枢即可完成⑷动物在进化过程中形成由遗传固定下来的对个体和种族的生存有重要意义的行为。
下面哪些是动物的先天性行为?驾驶员看见红灯刹车、蜜蜂筑巢、、孔雀求偶、缩手反射狗的条件反射二、动物的后天学习行为⑴是个体在生活过程中逐渐形成的⑵是通过学习行为获得的行为方式⑶需要大脑皮层的参与⑷动物和人适应环境的一种重要反应方式黑猩猩的模仿行为印随学习刚孵化的动物有印随学习,如刚孵化的小天鹅总是紧跟它所看到的第一个大的行动目标行走,如果没有母天鹅,就会跟着人或其他行动目标走。
黑猩猩利用木箱登高取香蕉人高级神经活动人能对具体的刺激抽象出来的语言文字也能作出反应,这是人类特有的功能。
而动物通过学习也只能对环境中的声、光、味、触等具体刺激作出反应。
先天性行为和后天学习行为大山雀喝牛奶在英格兰有一只大山雀,一次偶然碰巧打开了放在门外的奶瓶盖,偷喝了牛奶。
不久,那里的其他大山雀也学会了偷喝牛奶。
蚯蚓走迷宫的实验在迷官的一臂安上电极,而另一臂是潮湿的暗室,其中还有食物。
当蚯蚓爬到安有电极的一臂时,它就会受到电击。
经过多次尝试和错误后,蚯蚓能够学会直接爬向潮湿的暗室。
黑猩猩钓取食物幼小的黑猩猩能模仿成年黑猩猩,会利用一根蘸水的树枝从洞穴中钓取白蚁作为食物。
•实验八遗传性状与单基因遗传•单基因遗传基本规律•1、常染色体显性遗传病•1、常染色体显性遗传病•autosomal dominant inheritance,AD :某疾病的致病基因位于常染色体上,其性状相对于正常基因是显性的。
•人类的致病基因最初由正常基因突变而来的,其频率很低,多介于0.01~0.001。
故AD患者常为杂合(Aa),少见纯合(AA)。
•AD病典型系谱的特征①男女患病机会均等。
②患者双亲中一方患病。
③患者同胞中1/2将会发病。
④患者的子代中有1/2将患病,每次生育有1/2的风险。
⑤连续遗传,即连续几代都有患者。
⑥正常夫妇子女不患病(除非新的突变)•AD病举例•2、常染色体隐性遗传病•Autosomal recessive inheritance,AR:控制某种疾病的隐性基因位于常染色体上,即在致病基因纯合(aa)时才发病,杂合(Aa)状态时不发病,但携带着致病基因向后代传递。
•带有隐性致病基因而不发病的个体称为致病基因携带者(carrier)。
•AR病典型系谱•AR病的系谱特征①男女发病机会均等;②系谱中患者分布往往是散发的;③患者的双亲往往都是肯定携带者;④患者的同胞1/4患病风险,正常同胞中2/3为可能携带者;⑤近亲婚配,子女发病风险增高。
•AR病举例•白化病•苯丙酮尿症•3、X连锁隐性遗传病XR•X-1inked recessive inheritance隐性致病基因位于X染色体所致的疾病。
•女性细胞中有两条X染色体,在杂合状态时不发病,只是个携带者。
•男性细胞中只有一条X染色体,Y染色体上缺少相应的等位基因,为半合子(hemizygote)。
•XR病系谱•XR病的系谱特征:①男性患者远多于女性患者。