0083《优生学导论》2014年12月期末考试指导
开卷考试课程说明内容
本课程为开卷考试，考试时可携带相关资料。
考试题型有名词解释、简答题、分析题。
复习时请以课程讲义或讲稿为准。
有疑难问题，请到课程答疑区提问。
一·填空
1.1883年，英国科学家（高尔顿），在《对人类才能及其发展的调查研究》这一论文中，首次使用他所合成的一个新词“优生学”，这是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。
2.避免（近亲结婚），防止相同隐性致病基因相遇，是预防常染色体隐性遗传病的重要措施。
3. 给苯丙酮尿症患儿食用低苯丙氨酸饮食进行饮食治疗，在患儿（出生）后立即治疗，可使其智力发育正常；如果出生后（ 6 ）个月才开始治疗，大部分患儿将有智力低下。
年龄越大，饮食治疗的效果越（差）。
4. 习惯上人们将胚胎发育分为两个时段，第一时段是从1周至8周，称为( 胚期 )，是人胚早期发育的阶段；第二时段从9周至38周，称为( 胎期 )，细胞按“指令”发育，表现为各器官系统逐渐发育成形及建立生理功能。
5. 对婚前检查抗体阴性者，应逐步实行( )的办法。
6. 病毒性肝炎按病原学来分有三型：甲型为( 核糖核酸 )病毒，乙型为( 脱氧核糖核酸 )病毒。
7. 艾滋病全名为( 获得性免疫缺陷综合症 )，是由一种叫人类免役缺陷病毒（HIV）引起的疾病。
人类免疫缺陷病毒可攻击和破坏人体的免疫系统。
8. 母体在怀孕期间感染风疹，风疹病毒就可以通过胎盘感染胎儿，影响胎儿器官的分化，造成胎儿器官畸形，把这样的患儿称之为(先天性风疹病毒综合征 )患儿。
9. 艾滋病的传播方式有三条：( 性传播 )、( 血液传播 )和(母婴传播 )。
10. 在器官( 成形 )期，最容易受环境因素中致畸因子的影响而使形成有误，器官因此“走了样儿”，发生畸形，所以这个时期又称为( “致畸敏感期” )。
11. 化验检查为大或小三阳时，并不等于患了( 乙肝 )，需做进一步检查。
12. 孕妇体内的乙肝病毒如果是在妊娠期间通过( 胎盘 )感染胎儿，那么胎儿生前即可能是HBsAg阳性，在这种情况下，生后要想转阴是非常困难的。
但是，如果小儿是在( 分娩过程中)或生后受染的，则预防是完全可能的。
13.( 先天性水俣病)是世界上第一个因环境污染诱发的先天畸形病。
14. 根据对人体健康影响的来源，常把环境分为( 原生环境 )和(次生环境 )。
15. 宫外孕亦称异位妊娠，是指孕卵不在子宫内而是在子宫以外的部位如输卵管、卵巢以及腹腔等部位，种植发育，其中９８％的宫外孕发生在(输卵管 )。
16. 营养不良，尤其是缺乏蛋白质，可使孕妇易患妊娠( 高血压综合症 )。
饮食中缺钙，需从孕妇骨骼脱钙来供给胎儿的需要，可使孕妇患(骨质软化症 )。
饮食中缺铁，会加重孕妇的( 贫血)症状。
17. 一般从妊娠( 5 )个月以后，孕妇就需要着特制的“孕妇服”了
18. 确定妊娠后，如果无异常情况（如发烧、阴道流血、腹痛等），在怀孕( 3 )个月前，进行产前初诊。
19. 胎儿的排泄途径作用不充分，加之解毒功能不发达，因而毒物在胎儿体内易于(蓄积 )。
同时胎儿处于细胞( 代谢旺盛 )阶段，在这一阶段接受的毒物作用引起的变化不易恢复，这也意味着胎儿的器官和功能比母体( 容易 )受损害，因而未引起母体障碍的毒物剂量却能引起胎儿中毒。
20.( 智力落后 )是地方性克汀病的典型表现。
21. 铅对妊娠妇女的影响除对母体本身产生危害外，还可对体内的( 胎儿 )造成一定危害。
22. 对日本水俣病发病地区的调查发现，孕妇长期摄入低浓度的甲基汞，母体可能无任何症状，但生下的婴儿却是没有明显体征的( 精神迟钝 )儿。
二·判断
1. 优生学的两个目标是消极优生学和负优生学。
（错误）
2. 家族性疾病就是遗传病。
（错误）
3. 在对某遗传病的系谱进行分析时，发现有如下特点：在连续几代中，都有患者；患者双亲之一必是病人；男女发病机会均等；患者的同胞兄弟姐妹中约有1/2是患者，则可判断该遗传病属于常染色体隐形性遗传病。
（错误）
4. 对于每一种多基因遗传病的发病，遗传因素所起作用的大小，称为遗传度或遗传率。
（正确）
5. 某些多基因遗传病的群体发病率如果有性别上的差异，则发病率低的那个性别的患者亲属发病风险高。
（正确）
6. 近亲婚配除了直接导致常染色体隐性遗传病发病风险增高外，还导致常染色体显性遗传病发病风险的增高。
（错误）
7. 染色体畸变是指染色体数目上的增减，或结构上的改变。
（正确）
8. 新生儿筛查的目的是及早诊断出危害严重、早期缺乏症状并且可以治疗的疾病，避免患
儿主要脏器等不可逆损伤而导致的死亡或智能和生长发育的落后。
（正确）
9. 如果一个常染色体隐性遗传病患者与一个具有相同隐性致病基因的携带者婚配，则子女是患者的比例为25%。
（错误）
10. 基因治疗包括体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗两类，生殖细胞的基因治疗比体细胞基因治疗更为彻底，因此有十分诱人的前景。
（正确）
11. 风疹病毒综合征患儿最常见的症状是白内障、耳聋和心血管系统缺损，因此也有人称之为风疹病毒综合征三联症。
（正确）
12. 澳抗阳性，同时乙肝病毒阴性，则说明既往感染过乙肝病毒，有传染性。
（错误）
13. 乙型肝炎的传播途径包括血液传播、性传播及母婴传播。
（正确）
14. 胎盘是天然的屏障，任何药物都不能通过胎盘到达胎儿。
（错误）
15. 孕妇的两种用药行为值得注意，一是用药的持续时间过长，二是重复使用同一种药物，都能造成同种药物在体内累积到足够的量，加重对胎儿的损害。
（正确）
16. 因有些器官可同时发育，用一种药物，由于胎龄的关系可同时发生一些列畸形，而多种药物在特定时间应用也可能发生同一种畸形。
（正确）
17. 妊娠期间肝脏酶系统功能的变化，使肝脏生物转化功能有所下降，容易产生药物蓄积中毒，故孕妇应用具有肝毒性药物时应格外谨慎。
（正确）
18. 婚前医学检查应包括HBV-M（俗称两对半）检查（其中HBV是乙肝病毒的缩写），如果一方为HBV携带者（包括无症状携带者和乙肝患者），另一方HBV-M阴性时，后者应先接种疫苗，全程免疫完成，血清表面抗原转为阳性后再结婚。
（正确）
19. 孕期咨询主要是对孕期患病、孕期服药、孕期卫生、孕期营养等有针对性地进行指导。
对有产前诊断适应症者，向她们推荐产前诊断的方法。
（正确）
20. 产前诊断即是产前检查，是对每一个孕妇都要进行的常规孕期保健检查。
（错误）
21. 近亲结婚者是产前诊断的对象。
（正确）
22. 怀孕早期缺乏叶酸是引起胎儿神经管畸形的主要原因。
（正确）
23. 母乳是新生儿最理想的食物，因此应坚持母乳喂养。
（正确）
24. 新生儿时期有一些特殊表现，如生理性黄疸、生理性体重下降等，需要及时治疗。
（正确）
25. 经常晒晒太阳，阳光中的紫外线照射在皮肤上，可以使皮肤里的7—脱氢胆固醇变成维生素D。
维生素D可促进钙、磷的吸收利用，保证胎儿牙齿和骨骼的发育，也使孕妇避免患骨质软化症。
（正确）
26. 母体内胎儿的营养只能来自于母亲，因此“一人要吃两人的饭量”，多多益善。
（错误）
27. 长期、低浓度的、远远低于出现临床症状水平的铅中毒对儿童的学习记忆产生不良影响，尤其是对婴幼儿和儿童智力发展及神经行为造成了损害。
（正确）
28. 母亲在孕期接触一定量的铅，未对母体产生危害就可对胎儿期及以后的发育产生不良影响。
（正确）。
