血友病的综合治疗57页PPT

因。
实验室检查
一、常规检查
❖ 血象：红细胞、白细胞、血小板计数大致正 常；
二、筛查试验
❖ ①凝血酶原消耗试验（PCT）不良，正常＞ 25秒，＜20秒为异常。
❖ ②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是 敏感的过筛试验。一般以35～45秒为正常 范围，超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ 、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也 可延长，须加鉴别。
临床表现
2.关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最 为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋 关节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。 主要系是关节内滑膜血管出血。 关节出血可分为三期： <1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血 ， 引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、 发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不 留后遗症。 <2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完 全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节 组织，滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。 <3>关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩， 关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位 状，出现血友病特征性步伐
慢输注速度。如遇严重不良反应者，需停止输注，制品及 输液器保留
6.贫血的护理 根据贫血的程度制定患者的活动量，合理安排饮食、输血 。
健康宣教
1.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪 短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
2.避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子， 纠正凝血时间直至伤口愈合。
【常见护理诊断】
1.潜在并发症：出血 与血液中缺乏凝血因子 有关。
2.疼痛：与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有 关。。
3.躯体移动障碍：与关节腔积血、关节强直畸 形有关。

原因
家庭支持：家 人、亲友的关
爱与陪伴
社区支持：社 区组织、志愿 者提供的帮助
与关怀
Байду номын сангаас
医疗支持：医 生、护士的专 业指导与心理
疏导
认知行为疗法：帮 助患者调整不合理 的思维和行为模式， 提高应对能力和情 绪管理能力。
心理动力学疗法： 深入探讨患者的内 心世界和无意识的 动机，解决深层次 的心理问题。
在运动前进行热身，以减少 肌肉关节损伤的风险
血友病患者应避免剧烈运动， 选择低冲击性的活动
运动过程中注意观察身体状 况，避免过度疲劳
运动后进行适当的拉伸和放 松，有助于恢复身体机能
避免创伤和过 度使用：避免 剧烈运动和过 度使用关节， 以减少出血风
险。
定期检查：定 期进行血液检 查，监测凝血 因子活性，以 便及时调整治
诊断标准：凝血因子活性低 于正常值
诊断方法：通过检测凝血因 子活性进行确诊
诊断流程：先进行初步筛查， 再进行确诊实验
诊断意义：有助于早期发现、 早期治疗血友病
血友病治疗方法
定义：使用正常的基因或蛋白质来替代缺陷基因或蛋白质的治疗方法 目的：提高患者的生理功能或减少疾病症状 方法：基因治疗、干细胞治疗、酶替代疗法等 案例：使用凝血因子IX替代疗法治疗血友病A
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汇报人：
01 汇 报 人 员
02 血 友 病 概 述
03 血 友 病 治 疗 方 法
04 血 友 病 预 防 与 护 理
血友病患者心理支 05 持
血友病患者生活管 06 理
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血友病概述
血友病是一种遗传性出血性疾病 患者血液中缺乏必要的凝血因子，导致出血不止 轻度患者可能在关节、肌肉或深部组织出血，重度患者可能发生危及生命的出血 血友病主要影响男性，女性通常为携带者

? 3. 替代疗法 目的是将患者所缺乏的因子 提高到止血水平。 因子Ⅷ 和因子Ⅸ制剂 冷沉淀物 凝血酶原复合物 输血浆或新鲜全血
约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗 后，出现抗因子Ⅷ抗体。这种患者治疗方法是：
①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上； ②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物； ③大剂量丙种蛋白静脉输注； ④免疫抑制剂，如环磷酰胺； ⑤用链球菌蛋白 A吸附抗体。
? Ⅺ因子为Ⅸ因子激活所必需，故本病发病环节仍在凝血的 第一阶段，影响凝血活酶的形成。
临床表现
? 出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术 后有长时间出血的倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。
? 1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受 伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
Exons, 编码415 aa ? 突变: 多种类型突变 点突变可发生于整个编码序列，1/3
发生与 CpG 双核苷酸。
3、丙型血友病
? 症状：比甲、乙型血友病症状轻

? 遗传方式：常染色体隐性遗传。
? 发病率：甲型血友病的1/50
?
Ⅺ因子缺乏所致
? Ⅺ基因 : 定位于4号染色体（4q32），长 23 kb，15 Exons, 14 Intron。
? 血友病乙的出血症状与血友病甲相似，绝大多数患者为轻 型。因此，本病的出血症状大多较轻。
? 血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子 者才有出血倾向。
实验室检查
? 1.血友病甲、乙和丙实验室检查的共同特点是： ? ①凝血时间延长（轻型者正常）； ? ②凝血酶原消耗不良； ? ③活化部分凝血活酶时间延长； ? ④凝血活酶生成试验异常。 ? 出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。

预防治疗的辅助
---必须配合经济有效的血友病综合关怀
健康生活管理与家庭护理 适度锻炼与理疗 易感关节的保护措施:如减震鞋、保护垫、 护具支架等等 任何出血事件的及早充分治疗
预防损伤是避免出血的重要措施之一
44
预防治疗的好处


减少出血次数，预防严重或威胁生命的 出血的发生 减少疼痛 降低日后关节手术的需要 减少身体残疾 减少住院时间，降低误工/误课天数 提高学习成绩 改善生活质量
主要内容
血友病概述
I
Ⅱ
IV Ⅲ
血友病的临床表现
血友病的诊断与治疗 儿童预防治疗
血友病的诊断
临床诊断： 临床表现、家族史 实验室诊断： 筛选试验、确诊实验、鉴别试验
血友病诊断和治疗的专家共识. 临床血液学杂志. 2010;23(1):49-53
血友病的临床诊断
临床表现：
患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止 缺点：缺乏特异性，无法与其他凝血因子缺陷症区分
膝关节 o 踝关节 o 肘关节
o
关节出血的远期结果
滑膜囊毛细血管 反复出血 滑膜肿胀、增生－ 滑膜炎 关节软骨破坏 骨性关节炎
肌肉萎缩
关节功能障碍，致残
慢性滑膜炎
慢性血友病性关节 炎
软骨流失，骨骼侵蚀，肌肉萎缩
反复出血累积
并发症
不可逆转的残疾
肌肉出血
严重甚至威胁生命的出血
严重出血：
o o o
疗程A
1～2天* 2～3天* 1～2天 3～5天* 1～3天 4～7天 8 ～14天* 1～3天 4～7天 3～5天 术日 1～3天 4～6天 7～14天

常减低
关节出血，
皮肤粘膜出血，
软组织血肿
淤斑，无血肿
X染色体，隐性 常染色体、
隐性或显性
RIPA：瑞斯托霉素血小板聚集
44
深部血肿---化脓性病灶 关节出血---结核、肿瘤、关节炎 髂腰肌出血和腹膜后血肿---阑尾炎、阑尾脓肿 腹腔内出血---溃疡穿孔
45
血友病A的临床分型
临床分型 FⅧ:C含量(%) 国内 美国
血友病
(Hemophilia)
1
是一组由于凝血因子VIII或IX生成缺陷 导致的先天性出血性疾病，其特点为终身具 有自发性或轻微创伤后出血倾向。
Hemophilia: love of blood Hemorrhaephilia: love of hemorrhage
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
FVIII或FXI缺乏使血小板表面不能够形成FX激活复合物， 无法大量产生凝血酶。
52
不同出血情况时FⅧ用量
轻度出血 早期关节和肌肉出血 鼻出血 牙龈出血
FⅧ 用量 15u/kg，使FⅧ:C水平达30% q12h
53
严重出血
晚期关节或肌肉出血 颈、舌咽部血肿 重度外伤(无出血征) 肠道出血、血尿 FⅧ 用量 25u/kg，使FⅧ:C水平达50% 治疗需维持3~7天，维持剂量按首次剂量的 50%给予，每12~24小时一次
35
STGT(simplified thromboplastin generation test, 简易凝血活酶生成试验)及纠正试验 确诊试验 正常值为10~14秒，超过正常对照3秒以 上为异常
36
硫酸钡吸附血浆：含因子Ⅷ、不含因子Ⅸ 正常血清：含因子Ⅸ、不含因子Ⅷ 正常血浆：含因子Ⅷ和Ⅸ

• 血友病导致关节、肌肉出血， 如不进行治疗，将导致严重 的关节功能障碍和残疾
• FVIII替代治疗是目前对中到 重度血友病（因子水平<1%） 唯一有效的治疗手段
• 坚持规范治疗，尽量避免关 节损害和严重出血，可以主 动掌握工作和生活的机会和
主动权 血友病治疗的注意事项
血友病治疗的目标
• 儿童：让孩子获得正常的学习和生活-”为了明天”
• FVIII 输注后恢复降低 • FVIII 输注后半衰期缩短
• 如出现上述症状，请尽快咨询医生，进行相应检 查
血友友病儿童90%以上掌握 自我注射的技能
• 掌握自我注射技能，能让患者在出血之出尽早治疗； 越早治疗，发生出血并发症的可能性越小
月内反复同一关节出血超过3次，可建议在1～3月时段维持每周2 ～ 3次预
防注射，直到该“靶关节”稳定停止出血。 • 短期预防亦可用于短期运动、外科手术及创伤后的预防措施。
血友病治疗的注意事项
血友病治疗药物的比较
新鲜血浆和冷沉淀 血浆源性凝血因子
重组凝血因子
来源 FVIII含量 病毒风险
人血提取 极低 高
血友病治疗的注意事项
血友病治疗的注意事项
正确认识血友病-临床表现
主要为出血： 全身各部位均可发生出血， 但常见的和特征性：关节 出血（70％-80％）；肌肉/ 软组织出血（10-20％） 可于外伤、手术后发生, 也可自发出血
血友病治疗的注意事项
正确认识血友病-保持良好的心态
• 对于罹患血友病的事实，您无从选择，但您可以选 择乐观、健康的心态去面对生活
• 血友病目前尚无法治愈，必须进行终身替代治疗， 您必须面对这个现实，而不是逃避
• 正确、及早地配合医生进行治疗，大多数血友病儿 童可以像正常人一样学习、工作，成人也可以最大 程度减少出血次数，避免严重并发症

治疗
方式
在出血发生后要尽快地进行治疗，疼痛在 几分钟之内就可减轻。在某些情况下要重 复输入血制品，比如在关节或肌肉持续疼 痛和肿涨时，在口腔受伤出血几小时后止 住但又再次发作时，当伤口缝线时，或在 头部受伤后。
家庭治疗 固定 物理疗法 外科手术 凝血因子抑制物 （抗体）的产生
案例分析
患者，男，10岁，因反复出血不易停止而就诊。轻伤之后，皮肤黏膜出血， 出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久；关节肿胀、压痛、活动障 碍；皮下出血，形成血肿。 本病特征：关节出血。 实验室检查：凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性测定明显减少。
预防
一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血现象 的发生。以下的建议不仅适合儿童，也适用于其它年龄的血友病患者。
选择柔软的没锐角的玩具。如果在学步期间总是摔伤则可给衣服 加厚。 从很小的时候就告诉患儿及其兄弟姐妹和小伙伴有关血友病的情况。父 母应该鼓励他们通过和其它孩子的玩耍而正常成长。
1、临床诊断？ 2、该病的主要发病机制（遗传物质改变→蛋白→代谢→症状）？ 3、该病的遗传方式是什么？ 4、该病可以产前诊断吗？如果做产前基因检测应在孕期什么时候进行呢？
SUCCESS
THANK YOU
2019/6/21
血不止，色鲜红，常以关节肿痛，行走困难为主，伴口干口渴， 发热，溲黄便秘，烦躁易怒，夜寐不安。舌红苔黄，脉弦数。
（二）肾精不足 主症：出血量较多色鲜红，可伴有肌衄、齿衄、鼻衄以及 关节肿痛，腰膝酸软，耳鸣，头晕，口干咽燥，手足心热，潮 热盗汗，舌红少苔，脉沉细数。 （三）气血亏虚 主症：病程长，反复出血，血色淡，面色苍白，头晕乏力， 神疲倦怠，气短，心悸，纳差，舌质淡，脉细弱。 （四）瘀血阻络 主症：碰撞或用力、负重过度后，局部初起红肿疼痛，活 动障碍，继而紫暗肿胀。日久会导致肢体的瘫痪，手足不温， 舌质紫暗，脉细涩。

碍。
颅内出血
最严重的并发症之一， 可能导致头痛、呕吐、
意识障碍甚至死亡。
消化道出血
可能导致呕血、黑便、 血便等症状，严重时可
危及生命。
泌尿道出血
可能导致血尿、腰痛等 症状，长期反复出血可
能导致肾功能损害。
预防措施制定和执行情况回顾
01
02
03
04
避免剧烈运动
血友病患者应避免参加剧烈运 动，以减少关节和肌肉出血的
06
患者教育与心理支
持
知识普及和技能培训内容设计
血友病基础知识
向患者和家属介绍血友病的病 因、症状、诊断和治疗等方面
的基本知识。
出血预防和应对技能
教育患者和家属如何预防出血 ，以及在出血发生时如何采取 正确的应急措施。
关节保护和锻炼方法
指导患者进行适当的关节锻炼 和保护，以减少关节病变和残 疾的发生。
鼓励家庭成员参与患者的心理支持和 治疗过程，增强家庭凝聚力和支持力 度。
实施效果评价
定期评估心理干预的效果，根据评估 结果调整干预策略，确保患者获得持 续的心理支持。
家庭护理指导建议提供
家庭环境改善
出血应急处理
指导家属改善家庭环境，减少可能导致出 血的危险因素，如尖锐物品、剧烈运动等 。
教育家属掌握基本的出血应急处理技能， 如止血、包扎等，以便在紧急情况下能够 迅速采取措施。
血友病
汇报人：XXX
2024-01-19
目录
CONTENTS
• 疾病概述 • 遗传与发病机制 • 诊断方法与评估 • 治疗策略与措施 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持
01
疾病概述
定义与发病原因
定义

心理支持
家庭成员应关注孩子的心理健康，给予他们足够的关爱和支持，帮 助他们克服恐惧和焦虑。
社会支持与关怀
社会宣传
01
通过媒体、宣传册等方式向社会普及血友病知识，消除对患者
的歧视和误解。
医疗保障
02
政府和社会应提供完善的医疗保障体系，确保患者能够获得及
时、有效的治疗。
就业支持
03
为患者提供就业指导和支持，帮助他们融入社会，减轻家庭负
药物治疗
非甾体抗炎药
用于缓解血友病患者的关节疼痛 和肿胀等症状，但需谨慎使用，
以免加重出血。
糖皮质激素
在特定情况下，如免疫性血小板 减少症合并关节出血时，可考虑
使用糖皮质激素进行治疗。
其他药物
如抗纤溶药物和抗凝药物等，可 用于辅助治疗或预防出血。
04 血友病预防与护理
预防措施
遗传咨询
对有血友病家族史的家庭进行遗传咨询，让父母 了解疾病遗传规律，做好生育决策。
新型药物研发
研发更安全、有效的药物，减少治疗副作用，提高患者生活质量。
社会支持体系建立
建立完善的社会支持体系，为血友病患者提供更好的医疗保障和生 活支持。
提ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ公众认知与关注度
1 2
宣传教育
通过媒体、公益活动等形式，提高公众对血友病 的认知和关注度。
政策倡导
倡导政府和社会各界关注血友病患者，为其提供 更多的支持和保障。
血友病的分类与症状
分类
血友病分为A型（缺乏因子Ⅷ）和B 型（缺乏因子Ⅸ），两种类型的症状 相似，但轻重程度不同。
症状
出血部位疼痛、肿胀、活动受限、皮 下瘀斑、血肿形成等，严重时可能出 现颅内出血、消化道出血等危及生命 的出血。

30-50
30-50 20-50 60-100 50-100 50-100
15-25
15-25 10-25 30-50 25-50 25-50
直至出血消退
直至出血消退 直至出血消退 7-10 7-10 直至出血消退
（四） 血友病B的替代治疗
首选人基因重组FⅨ制剂 或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物， 无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。
（一）治疗原则和方案
避免肌肉注射和外伤。 禁服ASA或其他非甾体类解热镇痛药及可能影响 血小板聚集的药物 若有出血应及时给予足量的替代治疗。 尽量避免手术，如必须手术时应充分的替代治疗。
（二）制品选择
1、首选重组人凝血因子FⅧ（rh FⅧ）制品
2、或血浆源性FⅧ浓缩物； 3、仅在无上述制品时用冷沉淀或FFP）； 4、严重出血时，可选用rh FⅦa（诺其）制品。
不良反应: 暂时性面色潮红和水潴留，低钠血症，癫痫，脑水肿。
注意：幼儿应慎用；＜2岁，动脉硬化者禁用。
（一）DDAVP
vWF:Ag
（二）纤溶抑制剂
轻度出血可单用，或浓缩物辅助治疗。
6-氨基已酸（4-6g/d, iv gtt）或口服 氨甲环酸（0.25g, q12h-qd, iv gtt）或止血芳酸等。
多部位常见 部分残余FVIII活性3~15% ~30%
1. Blood.1982;60:1103-9 2. Arch Intern Med.1987;147:1077-1078
获得性血友病
实验室诊断流程
aPTT延长>正常1.5倍，PT正常 重新抽取标本验证aPTT确定延长 TT 延长 正常
需要排除肝素、水蛭素等药物及DIC
中国血友病协作组儿童/预防治疗组 试行方案

极重度 ﹤30g/L 常并发贫血性心脏病
第二十三页，共57页。
贫血表现
头晕头痛、失眠多梦，记忆力↓
疲乏困倦、软弱 无力，皮肤黏膜 苍白
1
2
3
4
5
多尿、蛋白尿、夜尿增多，
月经失调性功能障碍等。
第二十四页，共57页。
心悸气短、心脏
杂音，心脏病
食欲减退、恶心 呕吐、腹胀、腹 泻、便秘，舌炎 和口腔粘膜炎等。
概念：
贫血是指单位容积的外周血中血红
蛋白（Hb）浓度、红细胞（RBC）计数 和（或）血细胞比容（HCT）低于正常 值的一种临床常见症状.其中以血红蛋
白浓度降低最为重要。
第二十页，共57页。
我国成年人贫血的诊断标准
性别 Hb
RBC
HCT
男 ﹤120g/L ﹤4.5×1012
女 ﹤110g/L ﹤4.0×1012 妊娠 ﹤100g/L ﹤3.5×1012 女性
心悸气短、心脏
杂音，心脏病
食欲减退、恶心 呕吐、腹胀、腹 泻、便秘，舌炎 和口腔粘膜炎等。
（三）心理-社会状况
病人常感不安，易激动、 生气或忧虑，严重者常有 烦恼和自卑，不愿参加社 交活动。
第三十七页，共57页。
（四）辅助检查
1 血常规血涂片
2.网织红细胞计数
3 骨髓穿刺
（1）有助 于贫血诊断 及分类; （2）可判 断贫血的性 质和类型
改变体位宜缓慢，避免登高， 防止晕倒。
第二十九页，共57页。
二、出 血
（一）概念
出血
出血是指机体止血和凝血机制 障碍而引起自发性出血或轻微创伤 后出血不易停止的一种状态。
第三十页，共57页。
【护理评估】

二．预防出血
给予：雄性化激素达那唑、女性避孕 药复方炔诺酮、肾上腺糖皮质激素（改善 毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性 关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者 有一定疗效），可与输血浆及浓缩剂合用。 可提高因子Ⅷ浓度，减少出血倾向。 三．局部止血
在进行全身疗法的同时，对鼻、口腔等 部位出血，可采用局部冷敷、敷止血粉、 明胶海绵压迫止血，以及凝血酶、纤维蛋 白原局部贴敷等。对活动性出血创面可谨 慎采用外科止血方法。
不益于或少吃的食物为:各类生猛海鲜、淡水鱼、各类油炸 食物。香烟、酒、茶。
在消化道出血时应避免喝鸡汤,鲜肉汤等。最好拒绝酸性食 物入口。
8.出血量较大导致贫血者，要加强贫血的护理。
9.对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并 指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。
1.预防出血及出血加重 ①避免损伤。 ②尽量避免肌内注射、深部组织穿刺。必需肌注时，
应采用细小针头、注射后延长按压时间。 ③尽量避免手术。如必需外科手术时，应在术前、
术中和术后补充所缺乏的凝血因子。 ④注意口腔卫生，防止龋齿发生，以免拔牙导致出
血。 2.止血 ①局部压迫：如皮肤出血可行加压包扎止血；口腔
临床表现
以出血倾向为其主要表现，其特点 是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性
大出血甚为少见。
临床表现
1.皮肤粘膜出血 ：皮肤、黏膜是最常见的出 血部位，其发生率在90%左右。多为轻度创 伤后，出现持续不易制止的渗血。拨牙后出 血较为常见，可为拨牙后立即出血，并可以 延长至3-7天以上。有人认为，一个未经预 防性治疗的患者，如拨牙后没有发生持续出 血现象，则血友病的可能性不大。幼儿多见 于额部碰撞后出血、血肿。
3.尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必 要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。

由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的 血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流 去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不 严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在 关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血 发生时，常常危及生命。
8
关节出血在血友病患者中是很常见的，最 常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤 积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使 其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常 不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常 常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢 复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎 和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难 恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的 残疾。
11
四、血友病诊断标准 1.发病特点 男性，＜2 岁或童年以后发
病，发病越早症状越重，反复出血，终身不 已。 2.出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不 止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、 踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关 节畸形，口鼻粘膜出血也多见。 3.实验室检查 ①凝血象检查见凝血时间 延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占 70％患者)。②凝血因子测定异常。
诊断及治疗
1
一、概述 二、病因 三、症状 四、血友病诊断标准 五、治疗
2
一、概述 中文名:血友病 英文名:hemophilia 定义： ○血友病是一组遗传性出血性疾
病，它是由于血液中某些凝血因子的 缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根 据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C 三类。前两者为性连 锁隐性遗传，后 者为常染色体不完全隐性遗传。
9
由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序 列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因 也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同， 据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。

12
血管性假血友病
血管性假血友病（von Willebrand disease）是一种 较多见的与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍。与本 病有关的von Willebrand因子（v WF）是一大分子 量的糖蛋白。基因定位于12pter-p12,vWF基因长度 为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右 编码2813个氨基酸。vWF蛋白由血管内皮细胞及巨 噬细胞分泌，它在血中不仅作为Ⅷ因子载体，而且 可增强Ⅷ稳定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子 活性降低。此外，血小板α颗粒中含vWF，故也参 与血小板聚集，在凝血中发挥作用。本病患者有明 显的出血倾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血 友病严重，从基因水平已发现20多种突变型。
3
主要症状
输凝血因子及时、保护得好的病人，从外表 看，是和常人没有区别的。只要注意在出血 时（尤其是关节内出血）及时补充凝血因子 就可以了。这类病人可以像常人一样生活、 工作、参加各种社会活动，不影响人的自然 寿命。
4
血友病甲血浆 FⅧ:C活性测不到的患者常有 严重的“自发”出血，该病的出血大多为创 伤后出血，只是创伤极轻微而未被注意，因 而似乎是“自发”出血。出血部位常在较深 的组织，包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿， 出血深部肿胀及疼痛是主要的症状。血肿可 引起组织坏死、外周神经病变、福尔克曼氏 缺血性挛缩、关节畸形等症状。严重的血友 病患者均在婴儿或儿童期获得诊断。
16
17
10
乙型血友病 乙型血友病（hemophilia B）又名血浆
凝血活酶成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺 乏症。此型临床表现酷似甲型，但发病率较 低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂 合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可 出现症状，故女性病人较甲型多见。