基因检测的意义与优势

基因检测好处

基因检测可以预测疾病

基因检测可以指导膳食

基因检测为个性化用药提供依据

基因检测可以有效避免临床误诊

基因检测让你选择新的生活方式

适合人群

健康人群自我保健预防疾病

亚健康人群健康改善计划提高生命质量

高危人群减低遗传风险杜绝高危环境

已病人群延缓疾病进程准确找到治病根源

特色

简单、无创、安全的唾液采集

最新国家级权威实验室检测技术

检测产品极高性价比

个性化检测报告 专家级检健康指导

一次检测，为您健康服务—辈子

基因检测类别

1、肿瘤风险类：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、胆囊癌、结直肠癌、甲状腺癌、鼻咽癌、胰腺癌、白血病、淋巴癌、多发性骨髓瘤、非霍奇金淋巴瘤、胶质瘤、乳腺 癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、肾细胞癌、前列腺癌、膀胱癌、睾丸癌等22种常见癌症基因风险筛查

2、常见疾病类：高血压、高血脂、2型糖尿病、脑卒中、脑动脉瘤、偏头痛、遗传性耳聋风险基因检测

3、心脑血管类：冠心病、心房颤动、心肌梗死、脑动脉瘤、脑卒中、偏头痛、血 管弹性、血管狭窄、血管修复能力、动脉粥样硬化、血栓形成、心肌损伤、心律失 常发生风险进行评估

4、代谢类：酒精代谢、叶酸代谢、代谢综合症基因检

5、对皮肤抗氧化、排毒、免疫、微循环、色素降解、DNA修复、胶原合成七大能力、肥胖、脱发、体适能、身体指数、运动储备、身材管理、营养吸收、运动保护、运动恢复、基础代谢等八大能力进行检测评估

6、佑成长系列

对儿童绘画、音乐、舞蹈、记忆力、理解力、注意力、思维、运动、生长发育等天赋基因进 行检测评估

7、家庭套装：根据佑健康、佑美丽、佑成长的专项 检测，根据家庭成员的具体需求，量身定做适合自己家庭的健康套餐

肿瘤不是突然发生而是突然发现

BRCA1/2基因检测的意义

 为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发

病机率会增至60-90%。

BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。这两个基因

的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、

双侧性等特点。基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度

高达80%～85%。所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。  BRCA1/2突变方式有哪些？

BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占

48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突

变主要集中在在外显子10和11上。  发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？

据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有

BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并

在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防

性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，

可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造

等。而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植

入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。

如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生

的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。  切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？

即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢

精心整理

精心整理 基因检测各项指标意义

1、 肺癌靶标检测及化疗药物：

检测指标 检测指标意义

ALK基因融合 阳性可使用Crizontinib

VEGFRmRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如Bevacizumab

EGFR突变 Exon19缺失,Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药

KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药

BRAF突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药

PTEN表达 NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一

PIK3CA突变 突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药

EGFR基因表达 过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗

MET拷贝数 扩增-可使用Crizotinib

ERCC1mRNA 低表达-铂类敏感性增加

BRCA1mRNA 低表达-铂类敏感性增加

TYMSmRNA 低表达-氟尿类敏感性增加

TUBB3mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加

STMN1mRNA 低表达-紫杉醇类敏感性增加

RRM1mRNA 低表达-吉西他滨敏感性增加

TOP2AmRNA 低表达-蒽环类不敏感

TOP1mRNA 高表达-喜树碱类敏感

二、胶质瘤靶标检测

检测指标 提示

EGFR突变 Exon19缺失,Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药

KRAS突变 突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药

EGFR基因过表达 表达升高可使用西妥昔单抗

VEGFR2mRNA VEGFR过表达→Bevacizumab 精心整理

精心整理 MGMT启动子甲基化 MGMT基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好

3、 直肠癌靶标

基因检测技术在临床应用中的优势是什么

在当今的医学领域，基因检测技术正逐渐崭露头角，成为临床诊断和治疗的重要手段。那么，基因检测技术在临床应用中究竟具有哪些显著的优势呢？

首先，基因检测技术能够实现疾病的早期诊断。许多疾病在症状显现之前，其基因层面可能已经发生了变化。通过对个体基因的检测，可以在疾病尚未发展到明显症状时就发现潜在的风险。以癌症为例，某些特定的基因突变与癌症的发生密切相关。通过基因检测，能够及早发现这些突变，为患者争取到宝贵的治疗时间。这意味着在疾病的早期阶段就采取干预措施，提高治疗的成功率，降低疾病的危害。

其次，基因检测技术有助于精准治疗。每个人的基因构成都是独特的，这也导致了对药物的反应存在差异。通过基因检测，可以了解患者对特定药物的代谢能力和敏感性。医生能够根据检测结果为患者制定个性化的治疗方案，选择最适合患者的药物和剂量，避免不必要的药物副作用和治疗延误。例如，在肿瘤治疗中，基因检测可以确定肿瘤细胞的特定靶点，从而选择针对性的靶向药物，提高治疗效果。

再者，基因检测技术在遗传病的诊断和预防方面发挥着关键作用。对于许多遗传性疾病，如囊性纤维化、血友病等，基因检测能够明确致病基因的存在和突变类型。对于有家族遗传病史的人群，通过基因检测可以评估其遗传风险，为生育决策提供重要依据。如果夫妻双方在孕前或孕早期进行基因检测，能够提前发现胎儿是否携带致病基因，采取相应的措施，如产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断等，有效预防遗传病的传递，降低出生缺陷的发生率。

另外，基因检测技术还有助于监测疾病的进展和复发。在治疗过程中，通过定期检测相关基因的变化，可以及时了解疾病的治疗效果，评估患者的预后情况。如果发现基因出现新的突变或异常，医生可以及时调整治疗方案，提高治疗的针对性和有效性。例如，在慢性粒细胞白血病的治疗中，监测特定基因的融合情况能够判断治疗效果和疾病是否复发。

基因检测技术还能够提高医疗资源的利用效率。传统的诊断方法可能需要进行一系列的检查和试验，不仅耗费时间和金钱，还可能给患者带来身体上的不适。而基因检测通常只需要采集少量的样本，如血液、唾液或组织，就能够提供大量有价值的信息。这可以减少不必要的检查和治疗，节省医疗资源，同时也减轻了患者的经济负担和身心痛苦。