产前诊断知识手册
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大同市第一人民医院产前诊断中心简介
大同市第一人民医院产前诊断中心为山西省在同朔地区首批批准成立的产前诊断中心，以妇产科为主干学科，联合超声科，检验科，儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心，形成多学科优势互补，不但为患者提供了专业的生育指导，而且集成了多种新的产前诊断技术，（羊膜腔穿刺）长期开展出生缺陷疾病的产前咨询，将来有望在遗传病检查，胎儿产前诊断和治疗方面有进一步的发展。
产前诊断中心拟开展技术有：羊膜腔穿刺，开展的检查项目包括唐氏筛查，无创性基因检测，细胞核型分析等产前筛查和诊断技术。
在胎儿影像学产前检查方面，近年集中开展了早孕期（11-13+6）NT监测，孕中期（18-24周）胎儿系统超声产前检查，可对胎儿心脏系统，神经系统，呼吸系统，泌尿系统，消化系统，骨骼系统，颜面等器官和系统畸形经行产前筛查和诊断。
产前诊断中心专家介绍
王慧清，副主任医师，大同市第一人民医院产科主任，现任中华医学会妇产分会。山西省
薛珍春，副主任医师
池 樱，副主任医师
贾海珍，副主任医师
产前诊断对象
（一） 血清学产前筛查：
目前用于临床的血清学产前筛查主要是唐氏筛查，其将MSAFP、UE3、F-βHCG联合起来用于唐氏综合症的胎儿筛查，又称三联筛查，其检出率为60%-80%，其筛查结果可能会受以下因素影响：①孕妇体重：由于稀释作用使AFP,UE3，HCG水平降低。②种族差异：不同种族标志物水平不同。③母亲吸烟：AFP高3%，HCG低3%,UE3低23%。④IVF孕妇：HCG升高而AFP降低。⑤孕龄：不同孕龄标志物水平变化较大，因此它仅能用于唐氏综合征的筛查，而最终确诊需要羊水或脐血染色体检查。
（二）无创产前基因检测：
是通过基因测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列对比将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，比较孕妇外周血中游离胎儿DNA量差异的关系，从而经行无创性产前诊断21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征。无创产前基因检测只抽取10ml静脉血，检查结果准确率达99%以上，因基本无创，最大限度的避免了流产、感染、羊水穿刺带来的风险。目前我院与深圳华大临床检验中心合作开展此项目。
羊水穿刺检查有时间限制，在孕18-22周经行，无创产前基因检查适用于12-24周，越早经行检测对孕妇和胎儿的伤害越小，现代社会高龄产妇增多，环境污染、饮酒和社会经济状况等都与唐氏综合征得发病率有关，因此建议每一位孕妇均应接受唐氏综合征检测，如为高风险则可以自愿选择羊水穿刺等进一步的确诊。
（三）影像学产前诊断：
1、胎儿超声检查时机:以妊娠期三个重要时间段经行三次检查，即11-13+6周、20-28周、30-34周特别是孕中期系统超声检查能够发现大多数胎儿结构异常。
2、产前超声能发现的胎儿异常：
①胎儿心脏异常：房缺、室缺、单心腔、大动脉转位、法四、左右心发育不全、永存动脉干。
②胎儿神经系统异常：神经管畸形（无脑畸形、脑膨出、脑膜膨出、脊柱裂、脊髓脊膜膨出）、脑积水、脑室扩张、DANDY-WALKER综合征、全前脑、小头畸形、脉络丛囊肿、胼胝体发育不全。
③胎儿胸腔异常：肺发育不良、先天性膈疝、胸腔积液。
④胎儿泌尿生殖系统异常:肾缺如、异位肾、肾脏囊性疾病。
⑤胎儿消化系统异常：十二指肠闭锁及狭窄。
⑥胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体异常：短肢畸形、手内翻、足内翻。
⑦胎儿前腹壁异常：脐膨出、腹裂、羊膜带综合征。
⑧胎儿颜面部异常：唇腭裂、单鼻孔、小下颌。
⑨胎儿水肿及肿瘤：淋巴水囊瘤、骶尾部脐胎瘤、脏器肿瘤等。
临床常用的产前诊断技术简介
（一） 临床技术
经腹羊膜腔穿刺术：经腹羊膜腔穿刺术是在B超监视及引导下经孕妇腹壁进针抽取羊水，应用胎儿羊水经行产前诊断，一般于12-22周经行，胎儿丢失率应控制在0.5%。
（二） 产前诊断中心实验室技术
细胞培养染色体分析:通过经腹羊膜腔穿刺术取出羊水，通过细胞培养，制备染色体标本，分析胎儿细胞染色体数目、结构，诊断胎儿染色体疾病，其为染色体疾病诊断的新标准，但难以用于染色体细微结构异常的分析。
产前诊断的流程
1、产前诊断的门诊安排
星期一 星期二 星期三 星期四 星期五 星期六
上 下 上 下 上 下 上 下 上 下 上 下
遗传优生门诊 √ √ √ √
孕前检查门诊 √ √ √ √ √ √ √ √ √ √ √
羊水穿刺门诊 √ √ √
四维B超NT胎儿超声心动图 √ √ √ √ √
无创基因检查门诊 √ √ √ √ √ √
2、唐氏筛查及诊断流程
→ 筛查为低危孕妇 → 继续妊娠，常规产检
在我院或外院经过唐氏筛查
→ 筛查为高位孕妇 → 预约羊水染色体检查
或高危的临界值
↓ ↓
羊水染色体结果异常 羊水染色体结果正常
↓
脐血染色体结果复查（建议上级医院）
↓
染色体结果异常
↓
引产
3、基因病筛查和诊断流程
单基因病患者（患者必须前来）
↓
病史调查
↓
相关检查
↓
抽血、行患者基因检测（上级医院）
↓ 告知患者基因检查结果
↓
产前诊断
4、胎儿发育异常的病因分析
孕妇（胎儿发育异常经评估需终止妊娠者）入院
↓
签署同意书
↓
完善相关检查
↓
羊水或脐血检查（包括染色体、基因检测、病毒感染等）
核磁共振检查
必要时行胎儿镜检查
↓
引产
↓
尸检
↓
病因分析，并出具报告（包括综合检查结果、初步病因分析、下次妊娠建议）
产前诊断时间安排
1、 影像学产前诊断： 检查时间：周一到周五
注意事项：超声均需提前一周预约
报告时间：当天
2、 唐氏筛查：
检查时间：周一到周六
注意事项：采血前需空腹
报告时间：每周星期五
3、 细胞遗传学染色体核心分析：
①外周血染色体核心分析
检查时间：周一
报告时间：一个月以后
②羊水穿刺染色体核心分析
检查时间：周一
报告时间：20天以后
4、 无创基因检测：
①需填写无创产前基因检测相关知情同意书，无创产前检测送检单。
②采血时间：周一到周六上午全天
③报告时间：15天
就诊前注意事项 1、 遗传咨询请夫妻双方共同前来就诊，并尽可能的携带好以前的检查结果，以供医生为夫妻双方提供专业、详细的生育指导。
2、 需羊水检查者均应与相应的专家预约登记，每位专家将专家预约的病人登记，通知羊穿介入室，所有检查者均应签知情同意书。
3、 四维B超、NT检测、胎儿超声心动图检查者必须来院提前预约。
联系方式 产前诊断中心地址：大同市第一人民医院门诊楼二楼网络中心
产前诊断中心电话：************
************超声诊断：大同市第一人民医院门诊楼三楼
电话*************
************遗传实验室：大同市第一人民医院门诊楼二楼检验科
