巨指症的症状与治疗

左拇指巨指症并同侧腕管综合征误诊分析并文献复习尹昭伟;蒋纯志;吴晓曙;杨大伟;吴磊;董鸿俊;杨蓊勃【摘要】目的探讨巨指症的临床特征,分析误诊原因并提出防范对策. 方法对误诊为痛风性关节炎的左拇指巨指畸形并同侧腕管综合征1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献. 结果本例因左拇指增大增粗30余年,左手拇、示、中指麻木伴腕部不适1年余入院. 曾多次就诊外院,诊断为痛风性关节炎,予相应治疗效果不佳.入我科后结合临床表现、专科查体及左手X线片检查诊断为左拇指巨指症并左腕管综合征. 行腕管切开、正中神经探查松解术,术后麻木症状明显缓解. 随访8个月,左手手指麻木症状基本消失. 结论巨指症临床少见,合并腕管综合征者临床表现复杂,易误诊误治. 全面详细了解病史并进行细致查体是避免或减少误诊的关键.【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2015(028)012【总页数】3页(P27-29)【关键词】巨指症;腕管综合征;误诊;关节炎,痛风性【作者】尹昭伟;蒋纯志;吴晓曙;杨大伟;吴磊;董鸿俊;杨蓊勃【作者单位】210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科;210006 南京,南京医科大学附属南京医院南京市第一医院骨科【正文语种】中文【中图分类】R681.7巨指症是一种临床少见的手部先天性畸形，男女均可发病，男性稍多见，为先天性骨骼及软组织过度生病，随着年龄增加，畸形愈加明显，目前尚未发现染色体异常及遗传倾向，也未找到明确的致病因素。

我科近期收治左拇指巨指症并同侧腕管综合征1例，病初曾误诊为痛风性关节炎，现结合文献分析报告如下。

巨指（趾）症概述及手术实例巨指(趾)症是一种以手指或足趾过度生长导致肥大为特征的先天性畸形，发生率较低，约为0．9％。

男性略多于女性，遗传性不明显。

临床表现为皮肤、皮下组织、指趾骨、神经、脉管、肌腱甚至肌肉、指趾甲较正常手指、足趾过度生长、肥大。

其生长在全身发育基本结束后停止（男孩l8岁左右，女孩l6岁左右）。

巨指(趾)病变范围小的仅累及单指( 趾)，发病较多，大的可波及一侧肢体。

如果巨指(趾)两侧及两面的生长不平衡，可发生巨指趾偏斜或掌指、趾跖关节脱位，在巨指多为桡侧组织过度生长造成手指向桡侧偏斜，在巨趾多为跖侧软组织过度肥厚导致仰趾畸形，造成功能障碍。

巨指(趾)可合并并指趾、多指趾等其他畸形。

这里讲的巨指(趾)是指真性巨指(趾)症，即不是一些疾病伴发的局部肥大，如先天性淋巴水肿、Proteus综合症以及多发性神经纤维瘤病等，这些疾病也可引起巨指趾，但巨指(趾)只是整个疾病的局部表现。

研究发现巨指的病理表现与巨趾不尽相同，巨指中常见肥大扭曲的指神经，以神经纤维脂肪错构瘤及神经纤维瘤多见，前者占绝大多数，主要为脂肪组织的浸润。

而巨趾则以软组织和骨组织均匀增大为主，累及神经很罕见。

先天性巨指(趾)的病因至今不明，可能与胚胎发育对生长限制因子在局部受干扰有关。

但其临床变现很典型，易于诊断。

巨指(趾)的分型方式很多，目前尚未统一，分型与治疗方法的选择密切相关。

按生长速度分为：静止型与进展型：按病变部位分为：局限型与完全型。

按病理组织分为：以血管组织为主型；以神经组织为主型；以复合组织(包括血管、神经及骨骼组织)为主型。

按巨指趾体积分为：轻型：为正常指体积的2倍以内；中型：为正常指体积的2～5倍；重型：为正常指体积的5倍以上。

治疗：巨指症不仅外观畸形，更多有功能障碍，常需手术治疗，治疗的目的是尽可能的改善畸形的外形和功能。

巨指的治疗是减少巨指在长度和周径上的差异，并纠正侧弯，同时尽可能保留指尖感觉和掌指关节的活动。

巨肢(指、趾)症患者的临床护理尤军【摘要】目的探讨巨肢(指、趾)症患者的临床护理措施.方法对2011年1月-2016年2月收治的10例巨肢(指、趾)症患者进行综合护理,包括基础护理、专科护理、心理护理.结果 4例最大限度地去除脂肪组织,患者比较满意,6例愈后较好,均达到了预想的效果.结论除了医生确切治疗外,护士精心细致的护理,对病情变化的严密观察及处理,也是保证患者手术成功的重要因素.【期刊名称】《实用手外科杂志》【年(卷),期】2018(032)004【总页数】2页(P489-490)【关键词】巨肢(指、趾)症;临床护理;先天性畸形【作者】尤军【作者单位】沈阳医学院附属中心医院手外5科,辽宁沈阳 110024【正文语种】中文巨肢（指、趾）症是少见的先天性畸形。

表现为肢体的所有结构，包括皮肤、皮下组织、肌腱、血管、神经和骨骼等均发生肥大，有些病例肥大的关节有骨赘形成，以致可引起关节发生畸形和活动受限。

该先天畸形发生率男性多于女性[1]。

1 一般资料本组收集我院2011年1月-2016年2月收治的10例巨肢（指、趾）症患者，男9例，年龄7～13岁，女1例，年龄10岁，平均10.8岁。

单侧下肢4例，单个手指3例，单个足趾3例。

其中先天性肥大进行性加重9例，1例为7岁，外伤后1年发现右示指肥大畸形。

仅以一例患者为例作以介绍：患者，男，11岁，因右下肢先天性肥大，运动受限，逐渐加重入院。

右大腿长度53 cm，中段周径55 cm，左大腿长度45 cm，中段周径45 cm；双侧小腿长度与周径接近，右足高度10 cm，左足高度4 cm。

右下肢较健侧明显肥大、畸形，感觉较健侧略迟钝，膝关节及足踝部各关节主动运动受限，行走时呈蹒跚步态。

医生对肥大肢体皮下、肌肉间隙、关节韧带周围广泛增生的脂肪组织充分清理，保护真皮下血管网，适当去除骨质，修整切缘多余皮肤，对修整后下肢予VSD治疗。

术后切口愈合较好，功能活动恢复正常。

巨趾症一例【关键词】巨趾症；病因；临床表现；治疗方法巨趾（指）症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%[1]。

因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。

目前，巨指症的治疗目前还没有比较好的方法、没有根治的方法。

为加强对巨趾症诊断及治疗的认识，本文对我院骨科2011年收治的巨趾症1例的临床资料及放射学图像进行分析如下。

1临床资料患者，女，59岁。

2011年09月05日10时入我院骨科，患者9年前至今左足第3趾渐进性肿大畸形，行走时疼痛加重，近日出现左足背红肿明显，第3足趾末端发紫，远端窦道形成，可见脓性分泌物渗出，在当地输抗生素治疗（具体不详），效果差。

既往史：患者18岁时在无明显诱因出现左足第2、3足趾肿胀、肿大畸形，以第2足趾为著，伴第2足趾疼痛，行走时疼痛明显，局部皮肤无破溃、无发热，无趾端冰凉、麻木等，当时在我院骨科诊断为“左足巨趾症”，治疗上行单纯第2趾骨切除术，术后伤口愈合出院，长时期未复发，于患者50岁时左足第2趾再次生长肿大畸形明显，经过讨论，最终采用第2跖骨并趾骨完全切除术，至今尚未复发。

个人史及家族史：患者哥哥姐姐、父母、祖父母均未有类似的情况出现。

专科检查：左足第2趾缺损，左足第3趾明显肿大畸形，体积明显较第1足趾大，第3趾及足背区皮肤红肿压痛明显，不能屈伸活动，第3趾末端发紫，可见约0.4×0.4cm大小窦道形成，伴少量脓性分泌物渗出。

（如图1-2）。

x线提示：左足第三足趾巨趾畸形，趾骨长度、宽度增加，左足第三跖趾关节退行性变；左足第二跖骨、趾骨缺如。

由于x线片丢失，无影像图片。

2讨论2.1病因、临床表现及分型巨趾症的病因目前尚未完全明确。

巨指（趾）的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。

巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。

中医辨证施治肢端肥大症和巨人症良方巨人症和肢端肥大症系脑垂体分泌生长激素过多，引起组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱的疾病发病在青春期前、骺部未闭合者为巨人症；发病在青春期后、骺部已闭合者为肢端肥大症。

多数病人起病在青春期至成人后继续发展，形成“肢端肥大性巨人症”。

一、病因病机(1)胃火亢盛：凡阳盛之体，或恣食辛热厚味，或恣饮酒浆以致胃火亢盛，腐熟水谷功能增强，故食欲亢盛。

(2)肝经郁热：长期情志不遂，郁怒伤肝，肝气郁结，郁久化火，火热之邪循经走窜，肝经“过阴器”，故可出现性欲亢进。

(3)痰瘀内阻：饮食、情志等因素致脾、肝功能失调，致体内痰瘀内生，阻于体内形成本病。

(4)精气血亏虚：本症疾病后期，由于机体长期处于超负荷状态，使精气血过度耗竭而出现精气血亏虚的临床表现。

(5)肝肾不足：各种原因所致肝肾不足，而肝开窍于目，故可出现视力、视野障碍及精神萎靡不振等症。

二、临床表现与诊断1．临床表现(1)巨人症：单纯巨人症较少见，可在儿童期或少年期起病，成年以后半数以上继发肢端肥大症，患者生长发育过度，身高多在2m左右，生长过速可持续到20岁以上。

食欲增强，肌肉发达，性器官发育早；大多数病人肢体特别长，下半身较上半身长，手指甚长，可有轻度凸颌、脊柱后凸、侧凸及膝外翻等骨骼畸形。

生长至高峰后逐渐衰退表现精神不振，智力迟钝，肌肉松弛无力，毛发稀疏脱落性功能减退，常不生育；代谢率低，抵抗力降低，易继发感染死亡。

少数伴有垂体性糖尿病。

(2)肢端肥大症：一般始于20～30岁，起病缓慢，患者感觉头痛、乏力，肢端逐渐增大，手、足及头的体积渐增面貌粗陋，面部皱纹粗厚，眶上嵴、颧骨及颧弓增大突出耳、鼻增大，舌厚大，下颌大而前突，牙齿稀疏，指、趾端粗短，皮肤粗糙增厚，多色素沉着，皮脂溢出增多。

言语模糊，发音低沉，男性性欲旺盛，或性欲减退及阳痿；女性常闭经，或月经稀少，溢乳。

血脂、血压增高，动脉硬化和垂体性糖尿病为本病的重要表现。

巨脚诊断详述*导读：巨脚症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？根据临床进行诊断。

临床分型 Barsky(1967年)将巨趾/指症分成两种类型：①稳定型：巨趾/指虽为先天性畸形，但出生后与其他趾/指一样按比例生长。

②进行型：巨趾/指生长的速度远远超过其他趾/指，这主要由于过多的纤维脂肪组织增生所致。

本文报道病例自出生后即发现患趾粗大而来我院求治。

检查发现该例的巨趾生长的速度远远超过其他趾，故属于进行型。

巨脚的鉴别诊断：1、足畸形：足畸形是指足部形态或结构的异常，正常人足部形状是由相对称的外在肌和内在肌维持其平衡，一些先天性或硕导疾病性原因可以造成足部畸形。

2、杵状指(趾)：指(趾)末端软组织增厚似鼓格状膨大，呈拱形隆起，甲纵脊和横脊高度弯曲，表面呈玻璃状，称为杵状指(acropachy.clubbing finger)。

亦称褪状指。

健康人手指末节侧面指甲与甲周皮肤的角度为160度随着林状指的发生，此角度可逐渐变大至180度及以上。

按压指甲根部，可有明显的弹性感，并可有压痛。

不同疾病出现的种状指，指端色泽也不尽相同。

发组型先天性心脏病的林状指，指端常紫黑，甲弧显红褐色，甲床毛细血管增多，指端血流增加。

肺脏疾患者林状指指端干燥不光滑，呈黄白色，血管增生不显著。

作状指(趾)是内科某些疾病的较常见症状。

3、并指(趾)畸形：所谓并趾(指)畸形是指五趾(指)之间的两只或是两只以上互相粘连在一起没有独立分开，是出生时就可发现在的先天性异常。

4、巨指(趾)：巨指(趾)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。

预防和纠正患者的心理障碍，因为患者发病年龄较小，心理发育尚未健全，当发现畸形后容易出现自卑等心理障碍。

早发现，早治疗。

多为先天性，没有特殊预防措施。

巨趾症绝大多数为先天患病，表现为手或脚的一两个手指或脚趾与其他相比畸形或巨大，发病率仅为百万分之一，目前确切病因尚不清楚，所以较难预防。

先天性巨指畸形临床诊疗规范样本
【定义】
巨指症是患指过度生长粗大，可以是—个手指或几个手指，以食、中指多见，拇指次之。

【诊断依据】
一、病程：初生后就可发现、以后随生长进行性增大。

在儿童期手指已超过成人的长度与粗细。

二、症状、体征：食、中指最多见、环、小指少见，巨大的手指弧形或成角侧倾，通常指端肥大最显著，如食、中指巨指，往往食指偏向桡侧，中指偏向尺侧，双指以上巨指，指总神经一般也受累，手掌的掌侧面软组织肿胀隆突，发生在拇指的巨指，也会出现拇指后翘畸形。

增生的软组织—侧更为显著，柔软，毛细血管增生，皮肤弹性降低疏松，局部皮温可略高或无改变。

三、辅助检查：X线片可见病指指骨明显增粗、增宽、骨成熟加速，二次骨化中心过早出现，指甲明显增大、增宽。

【治疗】
巨指畸形为双重残病，即功能受损和心灵创伤，治疗时应考虑到这两方面因素。

稳定型的巨指畸形多不需要治疗，除非
为了美观。

治疗主要包括：①皮下脂肪组织切除；⑦在“神经区域”的巨指在指神经切除后可停止生长，或同时应用游离神经移植，可恢复部分感觉功能；③对儿童和青少年，可通过骨骺阻滞的办法阻止手指的纵向生长；④巨指的偏斜可作截骨矫正，对改善手指外观有一定的效果；⑤截指术要慎重，除非严重影响手的功能时才行之，如肥大的拇指截除后，可行示指拇化术；⑧粗大的神经在腕管内受压时，可行腕管切开减压术。

巨指（趾）症概述及手术实例在医院的外科手术中，有这样一种手术，它主要是为手指和脚趾瘦身的，这是怎样的一种手术呢？原来这就是针对巨指（趾）症的一种手术，那么巨指（趾）症是什么？想必很多人一定对这种病症非常的不了解，今天我们就跟着文章一起来认识一下什么叫做巨指（趾）症，哪些因素引发了巨指（趾）症，再结合一个具体病例，让我们认识下巨指（趾）症又要如何进行治疗吧！关于巨指（趾）症，你了解多少呢？概念巨指（趾）症从名称上来看，就是患者的某个手指或者脚趾体积增大的一种畸形表现，出现这种情况主要是因为神经生长异常所导致的。

它主要以手指和足趾体积增大为特征，也是世界上最少见的一种肢体畸形，它而不仅会影响肢体的功能，而且对美观造成影响，患者无法到社会上进行正常的交流沟通，还会给患者带来严重的心理障碍，容易让患者形成孤僻的性格。

特点根据巨指（趾）症的实际情况，将其分为两种类型，一种叫做静止型，另外一种叫做动态型，静止型的巨指（趾）症是孩子出生的时候，会发现手指或脚趾较大，但是这种情况它是一种稳定状态，所以这孩子年龄增长不会再发展。

这一种情况是较为理想的情况，治疗的效果也比较好，另外一种就是动态型的巨指（趾）症，这样的情况会伴随着孩子年龄的增长不断增长，对附近的手指脚趾造成严重影响。

一般情况下静止型的巨指（趾）症不需要过多的治疗，将肥厚皮肤和皮下脂肪做部分切除即可。

然而对于动态型的巨指（趾）症，会一直生长的，如果再对其神经切除后，巨指（趾）还是一直增长，就不得已需要进行缩短手术和截骨矫正术，在必要的情况下，巨大无功能的手指可以进行截指手术。

治疗那么面对这样一种如此奇怪的疾病，究竟是哪些原因导致其发病呢？对于具体症的发病原因，当前还处在研究中，没有明确论断，但是大部分的医疗学者认为，该病的发生和多发性神经纤维瘤有密切关系。

还有一种观点就是认为是因为脂肪瘤的变异所导致的，当前对于巨指（趾）症的治疗主要是根据具体大小和分型进行有效的选择，症状较为轻微的利用保守疗法或单纯的手术治疗，程度较为严重的可以通过趾指缩短手术，在特别严重的情况下，就不得已要进行截指手术等相关的手术予以治疗了。

马凡氏综合征就是大拇指特别长马凡氏综合征就是大拇指特别长，这是一个罕见的先天性疾病。

该疾病以法国小儿科医生、画家雅克·马凡尼斯的名字命名，他是于1880年首次描述并研究这种异常情况的。

一、病因和发病机制马凡氏综合征属于一种遗传性疾病，通常是由父母之一携带突变的基因所引起的。

这种基因突变导致大拇指骨骼异常发育，使得大拇指长于正常的长度和大小范围。

尽管该基因突变在临床上已有报道，但马凡氏综合征的确切发病机制尚不清楚。

二、临床特征1. 大拇指异常增长：马凡氏综合征的主要特征是大拇指异常增长。

这些异常大拇指通常是无痛的，且其长度和宽度超出了正常范围。

在一些严重病例中，大拇指的长度甚至可达到手掌的长度。

此外，这些大拇指的关节也可能存在异常。

2. 其他先天性异常：马凡氏综合征患者还可能伴有其他先天性异常，如畸形耳、心脏血管畸形、神经系统异常等。

然而，并非所有的患者都会表现出这些额外的异常，因此，马凡氏综合征属于一个表现多样性的疾病。

三、诊断和鉴别由于马凡氏综合征的临床表现独特，通常可以通过体格检查来做出初步诊断。

然而，为了确定诊断并排除其他类似疾病的可能性，可能需要进行进一步的检查，如基因检测、X射线检查、心脏超声等。

在鉴别诊断时，需要排除其他可能导致大拇指异常增长的疾病，如多指症、部分多指和肱骨尺骨夸张综合征等。

四、治疗和管理对于马凡氏综合征患者，治疗通常包括手术干预和康复训练。

手术干预：手术是纠正马凡氏综合征的主要方法。

手术的目的是缩短异常增长的大拇指，恢复其正常长度和功能。

手术可以通过骨切割、骨移植等方式实施。

手术的具体方法和效果将根据患者的具体情况而定。

康复训练：手术后，患者通常需要接受康复训练，以促进手部肌肉的恢复和功能的重建。

康复训练的具体内容和持续时间将由康复医师根据患者的需要和康复进展来制定。

此外，患者和家人也可以获得心理支持和教育，以帮助他们应对马凡氏综合征可能带来的身体和心理挑战。