血友病 简介 英国 皇室 近亲

血友病之谜血友病，是由遗传获得的凝血功能障碍的出血性疾病，其特征是由于活性凝血活酶生成障碍，导致的凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

这种病的研究要追溯到英国维多利亚女王时期，她与表弟结婚后生育有九个孩子，其中有五个美丽的公主。

但不幸的是，维多利亚本人是血友病携带者，她把这种病遗传给了她的9个孩子中的3个，幼子利奥波德亲王是血友病患者，而艾丽斯公主和贝亚特丽丝公主是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻的结果是使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，导致了可怕的后果，很多王室成员相继去世。

由于血友病是首先在欧洲皇室发现并因通婚而导致广泛传播，所以血友病又被称为皇室病。

而维多利亚女王就是这一不幸的来源。

血友病可以分为A、B、C三种类型，其中前两种都属于伴X染色体隐性遗传病。

若比较其发病率：血友病A最多，占比85%；血友病B占15%，血友病C较少见。

故常见的血友病为伴性遗传，致病基因在X染色体上，通常写做X h。

其遗传特点是男患者多于女患者，交叉隔代遗传。

（1）重型血浆中FⅧ活性＜1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。

患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。

此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。

（2）中间型FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

（3）轻型FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

（4）亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。

到目前为止，血友病没有根治的办法。

但通过增加凝血因子的活性水平，可以有效地消除症状。

欧洲皇室“皇族病”——血友病基因从哪里来｜天下EYEONHISTOR维多利亚从肯林根勋爵与坎特伯雷大主教处得到她继承皇位的消息文｜余凤高大不列颠及爱尔兰联合王国的女王维多利亚于1901年1月22日去世。

听到这个消息的时候，美国著名作家亨利·詹姆斯叹息说：“如今我们大家都感到像是孤儿了。

”此语意在感叹一个时代的结束和一颗巨星的陨灭。

维多利亚在位64年，是英国史上在位最久的君主，这一时期被称为维多利亚时代。

这段时期的英国政治稳定、外交成功，工业得到了空前发展，科学、文学、艺术人才辈出，成果丰硕，各方面呈现出和平繁荣的景象。

从女王的家族来说，她育有9个子女，子女们又诞下了37名孙辈，也可以说是人丁兴旺。

女王夫妇总是尽量保证与子女相处的时间，也特别重视对子女的培养。

女王亲自从德国、西班牙、希腊、挪威的皇族和贵族中挑选最理想的对象与子女们联姻。

女王曾在给大女儿维多利亚公主的一封信中写到：“我希望在我们的孩子中看到有几个黑眼珠的王子和公主！我无法想象在皇族出身的新鲜血液中参杂有一些小小瑕疵的事实。

这如你爸爸说的，可不是一件小事，因为你亲爱的爸爸经常满怀热情地说：‘我们必须要有强盛的血统。

’”可是命运总是喜欢跟人开玩笑。

让女王“无法想象”的“瑕疵”竟然来自女王自身的血液中。

这小小的瑕疵便是她的血友病基因，这样的基因最终致使欧洲好几个皇室的数代人患病和死亡。

血友病是一种因先天缺乏某种凝血物质而引起的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，它的遗传特征是“性连锁”，即男性发病，女性传递。

男性血友病患者的儿子都正常，女儿则都是传递者；女性传递者生的子女中，儿子一半正常，一半患病，女儿则一半为传递者，一半正常。

血友病的可怕是在于出血倾向，不但身体一撞着什么就非常容易出血，而且出血后血液极不容易凝固，往往血流不止。

患者的这种可怕症状会从婴幼儿时起逐渐加重。

对别的孩子来说根本无碍的、轻微的、不易觉察的损伤，在他们身上则可引起出血，并进而导致严重出血乃至死亡。

一张图告诉你，血友病是被谁遗传的？今天，是血友病日。

这一天，是世界血友病联盟发起人法兰克· 舒纳波的生日。

为了纪念他对血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，更多地了解血友病患群体，人们特别把这一天定为血友病日。

19开年礼，奖品快递送上门！广告血友病是一组遗传性凝血功能障碍所致的先天性出血性疾病；临床表现为出血不止，尤其是外伤、手术、磕碰后，出血不容易止住。

也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。

负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形。

在检查后会发现，这些患者的血小板数量是正常的，但因为基因的变异，患者凝血因子缺乏，导致不能快速止血。

此病具有出血性疾病共性（自幼或者有家族史、外伤出血、血肿、反复发作、因子替代及实验室阳性发现），狭义习惯称Ⅷ（八因子），Ⅸ（九因子）Ⅺ（十一因子）缺陷为血友病甲、乙、丙。

而病情轻重及发病早晚，又与因子水平相关。

展开剩余68%血友病如何遗传从下面的一个图谱，可以看出孩子是怎样得这类疾病的。

男性患者与健康女性儿子一定不患该病；女儿100% 为血友病基因携带者，但不发病。

男性患者与携带血友病基因的女性儿子女儿患病与否的概率都是50%；且女儿一定会是血友病基因携带者。

健康男性与女性患者儿子一定患病，女儿一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。

健康男性与携带血友病基因的女性儿子患血友病的可能性为50%；女儿一定不会发病，但有50% 的可能性是血友病基因携带者。

男性患者与女性患者下一代一定会患血友病。

血友病的历史提到血友病，就不得不说英国女王维多利亚——她应该算是现任伊丽莎白女王的曾曾祖奶奶。

从维多利亚正式在位，直到1914 年一战打响，英国一直处在强盛的「日不落帝国」时期，也被称为维多利亚时代。

然而也正是因为她，欧洲王族成了血友病的聚集区。

欧洲各王室之间历来有通婚的习俗。

1840 年，维多利亚女王与她的表弟阿尔伯特成婚，并生育九个孩子。

沙皇尼古拉二世和他的儿子阿列克谢维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，她创造出了政治、经济、文化高度繁荣的“维多利亚时代”。

由于她倡导王室之间近亲结婚，导致欧洲许多王室疾病流行，其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝。

根据19世纪中期奥地利著名生物学家孟德尔的基因遗传和突变理论，近亲结婚可导致血友病。

这种疾病由女性传播给她们的男性后代。

患上这种病，皮肤只要轻微受伤就会流血不止，且长时间不能凝结，其原因是病人体内缺少一种对凝血起关键作用的蛋白质。

正常的血液凝结需要5到15分钟，而血友病患者流血会持续几小时甚至几天。

在正常人看来的小伤口，对血友病患者来说是致命的。

将这种可怕疾病带入沙俄王室的人是维多利亚女王的外孙女艾莉克斯。

艾莉克斯1872年6月6日生于德国的达姆施塔特。

1884年，12岁的艾莉克斯去俄国参加她姐姐与沙皇亚历山大三世的弟弟谢尔盖大公的婚礼。

在那里她遇见了亚历山大16岁的儿子王储尼古拉，两人一见钟情。

1894年10月23日，艾莉克斯和尼古拉订婚。

同年11月1日，49岁的亚历山大去世，26岁的尼古拉成为沙皇，称尼古拉二世。

11月26日艾莉克斯和沙皇结婚。

尼古拉二世本身是轻度血友病患者，所以，不幸就降临到这个家庭的男性后代身上。

1904年8月12日，艾莉克斯和尼古拉的第一个男孩阿列克谢出生了。

阿列克谢6周大时，肚脐附近经常流血不止。

当他在爬行和学步时，轻微的碰伤就会出现淤血。

艾莉克斯知道自己把不幸带给了孩子，但这个孩子注定要成为沙皇，他的生命“非常宝贵”。

艾莉克斯与自己的儿子逃避社交生活，在皇家庄园隐居。

首都彼得格勒(今圣彼得堡)大街上到处都在传说，王储不能在公开场合露面，是因为得了癫痫或者天生就是白痴。

1907年7月，阿列克谢再度发病，在床上躺了三天，濒临死亡。

艾莉克斯万般无奈之下托人请来了乡村医生拉斯普廷。

拉斯普廷也没有什么高明的办法，只是坐在王储旁边给他讲故事，但奇迹出现了，王储通过几天静养居然恢复了健康。

名人篇在1932年，我是第一个估计人类基因突变频率的人，并且我的估计相差不远。

后来发现大多数基因差不多都以同样的频率突变。

——xx女王之痛——xx女王和血友病基因英国维多利亚女王（Queen Victoria，1819—1901）于1901年去世，但有关她的许多事情至今还常被谈论，其中的一个话题涉及她是血友病致病基因的携带者。

血友病是一种血液系统疾病，是遗传性的凝血障碍，主要表现为反复的自发性出血不止或在损伤后出血不止。

体表和体内的任何部分，包括皮肤、R膜、肌肉内或器官内均可出血。

关节腔出血可引起关节积血，严重时将导致关节、肌肉畸形而残废。

患者即使在拔牙、扁桃体摘除等小手术或者各种割伤、关节创伤等轻伤后也会发生缓慢的持续渗血。

大手术或大创伤后的出血不止，其后果非常严重。

凝血是一个十分复杂的过程。

凝血因子共有13种，分别以罗马数字编序。

医学上所说的血友病包括血友病A和血友病B。

血友病A是血液中缺乏凝血因子VⅢ，在出生男婴中的发生率约为1/5000。

"血友病B是缺乏凝血因子IX，在出生男婴中的发生率约为1/300。

"过去也曾把凝血因子XI缺乏症称为血友病C，现在则称为血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症，其发生率极低。

凝血因子VⅢ和凝血因子IX分别由特定的基因指导合成。

一旦发生基因突变，就不能指导合成有正常功能的凝血因子VⅢ或凝血因子IX。

这两个基因都位于X染色体，突变基因对于正常基因而言是隐性基因。

所以，血友病A和血友病Ｂ在家族内的遗传方式都是X连锁隐性遗传。

男性的性染色体组成是XY，只有一条X染色体，只要这条X染色体上的该基因是突变基因，就会成为血友病患者。

男性的X染色体是传给女儿的，因而患者的女儿都有带该突变基因的一条X染色体；他的Y染色体是传给儿子的，因而患者的儿子都不带该突变基因，都不会是患者。

女性的性染色体组成是XX，如果其中一条X染色体上的该基因是突变基因，由于另一条X染色体上的该基因仍为正常基因，仍能指导合成有正常功能的凝血因子VⅢ或凝血因子IX，因而她不是血友病患者，而是血友病致病基因的携带者，但她有50％的儿率把带有该突变基因的那条X染色体传给儿子而使他成为患者，也有50％的几率把带有该突变基因的那条X染色体传给女儿而使她也成为携带者。

为什么血友病又被叫作“王室病”为什么血友病又被叫作“王室病”今日是世界血友病日。

这是一种曾经肆虐欧洲王室的遗传病，患者表现为损伤后出血不止，不管是在拔牙、扁桃体摘除这样的小手术或者仅仅是不慎跌倒、意外受伤后都会持续渗血，难以止住，若是遇上大手术或大创伤更会出血不止，其后果不堪设想。

那你知道吗，这样一种倒霉的疾病，却有一个“名贵”的称号，称为“王室病”。

这是为什么呢?血友病可分为两种：血友病A和血友病B。

它们的症状特别相像，只有通过特地的凝血试验才能区分。

凝血过程涉及13种凝血因子。

血友病A是血液中缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B是血液中缺乏凝血因子Ⅸ。

它们各自由特定的基因打算。

一旦发生基因突变，就不能指导合成有正常功能的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ。

这两个基因都位于X染色体上，致病基因都是隐性基因，所以，血友病是伴性隐性遗传病。

沙皇尼古拉二世的儿子阿列克谢维多利亚女王和她的子孙们俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿列克谢的血友病致病基因要追溯到英国的维多利亚女王。

可以推断，女王的'母亲在卵子形成过程中发生了一次基因突变，使女王成为血友病致病基因的携带者。

女王育有4子5女，孙辈42名。

由于当时欧洲盛行王室联姻，这些子辈和孙辈遍布欧洲的许很多多王室，维多利亚女王就有了一个外号叫“欧洲王室的祖母”。

女王把血友病致病基因传给了她的幼子，使他成为患者。

女王还把致病基因传给了她的2个女儿。

这2个女儿又把它传给了女王的4个外孙女。

这些携带者生下的儿子中就消失了血友病患者，涉及德国、西班牙、俄国等欧洲的众多王室，所以，血友病还有一个外号叫“王室病”。

阿列克谢的血友病致病基因就来自他的母亲亚历山德拉皇后，她是维多利亚女王的外孙女。

然而，维多利亚女王携带的是血友病A 还是血友病B的致病基因，以前却始终没有定论。

2023年对阿列克谢的遗骸进行了DNA分析，最终确定了“王室病”是血友病中更为罕见的血友病B。

【为什么血友病又被叫作“王室病”】。

历史皇室爆发的10种恐怖疾病皇室家族一向被认为是权力的象征，然而，不论他们的权力多大，他们也无法逃避疾病的侵袭。

历史上，许多皇室成员都被一些极其罕见而极具恐怖的疾病所困扰。

本文将为您介绍10种历史皇室爆发的恐怖疾病。

1. "虚弱之王"（赫尔连丁症）- 法国国王路易十四在晚年罹患了赫尔连丁症，这是一种导致身体逐渐衰弱的罕见遗传疾病。

他的病情逐渐恶化，最终导致了他的死亡。

2. "燕颔"（哈普斯堡唇颚裂）- 哈普斯堡家族是欧洲历史上最著名也最遭受病痛折磨的皇室家族。

他们的家族成员普遍患有唇颚裂，这是一种突出下颌和唇部的遗传缺陷。

这种疾病极大地影响了他们的外貌，也给他们带来了许多生理和心理的痛苦。

3. "血友病皇子"（沙皇亚历山大一世）- 俄罗斯沙皇亚历山大一世是一位患有血友病的皇位继承者。

血友病是一种导致血液凝块困难的遗传性疾病，对他的健康造成了巨大的威胁。

最终，这种疾病导致了他年纪轻轻的死亡。

4. "石化病"（石化性骨疾）- 英国国王乔治三世在晚年患上了石化性骨疾，这是一种使骨骼变得脆弱且易碎的疾病。

这导致了他无法行走和进行一些日常活动，对他的身体和精神健康造成了巨大负担。

5. "癫痫王子"（俄国大公保尔·亚历山德罗维奇）- 保尔·亚历山德罗维奇是俄罗斯沙皇保罗一世的儿子，他患有一种严重的癫痫病。

这种疾病导致了他在人前发作，给他的生活和皇室的形象都带来了极大的不便。

6. "肺源性骨化症"（摩尔根施莱尔病）- 肺源性骨化症是一种罕见的遗传性疾病，使软组织逐渐转变为骨质。

这种疾病曾在19世纪的英国皇家家族中流行，其中一位受影响的成员是维多利亚女王的儿子勃克公爵。

7. "痛风国王"（不列塔尼的路易）- 不列塔尼的路易是法国国王查理六世的法定继承人，他患有痛风。