２９２例胎儿超声软指标的临床结局分析
杨琴丛林①袁静方慧琴陈薇
安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心（安徽合肥） ２３００２２ 中国妇幼保健２０１５年第３０卷
中国图书分类号Ｒ７１４．５３ 文献标识码Ａ 文章编号１００１－４４１１（２０１５）３０－５２７８－０３；ｄｏｉ：１０．７６２０／ｚｇｆｙｂｊ．Ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－－４４１１．２０１５．３０．７４ 【摘要】 目的分析２９２例胎儿超声软指标（ＵＳＭ）的临床结局。方法选取２０１０年１月～２０１３年１２月在该院行介 入性产前诊断ＵＳＭ异常孕妇２９２例为研究对象，统计其临床资料并进行回顾性分析。结果检出染色体异常３０例（１０．２７％），
包括２１一三体５例，１８－三体５例，１３一三体１例。单纯ＵＳＭ异常其染色体异常检出率为４．７３％，ＵＳＭ异常合并其他异常其检出 率为１７．８９％。３０例染色体异常者中１８例引产，１例失访，其他随访均正常。２６２例染色体核型正常者中引产３６例，失访２４ 例，早产５例，足月分娩后发现异常者７例。结论ＵＳＭ本身可能增加染色体异常风险，若合并其他异常更应重视并评估介人 性产前诊断的必要性；对于染色体核型正常者也不能放松警惕，其后期可能出现其他异常，应加强围产期监护。 【关键词】 超声软指标；染色体核型；临床结局
Ａｎａｌｙｓｉｓ ０ｎ ｃｌｉｎｉｃａｌ ０ｕｔｃ０ｍｅ ０ｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ＳＯｆｔ ｍａｒｋｅｒｓ ｏｆ ２９２ ｆｅｔｕｓｅｓ
ⅣＧ Ｑｉｎ，ＣＯＮＧ Ｌｉｎ， Ⅳｒｉｎｇ，ｅｔ ａ１．Ｃｅｎｔｅｒ ｏｆＰｒｅｎａｔａｌ Ｄｉａｇｎｏｓ￣，ｔｈｅ Ｆｉｍｔ Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆＡｎｈｕｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕ－
ｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｈｅｆｅｉ ２３００２２，Ａｎｈｕｉ。Ｃｈｉｎａ ［Ａｂｓｔｒａｃｔ） Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ａｎａｌｙｚｅ ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｏｕｔｃｏｍｅ ｏｆ ｕｈｒａｓｏｎｉｃ ｓｏｆｔ ｍａｒｋｅｒ（ＵＳＭ）ｏｆ ２９２ ｆｅｔｕｓｅｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ａ ｔｏｔａｌ ｏｆ ２９２ ｐｒｅｇｎａｎｔ ｗｏｍｅｎ ｗｉｔｈ ａｂｎｏｒｍａｌ ＵＳＭ ｒｅｓｕｌｔｓ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｂｙ ｉｎｖａｓｉｖｅ ｐｒｅｎａｔａｌ ｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ ｉｎ ｔｈｅ ｈｏｓｐｉｔａｌ ｆｒｏｍ Ｊａｎｕａｒｙ ２０１０ ｔｏ Ｄｅｃｅｍｂｅｒ ２０１３ ｗｅｒｅ ｓｅｌｅｃｔｅｄ ａｓ ｓｔｕｄｙ ｏｂｊｅｃｔｓ．ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄａｔａ ｗａｓ ｒｅｃｏｒｄｅｄ ｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙ ａｎｄ ａｎａｌｙｚｅｄ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｉｒｔｙ ｃａｓｅｓ（１０．２７％） ｗｅｒｅ ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｓ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ ｆｉｖｅ ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ ｔｒｉｓｏｍｙ ２１，ｆｉｖｅ ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ ｔｒｉｓｏｍｙ １８，ａｎｄ ｏｎｅ ｃａｓｅ ｗｉｔｈ ｔｒｉｓｏｍｙ １３．Ａｍｏｎｇ ｔｈｅ ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ ｓｉｍｐｌｅ ＵＳＭ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ，ｔｈｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｒａｔｅ ｏｆ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ ｗａｓ ４．７３％，ｔｈｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｒａｔｅ ｏｆ ａｂｎｏｒ— ｍａｌ ＵＳＭ ｃｏｍｂｉｎｅｄ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ ｗａｓ １７．８９％．Ａｍｏｎｇ ｔｈｉｒｔｙ ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，１８ ｃａｓｅｓ ｒｅｃｅｉｖｅｄ ｉｎｄｕｃｅｄ ａ— ｂｏｒｔｉｏｎ．ａｎｄ ｏｎｅ ｃａｓｅ ｗａｓ ｌｏｓｔ ｔｏ ｆｏｌｌｏｗ—ｕｐ，ｔｈｅ ｆｏｌｌｏｗ—ｕｐ ｒｅｓｕｌｔｓ ｏｆ ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ｃａｓｅｓ ｗｅｒｅ ｎｏｒｍａ１．Ａｍｏｎｇ ２６２ ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ ｎｏｒｍａｌ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ，３６ ｃａｓｅｓ ｒｅｃｅｉｖｅｄ ｉｎｄｕｃｅｄ ａｂｏｒｔｉｏｎ，２４ ｃａｓｅｓ ｗｅｒｅ ｌｏｓｔ ｔｏ ｆｏｌｌｏｗ—ｕｐ，５ ｃａｓｅｓ ｇａｖｅ ｂｉｒｔｈ ｔｏ ｐｒｅｍａｔｕｒｅ ｉｎｆａｎｔｓ，ａｍｏｎｇ ｔｈｅ ｃａｓｅｓ ｇｉｖｉｎｇ ｂｉｒｔｈ ｔｏ ｍａｔｕｒｅ ｉｎｆａｎｔｓ，７ ｃａｓｅｓ ｗｅｒｅ ｆｏｕｎｄ ｗｉｔｈ ａｂｎｏｒｍａｌ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＵＳＭ ｃａｎ ｅｎｈａｎｃｅ ｔｈｅ ｒｉｓｋ ｏｆ ｃｈｒｏ— ｍｏｓｏｍａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｍｏｒｅ ａｔｔｅｎｔｉｏｎ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｐａｉｄ ｔｏ ｗｈｅｎ ｔｈｅ ｃａｓｅｓ ｃｏｍｂｉｎｉｎｇ ｗｉｔｈ ｏｔｈｅｒ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ ａｎｄ ｔｈｅ ｎｅｃｅｓｓｉｔｙ ｏｆ ｉｎｖａｓｉｖｅ ｐｒｅ— ｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｅｖａｌｕａｔｅｄ；ｔｈｅ ｗｏｍｅｎ ｗｉｔｈ ｎｏｒｍａｌ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｋａｒｙｏｔｙｐｅｓ ａｌｓｏ ｎｅｅｄ ｍｏｒｅ ａｔｔｅｎｔｉｏｎ，ｐｅｒｉｎａｔａｌ ｍｏｎｉｔｏｒｉｎｇ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｅｎｈａｎｃｅｄ ｔｏ ａｖｏｉｄ ｏｔｈｅｒ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ ａｔ ｔｈｅ ｌａｔｅｒ ｓｔａｇｅ． ［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ Ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｓｏｆｔ ｍａｒｋｅｒ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｋａｒｙｏｔｙｐｅ；Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｏｕｔｃｏｍｅ
《中国产前诊断杂志（电子版）》２０１６年第８卷第４期
超声软指标在胎儿先天畸形产前筛查中
的应用价值
张媛媛黄欢孙丽洲 （南京医科大学第一附属医院妇产科，江苏南京２１００２９）
【摘要】我国先天畸形儿的出生比率逐年增高，已成为严重的社会公共卫生问题，而产前超声检查凭借 其独特的优势，可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重 要的超声软指标进行综述，探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值，并探讨其临床相关性和相对 应的临床处理策略，以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。 【关键词】超声软指标；胎儿先天畸形；产前筛查 【中图分类号】Ｒ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ
胎儿先天畸形，是指胚胎在生长发育过程中，由 于各种内外因素引起的，以胎儿形态结构、生理功能
异常为主要特征的出生缺陷［１］。我国每年新出生的
先天畸形儿大约８Ｏ万～１２０万，占中国出生总人口 的４ ～６％，加上出生后数月或数年才显现出来的
缺陷，先天畸形儿的所占比率还在不断增高，这已成 为严重的社会公共卫生问题ｌ２］。在胎儿先天畸形
中，染色体异常是除胎儿结构畸形外活产儿最常见
的出生缺陷，也是围生期胎、婴儿死亡的重要原
因 ］。染色体异常在新生儿中的发生率达０．１％～
０．５ ［ ，以２１一三体最为常见，约为１／８００［５］，其他
还包括１３一三体、１８一三体、Ｔｕｒｎｅｒ综合征、Ｘ染色体
单体、三倍体等。 随着超声影像技术的快速发展和仪器设备的不
断更新，超声检查以其独特的优势，即无创、安全、非
侵入性、便捷、实时、动态等，在胎儿先天畸形的产前 筛查和诊断中发挥着越来越重要的作用，已成为目
前临床上产前筛查的首选影像学手段。产前超声监 测在整个妊娠过程中应至少进行３次，其中以中孕
期最为重要，特别是在１６～２０周间＿６ｊ，此孕期中超
声筛查可发现１６ ～４５ 的可疑染色体异常Ｅ 。
产前超声不仅可以清晰显示胎儿解剖系统的形态结 构，还可以实时动态观察胎儿各部位、各器官的生长
广东医学２０１８年５月第３９卷第１０期 Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｊｏｕｒｎａｌ Ｍａｙ ２０１８，Ｖｏ１．３９，Ｎｏ．１０
胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的
应用价值
郭晓玲，钟进，邓璐莎 ，伍秋艳，邓莎，韦德湛
佛山市妇幼保健院产前诊断中心（广东佛山５２８０００）
【摘要】 目的探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值。方法选择产前诊断中心以胎 儿超声软指标为指征行产前诊断的孕妇６０６例，分析染色体检查情况。结果 胎儿颈部透明带（ＮＴ）增厚 １４４例中，检出染色体非整倍体２７例，倒位２例，嵌合体１例，染色体异常的检出率为２０．８％。鼻骨缺失５７ 例中，检出染色体非整倍体３例，平衡易位１例，罗伯逊易位１例，多态性１例，染色体异常的检出率１０．５％。 侧脑室扩张６７例中，检出染色体非整倍体３例，倒位２例，罗伯逊易位１例，染色体异常的检出率９．０％。肾 盂扩张５４例中，检出染色体非整倍体１例，染色体异常的检出率１．９％。单脐动脉１０４例中，检出染色体非整 倍体１例，嵌舍体１例，缺失２例，染色体异常的检出率３．８％。心内强回声灶７３例中，检出染色体非整倍体 ｌ例，染色体异常的检出率ｌ＿４％。肠管回声增强４２例中，检出染色体非整倍体１例，染色体异常捡出率 ２．４％。脉络丛囊肿６５例中，检出染色体非整倍体２例，倒位１例，染色体异常的检出率４．６％。染色体异常 检出率在各类超声软指标中差异有统计学意义（Ｐ：０．００１）。结论 在常见的超声软指标中，ＮＴ增厚、鼻骨 缺失、侧脑室扩张可作为介入性产前诊断的单一指征，发现肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿 等指标时，若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断。肠管回声增强与染色体异常关联性不大，更不 应单独作为介入性产前诊断的指征。 【关键词】 超声软指标；产前诊断；染色体；胎儿
胎儿超声软指标是指在超声检查时发现的胎儿
结构的微小改变，常常是一过性存在，在正常胎儿中
基金项目：染色体微阵列分析技术在中枢神经系统结构异常胎儿遗传学病因中的应用研究（2017GYB45）
胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry
analysis，CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法
选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊，超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者，包括多项软指标异常孕妇35例，单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA检测，并分析结果。结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic
copy number variation，pCNV)6例，检出率为4.80％。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs 3例，检出率为8.57％；90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs 3例， 检出率为3.33％；结论 与传统染色体核型分析相比，CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率，有较高的临床应用价值。
【关键词】 染色体微阵列分析； 产前诊断； 超声软指标异常Chromosomal Microarray Analysis of Abnormal Fetal Ultrasonographic
Soft Markers
【Abstract】 Objective: To explore the application value of
chromosomal microarray analysis (CMA) in prenatal diagnosis
of
abnormal ultrasonographic soft markers. Methods: Choose in October
2015 to December 2017 in our hospital prenatal diagnosis center visits
