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肾上腺皮质增生致女性假两性畸形手术治疗(附2例报告)

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黄朝 晖 王 玉 明 ，
（． １ 遵义医学院附属医院 在读研究生 ， 贵州 遵义 ５ ３ ０ ，遵 义医学 院附属 医院 烧 伤整形科 ， ６ ０ ３２ ． 贵州 遵 义 ５ ３ ０ ） ６ ００
【 摘
要】 目的 探讨保 留血管神 经蒂阴蒂成形 术在手术治疗假两性 畸形 的应用 。方法
２例女性假两性畸形 ， 行保 保留血管神
［ 关键词】 阴蒂成形 术； 阴蒂肥 大； 两性畸形 ；１ 羟化酶缺乏 假 ２一
［ 中图分类号］ Ｒ ８ ． ６ ２１ ９
［ 文献标识 码］ Ｂ
［ 文章编号】 １０ — ７ ５ ２ １ ）２ ０ ３ － ３ ０ ０ ２ １ （０ ０ ０ — １ １０
Ａｄｒ ｎａ ｈｙ ｒ ａ ｉ ｃ ｕｓ ｄ ｂｙ ｓ ｇ ｃ ｌ ｔ ｅ ｔ ｅ ｏ ｆ ｍ ａ ｅ ｅ ｌ ｐｅ ｐｌ ｓａ ａ ｅ ｕｒ ｉ ａ ｒ ａ ｍ ｎｔ ｆ ｅ ｌ
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留 管神经 蒂阴蒂成形 术， 血 切除肥大 阴蒂体部 ， 留阴蒂背侧血管神经及腹侧包皮 皮瓣 形成小 阴唇 。术后糖皮质激 素 保
长期 口服治疗 。结 果 ２例术后切 口均一期愈合， 再造之 阴蒂完全成活， 感觉敏锐 ， 阴形态满意 。结论 外 经蒂阴蒂成形术可在改 善阴蒂外观的 同时保 留其感觉及勃起功能， 恢复外 阴外观 ， 符合生理特征 。
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第 ３ 卷第 ２ ３ 期
２１ ０ ０年 ４月
遵
义
医
学
院
学 报
Ｖｏ ．３ １３ Ｎｏ ２ ． Ａｐ ．２ ０ ｒ ０１
ＡＣ Ａ ＡＣＡＤＥ ＡＥ ＭＥＤＩ Ｉ Ｔ ＭＩ Ｃ ＮＡＥ Ｚ ＵＮＹＩ
肾上腺皮质增 生致女Ｉ 假两Ｉ ｝ 生 陛畸形手术治疗（ ２ 附 例报告）
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儿童先天性肾上腺皮质增生致女性外生殖器男性化4例临床分析

儿童先天性肾上腺皮质增生致女性外生殖器男性化4例临床分析

儿童先天性肾上腺皮质增生致女性外生殖器男性化 4例临床分析【摘要】目的探讨儿童先天性肾上腺皮质增生（CAH）致女性外生殖器男性化的临床特点、诊断及治疗。

方法统计我院4例2018年6月至2021年9月小儿外科病房收治的CAH致女性外生殖器男性化患儿，总结其临床表现、实验室检查及影像学等特点，进行诊断及分型，分析手术干预时机选择及激素治疗预后情况。

结果收治4例CAH致女性外生殖器男性化病例，均为21-羟化酶缺乏单纯男性化型。

4例均确诊并行手术治疗，生殖器外观满意，随访4例，均性小剂量激素维持治疗，随访生长发育正常，无严重并发症。

结论儿童CAH致女性外生殖器男性化以21-羟化酶缺乏最常见，手术矫形外生殖器后，低剂量激素维持是治疗该病的有效手段。

【关键词】先天性肾上腺皮质增生；儿童；CAH是由于某些肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏或失活，使正常的皮质激素合成部分或完全障碍，刺激垂体代偿性分泌过量ACTH，而致双侧肾上腺皮质增生的一组常染色体隐性遗传性疾病[1]。

女性外生殖器男性化指具有正常卵巢、子宫和输卵管的个体，外生殖器的分化出现异常。

Parder分型标准将女性外生殖器男性化程度分为5型，其中分型为II型及以上患儿需手术矫形[2]。

CAH以21-羟化酶缺陷症多见，约占90~95%；其次是11β-羟化酶缺陷，约3~5%；其他类型极少见[3]。

单纯男性化型在新生儿期往往表现不典型，随着年龄增大外生殖器分化异常才引起家长注意，容易延误治疗。

现对我院2018年6月至2021年9月小儿外科病房收治的4例CAH致女性外生殖器男性化患儿进行总结，以提高对此病的认识。

报道如下。

1临床资料1.1一般资料本组4例患儿染色体检查均为46，XX核型，社会性别均为女性；年龄1-6岁，平均3.5岁。

均因外生殖器官外观异常入院。

按Parder分型标准：II型2例，III型2例。

4例电解质均未见异常。

激素七项提示皮质醇/睾酮/17羟孕酮升高。

两性畸形的诊断及治疗(附38例报告)

两性畸形的诊断及治疗(附38例报告)

２结果
临床资料选取本院１９７９年１月一２０１２年２
月人院治疗的两性畸形３８例作为研究对象，根据治 疗时间先后分成实验组和对照组。实验组７例，为 １９９９年４月一２０１２年２月人院治疗病例；其中，先 天性肾上腺皮质增生３例，就诊年龄２例为出生３ ｄ，１例为６岁，染色体核型均为４６ＸＸ；另４例为雄 激素不敏感综合征２例、ＸＹ单纯性腺发育不全１ 例、真两性畸形１例，均为青春期前后就诊，确诊年 龄分别为１７、１６、２０、１６岁，染色体核型均为４６ＸＹ。 对照组３１例，为１９７９年１月～１９９９年３月入院治 疗患者；其中，先天性肾上腺皮质增生症１０例，就诊 年龄４～１５岁，染色体核型为４６ＸＸ；ＸＹ单纯性腺 发育不全４例，就诊年龄４～１３岁；雄激素不敏感综 合征１１例，就诊年龄４～２４岁；真两性畸形６例，就 诊年龄１３—２６岁；后３种疾病染色体核型均为
（１０．７１±８．４６）岁，对照组为（１４．１０±５．６３）岁，两组比较差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。先天性肾上腺皮质增生 实验组３例，仅１例行阴蒂切除术，对照组１０例均行阴蒂切除术，两组比较差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。实验组
镜下切除发育不良性腺腹膜法阴道成形术的疗效优于对照组开腹探查植皮法阴道成型术。结论外周血雄激素
和染色体检测方法的改进，使两性畸形确诊年龄提前，阴蒂切除术病例减少。腹腔镜治疗两性畸形较传统开腹手 术有明显优势。
关键词：两性畸形汐ｈ周血染色体；皮质醇；阴蒂切除术；腹腔镜；阴道成型术
中图分类号：Ｒ５８８ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００２－２６６Ｘ（２０１２）４１－００８５－０２
两性畸形是一组病因、病种、分类和治疗皆复杂 且罕见的疾病，包括性染色体异常（染色体数目与 结构）、性腺发育异常和性激素异常¨。Ｊ。实际临床 工作中，两性畸形患者有各种各样的临床表现，常规 方法难以确诊；病例又多为单发，治疗较困难，误诊 误治时有发生，且国内文献也缺乏对两性畸形诊治 的大样本回顾对比分析。为此，笔者回顾性分析本 院对两性畸形患者的诊治变化，以便进一步提高两 性畸形的治疗水平。 １资料与方法
假两性畸形的诊断与治疗

假两性畸形的诊断与治疗

假两性畸形的诊断与治疗*导读：女性假两性畸形实验室检查：1)尿17-酮显著升高，但可被地塞米松抑制，而17-羟偏低。

2)ACTH兴奋试验，17-酮显著增加，而17-羟增加不多。

3)染色体核型为46，XX。

……对于假两性畸形的确诊可借助于实验室检查及其他临床辅助检查：女性假两性畸形实验室检查：1)尿17-酮显著升高，但可被地塞米松抑制，而17-羟偏低。

2)ACTH兴奋试验，17-酮显著增加，而17-羟增加不多。

3)染色体核型为46，XX。

女性假两性畸形辅助检查：1)B超、cT有助于显示肾上腺病变及子宫、卵巢。

2)腕部x线平片可见骨垢过早发育及融合。

3)尿生殖窦造影，示子宫发育不良。

4)放射性核素扫描可探及双肾上腺病变。

5)尿道膀胱镜检查可见异常的阴道开口。

女性假两性畸形诊断分析：男性化表现，身材矮小，外生殖器男性样畸形，有阴道、子宫、输卵管、卵巢，染色体核型为46，XX，CT或B超检查发现肾上腺病变，尿17-酮类固醇显著增加。

女性假两性畸形的治疗要领：1)肾上腺皮质增生所致，手术效果不佳，可用糖皮质激素替代治疗，直至尿中17-酮类固醇降至正常及月经恢复为止。

严重合并失盐型或血肾素活性增高者，需补充盐皮质激素，并监测血肾素活性来调整激素用量。

2)手术治疗，适用于肾上腺肿瘤所致。

阴蒂增大，可作阴蒂成形术，成年时可作阴道成形术。

男性假两性畸形实验室检查：1)测血浆睾酮，5a-双氢睾酮及其比值。

如比值30，可考虑5a-还原酶缺乏。

2)染色体核型为46，XY。

男性假两性畸形辅助检查：1)X线检查，尿生殖窦造影可发现子宫及假阴道。

2)盆腔B超有助于发现子宫及隐睾。

3)尿道膀胱镜检查可发现异常的阴道开口。

男性假两性畸形可通过手术探查及手术后的性腺活检确定为睾丸。

男性假两性畸形诊断分析：内外生殖器非男非女畸形，女性化表现，染色体核型为46，xY，影像学检查及尿道镜检查发现假阴道及子宫。

性腺活检确定为睾丸。

男性假两性畸形治疗要领：睾丸完全或不全女性化，因外生殖器条件所限以作为女性为宜。

先天性肾上腺皮质增生症2例报告

先天性肾上腺皮质增生症2例报告


①新生儿腹泻病 ； ②感染性休克 ； ③营养不 良； ④重度脱水 ； ⑤
代谢性酸 中毒 ； 低钠血症 ； 高钾血 症 ； 低血 糖。人 院给 ⑥ ⑦ ⑧ 予扩容 ， 控制感染 ， 纠正 代谢性酸 中毒和 电解 质紊乱 ， 巴胺 多
升血 压 等 治 疗 ， 情 缓 解 ， 糖 升 至 ５ ８ ｍ ｌＬ， Ｎ 病 血 ．ｍ ｏ ／ 血 ａ １９ ｍｏ Ｌ， Ｋ ４ Ｏ ｍ ｌＬ ３ ｍ ｌ 血 ．ｍ ｏ 。但患儿 血压仍偏 低 ， 多 巴胺 ／ ／ 对
乏 程 度 不 同 分 为 单 纯 男 性 化 型 、 盐 型 和 非 典 型 ３种 类 型 。 失
电轴右偏 。男婴初诊 ： 新生儿肺 炎 ； 新生儿脐 炎 ； 新生 ① ② ③
儿败血症 ； ④重 度脱水 ； 营养不 良； ⑤ ⑥先天性喉骨软化症 ； ⑦
心律失常 。入院后给 予控制 感染 ， 补液 ， 调节水 电解质紊 乱 ，
ｍ ｎ， ｉ 体重 ２ ０ ｇ。发 育 、 ９０ 营养 差 ， 神情 烦躁 、 应差 ， 吸急 反 呼
促， 皮肤呈 暗黄色 、 干燥 、 弹性差 ， 皮下脂 肪菲薄 。前 囟平坦无
搏动 ， 眼窝略凹 陷 ， 鼻翼煽 动 。 口周 发青 ， 口唇发 绀 ， 咽部 充
血。胸 骨上窝可见吸气性 凹陷、 闻及吸气性喉鸣音 ， 双肺呼吸
鼻饲奶 ， 脉 高营养 支持 对症 治疗 。患儿症 状 迅速改 善 ， 静 呕
吐、 心律失常消失 ， 心率 升至 １０次／ ｉ 右。律齐 ， ２ ｍｎ左 住院治
疗５ ｄ基本临床治愈 出院。出院后 ２ ｄ患儿上述症 状又反复发 生 ， 吉林大 学第一附属 医院 。查血皮质醇 ３６ ４ ｍｏ／ ， 转 ８ ． ｎ ＬＬ 尿 １ ７一羟类 固醇 ２ ． ６． ｏ ２ ｈ 尿 ｌ ４ ８ １ｎｌ ４ ， ７一酮 类 固醇 ５ ． ５ ．ｏ ｕ ／ ＇ ７９ ｌ ｌ ａ ／ ｍ ２ｈ ４ 。确诊先天性肾上腺 皮质增 生症 ，１ ２ 一羟 化酶失盐型 。口