[附] 先天性肾病综合征

肾病综合症【定义】肾病综合症（nephrotic syndrome，NS）简称肾病，是一组多种原因所致肾小球基底膜通透性增高，导致大量血浆蛋白自尿丢失引起的一种临床症候群。

【特点】①大量蛋白尿；②低蛋白血症；③高胆固醇血症；④不同程度的水肿。

【分型】先天性单纯性肾病肾病综合症原发性继发性肾炎性肾病【病因和发病机制】病因尚不十分清楚。

单纯性肾病的发病可能与T细胞免疫功能紊乱有关。

肾炎性肾病患者的肾病变中常可发现免疫球蛋白和补体成分沉积，提示与免疫病理损伤有关。

先天性肾病与遗传有关。

【病理生理】1、大量蛋白尿是本病最根本的病理生理改变，是导致本征其他三大临床特点的基本原因。

由于肾小球毛细血管通透性增高所致。

肾病时由于基底膜构成改变使血浆中分子量较大的蛋白能经肾小球滤出（非选择性蛋白尿）；另一方面由于基底膜阴电荷位点和上皮细胞表面的阴电荷减少，使带阴电荷的蛋白（如白蛋白）能大量通过（选择性蛋白尿）。

长时间持续大量蛋白尿能促进肾小球系膜硬化和间质病变，可导致肾功能不全。

2、低蛋白血症是病理生理改变中的关键环节，大量血浆蛋白自尿中丢失是造成低蛋白血症的主要原因，蛋白质分解的增加是次要原因，同时蛋白的丢失超过肝脏合成蛋白的速度也使血浆蛋白减低。

血浆白蛋白下降影响机体内环境的稳定，低白蛋白血症还影响脂类代谢。

3、高胆固醇血症低蛋白血症促进肝合成蛋白增加，以及其中大分子脂蛋白难以从肾排出而导致患儿血清总胆固醇和低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白增高，形成高脂血症，持续高脂血症可促进肾小球硬化和间质纤维化。

4、水肿肾病综合症时水肿机制尚未完全阐明，传统理论认为由于低蛋白血症使血浆胶体渗透压降低，水和电解质由血管内往外渗到组织间隙，当血浆白蛋白低于25g/L时，液体主要在间质区潴留，低于15g/L时可同时形成胸水和腹水。

此外由于水和电解质由血管内外渗到组织间隙，有效血循环量减少，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，造成水钠潴留，进一步加重水肿。

肾病综合征(Nephrotic Syndrome, NS)是由肾小球基底膜(GBM)对血浆蛋白通透性增加导致的，表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和凹陷性水肿。诊断标尿儿童超过40mg/m2/hr；总血浆蛋白<5.5g/dl和血清白蛋白<2.5g/dl；血清胆固醇>5.7mmol/L；以及不同程度的凹陷性水肿。此外，还可伴有血尿、高血压、肾功能不全和低补体血症。NS主要分为原发性特发性NS（原因尚不清楚，可能与T细胞功能紊乱有关，占儿童NS的90%）、继发性NS（由全身性疾病引起，如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、HBV感染等）和先天性NS（罕见，治疗主要为肾移植）。继发性NS的原因还包括药物、毒素、过敏、感染、自身免疫或胶原血管疾病、代谢性疾病以及肿瘤等。

微小病变
MPGN
【并发症】
1. 感染：
原因：水肿局部血液循环不良、蛋白质营养不良、皮质激素或 免疫抑制剂的应用。 肾病患儿极易罹患各种感染。常见为呼吸道、皮肤、泌尿道 感染和原发性腹膜炎等，其中尤以上呼吸道感染最多见，占 50％以上。呼吸道感染中病毒感染常见。细菌感染中以肺炎 链球菌为主，结核杆菌感染亦应引起重视。另外肾病患儿的 医院感染不容忽视，以呼吸道感染和泌尿道感染最多见，致 病菌以条件致病菌为主。
附子的作用？
注意：盖水之所制者脾，水之所行者肾也。故脾家得附 子，则或能生土，水有所归，肾中得附子，则坎阳鼓动， 水有所摄矣。
真武汤中白芍作用。
一者利小便、二者敛阴缓急。 水湿重加五苓散， 五苓散与真武汤均可利水，其不同之处？ 太阳表邪不解，内传太阳之腑，以致膀胱气化不 利，其为实证，是行有余之水；而本方真武汤为 肾阳不足水液内停，是为行不足之水。
⑤下肢疼痛伴足背动脉搏动消失等症状体征时， 应考虑下肢动脉血栓形成。股动脉血栓形成是 小儿NS并发的急症之一，如不及时溶栓治疗可 导致肢端坏死而需截肢；⑥不明原因的咳嗽、 咯血或呼吸困难而无肺部阳性体征时要警惕肺 栓塞，其半数可无临床症状；⑦突发的偏瘫、 面瘫、失语、或神志改变等神经系统症状在排 除高血压脑病、颅内感染性疾病时要考虑脑栓 塞。血栓缓慢形成者其临床症状多不明显。
血清铁、锌和铜等微量元素降低；转铁蛋白减 少则可发生低色素小细胞性贫血。
【临床诊断】
一、诊断要点 1.单纯性肾病：临床具备有四个特征。 ①大量蛋白尿（定性＋3～＋4、定量≥50mg/kg·d） ②低白蛋白血症(血浆白蛋白≤30g/L) ③高脂 血症 ( 血 浆胆固 醇：儿 童 >5.7mmol/L， 婴儿 >5.2mmol/L) ④不同程度的水肿为特征。水肿多为凹陷性，男孩常 有阴囊水肿。

1．原发性肾小球疾病(肾小球肾炎及其相关的状况)(1)肾小球轻微病变(glomerular minor 1esion)。

(2)局灶／节段性肾小球病变(focal segmentalglomerular change)[其他肾小球轻微病变(otherglomerular minor lesion)包括局灶性肾炎(focalnephritis).(3)弥漫性肾小球肾炎：①膜性肾小球肾炎(membranous glomerulonephritis)[膜性肾病(membranous nephropathy)]。

②增生性肾小球肾炎(proliferative glomerulonephritis)：a．系膜增生性肾小球肾炎(mesangial proliferative glomerulonephritis)；b．毛细血管内增生性肾小球肾炎(endocapillaryproliferative glomerulonephritis)；C．系膜毛细血管性肾小球肾炎(mesangiocapillary glomerulonephritis)[膜增生性肾小球肾炎I及Ⅲ型(membranoproliferativeglomerulonephritis type I and 111)]；d．新月体性(毛细血管外)(crescentic glomerulonephritis)和坏死性肾小球肾炎(necrotizing glomerulonephritis)。

③硬化性肾小球肾炎(sclerosing glomerulonephritis)。

(4)未分类的肾小球肾炎(unclassified glome—rulonephritis)。

2．系统性疾病所致的肾小球肾炎(1)狼疮性肾炎(1upus nephritis)。

(2)Iga肾病(IgA nephropathy)[Berger病(Ber—ger’S disease)]。

临床表现
全身水肿 （1）水肿开始多见于眼睑及面部，晨起明显，以 后渐波及全身，且随体位变化（低处最肿）。 （2）严重者眼睁不开，阴囊肿大如小汽球， 可有胸水、腹水、呼吸困难。 （3）水肿为凹陷性。 （4）反复出现，迁延很久。 （5）无明显诱因，约30%有病毒或细菌感染。
PNS的病因及发病机制尚未明确
①微小病变型—静电屏障损伤（T细胞免疫失调） ②非微小病变型—分子屏障损伤（免疫复合物） ③遗传基础：激素敏感型（HLA-DR7）

频复发（HLA-DR9） 家族性表现
病理生理
大量蛋白尿
定性（+++～++++） 定量：≥50mg/kg.d
低蛋白血症
(1）适应症 a、频繁复发和反复者 b、对激素依赖和耐药者 c、激素副作用严重者
制
低蛋白血症——促进肝合成脂蛋白↑
（脂蛋白为大分子物质难以从肾脏排出）
高脂血症—— 导致肾小球硬化、
肾间质纤维化
水肿
1.低蛋白血症降低血浆胶体渗透压
血浆白蛋白<25g/L→组织间隙潴留
<15g/L有胸水、腹水形成

2.血浆胶体渗透压降低→血容量↓ 尿
→刺激醛固酮分泌增加→又刺激抗利 激素分泌→心钠素减少→尿少→水钠 潴 留→凹陷性水肿（水份渗到组织间 隙）。
① 大量蛋白尿（尿蛋白+++～++++；1周内3 次，24小时尿蛋白定量≥50mg/kg） ② 血浆白蛋白低于30g/L ③ 血浆胆固醇高于5.7mmol/L ④ 全身浮肿
单纯性肾病——具备以上四项条件。

【 中图分 类号］ Ｒ ９ ６２
【 文献标 识码 ］ Ｅ
患儿 ， ，５ ｄ 因 “ 现 尿 色 异 常 １周 ” 院。 女 ４ 。 发 入 尿呈 浓 茶 色 ， 尿 量 改 变 。 人 院 体 检 ： ３ ． ℃ ， 无 Ｔ ６ ５ Ｐ １ ０次 ／ ｎ Ｒ ３ ４ ｍｉ， ０次 ／ ｎ 体 重 ４０ ０ｇ 面 色 苍 ｍｉ ， ０ 。 黄， 贫血 貌 ， 神反 应 差 ， 志清楚 ， 吸平 稳 。全 身 精 神 呼
（ 文编 辑 ： 本 吉耕 中 ）
０ ４ ， 蛋 白 （ ＋ ＋） 潜 血 （ 十） 镜 检 红 细 胞 ．９ 尿 ＋ ， ＋ ， （ ，４ｈ尿 蛋 白定 量 因患 儿 太 小 且 为 女 婴 ， 本 ＋）２ 标
未能 收集 到 。根 据 患 儿 症 状 、 征 及 相 关 实 验 室 检 体
查， 符合 “ 天性 肾病 综 合 征 的诊 断 ， 肾穿 刺 活 检 先 行 提 示 为轻 度 系膜增 生 。 （ １ ， 图 ～２ 见封 Ⅲ ） 。人 院 后 给 予抗 感 染 、 分 子 右 旋 糖 苷 提 高 胶 体 渗 透 压 、 低 利 尿 、 昔洛韦抗病毒、 肝 、 症等处理 ， 肿减轻， 更 护 对 浮 精 神 好转 ， 入 院后第 １ 于 ６天 自动 出 院 。 讨 论 ： 天性 肾病综合征是 指生后 不久 （ ～６个 月 先 ３ 内） 起病 ， 具有 肾病综合 征四大 特点的疾病 。临床上 少
［ 收稿 日期］ ２ ０ —０ — ４ ［ 回 日期 ］ ２ ０ —０ —１ ０２ １ ０ ； 修 ０２ ５ ５ ［ 者简介］ 钟青 （９ １ ， ， 作 １ ７ 一） 女 大学 ， 讲师 。 主治 医师。
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３２ ・ ７
பைடு நூலகம்

河 南 职 工 医学 院 学 报
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２ ・ ２
Ｊ ｕｒ ａ ｆＨｅ ａ ｅ ｃ ｌＣｏ ｌｇ ｏ ｔｆ ｎｄ Ｗ ｏ ｋ ｒ ｏ ｎ ｌｏ ｎ ｎ Ｍ ｄｉａ ｌｅ ｅ ｆｒＳ ａｆａ ｒ ｅ ｓ
Ｖｏ ． Ｎｏ． Ｆｅ ２ １２３ １ ｂ． ０１１
［ ］ 夏慧敏 ， 柳 江， ４ 符 魏
第 １ 期
张 书锋 ， 等 １ ２例 先 天性 肾病 综 合 征 临 床 分 析
。２ ・ ３
２ ４ 肾脏病理 结果 ．
１ ２例 肾穿 刺病 理 中有 ５例 为
功能 不全 ， 展快 ， 进 短期 内死 于 肾衰竭 。该组 病例 中
先天性 肾病芬 兰型 ， ３例 为先 天性 肾病 法 国型 ， ３例 为局灶 节段性 肾小球 硬 化 Ｆ Ｇ （ 胞 型 ） １例 为系 ＳＳ细 ， 膜增 生性 ＩＭ 肾病 （ 天性 肾病可 能性 大 ） ｇ 先 。
２５ 治疗 １ ． ２例 患 儿 入 院 后 给 予 积 极 利 尿 、 感 抗
有 １例住 院 ３ｄ后 死 于 肾衰 竭 ， １例 放 弃 治 疗 后 有
于起 病 ４个 月 内死 于 肾衰竭 。该 病病理 特点无 近 端
肾小 管囊 性扩 张 ， 主要 血 管 壁 腔狭 窄 ， 闭塞 ； 电镜 可 见 肾小球 上皮 细胞 广泛 足 突融合 。 继发 性者 常继 发 于感染 ， 先天 梅毒 、 如 巨细胞 包
先 天 性 肾病 综 合 征 （ ｈ ｒ ｔｉ ｎ ｐ ｒｔ ｙ — ｃ ｌ ｍｅ ｅ ｅ ｈｏｃ ｓｎ ｏ ｈ ｉ ｄｏ ｅ Ｃ Ｓ 是 １４ ｒｍ ， Ｎ ） ９ ２年 Ｇ ｕｉ 首 先报 道 ， 芬兰 及 ａｔｒ ｅ 在 西 欧多 见 ， 国报道 较少 。为提 高对 该病 的认识 ， 我 现

肾病综合征的诊断和治疗肾病综合征是一组由多种原因引起的临床症候群。

以高度浮肿、大量蛋白尿、血脂过高、血浆蛋白过低和尿中常出现脂肪小体为其特征。

本综合征可由多种肾小球疾病引起，可分为原发性和继发性2大类。

其发病机制一般认为与肾小球毛细血管的通透性改变和负电荷的损失导致体内大量蛋白质的丢失有关。

属中医学“水肿”范畴，是由于先天不足，后天失养，使脾肾两脏受损，精微流失，生化乏源所致的全身虚损性疾病。

[主要症状]腰痛，全身水肿，大量蛋白尿。

[诊断要点]起病可急可缓，常因感染劳累诱发，主要表现为以下“三高一低”的特点：1．高度水肿：头面部、腰背部、会阴等处水肿，严重者可有胸、腹水。

2．大量蛋白尿：一般尿蛋白定量++～++++，尿蛋白> 3.5克／日，尿沉渣镜检有多种管型、双屈光的脂肪和脂质小体。

3．高脂血症：血清呈乳糜样，胆固醇、甘油三酯等均增高。

4．低蛋白血症：血浆白蛋白<30克／升。

5．分型诊断：具有上述“三高一低”，即可诊断为原发性肾病综合征I型；若还伴有血尿、高血压、持续性肾功能损害则为原发性肾病综合征Ⅱ型。

6．必须除外继发性病因（如先天性或遗传性肾病，过敏性紫癜性肾炎，系统性红斑狼疮性肾炎，糖尿病肾病、淀粉样病变，淋巴瘤或实体肿瘤后肾病等）方可诊断为原发性肾病综合征。

7．必要时做肾组织活检，根据临床、病理、免疫病理综合分析，做出原发性肾小球疾病的临床病理诊断。

以上诊断要点中，根据“三高一低”特点，即可初步诊断；肾组织活检可以确诊。

[鉴别诊断]1．原发性肾病综合征I型的鉴别(1)糖尿病肾病：见于糖尿病病程较长者。

初起为活动后蛋白尿，逐渐发展为大量蛋白尿。

病史、血糖检查、眼底改变均有利于鉴别。

(2)肾淀粉样病变：见于原发性或继发性（眼底化脓性感染、结核、类风湿性关节炎等疾病后）淀粉样变，是全身性多器官受累的一部分，呈肾病综合征I型表现，渐致慢性肾功能衰竭。

巨舌、心肌肥厚、胃肠道蠕动僵硬，肝脾大等可提示诊断。

56例小儿肾病综合征的辨证治疗【摘要】目的采用中医辨证治疗法治疗小儿肾病综合征。

方法选取我院56例小儿肾病综合征患者，采用中医辨证治疗分型法对其进行治疗，以治疗前后血尿胆固醇、血尿蛋白和尿蛋白的参数变化为评定疗效的依据。

结果接受治疗的56例患者中，有42例患者达到预期效果，10例患者症状部分缓解，4例患者无效，有效率达92.86%。

结论采用中医辨证分型法对小儿肾病综合征的治疗有很好的疗效，不会产生副作用，具有很强的优势。

【关键词】小儿肾病综合征；辨证治疗；治愈肾病综合征（nephrotic syndrome，ns）可分为先天性、原发性和继发性三种，作为小儿临床上发病率很高且难医治的疾病之一，具有低蛋白血症，大量蛋白尿，高度水肿，高脂血症等临床症状，隶属中医“虚劳”、“水肿”范畴。

在西医治疗中，以激素为主，但这种治疗方法只能临时性的好转，经常反复发作，给小儿患者造成二次伤害。

我院采用中医辩证分型法治疗小儿肾病综合征患者56例，使大部分小儿患者得到了良好的治疗，现对治疗结果汇总如下。

1资料与方法1.1一般资料选取我院56例小儿肾病综合征患者，男38例，女18例，其中最小年龄3.5岁，最大年龄15.8岁，平均年龄4.2±1.3岁，病程5个月-3年不等。

56例患者中均患有高度水肿、大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>3.2g）[1]，血浆蛋白小于30g/l，胆固醇大于5.9mmol/l等症状。

1.2由于小儿肾病综合征的主要临床表现为水肿，所以按照中医水肿分型论治疗。

在中医上可将其分为4种类型，包括脾肾阳虚型、肺脾气虚型、风水相搏型和湿热内蕴型。

在本次研究中，共有脾肾阳虚型18例（占32.14%），肺脾气虚型23例（占41.07%），风水相搏型9例（占16.07%），湿热内蕴型6例（占10.72%）。

1.3中医辨证治疗分型法治疗1.3.1脾肾阳虚型治疗患者多见全身浮肿，面色皖白，腹泻便溏，舌淡且胖，形寒肢冷，小便短少，脉沉弱，严重者胸闷气急。

动脉导管未闭，胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后一年内关闭。若持续开放，并产生病理、生理改变，称动脉导管未闭。
3.差异性紫绀(DifferentialCyanosis)
动脉导管未闭的患儿当肺动脉压力超过主动脉压力时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，患儿呈现差异性紫绀，下半身青紫，左上肢有轻度青紫，右上肢正常。称为差异性紫绀。
12.室性心动过速(ventriculartachycardia)
对指起源于希氏束分叉处以下的3～5个以上宽大畸形QRS波组成的心动过速。
13.心脏前负荷(cardiacpreload)
指心室收缩前所承受的容量负荷，即心室舒张末期容量。
14.先天性心脏病(congenitalheart disease，CHD)
肾病患儿由于长期应用较大剂量激素，致使其垂体一肾上腺皮质轴受到外源性激素的反馈抑制。如撤药过快、突然中断用药或发生应激情况而未及时加量等因素，处于抑制状态的肾上腺皮质—时不能分泌足够的糖、盐皮质激素，患儿可突然发生休克，病情凶险，如不及时救治，易致死亡。
45.非选择性蛋白尿(non-selective proteinuria)
由于膀胱输尿管反流，发生肾内反流导致肾实质损害形成肾瘢痕，最终可能发展为慢性肾功能不全。
40.单纯性血尿(simplehematuria)
指无明显的临床症状和体征，仅表现为肾小球性血尿。
41.直立性蛋白尿(orthostaticproteinuria)
临床无症状，部分病人有肾下垂，左肾静脉扩张，可做直立试验及白天及夜间尿蛋白定量，总量一般<1g/d，夜间<75mg。
31.周围血管征(peripheralvessels signe)

狼疮抗凝物质
狼疮抗凝物质是一种针对带阴电荷磷脂的自身抗体，是抗磷脂抗体的一种，常见于系统性红斑狼疮 等结缔组织性疾病患者。因其首先在红斑狼疮患者身上被研究，故命名为狼疮抗凝物质。 涉及疾病：
1．系统性红斑狼疮 2．磷脂综合征 3．其它自身免疫性疾病（包括类风湿关节炎、干燥综合征、韦格纳肉芽肿病、白塞病、结节病、大动脉炎、反应性关节炎和 骨关节炎等） 4．易栓性疾病：脑梗塞、冠心病、高血压 5．不明原因的习惯性流产、死胎、胎儿发育迟滞 6．动静脉栓塞 7．恶性肿瘤（包括消化道恶性肿瘤、白血病、恶性组织细胞病、非霍奇金淋巴瘤、乳腺癌和子宫内膜癌） 8. 糖尿病 9. 白血病
常规护理 心理护理
护理
1.合理安排休息：注意休息，如水肿明显、合并感染、大量蛋白 尿应卧床休息。严重水肿者应经常变换体位。
2.预防感染：因为患者本身的免疫能力低下，且长期使用免疫抑 制剂，故很容易发生感染的并发症。注意进行无菌 操作，定时开窗通风，嘱患者不去人员聚集的地方。
3.饮食护理：低盐低脂低蛋白饮食。蛋白摄入以0.8-1.0g/kg/d， 钠盐摄入小于3g/d，脂肪摄入以富含不饱和脂肪酸 的植物油为主。
不需预防用药。有感染时及时选用 敏感、强效、无肾毒性的抗生素。
急性肾衰竭
及时血透，积极治疗基础病，利尿， 碱化尿液。
血栓及栓塞
抗凝，抗血小板聚集。
蛋白质及脂肪代谢紊乱
降脂药，ACEI及中药黄芪。
对症治疗
治疗
1.利尿消肿 ①利尿剂，包括渗透性利尿剂，噻嗪类利尿剂，袢利尿剂，潴
钾利尿剂，白蛋白。 ②利尿原则，不宜过快过猛，以免血液浓缩，加重高凝，诱发
肾病综合征
2019.05
目录
01 概述 03 病理生理变化 05 临床表现 07 治疗及护理

转铁蛋白
小细胞性贫血
铜兰蛋白
铜缺乏
甲状腺素球蛋白 T3、T4下降
皮质醇结合蛋白 游离皮质醇升高
B因子、IgG 易感染
其他补体成分
25羟D3结合蛋白 低钙血症、骨质疏松
前列腺素结合蛋白 前列腺素代谢变化血栓形成
抗凝血因子III 血栓形成
锌结合蛋白
锌缺乏
脂蛋白酶
原发性肾病综合征 分类
二、按病理分类
微小病变型肾病(MCN)：（<4岁 90%，青春期 50%） 系膜增生性肾炎(MsPGN) 系膜毛细血管性肾炎(MPGN) 膜性肾病(MN) 局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)
原发性肾病综合征
分类
二、按对激素的反应分类
激素敏感型NS(Steroid-responsive NS)：
肾病综合征 Nephrotic Syndrome
湖北医药学院第三临床学院儿科教研室 周艳梅
Nephrotic Syndrome，NS
由多种原因引起的，肾小球基底膜通透性增加， 导致大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。
临床特点：
大量蛋白尿Massive Proteinuria
低白蛋白血症Hypoproteinemia 高脂血症Hyperlipemia 明显水肿Edema
原发性肾病综合征
实验室检查
①血常规：BPC↑ Hct↑ RBC↑ ②尿常规：Pro↑ Cast (RBC) ③血生化：Tp↓ Alb↓ Lipids↑
肝肾功能、*电解质、正常 ④免疫：IgG↓ IgA↓ IgM↑ ESR↑C3? ⑤其他：血/尿蛋白电泳、高凝指标、小管功能
原发性肾病综合征
其他检查
积极及时治疗感染

小儿肾脏疾病诊断与治疗小儿肾小球疾病的临床分类、诊断及治疗中华医学会儿科学分会肾脏病学组(2000.11 珠海)小儿肾小球疾病临床分类及肾病综合征治疗方案肾小球疾病的临床分类原发性肾小球疾病一、肾小球肾炎(一)急性肾小球肾炎(ＡＧＮ)急性起病,多有前驱感染,以血尿为主,伴不同程度的蛋白尿,可有水肿、高血压或肾功能不全,病程多在1年内。

可分为:1.急性链球菌感染后肾小球肾炎(ＡＰＳＧＮ):有链球菌感染的血清学证据,起病6～8周内有血补体低下。

2.非链球菌感染后肾小球肾炎。

(二)急进性肾小球肾炎(ＲＰＧＮ)起病急,有尿改变(血尿、蛋白尿、管型尿)、高血压、水肿,并常有持续性少尿或无尿。

进行性肾功能减退。

若缺乏积极有效的治疗措施,预后严重。

(三)迁延性肾小球肾炎有明确急性肾炎病史,血尿和(或)蛋白尿迁延达1年以上,或没有明确急性肾炎病史,但血尿和蛋白尿超过半年,不伴肾功能不全或高血压。

(四)慢性肾小球肾炎病程超过1年,或隐匿起病,有不同程度的肾功能不全或肾性高血压的肾小球肾炎。

二、肾病综合征(ＮＳ)诊断标准:大量蛋白尿[尿蛋白(+++)～(++++);1周内3次,24ｈ尿蛋白定量≥50mg/kg];血浆白蛋白低于30g/L;血浆胆固醇高于5 7mmol/L;不同程度的水肿。

以上四项中以大量蛋白尿和低白蛋白血症为必要条件。

依临床表现分为两型:1.单纯型ＮＳ。

2.肾炎型ＮＳ。

凡具有以下四项之一或多项者属于肾炎型ＮＳ:(1)2周内分别3次以上离心尿检查ＲＢＣ≥10个/HPF,并证实为肾小球源性血尿者。

(2)反复或持续高血压(学龄儿童≥130/90 mmHg,学龄前儿童≥120/80 mmHg;1 mmHg =0.133kPa)并除外使用糖皮质激素等原因所致。

(3)肾功能不全,并排除由于血容量不足等所致。

(4)持续低补体血症。

按糖皮质激素(简称激素)反应分为:1.激素敏感型ＮＳ:以泼尼松足量治疗≤8周尿蛋白转阴者。

遗传性激素耐药型肾病综合征的诊断和治疗（最全版）激素耐药型肾病综合征（steroid－resistant nephrotic syndrome, SRNS）是儿童进展至终末期肾脏病（end－stage renal disease, ESRD）的常见肾脏疾病之一。

随着分子诊断技术提高，越来越多的资料提示SRNS 相关的基因型决定了该类患儿的临床疗效及预后，也随之提出了遗传性SRNS的概念，即单基因致病变异所致的直接相关的SRNS[1]。

已报道60余个单基因致病变异可导致遗传性SRNS。

现就遗传性SRNS的临床表型、肾脏病理、诊断和治疗进行简要综述。

一、遗传性SRNS的临床表型1．非综合征型SRNS：患儿无肾外表现。

大多数隐性遗传的患儿发病早，外显率高；显性遗传的患儿发病晚，外显率不全，有些携带者甚至可以无症状[1]。

先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome, CNS）的致病变异主要发生在NPHS1、NPHS2、WT1、LAMB2和PLCE1 5个基因[2]。

患儿大多在出生后头几天就出现激素耐药性蛋白尿，并在2~8岁迅速进展为ESRD。

其中，NPHS1基因致病变异是CNS的主要病因，既可导致芬兰型CNS 也可导致非芬兰型CNS。

NPHS2基因致病变异也是CNS的常见病因，临床表型从严重的芬兰型CNS到较轻表型，蛋白尿发生晚于NPHS1基因致病变异。

4~12月龄婴儿SRNS的主要病因是NPHS2基因致病变异。

此外，NPHS2基因致病变异还可导致儿童期SRNS。

NPHS2基因致病变异患儿通常在10岁前进展至ESRD。

在婴儿期和儿童期SRNS患儿中NPHS1基因致病变异也占有不可忽视的比例，患儿呈现较轻微的迟发型表型。

一些婴儿期和儿童期SRNS由PLCE1基因致病变异所致，患儿表现为严重的早发型SRNS并快速进展至ESRD。

在出生几天到2岁的非综合征型SRNS患儿中也检测出WT1基因致病变异[3]。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢肾病综合症遗传吗？肾病综合症有什么症状？
导语：得了肾病综合症会遗传吗，很多人都会担心肾病综合症是否会遗传，害怕会严重影响到下一代的生命和健康。

然而很多的肾病是不会遗传的，但仍然
得了肾病综合症会遗传吗，很多人都会担心肾病综合症是否会遗传，害怕会严重影响到下一代的生命和健康。

然而很多的肾病是不会遗传的，但仍然会有一些肾病会遗传。

那么肾病综合症会遗传吗？
专家介绍，肾病综合症简称肾病，是多种病因所致肾小球基底膜通透性增高，从而大量血浆蛋白由尿中丢失而导致的一种综合症。

按病因可分为原发性、继发性和先天性三大类。

原发性肾病病因不明，按其临床表现又分为单纯性和肾炎性肾病二型，其中以单纯性肾病多见。

继发性肾病是指在诊断明确的原发病基础上出现肾病表现。

先天性肾病为常染色体隐性遗传病，多于新生儿或生后3个月内起病，病情严重，多致死亡，其他遗传性疾病不多见。

肾病综合征的症状
1.大量蛋白尿：大量蛋白尿是NS患者最主要的临床表现，也是肾病综合征的最基本的病理生理机制。

大量蛋白尿是指成人尿蛋白排出量>3.5g/d。

在正常生理情况下，肾小球滤过膜具有分子屏障及电荷屏障，致使原尿中蛋白含量增多，当远超过近曲小管回吸收量时，形成大量蛋白尿。

在此基础上，凡增加肾小球内压力及导致高灌注、高滤过的因素(如高血压、高蛋白饮食或大量输注血浆蛋白)均可加重尿蛋白的排出。

2.低蛋白血症：血浆白蛋白降至饮食减退、蛋白质摄入不足、吸收不良或丢失，也是加重低白蛋白血症的原因。

除血浆白蛋白减少外，血浆的某些免疫球蛋白(如IgG)和补体成分、常识分享，对您有帮助可购买打赏。

三、水肿： （一）低蛋白血症降低了血浆胶体渗透压，白蛋白
< 25g/L，间质水肿;<15g/L 腹水胸水 （二）血容量减少，刺激固酮，抗利尿激素增加
水再吸收增加。 （三）低血容量使交感神经兴奋性增高Na+吸收增 加 （四）肾内因子改变肾小管管内液体平衡机制，使
Na+吸收增加
四、血清IgG、补体系统B、D因子丢 失，免疫功能降低；转铁蛋白降 低至低色素小细胞贫血。 高凝状态
注意激素副作用：
骨质疏松
生长抑制
肾上腺皮质危象：氢考5-10mg/kg/ 日
五 复发、反复及对皮质激素耐药的治疗 环磷酰胺：2mg/kg/日 甲基泼尼松龙冲击疗法15-30mg/kg/
次
[ 预后 ]
与病理类型有关 MCD型：>90%对激素敏感
谢谢！
（三）激素疗效判断： 1、激素敏感：8周内尿蛋白转阴，水肿退； 2、激素部分敏感：8周内肿消，但尿蛋白++； 3、激素耐药：8周尿蛋白仍>++以上者；
4、激素依赖：敏感，用药缓解，减量或 停药2周内复发，再用药或恢复用量又缓 解，重复2—3次
5、复发或反复：复发指停激素>4周， 尿蛋白>++ 。反复：指在使用激素过程 中尿蛋白又>++ 。频复发和频反复:半 年内复发或反复>2次,1年内>3次
（四）血栓形成：高凝状态和高脂血症促 进血管栓塞（1.8%）。
（五）急性肾衰竭：多为低血容量致肾前 性肾衰。
[实验室检查]
尿蛋白定性+++ - ++++ 24h尿蛋白定量>50mg/kg 一次尿蛋白/肌酐>2 可见透明或颗粒管型，一般无血尿 血浆总蛋白下降，白蛋白<25g

溃疡性结肠炎诊断依据：1.腹痛、腹泻，排粘液血便。

2.全身表现及肠外表现。

3.多次粪便常规检查及培养未发现病原体。

4.Ｘ线钡灌肠显示肠粘膜颗粒样或结节样，皱襞粗大、紊乱。

5.结肠检查见病变部位肠管弥漫性充血、水肿糜烂、浅小溃疡，附有脓苔，或可见肠管增厚、狭窄、假息肉。

钡灌肠可见粘膜皱襞粗乱或细颗粒改变，多发性浅龛影或小的充盈缺损，肠管缩短，结肠袋消失可呈管状。

诊断标准：①有结肠镜或X线的特征性改变中的一项；②临床表现不典型，但有典型结肠镜或x线表现或病理活检证实；③排除细菌性痢疾、阿米巴痢疾、血吸虫病、肠结核及Crohn病、放射性肠炎等结肠炎症。

临床表现：1.起病缓慢，多呈慢性、迁延性，反复发作性。

2.消化系统表现：腹痛和腹泻最为常见，腹痛位于左下腹，隐痛、绞痛。

3.全身症状：贫血，消瘦，低蛋白血症，水电解质紊乱，精神焦虑。

4.肠外表现：常有关节炎，结节性红斑，慢性活动性肝炎，口腔溃疡等。

5.左下腹压痛6.并发症相应表现。

克罗恩病:又称局限性回肠炎、局限性肠炎、节段性肠炎和肉芽肿性肠炎，典型病例多在青年期缓慢起病，病程常在数月至数年以上，少数急性起病，可有高热、毒血症状和急腹症表现，多有严重并发症。

主要表现：1.腹泻常见，多数每日大便6~9次，一般无脓血或粘液；2.腹痛常见，多位于右下腹，与末端回肠病变有关。

3.发热，活动性肠道炎症及组织破坏后毒素的吸收等均能引起发热。

4.腹块约1/3病例出现腹块，以右下腹和脐周多见。

5.便血与溃疡性结肠炎相比，便鲜血者多，量一般不少。

其他表现有恶心、呕吐、纳差、乏力、稍瘦、贫血、低白蛋白血症等营养障碍和肠道外表现以及由并发症引起的临床表现。

6.结肠镜检查：利用结肠镜作全结肠及回肠末段检查，是诊断克罗恩病最敏感的检查方法。

这一检查的风险主要为肠穿孔和出血。

7.钡剂灌肠检查：X线钡影呈跳跃征象。

这一检查不如结肠镜敏感和可靠，因此通常并不作为首选的检查方法，但可用于不适宜进行结肠镜检查的患者。