超声诊断胎儿心脏室间隔肌部缺损一例

超声诊断胎儿先天性室间隔缺损型肺动脉闭锁1例安县朝;薛菁;尚小轶【期刊名称】《临床超声医学杂志》【年(卷),期】2013(000)008【总页数】2页(P592-593)【作者】安县朝;薛菁;尚小轶【作者单位】陕西中医学院第二附属医院超声科, 陕西省咸阳市,712000;陕西中医学院第二附属医院超声科, 陕西省咸阳市,712000;陕西中医学院第二附属医院超声科, 陕西省咸阳市,712000【正文语种】中文【中图分类】R714.53;R445.1孕妇，19岁，孕1产0，孕32周。

既往体健，月经规律，孕期无用药史，家族无遗传病史。

超声检查：心房、心室正位。

四腔心切面显示，左、右房室大小不对称，右房较左房明显增大，左室较右室增大，房室连接正常，心脏中央“十”字交叉存在，左、右房室瓣清楚，启闭运动两侧均可见；于室间隔上部可见9.7 mm 缺损（图1A）；左右室流出道切面显示清楚，心室与大动脉连接关系一致。

两条大动脉在心底呈交叉排列。

主动脉及主动脉弓明显较肺动脉增宽，主动脉内径8.6 mm，主动脉弓内径8.2 mm，肺动脉内径2.7 mm（图1B，C），多切面探查肺动脉瓣均未见明确启闭，CDFI示肺动脉管腔偶可探及涡流信号，动脉导管内可见反向血流信号（图1D）。

胎儿头面部、腹部脏器及四肢均未探及明确异常。

胎儿脐带横断面清晰显示1条脐动脉及1条脐静脉。

超声诊断：①晚孕、单活胎，头位；②心脏发育异常：室间隔缺损型肺动脉闭锁；③单脐动脉。

孕妇引产一男婴后尸体解剖，大体观见左右心室方位正常，左室增大，两条大动脉交叉关系正常，肺动脉明显窄细，主动脉明显粗大，较肺动脉内径宽3～4倍，主动脉弓、左颈总动脉、左锁骨下动脉、无名动脉清晰可见（图2A）；于肺动脉中段将管壁剪一小口，可见肺动脉管壁较厚，将探针放入肺动脉内分别向近端、远端推进，近端向右室流出道方向推进，感觉前方明显受阻，向远端推进感觉通畅无阻力（图2B）；剪开肺动脉管腔至肺动脉瓣环处，可见肺动脉瓣膜增厚，三瓣融合闭锁，肺动脉与右室流出道、右室不相通（图2C）；打开右室前壁，可见右室壁明显增厚，腔内可见粗大肌束，于室间隔上部可见一巨大圆形缺损，几乎占1/3室间隔，正常室间隔组织仅残存于心尖部（图2D）；沿左室流出道向主动脉方向剪开，左室流出道、主动脉瓣环、瓣体、主动脉、冠状窦及左、右冠状动脉结构清晰显示（图2E）；解剖结果与产前超声诊断基本相符。

二、AVSD病理解剖与分型 （4）原发孔闭合型房室间隔缺损
该型虽无原发孔型房间隔缺损，
但在房室瓣环处的房间隔其纤维组 织的颜色与其他部位不同，而且房 间隔下部与室间隔上部组织呈不规 则交错状粘连征象。
三、超声诊断要点
1．胎儿11～13+6周NT增厚伴房室瓣反流时，则 强烈提示存在胎儿房室间隔缺损可能，经随诊可以 作出早期诊断。
二、AVSD病理解剖与分型 （4）原发孔闭合型房室间隔缺损
近年来，笔者在胎儿先心病的
超声诊断中发现一种不同于房室间 隔缺损常见三种类型的特殊型，该 型无原发孔型房间隔缺损，多伴有 室间隔缺损，少数室间隔完整，为 区别其他类型，笔者称其为原发孔 闭合型房室间隔缺损。
二、AVSD病理解剖与分型 （4）原发孔闭合型房室间隔缺损
一、正常心脏解剖
1. 正常房室间隔的解剖 在正常心脏的左、右心
室间有室间隔，左、右心房 间有房间隔，房间隔中部存 在着卵圆孔房间隔通道，室 间隔上段与房间隔下段相延 续，二尖瓣前叶与三尖瓣隔 叶错位附着于室间隔的左、 右两侧，二尖瓣前叶与三尖 瓣隔叶之间的间隔既不是房 间隔，也不是室间隔，是 分隔左心室与右心房的间 隔，即为房室间隔。
三、超声诊断要点
6、 原发孔闭合型房室间隔缺损 胎儿原发孔闭合型房室间隔缺损亦具有特征性声像图表现，即在四腔心切面
显示心脏中央由正常的有房室瓣附着点错位征象的“十”字交叉图像变成无错位 征象的“十”字交叉图像（可谓心脏中央真“十”字交叉图像），不伴有原发孔 型房间隔缺损，室间隔可完整，但多伴有室间隔缺损，常合并心内外其他部位畸 形及染色体异常等。
呈“H”形特点,胎儿房室瓣口显示收缩期反流血流时多提示存在房室瓣叶裂等， 但产前超声评价房室瓣叶裂困难，产后新生儿超声对房室瓣叶裂较易诊断

• 食道闭锁 • 脐膨出 • 肾脏畸形 • 脊髓脊膜膨出 • IUGR • 肢体短 • 桡骨发育不全 • 手指重叠 • 畸形足
一侧桡骨缺如
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全前脑
2013-9-2
13－三体主要畸形谱
• 全前脑
一系列面部畸形 独眼畸形 头发育不全 猴头畸形 中央唇裂与腭裂
• 小头畸形 • 心脏缺损 • 脐膨出 • 肾脏畸形 • 多指（趾）畸形
• 特殊面容
• 股骨短
• 颈部水囊瘤
• 足畸形
• 透明层增厚
• 大拇趾异常
• 房室管畸形
• 第五指畸形
• 十二指肠闭锁
道声
十二指肠闭锁
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18－三体主要畸形谱
• 草莓头 • 脉பைடு நூலகம்丛囊肿
• 胼胝体缺失
• Dandy-walker畸形
• 唇、腭裂及其他面裂 • 颈部水囊瘤 • 小下颌畸形 • 心脏缺损 • 膈疝
两侧唇裂与腭裂 眼距过近
小结
发现原发孔型房间隔缺损，首先考虑房室间隔 缺损
只要排除原发孔型房间隔缺损，就可排除房室 间隔缺损
完全型房室间隔缺损：十字交叉结构消失＋共 同房室瓣
部分型房室间隔缺损：T形征＋瓣叶畸形或左室 －右房通道
过渡型房室间隔缺损：T形征＋瓣叶畸形＋室间 隔缺损
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【5周大的胎儿】 此时的胎儿只有 大约9毫米长。面 部正在发育，嘴 巴、鼻孔和眼睛 正在形成
共同房室瓣 彩色多普勒显示舒张期四个心腔血流互相交通， 收缩期共同房室瓣口有不同程度的反流
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2013-9-2
心室不均衡型

室间隔缺损的超声表现及诊断要点室间隔缺损的英文简称为VSD。

VSD是最常见的先天性心脏病之一，约占所有先天性心脏病的20%—30%。

对于症状相对严重的患儿，应当及早采取有效检查措施，以制定合适的治疗方案。

影像学检查为应用频率相对较高的检查措施，其中超声检查则具有相对突出的应用优势，超声属于无创检查，也没有辐射影响，检查价格也相对较低。

且随着超声技术发展，其可以获取更多的诊断信息，也可形成动态成像。

为普及超声检查科普知识，本文总结VSD疾病知识、超声表现、诊断要点等，现分享如下。

一、何为室间隔缺损VSD是由于胚胎时期心脏发育障碍，胎儿室间隔出现异常发育，其发育不全并形成异常交通，从而在左右心室之间出现异常分流的先天性心脏病，它可以单独存在，也可合并其它畸形，其诱发因素也相对较多，主要有基因遗传、恶劣环境、药物不良副作用等。

室间隔缺损有自然闭合的可能，这与室间隔缺损的部位大小及患者年龄相关，一般来说，如果缺损宽度在5mm以下者，其异常分流相对较少，不会造成严重的血流动力学变化，心脏功能基本不受影响，该类患儿可无明显不适症状，通常在体检时意外发现心脏杂音，后天发育时，心脏可相对正常发育，其大小基本接近正常。

而临床不适症状与缺损宽度存在较大相关性，缺损宽度大时，患儿常在出生后1–2个月出现临床症状，表现为呼吸费力，呛咳，反复上呼吸道感染，容易发展为支气管炎或肺炎，严重者甚至发生心力衰竭，肺炎与心力衰竭可反复发作，造成患儿营养不良、生长发育落后，严重者可造成死亡。

缺损较大时，其血液循环过程与正常人存在较大差异，分流入右心室的血液进入肺循环，肺循环血量增加，左心回血量增加，左心前负荷增加，左室容量负荷增加，可诱导左心室出现形态结构变化，如左心室扩大。

而⻓时间处于高流量，引起肺小动脉痉挛，肺血管阻力增加，肺动脉压力也会明显增大，可显著提高肺动脉压，引起右心扩大，左向右分流逐渐减少，速度减低，长此以往，可导致双向分流或右向左分流，临床上出现发绀，称为艾森曼格综合征。

室间隔右室面解剖
室上嵴
正常心脏的右室顶（上）部 有一弓形粗大肌束，分隔三 尖瓣及肺动脉瓣的肌性组织。 -称为室上嵴(supraventricular crest)。这一概念首先由Wolff (1781)阐述。
室间隔右室面解剖-室上嵴
室上嵴
历史上关于室上嵴的概念非常混乱 1、在先天心脏畸形的流出道-至少有四种
由于漏斗部室间隔与其它部位的 室间隔发生错位，可造成大动脉 骑跨，可分为主动脉骑跨（法四、 DORV）、肺动脉骑跨 （Taussig-Bing畸形）和向左室 流出道偏移。
室间隔缺损（VSD）再认识 (Intensive insight into VSD)
【概念与发病率】
室间隔缺损是指室间隔上存在 孔洞。为最常见的先天性心血管 畸形，占先天性心脏病的20%～ 25%。可单独存在，亦常为其它 复杂心脏畸形的组成部分。
【胚胎发育】
在胚胎期，肌部、膜部及其它部 位的室间隔融合不完全，遗留孔 洞。
VSD, 类型 1: Synonyms: subarterial, supracristal, conal VSD, doubly committed juxtarterial defects，infundibular VSD)
VSD, 类型 2 : (Synonyms: perimembranous, paramembranous, infracristal, conoventricular VSD
右室漏斗解剖
并非间隔
漏斗部解剖
肺动脉瓣高于主动脉瓣
22q11 染色体缺乏
正常情况下，由于主动脉和肺动脉 半月瓣附着点不同，不会发生双动脉旁 （干下型）室间隔缺损，只有在两大动 脉瓣处于同一水平时，才发生此类型缺 损，当22q11 染色体缺乏时，易出现右室 漏斗部发育异常（多见于远东人群）。

先天性心脏病之房室间隔缺损的超声诊断（全文）房室间隔缺损是指心脏房室瓣水平上下的间隔组织发育不全或缺如，同时伴有不同程度房室瓣发育异常的复合性先天畸形，又称心内膜垫缺损、房室管畸形、共同房室通道等。

约占先心病发病率的4％~5 ％。

常合并其他心脏畸形，如动脉导管未闭、主动脉缩窄、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄等。

一、病理解剖1．部分型房室间隔缺损有两种类型（1）单纯原发孔型房间隔缺损，无二尖瓣或三尖瓣裂，仅有房水平分流。

（2）原发孔房间隔缺损伴二尖瓣和/或三尖瓣裂，除房水平分流外，还有房室瓣反流。

2．完全型房室间隔缺损具有原发孔型房间隔缺损、共同房室瓣、室间隔流入道部缺损。

两心房和两心室之间因间隔缺损而相互沟通，其间由巨大的共同瓣叶相隔，Rastelli根据共同瓣形态、腱索与室间隔和右室乳头肌的关系又分为A、B、C三种亚型：A型约占75 ％，共同房室瓣前瓣呈桥样跨于左右心室，可分为前桥叶（左叶）和前上叶（右叶），瓣膜直接或以腱索附着于室间隔嵴或室间隔两侧，瓣叶活动受到一定限制。

B型少见，共同房室瓣的前桥叶部分跨越室间隔，其腱索不附着在室间隔上，而附着在右室壁或右室乳头肌上。

C型约占25 ％，共同房室瓣的前桥叶完全跨越室间隔，且异常增大，前上叶呈一残迹或缺如，其腱索分别与左右心室的前外侧乳头肌相连，无腱索与室间隔相连，或无腱索，自由漂浮于室间隔上。

3．过渡型房室间隔缺损此型又称中间型房室间隔缺损，介于完全型和部分型之间。

即存在原发孔型房间隔缺损和室间隔流入道部缺损，又存在桥舌组织将左右两侧房室孔区分开来，使其未形成房室共道，二尖瓣、三尖瓣相互独立存在，但房室瓣组织并未与室间隔残端融合，故仍有心室水平分流。

二、血流动力学部分型房室间隔缺损的血流动力学改变类似于单纯原发孔型房间隔缺损，其左向右分流量的大小取决于缺损面积、体循环阻力、肺循环阻力。

如有二尖瓣裂缺伴反流、左心容量负荷过重，可致全心长大。

完全型和过渡型房室间隔缺损，由于同时存在心房和心室水平左向右分流，使肺循环血流量增加，长期可致肺血管病变，阻力增高，最后导致肺动脉高压，房室水平出现右向左分流。

胎儿期单纯性房间隔缺损产前超声诊断及认识胎儿期单纯性房间隔产前超声诊断及认识今天我们带着这几个问题来学习一下胎儿期房间隔缺损，我相信很多产前超声诊断医师跟我们一样经常会碰到这样的问题。

1.为什么我的孩子在你们那里做了系统产前筛查，没有查到孩子有房间隔缺损？2.很多非专业人士质问，难道产前就不能看到胎儿的房缺吗？3.心脏上长了一个洞，这孩子能活吗？4.我们经常也碰到病人的投诉后，医务科打电话叫我们查病例，在我们这里做的产前筛查，出生后是先天性心脏病，你们焦虑过吗?所以我们了解一下产前胎儿房间隔缺损的病例生理，病理解剖分型，胎儿超声心动图的诊断及注意事项，预后。

单纯性房间隔缺损产前诊断率0-5%。

【病理生理】胎儿正常情况下卵圆孔处于开放状态，存在着右心房向左心房分流，使富有营养的脐静脉血流经过右心房，房间隔的卵圆孔及继发孔分流于左心房以保证胎儿冠状动脉及大脑的氧供应。

胎儿房间隔缺损使左右心房间的通道较正常卵圆孔与继发孔径增大，或者分流通道增多，有可能使右心房向左心房分流量增加，但是一般不会引起左心扩大，胎儿右心的血液循环仅有不到10%的血液进入胎儿的肺循环，90%的血液经过动脉导管进入降主动脉，不会像小儿及成人房间隔缺损时形成短路，造成右心容量负荷增加，而且引起右心增大，由此可见，胎儿房间隔缺损若不合并其它畸形，其心脏循环生理与正常胎儿心脏循环生理相比改变不大，因此不会影响胎儿生存及发育，多不会引起房室腔的大小改变。

【病理解剖与分型】根据房间隔的胚胎发育形成特点，发生部位，发病率以及缺损的大小，可以将房间隔缺损分为四种类型:2孔房间隔缺损（继发孔型），1孔房间隔缺损（原发性），静脉窦型，冠状静脉窦型（无定冠状静脉窦综合症）。

静脉窦型可以分为上腔型和下腔型。

胎儿超声心动图的诊断一.胎儿房间隔缺损的超声诊断及注意事项胎儿房间隔壁薄回声细弱，同时房间隔存在着卵圆孔及继发孔结构，胎儿超声心动图显示房间隔时，尤其是探头声束方向与房间隔平行时易出现房间隔缺损的的假阳型征象，况且单纯型房间隔缺损是预后良好的先天性心脏病，因此，产前超声诊断胎儿房间缺损要特别慎重。

室 间隔 缺损 （ Ｖ Ｓ Ｄ）是 最 常见 的先 天性 心 脏病 之一 ， 年后随访复查室间 隔缺损 自发 闭合 。高频超 声检测 近心尖 发病率常 居首 位 ，约 占全部 先 天 性 心脏 病 患者 的 ２ ０ ％ ～ 部的室间隔缺损较普通心脏探 头二 维及彩色多普勒 效果佳 。 ３ ０ ％ ，可单独存 在 ，亦常 为其他 复杂心 脏畸形 的组成 部 上述 ６例患儿均有室间隔缺损位 于室 间隔中部和心尖部 。 分 。肌部室间隔缺损 多位 于心尖部 和调节 束后 方的心 肌组 ３ 讨 论 织 内，位置较低 ，四周有完 整 的肌 肉组 织边缘 ，单个 或多 肌部室间隔缺损普 通经胸 心脏探 头扫查 容易漏诊 的原 个缺损 ，形态和大小不一 ，约 占所有 Ｖ Ｓ Ｄ的 １ ０ ％。因为肌 因有 ：① 肌 部 室 间 隔 范 围 广 泛 ，常 可 多 发 ，多 累及 小 梁 部 ， 部 室 间 隔 缺 损 往 往 较 小 ，且 近 心 尖 部 ，在 日常 的 心 脏 检 查 有时缺损被右室 的肌束所分 隔 ，二维 超声易 漏诊 ；②肌 过程 中很容易 发生漏 诊 ，不利 于ｄ ， Ｊ Ｌ 的进一 步治疗 。对 此 部室间隔缺损往 往 比较 小 ，近心 尖位置 比较表 浅 ，二维声 可在检查过程 中适 当的利用高频探头进行观测。 像图显示欠清 晰 ，且 血流不 易显 示 ；③ 肌部 室间 隔缺损发 １ 资 料 与 方 法 生率较低 ，容易 同时合并其 他先 心 ，检查者 发现其他 先 心 １ ． １ 一般资料 ２ ０ １ ０年以来确诊的 ６例４ ￣ Ｊ Ｉ ， 肌部 室间隔缺 后往往容易疏漏肌部室间隔缺损。 损患者 ，其 中男性 ２例 ，女性 ４例 ，年龄 ６月 ～３岁。 高频探头在心脏扫 查方 面是对普 通低频 心脏探 头扫查 １ ． ２ 方法 检 查仪 器为 飞利浦 Ｉ Ｅ ３ ３超声 诊 断仪 。根 据受 的良好补充 ，主要 表现在 ：① 肌部室 间隔缺 损可 发生于 肌 检者选择合适 的探 头频 率 ，同时选用 ２ ． ５ Ｍ 的心脏 探 头及 部室间隔任何部位 ，多数位于室间隔前部 、中部和心尖部 ， ５ Ｍ或 ８ Ｍ高频探 头 ，以提高分 辨率。检查 前先对患 儿进行 高频探头扫查较普通低 频心脏 探头 扫查更 易显示 中部 和心 听诊检查 ，对有 杂音 的进 行重 点检查 ，使 用心 脏探头 进行 尖部 的室 间隔 缺损 ；②据 有人 随访 ，无并发 症 的膜部或 肌 常规经胸 超声 检查 ，具体 是测 量 缺损 口左 右心 室 的大 小 ， 部Ｖ Ｓ Ｄ婴儿 ，１ ４个月 内闭合率竟高达 ４ ５ ％ ，出生时有 Ｖ Ｓ Ｄ 观测缺损 的位置及 其 与瓣 膜 、调节 束 、腱索 的关 系 ，肌部 者 ，３岁以内约 ４ ０ ％ 自然 闭合 ，随后 闭合率 降低 ；鉴 于 室 间隔缺损可为单 发或 多发缺 损 ，注意 观测室 间隔 左右室 肌部室间隔缺损 自愈率较 高 ，使用 高频探头 清晰 观察 到二 侧开 口的数 目，未发 现异 常血流 的患儿 及室 间隔缺 损的大 维声像 图便于随访 复查 ；③ 高频探 头扫查 能在多 普勒血 流 小与超声声像 图表现 不十分 一致 的患儿 重点进 行高 频超声 信号方面有 良好的显示效果 。 的探 查 。观 察 的 内容 包 括 心 尖 部 室 间 隔 的 二 维 声 像 图 表 现 因此 ，肌 部 室 间 隔 缺 损 虽 然 发 病 率 较 低 ，然 而 其 位 置 及血流信号 的观察 。扫查原则 ：根 据室 间隔缺 损类 型选择 比较 隐蔽且往往合 并其他 心脏疾 患 ，常规 经胸超 声检查 往 扫查切 面 ，主要 切面 为胸 骨旁 、心尖 四腔心 、五腔 心及左 往容易漏 诊 ，对患 儿今 后 的治 疗可 能会 产生 严 重 的后 果 。 室长轴及各 短轴 切面 ，采用 多部位 、多切 面、多角 度的连 需要超声工作者加 以重视 ，在用心 脏探头 扫查 的同时辅 助 续扫查 ，尽可能 全面地 了解 室间 隔缺损及 其毗邻 关系 。同 高频探头 的扫查可 以对 室 间隔肌部 及心尖 部有更 清晰 的二 时观测是否有合并 畸形 。 维及血 流信 号 声 像 图显 。结果：１例首次检查时漏诊 ，５例结合高频探头观测得到确诊 。结论 ：使用 常规心脏探头诊断ｄ ， Ｊ Ｌ 肌部室 间隔缺损 的同时 适当的利用高频探 头观测可 以提高确诊率。

彩色多普勒超声诊断胎儿房室间隔缺损合并单心房1例宋建明;叶军;卢环;凌月蓉【摘要】@@ 孕妇,39岁,孕33周,外院超声提示羊水过多来我院进一步检查.我院妇产检查,孕妇腹围较正常孕龄明显增大,胎心遥远,要求胎儿常规彩超检查.仪器:Medison6000CMT.彩超所见:于下腹部探及胎儿胎头圆形光环,胎头双顶径82.6 mm,脑中线居中,未见偏移,后颅窝池前后径约10 mm,胎儿颈项部未探及脐带压迹暗区,胎儿脊柱呈双排串珠状弓形排列,胎儿心内"十字"交叉结构回声消失,心脏横切周长与胸腔横切周长比约0.60,多个断面观未见明确房间隔回声,可见部分室间隔回声,室间隔上部回声中断,胎心节律性搏动,胎心率约126次/min,胎儿体内未探及胸腹水,胎儿肝脏、双肾、膀胱回声可见,胎儿股骨长60.4 mm,肱骨长约54.2 mm,胎儿腹围约25.3 cm,双下肢胫腓骨、双上肢尺桡骨回声可见.【期刊名称】《赣南医学院学报》【年(卷),期】2011(031)002【总页数】1页(P183-183)【作者】宋建明;叶军;卢环;凌月蓉【作者单位】赣南医学院第一附属医院超声科,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院超声科,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院超声科,江西赣州341000;赣南医学院第一附属医院超声科,江西赣州341000【正文语种】中文【中图分类】R445.11 临床资料孕妇,39岁,孕 33周,外院超声提示羊水过多来我院进一步检查。

我院妇产检查,孕妇腹围较正常孕龄明显增大,胎心遥远,要求胎儿常规彩超检查。

仪器:Medison 6000CMT。

彩超所见:于下腹部探及胎儿胎头圆形光环,胎头双顶径 82.6mm,脑中线居中,未见偏移,后颅窝池前后径约 10mm,胎儿颈项部未探及脐带压迹暗区,胎儿脊柱呈双排串珠状弓形排列,胎儿心内“十字”交叉结构回声消失,心脏横切周长与胸腔横切周长比约 0.60,多个断面观未见明确房间隔回声,可见部分室间隔回声,室间隔上部回声中断,胎心节律性搏动,胎心率约 126次/min,胎儿体内未探及胸腹水,胎儿肝脏、双肾、膀胱回声可见,胎儿股骨长60.4mm,肱骨长约 54.2mm,胎儿腹围约 25.3 cm,双下肢胫腓骨、双上肢尺桡骨回声可见。

z嵴下型：位于室上嵴下方，并累及室间隔膜部，后 上方常与主动脉瓣右冠窦毗邻。
z隔瓣后型：为室间隔缺损向后下方延伸，三尖瓣隔 瓣的附着处构成了缺损的上缘，常累及膜部室间隔
漏斗部室间隔缺损：缺损位于室间隔漏斗
部，约占室间隔缺损中的20％－30％，分为以 下两个亚型：
z干下型：是室缺中位置最高的一型，位于室 上嵴上方，由主动脉瓣环和肺动脉瓣环的纤维 连接构成，易累及主动脉瓣的支持结构，从而 合并主动脉瓣尤其是右冠瓣脱垂并关闭不全。
4、肺动脉瓣狭窄 ：
干下型的室间隔缺损有时与肺动脉 瓣狭窄难以鉴别，需从一下几方面 鉴别 ¾仔细找五彩镶嵌血流信号的起 源；
¾ 通过多个切面确定室间隔是否 有中断；
¾肺动脉瓣本身有无病变；
¾留意剑下右室流出道长轴切 面。
诊断中注意问题
1、要清楚诊断室间隔缺损的类型、缺损大 小，并在彩色多普勒中描述通过缺损口的流 速，压差．
z四腔心切面： ¾VSD与三尖瓣隔叶的关系；
¾VSD与三尖瓣腱索的关系；
¾是观察假性膜部瘤及其破口情况的理想切面； z五腔心切面： ¾VSD残端距主动脉瓣的长度，主动脉瓣情 况；
z剑下短轴/右室流出道长轴切面： ¾是鉴别是否为干下VSD的理想切面； ¾是鉴别右室流出道狭窄及VSD的理想切面。
超声心动图鉴别诊断
血流动力学改变
右室血 量增Biblioteka 右室容量负荷 增加VSD 左向右 分流
右室内径增大
左心
肺循
左心容量 负荷增加
房、室 内径明 显增大
环充
肺动脉扩张
血
容量性 肺血管 阻力性
肺高压 变性 肺高压
艾森曼格综合症 右向左分流
左室射 血减少
体循环供血不足

未发现室问隔回声失落 ， 不能完全否认 并
Ｖ Ｄ 的存 在 。 Ｓ
损 诊 断 必不 可 少 ， 同时 注 意 对胎 儿 室 间 隔 缺 损 声像 图 的 总 结 。
关键词 轴切 面 胎 儿 四 腔 心切 面 胎 儿 左 室 长 胎 儿 单 纯性 室 间 隔缺 损
在 ２ ｌＯ例胎 儿常规超声检 查及心脏 １
室 间 隔缺 损 诊 断 中的 必要 性 。 方 法 ： 结 总
及左室长 轴切 面 Ｊ 对 异常 、可疑 以及 ， 心脏切面不 满意 的胎儿 由高年 资医师进 行详细超声心 动图检 查。尤其是 存在 先
心 病 高 危 因 素 ， 括 有 先 天 性 心 脏病 家族 包
诊 断仪 的不 断改进 ， 这一 技术 日趋 成熟 ， 目前 高分辨力彩超 已能发现 ３ ｍ 以 上的 ｍ
像 图改变 出现漏诊 。另 １例 肌部 室间 隔
回声 失 落 很 难 显 示 ， 好 好 总结 。 应 超声心动 图是迄今 为止 惟一 能发现 宫 内胎 儿 Ｖ Ｄ 的 无 创 性 技 术 ， 着 超 声 Ｓ 随
摘
要 目的 ： 评价超声在胎儿单纯性 室
间 隔 缺 损 中的诊 断价 值 ， 讨 常 规 胎 儿 四 探 腔 心切 面 及 左 室 长 轴 切 面在 胎 儿 单 纯 性
史的孕妇 ， 孕妇本人或家族 内有与心脏畸 形有关的综 合征或异 常者 ， 妊娠期接触某 些物质或药物 ， 孕妇为糖尿病患者其 胎儿
心 脏 畸 形 机 会 是 原 有 基 础 的 ５倍 。 大 剂
及 左 室长 轴 切 面 检 查 ， 最后 确 诊 的 一 组 胎 儿 室缺 声 像 图特 征 ， 价 四腔 心 切 面及 左 评 室长 轴 切 面 在 胎 儿 室 间 隔缺 损 诊 断 中 的

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第１期·病例报道· １例室间隔缺损胎儿染色体无创产前筛查假阴性病例报告王奕霞　胡蓉　王东梅　彭海山（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州　５１００１０）【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】　Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．０１１ 先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ，ＣＨＤ）是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形，包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、永存动脉干等［１］。

先天性心血管缺陷是导致出生缺陷和婴儿死亡的最常见原因，数据显示２４％死于出生缺陷的婴儿有心脏缺陷［２］，因此产前筛查对于预防先天性心脏病患儿的出生尤为重要。

与先天性心脏异常相关的染色体异常及基因病有很多，２１三体是最常见的染色体异常之一。

基于无创进行的常见染色体非整倍体筛查，技术成熟，结果准确，安全有效，因此在临床应用中常被选择用于２１三体的检测。

但是该项技术也仍然存在一定的局限性，在实际应用过程中需警惕，仍应重视后续的超声监测，做好相关的遗传咨询。

本文就一例超声表现为室间隔缺损无创筛查２１三体假阴性的案例进行报道，阐明无创结合超声在产前筛查中的重要性，为后续遗传咨询和临床管理提供依据。

临床资料与方法１　临床资料孕妇２８岁，孕１产０，既往史和家族史无特殊。

本次妊娠因早孕期唐筛２１三体临界风险（风险值１／５６０）来我科就诊，于孕１４＋周行无创基因筛查，随后常规产检。

２５周ＩＩＩ级超声和２８周心脏彩超提示室缺，由于孕妇自己拒绝进行遗传咨询及进一步产前诊断。

于孕３８周分娩一女婴，因胎儿室缺收入心脏中心监测。

观察新生儿外观异常，怀疑２１三体可能。

遂取新生儿外周血行核型分析、ＳＴＲ及ＣＮＶ Ｓｅｑ检查，同时留取胎盘组织，多点取样，进行ＣＮＶ Ｓｅｑ检测。

为了排除实验室弄错标本的可能性，取原实验样本留样重复无创检测。

142 影像研究与医学应用 2020年3月 第4卷第6期查结果显示，潜在恶性及恶性患者肿瘤直径在5cm以上、边界模糊、强化不均匀以及周边脏器发生转移的检出率明显高于良性患者，差异具有统计学意义（P＜0.05），具体如下表1所示。

表1 对比良性患者与潜在恶性及恶性患者的CT检查结果[n（%）]组别例数肿瘤直径＞5cm边界模糊强化不均匀周边脏器转移良性71（14%）1（14%）1（14%）0（0%）潜在恶性及恶性2620（77%）21（81%）20（77%）9（35%）χ2/80.02890.00580.02842.424P/0.0010.0010.0010.0013 讨论胃肠道间质瘤属于临床医学上常见的消化道间叶组织处的肿瘤疾病，在过去，众多医疗学者认为该肿瘤疾病均属于恶性肿瘤，几乎不存在良性肿瘤。

随着我国医疗技术和诊断疾病不断发展进步，采用恰当的方法对该疾病患者进行诊断，可取得良好的早期诊断准确率，并对其良恶性进行鉴别[2]。

螺旋CT属于临床应用极为广泛的鉴别技术之一，近年来在胃肠道间质瘤中的早期诊断中具有较高应用价值，能够有效显示患者的肿瘤病变位置、大小以及形态，为患者的治疗方案指定提供重要价值[3]。

螺旋CT属于临床医学上极为常见的影像学检查方式，具有操作简单快捷、无创伤且对患者耐受性要求相对较低的临床特点。

将其应用于胃肠道间质瘤患者的诊断鉴别过程中，通过对患者相关部位进行具有针对性的扫描检查，能够取得较高的早期诊断率，达到提高治疗效果，保障患者生命安全的最终目的[4]。

根据上文研究内容显示，采用螺旋CT为胃肠道间质瘤患者进行有效扫描检查，能够有效鉴别患者良性、潜在恶性与恶性疾病情况，根据检查结果显示，在潜在恶性及恶性患者中，边界模糊、肿瘤直径在5cm以上、强化不均匀及周边脏器转移等情况的发生率明显高于良性患者，差异具有统计学意义（P＜0.05）。

综上所述，采用螺旋CT对胃肠道间质瘤患者具有良好的诊断鉴别效果，能够有效判断该疾病患者的具体疾病情况，为患者的治疗方案指定提供重要依据[5]。

实 时 双 平 面 超 声 心 动 图在 诊 断 胎 儿 单 纯 室 间 隔缺 损 的 价 值
齐恩林 ，马 星 ，周 悦 ，刘 文瑞 ，吴南 ，刘 书海
（ 河北省衡水市哈励逊国际和平 医院 超声科 ，河北衡水 ０ ５ ３ ０ ０ ０ ）
［ 中图分类号 ］Ｒ ７ １ ［ 文献标识码 ］Ａ ［ 文章编号 ］１ ０ ０ ２ — ２ ３ ７ ６（ ２ ０ １ ５）１ ２ — ０ １ ５ ３ — ０ ２
部 有无连续 中断 ；同时联合 彩 色多普勒观察有无 穿隔血流束 ，并与 引产后尸检 或 出生后超 声心动图进行 比较 。
结果 常规二维超 声的敏 感度 为 ７ ０ ． ０ ０ ％，实时双平 面法的敏感度 为 ８ ６ ． ７ ４ ％。 两种 方法诊 断胎儿单纯 Ｖ Ｓ Ｄ敏 感 度差异有统计 学意 义 （ Ｐ ＜ Ｏ ． ０ ５ ）。结论 ：实时双平面技术提 高了胎儿 Ｖ Ｓ Ｄ 筛查的敏感度 ，在胎儿单纯 Ｖ Ｓ Ｄ 的
诊 断 中将 发 挥 重 要 的作 用 。
（ 关键词 ］实时双平面 ； 产前诊 断；胎 儿：室间隔缺损 室间隔 缺损 是最 常见 的先天性 心脏病 之一 ，常与其他
前筛查胎儿期单纯 Ｖ Ｓ Ｄ的临床意义。
１ 资料与方法 １ ． １ 研究对象 ２ ０ ０ ８年 １ ０月 至 ２ ０ １ ５ 年 ６月 我 院检 查 胎 儿 超 声 心 动 图５ ４ ０例 ，孕 周 １ ９ ～ ３ ７ 周 ，平 均 （ ２ ６ ． ５± ３ ． ７）周 ；孕 妇 年 龄 １ ９ ～ ４ １ 岁 ，平 均 （ ２ ５ ． ４ ±６ ． ２）岁 。其 中 ２ ０ ０ ８年 １ ０月 至 ２ ０ １ １ 年 ｌ ０月采 用常规 二维 超声法 检查 １ ５ ０例 ，２ ０ １ １年 １ １ 月至 ２ ０ １ ５年 ６月采 用 实 时 双平 面 法 检查 ３ ９ ０例 ；胎 儿 均 保密 安全管 理制度 ，重视档案 管理人 员 岗位 培训 ，严格 使

超声筛查胎儿室间隔缺损漏诊与误诊临床分析王晓红;章海燕;陈华芳【期刊名称】《浙江中西医结合杂志》【年(卷),期】2016(026)010【总页数】2页(P938-939)【关键词】胎儿室间隔缺损;超声检查;漏诊;误诊【作者】王晓红;章海燕;陈华芳【作者单位】浙江省丽水市妇幼保健院超声科丽水 323000;浙江省丽水市妇幼保健院超声科丽水 323000;浙江省丽水市妇幼保健院超声科丽水 323000【正文语种】中文室间隔缺损是一种比较常见的先天性心脏病，可单独发生，也有可能与其它畸形并存[1]。

X线检查、心脏听诊、心电图检查、超声心动图、心导管检查等是诊断新生儿室间隔缺损的常见方法[2]，这些方法各具特色、诊断结果存在一定的差异。

近年来，随着现代超声技术日新月异的发展，超声心动图检测胎儿室间隔缺损的准确率有了大幅度的提高，但是由于受到各种因素的影响，也比较容易发生漏诊和误诊[3]。

本文回顾性分析我院收治的12 100例孕妇产前胎儿超声检查的临床资料，以期为临床减少胎儿室间隔缺损的漏诊与误诊提供科学依据。

1.1 一般资料 2014年5月—2015年5月我院接受产科超声检查的12 100例孕妇，年龄20～40岁，平均（28.5±3.4）岁，孕周21～38周，平均（28.2±4.7）周，均为单胎。

1.2 方法 12 100例孕妇均运用GE Volu-son-730、GE E8、飞利浦IU Elite等超声诊断仪（二维凸阵探头频率为3.5MHz、三维容积探头频率为5MHz）进行产前检查。

首先让孕妇呈仰卧位，实施常规性产科检查流程，检查及测量胎儿的头围、双顶径、腹围与股骨等长度，评估胎儿的胎龄与胎儿的生长发育大致情况，并重点观察胎儿的面部、脊柱、四肢与内脏等重要结构是否属于正常；然后进入胎儿心脏检查的程序，依据三节段法[4-5]给予检测与分析，要事先确定好胎儿的心脏位置，再采用二维超声心动图将四腔心、左右室流出道、心底短轴、主动脉弓、三血管切面与三血管食管气管等部位的切面呈现出来，并在各个切面上方逐一观察胎儿心腔、房室连接与各瓣膜的启闭等情况，接着联合多普勒超声技术检查胎儿的心脏血流动力学方面变化。

产前室缺超声诊断孕检是否可以查出宝宝患有室间隔缺损？需要做什么检查呢？首都儿科研究所心脏外科主任张辉为您介绍“孕检可以查出胎儿是否有患有室间隔缺损吗？”。

胎儿室间隔缺损室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD），为心室间隔的发育不全而造成左右心室之间的异常通道，为常见先心病之一。

胎儿期超声诊断室间隔缺损的准确性远不如出生后，存在一定的漏诊和误诊，完全属于正常情况。

第一，根据中国医师协会产前超声检查指南，产前超声仅仅能够诊断出0~66%的室缺，换言之，近40%的室缺胎儿期看不出来！室间隔缺损是最常见的简单性先天性心脏病之一，准妈妈不用惊慌，应该了解以下知识。

在胚胎发育发育过程中，心内膜垫参与形成下部房间隔、向下形成室间隔膜部，向左右两侧分别形成二尖瓣前叶和三尖瓣隔叶。

以上这些部分组织可单一发育不全，如部分型房室间隔缺损，也是最轻的一型，也可二三处同时发育缺损，如4个部位全部未能发育，则形成最严重的完全型房室间隔缺损，此型由于四个心腔发生交通，故又称为房室共同通道。

随其受累组织结构、程度等不同，在婴儿期即可出现心力衰竭或肺动脉高压，而发生右至左分流。

合并其他心血管畸形者，预后更差，且手术死亡率极高。

完全型房室间隔缺损病理特点是原发孔房间隔缺损，共同房室瓣及室间隔缺损三大畸形并存，多伴有腱索和乳头肌畸形；该病具有特征性的超声表现：心内膜垫“+”字交叉消失，房间隔下部和室间隔上部回声中断，左右房室瓣异常，仅见一组房室瓣在心脏中央启闭运动，共同房室瓣横穿房、室间隔缺损处，不能显示房室瓣在室间隔上的附着点。

完全型心内膜垫缺损在四腔心切面上具有特征性的声像特点，产前超声容易诊断准确；部分型心内膜垫缺损产前诊断较困难，不易与原发孔型房间隔缺损相鉴别，部分型常损伴有房室瓣叶裂，但二维超声观察房室瓣叶裂常有困难，彩色多普勒血流显像可以了解瓣叶裂的情况，部分型缺损不仅显示房室瓣关闭对合处有彩色血流的反流信号，而且在瓣体也显示反流束，房室瓣口显示多条反流束是特征性表现。

彩超诊断胎儿肌部室间隔缺损一例
崔金花
【期刊名称】《中国医药导报》
【年(卷),期】2005(002)008
【摘要】@@ 1病例rn孕妇,32岁,因停经36周,阴道流水2小时入院,我院首诊.彩超检查:单胎,臀先露,双顶径9.3cm,头围33.4cm,腹围31.7cm,股骨长6.9cm,胎盘位于子宫前壁,回声呈Ⅰ°,羊水指数6.9cm,脐动脉峰值流速=0.33m/s,S/D=1.9.胎儿后颈部可见U形压迹,胎心率143次/分,搏动规律,胎儿四腔心切面可见室间隔肌部回声连续性中断,宽约2.4mm,彩色多普勒显示室间隔中部可见宽约3mm以红色为主的花色过隔血流束,流速为2.0m/s.超声提示:单活胎(臀位),脐带绕颈一周,羊水少,胎儿室间隔缺损(肌部).
【总页数】1页(P121)
【作者】崔金花
【作者单位】北京仁和医院超声科,102600
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.彩超诊断胎儿室间隔肌部缺损1例及出生后随访观察 [J], 窦萍;屈多文;李宇迪
2.内外科镶嵌治疗肌部室间隔缺损麻醉处理一例 [J], 王晟;张智伟;庄建
3.胎儿主动脉-肺动脉间隔缺损伴肌部室间隔缺损1例 [J], 周小林;朱琦
4.肌部室间隔缺损的彩超诊断价值 [J], 张宝洲
5.成人双腔右心室合并肌部室间隔缺损一例 [J], 钟蕾;马雪娟;李锐洁
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