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新生儿先天性巨结肠诊治进展

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World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2019 Vo1.19 No.8140

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zuixinyixue@126.com·综述·

新生儿先天性巨结肠诊治进展

梁军荣，李新宁

（广西壮族自治区妇幼保健院，广西 南宁 530021）

0　引言

先天性巨结肠 （Hischsprung disease，HD）是肠肌间

神经丛神经节细胞的缺如导致肠段丧失功能，近端结肠由于

肠内容无法排出而被动继发性扩大，故又称先天性无神经节

细胞症，是小儿外科中较常见的先天性消化道畸形，发病率

紧次于直肠肛门畸形，居先天性消化道畸形第二位[1]，发病

率为1/2000-1/5000，其男女比3-4:1且有遗传倾向[2]。婴儿

及儿童期的HD病史典型，较易诊断，而新生儿HD临床表

现变化多端，发病轻重不同，大多数在出生后 1 周内发生急

性肠梗阻 ；>90 %有胎粪性便秘 ，24-48 h 胎粪未能排出，

伴发并发症各异，临床上容易忽视而造成误诊误治[3]。本文

现对新生儿HD诊断方法与治疗进展做如下综述。

1　诊断

新生儿HD诊断以病史、症状、体征等临床表现为基础，

结合腹部平片、钡剂灌肠等X线检查，同时肛管直肠测压

（ARM）及直肠粘膜活检等也是诊断新生儿HD的重要手段。1.1　病史、临床表现及体征。新生儿期常无典型表现，60%-

90%生后胎便排出延迟，即24-48 h内不能排出大便，而健

康足月儿月94%可在出生后24 h内排出胎便。常伴腹胀、

呕吐，直肠指诊发现不同程度的裹手感或狭窄环、直肠壶腹

空虚无粪，退出指套发现爆破样排便、排气，大部分患儿腹

胀即可好转。5%-44%伴有小肠结肠炎，10%以上的患儿在

婴儿期及以后才表现出来，可并发肠梗阻，严重的引起肠穿孔、

腹膜炎及全身并发症。症状轻患儿胎粪排出延迟是唯一症状，

但大多数病例在出生后48 h内不解胎粪，是新生儿先天性巨结肠的典型表现[4-5]。1.2　影像学检查。①腹部立位片表现为不同程度的管状积气、

肠气淤积，少数可见大小不等液平面，如果伴有穿孔可见腹

腔膈下游离气体。腹部平片对病变部位、程度能做出初步估

计及诊断，而且有简单易行、费用低，可反复检查等优点，

故常作为新生儿HD诊断必行的检查方法，有报道腹部平片

对HD诊断率为89%，但其不足之处为分辨率、敏感性、特

异性不是很高[6]。②钡剂灌肠造影（CE）是诊断新生儿HD

的首选检查[7]。典型病例可见有痉挛段、移行断及扩张段，

与其病理解剖相一致。另外新生儿因肠道发育不完善，可见

扩张段不明显，但一般情况下扩张段的肠管扩张直径大于2.5 cm，造影后24-48复查腹部平片观察有无钡剂潴留、肠道形态、

位置有无改变，一般情况下出现钡剂潴留量达50%[8]，行CE

检查时注意事项：检查前避免灌肠，有利观察结肠自然状态，

选用合适尿管，一般为10号气囊尿管，插管时刚好越过肛管

为宜，插管时注意插入时松紧度，有无插入困难，插入后用50 mL甘油注射器将调好的钡剂缓慢注入，观察肠管的蠕动、

收缩情况。1.3　肛管直肠测压（ARM）。可测定不同状态下的肛门括

约肌收缩情况。HD由于神经节细胞缺如，肛门内括约肌不

能正常松弛，直肠肛管抑制反射消失，其灵敏度为83%，特

异度93%[9]，因其操作简便、安全、易行、无损伤等优点[10]，

故临床上常用。因HD缺乏直肠肛管反射，正常新生儿也可

由各种原因如早产等，生后数天内不出现内括约肌松弛反射，

其准确率达90%以上[11]

，直肠肛管测压的局限性是测试结果摘要：先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）是肠肌间神经丛神经节细胞的缺如导致肠段丧失功能，故又称先天性无神经节细胞症，是常见的先天性消化道畸形，发病率紧次于直肠肛门畸形，居先天性消化道畸形第二位，发病率为1/2000-1/5000，男女比3-4:1，婴儿及儿童期的HD病史典型，较易诊断，而新生儿HD临床表现变化多端，发病轻重不同，大多数在出生后 1 周内发生急性肠梗阻 ；>90 %有胎粪性便秘 ，24-48 h 胎粪未能排出，伴发并发症各异，临床上容易忽视而造成误诊，常规治疗是以手术治疗为主，本文拟对新生儿HD诊断方法与治疗进展予以综述。关键词：先天性巨结肠；新生儿；诊断；治疗

中图分类号：R272.1 文献标识码：A DOI：10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.81.020

本文引用格式：梁军荣,李新宁.新生儿先天性巨结肠诊治进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(81):40-41.

Diagnosis and Treatment Advances of Neonatal Hirschsprung's Disease

LIANG Jun-rong, LI Xin-ning (Guangxi Zhuang Autonomous Region Maternal and Child Health Hospital, Nanning Guangxi 530021)ABSTRACT：Hirschsprung's disease (HD) has function loss syptom of intestinal segment for lacking intestinal myenteric plexus ganglion cells, all called congenital aganglionosis, which is a common congenital digestive tract anomaly, with the second incidence following anorectal malformation. HD has incidence of 1/2000-15000, male to female ratio is 3-4:1. HD has typical history at infant and childhood and is easy to diagnose, while HD neonates have varied clinical manifestations, with different severity. Most of them have acute intestinal obstruction within one week after birth;>90% have meconium constipation, meconium fails to be discharged within 24-48h, with different complications, which are easily ignored and misdiagnosed clinically. Routine treatment is mainly surgical treatment. The article reviews diagnosis method and treatment advance of HD in neonates.KEY WORDS：Hirschsprung's disease; Neonates; Diagnosis; Treatment世界最新医学信息文摘 2019年 第19卷 第81期41

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zuixinyixue@126.com与测试时正常生理状态相关，检查时需要使用镇静剂避免活

动或者哭吵产生众多人为因素，检查结果易出现假阴性率或

假阳性率，故对早产儿或年龄少于12d足月儿不建议做此项

检查，而且新生儿进行此项检查难度较大，有经验的医生检

查可以明显提高准确率[12]。1.4　直肠粘膜吸引活检和直肠全层活检检查（RSB）。是诊

断新生儿HD的金标准，直肠粘膜吸引活检简单易行、不需

麻醉，可在门诊或病房完成，是一种安全有效的检查方法，

但容易出现假阳性，主要原因是洗肠不干净，粪便被吸入，

组织水肿或粘膜块过线过小所致，对于吸引活检结果不满意

可在麻醉直视下取直肠全层，一般在牙齿状态线上2 cm以上

获取。苏木精—伊红（HE）染色检查诊断HD准确率97%，

乙酰胆碱酯酶（AChE）染色监测对新生儿HD诊断正确率99%-100%，AChE需要冰冻切片，结果判断需要进行专业病

理医师，其准确性与病理医师经验有关。该方法特异性强，

但敏感性较差，不同病理医生对检查结果判断差异较大。因此，

国内外研究PGP9.5、S-100蛋白、外周蛋白和神经元特异性

稀醇化酶等对HD有很大的提高提高诊断准确性。

2　治疗

新生儿HD常规治疗是手术治疗，凡是确诊患儿都应尽

早手术，术后并发症少，恢复良好。手术方式几经变迁、改良，

从传统的Swenson手术，到后来改良的一系列手术方式应用，

治疗水平不断提高。2.1 经腹部会阴联合手术巨结肠根治术 传统手术有

Swenson、Duhamel 、Soave、Rehbein等经典手术，经腹

手术腹部切口一般为10-15 cm，进入腹腔后手术操作剥离面

广、创面大、出血多等诸多因素增加患儿损伤及痛苦，术后

遗留手术瘢痕，并发症发生率高，其中污粪及大便失禁可达29%[13]，现多已不用。手术方式经过诸多改良，现已经进入

微创时代。2.2　腹腔镜辅助巨结肠根治术。1995 年 Georgeson等首先

对腹腔镜 Soave 根治术治疗 HD 进行了报道，并取得良好的

临床疗效[14]。腹腔镜下行Soave根治术适合于常见型及长断

型和全结肠型的HD的治疗，因其创伤小、操作清晰、容易

判断病变肠段、剥离、切除病变肠管完整、出血较少、损伤小、

并发症少等优点，同时手术操作在直肠鞘内，不易伤及肛门

括约肌、输精管、输尿管及盆底神经等周围器官组织，故新

生儿期手术更容易操作[15]。2.3　经肛门拖出巨结肠根治术。DeLa Torre在1998年报道

了单纯经肛门拖出式先天性巨结肠根治术，是外科手术治疗

先天性巨结肠的重大突破，其优点是创伤小、出血少，腹腔、

盆腔干扰少、术后不留瘢痕，恢复快，是治疗先天性HD有

较好的效果[16]。有报道新生儿期一期根治术后小肠结肠炎的

发病率稍高，手术后发生率为26%，先天性巨结肠在3个月

以内行经肛门直肠结肠切除斜型吻合术一期根治，手术效果

满意。因此Ⅰ 期经肛门直肠内拖出术确是新生儿期一种近期

有效根治手术方式之一[17]。2.4　神经干细胞移植 手术治疗是治疗HD的最佳手段，但

仍然有诸多并发症，特别是全结肠型还不能得到有效根治，随着干细胞研究的不断深入，神经干细胞用于HD的移植治

疗也在不断研究探索中，来自肠道的ENSCs移植治疗HD

已经取得一定的进展，未来神经干细胞移植治疗HD将是发

展趋势。

总之，新生儿HD的诊断及治疗方式仍然需要综合评估

后尽早进行手术治疗，对于生后胎便排出延迟、腹胀、呕吐

等表现的患儿可通过影像学检查、结合肛门直肠测压等手段

初步做出诊断确诊仍然需通过直肠粘膜吸引活检，结HE染

色等检查，必要时行直肠全层活检明确诊断，一旦诊断明确，

应尽早手术 ，手术方式有Rehbein、Swenson、Duhame 、Soave、Ikeda术式，各有优点及不足，临床医师应根据新生

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新生儿先天性巨结肠的X线诊断价值

新生儿先天性巨结肠的X线诊断价值

２０１３年第３４期　８５　

的临床表现。超声检查能够在最大程度上放大体检人员前列　

腺各径线，从而清晰地观察到体检人员前列腺的健康情况，正　常前列腺的横切面图呈栗子形或新月形、纵切面呈钝三角形，　

增生的前列腺，前后径的增大往往比横径为明显，使前列腺的　

形态变胖、变圆、接近圆球形；纵断时可见向膀胱腔凸出　Ｊ。肝　

囊肿是肝脏内常见的良性疾病　发病原因较为复杂，肝囊肿绝　

大多数无明显症状，临床不易被发现，但随着超声检查在健康　

体检中的广泛应用，肝囊肿已成为常见的肝脏良性病变。典型　

的肝囊肿为圆形的无回声区，内壁光滑，后方回声增强　。　。肝　

囊肿多为退行性病变，随年龄增大，其发病率、囊肿数目及大小　

均有增加趋势。肾囊肿发病率与体检人员的年龄相关，体检人　员的年龄越高，发现肾囊肿的几率就越高。肾囊肿作为一种退　

行性病变，随着人类年龄的增长，其患病率、发病率以及囊肿的　

大小也随之发生不同程度的变化。超声检查能显示占位性病　变的大小与形态，在超声引导下穿刺作细胞学或组织学检查，　

从而系统地掌握肾囊肿的物理性质，减轻了体检人员的经济负　

担和影像学检查对体检人员身体健康的影响。肝血管瘤占肝　

脏良性肿瘤的８０％左右－－，Ｊ，是先天性血管发育异常引起的一种　

良性病变。典型的表现呈边界清晰的类圆形稍强回声结节，边　

缘清晰、锐利，与正常肝组织界限分明有浮雕感，其内部为点状　回声与条状强回声形成的细小网格状结构，亦可呈分叶状或不　

规则形，可见明确的边界，周围常有强回声包绕，有时可见斑点　

状钙化及大小不一的无回声区，其后方可见回声增强。胆囊壁　附着病变包括胆囊息肉样病变、胆囊壁固醇沉着及胆囊附壁结　

石，其中通过手术病理统计胆囊壁固醇沉着较为多见，在声像　图上，前两者均表现为胆囊壁上的稍强回声附着，不伴声影，不　

随体位移动。后者可见伴有后方声影。目前主要诊断手段是　

超声检查，可清楚显示胆囊内病变的部位、数量、大小、形态及　附着处囊壁的改变，对＜５　ｍｍ病变的检出率可达９０％以上，对　

新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断分析

新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断分析

新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断分析

目的：分析新生儿先天性巨结肠诊断及鉴别诊断的影像学特征，提高早期诊断准确率。方法：回顾性分析2011年2月-2012年7月共20例经X线诊断并经外科手术及术后病理证实为新生儿先天性巨结肠病例的影像表现。结果：患儿腹部平片表现为肠管不同程度管状积气。钡剂灌肠检查中10例表现为直肠远端狭窄；6例表现为乙状结肠远端、直肠狭窄，均无明显扩张段及移行段；3例无明显可见的狭窄段、移行段及扩张段；仅1例表现有明显狭窄段、移行段、扩张段。20例患儿24～48 h随访均可见不同程度钡剂潴留。结论：钡剂灌肠造影是诊断新生儿先天性巨结肠的首选检查；X线影像表现往往不典型，需要与类似疾病进行鉴别后根据排钡情况及临床表现进行诊断。

标签： 新生儿； 先天性巨结肠； X线诊断； 钡剂灌肠造影； 鉴别诊断

先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如导致直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤积在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，发病率为1/2000～1/5000，男女比3～4：1，有遗传倾向[1]。该病病变肠管缺乏蠕动并发生功能性肠梗阻，导致肠管僵直。新生儿期由于肠管内粪便淤积不明显，所致无明显移行及扩张段肠管，新生儿先天性巨结肠X征常不典型。现将本院2011年2月-2012年7月诊断的20例患儿的X线征进行分析总结如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集分析本院2011年2月-2012年7月经X线诊断、手术及病理证实有完整资料的新生儿先天性巨结肠20例：男16例，女4例；年龄为出生后1 d～1个月，其中5～15 d 18例；足月儿19例，早产儿1例；临床表现：呕吐12例，20例均表现有不同程度的便秘和腹胀、胎粪排出延迟。20例肛门指诊有不同程度裹手感或狭窄环。

1.2 检查方法 20例患儿均采用腹部立位正侧位摄片、钡剂灌肠造影检查。患儿做钡剂灌肠检查前无需做清洁肠道准备，检查时用生理盐水调制钡剂，浓度宜低；具体操作为：（1）进行胸腹部透视，观察胸腹部情况，排除腹部有肠穿孔、异常致密影等不能进行钡剂灌肠检查的X线征象。（2）采用10号气囊导尿管，于管头处涂石蜡油，进行肛门插管，无需注气进气囊，插管以刚好越过肛门为宜。操作过程中注意体会导管进入松紧度，肛门、直肠狭窄患儿插管相对困难。（3）用50 mL甘油注射器将调制好的钡剂缓慢注入，开始量宜少，并在透视下观察后再行注入，如有困难者可结合体位来控制。钡剂注射过程体会有无压力。（4）在灌肠全过程中，要注意钡剂的前端，观察肠管的形态及走形、肠管蠕动收缩情况。当钡剂充盈至回盲部时灌肠可结束。（5）拔出导尿管，并摄取腹部卧位正侧位片（中心点对准乙状结肠位置），主要观察结肠、直肠、乙状结肠形态及排钡情况，嘱患者家属24～48 h后带患儿至放射科复查腹部平片观察肠管内有无钡剂潴留及肠管形态、位置。

小儿先天性巨结肠护理论文

小儿先天性巨结肠护理论文

因手术切口主要是在肛门直肠齿状线上0.5cm左右，除了常规应用抗生素预防感染外，会阴部的局部护理也不可无视。患儿术后取双下肢分开卧位，护理时将两侧臀局部开，充分暴露肛门，用0.02%呋喃西林棉球擦洗，辅助灯烤，保持会阴部清洁枯燥，以到达有效预防伤口感染的目的。

3.4.2小肠结肠炎

3.4.3吻合口狭窄

由于该手术是在肛门部操作，为了防止术后刀口形成瘢疤造成狭窄，必须在手术2周后做好维持性扩肛，至吻合口平整柔软为止。扩肛时应注意动作要轻柔，扩肛器不能来回进出，以防捅破肠吻合口或肠管。扩肛时应感觉到扩肛器通过肠吻合口，才能收到扩肛的效果。每天坚持扩肛，至少要坚持3～6个月，直到肠吻合口瘢痕软化，日后不会形成狭窄为止。对本组病例护理中，均手把手地指导患儿家长操作，直至其能熟练掌握为止。6例患儿随访均无肛门狭窄发生。

4出院指导

患儿出院后，指导家长保持患儿会阴部清洁，也可涂用氧化锌软膏保护肛周皮肤，以免早期排便次数增多引起肛周炎症；有意识的培养患儿养成按时排便的习惯；嘱患儿不要挑食，少食辛辣等刺激性饮食；要定期复诊，以便进一步指导。

【参考文献】

2贾钧，余奇志，刘钢，等.非开腹手术治疗小儿先天性巨结肠的护理.经肛门结肠拖出术治疗新生儿及婴儿先天性巨肠.北京大学学报〔医学版〕，2003，35〔2〕：200-201.

3周薇莉，孙丽，孙立宪.非开腹手术治疗小儿先天性巨结肠的护理.经肛门Ⅰ期结肠拖出术治疗新生儿及婴幼儿先天性巨结肠.临床小儿外科杂志，2002，1〔5〕：370-371

同胞兄弟同患先天性巨结肠2例

同胞兄弟同患先天性巨结肠2例

临床合理用药２０１０年ｌ２月第３卷第２３期Ｃｈｉｎ　Ｊ　ｏｆ　Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｒａｔｉｏｎａｌ　Ｄｍｇ　Ｕｓｅ，Ｄｅｃｅｍｂｅｒ　２０１０，Ｖｏ１．３　Ｎｏ．２３　作用，优化心肌能量代谢途径，改善心肌细胞代谢，保护缺血缺　氧的心肌。药理实验及临床研究表明　，环磷腺苷葡胺注射　粉针能增强心肌收缩力，改善心脏泵血功能，有扩张血管作用，　可降低心肌细胞代ｉ身｝，保护缺血缺氧的心肌。本结果表明，银　杏达莫注射液联合环磷腺苷葡胺注射粉针可以有效缓解冠心　病稳定型心绞痛的临床症状及改善心电图疗效，临床总有效率　为９３．３％，心电图总有效率为５６．７％，其心绞痛症状的临床疗　效及心电图疗效均优于对照组（Ｐ＜０．０５），能更好地改善患者　临床症状及心肌缺血情况。根据本组临床观察，先静脉滴注银　杏达莫注射液可活血祛癖、通络止痛，再静脉滴注环磷腺苷葡　胺注射粉针可扩张血管、改善心肌代谢、保护缺血缺氧的心肌，　・３３・　有着更好的治疗效果。因此，银杏达莫联合环磷腺苷葡胺治疗　冠心病稳定型心绞痛较单一使用同类药物疗效更好，且安全无　不良反应，值得临床推广应用。　参考文献　１　中华医学会心血管病学分会，中华心血管病杂志编辑委员会．不稳　定性心绞痛诊断和治疗建议［Ｊ］．中华心血管病杂志，２０００，２８（６）：　４０９—４１２．　２刘晓媛．银杏达莫治疗心绞痛中的作用［Ｊ］．中国心血管病杂志，　２０００，５（２）：３２４．　３陈曙霞．心先安的药理学效应及临床进展［Ｊ］．中国心血管病杂志，　１９９８，２（４）：２８３—２８５．　（收稿日期：２０１０—０７—２０）　同胞兄弟同患先天性巨结肠２例　金艳萍　【关键词】　巨结肠，先天性；新生儿；遗传　【中图分类号】　Ｒ　７２２【文献标识码】　Ｂ【文章编号】　１６７４—３２９６（２０１０）２３—００３３一叭　例１．患儿，男，出生３ｄ，因产后未排胎便及腹胀、呕吐２ｄ　于２００７年２月５日由产科转入我科。系足月顺产，出生时一　般情况好，哭声畅，无窒息抢救史，无脐绕颈，羊水清，胎盘正　常，出生体质量２．７ｋｇ，产后母乳喂养。患儿母亲妊娠期间无　感染及服药史，患儿父母体健，非近亲结婚。患儿一般情况较　差，面色苍白，全身皮肤中度黄染，心肺正常，腹部膨胀，以上腹　部最为明显，脐平坦，腹部皮肤菲薄，皮下静脉怒张。触诊后可　见肠蠕动波，叩诊呈鼓音，听诊可闻及亢进的肠鸣音。肛门指　诊内括约肌紧缩，壶腹部有空虚感，手指从肛门拔出时，有大量　气体及稀便伴随排出，腹胀稍减轻。行ｘ线腹部立位平片检　查示：低位结肠梗阻、肠淤张。钡剂灌肠检查可见到典型的痉　挛肠段和扩张肠段交界处呈“鸟嘴形”。确诊为先天性巨结　肠。后未行特殊诊治，１个月后死亡。　例２．患儿，男，出生１７ｄ，系例１之弟，因难治性便秘、腹　胀、呕吐１７ｄ，少食２ｄ于２００９年８月２日入院，系足月顺产，出　生时一般情况好，出生体质量２．９ｋｇ，产后母乳喂养。出生后　３ｄ因未排胎便和腹胀、呕吐曾送到昆明儿童医院就诊，行ｘ线　腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，　小肠有胀气，未见大的液平面；钡剂灌肠侧位和前后位可见直　肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠　蠕动强烈而规则，排钡功能差。确诊为先天性巨结肠。行手术　治疗，症状缓解。　讨论　调查其本病的家族遗传病史。一级亲属，父亲正常，母亲　患病；二级亲属，５个子女中，３个子女患病；本文２个患儿为三　级亲属。　２个患儿出生后分别先后患先天性巨结肠，均行钡剂灌肠　检查确诊，出生时均无窒息抢救史。多数回顾性材料显示：　《儿科学》　］、《实用新生儿学》　分别阐术了本病与多基因遗　传及环境因素有关。秦志成　报道了先天性巨结肠一家７例　作者单位：６７５４００云南省大姚县人民医院儿科　・Ｉ临床手艮道・