基因突变

基因突变什么意思

基因突变的意思是指基因组DNA分子发生突然的可遗传的变异。从分子水平来看基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成，或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定能在细胞分裂时精准的复制自己，但这种稳定性是相对的。

基因突变的特点是什么

1、基因突变的有害性和有利性

大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至有更严重的后果。

突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突变的有害与与有利性可以转化。如抗逆性突变是有利的，又如作物矮杆突变型在多风与高肥环境下是有利的。

2、基因突变的普遍性和稀有性

基因突变在生物界具有普遍性，无论是低等生物还是高等生物，都有可能发生基因突变。包括自然突变和人工诱变突变。但是在自然状态下，突变也是极为稀有的，野生型基因以极低的突变率发生突变。

3、基因突变的随机性和不定向性

（1）基因突变的随机性

①部位上的随机。基因突变既可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，且前者一般不会传递给后代，而后者可通过生殖细胞传递给子代。此外基因突变既可以发生在同一DNA分子的不同部分，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上。

②时间上的随机，基因突变可以发生在生物个体发育的任何阶段，甚至在趋于衰老的个体中也容易发生，如老年人易得皮肤癌等。

（2）基因突变的不定向性

基因突变的不定向性指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。

4、基因突变的重复性和可逆性

（1）基因突变的重复性是指已经发生突变的基因，在某种条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式。也就是说，任何一个基因位点的突变可能会以一定的频率反复发生。 （2）基因突变的可逆性，基因突变的发生方向是可逆的。

5、基因突变的平行性

指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。

基因突变专题训练 目标导航 1.举例说明基因突变的特点和原因。2.说出基因突变的意义。

一、镰刀型细胞贫血症的病因和基因突变

1．镰刀型细胞贫血症

(1)症状：正常的红细胞是________，而患“镰刀型细胞贫血症”的病人的血液里充满着________的红细胞。运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

(2)原因

蛋白质 正常 异常 ↑ ↑ ↑氨基酸

↑ ↑ ↑mRNA

↑ ↑ ↑DNA CTTGAA ――→ 突变 CATGTA

直接原因：由红细胞血红蛋白质分子上的一个氨基酸变化引起的，由________变成________。

根本原因：__________，即基因中一个碱基对的改变。控制血红蛋白的DNA分子上的一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，也就是基因结构改变了，最终使血红蛋白发生改变，红细胞就由圆饼状变成镰刀状了。

2．基因突变的概念：DNA分子中碱基对的______、______或______等。发生在DNA复制时期。

3．基因突变的本质：基因突变是____________上的变化，不改变__________上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的______及__________，即由A→a或a→A。

4．基因突变对后代的影响

(1)基因突变发生在体细胞有丝分裂过程，这种突变可以通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。

(2)基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程，这种突变有可能通过有性生殖传给后代。

(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂过程中对外界环境因素的变化更敏感。

二、基因突变的特点、原因、结果及意义

1．基因突变的特点

(1)________，(2)________，(3)________，(4)__________，(5)______________。

基因突变是先天性的还是后天形成的

基因突变一般是先天的，基因突变与后天的因素也有一定的关系。基因突变指的是在细胞内已经存在的生理性基因片段，在受到外界因素的影响之后，就可能会导致基因发生突变，从而导致出现问题。

基因突变是先天性的还是后天形成的

所谓基因突变指的是组成基因的DNA序列发生了永久性的变化，突变的大小可从小至一个DNA的硷基大至一段染色体。

基因突变可分成两种，一是遗传自父亲或母亲，另一是后天的。由父母传给小孩的突变称之为遗传性突变，由于此种突变发生在精细胞及卵细胞，而精细胞及卵细胞又称为生殖细胞，因此此种突变变又称为生殖系的突变（germline mutation），此种突变终生都在身体的每一个细胞。

当突变发生在卵细胞、精细胞或发生在受精后，就被称为新的突变。新的突变或许可用来说明为何遗传性疾病造成患孩的每一个细胞皆有某种突变，但家族中却无此疾病的家族史。

在一生中的某一时刻，个体细胞的DNA发生突变就称为后天的突变。这些变化可能是由于环境因素，（例如：阳光的紫外线辐射），或是细胞分裂时，DNA自行复制时所产生的错误。由于后天的突变是发生在体细胞（体细胞是指除了精细胞及卵细胞以外的细胞），因此后天的突变不会传给下一代。

突变也可能发生在胚胎发育初期的单一细胞，在生长及发育时细胞所产生的分裂，个体有一部分的细胞有突变，部分细胞没有，这就是所谓的镶嵌型。

有些基因变化十分罕见，有些则颇为常见。当基因变化发生率高于1%，就称为多型性（polymorphism）。由于多型性很常见，可被视为DNA的正常变异。多型性是造成人与人之间许多正常差异的原因，例如：眼睛的颜色、头发的颜色、血型等，虽然很多多型性并不会对人体健康产生负面的影响。但是，有些变异可能会对发展成某些疾病的机率有所影响。

引发基因突变的原因

外在原因造成的，比如孕妇受到了x射线、激光、紫外线、伽马射线，还有其它的一些电离辐射等因素刺激的。

突变基因 缩短睡眠时间

多国科学家联合组成的研究团队，对一个大家庭展开了调查，这家人中的一对母女经常性地每晚平均只睡约6个小时。经过基因测序，研究人员发现，DEC2基因的一个变异体是该母女所共有的，而她们的亲属则无该基因变异体。“DEC2是一个转录抑制因子，它会参与生理节奏的调节。至于它在维持睡眠平衡中具体扮演什么角色，现在还不得而知。”傅嫈惠如是说。

不过，贪玩的人可别指望把DEC2基因突变当作沉迷于深夜电视节目、熬夜打游戏、看通宵电影的借口，因为这种基因突变非常罕见。傅嫈惠说：“我们目前仅仅知道，这种基因突变很罕见，并不掌握它在人群中的具体发生率。”

这个道理在小鼠和果蝇的世界中也行得通。研究人员还比较了携带该突变基因的小鼠与正常小鼠的睡眠周期、脑部活动。结果，携带DEC2变异体的小鼠不但睡得较少，有更频繁的警醒时段，而且一旦被剥夺了一段时间的睡眠之后，它们恢复睡眠所需的时间也较少。据了解，果蝇中的相关基因突变，也导致了睡眠时间的缩短。

睡眠时间 每个人不一样

每个人最适宜的睡眠长度，主要是天生的。傅嫈惠告诉记者，大多数人每天需要8至8.5个小时的睡眠。携带DEC2变异体的人，可比常人少睡2～2.5个小时。他们在工作、学习和生活中的表现照样很积极，充满活力，并不比普通人更疲劳。“当然，也有些人需要每天超过9个小时的睡眠。每个人都有自己适宜的睡眠长度，因为每个人的基因组成不同。”因此，睡得少而不知倦的“特异功能”，是可以被遗传的。常人想要后天通过某些环境因素来习得该本领，机会非常渺茫。

既然，基因是睡眠时间长短的主要决定者，那么，将来人们有没有可能通过“基因体检”，来了解自己所需的睡眠时间，或确定自己的睡眠类型？傅嫈惠的回答是肯定的。“不过，我们其实不需要任何测试，只需问自己几个简单的问题，就能确定自己的睡眠类型了。”比如，当你正在休长假，头几天你可能把前一阵缺的觉都给补了回来，接下来你会如何规划你的睡眠周期？把之前欠的“睡眠债”都还清了之后，你需要每天睡多久？