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脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis,CTX）脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis, CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其病因为CYP27A1基因突变所致的固醇27-羟化酶缺乏［1］。
该病为一种可治的遗传代谢病，其发病率低，起病隐匿，临床表现多样，极易被误诊、漏诊，从而错过了患者的最佳治疗时机。
现将我院收治的CTX一家系报道如下，并结合相关文献总结其临床特点，旨在为临床对该病的诊治提供帮助。
CTX的主要病因为CYP27A1 基因突变所致的固醇27-羟化酶缺乏，其中固醇27-羟化酶是一种广泛表达的线粒体酶，该酶的功能为催化胆固醇代谢和胆汁酸合成中的多羟基化反应，包括胆汁酸旁路合成途径中的第一步和胆汁酸经典合成途径中中间体的27羟基化［18⁃19］。
固醇27-羟化酶缺乏导致胆汁酸形成减少，其中CDCA急剧下降，并导致胆固醇7α-羟化酶（胆汁酸合成中的限速酶）活性的代偿性增加，进一步导致胆甾醇和其他胆汁酸前体在血浆和组织中的积聚，特别是大脑、晶状体和肌腱，并产生特征性的临床表现，包括：神经功能障碍、白内障、肌腱黄色瘤等［20, 21, 22］。
CYP27A1基因含有9个外显子和8个内含子，国外报道突变多集中在第6~8号外显子区域［23］，而我国CYP27A1的2号和5号外显子突变较多。
目前已鉴定出与CTX 相关的99种不同的突变，包括错义突变、缺失突变、插入突变、剪接位点突变和无义突变等［24］。
基因突变的类型与临床表型及预后无明显相关性［25］。
国人CTX的首发症状以行走不稳、白内障或视物模糊、智力下降为主，而国外有文献报道CTX患者最早以新生儿期慢性顽固性腹泻和儿童期白内障为主，并逐渐出现跟腱黄瘤［26⁃27］。
CTX起病隐匿，临床表现多样。
Wong等［28］统计了194例CTX患者的临床信息，常见的神经系统症状包括锥体束征（59.8%)、共济失调（58.8%)、认知障碍（46.4%)、步态困难（38.1%)、感觉缺失（21.1%)、癫痫（19.1%)、发音改变（18.6%)、精神障碍（17.5%)、帕金森综合征（9.8%)；非神经系统症状包括白内障（75.8%)、黄色瘤（71.1%）和腹泻（21.6%)。
