遗传学名词解释(中英对照版)

adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。

allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。

autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。

autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。

base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。

Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。

cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。

carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。

相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。

chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。

chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。

codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。

coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。

遗传学名词解释1、遗传（heredity）：一种生物只能繁衍同种生物，世代间相似的现象就是遗传。

2、变异（variation）：亲代和子代之间、子代和子代之间相似而不完全相同，这种生物个体间的差异叫变异。

3、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学；是研究遗传信息传递与表达的一门生物学分支科学。

4、基因(gene)：孟德尔遗传分析中指的遗传因子。

基因位于染色体上，是具有特定核苷酸顺序的片段，是储存遗传信息的功能单位。

5、基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。

6、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的状态之一。

7、显性基因(dominant)：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。

8、隐性基因(recessive)：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。

9、基因型(genotype)：个体或细胞的特定基因的组成。

10、表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现的性状（可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等）。

11、纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体。

12、杂合体(hoterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因。

13、真实遗传(true breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

14、回交(backcross)：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。

15、测交(testcross)：杂交产生的子一代个体再与其隐性（或双隐性）亲本进行交配的方式，用以测验子代个体的基因型的一种回交。

16、性状：在遗传学研究中通常把生物个体的形态、结构、生理生化等特性统称为~。

17、单位性状：在研究性状遗传时，把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为~。

遗传学英文词汇及名词解释遗传学Genitics：研究生物界遗传变异的生物现象的科学遗传病inherited disease：指遗传物质发生突变所引起的疾病先天性疾病congenital disease：指婴儿出生时即显示出临床性状的疾病家族性疾病familial disease：指有家族聚集现象的一类疾病染色体病chromosome disorders：生殖细胞和受精卵早期发育过程中出现了差错，表现为先天发育异常单基因病monogenic disorders：单个基因突变所致，按照单纯的孟德尔方式遗传，主要发生在新生儿和幼儿阶段多基因病poly-genic disorders：由遗传因素和环境因素所致，包括一些先天性发育异常和一些常见病。

有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局线粒体病mitochondrial genetic disorders：线粒体染色体上基因突变所致，通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用，母系方式遗传体细胞遗传病somatic cell genetic disorders：只在特定的体细胞中发生，例如肿瘤，其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致细胞遗传学cytogenetics：用形态学的方法研究人类染色体的结构，异常（或畸变）的类型，发生频率以及其与疾病的关系基因组genome：有机体全部DNA序列，是基因和非基因的DNA序列的总和核型karyotype：将一个体细胞的全套染色体根据相对恒定形态特征，依次分组排列形成的图像染色体显带技术chromosome banding：用特定的染料和处理技术，来使染色体出现深浅或明暗带纹以鉴别染色体的技术（四种方法：显示Q G R C带）染色体畸变chromosome aberration：指染色体数目和结构上的改变数目畸变numerical aberration：以二倍体为标准，若出现染色体数目单条，多条或成倍增减称为染色体数目畸变结构畸变structural aberration：指染色体发生断裂和再结合而形成各种重组的结果整倍体euploid：细胞的染色体数目以n为基数成倍增加，称为整倍体核内复制endoreduplication：一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，因此每个染色体形成四条染色体，又称双倍染色体核内有丝分裂endomitosis：在细胞分裂时，染色体正常复制一次，至分裂中期时，核膜仍未破裂，消失，无纺锤丝形成无后期胞质分离超二倍体hyperdiploid：指一个细胞中染色体的数目增加了一个或数个亚二倍体hypodiploid：指一个细胞中染色体的数目减少了一个或数个假二倍体pseudodiploid：只某对染色体减少一个，同时另一对染色体增加一个，染色体的数目保持不变嵌合体mosaic：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系重复duplication：指同源染色体中的一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体的相应部位，结果导致一条同源染色体的部分基因重复，相应的另一条同源染色体部分缺失倒位inversion：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转后重接易位translocation：染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后片段接到同一条染色体的另一处或另一条染色体上罗伯逊易位Robertsonian translocation：是一种涉及两条近段着丝粒的染色体的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近位置，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体，其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失环形染色体ring chromosome：由于断裂发生在染色体两臂远端，随后这两臂的断裂端彼此黏着形成环形结构等臂染色体isochromosome：着丝粒发生横裂，形成两条只具有长臂或只具有短臂的染色体亲代印迹parental imprinting：同一基因来自父方或母方而有不同的遗传性状表现，这是由于基因在生殖细胞分化过程中受到不同程度的修饰的结果外显率penetrance：指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分比表现度expressivity：指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，分为重型，中型，轻型和顿挫型顿挫型forme frust：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型基因多效性pleiotropy：一个或一对突变基因产生的多种继发效应限性遗传sex-limited inheritance：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者偏性遗传sex-influenced inheritance：虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同亲缘系数kinship coefficient：只有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的频率近亲婚配consanguineous：指两个配偶在三代以内曾有共同的祖先遗传异质性genetic heterogeneity：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础遗传早现genetic anticipation：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐超前和病情症状逐渐加剧的现象拟表型phenocopy：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型易感性susceptibility：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险易患性liability：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险阈值threshold：由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度遗传度heritability：在多基因疾病中，易患性高低受遗传因素和环境因素双重影响，其中由遗传因素在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小称为遗传度杂合子优势heterozygote advantage：在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存和繁衍后代遗传漂变genetic drift：小群体或隔离的人群中，基因频率的随机波动称为遗传漂变移码突变frame-shift mutation：插入或缺失的碱基不是三的倍数，造成突变部位以后的密码子均要发生改变，导致移码突变标记染色体marker chromosome：染色体的畸变与某种疾病有特定的联系，则这种畸变的染色体就成为标记染色体临症诊断symptomatic diagnosis：指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断出生前诊断prenatal diagnosis：是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对羊水，羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常原发性预防primary prevention：异常基因型出现以前所作的预防，一般通过遗传咨询的方法继发性预防secondary prevention：带有某种致病基因的个体在出现临床表现之前所作的预防，如出生前筛查，新生儿筛查，携带者检出等。

A 腺嘌呤(adenine)abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。

acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。

Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。

acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。

active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。

adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。

adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。

albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。

动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。

allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。

allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。

allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。

Ames test 埃姆斯测验法： Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。

amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。

aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。

aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。

遗传(heredity):指亲代与子代之间相似的现象。

变异(variation):指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。

染色体(chromosome):指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。

有丝分裂(mitosis):又称间接分裂,是高等植物细胞分裂的主要方式,包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。

减数分裂(meiosis):又称成熟分裂,是性母细胞成熟时,配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。

由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半,因此称为减数分裂。

联会(synapsis):减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象,即联会。

姊妹染色单体(sister chromatid):二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为姊妹染色单体。

同源染色体(homologous chromosome):指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。

性状(character):生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。

单位性状(unit character):把生物体所表现的性状总体区分为各个单位,这些分开来的性状称为单位性状。

相对性状(contrasting character)等位基因(allele):位于同源染色体上,位点相同,控制着同一性状的基因。

测交(test cross):是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。

基因型(genotype):也称遗传型,生物体全部遗传物质的组成,是性状发育的内因。

表现型(phenotype):生物体在基因型的控制下,加上环境条件的影响所表现性状的总和。

染色单体(Chromatid)又称染色分体,是染色体的一部分。

在减数分裂或有丝分裂过程中,复制了的染色体中的两条子染色体。

非姐妹染色单体(non-sister chromatid):两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体,就叫非姐妹染色单体。

着丝粒(centromere):在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。

第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。

包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。

4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。

突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。

突变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。

有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

遗传学名词解释1．遗传（heredity）:亲代与子代之间同一性状相似的现象称为遗传。

2．变异(variation）：亲代与子代或子代之间出现形状差异的现象称为变异.3．真实遗传（breeding true）/ 纯育（true—breeding)：子代性状与亲代的遗传一致性极高的品系称为纯育，这种生物的性状能够代代稳定遗传的现象称为真实遗传。

4．并显性/共显性(codominance）:一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传,或共显性遗传。

5．复等位基因(multiple aleles）:在群体中，占据某一同源染色体的同一座位上的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。

6．叠加基因/重叠基因:对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因称为叠加基因。

7．性连锁遗传/伴性遗传(sex-linked inheritance）:由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传,亦称伴性遗传。

8．限性性状(sex—limited traits）和限性遗传（sex-limited inheritance）:只在某一种性别表现的性状称为限性性状，限性性状的遗传行为称为限性遗传。

控制限性性状的基因多数位于常染色体上,也有少部分位于性染色体上。

9．剂量补偿效应（dosage compensation effect）：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。

10．并发系数（coefficient of coincidence， C）：实际观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称为并发系数。

并发系数越大表示干涉作用越小。

11．C值（C value）和C值悖理（C value paradox）：一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种的C值。

物种的C值与其进化复杂性之间没有严格的对应关系,这种现象称为C值悖理或C值佯谬。

遗传学名词解释自由组合定律：配子形成时，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。

（前提是非等位基因不是连锁的）分离定律:在配子形成过程中，同一基因的两个等位基因，所得每个配子只得到其中一个等位基因。

表型（phenotype）：个体形状的外在表现基因型(Genotype):决定个体表型的基因形式等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的复等位基因（multiple alleles）：当一个基因有两个以上的等位基因的叫复等位基因真实遗传（pure-breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式纯系（pureline）：能够进行真实遗传的品系叫纯系侧交（testcross）：杂交产生的子代与隐性杂合亲本交配以检测子代个体基因型同源染色体（homologous chromosome）：二倍体生物中一个来自父方一个来自母方，其形态大小相同的染色体染色体的结构模型：四级结构：核小体，螺线管，超螺线管，染色体。

常染色质（Euchromosome）：用碱性染料染色的着色浅的部位，是构成染色体DNA的主体，在间期呈高度分散状态异染色体（Heterochromosome）：用碱性染料染色时着色深的部位，又分为组成型染色质和兼性异染色质端粒（telomere）：真核生物染色体的末端叫端粒。

端粒功能：为稳定染色体的末端结构核型分析（karyotype）：研究染色体的形态常作核型分析。

是指某一物种染色体的组成，通常用中期照片，表明物种的特点细胞周期（cell cycle）：细胞从一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间叫做细胞周期细胞周期的调控：G1/S关卡：检测细胞大小和DNA是否受伤G2M/S关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞生理状态M关卡：检测纺锤丝系统是否形成以及纺锤丝附着的动粒是否和附着粒连接好有丝分裂（mitosis）：减数分裂（meiosis）：减数分裂染色体复制一次，细胞分裂两次，导致染色体数目减半联会（synapsis）：同源染色体配对也成为联会，这是减数分裂的关键，是区别于有丝分裂的重要特征，联会只在同源染色体之间进行减数分裂II与有丝分裂基本相同：前期II：较短，类似于有丝分裂的前期。

遗传学名词解释●law of segregation（分离定律）：一个遗传性状的两个等位基因在配子形成过程中是分离的，最终形成不同的配子●law of independent assortment（自由组合定律）：应当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

●The Law of Dominance（显性定律）：在杂合子中，一个等位基因可以隐藏另一个等位基因的存在。

●allele（等位基因）：是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。

●test cross（测交）：是一种特殊形式的杂交，是杂交子一代个体(F1)再与其隐性或双隐性亲本的交配，是用以测验子一代个体基因型的一种回交。

●monohybrid（单因子杂种）：指只有1对等位基因不同的两个（同质的）亲本所形成的杂种。

●dihybrid（双基因杂种）：二对等位基因不同的两亲间的杂种。

●Complete dominance（完全显性）：发生在杂合子和显性纯合子表型相同的情况下。

●incomplete dominance（不完全显性）：f1杂种的表型介于两个亲本的表型之间。

●codominance（共显性）：两个显性等位基因以不同的方式影响表型。

●multiple allele（复等位基因）：一个基因有两个以上的等位基因。

●allele frequency（等位基因频率）：基因的每个等位基因占基因拷贝总数的一个百分比，这个百分比称为等位基因频率。

●monomorphic genes（单型的基因）：这种基因只有一种常见的野生型等位基因。

●polymorphic genes（多态性基因）：有些基因有一个以上的等位基因。

●Pleiotropy（多效性）：一个基因可能导致几个特征。

●Recessive epistasis（隐性上位）隐性等位基因需要隐藏另一个基因的作用，这种掩蔽现象称为隐性上位。

Chapter 1 性状( character) : 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。

单位性状( unit character)：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。

相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。

真实遗传( true-breeding)自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。

纯系( pure line)：能够进行真是遗传的品种。

三个假说：(1)遗传因子成对存在(颗粒遗传因子)( 2)显隐性 ( 3)分离表型( phenotype) :个体形状的外在表现。

基因型( genotype) :决定个体表型的基因形式。

等位基因( allele)：一个基因的不同形式，是由突变形成的。

纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。

杂合体( heterozygote):基因座上有两个不同的等位基因。

侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。

自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。

染色体( chromosome) 常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。

染色质( euchromatin):用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。

异染色质( heterochromatin) :用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质.组成型染色质( constitutive heterochromatin) : 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。

如着丝粒。

兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。

如x 染色体失活。

着丝粒( centromeres)：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。

遗传学名词绪论第一章遗传学(genetics)：研究生物遗传和变异的关系的科学，是研究亲子间异同的生物学的分枝科学。

遗传( Heredity)：生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄取环境中的物质建造自身，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖方式叫做遗传。

变异(Variation)：同种个体间的差异叫做变异。

性状(character)：生物体所表现的外部形态和内在生理的特性。

相对性状(relative character)：同一单位性状的不同表现形式。

显性性状(dominant character)：在杂合个体表现的性状隐性性状(recessive character)：在杂合个体不能表现表现，只有在纯合个体中能够表现的性状性状分离(character segregation)：子一代中不表现的性状在子二代中重新出现。

基因型(genotype) ：个体的遗传组成，通常用两个英文字母表示。

表现型（phenotype) ：由基因型和环境共同控制，在个体身上表现出来的性状。

纯合体(homozygous genotype homozygote)：个体在某个基因座位上，两个基因相同，则对这个基因座位而言，是纯合体。

杂合体(heterozygous genotype heterozygote)：个体在某个基因座位上，两个基因不同，则对这个基因座位而言，是杂合体。

颗粒式遗传：性状由颗粒式的遗传因子控制，遗传因子在同一个体内分别存在，不相混合，可以独立地传给子代。

分离规律：生殖细胞形成时，经过减数分裂，成对的同源染色体各自分开进入不同的配子，其上的成对等位基因随之分离。

亲组合：亲本原有的性状组合。

重组合：亲本原来没有，重新组合的性状组合。

自由组合或独立分配规律：非同源染色体上的非等位基因独立行动，可分可合地随机组合。

测交：用纯合隐性个体与基因型未知的显性个体杂交，以测得其遗传组成的方法。

概率(probability)：表示一个事件发生的可能性大小的数，叫做该事件的概率。

医学遗传学名词解释
大小、形态、结构上相同的一对染色体。

成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。

一对等位基因，如基因a、a。

这一系列基因称基因簇。

DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。

扩增。

由于分别来自父母双方而表现出功能上的差异的现象。

为一个连锁群。

程度的差异。

位基因的概率。

起的现象。

X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给其女儿，不存在男性到男性传递的现象。

，在环境因素的作用下，个体表现出类似于某种基因突变的性状。

共显性，这对等位基因对该遗传性状或遗传病的形成作用微小，称为微效基因。

传因素所起作用的大小。

由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性。

发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。

相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。

能障碍的一类疾病。

率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。

象。

通常用平均每个个体所带有害基因数来表示。

Mendel遗传规律、呈ad遗传，来源于神经或胚胎组织的单基因肿瘤。

出生后大多封闭。

被激活后将引起细胞癌变。

剖学形态结构的异常。

并抑制细胞癌变的基因。

秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。

1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意义的科学。

2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。

3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。

成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。

4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因A、a。

5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。

6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基因。

7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。

8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。

9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。

突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。

11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互排斥的性状。

12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。

遗传学名词解释（中英对照版）abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。

acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。

Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。

acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。

active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。

adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。

adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。

albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。

动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。

allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

allelic frequencies （one frequencies）在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。

allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。

allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。

Ames test 埃姆斯测验法：Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。

amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。

aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。

aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。

第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。

2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。

通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。

3 结构基因（structural gene）: 是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。

结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。

4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。

5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。

6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。

7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。

8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。

9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。

10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。

11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。

12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。

细菌遗传合成代谢功能的突变型(anabotic function mutants)合成代谢功能(anabolic functions)：野生型(wild type)在基本培养基上具有合成和生长所必需的有机物的功能营养缺陷型(auxotroph)：野生型品系的任何一个基因突变，都不能进行一个特定的生化反应，从而阻碍整个合成代谢功能的实现分解代谢功能的突变型(catabolic functional mutation分解代谢功能(catabolic function):指野生型E coli能利用比葡萄糖复杂的不同碳源，转化成葡萄糖或其他简单的糖类，也能把复杂的氨基酸或脂肪分子降解成乙酸或三羧酸循环的中间产物的功能抗性突变型细菌由于某基因的突变而对某些噬菌体或抗菌素产生抗性(resistant)，从而使其不能吸附或吸附在这种突变细菌上的能力降低conjugation (接合生殖)F因子又称性因子或致育因子(sex or fertility factor)，它是能独立增殖的环状DNA分子F＋细菌丢失F因子，成为F－细菌(acriflavine处理)F-受体细胞只接受部分的供体染色体，这样的细胞称为部分二倍体(partial diploid)或半合子(merozygote)内基因子(endogenote)和外基因子(exogenote)重组作图(recombination mapping)是根据基因间重组率进行基因定位末端（outside marker），受体部位(recept site)：外源DNA片段进入受体细菌形成临时性通道的特定区域感受态细胞(receptor site)：能接受外源DNA分子并被转化的细菌细胞感受态因子(competence factor)：促进转化作用的酶或蛋白质分子噬菌体所携带供体(细菌)染色体片段是完全随机的，即供体基因组中所有基因具有同等机会被转导形成部分二倍体，经交换和重组后，形成转导频率大致相等的不同转导子，这种转导称为普遍性转导(general transduction)共转导或并发转导(cotransduction)：指两个基因同时转导的现象，如果两个基因共转导的频率愈高，表明两个基因连锁愈紧密，相反共转导频率愈低，则表明两个基因距离愈远双因子转导(two-factor transduction)实验：就是每次观察两个基因的转导，通过每两个基因的共转导频率确定这些基因在染色体上的顺序溶菌酶（lysozyme)原噬菌体(prophage)或原病毒(provirus)：是指整合到宿主染色体中的噬菌体基因组溶源性(lysogeny)：有些细菌带有某种噬菌体，但并不立即导致溶菌，这种现象称为溶源性；这种细菌称为溶源性细菌或溶源菌(lysogenic bacterium)，此过程称为溶源周期裂解途径：裂解周期(lytic cycle)溶源途径：溶源周期(lysogenic cycle)条件致死突变型。

遗传学名词解释（中英对照版）abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。

acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。

Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。

acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。

active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。

adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。

adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。

albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。

动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。

allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

allelic frequencies （one frequencies）在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。

allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。

allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。

Ames test 埃姆斯测验法：Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。

amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。

aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。

aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。

名词解释1.染色体chromosome：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。

在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。

2.姊妹染色单体sister chromatid：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。

3.同源染色体homologous chromosome：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。

4.染色体组genome：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。

或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。

5.二价体bivalent：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。

6.联会synapsis：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

7.受精fertilization：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。

8.双受精double fertilization：1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。

另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。

9.胚乳直感xenia：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

10.果实直感metaxenia：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。

11.无融合生殖apomixis：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。

认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。

12.细胞周期cell cycle：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。

13.无性生殖asexual reproduction：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。

例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。