关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述 (1)
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高中生物《人类遗传病》微课精讲+知识点+课件教案习题
重点知识：一、几个基本概念优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
直系血亲：指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
旁系血亲：指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
禁止近亲结婚的理论依据：使隐性致病基因纯合的几率增大。
先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
二、遗传病病症单基因遗传病a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、多基因遗传病青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
染色体异常遗传病a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
三、人类遗传病特点a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
人类遗传病还有3个危害，分别是危害人体健康、贻害子孙后代、增加了社会负担。
人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
c、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
精品课件：教案：【教学目标】1．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
2．让学生了解遗传病的检测和预防，关注遗传病给人类造成的伤害，了解基因检测。
【教学重难点】1．教学重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
人类遗传病主要类型与致病机理
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全， 不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差， 患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到 1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
人
猫叫综合征
的
第
5
号
常
染
染
色
色
体 部 分 缺
体 异 常
失
引
起 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位
低下,生长发育迟缓,严重智障
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 VA，家族中多 个成员患夜盲症。
四、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工 作。2003年圆满完成。 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本 上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研 究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部 分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条 常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上 DNA的总和。
高中生物课本中常见的遗传病
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
人教版高中生物必修二 53人类遗传病和生物育种复习用共52张
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9．舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每 2 500人就有一
个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，
女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的
孩子的概率约为 ( C )
A. 1/25
B. 49/5000
C. 1/102
D. 1/625
返回
“正常人群”中杂合子的取值问题
性高血压、青少年型糖尿病 )
特纳愚猫叫 ——染色体异常遗传病 (特纳氏综合征、
先天愚型、猫叫综合征 )
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2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
项目 调查内容
遗传病发病率
遗传方式
调查对象 及范围 广大人群 随机抽样
患者家系
注意事项
结果计算 及分析
考虑年龄、性别等因 素，群体足够大
患病人数 被调查总人数
返回
7．红绿色盲为伴 X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常， 生了一个染色体为 XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的
是( )
A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲
C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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基础速练
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( ×) (2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 (2015 ·新课标卷Ⅰ， 6C)( ×) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗 ( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因 (×) 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( ×) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工 ( ×) (3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 ( √ )
9．舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每 2 500人就有一
个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，
女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的
孩子的概率约为 ( C )
A. 1/25
B. 49/5000
C. 1/102
D. 1/625
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“正常人群”中杂合子的取值问题
性高血压、青少年型糖尿病 )
特纳愚猫叫 ——染色体异常遗传病 (特纳氏综合征、
先天愚型、猫叫综合征 )
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2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
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(3)产前诊断：
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3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
项目 调查内容
遗传病发病率
遗传方式
调查对象 及范围 广大人群 随机抽样
患者家系
注意事项
结果计算 及分析
考虑年龄、性别等因 素，群体足够大
患病人数 被调查总人数
返回
7．红绿色盲为伴 X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常， 生了一个染色体为 XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的
是( )
A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲
C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲
人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
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基础速练
1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( ×) (2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 (2015 ·新课标卷Ⅰ， 6C)( ×) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗 ( √ ) (4)遗传病患者一定携带致病基因 (×) 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( ×) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工 ( ×) (3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 ( √ )
遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 选择的病种应考虑下列条件：发病 率较高；有致死、致残、致愚的严 重后果；有准确而实用的筛查方法； 筛出的疾病有办法防治；符合经济 效益。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
42
（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
16
2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
26
二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
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2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
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三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
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二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)
第32页，共83页。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
人类遗传病和遗传病的预防
人类遗传病和遗传病的预防【教材和学情分析】本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。
本节重点学习单基因遗传病，通过学习并对典型遗传系谱的分析后，能够区分四种单基因遗传病的遗传特点。
遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。
要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。
遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄生育。
这也是本节的一个重点，通过活动“典型遗传病家族系谱分析”，要求学生对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。
并能加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。
结合本节内容，本节教学主要采用自主学习的方式。
自主学习是指个体在学习过程中一种自觉、主动的学习行为。
通过课前自主学习，学生对内容了有了大致了解，课堂上学生就能比较顺利地完成自主学习的任务，对自己的学习负责。
把课堂教学建立在学生自主学习的基础上，使课堂教学结构和教学活动真正落实到学生，能促进学生的发展，促进学生综合学习能力，提高教学质量。
【教学目标】1．知识与技能（1）举例说出人类遗传病的主要类型。
（2）掌握人类常见遗传病类型的特征。
（3）说明遗传病的预防措施。
2．过程与方法通过分析典型的遗传病系谱图，解释遗传病的规律。
3．情感态度与价值观（1）认识优生对提高人口质量的重要意义，建立科学的优生观念。
（2）提高对近亲结婚和危害和婚姻法重关于禁止近亲结婚规定的必要性的认识。
【教学重点和难点】1．重点（1）单基因遗传病的遗传特点。
（2）预防遗传病的主要措施。
2．难点通过遗传病系谱的分析，总结出不同遗传病的遗传规律。
高中生物中图版必修2学案： 6 人类遗传病 Word版含解析
第六节人类遗传病目标导航 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合探究活动，掌握调查人类遗传病的基本方法。
3.说出遗传病的监测和预防措施。
一、人类遗传病概述1.概念遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
2.分类(1)单基因遗传病：如白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
(2)多基因遗传病①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系；其发病有家族聚集倾向。
②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。
(3)染色体遗传病①概念：染色体畸变引起的遗传病。
②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征。
二、人类遗传病的预防、监测和治疗1.监测(1)监测方案：①以人群为监测对象；②以大的医院为监测对象。
(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。
2.预防措施——优生措施(1)禁止近亲结婚。
(2)进行遗传咨询。
(3)提倡“适龄生育”。
(4)产前诊断。
3.治疗(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。
(2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。
()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。
()(3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。
()(4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。
()(5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。
()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。
()(7)染色体遗传病是由染色体结构变异引起的。
()(8)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体遗传病。
()答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)×(7)×(8)√一、人类遗传病概述1.人类常见遗传病的类型及特点名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、多指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不全综合征先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病三者的关系表示如下：分析：A.表示该遗传病表现为先天发病，即该病既是遗传病，也是先天性疾病； B.表示该遗传病表现为家族聚集发病，即该病既是遗传病，也是家族性疾病。
人类的遗传疾病
人类的遗传疾病遗传疾病是指由异常基因或染色体突变所引起的一类疾病。
在人类的发展过程中，遗传疾病一直是医学研究的重点之一。
这些疾病不仅对患者本人造成了巨大的困扰和痛苦，也给整个社会带来了重大的健康负担。
本文将对人类的遗传疾病进行探讨，并介绍一些常见的遗传疾病及其特点。
一、遗传疾病的分类遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是由单个基因的突变所导致的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
多基因遗传病则是由多个基因的突变所引起的疾病，如糖尿病、高血压等。
此外，还有一些疾病是由染色体异常引起的，如唐氏综合征、克尔尼汤森综合症等。
这些遗传疾病在个体发育、生长和代谢过程中会产生各种异常表现。
二、单基因遗传疾病的特点1. 遗传模式多样：单基因遗传病的遗传方式有多种，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
这些遗传模式决定了疾病在人群中的分布和传播方式。
2. 疾病表现复杂：单基因遗传病的临床症状因疾病类型和患者个体差异而异。
有的疾病早期表现明显，如先天愚型；有的疾病则在儿童或成年后才出现，如多囊肾病。
3. 遗传咨询与筛查：对于单基因遗传病，遗传咨询和基因筛查是非常重要的工作。
家族史、临床症状和基因突变等信息可以用于指导患者和家属的生殖健康和遗传风险评估。
三、多基因遗传疾病的特点1. 多因素影响：多基因遗传病的发生与多个基因的突变及环境因素的相互作用有关。
例如，糖尿病的发生既与多个基因的突变有关，也与饮食结构、生活习惯等环境因素有关。
2. 表型多样：由于多基因的突变和环境因素的影响，多基因遗传病的表型表现多样。
同一基因突变也可以表现为不同的临床类型，如癫痫有多种不同的临床亚型。
3. 遗传和环境干预：与单基因遗传病不同，多基因遗传病的发生可以通过基因和环境的干预予以预防和治疗。
例如，合理的饮食和运动习惯可以减少糖尿病的发生风险。
四、常见的遗传疾病1. 先天性心脏病：先天性心脏病是指胎儿在发育过程中心脏结构异常所导致的疾病。
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百度文库- 让每个人平等地提升自我关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。
[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。
它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。
[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。
[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。
通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗1．遗传病类型1.1单基因遗传病[4]单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。
特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。
[6]特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。
具体是双亲患病子女全患病。
双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。
如白化病。
1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。
具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。
如低血钙佝偻病。
1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。
具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为1/2。
如红绿色盲。
1.1.5 Y性染色体遗传病特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。
具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。
如外耳道多毛病。
1.2多基因遗传在多基因遗传病中, 参与性状决定的基因对越多, 表现类型就越多, 类型间差别也就越小。
[7]每对基因彼此不存在显性或隐性关系, 受环境因素影响程度大。
在环境影响下基因作用有累积效应, 可以增强或抑制基因的表现作用。
本病血缘关系越近发病率就越高。
某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。
1.3染色体遗传病染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。
染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生, 上述变化均会造成遗传物质的不平衡, 导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。
又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/ 3 是由染色体异常造成的。
[8]染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异, 所谓整倍体变异是指在二倍体基础上以染色体组为变异单位而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体整倍体变异的个体是致死的如三倍体、四倍体等都具有致死效应, 一般导致自然流产,很难活到出生非整倍体变异导致个体产生病变如三体等。
染色体异常导致的染色体病,严重影响人类的健康生活。
据统计,每120 - 150个新生儿中就有一个染色体异常。
21三体在新生儿中的发生率最高,其次是性染色体异常,约为1 /900 - 1 /1000。
[9] 2．预防措施2.1八种遗传病提前预防[10] 肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2～3 倍。
忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。
考虑从30 岁起每年都要进行胸部透视。
如果你母亲在65 岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。
忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。
35 岁前后经常测量血压和胆固醇含量。
女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%～40%。
忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。
此病通常40 岁以后发生。
研究表明，有20%～40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。
忠告：保持健美的身材，坚持运动。
45 岁之后每隔3 年做糖尿病的常规检查。
母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。
研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。
忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
你的绝经年龄可能和你母亲相同。
一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。
忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2 至3 年。
母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。
妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。
忠告：提高钙和维生素D 的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片，加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。
一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。
忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。
如果有类似情况出现，要立刻去看心理医生。
2.2预防遗传病必须把住“三关”[11]第一关：择偶预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。
如在择偶时忽视健康条件，与一名严重的精神分裂症病人结婚，则下一代患此种遗传病的机会将显著增加。
因此，在择偶时，若本人患有一般性质的遗传性疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配，如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人切勿相互婚配。
因这类病人之间婚配，其子代患原发性病的几率将高达47%以上!第二关：生育1.受孕。
这是一个十分重要的关键时期。
必须把好这一关。
首先，要选好受孕时机。
夫妻双方的年龄要适当。
女方超过35岁，子代患先天愚型的机会可增加倍10左右，男方的年龄最好不要超过40岁。
其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。
第三，女方口服避孕药者停药不足3月或流产后不足半年者，勿立即受孕。
第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。
2．孕期保健。
由于外界的不良因素对遗传病的发生也能发挥作用，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成。
因此，孕期应加强保健，要特别注意在早孕阶段预防风疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。
3．产前检查与胎儿诊断。
现代医学技术的新进展给胎儿期间发现并确诊某些遗传病提供了可能。
因此，在产前检查时如发现胎儿异常，或是父母系遗传病患者，或上一胎为畸胎，或是两次以上自然流产后受孕，均应进行胎儿诊断。
现在产前诊断的范围已逐步扩展到100多种先天性代谢疾病及30多种其他单基因病。
主要方法有X 线及B超检查、染色体检查、羊水穿刺检查等。
如血友病病态基因携带者(女)的胎儿，应做性别测定，以便选择留女去男，可防止血友病患儿的出生。
第三关：出生后早发现早遗传病并非都在出生时就能表现出来，有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征。
如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病临床症状的发生，如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。
如能及早发现确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以完全防止这种遗传病的临床症状出现。
2.3科学预防遗传儿出生的措施[12]禁止近亲结婚，实施优生保护法，避免高龄生育，遗传咨询等方式。
3．几种常见的遗传病及治疗3.1色盲病第一个被发现色盲症的人是道尔顿，因此又称为道尔顿症。
[13]色盲是一种常见的遗传病，根据三原色学说，视觉障碍可以分为红，绿，蓝三种类型，以红绿居多。
[14]色盲对颜色完全不能辨认。
色盲者常不能自己发觉他们也能够“分辨”出颜色来, 甚至也能“分辨”出红绿灯信号。
其原因很简单, 因为他们是根据色泽的强弱凭经验来“分辨”红、绿颜色的。
[15]色盲，只要用“色盲图”很快就可以检查出来。
在一般人群中, 色盲患者男性约占5%，女性则低于1%是一种遗传性疾病, 女性虽很少,但带有遗传因, 能遗传给下一代, 主要是遗传给男孩。
据遗传学研究, 色盲是由母亲遗传给下一代的, 跟父亲无关对于色盲患者来说除了有职业上的限制外, 色盲并不影响健康。
到目前为止, 色盲还没有手段可以治疗。
对此, 科学家正在进行不断的探索。
3.2白化病我们在日常生活中有时可以看到这样的人: 皮肤异常白色，头发、眉毛银白或淡黄色，眼睛不是黑色的而是淡红色的。
之所以这样，是因为他们得了一种病———白化病。
白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病，其发病遍及全世界，总发病率为1/10000~1/20000。
[16]白化病( albinism) 是由黑色素(melanin) 合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。
根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度, 白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类, 每一类包括若干病种, 而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型, 各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。
[17]至少包括眼白化病( ocularalbinism, OA) 和眼皮肤白化病( oculocutaneous albinism,OCA) 两类。
首先表现为表型不同眼白化病患者仅有眼色素减少及眼功能障碍, 包括虹膜和视网膜色素减少、畏光、眼球震颤及视力低下等, 但皮肤毛发颜色均正常; 眼皮肤白化病患者除明显的眼色素减少及眼功能障碍外, 皮肤、头发和眉毛等均明显缺乏色素。
其次,二者遗传方式不同。
眼白化病是由位于X 染色体上的OA1 基因突变造成的, 遗传方式为X 连锁隐性遗传; 眼皮肤白化病, 属常染色体隐性遗传。
眼皮肤白化病的危害主要表现为以下3 个方面: ①患者皮肤因缺乏黑色素的保护, 易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎, 患皮肤癌的可能性也较正常人增高, 因而此病患者不宜从事室外作业类的工作; ②眼黑色素的缺乏,导致患者出现畏光、眼球震颤和无法矫治的严重视力低下等症状,因而患者的学习、生活和工作等都将受到严重影响; ③由于其与众不同的特殊表型, 患者( 特别是在儿童和青少年时期)常常受到来自同伴或其他人的讥讽、嘲笑, 再加上无法矫治的严重视力低下给学习和生活带来的许多困难,常常给患者的心理发育带来负面影响, 甚至造成心理障碍。