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胎儿异常的诊断和治疗

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胎儿异常的诊断和治疗

胎儿异常是指胎儿在宫内发育过程中出现了异常情况，这些异常情况可能导致妊娠并发症和胎儿出生缺陷。随着医疗技术的不断进步和发展，胎儿异常的诊断和治疗得到了更好的发展，为了减少新生儿的出生缺陷和促进胎儿的健康成长，越来越多的医生和家庭开始重视胎儿异常的诊断和治疗。

胎儿异常的种类

胎儿异常是一个广泛的概念，其中包含了各种各样的情况。常见的胎儿异常包括：

先天性心脏病

先天性心脏病是指胎儿在宫内发育过程中心脏的构造异常，导致心脏无法正常运转。这种情况可能需要手术治疗，以便在出生前解决问题。

孕期糖尿病

孕期糖尿病指的是在孕期中发生的糖尿病，这种情况可能导致新生儿的身体过大或过小，同时也有可能导致新生儿低血糖的现象。

胎儿多囊肾病

胎儿多囊肾病是指胎儿在宫内发育过程中肾脏出现的多囊肿，这种情况可能导致新生儿肾脏功能异常，并且可能需要手术治疗。

胎儿唐氏综合症

胎儿唐氏综合症是一种常见的染色体遗传疾病，它会导致孩子智力、身体发育缺陷，严重时还会出现严重的心脏病。

胎儿先天性脑病

胎儿先天性脑病是指胎儿在宫内发育过程中出现的脑部结构异常，导致脑部发育不良。这种情况可能导致孩子出生后智力发育缺陷和行为障碍，严重的情况可能需要手术治疗。

胎儿异常的诊断方法

胎儿异常的诊断主要通过以下几种方法进行： 超声检查

超声检查是一种无创检查方法，对于孕妇和胎儿没有伤害，可以明确胎儿的发育情况和出现的异常。超声检查可以了解胎儿脏器的发育情况、性别和胎儿的大小等状况。

羊水穿刺

羊水穿刺是指通过将一根针穿过妊娠晚期孕妇的腹壁，插入到羊水中，将羊水中的胎儿细胞拿出来进行检查的一种方法。这种方法可以检测唐氏综合症等染色体遗传疾病。

绒毛活检

绒毛活检是指通过腔室镜或者穿刺将胎盘内的绒毛取出，进行活检以便直接观察胎盘的细胞组织和染色体结构。这种方法可以检测唐氏综合症等染色体遗传疾病。

热带病病毒检查

针对母亲有进行过热带地区旅游史，且孕期出现过疑似热带地区传染病的症状时，需要对母亲和胎儿进行感染检查。

胎儿异常的治疗方法

胎儿异常的治疗方法主要有以下几种：

胎儿手术治疗

有一些胎儿异常情况需要通过手术治疗来解决，例如先天性心脏病等。这种方法需要专业的医生进行操作，同时需要先判断手术对孕妇和胎儿的风险。

胎儿宫内治疗

有一些胎儿异常情况可以通过在宫内进行治疗来解决，比如胎儿多囊肾病等。这种方法需要专业的医生进行操作，同时需要先判断治疗对孕妇和胎儿的风险。

准备手术或诊断怀疑病情的胎儿负荷适量的医学氧气疗法和使用生长因子纠正母体的胎儿营养不良等治疗。

在怀孕时加强营养

孕妇在怀孕期间，应该加强营养，注意饮食健康，均衡膳食，适量运动，以确保胎儿健康发育，并降低出现胎儿异常情况的概率。 接受咨询

在诊断出胎儿异常后，孕妇应该及时寻求医生的帮助和咨询，并且听从专业医生的建议进行治疗。同时也可以咨询相关机构或团体，以便了解更多的胎儿异常情况和治疗方法，为保障胎儿的健康发育做出努力。

总结

胎儿异常的诊断和治疗对于孩子的健康成长非常重要。提前了解和检测孩子有无胎儿异常，及时采取相应的措施，可以减少新生儿出生缺陷的发生率，并且有助于保障胎儿的健康发育。孕妇应该加强自身的保健，了解胎儿异常情况和治疗方法，及时咨询和寻求医生的帮助，以保障孕期和胎儿的健康。

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胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

２０１３年２月第５１卷第４期　・临床探讨・　

胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的　

临床价值　

陈文艳　郑爱娟　胡梅青　

１．浙江省舟山市妇幼保健院Ｂ超室，浙江舟山３１６０００；２．浙江省舟山市妇幼保健院妇保科，浙江舟山３１６０００　

【摘要】目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值。方法选择２００９年２月一２０１２　

年１月在我院进行产孕前检查的２０１６例孕妇进行鼻骨超声筛查，并对异常的胎儿行染色体核型分析。结果　

鼻骨长度随孕周增加而增加。两者呈明显正相关（ｒ＝０．７５，Ｐ＜０．０１），其中鼻骨长度异常的１８例胎儿，ｌ４例胎　

儿染色体核型异常，诊断准确率高达７７．７８％。结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有　

重要的临床价值。　

【关键词】鼻骨；染色体异常；产前筛查　

［中图分类号】Ｒ７１４．５３　【文献标识码】Ｂ　【文章编号】１６７３—９７０１（２０１３）０４—０１５１—０２　

Ｔｈｅ　ｃｌｉｎｉｃ　ｖａｌｕｅ　ｏｆ　ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｆｅｔａｌ　ｎａｓａｌ　ｂｏｎｅ　ｉｎ　

ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ　

ＣＨＥＮ　Ｗｅｎｙａｎ　ＺＨＥＮＧ　Ａ　“觎　ＨＵ　Ｍｅｉｑｉｎｇ２　

１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｂ—Ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ，Ｔｈｅ　Ｍａｔｅｒｎａｌ　ａｎｄ　Ｃｈｉｌｄ　Ｈｅａｌｔｈ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆ　Ｚｈｏｕｓｈａｎ　Ｃｉｔｙ，Ｚｈｏｕｓｈａｎ　３１６０００，Ｃｈｉｎａ；　

２．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ　ｏｆ　Ｍａｔｅｒｎａｌ　Ｈｅａｌｔｈ　Ｃａｒｅ，Ｍａｔｅｒｎａｌ　ａｎｄ　Ｃｈｉｌｄ　Ｈｅａｌｔｈ　Ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｏｆ　Ｚｈｏｕｓｈａｎ　Ｃｉｔｙ，Ｚｈｅｊｉａｎｇ，Ｚｈｏｕｓｈａｎ　

３１６０００，Ｃｈｉｎａ　

【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏ　ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ　ｔｈｅ　ｃｌｉｎｉｃ　ｖａｌｕｅ　ｏｆ　ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｆｅｔａｌ　ｎａｓａｌ　ｂｏｎｅ　ｉｎ　ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ　ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｎａｓａｌ　ｂｏｎｅ　ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ　ｓｃｒｅｅｎｅｄ　ｆｏｒ　２０１６　ｐｒｅｇｎａｎｔ　ｗｏｍｅｎ　ｉｎ　ｏｕｒ　ｈｏｓｐｉｔａｌ　ｆｒｏｍ　Ｆｅｂｒｕａｒｙ　２００９　

胎儿体蒂异常的产前超声诊断

胎儿体蒂异常的产前超声诊断

27《上海医学影像》2013年第22卷第1期ShanghaiMedicalImaging,2013,Vol.22,No.1

论著

胎儿体蒂异常的产前超声诊断

陆桂月　任芸芸

复旦大学附属妇产科医院超声科，上海200011

【摘要】　目的　探讨产前超声诊断胎儿体蒂异常的价值。方法　回顾性分析本院产前超声诊断的11例胎儿体蒂异常超声声像图特点及随访结果。结果　11例胎儿均存在腹壁缺损及脐带异常，8例合并脊柱异常（包括脊柱侧后弯，甚至成角弯曲），7例合并内脏器官外翻，6例合并肢体异常，10例分别合并其他异常如心脏、颅面及泌尿系统畸形等。结论　产前超声检查是诊断胎儿体蒂异常的可靠方法，具重要临床价值。【关键词】　产前超声检查；胎儿；畸形；体蒂异常【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1008-617X（2013）01-0027-04

Prenatalultrasoundscreeninginfetalbodystalkanomaly

LUGui-yue,RENYun-yun(DepartmentofUltrasound,ObstetricsandGynecologyHospital,FudanUniversity,Shanghai200011,China)Correspondingauthor:RENYun-yun　E-mail:renyunyun@【Abstract】　Objective　Toexplorethevalueofprenatalultrasoundindiagnosisoffetalbodystalkanomaly(BSA).Methods　Aretrospectivestudywasperformedin11fetuseswithBSA.TheultrasonicfeaturesofBSAwereanalyzed.Results　Allthefetuseswerecharacterizedbythepresenceofabdominalwalldefectandumbilicalcordabnormality.8ofthe11fetuseswerefoundwithdemonstratedscoliosis,7presentedwitheventrationofabdominalorgansand6withlimbdeformities.10fe-tuseswereassociatedwithothermalformationssuchascardiacanomalies,craniofacialdefectsandurinarytractanomalies.Con-clusion　PrenatalultrasoundisofimportantclinicalvalueindiagnosisoffetalBSA.】【Keywords】　Prenatalultrasound;Fetus;Anomaly;Bodystalkanomaly

产前诊断异常胎儿追踪随访制度

产前诊断异常胎儿追踪随访制度

文件名称 异常胎儿处理追踪随访制度

文件编码

起草部门 产前诊断中心 本版次生效期 版次

审核人 伍秋艳 审批人 页数

1.目的

及时追踪，做好质控，确保医疗安全

2.适用范围

本制度适用于产前诊断中心护士

3.支持性文件

无

4.文件内容

4.1 对每一位在本中心进行产前诊断的孕妇均作详细的登记，如：姓名、年龄、身份证号码、家庭住址及联系电话，以便随访。

4.2 实验室发现胎儿染色体、基因芯片或地贫基因等阳性病例，经两名医师签名后发报告给临床组主任，由专职护士及时通知孕妇尽快回院就诊，检验报告交由主任或副主任医师向孕妇进行遗传咨询，提出咨询意见。

4.3 由专职护士电话随访孕妇了解胎儿情况，终止妊娠者了解胎儿外观及尸体解剖情况；继续妊娠者电话了解定期产检情况（超声及产科情况），并反馈医生，产后随访分娩情况及新生儿情况；随访至12周，个别特殊病例随访至1-2岁，并做好记录。

4.4 专职护士统计产前诊断异常病例，反馈给科主任，每季度进行讨论。

5.相关文件

无

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胎儿颅内结构异常超声诊断

胎儿颅内结构异常超声诊断

胎儿颅脑异常的超生筛查

基础筛查：横切面-经侧脑室、经小脑

胎儿神经超生学检查：横切面、冠状切面、矢状面

观察结构、测量项目：

头颅形状；

大脑镰、透明隔腔CSP、丘脑T、第三脑室TV；

侧脑室前角AH、侧脑室后角PH、脉络丛CP；

小脑半球CH、小脑蚓部CV、颅后窝池CM；

大脑外侧裂LS

胎儿透明隔腔异常的超色诊断：

透明隔腔，CSP：颅脑超声扫查的标志性结构；位于脑中线前部两透明隔间的液体腔，其前上方为胼胝体，后下方为穹窿，侧壁为透明隔小叶；CSP发育与胼胝体密切相关，胼胝体CC是连接两侧大脑半球的一种脑白质束状纤维结构；其发育通常晚于其他颅内结构。胼胝体发育早于透明隔。

透明隔腔缺失：孕18-37周未显示CSP

1.常伴前脑病变及中线结构发育异常

2.胼胝体正常不等于有正常透明隔腔，有透明隔腔不等于胼胝体完整正常

3.与透明隔腔缺失有关的神经系统畸形：

原发育性异常：前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、视隔发育不良、脑裂畸形

继发性异常：重度脑积水、孔脑洞、Amold-Chiari II畸形、积水性无脑畸形

孤立性透明隔缺失（孤立性透明隔腔缺失预后大多良好，但神经系统发育异常的风险较正常胎儿高）

4.孕18-20周即可诊断透明隔腔缺如，但与其相关的部分颅内异常需在孕32周后超声或MRI才能发现，因此需连续动态观察CSP；

透明隔腔增宽：CSP宽度>10mm

CSP宽度：2-9mm，中孕期平均值为（5.3+-1.7）mm

常合并胎儿脑积水、染色体异常及生长缺陷

常伴发韦尔加腔（6V）增大、中枢神经系统畸形

脑室扩张 VM

1.侧脑室增宽：10-15mm【轻度增宽10-12mm，中度增宽12.1-14.9mm，重度增宽>15mm】，>12mm其合并其他畸形的概率较高，而合并非整倍体的概率低，10~12mm的单纯性侧脑室增宽的胎儿，其神经系统发育预后相对较好