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结节性硬化症（TSC）患者女，31岁，自出生起双侧面颊部可见对称分布的散在皮肤隆起样丘疹；既往有癫痫发作病史，口服药物治疗。
实验室检查：肝功、肾功、电解质均未见异常。
腹部超声检查肝脏：肝脏长大，右肝最大斜径约14.5cm，实质回声均匀，肝内查见数个稍强回声结节及团块，较大约3.9x2.8x2.6cm，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
胆道系统：胆囊大小正常，囊壁上查见数个稍强回声，较大约0.5cm，肝内外胆管未见扩张。
胰腺：胰腺形态大小正常，回声均匀，未见占位，主胰管未见增粗。
脾脏：脾脏肋间厚约4.7cm，实质回声均匀，下份查见大小约0.8x0.7cm的稍强回声结节，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
脾静脉管径约1.0cm，管腔内查见大小约1.2x0.7cm的稍强回声结节，边界清楚，形态规则，内未见明显血流信号。
肾脏：双肾长大，形态失常，双肾内查见数个稍强回声结节及团块弥漫分布，右肾较大约3.1x2.2x2.3cm，左肾较大约7.2x5.2x4.6cm，上述结节及团块边界清楚，形态欠规则，内未见明显血流信号。
双肾集合部未见分离及强回声团。
诊断提示：肝脏长大伴多发实性占位；双肾长大伴多发实性占位；脾脏长大伴实性结节，脾静脉内实性结节：以上多为错构瘤，不排除结节性硬化症。
胆囊壁隆起样病变。
讨论结节性硬化症（tuberoussclerosis complex,TSC）是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipomas,AML）病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。
新生儿发病率约1/6000—1/10000，男女之比约2:1。
TSC几乎可以累及人体所有的器官和系统，最常见累及皮肤、脑、肾脏、肺和心脏，导致相应器官或系统出现功能障碍。
TSC的诊断：1、基因诊断：检测到TSC1或TSC2基因致病性突变可以确诊。
但用传统的基因检测方式有部分患者无法检出基因突变，因此基因检测阴性不能排除TSC。
可治性罕见病—结节性硬化症一、疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活，从而异常细胞生长增殖，蛋白合成和血管新生，是可以在全身多器官发病的遗传疾病[1]。
TSC于1862年von Recklinghausen首次报道，可以影响到发育早期细胞的分化、增殖和迁移[2]。
TSC是一种罕见病，美国为25 000到40 000病例，全球为100万～200万病例，发病率为1/6 000～1110 000。
不同种族和性别均可发病，无显著差异。
基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。
15%～20%确诊TSC的患者检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。
TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。
Hamartin和tuberin能形成夏合体（TSC复合体），参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。
TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键[3-4]。
二、临床特征TSC临床表现多种多样，常侵犯多脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。
癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍称为TSC三联征，部分病人有典型症状，有的患者可完全无临床表现。
1．神经系统病变神经系统病变是TSC的重要表现。
特征性病变主要包括：皮质结节、室管膜下结节(SEN)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）[5]其他重要神经系统症状包括癫痫、智力减退（与癫痫密切相关）、注意力缺陷多动障碍、人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常等。
癫痫是TSC最常见的神经病学表现，80%到90%TSC患者会发生癫痫。
通常1岁以内发病，可能与皮质结节有关。
TSC患者的常见发作类型包括婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全身性强直阵挛性发作、全身性阵挛性发作等。
概述结节性硬化（tuberous sclerosis）又称Bourneville 病，以癫痫发作、智能障碍和面部皮肤血管痣为其三大特征。
大多呈常染色体显性遗传，发病率为1/10万，患病率为5/10万，男女之比为2：1. 病因和发病机制本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34．1-q34．2、11ql4-q23或12q22-q24．1座位的基因突变所致。
显性遗传，多数为散发病例。
基因产物分别为Hamartin 和tuberin，均调节细胞生长。
病理改变硬化结节广泛发生在大脑皮质、白质、基底节和室管膜下。
系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。
常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。
面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。
可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。
临床表现一、皮肤损害特征性表现为口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺，呈淡红色或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。
85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。
约20%患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔组织增生所致。
也可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
二、神经系统损害 1、癫痫：70%-90%患者出现癫痫发作，开始为婴儿痉挛症，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。
2、智能减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易激动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎均有癫痫发作。
3、少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。
三、眼部症状50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。
眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害。
结节性硬化症是什么病1. 简介结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，以多个器官非恶性肿瘤的发生为特征。
此病往往是由于基因突变引起的，患者出现与遗传物质有关的病理变化，侵犯多个器官系统。
2. 病因结节性硬化症的发病主要与两个基因的突变相关，即TSC1和TSC2基因。
这两个基因编码产物分别被称为Hamartin和Tuberin，它们共同参与调节细胞增殖与生长的信号传导通路。
如果这两个基因中的任意一个发生突变，都会导致细胞无法正常调控细胞增殖与生长，形成结节性硬化症。
该病的发病机制涉及到多种信号通路的失调，包括mTOR信号通路、AMPK信号通路等。
3. 症状及临床表现结节性硬化症是一种多系统受累的疾病，不同患者的症状和临床表现可能有所不同。
以下是常见的症状和临床表现：3.1 皮肤•神经纤维瘤：常见于面部，是发病早期的标志病征之一。
•色素环：呈斑片状或斑块状分布于皮肤上，表面凹凸不平，颜色较深。
•脂溢性皮炎：表现为面部及其他部位皮肤的红肿、脱屑、痒痛等症状。
3.2 中枢神经系统•脑脊髓血管畸形：可能导致癫痫、头痛、中风等症状。
•亚临床癫痫：多数患者有癫痫发作史，表现为晕厥、抽搐等。
•异常行为及智力障碍：可能出现自闭症、多动症等行为异常。
3.3 肺部•肺气肿：结节性硬化症患者易出现肺部损害，导致呼吸困难、反复咳嗽等。
•支气管肌瘤：呼吸困难是该病的常见症状之一。
3.4 肾脏•多囊肾：肾脏多囊肿是结节性硬化症的常见表现。
•肾血管瘤：瘤体大小、数目和生长速度都不一致，可能引起血尿、腹痛等症状。
3.5 其他器官除了上述系统外，结节性硬化症还可累及心脏、眼睛、胃肠道等器官。
心脏方面的主要病变是心脏肌瘤及心脏血管瘤；眼部方面常见病变有视网膜病变、巩膜饼状斑等；胃肠道方面主要表现为肠道平滑肌瘤、多发性息肉样病变等。
4. 诊断结节性硬化症的诊断主要依据患者的临床症状和体征，以及影像学检查和组织学检查。
结节性硬化（Tuberoussclerosis）结节性硬化（Tuberous sclerosis）结节性硬化又称Bourneville综合征/病、Pringle综合征/病、对称性皮脂腺瘤或面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑，早年Virchow首先于1860年在大脑皮质发现硬结，后由Pringle和Bourneville于1880年做了详细报道，本征是指以累及多器官部位，如脑、视网膜、心、肾、皮肤的错构瘤生长为特征的神经与皮肤综合征，为常染色体显性病，可为家族性发病，也可散发。
男性发病率比女性高2－3倍。
【临床与病理】病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节。
皮层结节以额叶为多，也可发生在丘脑、基底核、小脑和脑干。
结节可一至数十个、大小不等。
结节内含致密的胶原纤维，胶质细胞或不典型的神经元，结节内可有钙盐沉积，偶有囊变，白质内异位细胞团也是由胶质细胞和神经节细胞组成。
分布在脑室壁和皮层结节之间。
脑室室管膜下的小结节如蜡烛油泪滴状、最易钙化．可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。
易伴发室管膜下巨细胞星形细胞瘤，亦可伴有视网膜的错构瘤。
皮脂腺瘤由皮脂腺、增生的结缔组织与血管组成，常见于面部皮肤。
主要的临床表现是癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤，痉挛状态和其他脑性麻痹征象也不少见。
皮肤改变主要是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颏部，常有多发皮脂腺瘤。
可并发纤维瘤、先天性视网膜肿瘤和多指及并指畸形等。
【影像学表现】1．CT表现结节性硬化的小结节和钙化，可由CT显示，并具有下列特点：①结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发；②增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化；③皮层或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边界不清楚；④如发生在小脑，可呈广泛结节状钙化；⑤阻塞脑脊液通道，可出现脑积水；⑥部分病例有脑室扩大及脑萎缩；⑦少数病例可合并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
【病例一、6岁男孩】CT显示室管膜下、脑室壁多发结节、钙化。
结节性硬化的原因文章目录*一、结节性硬化的简介*二、结节性硬化的原因*三、结节性硬化的危害*四、结节性硬化的高发人群*五、结节性硬化的预防方法结节性硬化的简介结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁。
结节性硬化的原因已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化,当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成,一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的,杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
结节性硬化的危害约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害,常因心力衰竭而早年夭折。
结节性硬化的高发人群以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征,多在10岁前起病。
结节性硬化的预防方法本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。
早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。
孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
日常护理:1、酒精和一切辛辣及刺激性食品都是结节性肝硬化患者应该远离的“危险食品”。
2、平时的饮食安排上,结节性肝硬化患者对于一些油炸及干硬食品也是不可接触的。
3、不同的食物有不同的功用。
结节性肝硬化患者应该少吃或不吃纤维较多的食品以及产气多的食品,如芹菜、韭菜、黄豆芽、红薯、干豆类、汽水、萝卜等。
结节性硬化是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍结节性硬化的病理病因，结节性
硬化主要是由什么原因引起的。
*一、结节性硬化病因
(1)遗传学原因：
据相关的研究表明，结节性硬化的两个基因都是抑癌基因，功能主要是调节细胞的生长和分化。
当两个基因发生突变时，对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。
TSC病人中9q34或16p13
的标记是杂合性的，但在肿瘤中则是纯合性的。
杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本
的缺失，且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
(2)神经系统方面的原因
神经系统的受累是引起结节性硬化的主要临床表现和导致
死亡的主要原因之一。
其临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。
皮层结节主要位于顶叶和额叶。
这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育，导致临床
上出现神经系统的症状。
临床表现是癫痫、智力发育障碍、认知和行为能力受损。
大多数患者都有一定程度的认知缺陷，包括运动障碍、计算障碍和视运动失调，可能还伴有孤独症或多动症等行为问题。
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