卵巢退化症(Turner Syndrome)
45, XO female
1/3000 female live births
Ovaries rudimentary(卵巢 发育不全), sterile Short stature, shield-like chest, webbed neck Normal intelligence
变性人
五. Y染色体与雄性发育
(1)Y染色体的结构
两端pseudoautosomal regions(PARs):
✓与X染色体同源,并 能形成联会复合体 中间non-recombining region of the Y(NRY) : ✓NRY中的部分区域也 与X染色体同源
(2)Y染色体上的基因
遗传学解释
➢X的随机失活导致XAXa 基因型在一部分细胞 (成片)表现为XA(黑色), 而另一部分细胞表现为 Xa(黄色)。
✓白色为另一个基因控 制
女人的汗腺(sweat glands)缺乏也表 现为成斑的随机分 布
人类的X失活发生 在卵裂500-1000细 胞时(胚胎的第16 天)
3. Lyon假说的直接证据
XYY Condition
47, XYY male 1/1000 male live births Above-average height, 2% in maximum security prisons are XYY, personality disorders, subnormal Intelligence(智力低下) Fertile Many XYY males socially normal
G-6-PD 葡萄糖6磷酸脱氢酶 有A,a两种类型,基因在X染色体上。 女性有XAXA XaXa,XAXa 男性有XAY,XaY 提取G-6-PD,电泳: