第3节人类遗传病综述

(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病 有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上：多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期，也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500～8000，主要临 床表现为多发畸形，多于生后 数周死亡。生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼裂狭小， 耳低位，耳廓畸形。90%有先 天性心脏病（室间隔缺损、动 脉导管未闭等）。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30％，1岁存活者 不到10％，活至10岁者仅1～2 ％。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
（2）性染色体异常：
如：Turner综合症（性腺发育不良，XO型）、 Klinefelter’s综合征（先天性睾丸发育不全，XXY型）
Turner综合征
（性腺发育不良）
患者（XO型）缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。
身材矮小，肘长外翻，颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性，但性腺发育不良，乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。

双亲之一患病，子女一定有携带者；
双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
6
（2）常染色体显性遗传
特点：双亲都患病，子女有正 常的,一定是常染色体显性遗传。 Ⅰ
Ⅱ
下列情况下子女发病率的判断 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 病例：并指、多指、软骨发育不全等。
第3节 人类遗传病
1
多指
并 指
2
腭裂 唇裂
3
一变而引起的人类 疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病 染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
4
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
致病 基因
A
基因所在 的染色体
常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病 常染色体隐 性遗传病 伴X染色体显 性遗传病 伴X染色体隐 性遗传病
23
遗传图谱
基因图谱
物理图谱
序列图谱
24
1990年10月，国际人类基因组计划启动。 2.过程： 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组 工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析 结果首次公布。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因 组序列图完成。 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的 3000万个碱基对 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已 3.结果： 发现的基因约3-3.5万个。
科学家的悲剧
达尔文
和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
摩尔根
18
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女

v能诊断的疾病：
Ø染色体疾病 Ø先天性畸形 Ø先天性代谢缺陷病 Ø伴性遗传病
软骨发育不全的患儿
软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。
多指
并指
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( X ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( X ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系
统工程 ( X ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组
计划需测13条染色体( X)
v我国婚姻法
规定：直系血 亲和三代以内 的旁系血亲禁 止结婚。
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
• 患者缺少了一条X染色体。 • 患者身体比较矮小，肘
常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发育 不良，乳房不发育，因 而没有生育能力。
性腺发育不良
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 （备课资料）
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 胎儿出生时已经 一个家族中有多 点 表现岀的疾病 个成员都患的一
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
无Hale Waihona Puke 儿唇裂21三体综合征
• 病因：比正常人多了一 条21号常染色体
• 症状：智力低下，身体 发育缓慢。常表现为特 殊的面容
血友病
血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病 关节积血是血友病患者常见的临床表现

研究性课题 1.调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率。
2.调查白化病的遗传方式。
从调查对象及范围、注意事项、 结果分析等角度展开研究
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较：
项目 调查对象 调查内容 遗传病发病率 广大人 群随机 抽样 考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大 正确区分正 常情况与患 病情况 注意事项 结果计算及分 析
一、人类遗传病概述
（一）概念：
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引 起的人类疾病。 单基因遗传病 （二）类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
受一对等位基因控 制的遗传病
常染色体： 软骨发育不全、 多指、并指
显 性 遗 传 病
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
常染色体： 白化病、
苯丙酮尿症、 先天性聋哑
第3节 人类遗传病
资料分析：
案例一：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒， 导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
案例二：感染艾滋病病毒的母亲在怀孕后，血 液中的艾滋病病毒通过胎盘直接到达胎儿体内， 使胎儿患艾滋病。 案例三：某家族中多个成员患夜盲症，经医生 检查，该家族饮食中缺少维生素A。 案例四：由于决定血红蛋白的相关基因的碱基 顺序发生了改变，导致红细胞由圆饼状变成镰 刀状，造成严重的贫血甚至死亡。
检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查
3.孕妇血细胞检查
4.基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
课后作业： １、进一步探究：
人类的基因组计划的相关问题。
２、完成学案中相关练习
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹

特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症

人类遗传病
二、遗传病监测与预防
遗传病的危害 我国遗传的发病现状：
讨论 学习
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
问题 探讨
软骨发育不全
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的 纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。
多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一 般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁， 如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后 升至1：50。
13三体综合征、8三体综合征、18号三体综合征、22号三体综合征
问题 探讨
例3:XXY综合征 Klinefelter综合征是男性性别畸形中常见的一种，又称为先天性睾丸发 育不全或原发小睾丸症。比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 XXY综合征。本病发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为 睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97％ 患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，是由 于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。
人 人类 类遗 遗传 传病 病 :: 单基因 多基因
一、人类遗传病的概述
4、染色体异常遗传病 例１： 21三体综合症（先天性愚型）、猫叫综合征 染色体病异常引起的遗传病，简称为染色体病。通常伴 原 因：患者比正常人多了一条21号染色体，即 有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原 减数分裂时21号染色体不能正常分离引起的。 因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的 症 状：患者智力低下，身体发育缓慢， 胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体 常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角 病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。 上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会 舌样痴呆。 50%患者有先天性心脏病。 发现更多的染色体病和异常。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿

5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
性染色体异常： 性腺发育不良
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%
患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断
措施
3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性 亲子关系 ________ 别、性状表现、 世代数 、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 X 染色体和常染色体 体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 显隐性 病基因有________ 之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 后代个体数 世代数少。因此，为 记录的家系中 ________少和________ 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到___________________ ，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图

二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
❖
危害人类健康，降 低人口素质；
❖
给患者本人、家
庭和社会带来严重的经
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义 上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅 有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学 产品，近些的在北京，远些的就在日本 和美国等地。
进行性肌营养不良（假肥大型）
伴X染色体
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
❖ 多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
多指
并指
软骨发育不全
❖
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。

先天性聋哑，苯丙酮尿症等
显性遗传病：软骨发育不全，多指，并指等
隐性遗传病 红绿色盲，血友病, （女性＞男性） X染色体 进行性肌营养不良等 显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病等 （女 由多对基因控制的遗传病
病例： 唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等
特点： 家族聚集现象，易受环境影响
有一对很不幸的夫妇，丈夫是血友病的患者，妻 子是色盲病的患者。他们一起找到医生咨询，问 有没有生一个健康孩子的可能性？若你是医生， 你会如何答复他们？ 可建议这对夫妇生一个女儿，但女儿是血友病和 色盲病的携带者，所以他们的女儿今后也最好生 女儿，因为若生男孩，必患其中的一种病。
遗传因素
正常的
生 殖 细 胞
⑴提出: 1990年,美国 ⑵参与: 美、英、法、德、日、中 我国承担了1%的测序任务，后加了0.1%。 ⑶内容: 分析测定人类基因组的核苷酸序列 遗传图: 物理图: 绘制 序列图: 转录图:
基因在染色体上的位点 测量出基因的距离 测定基因的碱基排列顺序 测定基因转录形成RNA时的碱基对
⑴单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病
进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病等
唇裂
无脑儿
进行性肌营养不良
无脑儿
21三体综合征 性腺发育不良
第3节
人类遗传病
一.概念： 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
注意：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病 单基因遗传病 二. 类型 多基因遗传病 染色体遗传病 ⑴单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病： 代代相传 常染色体： 软骨发育不全,多指,并指等 （女性＞男性） 抗维生素Ｄ佝偻病等 X染色体： 隔代相传 隐性遗传病： 白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑等 常染色体： （男性＞女性） X染色体：

B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
一对表现正常的表兄妹夫妇，从 共同的祖先那里继承了两个相同 的常染色体隐性致病基因（分别 位于两对同源染色体上），他们 生下不正常的子女的可能性（ ）
A 9/16 B 6/16 D 7/16
C 8/16
D
调查对象 注意事项 结果计算 及范围 及分析
遗传病 发病率
遗传方 式
广大人群 考虑年龄、 性别等因素， 随机抽样 群体足够大
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部 序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
人 果蝇 家蚕 (44＋XY) (6＋XY) (54＋ZW) 基 22＋X＋Y＝ 因 24条 组 染 色 22＋X(或Y) 体 ＝23条 组 3＋X＋ 27＋Z＋W Y＝5条 ＝29条 3＋ 27＋Z (或 X(或Y) W)＝28条 ＝4条
理的是（
A C 不要生育 只生男孩
C
）
B D 妊娠期多吃含钙食品 只生女孩
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主 要手段之一
3、提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子
自生发育要到24-25岁才能完成。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生
患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患 儿的产出具有重要意义
(2)分类 隐性遗传病
苯丙酮尿症