临床分子生物学检验试题
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临床分子生物学检验题库(1)一、单选题1、焦磷酸测序技术不使用的酶是(B)。
A、DNA聚合酶B、DNA连接酶C、ATP硫酸化酶D、荧光素酶2、组织DNA提取中,苯酚-氯仿抽提离心分三层,DNA位于(A)。
A、上层B、中间层C、下层D、上下层均有3、唯一一个在结肠上皮增殖过程中起看门作用的基因是(C)。
A、MCC基因B、DCC基因C、APC基因D、p53基因4、单基因病诊断的最重要前提是(B)。
A、进行个体的基因分型B、了解相关基因的染色体定位C、疾病表型与基因关系已阐明D、了解患者的家族史5、寡核苷酸探针的最大优势是(C)。
A、易标记B、易合成C、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列D、杂化分子稳定6、HBV耐药性的检测在临床上主要是针对(B)。
A、HBV DNA聚合酶S基因的检测B、HBV DNA聚合酶P基因的检测C、HBV DNA聚合酶C基因的检测D、HBV DNA聚合酶前C基因的检测7、用于核酸检测的全血标本可用EDTA、枸橼酸盐作为抗凝剂,而不能使用肝素,是因为(B)。
A、肝素会吸附病原体,导致实际检测值偏低B、肝素对Taq DNA聚合酶有强抑制作用C、肝素会抑制荧光释放D、肝素会吸附反应体系中的离子,影响反应进行8、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在(D)。
A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段9、被称为细菌“分子化石”的是(C)。
A、18S rRNAB、rpoBC、16S rRNAD、fliCH710、PCR法检测淋病奈瑟菌的靶序列不包括(C)。
A、隐蔽性质粒cppB区B、染色体基因C、编码泵蛋白的基因D、胞嘧啶DNA甲基转移酶基因11、下列哪种碱基只存在于RNA而不存在于DNA(D)。
A、腺嘌呤B、胞嘧啶C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶12、核酸各基本组成单位之间的连接方式是(B)。
A、磷酸一酯键B、磷酸二酯键C、氢键D、离子键13、DNA热变性时(D)。
1-51.以下关于核酸叙述,错误的是(D)单选A.核酸是生物体内储存、复制和传递遗传信息的最基本物质之一B.核酸的基本组成单位是核苷酸,每个核苷酸由一个磷酸和一个核苷组成,而每个核苷则由一个戊糖和一个含氮的碱基以糖苷键相连接而成。
C.核酸主要分为脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)和核糖核酸(ribonucleic acidRNA)D.在脱氧核糖中,2’位碳原子连接的不是氢而是羟基,这一区别使得 DNA 的化学结构要比 RNA 稳定的多。
2.以下关于 DNA 结构和 DNA 变性叙述,错误的是(B)单选A.DNA双链双螺旋结构中,两条 DNA链上的碱基按照互补配对的原则通过氢键相互连接(即A-T:G-C)。
B. DNA 的两条链围绕一个共同的轴心以左手螺旋方式,呈反向平行。
C.由疏水作用造成的碱基堆积力和两条反向互补链之间的氢键是保持 DNA 螺旋结构稳定性的主要作用力。
D.DNA 变性只是改变了 DNA 的空间结构,不会改变其核苷酸序列。
3.以下对实现 DNA 半保留复制的保真性的3种机制描述正确的是(ABC)多选A. 严格的碱基配对原则:即G和C以3个氢键配对、A和T以2个氢键配对,错配碱基之间难以形成氢键。
B.在复制过程中,DNA 聚合酶对碱基配对具有选择作用。
C.参与 DNA 复制的聚合酶都具有很强的 3'→5'核酸外切酶活性,可以在复制过程中辨认并切除错配的碱基,对复制错误进行校正。
D.参与 DNA 复制的聚合酶都具有很强的 3'→5"核酸内切酶活性,可以在复制过程中辨认并切除错配的碱基,对复制错误进行校正。
4 以下关于染色体叙述,正确的有(AC)A. 人体细胞中共有 23 对染色体,其中第1对到第 22 对为常染色体,第 23 对为性染色体男性为 xY,女性为 xx。
B.在细胞有丝分裂期,染色体呈丝状结构,称为染色质纤维。
临床分子生物学检验试题一填空题1.核酸的最大紫外吸收波长在,蛋白质的最大吸收波长在。
2.双链DNA中的碱基对有,。
3.根据分子和结构不同,RNA可以分为,,,。
4.核酸变性过程中,紫外光吸收达到最大值50%时温度称为,其主要与核酸的最终含量有关.5.DNA水解后主要产物是 , , 。
6.核酸(DNA和RNA)分子除含有,,,四种元素外,还含有大量的元素。
7.PCR技术是当今分子生物学使用最多的技术之一,它一般都有,,三个基本反应步骤构成。
8.核酸水解后首先得到核苷酸,核苷酸可以继续水解得到和。
9.通用遗传密码中代表终止密码的三种密码是UAA、和。
10.PCR方法扩增DNA片段是,在反应中除了用该DNA片段作为模板外,尚需加入、和。
11.在DNA分子中还有大量的磷(P),P的含量大约为。
二.判断题1.核酸变性时,碱基对之间的氢键断开,堆积力也受到破坏,共价键断裂.()2.核酸杂交原理就是根据核酸分子间互补.( )3.在中性或碱性溶液中,核酸主要带正电荷.( )4.核酸分子质量很大,因此核酸溶液具有很大粘性.( )5.分子杂交可以发生在任何只有互补核苷酸顺序两条单股核酸单链之间,如DNA/DNA、DNA/RNA、RNA/RNA等.()6.核酸水解后首先得到核苷酸,核苷酸可以继续水解得到核苷和磷酸()7.在高分子溶液中一般球形分子比线形分子的具有较大的粘度。
()8.核酸的最大吸收波长在280nm,而蛋白质的最大吸收波长在260nm。
()9.酚—氯仿提取法是我们在提取DNA时所用的经典方法,现在仍然被许多实验室所采用。
()10.组成RNA的四种碱基是腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)。
()11.PCR 技术是以DNA或RNA为模板进行核酸的体外扩增技术。
()12.PCR技术是现在常用的一种扩增技术,它的基本步骤的顺序是退火、变性、延伸。
()13.免疫印漬技术及Southern Blotting 是一种印漬技术和抗原抗体反应结合的技术()14.在临床基因扩增检验诊断实验室工作的实验操作人员必须经过业务培训并取得上岗证书()15.无论是DNA还是RNA,在多核苷酸链内既有酸性的磷酸基又有碱性的含氮杂环碱,因此核酸是两性电解质。
临床分子生物学检验技术模拟练习题(附答案)一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、检测TB的实验室技术中,被认为是目前最先进的一种检测TB及其耐药性的方法是A、PCR技术B、荧光定量 PCR技术C、PCR-RFLP技术D、全自动结核杆菌检测技术E、DNA 测序技术正确答案:D2、属于微小缺失综合征的不包括A、Wilms瘤B、着色性干皮病C、Angelman 综合征D、Prader-Willi综合征E、WAGR综合征正确答案:B3、淋病奈瑟菌耐青霉素的分子机制与以下哪组基因有关A、katG和inhAB、gyrA和parCC、penA和ponAD、gyrA和gyrBE、rrs和rpsL正确答案:C4、下列不是影响DNA复性因素的是A、DNA浓度B、DNA的分子量C、温度D、碱基组成E、DNA 的来源正确答案:E5、硝酸纤维素和 PVDF膜结合蛋白主要靠A、疏水作用B、氢键作用C、离子键作用D、盐键作用E、酯键作用正确答案:A6、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案:E7、有关多重PCR的描述正确的是A、同一个模板,多种不同的引物B、相同的引物,多种不同的模板C、多个模板,多种引物D、引物的Tm值、反应时间和温度、反应缓冲液等尽量不一致以区分不同产物E、同一反应内各扩增产物片段的大小应尽可能相同或接近正确答案:A8、Western 印迹过程中若转移<20kD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.2μmB、0.3μmC、0.4μmD、0.5μmE、0.6μm正确答案:A9、双向电泳的样品制备目的不包括的是A、还原B、氧化C、变性D、去除蛋白质杂质E、溶解正确答案:B10、寡核苷酸探针的Tm简单计算公式为A、Tm=4(G+C)+2(A+T)B、Tm=2(G+C)+4(A+T)C、Tm=6(G+C)+4(A+T)D、Tm=2(G+C)+6(A+T)E、Tm=6(G+C)+2(A+T)正确答案:A11、骨髓移植后引起GVHD的主要效应细胞是A、T细胞B、B细胞C、基质细胞D、造血干细胞E、单核细胞正确答案:A12、阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案:C13、下列何种技术不可用于 PGDA、微卫星 DNA序列B、变性高效液相色谱分析法C、基因芯片D、基因测序E、Sourthern blot正确答案:E14、以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时,若能与突变探针及正常探针接合,则该样本为A、正常人B、杂合体患者C、携带者D、不能确定E、纯合体患者正确答案:C15、提高移植存活率的方法以下不可行的是A、HLA配型B、mH的鉴定C、ABO血型鉴定D、移植前输入补体和抗体E、移植前应用免疫抑制剂正确答案:D16、移植物抗宿主反应以下列何项为主要特征A、上皮癌的高发生率B、供者T淋巴细胞与受者同种异型抗原发生应答C、被移植的B淋巴细胞产生自身抗体D、常出现自然缓解E、被移植的T淋巴细胞产生自身抗体正确答案:B17、关于肺炎支原体的实验室检测,正确的是A、体外培养生长缓慢但阳性率很高B、免疫学方法检测的假阳性率较低C、体外培养在支原体感染的早期诊断上具有重要意义D、利用分子生物学方法可以进行流行病学调查和耐药基因分析E、PCR技术可检测到极微量的DNA,但特异性不高正确答案:D18、下列方法中不属于RNA诊断的是A、Northern blotB、RNA斑点杂交C、基因芯片D、mRNA差异显示PCR技术E、逆转录 PCR正确答案:C19、下列关于病毒基因组描述不正确的是A、基因组可以由DNA或RNA组成B、有重叠基因C、基因组大部分是用来编码蛋白质的D、有高度重复序列E、相关基因往往丛集形成一个功能单位正确答案:D20、纯DNA 的A₂₆₀/A₂₈₀比值为1.8,可使比值升高的是A、蛋白质B、酚C、氯仿D、RNAE、乙醇正确答案:D21、下列符合解脲脲原体基因组结构特征的是A、基因组大于肺炎支原体基因组B、UU为环状染色体C、终止密码子 UGA编码赖氨酸D、完全遵循遗传密码的通用性E、G+C含量丰富正确答案:B22、操纵子结构不存在于A、原核生物基因组中B、大肠杆菌基因组中C、真核生物基因组中D、病毒基因组中E、细菌基因组中正确答案:C23、下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是10天左右,其数量和体积保持不变E、线粒体中存在基因,线粒体基因突变会导致疾病的发生正确答案:D24、第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2基因正确答案:A25、目前国际唯一公认的线粒体糖尿病致病突变是A、C3254AB、T3271CC、A4833GD、A3243GE、T16189C正确答案:D26、可以用来检测具有生物活性的蛋白质的是A、native PAGEB、SDS-PAGEC、2-DED、IEFE、Western blotting正确答案:A27、人类染色体中,形态最小的是A、X染色体B、Y染色体C、22号染色体D、21号染色体E、1号染色体正确答案:D28、判断HBV复制及传染性的直接指标是检测A、HBV DNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBV DNAD、HBeAgE、HBcAg正确答案:C29、经检查,某患者的核型为46,XY, del(6)p11-ter,说明其为何种患者A、染色体部分丢失B、染色体丢失C、嵌合体D、环状染色体E、染色体倒位正确答案:A30、著名的Ph1染色体发生的易位是A、t(9;22)(q11;q34)B、t(5;11)(q34;q22)C、t(9;22)(q34;q1l)D、t(9;21)(q33;q11)E、t(5;22)(q34;q11)正确答案:C31、线粒体基因组编码几种rRNAA、22种B、20种C、18种D、3种E、2种正确答案:E32、患者进行抗结核治疗2个月后检出结核杆菌的rpoB基因耐药突变,建议患者更换的药物是A、利福平B、左氧氟沙星C、吡嗪酰胺D、乙胺丁醇E、链霉素正确答案:A33、下列不是微流控芯片常用检测方法的是A、紫外吸收检测法B、化学发光检测法C、电泳检测法D、电化学检测法E、荧光检测法正确答案:C34、下列疾病中发病率与母亲年龄增大有关的是A、血友病 AB、着色性干皮病C、Patau 综合征D、猫叫综合征E、WAGR综合征正确答案:C35、Western 印迹过程中若转移>20kD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25μmB、0.35μmC、0.45μmD、0.55μmE、0.65μm正确答案:C36、染色体结构畸变的基础是A、染色体核内复制B、染色体断裂及断裂后的异常重排C、姐妹染色单体交换D、染色体丢失E、染色体不分离正确答案:B37、任意引物 PCR的特点描述错误的是A、需预知靶基因的核苷酸序列B、通过随机引物与模板序列随机互补C、扩增后可直接得到靶基因的多态性指纹图谱D、可用于基因组DNA图谱构建E、可用于临床致病菌的流行病学检测、分型正确答案:A38、与异烟肼耐药无关的基因是A、katGB、ahpCC、embBD、inhAE、kasA正确答案:C39、生物传感器中的免疫传感器所使用的生物敏感材料是A、细胞B、酶C、核酸D、抗原和抗体E、微生物正确答案:D40、关于梅毒螺旋体的实验室检测,下列描述正确的是A、分子生物学方法是耐药基因分析和流行学研究的首选方法B、诊断梅毒的传统方法是体外培养C、分子生物学方法不能早期诊断梅毒感染D、血清学检查普遍用于梅毒的筛查、疗效观察和流行病学检查,对早期梅毒诊断敏感E、镜检法简便,特异性高,但不能用于皮肤黏膜损害的早期诊断正确答案:A41、可同时引起 MELAS 综合征、耳聋和糖尿病的mtDNA 突变是A、C3254AB、T3271CC、A4833GD、A3243GE、T16189C正确答案:D42、关于 Sanger双脱氧链终止法叙述错误的是A、每个 DNA模板需进行一个独立的测序反应B、需引入双脱氧核苷三磷酸(ddTNP)作为链终止物C、链终止物缺少3'-OH,使链终止D、测序反应结果是产生4组不同长度的核苷酸链E、高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链DNA 正确答案:A43、关于 PCR-RFLP错误的是A、采用特定的限制性内切酶对 PCR产物进行处理B、对酶切后的片段长度进行分析C、判断有无点突变D、突变位点不必在限制酶识别序列中E、需先进行 PCR扩增正确答案:D44、基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍型分析B、Southern blotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析正确答案:B45、用于蛋白质检测的标本长期保存于A、8℃B、-20℃C、4℃D、-70℃E、室温正确答案:D46、下面对mtDNA中D环区(D-loop)的描述正确的是A、是结构基因,编码13个蛋白多肽B、编码22个 tRNAC、编码2种rRNA,即12S rRNA 和16S rRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案:D47、作为芯片固相载体的材料描述正确是A、主要有玻片、硅片等实性材料B、不使用硝酸纤维素膜、尼龙膜及聚丙烯膜等膜性材料C、这些载体材料不需要处理,其表面存在活性基团(如羟基或者氨基)D、可以直接固定已经合成的寡核苷酸探针E、不需要对介质表面进行化学预处理——活化正确答案:A48、点突变引起的血友病A的分子诊断方法不包括A、PCR-SSCPB、PCR-RFLPC、PCR-VNTRD、PCR-STRE、长距离 PCR正确答案:E49、单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、症状前诊断B、耐药基因检测C、携带者诊断D、携带者筛查E、产前诊断正确答案:E50、关于mtDNA非编码序列,描述正确的是A、不参与mtDNA 的复制、转录等,属“无用”信息B、是高度重复序列C、占整个mtDNA 的15%,比例较大D、mtDNA 中有两段非编码区E、位于 mtDNA的轻链正确答案:D51、到目前为止已确定的36个NAT2 基因变异种最常见的等位基因是A、NAT2*3B、NAT2*4C、NAT2*5D、NAT2*6E、NAT2*7正确答案:B52、在器官移植中HLA 配型最重要的位点是A、HLA-DRB、HLA-AC、HLA-BD、HLA-DPE、HLA-C正确答案:A53、属于染色体结构异常的染色体病为A、Klinefelter 综合征B、Patau 综合征C、Edward综合征D、猫叫综合征E、Down综合征正确答案:D54、猫叫综合征患者的核型为A、46, XY,r(5)(p14)B、46,XY, ins(5)(p14)C、46,XY, del(5)(p14)D、46,XY,t(5;8)(p14;p15)E、46, XY, dup(5)(p14)正确答案:C55、生殖健康的内容主要包括A、计划生育咨询、信息、教育、交流及服务,人工流产的预防和流产后果管理B、产前保健、安全分娩及产后保健的教育与服务,特别是母乳喂养和母婴保健C、不孕症的预防和适当治疗生殖道感染、性传播疾病及其他生殖健康问题治疗D、关于性行为、生殖健康及父母责任的信息、教育和咨询E、以上都是正确答案:E56、核酸序列的基本分析不包括A、测序分析B、限制性酶切分析C、序列变换分析D、统计分析E、分子量、碱基组成、碱基分布正确答案:D57、下列说法正确的是A、液状石蜡切片中缩短蛋白酶K的消化时间可增加提取DNA片段的长度B、组织样本不需蛋白酶K消化即可进行核酸提取C、用于提取核酸的石蜡切片需要先用二甲苯脱蜡D、用于提取核酸的石蜡切片不需脱蜡即可进行核酸提取E、新鲜的组织样本需要先用二甲苯脱蜡才能进行核酸提取正确答案:C58、PCR反应体系不包括A、耐热的 Taq DNA 聚合酶B、cDNA 探针C、4种dNTPD、合适的缓冲液体系E、模板DNA正确答案:B59、点/狭缝杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因,而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案:A60、HCV 基因分型的“金标准”是A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光 PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案:B61、人类基因组的组织特点描述不正确的是A、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大B、基因组含重复序列C、大部分为非编码序列D、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上E、每个结构基因都有单独的调控序列正确答案:A62、荧光定量 PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案:D63、通常标记第二抗体的酶是A、ALTB、ASTC、ACPD、ACATE、AKP正确答案:E64、ICAT碘代乙酰亚胺结构与哪一种氨基酸发生耦联A、半胱氨酸B、胱氨酸C、酪氨酸D、精氨酸E、碱性氨基酸正确答案:A65、SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳的原理不正确的是A、SDS是一种阴离子去污剂B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合,从而使蛋白质获得负电荷C、SDS-PAGE时蛋白质的迁移率与分子大小相关D、SDS-PAGE使具有不同等电点的蛋白质得以分离E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷正确答案:D66、Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是A、dNTPB、NTPC、ddNTP正确答案:C67、核酸分子杂交的基础是A、抗原抗体结合B、甲基化C、碱基互补配对D、配体受体结合E、磷酸化正确答案:C68、核型为47,XXY 的细胞中可见到几个X染色质A、0B、3C、2D、1E、2或3正确答案:D69、线粒体基因组22个tRNA 可转录几种 tRNAA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案:B70、下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在-20℃B、用于 PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入 1mol/L NaOH初步处理正确答案:B71、人类基因组的碱基数目为A、2.9×10⁶bpB、3.0×10⁹bpC、4.0×10⁹bpD、4.0×10⁶bpE、4.0×10⁸bp正确答案:B72、基因芯片技术的优点不包括A、操作简便B、缩微化C、观察结果直观D、芯片检测稳定性高E、高通量正确答案:D73、一些致死性呼吸障碍、乳酸酸中毒、肝肾衰竭病例mtDNA 突变形式是A、点突变B、插入C、缺失D、拷贝数变异E、动态突变正确答案:D74、关于AR说法不正确的是A、AR基因位于Xq11.2-q12,编码雄激素受体B、AR基因的内含子含有可变数目的CAG串联重复序列C、CAG序列具有多态性D、美国黑人易患前列腺癌的主要遗传基础就是AR基因的串联重复序列较短E、阻断 AR可以延缓前列腺癌的进展正确答案:B75、发出临床检验报告前应进行结果审核,审核内容不包括A、室间质量评价是否合格B、临床医生申请的检验项目是否已全部检验C、室内质控是否在控D、检验报告是否正确E、检验结果与临床诊断是否相符正确答案:A76、HBV DNA 中最小的一个开放阅读框是A、P基因区B、S基因区C、X基因区D、前S基因区E、C基因区正确答案:C77、目前测序读长最大的测序反应是A、双脱氧终止法B、边合成边测序C、焦磷酸测序D、化学裂解法E、寡连测序正确答案:A78、第二代测序技术一般不用到A、双脱氧链终止法B、文库接头C、高通量的并行PCRD、高通量的并行测序反应E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析正确答案:A79、常见的进行乳液 PCR(emulsion PCR)的场所是A、芯片表面B、磁珠表面C、PTP板孔D、尼龙膜上E、毛细管内正确答案:B80、关于 Leber遗传性视神经病的描述不正确的是A、mtDNA 突变是Leber遗传性视神经病的分子基础B、属母系遗传病C、病变会累及视网膜、巩膜等,最终导致视神经变性D、目前已发现与本病相关30多个mtDNA 突变位点E、mtDNA 突变分原发突变和继发突变,只有原发突变会导致本病的发生正确答案:E81、若某人既有睾丸又有卵巢,内外生殖器间性,第二性征发育异常,则此人患有以下哪种疾病A、性逆转综合征B、真两性畸形.C、男性假两性畸形D、女性假两性畸形E、性腺发育不全正确答案:D82、关于电转膜的描述不正确的是A、半干转特别适合大分子蛋白质的转移B、转膜的顺序是膜在负极一侧,凝胶靠近正极一侧C、缓冲液 pH过低会导致部分蛋白质凝集沉淀D、转膜缓冲液中含有甲醇成分E、转膜时间不宜过长正确答案:A83、基因芯片技术的临床应用不包括A、由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断B、疾病的诊断C、基因突变的检测D、指导个体用药E、药物的筛选正确答案:A84、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案:D85、关于单基因遗传病的叙述,正确的是A、原发性高血压是单基因遗传病B、发病机制都已阐明C、受多对等位基因控制D、可进行定性诊断和定量诊断E、在群体中发病率高正确答案:D86、最常用的DNA 探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'-末端标记D、5'-末端标记E、PCR法正确答案:A87、离子交换层析有效分离蛋白质的依据是A、蛋白的pIB、蛋白的分子大小C、配体的特异性亲和力D、蛋白的溶解度E、蛋白所带电荷正确答案:E88、探针基因芯片技术的本质就是A、基因重组技术B、酶切技术C、聚合酶链反应技术D、核酸分子杂交技术E、蛋白质分子杂交技术正确答案:D89、常见的常染色体病为A、Turner综合征B、Down综合征C、WAGR综合征D、猫叫综合征E、Klinefelter综合征正确答案:B90、G-6-PD缺乏时导致机体下列哪些物质增多(↑)或减少(↓)A、H₂O₂、GSH和NADPH↑B、H₂O₂和GSH↑,NADPH↓C、H₂O₂↑,GSH和NADPH↓D、GSH和NADPH↑,H₂O₂↓E、H₂O₂和NADPH↑,GSH↓正确答案:C91、基因芯片技术的主要步骤不包括A、杂交反应B、芯片的设计与制备C、信号检测D、酶切分析E、样品制备正确答案:D92、PCR-SSCP 描述中错误的是A、检测核酸点突变的技术B、需制备成单链DNAC、根据空间构象由DNA 的碱基组成决定的原理D、不需电泳E、敏感性与待分离DNA 的长度有关正确答案:D93、单基因遗传病诊断最重要的前提是A、了解患者的家族史B、疾病表型与基因关系已阐明C、了解相关基因的基因克隆和功能分析等知识D、了解相关基因的染色体定位E、进行个体的基因分型正确答案:A94、下列叙述错误的是A、原核生物基因组具有操纵子结构B、原核生物结构基因是断裂基因C、原核生物基因组中含有插入序列D、原核生物基因组中含有重复顺序E、原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNA 正确答案:B95、羊膜穿刺的最佳时间在孕期多少周时A、4B、30C、10D、2E、16正确答案:E96、下列方法中能同时检测几种疟原虫混合感染的是A、竞争PCRB、巢式PCRC、多重PCRD、普通PCRE、PCR-RFLP正确答案:C97、关于 Western 印迹以下说法正确的是A、固相膜保存时间短B、需要对靶蛋白进行放射性核素标记C、是由凝胶电泳和固相免疫组成的D、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析E、检测的灵敏性为0.1~1ng正确答案:C98、下列哪种质粒带有抗性基因A、F质粒B、Col质粒C、接合型质粒D、Vi质粒E、R质粒正确答案:E99、pncA基因突变与下列哪种酶活性改变相关A、糖基转移酶B、DNA 旋转酶C、泵蛋白D、吡嗪酰胺酶E、DNA 依赖RNA 聚合酶正确答案:D100、下列哪一种病毒的遗传物质为RNAA、乙肝病毒B、乳头瘤状病毒C、疱疹病毒D、人类免疫缺陷病毒E、腺病毒正确答案:D。
临床分子生物学检验技术模拟题及答案一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、5'-末端的 DNA 探针标记主要依靠的酶是A、T4多聚核苷酸激酶B、末端转移酶C、AKPD、DNA pollE、DNA pol正确答案:A2、氟喹诺酮类药物主要作用靶位是A、糖基转移酶B、DNA 旋转酶C、泵蛋白D、吡嗪酰胺酶E、DNA依赖RNA聚合酶正确答案:B3、第三代测序技术的最主要特征是A、对单分子 DNA 进行非 PCR的测序B、针对SNP进行非 PCR的测序C、高通量和并行 PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和 SNP研究正确答案:A4、连接酶链反应正确的是A、不能用来检测 DNA 点突变B、DNA连接酶代替DNA 聚合酶C、不需预知靶DNA 的序列D、引物在模板上的位置不能紧密相连E、属于靶序列扩增正确答案:B5、以下哪种检测技术不属于DNA分析A、基因芯片B、ASO杂交C、Northern blotD、RFLP分析E、PCR正确答案:C6、bDNA 扩增是一种A、依赖PCR 扩增B、只能用于扩增DNAC、RNA模板需预先逆转录为cDNAD、基于分支探针的核酸杂交信号放大检测技术E、需要对标本进行抽提纯化正确答案:D7、非整倍体形成的原因可以是A、双雌受精B、核内复制C、染色体不分离D、双雄受精E、核内有丝分裂正确答案:C8、基因多态性连锁分析中,第一、二、三代遗传标记分别是A、VNTR、STR、SSCPB、VNTR、SNP、STRC、VNTR、STR、SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RTLP正确答案:B9、最早应用于HLA基因分型的方法是A、RFLP分型技术B、PCR-SSCP 技术C、测序技术D、PCR-SSO技术E、PCR-SSP技术正确答案:A10、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是A、47, XXXB、45,XC、46,YYD、47, XXYE、47, XYY正确答案:B11、下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、血友病C、迪谢内肌营养不良D、镰状细胞贫血E、脆性X综合征正确答案:E12、PCR-RFLP 技术分析 mtDNA A3243G 突变,用ApaI酶切后电泳会观察到几条条带A、1条B、2条C、3条D、4条E、5条正确答案:C13、关于DNA 变性的描述不正确的是A、二级结构破坏B、一级结构破坏C、黏度降低D、生物活性丧失E、浮力密度增加正确答案:B14、关于梅毒螺旋体的描述错误的是A、不会对胎儿产生影响B、梅毒螺旋体属于苍白密螺旋体的苍白亚种C、主要通过性接触、输血、胎盘或产道等途径感染人体D、梅毒螺旋体是梅毒的病原体E、可侵犯皮肤黏膜、内脏器官,导致心血管及中枢神经系统损害正确答案:A15、以下不符合沙眼衣原体基因组结构特征的是A、CT染色体为一闭合环状双链DNAB、CT有一个隐蔽性质粒,此质粒与其他生物间没有同源序列C、DNA 修复能力较弱D、CT原体和网状体内皆含有DNA和RNA两种核酸E、G+C含量小于A+T正确答案:C16、SYBR Green I技术常要求扩增片段不大于A、50bpB、100bpC、200bpD、300bpE、400bp正确答案:D17、关于多重PCR,错误的是A、在同一反应体系中加入多对引物B、同时扩增一份 DNA样品的靶 DNAC、扩增的产物为序列相同的DNA片段D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致E、扩增产物可以通过电泳分离正确答案:C18、DNA指纹分子的遗传性基础是A、连锁不平衡B、MHC的多样性C、DNA的多态性D、反向重复序列E、MHC的限制性正确答案:C19、异种移植的首要障碍是A、人畜共患病B、供器官来源的选择C、超急性排斥反应D、器官大小和功能的匹配E、伦理道德问题正确答案:C20、Down综合征是A、单基因病B、染色体病C、体细胞病D、多基因病E、线粒体病正确答案:B21、用于肺炎支原体DNA 检测的痰液标本应悬浮于A、1mol/L NaOHB、1mol/L HCLC、变性剂D、酒精E、生理盐水正确答案:E22、以下符合新生隐球菌基因组结构特征的是A、目前全球范围内的新生隐球菌分为8种主要的基因型B、新生隐球菌为二倍体,有14条染色体C、不同基因型菌株间遗传相似度很高D、同一基因型菌株间存在较大的遗传变异E、新生隐球菌主要基因型的致病特点相似正确答案:A23、细菌感染分子生物学检验的检验对象是A、测定血清中蛋白酶活性B、测定样本中核酸含量C、镜检病原体形态D、测定血清中病原体蛋白含量E、测定血清中抗原抗体正确答案:B24、理想的质控品应具备的条件不包括A、靶值或预期结果已知B、基质与待测样本一致C、阳性质控品所含待测物浓度接近试验的决定性水平D、稳定、价廉、同一批次可大量获得E、含有未灭活的传染性病原体正确答案:E25、DNA探针的长度通常为A、1000~2000个碱基B、500~1000个碱基C、400~500个碱基D、100~400个碱基E、<100个碱基正确答案:C26、在多维液相分离技术中最常与其他色谱联合应用的是A、离子交换色谱B、反向色谱C、亲和色谱D、分子排阻色谱E、色谱聚焦正确答案:B27、美国国立生物信息中心是A、NCBIB、EMBLC、SWISS-PROTD、PDBE、NIG正确答案:A28、多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案:D29、CYP450酶在哪个组织表达量最多A、心脏B、肝脏C、肾脏D、肺部正确答案:B30、检测靶分子是RNA的技术是A、Southern 印迹杂交B、Western 印迹杂交C、Northern印迹杂交D、Eastern 印迹杂交E、杂交淋巴瘤正确答案:C31、提取DNA的原则除外A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核酸样品中不应存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降低到最低程度E、排除RNA分子的污染与干扰正确答案:B32、线粒体病分子生物学检验标志物不包括A、重复序列B、点突变位点C、缺失或插入片段D、线粒体单体型E、SNP位点正确答案:A33、下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案:C34、mtDNA中基因数目为A、39个B、27个C、22个E、13个正确答案:D35、Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、长散在核元件D、短散在核元件E、DNA 转座子正确答案:D36、镰状细胞贫血患者,代替其血红蛋白β链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丝氨酸C、缬氨酸D、丙氨酸E、苯丙氨酸正确答案:C37、以下哪种典型疾病的患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征A、Edward综合征B、Down综合征C、猫叫综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征正确答案:D38、DNA芯片的固相载体不可以用A、半导体硅片B、玻璃片C、滤纸D、硝酸纤维素膜E、尼龙膜正确答案:C39、扩增产物为 RNA的技术是A、PCRB、逆转录 PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案:C40、不能作为 PCR模板的是A、DNAB、RNAC、质粒DNAD、蛋白质E、cDNA正确答案:D41、荧光定量PCR反应中,Mg²⁺的浓度对Taq酶的活性是至关重要,以DNA 或cDNA 为模板的 PCR反应中最好的Mg²⁺浓度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM正确答案:C42、在对病原体检测中,一次性获得信息量最大的技术是A、ELISAB、荧光定量 PCR技术C、PCR-RFLP技术D、原位杂交技术E、基因芯片技术正确答案:E43、关于电转移下列描述不正确的是A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案:E44、肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正确答案:D45、单核苷酸多态性检测芯片探针的设计不正确的是A、一般采用等长移位设计法B、包括与靶序列完全匹配的野生型探针C、三种不同的单碱基变化的核苷酸探针D、靶序列与探针完全匹配的杂交点显示较弱的荧光信号E、可以对某一段核酸序列所有可能的SNPs位点进行扫描正确答案:D46、转录依赖扩增系统的描述错误的是A、以RNA为模板B、首先由靶RNA 合成DNA拷贝C、再由DNA 转录生成大量RNA 拷贝D、产物为DNAE、为等温扩增正确答案:D47、对于寡核苷酸探针,杂交温度一般低于其Tm值A、20~30℃B、10~15℃C、30~40℃D、15~30℃E、5℃正确答案:E48、结核杆菌耐氟喹诺酮类药物的分子机制是A、ropB基因突变B、rpsL基因突变C、katG基因突变D、gyrA基因突变E、embB基因突变正确答案:D49、遗传物质的突变不会导致下列哪些遗传事件A、遗传(基因)多态性B、遗传病C、等位基因D、新性状或表型的产生E、SNP正确答案:C50、关于定量PCR的描述,不正确的是A、可以定量或半定量检测PCR产物的方法B、定量PCR主要进行基因表达的分析和病原体的核酸检测C、水解探针技术中 TaqMan探针的位置位于两条引物之间D、分子信标在自由状态下为发夹结构,荧光信号极低E、定量PCR在封闭状态下进行,有效避免了产物的实验室污染正确答案:A51、在核酸检测体系中加入内质控,其作用不是监控的是A、标本中抑制物或干扰物所致的假阴性B、仪器故障如扩增仪孔间温度差异所致的假阴性C、核酸提取效率太低所致的假阴性D、样本吸取错误所致的假阴性E、试剂失效或Taq酶活性降低所致的假阴性正确答案:D52、下列关于淋病奈瑟菌的分子生物学检测正确的是A、以胞嘧啶 DNA 甲基转移酶基因为扩增靶序列,是早期应用于 PCR的靶点之一,敏感性较高,但是存在假阳性结果B、cppB基因在某些淋病奈瑟菌株中拷贝数较高,可导致假阳性C、omp3和opa基因相对于其他靶基因位点发生重组的频率较高D、以PorA假基因为靶基因扩增敏感度和特异性较低E、采用多个靶基因进行PCR检测可提高敏感性正确答案:E53、以下哪种疾病以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征A、Edward综合征B、Down综合征C、猫叫综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征正确答案:E54、关于核酸数据库叙述正确的A、主要包含于 GenBank、EMBL和DDBJ三大生物信息数据库B、各个数据库对核酸序列均采用了不同的记录格式C、三大数据库每周进行数据交换以达到数据更新一致D、用户通过特定的申请后可免费获取数据库中的核酸序列信息E、GenBank包含部分已知的核酸序列和部分蛋白质序列正确答案:A55、数字 PCR技术与荧光定量PCR的区别主要在于A、数字 PCR依赖Ct值,而荧光定量PCR不依赖Ct值B、荧光定量PCR是一种绝对定量,而数字PCR是一种相对定量C、数字PCR一般包括 PCR扩增和荧光信号分析两部分,而荧光定量PCR 不是D、荧光定量PCR一般包括PCR扩增和荧光信号分析两部分,而数字 PCR 不是E、荧光定量 PCR是一种相对定量,而数字 PCR是一种绝对定量正确答案:E56、TPMT在哪类药物的体内代谢中起着重要作用A、嘧啶类B、氨基糖苷类C、头孢类D、嘌呤类E、β内酰胺类正确答案:D57、NSCLC患者K-ras基因突变最常见的是A、A突变为TB、C突变为GC、T突变为AD、G突变为TE、G突变为A正确答案:D58、STR法医鉴定的基础是A、蛋白质空间结构B、基因扩增技术C、碱基配对原则D、孟德尔遗传定律E、基因多态性正确答案:D59、在pH为下述何种范围时,Tm值变化不明显A、pH为8~11B、pH为3~5C、pH为5~9D、pH为5~6E、pH为4~5正确答案:C60、1个体细胞中的全部染色体,按照其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为A、核型B、单倍体C、基因组D、染色体组E、整倍体正确答案:A61、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA 聚合酶(DNA polymerase)B、DNA 连接酶(DNA ligase)C、ATP硫酸化酶(ATPsulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)正确答案:B62、下面关于 mtDNA转录的描述不正确的是A、mtDNA转录是对称性转录B、重链和轻链的转录分别启动C、转录方向与复制方向相同D、转录过程类似于原核细胞E、成熟的mRNA 在3'末端加 poly尾,5'末端不加帽子结构正确答案:C63、线粒体疾病的遗传特征是A、近亲婚配的子女发病率增高B、女患者的子女约1/2 发病C、交叉遗传D、母系遗传E、发病率有明显的性别差异正确答案:D64、目前已发现多少个 mtDNA突变位点与Leber遗传性视神经病变有关A、20个B、25个C、30个D、35个E、40个正确答案:C65、血浆蛋白质组学研究的关键是A、2-DEB、去除高丰度干扰蛋白质C、质谱分析D、蛋白质酶解E、串联质谱正确答案:B66、PCR-RFLP技术分析mtDNAA3243G突变,PCR产物是A、300bpB、350bpC、400bpD、450bpE、500bp正确答案:C67、具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是A、Down综合征B、着色性干皮病C、家族性高胆固醇血症D、猫叫综合征E、WAGR综合征正确答案:A68、由线粒体基因编码的ATP酶亚基数目有A、1个B、2个C、7个D、3个E、13个正确答案:B69、下列叙述不正确的是A、F质粒的主要特征是带有耐药性基因B、R质粒又称抗药性质粒C、Col质粒可产生大肠杆菌素D、F质粒是一种游离基因E、F和Col El质粒可以在同一菌株内稳定共存正确答案:A70、MCC基因定位于哪个染色体上A、染色体5q21B、染色体10p24C、染色体5p23D、染色体1q13E、染色体10q21正确答案:A71、inhA基因的突变与下列哪种药的耐药性相关A、利福平B、异烟肼C、吡嗪酰胺D、乙胺丁醇E、链霉素正确答案:B72、BRCAI基因定位于人哪个染色体上A、染色体11q24B、染色体1p32C、染色体9p21D、染色体2p32E、染色体17q21正确答案:E73、PCR反应中延伸的时间取决于A、引物长度B、待扩增片段的长度C、模板的纯度D、Taq DNA 聚合酶的量E、模板的含量正确答案:B74、线粒体基因组与核基因组之间,下面描述不正确的是A、线粒体基因组与核基因组分别在不同的位置进行自主复制和转录,之间互不影响B、mtDNA突变可引起编码蛋白功能障碍,影响细胞呼吸、氧化功能,进而影响核DNA的表达C、mtDNA 自主性复制,但复制所需的酶、调控因子等由核基因编码D、二者虽在地理位置上独立的,但二者之间关系十分密切E、线粒体基因组与核基因组之间存在“交叉对话”,相互影响,相互协调正确答案:A75、DNA 双螺旋之间氢键断裂,双螺旋解开,DNA分子成为单链,这一过程称A、变性B、复性C、复杂性D、杂交E、探针正确答案:A76、结核杆菌的分子生物学检验临床意义中不包括A、早期诊断B、鉴别诊断C、疗效评价D、快速诊断E、耐药检测正确答案:A77、一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链,这一过程称A、复性B、探针C、杂交D、复杂性E、变性正确答案:C78、关于白假丝酵母菌的分子生物学检验,正确的描述是A、PCR技术用于假丝酵母菌诊断研究,主要采用真菌核糖体 RNA 基因(rDNA)片段作为靶基因B、5.8SrDNA、18SrDNA和28SrDNA保守区序列分析适用于种间水平的鉴定C、rDNA 保守序列的ITSI/ITSⅡ可变性很小D、ITSI/ITSⅡ具有一定种间保守性和种内特异性E、ITSI/ITSⅡ可作为属间鉴定的靶点正确答案:A79、流感病毒的植物血凝素和神经氨酸酶是A、胞膜B、衣壳C、胞膜刺突D、核酸E、壳粒正确答案:C80、IPG的特点描述中不正确的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物,可形成pH梯度B、IPG-IEF较两性电解质具有更高的分辨率,可达到pH0.001C、IPG长度越长,能分辨出来的蛋白质数量越多D、IPGpH梯度越宽分辨率越高E、IPG在进行第二向电泳前必须进行平衡正确答案:D81、不可进行活体供体器官移植的移植物有A、肝脏B、心脏C、肾脏D、皮肤E、骨髓正确答案:B82、TaqMan探针技术要求扩增片段应在A、300~350bpB、150~200bpC、250~300bpD、200~250bpE、50~150bp正确答案:E83、下列有关遗传病的叙述中正确的是A、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B、遗传病只能诊断不能治疗C、先天性疾病都是遗传病D、遗传病都是由基因突变引起的E、遗传病一定是先天性疾病正确答案:A84、核酸分子杂交的基础是A、抗原抗体B、配体受体结合C、甲基化D、磷酸化E、碱基互补配对正确答案:E85、杂交时的温度与错配率有关,错配率每增加1%,则Tm值下降A、2~2.5℃B、1~1.5℃C、3~3.5℃D、0.5℃E、4~4.5℃正确答案:B86、目前被 DNA 自动化测序技术广泛采用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow 片段C、测序酶D、耐热 DNA 聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案:D87、当SDS 单体浓度>1mmol/L时,它与大多数蛋白质平均结合比为A、0.14gSDS/1g蛋白质B、0.54gSDS/1g蛋白质C、1.4gSDS/1g蛋白质D、2.4g SDS/1g蛋白质E、3.4g SDS/1g蛋白质正确答案:C88、相对于第二代测序技术,新一代测序技术不具有的优点是A、高通量B、并行C、一次运行可产生海量的高质量数据D、模板不需要克隆E、较长的测序读长正确答案:E89、乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双股DNAB、负股DNAC、正股 DNAD、单股DNAE、DNA-RNA 二聚体正确答案:A90、产前诊断临床应用尚不广泛,原因不包括A、需要生殖医学与遗传学技术的结合B、诊断技术不成熟C、诊断的准确性受到多种制约D、单个细胞的遗传诊断困难E、已明确母亲为携带者的婴儿正确答案:B91、假二倍体的染色体条数是A、46B、45C、47D、44E、数目不定正确答案:A92、下列实验材料中不能用于制备染色体的有A、腹水细胞B、红细胞C、绒毛膜细胞D、骨髓细胞E、胸水细胞正确答案:B93、原核生物基因组结构特点不应包括A、断裂基因B、含有重复顺序C、含插入序列D、具有操纵子结构E、转录产物为多顺反子正确答案:A94、以下关于原癌基因说法不正确的是A、普遍存在于人类或其他动物细胞基因组中的一类基因B、在生物进化过程中不稳定C、在控制细胞生长和分化中起重要作用D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变正确答案:B95、不是自动 DNA 测序仪主要系统之一的是A、测序反应系统B、电泳系统C、荧光检测系统D、探针荧光标记系统E、电脑分析系统正确答案:D96、电脑显示和打印出的DNA碱基序列图谱中不出现的颜色是A、紫B、蓝C、绿D、橙E、红正确答案:A97、人类可遗传的变异中最简单、最常见的一种是A、RFLPB、VNTRC、STRD、SNPE、CNV正确答案:D98、属于探针序列扩增技术的是A、PCRB、RT-PCRC、巢式PCRD、链置换扩增E、bDNA正确答案:D99、在 Southern印迹中常用的核酸变性剂是A、氢氧化钠B、碳酸钠C、甲醛D、乙醛E、盐酸正确答案:A100、封闭易对膜产生“负染”的封闭剂是A、脱脂奶粉B、凝集素C、血红蛋白D、酪蛋白E、牛血清蛋白正确答案:C。
临床医学检验:分子生物学检验技术测试题1、判断题使用琼脂糖凝胶上溴化乙锭染色的DNA功能紫外分析仪来固定核酸,应将湿润的滤膜点样面朝向紫外光()正确答案:对2、单选下列各项中、需要进行液相杂交的是()A(江南博哥).Northern印迹B.Southern印迹C.Slot印迹D.Sl作图E.原位杂交正确答案:E3、配伍题断裂基因指()假基因指()A.由不连续的几个编码序列组成的基因B.一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA和一条多肽链C.编码与生物氧化有关的一些蛋白质和酶的基因D.失去表达活性的基因E.基因家族成簇地分布在某一条染色体上,可同时合成某些蛋白质正确答案:A,D4、名词解释Intron正确答案:是结构基因中的非编码序列,往往与编码序列呈间隔排列。
5、配伍题病毒生物学性状及感染的致病性主要取决于()决定病毒与宿主表面结合的是()A.病毒早期蛋白B.病毒表面糖蛋白C.病毒核酸D.病毒晚期蛋白E.病毒衣壳蛋白正确答案:C,B6、单选?男,45岁,发现有动脉硬化症状。
查体:见角膜有老年性色素环。
查血:TC12.00mmol/L,TG2.6mmol/L。
最可能的诊断是()A.混合性高脂血症B.高甘油三酯血症C.家族性高胆固醇血症D.Ⅰ型高脂血症E.Ⅱ型高脂血症正确答案:C7、填空题PCR的反应过程包括:________、________、________。
正确答案:变性;退火;延伸8、单选既能在原核细胞中复制又能在真核细胞中表达复制的载体是() A.粘粒载体B.质粒载体C.SV40载体D.M13噬菌体载体E.穿梭载体正确答案:E9、多选下列哪些是转位因子的正确概念()A.可移动的基因成分B.可在质粒与染色体之间移动的DNA片段C.转座子是转位因子的一个类型D.转位因子是DNA重组的一种形式E.能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段正确答案:A, B, C, E10、判断题PCR技术待扩增的靶基因在人工合成引物的诱导下,合成大量的核蛋白()正确答案:错11、配伍题蛋白质不变性又不沉淀是由于加入了()蛋白质变性但不沉淀是加入了()A.生理盐水B.常温乙醇C.加入2%醋酸后加热D.高浓度硫酸铵E.加热煮沸正确答案:A,C12、名词解释转染正确答案:指病毒或以它为载体构建的重组子导入真核细胞的过程。
《临床分子生物学检验》练习题及答案一, 名词解释1、基因能够表达和产生蛋白质和RNA的DNA序列,是决定遗传性状的功能单位. 2、端粒:以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒.该结构<br>是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体,仅在真核细胞染色体末端存在.3、启动子:是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列.4、增强子:位于真核基因中远离转录起始点,能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列.它可位于被增强的转录基因的上游或下游,也可相距靶基因较远.5、基因表达:是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录,翻译等一系列过程,合成特定的蛋白质,进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程. 6、信息分子:调节细胞生命活动的化学物质.其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子;而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子.7、受体:是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合,进而发生生物学效应的的特殊蛋白质.8、分子克隆:在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组,将重组分子导入合适宿主,使其在宿主中扩增和繁殖,以获得该DNA分子的大量拷贝.9、载体:能在连接酶的作用下和外源DN**段连接并运送DNA分子进入受体细胞的DNA分子.10、转化:指质粒DNA或以它为载体构建的重组DNA导入细菌的过程.11、感染:以噬菌体,粘性质粒和真核细胞病毒为载体的重组DNA分子,在体外经过包装成具有感染能力的病毒或噬菌体颗粒,才能感染适当的细胞,并在细胞内扩增.12、转导:指以噬菌体为载体,在细菌之间转移DNA的过程,有时也指在真核细胞之间通过逆转录病毒转移和获得细胞DNA的过程.13、转染:指病毒或以它为载体构建的重组子导入真核细胞的过程.14、DNA变性:在物理或化学因素的作用下,导致两条DNA链之间的氢键断裂,而核酸分子中的所有共价键则不受影响.15、DNA复性:当促使变性的因素解除后,两条DNA链又可以通过碱基互补配对结合形成16、癌基因:是细胞内控制细胞生长的基因,具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性.当癌基因17、核酶:是一种可以催化RNA切割和RNA剪接反应的由RNA组成的酶,可以作为基因表达和病毒复制的抑制剂.18、DNA变性:在物理或化学因素的作用下,导致两条DNA链之间的氢键断裂,而核酸分子中的所有共价键则不受影响.19、反义RNA:碱基序列正好与有意义的mRNA互补的RNA称为反义RNA.可以作为一种调控特定基因表达的手段20、DNA复性:当促使变性的因素解除后,两条DNA链又可以通过碱基互补配对结合形成DNA双螺旋结构.21、退火:指将温度降至引物的TM值左右或以下,引物与DNA摸板互补区域结合形成杂交链.22、定量PCR:基因表达涉及的转录水平的研究常需要对mRNA进行定量测定,对此采用的PCR技术就叫定量PCR.23、基因表达:是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录,翻译等一系列过程,合成特定的蛋白质,进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程. 24、基因治疗:一般是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞,以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的治疗方法.25、管家基因:在生物体生命的全过程都是必须的,且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因.26、SD序列:转录出的mRNA要进入核糖体上进行翻译,需要一段富含嘌呤的核苷酸序列与大肠杆菌16S rRNA3,末端富含嘧啶的序列互补,是核糖体的识别位点. 27、核酸探针:探针是指能与某种大分子发生特异性相互作用,并在相互作用之后可以检测出来的生物大分子.核酸探针是指能识别特异碱基顺序的带有标记的一段DNA或RNA分子.28、周期蛋白:是一类呈细胞周期特异性或时相性表达,累积与分解的蛋白质,它与周期素依赖性激酶共同影响细胞周期的运行.二, 问答题1、影响DNA稳定性的因素有哪些氢键,磷酸酯键,碱基堆积力,疏水作用力2、受体的特点有哪些?1,高度专一性;2,高度亲和性;3,可逆性;4,可饱和性;5,特定的作用模式3、什么是基因组?细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和.4、基因工程的定义是什么?有目的的通过分子克隆技术,人为的操作改造基因,改变生物遗传性状的系列过程.5、请问哪些条件可促使DNA复性(退火)降低温度.pH值和增加盐浓度可以促进DNA复性(退火)6、原核基因组的特点有哪些?①为一条环状双链DNA;②只有一个复制起点;③具有操纵子结构;④绝大部分为单拷贝;⑤基因一般是连续的,无内含子;⑥重复序列很少.7、病毒基因组的特点有哪些①种类单一;②单倍体基因组:每个基因组在病毒中只出现一次;③形式多样;④大小不一;⑤基因重叠;⑥动物/细菌病毒与真核/原核基因相似:内含子;⑦具有不规则的结构基因;⑧基因编码区无间隔:通过宿主及病毒本身酶切;⑨无帽状结构;⑩结构基因没有翻译起始序列.8、真核基因组的特点有哪些①真核生物基因组远大于原核生物基因组,结构复杂,基因数庞大,具有多个复制起点;②基因组DNA与蛋白质结合成染色体,储存于细胞核内;③真核基因为单顺反子,而细菌和病毒的结构基因多为多顺反子;④基因组中非编码区多于编码区;⑤真核基因多为不连续的断裂基因,由外显子和内含子镶嵌而成;⑥存在大量的重复序列;⑦功能相关的基因构成各种基因家族;⑧存在可移动的遗传因素;⑨体细胞为双倍体,而精子和卵子为单倍体.9、乳糖操纵子的组成有哪些?大肠杆菌乳糖操纵子含Z,Y,A三个结构基因,分别编码半乳糖苷酶,透酶和半乳糖苷乙酰转移酶,此外还有一个操纵序列O,一个启动子P和一个调节基因I.10、什么是转基因动物?是指用人工方法将外源基因导入或整合到基因组内,并能稳定传代的一类动物11、什么是限制性核酸内切酶是细菌产生的一类能识别和切割双链DNA分子内特定的碱基顺序的核酸水解酶.12、基因突变的类型有哪些?①点突变:DNA大分子上一个碱基的变异.分为转换和颠换.②缺失:一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失.③插入:一个原来没有的碱基或一段原来没有的核苷酸链插入到DNA大分子中间.④倒位:DNA链内重组,使其中一段方向倒置.12、简述转基因动物的主要应用有哪些(1)建立用于研究外源基因表达调控体系;(2)建立医学中常用的疾病模型;(3)培育动物新品种;13、什么是细胞癌基因?存在于正常的细胞基因组中,与病毒癌基因有同源序列,具有促进正常细胞生长,增殖,分化和发育等生理功能.在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因,当其受到某些条件激活时,结构和表达发生异常,能使细胞发生恶性转化.14、什么是病毒癌基因?存在于病毒(大多是逆转录病毒)基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因.它不编码病毒结构成分,对病毒无复制作用,但是当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用.15、RFLP的定义是什么?RFLP即限制性片段长度多态性,个体之间DNA的核苷酸序列存在差异,称为DNA多态性.若因此而改变了限制性内切酶的酶切位点则可导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化,称为RFLP.三、综合题1、实时PCR中两种荧光检测方法各有什么优缺点?(1)染料技术优点:成本较低,无须对引物或探针进行特殊的荧光标记,操作亦比较简单。
临床分子生物学检验复习题(一)一、单选题1、分子生物学检验技术发展的第二个阶段是A.DNA测序技术B.生物芯片技术C.聚合酶链反应D.分子杂交技术2、下列不属于RNA水解产物的是A.胞嘧啶B.腺嘌呤C.胸腺嘧啶D.尿嘧啶3、不属于细胞增殖的物质准备和积累阶段的是A.G1期B.S期C.G2期D.M期4、下列哪种说法是错误的A.用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/L NaOH初步处理B.用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C.用于RNA检测的样本短期可保存在-20℃D.如使用血清标本进行检测应尽快分离血清5、聚合酶链反应PCR的延伸温度是A.50℃B.60℃C.72℃D.95℃6、下列关于Taq DNA聚合酶的描述,错误的是A.使DNA链沿5´→3´方向延伸B.不具有3´→5´外切酶活性C.具有校正功能,能够修复错配的碱基D.催化形成3´, 5´-磷酸二酯键7、在PCR反应中,可以引起非靶序列扩增的是A.延伸时间过长B.引物加量过多C.缓冲液中镁离子含量过高D.温度过高8、关于SYBR Green I的描述,不正确的是A.荧光染料的成本低B.不需要对引物或探针进行预先特殊的荧光标记C.操作比较简单D.特异性强9、DNA测序中,核酸分子储存和传递遗传信息是通过A.核苷的结构B.磷酸二酯键C.碱基顺序D.核苷酸的结构10、DNA探针的长度通常为A.1000-2000bpB.100-400bpC.<100bpD.400-500bp11、将待测DNA转移到硝酸纤维素膜上,再与探针进行杂交的技术是A.杂交淋巴瘤技术B.Western印迹杂交C.Southern印迹杂交D.Northern印迹杂交12、质粒的分子结构是A.线状双链DNA分子B.线状单链DNA分子C.环状双链DNA分子D.环状单链DNA分子13、以质粒为载体,将外源基因导入受体菌的过程称为A.转化B.转染C.感染D.转位14、蛋白质分离和提取的步骤可分为A.样品处理、凝胶色谱操作、SDS—聚丙烯酰胺凝胶电泳B.样品处理、凝胶色谱操作、纯化C.样品处理、粗分离、纯化、纯度鉴定D.样品处理、纯化、粗分离、纯度鉴定15、用于蛋白质检测的标本长期保存于A.-20℃B.4℃C.-70℃D.室温16、用于检测HPV的分子生物学检测方法中,哪个具有高特异、高敏感、高通量、操作简便快速的特点A.核酸杂交技术B.流式荧光技术C.荧光定量PCRD.基因芯片技术17、检测TB的实验室技术中,哪种被认为是目前最先进的一种检测TB及其耐药性的方法A.PCR技术B.PCR-RFLP技术C.全自动结核杆菌检测技术 E.荧光定量PCR技术18、用于非结核杆菌PCR检测的痰液标本应置于A.1mol/L HCLB.生理盐水C.1mol/L NaOHD.变性剂19、临床检验标本可以短期保存于4℃的是A.DNAB.RNAC.蛋白质D.核酸20、核酸的最大吸收峰在A.260nmB.280nmC.320nmD.350nm21、移码突变导致蛋白质功能的改变属于A.点突变B.插入/缺失突变C.动态突变D.错义突变E.重复序列22、错义突变和无义突变属于A.点突变B.插入/缺失突变C.动态突变D.错义突变E.重复序列23、短串联重复序列的拷贝数发生扩增而产生的突变属于A.点突变B.插入/缺失突变C.动态突变D.错义突变E.重复序列24、杂交反应效率高,非特异性杂交少的探针是A.DNA探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针D.杂交探针E.PCR探针25、最常用的探针是A.DNA探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针D.杂交探针E.PCR探针26、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列的探针是A.DNA探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针D.杂交探针E.PCR探针27、DNA双螺旋之间氢键断裂,双螺旋解开,DNA分子成为单链,这一过程称A.预变性B.变性C.延伸D.退火E.平台期28、在第一次变性时应给予足够时间以便模板彻底变性,这一过程是A.预变性B.变性C.延伸D.退火E.平台期29、引物与互补的单链DNA模板结合,形成杂交链的过程是A.预变性B.变性C.延伸D.退火E.平台期30、哪一过程的反应时间取决于扩增产物长度A.预变性B.变性C.延伸D.退火E.平台期31、下列不属于L-α-氨基酸的是A.甘氨酸B.亮氨酸C.苏氨酸D.甲硫氨酸E.异亮氨酸32、下列密码子中,终止密码子是A.UUAB.UGAC.UGUD.UAUE.UCG33、下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是A.结构基因大都为断裂基因B.产物多为单顺反子RNAC.含有大量的重复序列D.编码基因比非编码基因多34、在DNA重组技术中,最常用到的并存在于原核生物中的载体是A.YACB.人工染色体C.质粒D.噬菌体E.DNA35、下列说法错误的是A.用于检测的样本短期可保存在-20℃.B.用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C.如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D.外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E.用于核酸提取的痰液标本应加入lmol/L NaOH初步处理36、影响DNA分离纯化效果的是A.材料新鲜,低温保存B.加核酸酶抑制剂C.剧烈振荡D.除净蛋白质E.除净多糖37、下列哪种方法不早根据蛋白分子大小进行蛋白分离纯化的A.透析B.超滤C.凝胶过滤层析D.离子交换层析E.离心38、不能作为PCR模板的是A.DNAB.RNAC.质粒和DNAD.蛋白质E.cDNA39、PCR中的脱氧核苷三磷酸不包括A.dATPB.dTTPC.dCTPD.dGTPE.dUTP40、Southern杂交通常是指A.DNA和DNA杂交B.DNA和RNA杂交C.RNA和RNA杂交D.蛋白质和蛋白质杂交E.DNA和蛋白质杂交41、目前临床分子生物学检验的标志物主要以()为主A.核酸B.蛋白质C.代谢产物D.PCRE.基因组42、原核生物基因组中没有A.内含子B.外显子C.转录因子D.插入序列E.操纵子43、质粒的主要成分是A.多糖B.蛋白质C.氨基酸衍生物D.DNA分子E.脂类44、下列说法错误的是A.用于检测的样本短期可保存在-20℃B.用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C.如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D.外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E.用于核酸提取的痰液标本应加入lmol/L NaOH初步处理45、DNA链的Tm值主要取决于核酸分子的A.A-C含量B.A-T含量C.A-G含量D.G-C含量E.T-G含量46、下列不是影响DNA复性因素的是A.DNA浓度B.DNA的分子量C.温度D.碱基组成E.DNA的来源47、PCR反应体系的描述错误的是A.模板B.一条引物C.dNTPD.DNA聚合酶E.缓冲液48、有关PCR的描述下列不正确的是A.是一种酶促反应B.引物决定了扩增的特异性C.由变性、退火、延伸组成一个循环D.循环次数越多产物量就越大,可增加循环次数提高产物量E.扩增的对象是DNA序列49、关于定量PCR的描述,不正确的是A.可以定量或半定量PCR产物的方法B.定量PCR主要进行基因表达的分析和病原体的核酸检测C.水解探针技术中TaqMan探针的位置位于两条引物之间D.分子信标在自由状态下为发夹结构,荧光信号极低E.定量PCR在封闭状态下进行,有效避免了产物的实验室污染50、以下为荧光染料技术的优点,不正确的是A.适合任何一个反应体系B.荧光信号量与PCR反应产物量成正比,可以实时监测C.荧光信号的检测在每一次循环延伸后,简单方便D.不需要进行凝胶分离等二次处理PCR产物,避免污染E.特异性高51、Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是A.NTPB.dNTPC.ddNTPD.a-32P-dNTPE.a-35S-dNTP52、关于Westerm印迹以下说法正确的是A.需要对靶蛋白进行放射性核素标记B.缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C.检测的灵敏性为0.1-1ngD.是由凝胶电泳和固相免疫组成E.固相膜保存时间短53、目前已知感染人类最小的DNA病毒是A.HIVB.HPVC.HBVD.HAVE.HCV54、下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检验说法错误的是A.可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌B.可以实现对感染细菌的广谱快速检测C.可以对细菌进行基因分型D.可以检测病原菌耐药基因E.其检验技术都是PCR及其衍生技术55、不符合分子诊断特点的是A.灵敏度高B.特异性强C.样品获取便利D.易于早期诊断E.检测对象为自体基因56、下列因素中不会引起染色体畸变的是A.电离辐射B.妊娠反应C.环磷酰胺D.巨细胞病毒E.母亲年龄57、以下关于mtDNA的描述不正确的是A.mtDNA为闭合双链环状分子B.mtDNA非编码序列少,只占mtDNA6%C.mtDNA 重链(H)富含胞嘧啶,轻链(L)富含鸟嘌呤D.mtDNA呈母系遗传规律E.mtDNA在具有自主复制、转录功能58、以下不是原癌基因的特点的是A.广泛存在于生物界,是细胞生长必不可少的B.在进化过程中,基因序列呈高度保守性C.通过表达产物DNA来实现功能D.在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因E.对正常细胞不仅无害,而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需59、CYP450与一氧化碳结合物的最大吸收峰所在波长是A.350nmB.450nmC.280nmD.460nmE.550nm60、在器官移植中HLA配型最重要的位点是A.HLA-DRB.HLA-AC.HLA-BD.HLA-DPE.HLA-C二、判断题1、分子生物学检测的靶标是蛋白质。
临床分子生物学考试试题一、选择题(每题 2 分,共 40 分)1、以下哪项不是 DNA 双螺旋结构的特点?()A 两条链反向平行B 碱基互补配对C 螺旋每周包含 10 个碱基对D 由一条脱氧核苷酸链组成2、参与 DNA 复制的酶不包括()A DNA 聚合酶B 拓扑异构酶C 解旋酶D RNA 聚合酶3、基因表达的调控可以发生在多个水平,其中不包括()A 转录水平B 翻译水平C 蛋白质降解水平D DNA 复制水平4、真核生物 mRNA 转录后加工不包括()A 加帽B 加尾C 剪接D 甲基化5、以下哪种技术可用于检测基因突变?()A 琼脂糖凝胶电泳B 聚丙烯酰胺凝胶电泳C Southern 印迹杂交D 以上都是6、聚合酶链反应(PCR)的基本步骤不包括()A 变性B 退火C 延伸D 连接7、以下哪种不是基因治疗的策略?()A 基因修正B 基因替代C 基因增强D 基因沉默8、人类基因组计划的主要目的是()A 测定人类基因组的全部 DNA 序列B 鉴定人类的全部基因C 研究人类基因的功能D 以上都是9、蛋白质组学研究的核心技术不包括()A 双向凝胶电泳B 质谱分析C 基因芯片D 蛋白质芯片10、以下哪种不是 miRNA 的作用机制?()A 切割 mRNAB 抑制 mRNA 翻译C 促进 mRNA 降解D 以上都不是11、基因诊断的特点不包括()A 特异性高B 灵敏度高C 早期诊断D 不能用于产前诊断12、以下哪种不是原核生物基因表达调控的方式?()A 操纵子调控B 转录后调控C 转录水平调控D 翻译水平调控13、以下哪种不是分子生物学常用的实验技术?()A 细胞培养B 核酸杂交C DNA 测序D 基因克隆14、肿瘤发生的分子机制不包括()A 原癌基因激活B 抑癌基因失活C 基因突变D 细胞凋亡增加15、以下哪种不是生物信息学的研究内容?()A 基因组分析B 蛋白质结构预测C 药物设计D 细胞培养技术16、以下哪种不是基因工程中常用的载体?()A 质粒B 噬菌体C 病毒D 细菌17、以下哪种不是 PCR 反应体系的成分?()A 模板 DNAB dNTPC RNA 聚合酶D 引物18、以下哪种不是基因编辑技术?()A CRISPRCas9B TALENC ZFND 基因测序19、以下哪种不是表观遗传学的研究内容?()A DNA 甲基化B 组蛋白修饰C 非编码 RNAD 基因突变20、以下哪种不是分子生物学在医学中的应用?()A 疾病诊断B 疾病治疗C 药物研发D 医疗设备研发二、填空题(每题 2 分,共 20 分)1、核酸分子杂交的基本原理是________________。
临床分子生物学习题与答案一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1.常用于分析微生物的遗传学特征和基因突变的是A、PCR单链构象多态性法B、PCR-SSCP法C、高通量表面增强激光解吸电离飞行时间质谱D、PCR-RFLPE、PCR/AS0探针法正确答案:B2.以下不属于DNA分析检测技术的是A、基因芯片B、ASΟ杂交C、NorthernblotD、RFLP分析E、PCR正确答案:C3.生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种,其中不包括A、DNA芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、测序芯片正确答案:E4.巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在靶序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案:E5.PGS诊断方法主要借助于下列何种技术A、PCRB、CGHC、PGHD、FISHE、基因芯片正确答案:D6.DNA合成前期是指A、G0期B、G1期C、S期D、G2期E、M期正确答案:B7.上述检测方法中,不可用于对核酸片段突变的检测方法是A、基因测序B、SouthernblotC、WesternblotD、PCRE、RFLP正确答案:C8.目前最常用的TB分子检测方法是A、PCRB、real-timePCRC、SDAD、LPAE、DNAchip正确答案:B9.分子诊断对于下列哪类疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、染色体疾病C、畸形D、多基因遗传病E、肿瘤正确答案:A10.关于c-erbB-2/HER2基因说法不正确的是A、是乳腺细胞中较常见、易激活的原癌基因B、其扩增或过度表达在癌细胞和正常乳腺上皮细胞中均存在C、HER2强阳性表达可作为识别早起乳腺癌的有效指标D、HER2表达与乳腺癌的复发、转移及生存期明显相关E、过度表达者生存期缩短,预后不良正确答案:B11.HLA抗原不表达于上述哪类细胞表面A、T细胞B、B细胞C、树突状细胞D、巨噬细胞E、红细胞正确答案:E12.转录依赖扩增系统的描述错误的是A、以RNA为模板B、首先由靶RNA合成DNA拷贝C、再由DNA转录生成大量RNA拷贝D、产物为DNAE、为等温扩增正确答案:D13.与移植排斥反应无关的是A、Ⅲ型超敏反应B、细胞免疫C、自身变态反应D、IFN-γ的释放E、补体依赖性细胞毒反应正确答案:C14.判断病毒基因突变最直接的方法是A、基因测序B、PCR-SSPC、LiPAD、PCRE、RFLP正确答案:A15.下列能够以凝聚电泳为基础进行定量检测的表达蛋白质组学研究方法是A、电喷雾质谱分析B、反向液相色谱分析C、双向凝胶电泳D、荧光差异显示双向电泳E、毛细管电泳正确答案:D16.扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案:C17.数字PCR技术与荧光定量PCR的区别主要在于A、数字PCR依赖Ct值,而荧光定量PCR不依赖Ct值B、荧光定量PCR是一种绝对定量,而数字PCR是一种相对定量C、数字PCR一般包括PCR扩增和荧光信号分析两部分,而荧光定量PCR不是D、荧光定量PCR一般包括PCR扩增和荧光信号分析两部分,而数字PCR不是E、荧光定量PCR是一种相对定量,而数字PCR是一种绝对定量正确答案:E18.用于基因定位分析的是A、点/狭缝杂交B、原位杂交C、Northern印迹杂交D、Southern印迹杂交E、菌落杂交正确答案:B19.多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案:D20.DNA探针A、一般由17〜50个核苷酸组成B、长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链DNA片段C、易降解,标记方法复杂D、仅长6个核苷酸E、几千碱基对正确答案:B21.关于单基因遗传病的叙述,正确的是A、原发性高血压是单基因遗传病B、发病机制都已阐明C、受多对等位基因控制D、在群体中发病率高E、可进行定性诊断和定量诊断正确答案:E22.全基因组关联分析技术已经成为哪种疾病易感基因寻找的有效途径,得到广泛应用A、染色体病B、复杂性疾病C、体细胞突变D、单基因遗传病E、线粒体疾病正确答案:B23.原核生物基因组结构特点不应包括A、含有重复顺序B、转录产物为多顺反子C、含插入序列D、具有操纵子结构E、断裂基因正确答案:E24.不可用于对核苷酸片段突变的检测方法是A、基因测序B、SouthernblotC、WesternblotD、PCRE、RFLP正确答案:C25.某人核型为46,XY,性腺为睾丸,内外生殖器呈间性,第二性征异常,说明此人为何种患者A、性腺发育不全B、真两性畸形C、女性假两性畸形D、男性假两性畸形E、性逆转综合征正确答案:D26.第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案:E27.目前通过何种技术扩增致病基因仍是PGD诊断单基因疾病的主要手段A、单细胞PCR技术B、微卫星DNA序列C、基因芯片D、变性高效液相色谱分析法E、原位杂交技术正确答案:A28.检测MELAS综合征、线粒体糖尿病mtDNA突变位点tRNALeu(UUR),A3243G常用的限制性内切酶是A、BsmAⅠB、MaeⅢC、SsaHⅠD、MvaⅠE、ApaⅠ正确答案:E29.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度和特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案:E30.丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1区B、C区C、NS3区D、NS4区E、NS1/E2E正确答案:E31.最常发生基因重组的病毒是A、人流感病毒B、HBVC、HCVD、HIVE、SARS病毒正确答案:A32.以下关于mtDNA的描述不正确的是A、mtDNA为闭合双链环状分子B、mtDNA非编码序列少,只占mtDNA6%C、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶,轻链(L)富含鸟嘌呤D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能正确答案:C33.血友病是一种A、先天性代谢缺陷病B、常染色体隐性遗传病C、先天畸形D、X连锁遗传病E、染色体病正确答案:D34.与神经胶质瘤高度表达相关的是A、Erb-B2B、Erb-B4C、Erb-B1D、Erb-B5E、Erb-B6正确答案:C35.以下不是白假丝酵母菌基因特征的是A、基因组中存在高度重复序列,结构基因中内含子较少B、完全遵循遗传密码的通用性C、能够产生遗传多样性,包括染色体长度多态性和单核苷酸多态性D、点突变频率远高于人类基因组和其他真核生物基因组E、白假丝酵母菌是二倍体真菌,有八对同源染色体,核型可变正确答案:B36.编码产物为周期素D1的基因是A、E-cadherin基因B、FHITC、CCND1D、NF1E、NF2正确答案:C37.限制性片段长度多态性是A、RFLPB、ASΟC、SSCPD、RT-PCRE、bDNA正确答案:A38.主要存在于乳腺癌的是A、CA72-4B、CA12-5C、CA24-2D、CA15-3E、NSE正确答案:D39.逆转录PCR扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案:C40.关于肿瘤分子诊断的说法正确的是A、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平的分子诊断技术B、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法C、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要采取相似的诊断策略与方法D、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多,但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物E、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断正确答案:B41.以下关于原癌基因说法不正确的是A、普遍存在于人类或其它动物细胞基因组中的一类基因B、在生物进化过程中不稳定C、在控制细胞生长和分化中起重要作用D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变正确答案:B42.1个体细胞中的全部染色体,按照其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为A、核型B、染色体组C、整倍体D、单倍体E、基因组正确答案:A43.下列关于real-timePCR引物设计的原则中,不正确的是A、两条引物的Tm值相差尽量大B、G+C的含量应在45%〜55%之间C、尽量避免引物二聚体的出现D、反应体系中引物的浓度一般在0.1〜0.2μmol/L之间E、引物过长可能提高退火温度正确答案:A44.不以UGA为终止密码子的是A、肺炎衣原体B、沙眼衣原体C、梅毒螺旋体D、解脲脲原体E、肺炎支原体正确答案:D45.对药物代谢个体差异起决定作用因素的是A、给药方式B、身体状态C、年龄与性别D、所患疾病E、遗传正确答案:E46.与异烟肼耐药无关的基因是A、katGB、ahpCC、embBD、inhAE、kasA正确答案:C47.结核杆菌耐利福平的相关基因是A、rpsLB、ropBC、rrsD、pncAE、embB正确答案:B48.在结肠上皮增殖起看门作用的基因是A、APC基因B、微卫星C、MMR基因D、HNPCC基因E、DCC基因正确答案:A49.线粒体糖尿病属于A、新发现的第5种糖尿病B、2型糖尿病C、1型糖尿病D、妊娠期糖尿病E、特殊类型糖尿病正确答案:E50.以下不属于DNA分析检测技术的是A、基因芯片B、ASΟ杂交C、NorthernblotD、RFLP分析E、PCR正确答案:C51.在同种骨髓移植HLA配型中,最重要的抗原是A、HLA-DR分子B、HLA-A分子C、HLA-B分子D、HLA-DP分子E、HLA-C分子正确答案:A52.利用DNA芯片检测基因的表达情况,杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案:A53.HLA-DR是A、同种抗原B、同种异型抗原C、异嗜性抗原D、自身抗原E、肿瘤相关抗原正确答案:B54.基因芯片技术的优点不包括A、操作简便B、观察结果直观C、芯片检测稳定性高D、缩微化E、高通量正确答案:C55.mtDNA中基因数目为A、39个B、27个C、22个D、37个E、13个正确答案:D56.以下为比较Ct法的相对定量的描述不正确的是A、实验条件不需要严格优化B、不需要再对管家基因和目的基因做标准曲线C、使机体的不同组织,以及不同实验处理组之间的基因表达变化具有可比性D、运用了数学公式来计算相对量E、没有考虑PCR扩增效率对定量结果的影响正确答案:A57.属于抑癌基因的是A、p53B、MycC、MdrD、BCL-2E、c-jun正确答案:A58.镰状细胞贫血患者,代替其血红蛋白β链N端第六个氨基酸残基谷氨酸的是A、丙氨酸B、苯丙氨酸C、缬氨酸D、酪氨酸E、丝氨酸正确答案:C59.ICAT碘代乙酰亚胺结构与哪一种氨基酸发生耦联A、半胱氨酸B、胱氨酸C、酪氨酸D、精氨酸E、碱性氨基酸正确答案:A60.HIV结构具有CD4分子受体的部位是A、衣壳B、内膜C、包膜D、刺突E、核酸正确答案:D61.关于切口平移法下述不正确的是A、可标记线性DNAB、可标记松散螺旋DNAC、可标记超螺旋DNAD、可标记存在缺口的双链DNAE、可标记随机引物正确答案:E62.一般来说,设计的寡核苷酸探针的长度为A、100〜200bpB、2~10bpC、60〜lOObpD、200〜300bpE、17〜50bp正确答案:E63.属于靶序列扩增的是A、连接酶链反应B、分支DNAC、SSCPD、RT-PCRE、变性梯度凝胶电泳正确答案:D64.以下哪种检测技术不属于DNA分析A、基因芯片B、ASΟ杂交C、NorthernblotD、RFLP分析E、PCR正确答案:C65.关于K-ras说法不正确的是A、K-ras与肺癌的发生及预后有关B、80%〜90%的突变是由第12密码子A-T引起的C、K-ras突变与EGFR突变是相互排斥的D、伴随K-ras突变的NSCLC患者EGFR-TKIs药物敏感性较差E、20%〜30%的NSCLC患者存在K-ras基因突变正确答案:B66.一位男性血友病患者,他亲属中不可能是血友病的是A、叔、伯、姑B、外甥或外孙C、姨表兄弟D、同胞兄弟E、外祖父或舅父正确答案:A67.能够对核酸进行微量分析的技术是A、EMSA或ChipB、酵母双杂交技术C、PCR技术D、基因芯片技术E、RNAi技术正确答案:C68.规范化的临床基因扩增检验实验室工作区域不包括A、隔离区B、标本制备区C、试剂储存和准备区D、产物分析区E、扩增区正确答案:A69.基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、畸形C、肿瘤D、染色体疾病E、多基因遗传病正确答案:A70.下列何种技术不可用于PGDA、微卫星DNA序列B、变性高效液相色谱分析法C、基因芯片D、基因测序E、Sourthemblot正确答案:E71.SDS-PAGE聚丙烯酰胺凝胶电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案:A72.Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案:B73.DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、氢键B、离子键C、二硫键D、酯键E、疏水键正确答案:C74.以下不符合5p﹣综合征的临床表现是A、严重智力低下B、小头畸形C、摇椅样足D、猫叫样哭声E、耳低位正确答案:C75.关于BRCA1基因说法正确的是A、位于人染色体2p32上B、编码含1840个氨基酸的蛋白质C、是一种DNA结合蛋白D、是一种原癌基因,其激活可促进肿瘤的形成E、BRCA1基因的突变使高危家族人群患乳腺癌的危险性比一般人降低8〜10倍正确答案:C76.下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检验说法错误的是A、可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌B、可以实现对感染细菌的广谱快速检测C、可以对细菌进行基因分型D、可以检测病原菌耐药基因E、其检验技术都是PCR及其衍生技术正确答案:E77.猫叫综合征患者的核型为A、46,XY,t(5;8)(p14;p15)B、46,XY,del(5)(p14)C、46,XY,ins(5)(p14)D、46,XY,r(5)(p14)E、46,XY,dup(5)(p14)正确答案:B78.在对病原体检测中,一次性获得信息量最大的技术是A、ELISAB、荧光定量PCR技术C、PCR-RFLP技术D、原位杂交技术E、基因芯片技术正确答案:E79.生殖健康的内容主要包括A、计划生育咨询、信息、教育、交流及服务,人工流产的预防和流产后果管理B、产前保健、安全分娩及产后保健的教育与服务,特别是母乳喂养和母婴保健C、不孕症的预防和适当治疗生殖道感染、性传播疾病及其他生殖健康问题治疗D、关于性行为、生殖健康及父母责任的信息、教育和咨询E、以上都是正确答案:E80.第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究正确答案:C81.第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案:A82.bDNA技术的特点描述错误的是A、不需要纯化标本核酸B、检测快速C、灵敏度高D、样品不易受污染E、不能检测石蜡包埋样本正确答案:E83.在器官移植中HLA配型最重要的位点是A、HLA-DRB、HLA-AC、HLA-BD、HLA-DPE、HLA-C正确答案:A84.关于逆转录PCR的描述,不正确的是A、首先应将RNA转化为cDNA才能进行PCRB、除了使用DNA聚合酶外,还应使用逆转录酶C、模板为RNAD、oligo-d(T)理论上可以将所有的mRNA进行逆转录反应E、逆转录酶不需要引物进行逆转录反应正确答案:E85.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案:C86.引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是A、整码突变B、无义突变C、终止密码突变D、错义突变E、移码突变正确答案:D87.能够将蛋白质的分离、纯化、酶解和鉴定等步骤结合在一起的技术是A、2-DEB、ESIC、缩微芯片D、蛋白质功能芯片E、ICAT正确答案:C88.占肝脏CYP450总量的20%,参与华法林、苯妥英钠等药物代谢的是A、CYP1A1B、CYP1A2C、CYP2C9D、CYP2C19E、CYP2D6正确答案:C89.基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍型石析B、SouthenblotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-PFLPE、RFLP连锁分析正确答案:B90.所有的第一代自动DNA测序仪和第二代DNA测序平台都使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案:B91.肿瘤细胞表观遗传学异常的主要分子机制不包括A、基因组印记丢失B、DNA由基化C、组蛋白修饰D、RNA突变E、染色质重塑正确答案:D92.下列不能用于分子生物学检验技术的是A、Southern印迹杂交B、PCRC、Northern印迹杂交D、核酸序列分析E、分光光度法正确答案:E93.由线粒体基因编码的ATP酶亚基数目有A、1个B、2个C、7个D、3个E、13个正确答案:B94.PCR-RFLP检测点突变和SNP时酶的质量控制要求是A、酶体积不要超过总体积5%B、酶体积不要超过总体积10%C、酶体积不要超过总体积15%D、酶体积不要超过总体积2.5%E、酶体积不要超过总体积7.5%正确答案:B95.结核杆菌的分子生物学检验临床意义中不包括A、早期诊断B、疗效评价C、耐药检测D、鉴别诊断E、快速诊断正确答案:A96.常用的质谱质量分析器是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM正确答案:C97.父母之一是哪种平衡易位携带者时,因活婴将100%为易位型先天愚型患儿,所以应劝阻其生育A、21/21B、15/21C、13/21D、21/22E、14/21正确答案:A98.引起眼肌病的mtDNA突变形式是A、点突变B、插入C、缺失D、拷贝数变异E、动态突变正确答案:C99.关于定量PCR的描述,不正确的是A、可以定量或半定量PCR产物的方法B、定量PCR主要进行基因表达的分析和病原体的核酸检测C、水解探针技术中TaqMan探针的位置位于两条引物之间D、分子信标在自由状态下为发夹结构,荧光信号极低E、定量PCR在封闭状态下进行,有效避免了产物的实验室污染正确答案:A100.提高移植存活率的方法以下不可行的是A、HLA配型B、mH的鉴定C、ABΟ血型鉴定D、移植前输入补体和抗体E、移植前应用免疫抑制剂正确答案:D。
临床分子生物学检验试题一填空题1.核酸的最大紫外吸收波长在? ? ? ? ,蛋白质的最大吸收波长在? ? ? ? ?。
2.双链DNA中的碱基对有? ? ? ? ,? ? ? ? ?。
3.根据分子和结构不同,RNA可以分为? ? ? ? ,? ? ? ? ,? ? ? ? ?,? ? ? ? ?。
4.核酸变性过程中,紫外光吸收达到最大值50%时温度称为? ? ? ? ,其主要与核酸的? ? ? ? 最终含量有关.5.DNA水解后主要产物是? ? ? ? ? , ? ? ? ? ? ?, ? ? ? ? ? ?。
6.核酸(DNA和RNA)分子除含有? ? ?,? ? ?,? ? ? ,? ? ? 四种元素外,还含有大量的? ? ? ?元素。
7.PCR技术是当今分子生物学使用最多的技术之一,它一般都有? ? ?,? ? ?,? ? ?三个基本反应步骤构成。
8.核酸水解后首先得到核苷酸,核苷酸可以继续水解得到? ? ? ?和? ? ? 。
9.通用遗传密码中代表终止密码的三种密码是UAA、? ? ? 和? ? ? ?。
10.PCR方法扩增DNA片段是,在反应中除了用该DNA片段作为模板外,尚需加入? ? ? ?、? ? ? ? ? 和? ? ? ? ?。
11.在DNA分子中还有大量的磷(P),P的含量大约为? ? ? ? 。
? 二.判断题1.核酸变性时,碱基对之间的氢键断开,堆积力也受到破坏,共价键断裂.(? )2.核酸杂交原理就是根据核酸分子间互补.( ? ?)3.在中性或碱性溶液中,核酸主要带正电荷.( ? ?)4.核酸分子质量很大,因此核酸溶液具有很大粘性.( ? ?)5.分子杂交可以发生在任何只有互补核苷酸顺序两条单股核酸单链之间,如DNA/DNA、DNA/RNA、RNA/RNA等.(?)6.核酸水解后首先得到核苷酸,核苷酸可以继续水解得到核苷和磷酸(?)7.在高分子溶液中一般球形分子比线形分子的具有较大的粘度。
(?)8.核酸的最大吸收波长在280nm,而蛋白质的最大吸收波长在260nm。
(?)9.酚—氯仿提取法是我们在提取DNA时所用的经典方法,现在仍然被许多实验室所采用。
(?)10.组成RNA的四种碱基是腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)。
()11.PCR 技术是以DNA或RNA为模板进行核酸的体外扩增技术。
(?)12.PCR技术是现在常用的一种扩增技术,它的基本步骤的顺序是退火、变性、延伸。
()13.免疫印渍技术及Southern Blotting 是一种印渍技术和抗原抗体反应结合的技术()14.在临床基因扩增检验诊断实验室工作的实验操作人员必须经过业务培训并取得上岗证书()15.无论是DNA还是RNA,在多核苷酸链内既有酸性的磷酸基又有碱性的含氮杂环碱,因此核酸是两性电解质。
(? )16.在PCR实验中,退火是指在极端的PH 和受热条件下,核酸分子中的氢键断裂,DNA双螺旋解开的一个过程。
(? )17.临床基因扩增诊断实验室的设置必须遵循一定的原则,而这些基本原则制定的主要依据就是使建立的基因扩增诊断实验室结果的准确性能够得到保证,能忠实的反映被检的临床样本的真实情况。
(? )二选择题1.核酸在波长为260nm光吸收强度大小排列正确的是(?)A. G>A>T>C ?B.A>T>G>C ?C.C>G>T>A ? ? ?D.G>C>A>T2.鉴别RNA 靶分子的杂交是(?)A Southern BlotB Northern BlotC Western BlotD 斑点杂交3.在做RNA检测时,我们对全血抗凝最好用下列哪种抗凝剂(?)A. ? 肝素? ?B. ?EDTA-K2 ?C. EDTA-Na2 ? ?D. 草酸钾4.一般DNA 分子中的碱基数组成规律,下列哪一项是错的(? )A. A=C,G=T ?B. A+G=C+T ?C. 不同DNA中碱基组成不相同?D. 同一个不同组织细胞中DNA碱基组成相同5.核酸分子储存和传递遗传信息是通过(? ?)来进行的A.核苷的结构?B. 磷酸二酯键?C.碱基顺序?D. 核苷酸的结构6.分子生物学对医学的发展已经起到越来越大的作用,许多分子生物学的发现对分子生物学的发展都起到里程碑的作用,基因就是由转化功能的DNA所组成,最早是由谁发现的()A.Friderick GriffithB.Alfred HersheyC.Martha ChaseD.Oswald Avery7.基因扩增检测方法也有检测的灵敏度,一般适时荧光定量PCR的检测下限是()A.103拷贝/ml ? ?B.104拷贝/ml ?C.102拷贝/ml ?D.105拷贝/ml8.RNA和DNA彻底水解后的产物为(?)A.核糖相同,部分碱基不同?B.核糖不同,碱基相同?C.核糖相同,碱基相同? ? ?D.核糖不同,部分碱基不同9.下列哪种碱基仅存在于RNA中而不存在于DNA中(? )A. 鸟嘌呤?B. ?尿嘧啶?C. 胸腺嘧啶?D.腺嘌呤三讨论题1.简述核酸探针及其应用。
2.简述PCR技术的基本原理及基本反应步骤。
3.什么叫人类基因组计划,它对医学上的研究具有哪些意义?4.简述核酸分子杂交的基本原理、类别和应用。
5.简述基因诊断检测的临床应用6.核酸产物主要用哪些方法检测,他们分别用在哪些情况下?7.简述DNA芯片技术的应用。
分子生物学参考答案:一.填空题:1.260nm 280nm ? ?2.A=T ? G=C ?3. tRNA ? mRNA ?rRNA ?hnRNA ? ?4.解链温度? G+C5.磷酸?脱氧核糖?碱基?6. C ?H O N ? ?P ? ?7.变性退火延伸?8. 戊糖?含氮碱基9.UAA ?UAG UGA 10.耐热Taq酶? 引物? dNTP 11. ?9%~10% 二.判断题:1.×2.√3. ×4. √5. √6. √7. ×8. ×9. √10. ×11.√12. ×13. ×14. √15. √16. ×17. √三.选择题:1.B2.B3.C4.A5.C6.D7.A8.D9.B四.讨论题1.(1)一小段已知序列的多聚核苷酸用同位素、生物素、和荧光染料标记它的末端或者全链,我们就把这一段多聚核苷酸序列称为探针。
(2)可以用于检测特异DNA或RNA 序列片段,可以用于遗传病的基因诊断,用于限制性片段长度多态性作疾病的相关分析,法医学上的性别分析和性别鉴定。
2.(1)PCR的基本原理是以需要扩增的DNA 为模板,以一对分别与模板的5,和3,末端相互补的寡核苷酸片段为引物,在DNA聚合酶的作用下,按照半保留复制的机制沿着模板链延伸直至完成新的DNA合成,重复这一过程,即可使目的DNA片段得到扩增。
(2)PCR的基本步骤包括:①变性:将反应系统加热至95℃,使模板DNA全部变性变成单链DNA。
②退火:将温度下降至适当温度,使引物与模板DNA退火结合。
③延伸:将温度升至72℃,DNA聚合酶以dNTP底物催化DNA的合成反应。
上述三个步骤称为一个循环,这样的循环重复25-30次,就可以得到大量的目的DNA。
3.(1)1991年,由美国众院批准的一个15年的人类基因组研究计划,花费金额约为30亿美元,该项目很快得到各国科学家和各国政府的所重视,1994年,我国也加入到其中的相关研究项目,人类基因组分析的主要内容包括:遗传图分析,物理图分析,转录图分析,基因组序列测定等。
(2)人类基因组计划的实施大大促进了医学的发展,DNA 的遗传作图和物理作图对于认识疾病相关基因具有巨大的推动作用。
遗传性疾病的基因定位,尤其是对多基因位点将可以进行全基因组的定位扫描,使得确定致病基因的工作更为容易。
4.(1)单链的核酸分子在合适的温度和离子强度下,通过碱基互补形成双链杂交体的一类技术。
(2)核酸分子杂交分为液相杂交,固相杂交,原位杂交,基因芯片技术。
(3)主要应用SOUTHERN BLOTTING 用于未知DNA的检测,NORTHERN BLOTTING 用于检测未知RNA,原位杂交用于组织和细胞中的基因定位。
5.主要应用于感染病原的检测、遗传病的诊断、组织配型及肿瘤的早期诊断等。
6.主要的检测方法有:(1)凝胶电泳分析法:主要用于PCR产物的检测。
(2)微孔板夹心杂交法(PCR-ELISA)本法可避免电泳和杂交的繁杂步骤,适于常规的ELISA计数仪检测PCR反应的产物。
(3)荧光探针标记法:这种方法在PCR的反应过程中对PCR 产物中荧光强度的检测,从而对PCR产物进行定量。
(4)分支DNA(dDNA):可以用于一些计算机程序中自动计算标本病毒RNA的含量。
7.主要应用于(1)基因诊断;(2)DNA序列测定;(3)临床药物筛选;(4)其他领域:法医学鉴定、食品工业、环境监测。