实验一 染色体核型分析
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实验一 染色体核型分析
一、实验目的
1．了解人类正常染色体核型的组成；
2．掌握人类染色体核型分析的方法；
二、实验原理：
各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。如人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到照片，该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。染色体组型分析也称核型分析。
染色体长度测定：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。通常以微米表示。
绝对长度：不稳定，只有相对意义。
相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。是稳定的比较可靠的数据。
着丝粒的位置：常用Evans提出的方法，即以染色体的长臂（L）和短臂（S）的比值来表示。
在常规染色的情况下，不可能全部识别每个染色体，因此根据染色体的长度和着丝点的位置，可将正常人的染色体分为7组，即A、B、C、D、E、F和G组，其分布如下：
这7组染色体的主要特征如下：
A组：第1，2，3染色体．在染色体中是最大的三对染色体，按长短和着丝点的位置彼此可以分开．
B组：第4、5染色体，具有亚中部着丝点的两对大型染色体，第4比第5稍长些，彼此较难于区分。
C组：第6、7、8、9、10、11和12染色体。具亚中部首丝点的中型染色体。第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。组内各染色体的大小也略有不同。该组内的各染色体较难于配对和确定。x染色M
m
sm
st
t 1
1～1.7
1.7～3.0
3.0～7.0
7.0以上 正中着丝粒
中部着丝粒
近中着丝粒
近端着丝粒
端部着丝粒 表示符号 臂比（S/ L） 体也可属于该组，它最像6号染色体。
D组：第13、14、15染色体。三个全是中等大小的st型染色体。在短臂的末端常可见随体。
E组：第16、17、18染色体。三个小型的染色体。是中部着丝点染色体(16)和亚中部着丝点染色体。
F组：第19、20染色体，是具有中部着丝点的次小型染色体。
G组：第21、22染色体，是最小型的st染色体，在短臂上常可见随体。Y染色体按其长短和着丝点的位置可列入这组。
染色体畸变是指染色体的数目与结构的变异。某些国家的统计数字表明，染色体的畸变率可占人群中的0．5％一1％，已发现的数目与结构畸变在千种以上，性染色体的平均畸变频率为0．24％．
染色体核型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。
三、实验准备
1．器械（均放在小磁盘内）
镊子2、剪子2、直尺1、计算器1、胶水
2．材料
人类正常染色体核型照片复印件，每人一张
四、实验步骤：
1、确定染色体数目：2n＝46；
2、将照片上的每条染色体进行随机编号；
3、测量每一条染色体的长臂、短臂长度，随体长度不计入染色体长度，但需标注带随体染色体的编号；算出染色体的全长（长臂+短臂）和臂比值（长臂/短臂）
4、配对：根据所测数据结合目测，按次缢痕的有无和位置、随体的形态和大小、染色体的形态及大小、臂比值、染色体长度是否相等将同源染色体配对。
5、计算同源染色体中两条染色体长、短臂及总长的平均值，并把这些数值换算成相对长度；
着丝点指数=p/(p+q)
6、排队：将同源染色体对按一定原则排队，并编号。原则如下：
（1）按染色体大小相近及着丝粒位置相同进行分组排列；
（2）染色体长的在前，等长的染色体短臂长的排在前面；
（3）大随体染色体在前，小随体染色体在后；
相对长度= 某染色体的长度
染色体组内全部染色体总长度
臂比值= 长臂长度（q）
短臂长度（p） （4）性染色体排在最后。
7、剪贴：剪下染色体，按照顺序粘贴在绘图纸上； 排列、剪贴时，让各对染色体的着丝粒排在一条直线上，短臂在上，长臂在下。
将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一组下面画一横线，在两端注明起止号，并在横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到小编为1-22号，性染色体单独列为一组
五、作业
1．粘贴一张人类染色体组型图
2．填表：
3.讨论：染色体组型分析的意义。请大家查阅相关资料。
附录：
相对长度(以单倍常染色体总长度的百分数表示)和
着丝粒指数(短臂长度除以染色体全长×100)的测量
染色体用地衣红或吉姆萨9方法染色，并用Q带带型预先签定，巴黎会议．(1971)
染色体 相 对 和 度 着 丝 粒 指 数
序号 A B C D A B C D
1
2
3
4
5
6
7
X
8
9
10 11
12
13
14
15
16
17 9.08
8.45
7.06
6.55
6.13
5.84
5.28
5.80
4.96
4.83
4.68
4.63
4.46
3.64
3.55
3.36
3.23
3.15 9.08土0.611
8.17士0.250
6.96土0.352
6.62土0.403
6.34土0.366
6.19土0.516
5.06土0.435
5.45土0.377
5.13土0.307
4.81土0.194
4.66士0.512
4.70土0.289
4.66士0.410
3.22土0.310
3.09土0.212
2.83土0.262
3.46土0.535
3.06土0.377 9.11土0.53
8.61土0.41
6.97土0.36
6.49土0.32
6.21土0.50
6.07土0.44
5.43土0.47
5.16土0.24
4.94土0.28
4.78土0.39
4.80土0.58
4.82土0.30
4.50土0.26
3.87士0.26
3.74土0.23
3.30土0.25
3.14土0.55
2.97土0.30 8.44土0.433
8.02土0.397
6.83土0.315
6.30土0.284
6.08土0.305
5.90土0.264
5.36士0.271
5.12土0.261
4.93土0.261
4.80土0.244
4.59土0.221
4.61土0.227
4.66土0.212
3.74土0.236
3.56士0.229
3.46土0.214
3.36土0.183
3.25土0.189 48.0
38.1
45.9
27.6
27.4
37.7
37.3
36.9
35.9
33.3
31.2
35.6
30.9
14.8
15.5
14.9
40.6
31.4 49.4土3.04
39.4土2.05
47.6土2.10
29.2士2.97
29.2士3.03
39.1土2.63
35.3土2.90
41.4土6.16
32.7土2.80
37.O土3.04
35.4土3.81
40.7土3.07
30.5土3.64
-
-
-
42.2士3.57
36.6土5.86 48.6土2.6
38.9土2.6
47.3土2.1
27.8土3.3
26.8土2.6
37.9土2.5
37.0土4.2
37.5土2.7
32.8士2.8
32.7土4.2
32.3土2.9
40.5士3.3
27.4土4.0
16.6土3.6
18.4士3.9
17.6土4.6
42.5土5.6
31.9土3.3 48.36土1.166
39.23土1.824
46.59土1.557
29.07士1.867
29.25土1.739
39.05土1.665
39.05士1.771
40.12土2.117
34.08土1.975
35.43土2.559
33.95土2.243
40.14土2.328
30.16土2.339
17.08士3.227
18.74土3.596
20.30士3.702
41.33士2.740
33.86土2.771 染色体
编号 长臂 短臂 相对长度（%） 臂比 着丝粒指数
类 型
(有无随体)
