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2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。
专题11 伴性遗传和人类遗传病五年新高考考点1 基因在染色体上1.(2021海南,4,2分)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。
下列有关这两个实验的叙述,错误．．的是( )A.均将基因和染色体行为进行类比推理,得出相关的遗传学定律B.均采用统计学方法分析实验结果C.对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证D.均采用测交实验来验证假说答案A2.(2020北京,7,2分)如图是雄性哺乳动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意图。
相关叙述不．正确．．的是( )A.该个体的基因型为AaBbDdB.该细胞正在进行减数分裂C.该细胞分裂完成后只产生2种基因型的精子D.A、a和D、d基因的遗传遵循自由组合定律答案C考点2 性别决定和伴性遗传3.(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。
缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。
若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是( )A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍D.缺刻翅基因的基因频率为1/6答案D4.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。
已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。
芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。
下列分析及推断错误的是( )A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别答案C5.(2022北京,4,2分)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。
2021年高考生物一轮复习高考集训+题型特训5 遗传规律（含解析）[高考集训]1．二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因(A、a和B、b)分别位于3号和8号染色体上。
下表是纯合甘蓝杂交实验的统计数据：(2)表中组合①的两个亲本基因型为________和________，理论上组合①的F2紫色叶植株中，纯合子所占的比例为______。
(3)表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为________(或aaBB)。
若组合②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为________________。
【答案】(1)自由组合(2)AABB aabb 1/5(3)AAbb(或aaBB) 紫色叶∶绿色叶＝1∶12．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。
甲遗传病由一对等位基因(A，a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。
已知Ⅲ—4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题：(1)甲遗传病的致病基因位于____(填“X”“Y”或“常”)染色体上，乙遗传病的致病基因位于____(填“X”“Y”或“常”)染色体上。
(2)Ⅱ—2的基因型为____________，Ⅲ—3的基因型为________________________。
(3)若Ⅲ—3和Ⅲ—4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是________。
(4)若Ⅳ—1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是______。
(5)Ⅳ—1的这两对等位基因均为杂合的概率是______。
【答案】(1)常X (2)AaX B X b AAX B X b或 AaX B X b(3)1/24 (4)1/8 (5)3/10一、单项选择题1．如图为某种遗传病的家族系谱图，据图分析，9号的发病概率为( )A．1/2 B．1/3C．2/3 D．1/4【答案】B【解析】由正常的1号与2号生育了患病女孩6号，并联系口诀可知，该遗传病为常染色体隐性遗传病。
2021年高考生物一轮总复习 7.2.3人类遗传病随堂高考分组集训（含解析）题组一人类遗传病1. [xx·课标全国卷Ⅰ]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。
近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )A. Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B. Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C. Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D. Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子解析：由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。
答案：B2. [xx·广东高考]如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。
甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。
在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是________________，乙病的遗传方式是__________________，丙病的遗传方式是________________，Ⅱ－6的基因型是________________。
(2)Ⅲ－13患两种遗传病的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
高考生物一轮复习：伴性遗传和人类遗传病练习题1.雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块,由位于X染色体上的一对等位基因B(黑色)和b(黄色)控制。
该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期,细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X 染色体均处于失活状态,产生配子时又恢复正常。
下列相关叙述错误的是( )A. 用黑猫和黄猫杂交,正交和反交出现玳瑁猫的概率不同B. 玳瑁雌猫的子代雄猫中黄色和黑色两种毛色大约各占一半C. 若偶然出现黑黄相间的雄性玳瑁猫,则其基因型可能是X B X b YD. 巴氏小体上的基因不能表达的主要原因是染色体高度螺旋化导致转录过程受阻2.如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图以及对Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成员乙病相关基因的检测结果。
基因检测时首先用Eco RⅠ限制酶将乙病相关基因切割成大小不同的DNA片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段。
已知甲病在人群中的发病率为1/625。
下列说法正确的是( )A.甲病是显性遗传病，乙病的致病基因位于X染色体上B.乙病可能由正常基因发生碱基的替换导致，改变后的核酸序列可以被Eco RⅠ识别C.若Ⅲ7为女性，则家族中有多人与其关于乙病的基因型相同，其患甲病的概率为1/78D.Ⅲ8100%携带甲病致病基因，若她与无致病基因的男子婚配，生育的男孩患病的概率为1/43.甲动物(2n=16)的红眼(W)对白眼(w)为显性,该对等位基因位于X和Y染色体的同源区段上;乙动物(2n=22)的芦花羽(B)对非芦花羽(b)为显性,该对等位基因位于Z和W染色体的同源区段上。
已知这两种动物的子代数目足够多,不考虑突变,下列相关叙述正确的是( )A. 若甲动物中两红眼个体交配,则子代中红眼雌性个体占25%或50%B. 若检测某红眼雄性甲动物的基因型,则只能选择白眼雌性甲动物与其交配C. 若乙动物中两杂合芦花羽个体交配,则子代中芦花羽雄性个体占50%D. 若对乙动物中某芦花羽雄性个体进行测交,则检测结果有4种可能性4.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由位于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG//GCC序列重复导致的，FMR1基因中CGG//GCC的重复次数与表现型的关系如表所示。
课时规范练15伴性遗传和人类遗传病1.下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是()A.位于性染色体上的基因的遗传总是和性别相关联B.摩尔根等人通过实验证明了基因在染色体上C.基因的行为变化决定了染色体的行为变化D.同源染色体上既存在等位基因也存在非等位基因2.通过用光学显微镜观察新生儿的体细胞组织装片,难以发现的遗传病是()A.猫叫综合征B.21三体综合征C.苯丙酮尿症D.镰刀型细胞贫血症3.(2021四川天府名校联考)下列有关摩尔根果蝇杂交实验的叙述,错误的是()A.该杂交实验的实验结果可证明基因分离定律的正确性B.该杂交实验表明了白眼为隐性性状,且与性别相关联C.该杂交实验可证明基因在染色体上呈线性排列D.摩尔根等通过测交等方法验证了白眼基因位于X染色体上4.(2021广西南宁模拟)老鼠的黑毛和白毛受一对等位基因控制,黑毛雌鼠与黑毛雄鼠单对交配,子代中黑毛老鼠与白毛老鼠的比例为3∶1(不考虑X、Y同源区的情况。
NN、nn、X N X N、X n X n、X N Y、X n Y为纯合子,Nn、X N X n为杂合子)。
下列分析正确的是()A.可以确定控制老鼠毛色的基因不在常染色体上B.可以确定亲本中黑毛雌鼠与黑毛雄鼠均为杂合子C.若子代黑毛老鼠的雌、雄比为2∶1,则控制毛色的基因只位于X染色体上D.老鼠的黑毛和白毛基因是有遗传效应的染色体片段5.(2021山东德州期中)如图所示为果蝇的X、Y染色体,其中Ⅱ区为同源区段,控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。
下列分析正确的是()A.雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有3种B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量6.(2021东北三省四市教研联合体模拟)图甲为某单基因遗传病的家系图,用电泳的方法对该家系中的每个个体进行条带分析,结果表示为图乙。
电泳方法能够使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不同的另一个条带。
2021届高三生物一轮复习——调查人群中的遗传病1．实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2．调查流程1．发病率与遗传方式的调查2．注意的问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
问题探究能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？提示 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
考向一实验基础15．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析答案C解析对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现兔唇畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。
16．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案D解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在患该遗传病的家系中调查。
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人类遗传病及全章综合一．选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响2．在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。
为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( )A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量3．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是（）A. 调查群体要足够大B。
要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D. 必须以家庭为单位逐个调查4．下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是（）A．在群体中的发病率比单基因遗传病低 B．由多对基因控制的C．常表现为家族聚集现象 D．易受环境因素影响5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④6．图甲是某遗传病的家系谱，已知控制性状的基因位于人类性染色体的同源部分。
课时提升练(二十一)染色体变异和人类遗传病(参考时间：45分钟)A基础层1．下图中图1为等位基因Aa间的转化关系图，图2为黑腹果蝇(2n＝8)的单体图，图3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图。
据图判断分别发生何种变异( )A．基因突变染色体变异基因重组B．基因突变染色体变异染色体变异C．基因重组基因突变染色体变异D．基因突变基因重组基因突变【解析】等位基因A、a是由基因突变形成的，图1反映了突变的不定向性；图2黑腹果蝇正常体细胞的染色体数为8条，单体则有7条，此变异应属于染色体数目变异；图3形成了四个染色体各不相同的精子，可推断某动物的精原细胞在减数第一次分裂时发生了交叉互换。
【答案】 A2．(2015·北京东城区高三月考)下列关于遗传变异的说法，错误的是( )A．三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子，原因是母本在进行减数分裂时，有可能形成部分正常的卵细胞B．染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的DNA分子碱基对排列顺序发生改变C．基因型为AaBb的植物自交，且遵循自由组合定律，后代有三种表现型，则子代中表现型不同于亲本的个体所占比例可能为7/16D．八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育，它的花药经离体培养得到的植株是可育的【解析】八倍体经花药离体培养后所得单倍体植株仍有四个染色体组，但为异源四倍体，减数分裂时会出现联会紊乱，所以不可育，D选项错误。
【答案】 D3．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
分析下列遗传系谱图，不能得到的结论是( )注：Ⅱ4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。
A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ2的基因型为AaX b Y，Ⅲ1的基因型为aaX B X bC．如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为9/32D．两病的遗传符合基因的自由组合定律【解析】由Ⅱ3和Ⅱ4不患乙病，但其儿子Ⅲ4患乙病可判断出乙病属于隐性遗传病，再由Ⅱ4无致病基因、Ⅱ3患甲病不患乙病等判断出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。
2020年高考生物一轮复习随堂训练卷28.人类遗传病与伴性遗传的综合应用一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A．猫叫综合征是由染色体结构变化引起的B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．基因诊断检测出含有致病基因的子代一定患病D．禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施解析：选 C 若致病基因为显性基因，则含有致病基因的子代一定患病；若致病基因为隐性，则杂合子为正常。
2．下图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6 不携带该遗传病的致病基因。
下列有关叙述错误的是()A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传B．Ⅱ5与Ⅲ9的基因型相同C．Ⅱ4一定是纯合子D．调查该病的发病率应在人群中随机调查解析：选A根据Ⅱ 6不携带该遗传病的致病基因以及上下代的表现型，排除该遗传病为隐性遗传病的可能性。
该遗传病为显性遗传病，结合遗传图谱分析，可能为常染色体的显性遗传病，也可能是X染色体的显性遗传病。
3．(2018·浙江选考 ) 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如图。
据图可知，预防该病发生的主要措施是()A．孕前遗传咨询B．禁止近亲结婚C．提倡适龄生育D．妊娠早期避免接触致畸剂解析：选 C 由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。
在 25～30 岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。
因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。
4．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率1B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C． X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D． X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选 D常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。
专题七伴性遗传与人类遗传病课时21人类遗传病及遗传系谱图的分析和计算1．下列关于X染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述，正确的是（）A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D．患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者2．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（）A．若Ⅰ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅰ-2与Ⅰ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C．若Ⅰ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律3．肥厚性心肌病（HCM）是目前最常见的心肌病，临床表现多样，是年轻人猝死的最常见的病因。
现已证实HCM是一种单基因遗传病，由编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。
不考虑发生新的变异，下列选项中不符合HCM患者的家系图是（）A．B．C．D．4．下图为人类某单基因遗传病的系谱图。
下列相关分析不正确的是（）A．若该病为白化病，4号不一定携带致病基因B．若该病为红绿色盲，9号个体的致病基因来自于2号C．若该病为抗维生素D佝偻病，1号和6号个体应患病D．若该病为伴Y染色体遗传病，2号和7号个体应患病5．对下列系谱图叙述正确的是（）A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1为纯合子B．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ4为杂合子C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ2为杂合子D．若该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3为纯合子6．某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查，如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。
下列说法错误的是（）A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上C．这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断D．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/87．下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱（只显示基因种类）。
下列说法错误的是（）A．基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基因B．该遗传病的致病基因为隐性基因，位于常染色体上C．3号个体与5号个体基因型相同的概率为5/9D．若5号个体与某致病基因携带者结婚，后代患病概率为1/48．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解粘多糖的酶而使粘多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。
下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，相关叙述不正确的是（）A．该病的致病基因为隐性基因B．4号患病一定是缺失一条X染色体的结果C．1号的溶酶体含降解粘多糖的酶D．5号的致病基因来自1号9．对某家庭内成员进行调查发现，有耳垂和无耳垂是单基因决定的，下图中Ⅰ-1、Ⅰ-3两位成员都无耳垂，其他成员都有耳垂。
下列叙述正确的是（）注：方形表示男性，圆形表示女性。
A．Ⅰ-1与有耳垂女子结婚，所生女孩一定是无耳垂B．Ⅰ-2与无耳垂女子结婚，后代有耳垂的概率为2/3C．Ⅰ-3与有耳垂男子结婚，所生后代会出现无耳垂的概率是1/2D．Ⅰ-4与无耳垂男子结婚，生了一对龙凤胎，女儿无耳垂，则女儿基因型纯3合的概率是1/410．某种单基因遗传病有三种遗传类型，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和伴X染色体显性遗传。
已知甲、乙、丙和丁四个家系均患有该遗传病且包括上述三种遗传类型，另外，每个家系都只有一种该遗传病的致病基因。
下列相关叙述错误的是（）A．甲和乙两个家系所患该遗传病的遗传类型是相同的B．丙家系中3位患者的基因型相同的概率为2／3C．若丁家系考虑生育第三孩，则该三孩正常的概率为1／4D．无法推算自然人群中患该遗传病的男女性人数的大小关系11．人类的ABO血型系统由3个复等位基因I A、I B、i控制，每种血型的基因型如图1所示。
人类某遗传病受一对等位基因（T、t）控制，位于另一对同源染色体上，在人群中的发病率为1/10000。
有两个家系成员关于该遗传病的性状表现如下图2所示，其中Ⅰ-3和Ⅰ-5均为AB型血，Ⅰ-4和Ⅰ-6均为O型血。
请回答下列问题：(1)该遗传病的遗传方式为___________________。
若Ⅰ-2与一健康男性结婚，所生孩子患该病的概率为_________________。
(2)在图2的两个家系中，I-5与I-6个体的血型_________________（可能、不可能）相同，而Ⅰ-3与Ⅰ-4所生孩子的血型_________________（可能、不可能）与这对夫妻的血型相同。
(3)根据图2可推测出Ⅰ-1基因型为TT且表现为B型血的概率为_________________。
(4)若Ⅰ-1与Ⅰ-2婚配，生育了一个女孩，可推测该女孩为O型血患该病的概率为_________________。
专题七伴性遗传与人类遗传病课时21人类遗传病及遗传系谱图的分析和计算1．下列关于X染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述，正确的是（）A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D．患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者【答案】D【解析】男患者的后代中，女儿全患病，儿子是否患病与母亲基因型有关，A错误；女患者可以是杂合子，其后代中子女不一定患病，B错误；该致病基因是X染色体上的显性基因决定的，表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带该显性致病基因，C错误；患者中女性多于男性，患者的X染色体上的致病基因一定来双亲之一，至少有一方是患者，D正确。
2．某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。
Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（）A．若Ⅰ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B．若Ⅰ-2与Ⅰ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C．若Ⅰ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律【答案】A【解析】该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅰ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅰ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅰ-2与Ⅰ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅰ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
3．肥厚性心肌病（HCM）是目前最常见的心肌病，临床表现多样，是年轻人猝死的最常见的病因。
现已证实HCM是一种单基因遗传病，由编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。
不考虑发生新的变异，下列选项中不符合HCM患者的家系图是（）A．B．C．D．【答案】B【解析】第二代男性患病，女儿没有患病，一定不是伴X显性遗传，伴X隐性遗传、常染色体显性和常染色体隐性遗传都有可能，符合HCM患者的家系图，A错误；第二代双亲正常，生出患病女儿，一定为常染色体隐性遗传，不符合HCM患者的家系图，B正确；第二代男性患病，女儿并没有患病，可以排除伴X显性遗传，伴X隐性遗传、常染色体显性和常染色体隐性遗传都有可能，符合HCM患者的家系图，C错误；四种遗传方式都有可能，符合HCM患者的家系图，D错误。
4．下图为人类某单基因遗传病的系谱图。
下列相关分析不正确的是（）A．若该病为白化病，4号不一定携带致病基因B．若该病为红绿色盲，9号个体的致病基因来自于2号C．若该病为抗维生素D佝偻病，1号和6号个体应患病D．若该病为伴Y染色体遗传病，2号和7号个体应患病【答案】B【解析】系谱图显示，1号和2号均正常，他们的儿子5号患病，据此可推知：该病为隐性遗传病，若该病为白化病，则隐性致病基因位于常染色体上，4号为显性纯合子或杂合子，因此4号不一定携带致病基因，A正确；该病为隐性遗传病，若该病为红绿色盲，则隐性致病基因位于X染色体上，9号个体的致病基因来自于6号，而6号个体的致病基因来自于1号，即9号个体的致病基因来自于1号，B错误；儿子的X染色体来自于母亲，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，若该病为抗维生素D佝偻病，则1号和6号个体应患病，C正确；女性没有Y染色体，男性有Y染色体，若该病为伴Y染色体遗传病，则2号和7号个体应患病，D正确。
5．对下列系谱图叙述正确的是（）A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1为纯合子B．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ4为杂合子C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ2为杂合子D．若该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3为纯合子【答案】C【解析】若该病为伴X染色体隐性遗传病，则根据ⅠI1患病可知Ⅰ1是杂合子，A错误；由于Ⅰ1的母亲正常，因此该病不可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若该病为常染色体隐性遗传病，则根据Ⅰ3可知Ⅰ2是杂合子，C正确；若该病为常染色体显性遗传病，则根据Ⅰ1正常可知Ⅰ3是杂合子，D错误。
6．某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查，如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。
下列说法错误的是（）A．调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于X染色体上C．这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断D．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子为患病男孩的概率是3/8【答案】B【解析】调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；该病为是常染色体显性遗传病，若是伴X显性，父亲患病女儿一定患病，B错误；可以通过基因检测等手段来诊断单基因遗传病，C正确；Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，该病是常染色体的显性遗传病，所以患病的概率是3/4，生儿子的概率是1/2，所以再生一个孩子为患病男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，D正确。
7．下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱（只显示基因种类）。
下列说法错误的是（）A．基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基因B．该遗传病的致病基因为隐性基因，位于常染色体上C．3号个体与5号个体基因型相同的概率为5/9D．若5号个体与某致病基因携带者结婚，后代患病概率为1/4【答案】C【解析】1和2均表现正常，但4号患病，说明该病是隐性遗传病，而4号的基因带谱有1条右侧条带，故基因基因带谱中的左侧条带表示正常基因，右侧条带表示致病基因，A正确；1和2均表现正常，但4号患病，说明该病是隐性遗传病；1号的基因带谱有两条，说明1号为该致病基因的携带者，表明控制该病的致病基因在常染色体上，B正确；分析该家庭成员的基因带谱可知，5号个体基因型为Aa，3号个体基因型为AA，故3号个体与5号个体基因型相同的概率为0，C错误；若5号（Aa）个体与某致病基因携带者（Aa）结婚，后代患病（aa）概率为1/4，D正确。
