Mutations reported 185
13
chromosome
14
1
32 mutations or complete gene duplication 21
pathophysiology Pathology Age at onset
increased Aβ42 production and high Aβ42/Aβ40 ratio cotton wool plaque in some, mild CAA in most mean AAO at early forties, ranged from 24 to 65 years;,
Amyloid imaging
increased PiB retention in no literature available striatum and cortex
increased PiB retention in the striatum and cortex
FDG-PET
Structural MRI CSF
该病例基因检查结果
患者2012年行AD基因检查, 结果发现:PSEN1 c.1250G>C, p.Gly417Ala (new mutation) 病理检查:对其母亲脑标本再次进行了病理检 查,发现典型的AD表现:淀粉样蛋白沉积、神 经原纤维缠结等
20
通过对两代人30余年的随访研究 诊断终于明确! 致病原
23
FAD的致病基因
•1991年,在FAD家系中首次发现位于21号染色体上的APP基 因突变
•1992年,发现FAD发病可能与14号染色体基因突变有关
•1995年,PSEN1 基因被克隆
•1995年,发现位于1号染色体的PSEN2 基因突变