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基因检测知识问答
1、基因是什么？
答：基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。
2、什么是基因检测？
答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知3答：误，4染上颜色，我从56答：7答：78答：的资质要求。但我们认为，检测机构必须具备高水平的技术队伍、良好的产品设计和适合的仪器设备才可以开展检测工作。
青基因与华测艾普检测所合作，拥有国内领先的检测体系。
9、青基因做基因检测的准确性如何？
答：以青基因的技术能力来看，我们做个体基因识别，可以把误差率控制在150万分之一以内。大规模易感基因检测不可能达到那样的准确率（从成本考虑也不应该追求这么高的准确率），我们以国际最先进的美国贝克曼SNP 分析系统，一次检测的检出率超过96.5%，检测准确率超过99%，处于国际先进水平。为了确保检测质量，青基因最近启动了基因检测复验体系。在SNP 检测中如果发现有疑问的数据，则运用ABI3700等先进的基因测序设备通过基因测序的方法加以复验。通过复验纠正后，青基因的易感基因检测准确率平均达到99.99%，在国内外同行中处于领先地位。
10、青基因目前能提供多少种疾病的基因检测？
我们已经推出的产品包含有108项基因检测，同时还有一批基因检测产品正在开发中。
11、基因检测有什么意义呢？
答：从长远看，青基因做的是健康产业，而不仅是基因检测。我们计划开展“个人终身健康管理”工程，对受检者而言，我们为其做了基因检测以后，会根据其检测情况给他专业的健康指导，告诉他不同的阶段应当如何保健。
12、有人说基因检测根本没有标准，所以是不成熟的。怎么看待这个问题？
答：我们已经建立了企业标准，这是国内第一套基因检测企业标准，所以说，基因检测“根本没有标准”的说法是不正确的。按产业发展的惯例，目前我们正在联络国内几家有能力从事基因检测服务的机构，邀请他们共同制定行业标准，通过若干年的运行，最终制定出基因检测的国家标准。13、有人说青基因的口腔粘膜采样技术不可靠，如何看待这个问题？
答：口腔粘膜采样简便易用、无创伤，但它的难点是如何避免污染，这一问题困扰生物学界很多年。
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答：
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CNAS）/校准16
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)，18、基因检测中如何保护受检者的隐私？
答：我们把检测数据作为公司核心机密加以保护，严防相关信息外泄。每份报告形成后，我们都进行严格封包并直接寄给受检测者，避免泄露个人隐私。
19、基因检测的作用？
答：(1)有病早预防----健康生活就来到
通过我们的产品基因芯片健康检测对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。
(2)保健----“量身定制”，有针对性地调补
通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。
(3)健康----从定期咨询服务开始
通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受公优质的针对性治疗待遇。
20、基因与人类疾病的关系?
答：现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。
正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系
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答：基因芯片技术是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者口腔黏膜脱落细胞DNA 抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。
通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制，基因芯片可应用于多种类型的已知基因序列的检测，包括单碱基多态性(SNP)的分析和特定靶基因片段的定性检测等等，以此来分析基因的多态性。
25、基因可以改变吗？
答：基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变是肯定的，但时间太漫长，基因的改变决定了生物的进化，但对每个人来讲，基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。
26、基因检测能告诉您什么？
答：如果您带有某种疾病的易感性，说明与一般人群相比，您在基因水平上比较容易患这种疾病。您可以采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免有害因素、定期检查等等。
现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓或者避免疾病的发
生的。因此，当您发现自己具有此种疾病的易感性时，请适当重视，但不要紧张，更无需造成压力。
27、有疾病的人是否能检测出疾病？原因是什么？
答：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型，这就叫做易感基因。基因检测就是对易感基因的检测，对于纯粹因外部环境因素造成的疾病，以目前的科学水平还不能做到100%查出。
28、病人检测基因有价值吗？
答：有。正如我们所知，一种疾病的发生有可能会带来多种疾病的发生。如果您有某种并发疾病的易感基因，那就要格外注意。
29、有家族遗传史的是否一定能查出来？准确率是多少？
答：是的。疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。检测准确率高达99%。
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35、在有的医院也有基因检测项目和你们的基因检测有什么不同？
答：医院基因检测项目一般为单项，价格也不低，一般用测序方法。而我们的项目为复合项，一般包括十几种疾病，如果分解成单项的价格，会比现在有的医院更具优势。另外，青基因是利用基因芯片进行检测，准确率大大提高。
36、青基因的检测结果能否作为疾病依据和标准
答：不能。基因检测是预知你会发生什么疾病，并有针对性的进行预防。从而阻止疾病的发生，达到健康的目的。而不是你已经患了什么样的疾病，要如何治疗。后者是临床医学的范畴。
37、检测后报告客户否能看懂？后期还有什么服务？
答：检测报告普通百姓是可以看懂的。青基因在以后工作中会陆续推出有针对性的健康产品和健康引导服务。
38、基因检测后我们能为客户提供什么后续服务？
答：首先是基因检测咨询，私密状态下解释基因检测报告，提供健康咨询。其次是提供个性化生活指导方案。
39、检测出疾病隐患能否提供有针对性的产品？
答：检测出疾病隐患可以提供有针对性的产品,但目前并不全面,还需要逐步完善,另外公司会提供给您一些具有专业素养的建议，教会您如何健康的生活。
40、基因检测过程中如何确保客户的隐私？
答：检测中，用代号、编码代替检测者的姓名；制单员通过4级（代号、编码、姓名、身份证号码）核对确认检测者的身份，并对其检测结果进行包装、封存；业务人员在邮寄或传递封闭的检测报告过程中承担法律责任，如果业务员不经检测者本人允许私自窥视检测结果，公司将依法追究责任。
41、久出检测结果？检测结果有法律依据吗？
答：7个工作日（两周时间）会出检测结果。我们每一个检测过程都有专人负责，并盖章确认对整个检测的报告正确性负责，并承担相应的法律责任。
基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。
实现精准医疗的五大环节 十个月前，新泽西的一位76岁尿道癌患者在经过多年的传统治疗，包括手术、化学疗法和放射疗法均失败后，发展为尿道癌晚期。基因测序数据显示，这位患者的HER2基因拷贝量异常增多。据此，医生们在治疗方案中加入一种此前通常用于转移性乳腺癌的药物：针对HER2基因变异的注射用曲妥珠单抗（Herceptin），治疗一段时间后，患者病情得到明显改善。这只是精准医疗应用的一个小案例。由于肿瘤细胞的获得性突变会加速更多突变的发生和积累，因此导致肿瘤并不是单一的细胞群体，而是由相对混杂的亚克隆细胞群组成的。传统治疗方案对晚期和复发肿瘤往往束手无策，因为晚期肿瘤含有的突变更复杂，新突变的发生和积累可能更为迅速，而且复发的肿瘤往往具有耐药性。而精准医疗依据分子生物学基础定义疾病亚型，为每位患者设计个体化治疗方案，在分子水平提供更精确的诊断和治疗。2015年，“精准医疗”随着奥巴马的宣言一跃成为年度热词。那么，精准医疗的实现目前还面临哪些关键环节的挑战呢？ 1. 临床及生物信息整合精准医学的基本思想应是将临 床信息、患者表型与基因蛋白谱进行整合，从而为患者量身制定精准诊断、预后及治疗策略。基于大规模组学数据和临床医学信息的整合需求，临床信息和信息学是精准医学发展
的重中之重。患者信息表型的精确性对精准医学的实施至关重要。将描述性的患者信息表型与大规模的组学数字化信息进行整合是精准医学的关键之一。目前急需制定患者信息的管理系统、标准、计算程序/软件、分析系统以及相关政策。自2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传变异图谱的发表和2013年英国首相卡梅伦宣布实施十万人基因组计划，肿瘤基因图谱（TCGA），DNA 元件百科全书（ENCODE），以及人类蛋白质组计划（HPP）也将开始或已在进行中。将临床描述性信息转化为数字化临床信息学，还有许多工作要做。例如，将数字评分系统与慢性阻塞性肺疾病患者的基因谱或蛋白质谱相关联，从而监测疾病特异性、级别特异性、严重程度特异性的标志物和网络动态变化。对临床医师而言，点击任意临床表型能同时找到与之相关的基因或蛋白信息，并通过这种方式指出疾病分子机制，治疗敏感性，耐药性，潜在监测系统，推测预后等，是相当令人兴奋和有意义的事情。然而，最具挑战性的难题之一是如何创建可被接受的、标准化的、可重复性的系统或模式，将临床描述性信息表型转化为数字化模型。 2. 精准的测量方法无论是家族性或遗传性疾病还是肿瘤、代谢、慢性炎症性疾病，都存在基因突变。鉴定体细胞突变、解释庞大而复杂的数据、检测单核苷酸变异、插入或缺失、拷贝数异常、结构变异以及基因融合，优化体细胞变异，并
核子基因科技 https://www.doczj.com/doc/2c3410607.html, 综合性?一站式?多元化基因检测服务 主要项目：?儿童天赋基因?肿瘤基因检测?产前基因检测?亲子鉴定 儿童肥胖易感基因检测 有的孩子在青春的时候有可能会因为涨势过猛，体重要比普通的孩子超出很多，家长们也会担心孩子过度肥胖，因此还没有在弄清楚的时候就开始给孩子减肥，结果就造成了孩子的正常发育突然停止。提醒各位家长一定要分清楚青春期孩子到底是正常发育还是长胖了。 肥胖的确切含意是身体内脂肪的过度沉积，只有多余的脂肪才和高血压、脂质异常症、糖尿病等疾病有关系，而且明显增加成年后发胖的可能性。所以，区别孩子“蹿个”和肥胖这两者的关系是很重要的。 那么，如何进行区分呢？ 首先可以计算体质指数（BMI ）。如前所说，体质指数=体重/身高2（单位是公斤/米2），这个指标准确地反映了皮下脂肪以及全身脂肪的含量。而且，体质指数和血压、血脂以及脂蛋白呈正相关，也就是说，体质指数越高，血压、血脂以及脂蛋白也就越高。另外，青春发育期的体质指数越高，成年后就越容易发胖，也就越容易患肥胖有关的疾病，如高血压、脂质异常症、糖尿病、冠心病等等，因而寿命也越短。 肥胖儿童的体质指数会异常升高，而正常青春发育的孩子拥有正常的体质指数，所以用体质指数来鉴别肥胖和正常青春发育是很可靠的。 另外，也可以直接测量儿童皮下脂肪的厚度。 方法是让儿童直立，从锁骨的中点向下画一条垂直线，再沿着肚脐画一条水平线，找到两条线的交汇处，用左手的拇指和食指放在皮肤上，两指间距3厘米，捏起皮肤，用精密卡尺测量皮摺的厚度。这样就可以直接反映皮下脂肪的多少。脂肪多的就是肥胖，脂肪不多的则是正常青春发育。请家长注意，可别给孩子错戴上“小胖墩”的帽子。 给孩子肥胖的孩子减肥肥胖基因检测是最好的帮助
第十章基因突变 一、教学目的与要求： （1）了解基因突变的类型和性质、特征 （2）掌握基因突变分子机理和诱变因素的作用方式 （3）理解基因突变的检测方法 (4) 掌握基因突变的修复途径 二、教学重点、难点、疑点： 1.突变的概念、类型和性质 2.诱发突变的分子基础 3.诱发突变与人类癌症 4.生物体基因突变的修复机制 5.果蝇基因突变的检出 6.植物基因突变的检出 7.人类基因突变的检出 [解决方法] （1）通过出示基因结构变化的示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。 （2）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．教学难点及解决办法 基因突变的原因。 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 3．教学疑点及解决办法 为什么说基因突变是变异的主要来源？ [解决办法]讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。 三、教学方法设计： 四、教具或教学手段：多媒体课件 五、教学过程与板书设计：
第一节基因突变的概念和特征 一、基因突变的概念及类别 1、基因突变：指在染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变基因突变：指染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变 2、类别 隐性突变：A a 显性突变：a A 自发突变—外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变 诱发突变—在专门诱变因素影响引起的突变，为“诱发突变” 形态突变型—可见突变：指造成外形改变的突变型 至死突变型—能造成个体死亡或生命力明显下降的突变型 条件突变型—在一定条件下有致死效应 3.一般特征 ①突变的频率：指生物体在每一世代中发生突变的机率，或者在一定时 间内突变可能发生的次数。 高等植物 10-5— 10-8 细菌和噬菌体 10-4—10-10范围大、突变频率比动植物高 例如：氨基酸过程中三种疾病是由三种基因突变导致酶发生变化引起的，有一定的突变频率 苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症；尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症；酪氨酸酶缺乏导致白化病 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸 积累尿黑尿酸氧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症尿黑酸黑色素
健康体检项目表 姓名：性别：单位： 出生年月：年月手机号： 检查项目：（标准费用1200元/人，超出自理）价格（元）（一）抽血检查项目 1、血常规（15）+血沉（4） 2、血生化：肝、肾功能、血脂、血糖、电介质 3、同型半胱氨酸:了解心脑血管疾病发病风险 4、糖化血红蛋白：反映近2-3月的平均血糖水平 5、肿瘤系列(AFP、CEA、CA199、PSA+FPSA男、CA125+CA153女) 6、甲状腺功能（3项） 7、风湿系列：抗“0”+类风湿因子+C反应蛋白 （二）超声检查项目 1、消化系B超：肝、胆、胰、脾 2、泌尿系B超：肾、输尿管、膀胱、前列腺（男） 3、甲状腺B超：检查甲状腺血流、大小及有无占位性病变等 4、颈动脉彩超：检查颈动脉有无狭窄、硬化、斑块形成 （三）低剂量肺CT扫描（无胶片）：适用于以往检查肺部无明显异常的筛查 （四）心电图 （五）尿常规 （六）大便常规 （七）碳14呼气试验：胃幽门螺杆菌感染检测及根除治疗后复查（注：孕妇、哺乳期慎检） （八）骨密度检查：（双能X线）：骨质疏松症的早期诊断 （九）其他检查：身高、体重、血压、内外科、眼科、耳鼻咽喉科等物理检查及抽血材料费 注：以上为本年度干部健康体检套餐，有特殊需求的体检对象可作些调整，调整参考项目附后，体检费标准不变。 其他体检项目
(供调整时参考，请在相应的体检项目前打“√”) 一、抽血检验项目 1、血粘度:适用于高血压、糖尿病、肥胖等体检者 2、餐后2小时血糖(含材料费) 3、胰岛素、C-肽:适用于糖尿病患者 4、餐后2小时血胰岛素、C-肽 5、肿瘤筛查 Δ前列腺相关抗原（PSA+FPSA+T/F）：前列腺肿瘤的普查 Δ血AFP：肝脏肿瘤筛查 Δ血CEA：消化道肿瘤筛查 ΔCA一199：胰腺、胃肠、胆道及肺等多种肿瘤筛查 ΔCA一125：卵巢、子宫、输卵管等肿瘤筛查 ΔCA一153：乳腺、肺及消化道肿瘤筛查 Δ胃功能检测（胃蛋白酶原测定160—胃泌素25）：胃癌早期预测 Δ肺肿瘤标志物: 鳞状上皮细胞癌相关抗原(SCC)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白19片段(CYTRA21一1) ΔEB病毒：多种恶性肿瘤（鼻咽癌）的病因之一，也可见于一些非肿瘤疾病，如口腔白斑、呼吸道感染等 Δ异常糖链蛋白（TAP）检测：多种肿瘤早期筛查，可用于其他肿瘤标志物的联合检测 6、乙肝三系定量(6项):乙肝病毒检测 7、乙肝DNA定量:适用于乙肝患者 8. 肝纤维化系列:适用于慢性肝病患者 9. 肝炎病毒系列:监别甲、丙、丁、戊、庚型肝炎 10、生殖激素6项：促卵泡激素、促黄体激素、雌二醇、孕酮、泌乳
此文档下载后即可编辑 基因突变的检测方法 基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且 由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化 程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据 检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象， 一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp 的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过
xxx精准医疗战略合作介绍 一、精准医疗背景 上世纪50年代，DNA双螺旋的发现促进了人类对自身疾病的进一步研究和认知，美国更是斥资数亿美元进行肿瘤疾病的研究，以期攻克这一“绝症”，但是对致病机理碎片化的理解和研究并没有对现状有实质性的改观，随后，1986年，诺贝尔奖获得者，杜伯克在著名学术期刊《science》上撰文:A Turning Point in Cancer Reseach: Sequencing The Human Genome（癌症研究的转折点：人类基因组测序），文中指出，要想更清晰的研究肿瘤疾病，必须对单个细胞的基因组进行测序，从而系统全面地解析人类疾病的致病机理，基因组计划的实施和完成将极大的推动人类对肿瘤地研究，并且将在人类生理和病理领域的探索发挥巨大作用。杜伯克的这篇短文引起了学术界和政界的广泛关注，在克服种种困难之后，90年代初，由美国主导，中、英、法、德、日六国共同参与的人类基因组计划（HGP）正式启动，历经十几年的共同协作和努力，在2000年宣布完成人类基因组草图的绘制工作。人类基因组计划的完成正式开启了分子生物学的大门，更是顺理成章地推动了癌症基因组时代的到来。 2015年1月20日，时任美国总统奥巴马在白宫国情咨文中提出精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），自此，“精准医疗”迅速在全球激起千层浪。随后，中国政府在2016年宣布启动中国版本的精准医疗计划，科技部在3月8日正式发布了《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》。 二、精准医疗定义 精准医疗如何定义？精准医疗是应用现代分子遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等，结合患者的生活环境和临床数据，并基于个体化基因检测，实现精准的疾病分类和诊断，从而“量身打造”出的针对性很强的个体化预防和诊疗方案。
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因突变检测多少钱检测方法是什么 一代测序法（Sanger法）： 科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用 三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的， 现在***的仪器是美国ABI公司的***3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到100%，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片 或高通量检测高100倍。 Taqman法： 准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。 质谱法： 准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会 出现少量假阳性和假阴性。 二代基因检测芯片法： 适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点 的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高。 我们都知道“是药三分毒”，癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤，甚至化疗 整个过程费钱费力却“不讨好”，所以进行在进行治疗之前先进行基因测序检测，会让靶 向药物治疗事倍功半。 肺癌的靶向药基因检测，现在很多公司都可以做，医院基本上也是外送公司做，看你 检测几个几个基因，一般不会超过7200，一般检测就是EGFR,融合基因ALK,ROS1，C-MET，中源协和基因检测。 一般的，基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检 测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、 遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检 测技术做出诊断。
基因突变的鉴定 (2010-07-05 17:37:50) 转载▼ 标签： 杂谈 一．植物形态突变的鉴定 经人工诱发或自然发生的变异是否属于真实的基因突变，是显性突变还是隐性突变，突变频率的高低等，都应进行鉴定。 1．真实遗传变异的鉴定 变异有可遗传的变异，有不可遗传的变异。基因本身发生化学性质的变化而引起的变异是可以遗传的，因环境条件而导致的表现型变异是不遗传的。所以，在诱变处理材料的后代中一旦发现与原始亲本不同的变异体，首先要鉴定它是否真实遗传。例如，在农作物诱变育种过程中，某种高杆植物经理化因素处理后，在其后代中发现个别矮杆植株，这种变异究竟是基因突变引起的呢？还是由环境条件引起的呢？二者如何鉴别呢？ 把变异体与原来的亲本种植在土壤条件和栽培条件均匀一致的环境下，若变异体与原始亲本的表现大体相似，即原来的变异消失了，说明它不是遗传的变异；反之，若变异体与原始亲本不同，仍然表现为矮杆，说明它是基因突变的结果。 2．如何鉴别显性突变和隐性突变 利用杂交试验的方法，可以区分显性突变还是隐性突变。以上例而言，让矮杆突变体植株与原始亲本杂交，若F1表现高杆，F2中既有高杆，也有矮杆植株，说明矮杆突变是隐性突变。若是显性突变情况又如何呢？F1表现为矮杆，F2中矮杆：高杆为3：1。 3．利用花粉直感现象估算配子的突变率 为了测定玉米子粒非甜籽变为甜粒（Su→su）的基因突变频率，以甜粒玉米纯合体作母本，用经诱变处理过的非甜粒纯合体的花粉授粉。 susu×SuSu 在正常情况下，非甜（Su）对甜(su)为显性，授粉后的果穗应该完全是非甜粒种子，假如在果穗上发现甜粒种子，就可以认为是Su花粉经诱发处理以后发生了Su→su突变，并可计算出突变频率。
基因检测是什么 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 基因与疾病有什么关系 现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。从基因角度人类疾病可分为三大类。第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起，例如爱滋病等因病毒感染而发生的疾病。同时环境的物理或化学因素，例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。现代科学已证明：基因正常，细胞具有活性，则人体健康；基因受损，细胞发生变异，则人患疾病，由此可见，人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。2000年6月26日，英国、美国和中国几乎同时向全世界宣布他们已经完成了具有划时代意义的基因草图绘制工程。然后，基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变，并且使得疾病的遗传风险评估成为可能。 基因检测与常规体检的区别
2、试剂和耗材） GIAGEN,德国QIAamp?DNA Blood Mini Kit （）Platiinim?Taq DNA Polymerase High Fidelity （Invitrogen, 11304-102 Nuclease-Free Water （Promega,P 1195） d NTP Mix （Promega,P 151B） PCR引物：北京博迈德科技有限公司合成 DL10000 DNA Marker（TAKARA,大连宝生物）DNA分子定量标准：技术Bioer 产物回收纯化试剂盒（BioSpiii Gel Extraction kit,日本PCR有限公司）公司） Axygen, 200-1000 ul 吸头（美国110.5?10 u、2?20 u k 20-200 □、管EP、 仪.器3 ；Taimon1600R凝胶成像系统分析仪（上海天龙公司）Eppendorf 5417R 高速冷冻离心机（Eppendorf公司，德国）公司，美国）Allegra 6R离心机（Beckman-Coulter应涡旋混合器（北京北德科学仪器厂）MVS-1公司，德国） 1000 u 150 口1、200 ul、（Eppendorf^ 口1 移液器、10 U 1、NEWAIR 公司，美国）1【级生物安全柜NU425-400E （拓速冷冻离心机（BECKMAN COULTER 公司，美国）X-15R 公司德国）仪（Eppendorf Eppendorf Masteicycter PCR 公司，美国）（Bio-Rad电泳仪：Universal 024BR电热恒温水浴器（北京来亨科贸有限责任公司）240全自动凝胶成像系统（中国）凝胶成像分析系统：Tocan 测序仪：GenomeLab CEQ/GeXP （BECKMAN COULTER 公司，美国）20 u k 200 ul和1000 ul加样器（吉尔森公司，法国）旋涡震荡器（Scientific Industries公司，美国） 二、实验方法 1、样品采集，送检和保存 乙二胺四乙酸（EDTA） -3K抗凝管采集HIV和HEV合并感染者外周静脉血，于24h内测定CD4+T淋巴细胞计?数，抗凝血经常规离心分离全血中间层，分装后-80°C冻存用于P53基因变异的测定。 2、血浆样本DNA的提取 取200 P1全血中间层于1.5ml无菌EP管中，加入20 口1蛋白酶K；再加入200 ul AL缓冲液，涡旋振荡15秒，56°C孵育10分钟；瞬时离心EP管，加入200 u 1 无
肿瘤基因突变检测 癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT 等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。 17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma)，其发病机制涉及与多种肿瘤发生共同相关的肿瘤易感基因群介导的分子改变，参与了肿瘤发生的早期分子事件。系统寻找和探讨它们在肿瘤发生发展过程中的遗传学变异，对阐明肿瘤早期发生机制及寻找肿瘤早期预警、早期诊断和早期治疗的分子靶标都具有重要的现实意义。利用高通量分子测序技术平台，可同时开展多个肿瘤基因突变检测项目，如EGFR、K-RAS 、N-RAS、B-RAF、PI3K 、p53、p16、BRCA1、
现阶段，最能让基因检测大显身手的领域是指导用药。专家指出，大部分药物，不管何种疾病，仅能对服用人群中的半数起效。这不仅造成大量的药物浪费，更严重的是，众多患者不得不忍受不必要的副作用。而通过基因检测可以得知个体对常用药物的反应，并优化治疗方案。做到因人而异，“量体用药”。 针对常用药及常见病 如今，基因检测指导用药安全也开始在我们周围出现，中国人民解放军总医院301医院、北京iNDA检测机构都能提供类似服务。不过，这种用药指导不管对象是儿童或成人，所针对的都是目前发病率较高的疾病和市场上的常用药。 “目前我们能做的基因检测的儿童用药范围包括解热镇痛药、肠胃不适药、抗感染用药、咳嗽，哮喘等呼吸道疾病用药、小儿肥胖、糖尿病等内分泌疾病和小儿癫痫、惊厥等神经性疾病这六类。这些都是比较成熟的西药，在药理学上研究也比较到位，药瓶上都标有有效化学成分，它们在报药监局批准时，都会递交相关的代谢酶的数据。”iNDA检测机构的创始人和总裁周慧君本身是分子生物和遗传学的博士，她解释说，基因检测本身是针对药物里对疾病有效的化学成分的代谢基因的测试，代谢酶起到重要作用。 基因检测能治“未病” 中国人民解放军总医院301医院耳鼻喉科主任医师戴朴说，目前中国有350万个体携带药物性耳聋敏感基因，其中有1/10的人发病。而这完全是可以通过基因检测预防的。据复旦大学遗传学教授、中国遗传学会副理事长余龙教授介绍，他们在筛查中获得的实例是，一位父母都携带隐性疾病基因的孩子，在幼儿时就被检查出来，在疾病发作之前的多年里，已经通过副作用较低的药物干扰让这种疾病被堵住了，至今没有发病。“这意味着我们可以在病人发病之前就治未病。” ■ 对照看 医院基因检测 采样静脉血，半月内获知结果 一对年轻父母带着孩子来中国人民解放军总医院301医院耳鼻喉科门诊楼挂号，在获得医生开具的耳聋基因诊断申请单后，缴纳耳聋基因诊断费用，家长持申请单在耳鼻喉科门诊治疗室抽取手臂静脉血3—5ml，而婴孩则被送到门诊楼旁边的一个楼去抽血，后将静脉血连同听力及影像检测结果一并送到耳研所四楼聋病分子诊断中心，在聋病分子诊断中心，接受医生的进一步详细问诊，提交听力学及影像学资料进行扫描存档。 如果在当时没有完成听力及影像检查，应在其检查完成后将结果资料送达中心存档。在中心交换长期联系方式。 一般情况下，耳聋基因诊断结果会在10个工作日完成(大多数要半个月)。在结果出来后，会按事先留下的通信地址将报告寄给本人。 家用基因检测 采样唾液，足不出户几天可得结果 在提供家用基因检测服务的iNDA机构中，基因检测步骤异常简单： 1、在该机构网站上购买基因检测服务，就会收到一份宅急送快递，里面是一套无菌棉签和塑料试管，将密封袋打开，拧开试管，取出无菌棉签，用无菌棉签轻擦口腔内壁，让唾液浸湿棉签，再将收集好唾液的棉签放回试管，装回密封袋，交给宅急送寄回iNDA，几天后，就可以在iNDA 网站上查询自己的DNA测试结果了。
什么是基因检测 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。基因检测与常规体检的区别? 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。 5、基因检测的准确率 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 7、检测抽样方法 目前公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下： 口腔清洁：用清水漱口一到二次。 采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。 刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
基因突变的检测方法
基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。 突变体富集PCR法（mutant-enriched PCR）本法的基本原理是利用ras基因家族某个密码子部位存在已知的限制性内切酶位点，如K-ras基因第12密码子的BstNI位点，第13密古巴子有BgⅠⅡ位点。用链续二次的巢式PCR来扩增包括K-ras第12、13密码子的DNA片段，在两次扩增反应之间用相应的内切酶消化扩增的DNA片段，野生型因被酶切而不能进入第二次PCR扩增，而突变型则能完整进入第二次PCR扩增并得到产物的富集。 变性梯度凝胶电泳法（denaturing gradinent electrophoresis,DGGE） DGGE法分析PCR 产物，如果突变发生在最先解链的DNA区域，检出率可达100％，检测片段可达1kb，最适围为100bp-500bp。基本原理基于当双链DNA在变性梯度凝胶中进行到与DNA变性湿度一致的凝胶位置时，DNA发生部分解链，电泳适移率下降，当解链的DNA链中有一个碱基改变时，会在不同的时间发生解链，因影响电泳速度变化的程
近年来，由于环境污染和人们生活方式的变化，以及工作和生活上的压力加剧，生活长期无律，越来越多的人群呈现出一种亚健康状态，各种疾病趁虚而入，世界癌症的发病率也显示逐年升高的趋势。癌症的遗传异质性、病灶转移性、个体差异性，给癌症的治疗带来了极大的困扰。 长期以来，对癌症确诊患者，尤其是晚期癌症患者，多采用放疗和化疗的治疗方案。但由于放疗和化疗不能主动识别癌细胞，针对性较差，在抑癌杀癌的过程中，对正常细胞也同样具有杀伤作用，使人体机能严重受损，在整个治疗过程中给病人带来极大痛苦。一些病人因无法承受长期的恶心、呕吐、腹泻、便秘等副作用，失去了生存的信心而抗拒继续治疗。多数患者好不容易熬过了多次放疗化疗，却依然面临着癌症复发的危险。近十年来，癌症的治疗取得了显著进展，尤其是是靶向药物的成功研究，给癌症患者带来了福音。 基因检测(即分子靶标检测)是以研究疾病发生、发展过程中细胞分子生物学上的差异为基础，筛选和鉴定与疾病密切相关的蛋白质、核酸等生物大分子作为药物作用的靶点，通过靶向给药实现有效的靶向治疗及个体化治疗。肿瘤分子靶标的出现使得靶标药物能够针对癌
细胞本身进行治疗，不会对正常细胞产生重大伤害，缓解患者病痛的同时更带给他们生的希望。自肿瘤基因检测技术应用以来，治疗效果十分显著，得到了越来越多的癌症患者的认可，是极为有前途的个体化治疗方法。 基因检测流程 1、检测预约。南京明基医院肿瘤精准医疗中心建立了非常完善的检测预约机制，会有医务人员一对一帮助患者预约检测，并提供免费咨询服务。 2、样本采集。中心专业医务人员采集患者送检样本，交给专业人员处理。 3、专业检测：中心接收样本后，第一时间安排检测，5—7个工作日出具检测报告。 4、报告解读：专业人员及主治医生为患者提供免费报告解读，并针对病人的个体化治疗需求，确定精准化治疗方案，进行临床预测分析和治疗预后评估。 基因检测的特点 1、多基因并行检测，肿瘤疗效基因全扫描。一份样本，一次检测，检测所有肿瘤靶向和化疗药物相关基因状态。
KRAS基因突变的检测及其临床意义 RAS基因家族由KRAS、HRAS 和NRAS组成，基因家族各成员间同源性可达85%。RAS 基因编码p21蛋白，分子量为21KD，位于细胞膜的内表面，具有GTP酶活性，参于传导细胞增殖信号的调控系统。其激活状态为GTP结合状态，失活状态为GDP结合状态，其转变为活性致癌基因的主要部位是第12、13 和61 密码子的突变，其中以第12 密码子点突变最常见。 RAS基因是人体肿瘤中常见的致癌基因，该基因的体细胞突变常见于多种恶性肿瘤，在肺癌患者中的突变率为15%-30%，在结直肠癌患者中为20%-50%。作为EGFR信号通路下游最重要的的效应因子，KRAS在肿瘤信号转导中发挥重要作用。对KRAS基因突变的检测，可以为肿瘤患者的个体化治疗提供更确切的依据。 西妥昔单抗和帕尼单抗都是特异性针对人类EGFR胞外区的单克隆抗体。美国FDA批准该药单药用于治疗难治性结肠癌，及在放疗基础上治疗进展性头颈部癌。已知EGFR信号途径下游的基因突变则会使患者对西妥昔单抗和帕尼单抗治疗产生耐药性。2009年7月15日，美国FDA批准了对帕尼单抗和西妥昔单抗的说明书的修改，在西妥昔单抗和帕尼单抗说明书的“适应证和用法”部分明确指出，KRAS基因第12或13密码子突变的患者接受治疗无生存获益；不推荐这两种表皮生长因子受体（EGFR）抗体用于KRAS基因突变的转移性结直肠癌（mCRC）患者治疗。根据这一提示，临床医生可以将KRAS基因突变的患者排除在接受抗EGFR单抗治疗之外，重新安排其接受其他药物替代治疗，避免对不能获益的患者进行不必要的治疗。 此外，研究表明，K-ras基因突变状态与非小细胞肺癌对吉非替尼、厄罗替尼等靶向治疗药物的原发性耐药有关，直肠癌患者中K-ras的突变对西妥昔单抗等药物的耐药性有关。美国国家癌症综合网络(NCCN) 2011年版临床治疗指南指出：K-ras基因突变是EGFR酪氨酸激酶抑制剂疗效的预测指标，肿瘤患者在接受EGFR靶向药物治疗前必须进行K-ras基因突变检测，以帮助决定患者是否接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂类药物（易瑞沙/特罗凯/埃克替尼等）治疗。携带K-ras永久激活性突变的患者本检验所不建议使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂类药物（易瑞沙/特罗凯/埃克替尼等），建议使用靶向的Ras抑制剂药物治疗。 作为RAS/FTI（法尼基转移酶抑制剂）的安卓健通过抑制Ras 的活性，进而影响其下游讯息传递因子，包括抑制PI3K 的表现量与降低Akt 的磷酸化程度；以及活化AMPK促使TSC1/TSC2 结合更紧密，进而大大的降低mTORC1 的活性，开启癌细胞的自噬作用机制；安卓健同时会活化MEK1/ ERK1/2 的路径，促进癌细胞的自噬作用机制；另外，安卓健会使线粒体不稳定，降低Bcl-2、Bcl-XL 与MCl-1 的蛋白质量，使癌细胞程序性凋亡。由于安卓健能同时诱导癌细胞启动自噬作用与程序性凋亡的机制，而实验室的细胞毒性测试亦指出安卓健对多数的癌细胞（脑癌、淋巴癌、血癌、肺腺癌、乳癌、肝癌、胰脏癌、胃癌、直肠癌、前列腺癌与膀胱癌等) 都有药用效果。 上海佳辰投资发展有限公司联合上海张江转化医学研发中心研发K-ras基因突变检测，详细如下： 检测内容：K-ras基因突变 检测方法：ARMS法 主要材料：ABI荧光定量试剂盒 主要设备：ABI 7500荧光定量PCR仪 检测项目和样本类型：