正常染色体
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人类染色体核型分析
新生儿期
新生儿期的染色体核型与成人相似，但在这个阶段可能会 出现一些短暂的、非特异性的变化，如染色体的浓缩和分 散等。
青春期及成年期
在青春期及成年期，染色体核型保持相对稳定。然而，随 着年龄的增长，染色体的端粒会逐渐缩短，这可能与细胞 衰老和某些疾病的发生有关。
04 异常人类染色体核型分类 及临床表现
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人类染色体核型分析
contents
目录
• 染色体与核型基本概念 • 染色体核型分析技术与方法 • 正常人类染色体核型特征描述 • 异常人类染色体核型分类及临床表现 • 染色体核型异常与遗传病关系探讨 • 总结与展望
01 染色体与核型基本概念
染色体定义及结构特点
染色体定义
染色体是细胞内具有遗传信息的 物质，在细胞分裂时呈现为棒状 或线状结构。
信号检测
通过荧光显微镜或共聚焦 显微镜检测杂交信号，实 现对特定染色体或基因的 定位和定量分析。
基因组测序技术
DNA提取和读
对测序数据进行生物信息学分析，包括 序列比对、变异检测、基因注释等，以 揭示染色体的结构和变异情况。利用高通量测序平台对进行测序， 获得大量的DNA序列数据。
03 正常人类染色体核型特征 描述
常染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有22对常染色 体，共46条。
染色体形态
常染色体形态相对较大，呈线状或 棒状，着色较深。
着丝粒位置
常染色体的着丝粒位于染色体中央 或稍偏一端。
性染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有1对性染色 体，男性为XY，女性为XX。
核型分析
在显微镜下观察染色体的 数量、形态和结构，进行 核型分析和比对。
正常人体细胞染色体核型分析
G 21～22+Y 最小
中 近端
分组正确 区分G组与Y
实验内容
2.核对、调整和粘贴：分好组后，将染色体着丝粒位置 帖于报告单的横线上，粘贴时短臂朝上，长臂朝下。
3.分析结果：核型分析结果写于报告单上， 男性：46，XY 女性：46，XX
实验报告
粘贴完成的报告单
核型分析结果： 女性：46,XX
核型图是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、 形态特征顺序排列所构成的图像。
根据每个染色体的正常形态特征，检查分析染色体 核型正常与否，即为核型分析。
实验器材
正常人体细胞染色体中期分裂相图片，剪刀， 镊子，胶水，报告单，托盘
实验内容
1.染色体分组编号：正常人体细胞染色体23对，共分A-G 七组，各组主要特点和鉴别要求如下表(主要依据：大小 与着丝粒位置）
Step 4.镜检，观察染色体形态和数目
非显带染色体镜检视野
显带染色体镜检视野
实验目的
掌握正常人体细胞染色体特征并了解非显带 染色体核型的分析方法
实验原理
人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染 色体,男,女相同，编号为1～22好号，另一对为性染 色体，男,女有别，男性为小XY，女性为XX。根据着 丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A， B，C，D，E，F，G7个组。性染色体可根据他们的 形态，大小编入组内，X染色体编入C组，Y染色体 编入G组。在剪接配对制备核型图时，性染色体可 单独排列
4
A
B
6
2
2
C
2
3
D4
E
F
G
2
正常人体细胞染色体核型分析
概述
核型: 是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态 特征顺序排列所构成的图像。
人类正常染色体和染色体畸变
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
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二、人类染色体的核型
1、核型（karyotype）和组型（idiogram）
一个体细胞根中据的一全个部群染体色中体正，常个体许多细胞的
2按、其核大型小特、点核形型态分特析征，顺综序合排绘列制而成的模式化核 所构国成际的图会型像议图。制。在定组完标型全准是正命一常个的名物系种统的染色体组成。 情况下，一个19细60胞的丹核佛型一般 可代表该个体19的63核型伦。敦
﹡染色体不分离(nondisjunction)
﹡染色体丢失(chromosome loss)
或染色体后期迟滞(anaphase lag)
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
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（二）、染色体结构畸变(structural aberration)
1、缺失（del）
中间缺失 末端缺失
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
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5、染色体带纹描述
（1）染色体序号 （2）染色体臂 （3）区 （4）带 （5）亚带
1q13 7p11 2q21.2
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
1q32
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三、染色体的多态性及应用 （chromosomal polymorphism)
二、染色体畸变的类型
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
（一）、染色体数目畸变(numerical aberration) 1、整倍性改变 （1）单倍体（haploid) 染色体组 （2）多倍体(polyploid) 产生原因：
a 双雄受精（diandry） b 双雌受精（digyny） c 核内复制（endoreduplication） d 核内有丝分裂（endomitosis)
染色体检查怎么做哪些人适合做
染色体检查怎么做哪些人适合做染色体检查怎么做?染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。
正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。
46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。
缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查怎么做哪些人需要做染色体检查：1、白血病及其它肿瘤患者白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。
不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
(1)急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
(2)急性髓系细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体。
(3)慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。
Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
2、接触过有害物质者辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。
如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
正常中国人染色体Q带带型
Ｙ ｐ
ｑ
ｑ １荧光最强 ２
近端弱荧光区段， 远端特强荧光 ， 长度可 变
９
ｐ
月
中部一 个中强荧光带 次溢痕区 （ １） 无荧光， ｑ２ 长度可变。中部 可见 ２ －３中强荧 光带 中强荧 光
讨
论
１ ０
ｐ
ｑ
３ 个荧光带， 其中近 端的 一个带 （２）为 ｑｌ 强荧光带，比中部的 （２）和远端的 （２ ｑ３ ｑ习
学遗传学的读者以及对遗传学有兴趣的广大读 者是一本很好的参考书。
阐述了经典遗传学— 孟德尔、摩尔根学说的 产生和发展。全书包括以下内容：遗传学的定 义、 方法与应用， 孟德尔在遗传学上的贡献， 孟 德尔学说的巩固和发展，细胞遗传学基础的奠
《 作物辐射遗传与育种》 是由中国科学院遗 传研究所副研究员杜若甫编著的。作者较系统
ｑ
中部 为一 明显的弱荧光带 （２） ｐ １，两旁皆
２２
可见 ４ 中强荧光带 个 远端一 中强荧光带 （２） ｐ １，近端 一中强荧 光带 （ ｌ） ｐ １比 ｐ ２荧光强 ｐ２ ， ２ １ 中部两个强 荧光带 （２， ） ｑ １ｑ １，其 间有一 ３ 弱荧光带 （２） ｑ ２ ，远端一个 中强荧光带 （ ２） ｑ３
遗传
Ｈ Ｒ ＤＴ Ｓ ｅｉ ） （） ８ １ １８ Ｅ Ｅ ＩＡ （ ｉｎ Ｂ ｊｇ ３３ ＂ － ０ １ ９
正常中国 色体 Ｑ 带带型 人染
周 庭 李 霞 崔 影 宪 锦 梅
（ 中国科学院遗传研究所 ， 北京）
傅 宁 维
（ 美国中康州大学生物系）
自 Ｃｓ ｒ ｎ， Ｄ Ａ烷化剂氮芥唆叮 ａｅｓ ［ 用 Ｎ ｐｓ ３ ｏ
荧光 均强。ｑ３ 和 ｑ５ 为中强荧光带 ２ ２ 中强荧光
ｑ
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近端弱荧光区段， 远端特强荧光 ， 长度可 变
９
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中部一 个中强荧光带 次溢痕区 （ １） 无荧光， ｑ２ 长度可变。中部 可见 ２ －３中强荧 光带 中强荧 光
讨
论
１ ０
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ｑ
３ 个荧光带， 其中近 端的 一个带 （２）为 ｑｌ 强荧光带，比中部的 （２）和远端的 （２ ｑ３ ｑ习
学遗传学的读者以及对遗传学有兴趣的广大读 者是一本很好的参考书。
阐述了经典遗传学— 孟德尔、摩尔根学说的 产生和发展。全书包括以下内容：遗传学的定 义、 方法与应用， 孟德尔在遗传学上的贡献， 孟 德尔学说的巩固和发展，细胞遗传学基础的奠
《 作物辐射遗传与育种》 是由中国科学院遗 传研究所副研究员杜若甫编著的。作者较系统
ｑ
中部 为一 明显的弱荧光带 （２） ｐ １，两旁皆
２２
可见 ４ 中强荧光带 个 远端一 中强荧光带 （２） ｐ １，近端 一中强荧 光带 （ ｌ） ｐ １比 ｐ ２荧光强 ｐ２ ， ２ １ 中部两个强 荧光带 （２， ） ｑ １ｑ １，其 间有一 ３ 弱荧光带 （２） ｑ ２ ，远端一个 中强荧光带 （ ２） ｑ３
遗传
Ｈ Ｒ ＤＴ Ｓ ｅｉ ） （） ８ １ １８ Ｅ Ｅ ＩＡ （ ｉｎ Ｂ ｊｇ ３３ ＂ － ０ １ ９
正常中国 色体 Ｑ 带带型 人染
周 庭 李 霞 崔 影 宪 锦 梅
（ 中国科学院遗传研究所 ， 北京）
傅 宁 维
（ 美国中康州大学生物系）
自 Ｃｓ ｒ ｎ， Ｄ Ａ烷化剂氮芥唆叮 ａｅｓ ［ 用 Ｎ ｐｓ ３ ｏ
荧光 均强。ｑ３ 和 ｑ５ 为中强荧光带 ２ ２ 中强荧光
简述人类染色体核型特征
简述人类染色体核型特征
人类染色体核型特征是指人类细胞中染色体的组织和特征。
人类染色体核型特征包括以下几个方面：
1. 染色体数量：人类细胞中正常情况下的染色体数量为46条，分为23对，其中22对为体染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性染色体）。
2. 染色体形态：人类染色体呈现出特定的形态特征。
体染色体一般较小，形态规则，如长臂和短臂基本相等的叫做亚等臂型；长臂明显长于短臂的叫做等臂型；长臂非常短，短臂长的叫做亚等臂型。
性染色体则具有特殊的形态特征。
3. 染色体带型：染色体带型是指染色体上的一些特定区域在特定的染色剂处理下呈现出的明显染色差异。
根据染色差异的强弱，可以将染色体带型分为浅带和深带。
4. 染色体位置：染色体在细胞中的具体位置也是其核型特征之一。
每个染色体都有特定的位置，可以通过染色体的带型和形态来确定其位置。
综上所述，人类染色体核型特征包括染色体数量、染色体形态、染色体带型和染色体位置等方面的特征。
通过对这些特征的观察和分析，可以对人类细胞的染色体组织和结构进行研究，并进一步了解染色体的功能和遗传信息。
医学遗传学章染色体病1
染色体是遗传物质的载体，染色体结构、数目 改变 会引发疾病。
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
对正常染色体、染色体核型、染色体畸变等知 识的熟悉和了解是医学生必需的。
通过核型分析、性染色质检查等，可以从不同 角度了解人类染色体与疾病的关系。
第一节 人类正常染色体结构、类型
一、中期染色体形态结构
着丝粒 随体
次缢痕
着丝粒
短臂 （p） 动粒
分析结果：核型式书写； 正常核型：女-46,XX、 男-46,XY。
人类染色体大小排序
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点Fra bibliotek染色体序号
1
3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
16
17
18
19 ————20
21————22、Y
G带深染带，富含AT和长分散序列，是DNA 的重复区域，一般不编码基因。
G带浅染带，富含GC和较多结构基因。
A
D F
B C
E G
G带
A
D F
B
C
E
G
XY
2、显带染色体的描述规则
依ISCN规定，显带染色体长、短臂分别划区， 每区内再分带。 区界标：染色体两臂显著的带、末端及着丝粒。
着丝粒区定为10；短臂-p10、长臂-q10。 界标带：定为远端区的第一带。
③生物因素：致染色体畸变的机制； A、侵染细胞后产生的类毒素的作用。 霉菌毒素具一定致癌和致染色体畸变作用， 如杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素 等。 B、病毒核酸的插入引起染色体畸变。 病毒感染细胞(风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病 毒、巨细胞病毒)时，影响细胞DNA复制过程， 可引发多种染色体畸变。
正常人非显带染色体的核型分析
正常人的染色体结构
总结词
正常人的染色体结构是稳定的，但在某些情况下会发生变异 。
详细描述
正常人的染色体结构是稳定的，但在某些情况下，如辐射、 化学物质、病毒等影响下，染色体的结构可能会发生变异。 这些变异包括染色体数目变异和染色体结构变异，可能导致 遗传疾病的发生。
正常人的染色体变异
总结词
正常人的染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。
02 低度重复序列
由少量重复序列组成的非显带染色体，如某些病 毒基因组和转座子等。
03 单拷贝序列
由单一拷贝的DNA序列组成的非显带染色体，如 大多数编码蛋白质的基因和调控序列等。
非显带染色体的研究价值
01 揭示基因组结构
非显带染色体上的DNA序列占据了基因组的绝大 部分，通过研究这些序列可以更全面地了解基因 组的整体结构和功能。
总结词
非显带染色体异常可能导致遗传性疾病 的发生
VS
详细描述
非显带染色体异常是指染色体上非基因序 列的变异，这些变异可能影响染色体的结 构和稳定性，进而导致遗传性疾病的发生 。常见的遗传性疾病包括唐氏综合征、威 廉姆斯综合征等，这些疾病通常是由于染 色体片段的增加或缺失所引起的。
非显带染色体异常与肿瘤性疾病的关系
详细描述
除了遗传性疾病和肿瘤性疾病，非显带染色体异常还可能与其他疾病的发生相关，如心 血管疾病、免疫系统疾病等。这些疾病的发生可能与非显带染色体异常引起的基因表达
调控异常有关。
非显带染色体异常的诊断与
06
治疗
非显带染色体异常的诊断方法
遗传学检测
通过基因检测和染色体分析，可以检 测出非显带染色体异常，如染色体数 目异常、结构异常等。
人体染色体
带型是动物、植物、真菌在染色体水平上的表型。研究和比较各种动物、植物、真菌
的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型 的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病； 肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮 肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘 绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型 模式图,它代表一个物种的核型模式。
由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968 年以来发展起来的 显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研
历史 核型一词首先由苏联学者 T.A.列维茨基和 JI.杰洛涅等在 20 世纪 20 年代提出。1952 年美 国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增 殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称 PHA）刺激白细胞 分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使 核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956 年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是 46 而 不是过去认为的 48。1959 年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960 年 4 月在美国 丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次 国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于 1977 年专门召开了会议进行修订，会后 公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981 年该委员会又公布了《人类细胞遗传学 高分辨显带命名国际体制》，在 1977 年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前 期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。
的核型和带型有助于对各个种、属、科的亲缘关系作出判断,揭示核型的进化过程和机制。此外，核型 的研究又和人类自身利害密切相关，它的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病──染色体病； 肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮 肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘 绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型 模式图,它代表一个物种的核型模式。
由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968 年以来发展起来的 显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研
历史 核型一词首先由苏联学者 T.A.列维茨基和 JI.杰洛涅等在 20 世纪 20 年代提出。1952 年美 国细胞学家徐道觉首先采用低渗处理技术使细胞内的染色体分散而便于观察，以后秋水仙素的应用使增 殖中的细胞停止于中期，从而便于获得大量供观察的中期分裂相，植物凝血素（简称 PHA）刺激白细胞 分裂的发现使以血培养方法观察动物与人的染色体成为可能。随着各种培养、制片、染色技术的改进使 核型的研究进入了蓬勃发展的新阶段。1956 年瑞典细胞遗传学家庄有兴等报告了人的染色体数是 46 而 不是过去认为的 48。1959 年以后在人类中发现越来越多的各种各样的染色体异常。1960 年 4 月在美国 丹佛市召开的国际学术会议上对人的染色体分群和命名的术语、符号、方法等作了统一规定,在第五次 国际人类遗传学会议上产生的人类染色体命名常务委员会又于 1977 年专门召开了会议进行修订，会后 公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981 年该委员会又公布了《人类细胞遗传学 高分辨显带命名国际体制》，在 1977 年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前 期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。
人类染色体和染色体的识别
n 每个基因长度不等，从102bp（a珠蛋白 基因）~2x106bp（抗肌萎缩蛋白基因）。
n 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
nR-显带：反G带 nQ-显带：荧光显带，同G显带带纹 nT-显带：末端显带 nC-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
n 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
nR-显带：反G带 nQ-显带：荧光显带，同G显带带纹 nT-显带：末端显带 nC-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
染色体核型分析
核型：45，X 发病率：女性为1/3500~1/2500，群体为0.39‰~0.50‰，在新生女婴中的
发病率约为0.2‰~0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可 高达7.5％。 形成原因：Turner综合征多为新发生的，发病机理是双亲形成配子过程 中X染色体不分离，其中约75％的X染色体丢失发生在父方，25%的X染 色体丢失发生在母方。 特征：患者外表女性，身材矮小(120~140cm)，原发闭经，卵巢无滤泡， 子宫小，外阴幼稚，乳房不发育，体毛稀少或缺如。蹼颈，后发际低， 肘外翻。
染色体外周血标本采集事项
使用标本类型：肝素抗凝血。 标本量：3ml肝素钠抗凝血。 标本采集：采用肝素抗凝的专用无菌管，在无菌条件下取静脉血3ml,充分混匀。 标本保存和运送：标本2度～8度保存，尽快送检。 拒收标准：
A 有凝血的标本，视为不合格标本。 B 送检标本或报告单上缺少唯一性标识条码的标本，视为不合格标本。 运送时避免摇晃。 化疗期间病人需提前说明。 特别提醒：请临床医生尽量完善病人的临床资料，以便报告结果更加准确。
染色体核型分析操作流程
系统启动
病案信息编辑
图像处理 染色体核型分析
报告输出
常见染色体疾病举例
5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome)
核型：46，XX,（XY），5P发病率：1/50,000，女性患者多于男性 患者 。 主要临床特征：猫叫样哭声，随年龄 增长而消失，智力低下，发育迟缓， 满月脸，眼距宽，外眼角下斜，内眦 赘皮，腭弓高，下颌小，先天性心脏 病(20％)。
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
核型：47，XX(XY)，21+ 发病率：1/600～ 1/ 800 主要临床特征：严重智力低下，生长迟 缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼 角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，舌大， 腭弓高尖，通贯手，小指内弯，有一指 褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。
发病率约为0.2‰~0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可 高达7.5％。 形成原因：Turner综合征多为新发生的，发病机理是双亲形成配子过程 中X染色体不分离，其中约75％的X染色体丢失发生在父方，25%的X染 色体丢失发生在母方。 特征：患者外表女性，身材矮小(120~140cm)，原发闭经，卵巢无滤泡， 子宫小，外阴幼稚，乳房不发育，体毛稀少或缺如。蹼颈，后发际低， 肘外翻。
染色体外周血标本采集事项
使用标本类型：肝素抗凝血。 标本量：3ml肝素钠抗凝血。 标本采集：采用肝素抗凝的专用无菌管，在无菌条件下取静脉血3ml,充分混匀。 标本保存和运送：标本2度～8度保存，尽快送检。 拒收标准：
A 有凝血的标本，视为不合格标本。 B 送检标本或报告单上缺少唯一性标识条码的标本，视为不合格标本。 运送时避免摇晃。 化疗期间病人需提前说明。 特别提醒：请临床医生尽量完善病人的临床资料，以便报告结果更加准确。
染色体核型分析操作流程
系统启动
病案信息编辑
图像处理 染色体核型分析
报告输出
常见染色体疾病举例
5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome)
核型：46，XX,（XY），5P发病率：1/50,000，女性患者多于男性 患者 。 主要临床特征：猫叫样哭声，随年龄 增长而消失，智力低下，发育迟缓， 满月脸，眼距宽，外眼角下斜，内眦 赘皮，腭弓高，下颌小，先天性心脏 病(20％)。
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
核型：47，XX(XY)，21+ 发病率：1/600～ 1/ 800 主要临床特征：严重智力低下，生长迟 缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼 角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，舌大， 腭弓高尖，通贯手，小指内弯，有一指 褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。
人类染色体组成及变异
X染色体： C组 染色体： 组 染色体 Y染色体： G组 染色体： 组 染色体
染色体标示
• 长臂（q） 长臂（ ） • 短臂（p） 短臂（ ） • 区和带：2p11表示2号染色体短臂1区1带。 区和带：2p11表示 号染色体短臂1区1带 表示2号染色体短臂
10p12.1表示 号染色体短臂 区 表示10号染色体短臂 表示 号染色体短臂1区 2带1亚带。 亚带。 带 亚带
为一种特殊形式的相互易 位，通常由近端着丝染色体的 着丝粒融合形成。 着丝粒融合形成。 rob
双着丝粒染色体 dic
染色体结构畸变7 染色体结构畸变
两条染色体断裂后， 两条染色体断裂后，具有 着丝粒的两个片段相连接而 成。 dic
插入 ins
染色体结构畸变8 染色体结构畸变
一条染色体的某一节段 插入另一条染色体中而形成， 插入另一条染色体中而形成， 插入可以是正位的， 插入可以是正位的，也可以倒 度以后反向插入。 转180度以后反向插入。 度以后反向插入
结构异常染色体的核型描述
简明描述系统： 简明描述系统： 表明了异常核型 ，并可推断出异常染 色体带的构成； 色体带的构成； 详细的描述系统： 详细的描述系统： 除指出重排类型外， 除指出重排类型外，还依据其带的构 成描述了每一条异常的衍生染色体。 成描述了每一条异常的衍生染色体。
衍生染色体
不同类型的染色体畸变，通过减数分裂将产生不同的 遗传效应。 • 衍生染色体 衍生染色体：如相互易位染色体在减数分裂过程中，经 过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构 重排的染色体，这类畸变染色体是原发性重排的产物，在 减数分裂中不再产生新的重排，谓之衍生染色体。
携带者
正常
部
分
三
染色体标示
• 长臂（q） 长臂（ ） • 短臂（p） 短臂（ ） • 区和带：2p11表示2号染色体短臂1区1带。 区和带：2p11表示 号染色体短臂1区1带 表示2号染色体短臂
10p12.1表示 号染色体短臂 区 表示10号染色体短臂 表示 号染色体短臂1区 2带1亚带。 亚带。 带 亚带
为一种特殊形式的相互易 位，通常由近端着丝染色体的 着丝粒融合形成。 着丝粒融合形成。 rob
双着丝粒染色体 dic
染色体结构畸变7 染色体结构畸变
两条染色体断裂后， 两条染色体断裂后，具有 着丝粒的两个片段相连接而 成。 dic
插入 ins
染色体结构畸变8 染色体结构畸变
一条染色体的某一节段 插入另一条染色体中而形成， 插入另一条染色体中而形成， 插入可以是正位的， 插入可以是正位的，也可以倒 度以后反向插入。 转180度以后反向插入。 度以后反向插入
结构异常染色体的核型描述
简明描述系统： 简明描述系统： 表明了异常核型 ，并可推断出异常染 色体带的构成； 色体带的构成； 详细的描述系统： 详细的描述系统： 除指出重排类型外， 除指出重排类型外，还依据其带的构 成描述了每一条异常的衍生染色体。 成描述了每一条异常的衍生染色体。
衍生染色体
不同类型的染色体畸变，通过减数分裂将产生不同的 遗传效应。 • 衍生染色体 衍生染色体：如相互易位染色体在减数分裂过程中，经 过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构 重排的染色体，这类畸变染色体是原发性重排的产物，在 减数分裂中不再产生新的重排，谓之衍生染色体。
携带者
正常
部
分
三
男性染色体检查报告
男性染色体检查报告
检查对象：XXX（化名），男性，年龄28岁。
检查时间：2021年5月1日
检查结果：
经过本次男性染色体检查，我们检测到XXX携带了一个Y染色体和一个X染色体，属于正常男性染色体。
说明：
男性染色体检查是一种特殊的检查方法，可以确定某个男性个体是否存在性染色体异常。
在人类的性染色体系统中，男性的染色体组成为XY，女性的染色体组成为XX。
因此，男性染色体检查通常是针对是否存在Y染色体的检测。
本次检测结果表明，XXX的染色体组成为XY，不存在性染色体异常。
这对于了解个体的遗传状况、预防性别相关的疾病以及诊断某些不孕不育症状都有重要意义。
总结：
男性染色体检查是一种简单、快捷、可靠、无创伤的检查方法，可以对个体的遗传状况进行快速准确的分析，为人类的健康与疾
病防控提供有力支持。
正常染色体报告单(10篇)
正常染色体报告单正常染色体报告单是常见的医学检测报告之一，它通常是在遗传疾病检测和不孕不育症状诊断等方面使用。
正常染色体报告单主要是描述一个人的基因组的染色体组成是否正常，包括染色体数量、染色体大小、形态和带有光泽等方面的检测结果。
下面，我们将详细探讨正常染色体报告单的各种方面。
一、正常染色体报告单的意义：正常染色体报告单对于我们了解自己的基因组有着重要意义。
它可以了解一个人基因组的构成，从而判断是否会患有一些遗传性疾病。
同时，对于一些不孕不育的夫妻来说，正常染色体报告单也可以帮助诊断其不孕不育的原因，提出相应的治疗意见。
二、正常染色体报告单的检测方式：正常染色体报告单通过采用检测技术对血细胞等细胞中染色体的数量和结构进行检测，如FISH、三倍体染色体和核型检测等技术。
其中，核型检测是最常用的一种检测方式。
它可以通过细胞培养、停育、染色和镜下观察等步骤来检测染色体的数量以及染色体的带有光泽的区域等信息。
三、正常染色体报告单的结论：正常染色体报告单通常会包括一个“结论”部分，这个部分会给出一些关于染色体的数值或结构方面的评估，例如“染色体数目正常，核型为46,XX（46,XY）”等。
其中，“46”代表有23对染色体，其中一对是性染色体；“XX”代表有两个X染色体，是女性；“XY”代表有一个X染色体和一个Y染色体，是男性。
通过这样的结论，人们可以了解一个人的基因组染色体组成是否正常，以及在某种程度上预测其基因携带和健康状况。
四、正常染色体报告单在遗传疾病诊断中的应用：正常染色体报告单在遗传疾病诊断中也有着重要的应用。
例如，对于一些遗传性疾病患者，正常染色体报告单可以帮助医生判断该疾病是否由核型异常引起；对于家族性疾病，可以通过检测其家族成员的染色体是否存在异常，从而预测该疾病传递的概率；对于先天性畸形，可以通过正常染色体报告单来判断其与染色体异常的关系；对于某些疑似遗传因素引起的肿瘤，也可以通过正常染色体报告单来获取一些重要信息。
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2 正常染色体前言人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的 (1960的Denver会议，1963年的伦敦会议， 1966年的芝加哥会议， 1975年巴黎会议， 1977年Stockholm会议， 1994年Memphis会议)。
这份报告，综合了当代命名，整理并代替了前述的ISCN推荐报告， ISCN标准委员会推荐这套命名体制引用于其他物种。
染色体数目和形态2.2.1 非显带技术在核型的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22命名，性染色体用X和Y表示。
当用不显带的技术染色时，依照染色体大小递增的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七组很易区别的染色体组。
A组：包括1-3号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置彼此易于区别。
B组：包括4号、5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体。
C组：包括6－12号和X染色体，为中等大小的亚中着丝粒染色体，X染色体代表了这组染色体中较长的染色体。
D组：包括13－15号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。
E组：包括16－18号染色体，为较短的中着丝粒或亚中着丝粒染色体。
F组：包括19、20号染色体，为短的中着丝粒染色体。
G组：包括21、22和Y染色体， 21和22为短的带随体的近端着丝粒染色体, Y染色体无随体。
在伦敦会议上就各组染色体前的字母描述达成了一致协议。
在单个细胞中，并不是所有D组和G组染色体的短臂上都要显示出随体，这些结构的数目和大小是多种多样的。
可用以下参数来描述非显带染色体： (1) 每条染色体的长度，可用每条染色体占正常单倍体总长度的百分比来表示。
(2) 染色体臂的比例，可用较长的臂相对于较短的臂的长度比例来表示。
(3) 着丝点指数，即用较短的臂对整条染色体长度的比例来表示。
后面的两个指数密切相关。
2.2.2显带技术根据报道，有多种技术可产生中期染色体的带型。
带型的定义是：运用一种或多种显带技术，使得染色体某个区域和附近的片段比较起来，显得深染或浅染，从而这个明显和周围区别的区域就命名为带。
用一种方法深染的带用另一种方法染色时，可能为浅染。
染色体可被视为由一系列深染和浅染的带组成。
从而在定义上看，没有“中间带”。
首先发表的染色体显带的方法是使用芥子喹吖因或二盐酸喹吖因产生荧光性带型模式的方法，这种方法被命名为Q显带方法，所产生的带为Q带。
每条染色体的Q显带数目是以Caspersson等 (1971) 的Q显带模式为基础的。
使用吉姆萨染料混合物作为染色的试剂，可在染色体上产生几乎一致的带型模式，这种技术通常被命名为G显带方法，产生的带为G带。
某些显带技术染色的带的密度和那些用G显带方法染色的带型密度相反，即反式显带方法，所染色的带称为R带。
显带技术一般分为两大类： (1) 那些产生沿整条染色体分布的带的方法，如G、 Q、 R显带方法，包括那些显示DNA复制模式的技术。
(2) 显示特殊染色体结构并且只限于有限数目带的显带(表Ⅰ)，这些方法包括了显示结构性异染色质(C显带方法)、端粒带型 (T显带方法) 和核仁组织者区(NOR), 描述显带技术的代码列于表Ⅱ。
使用不同的C显带法获得的带型模式并不能确认体细胞中的每一条染色体，正如表I中所列举的那样，这种显带方法仅用于识别特殊的染色体。
1 、9 、 16 和Y染色体的C显带模式在形态学上变化多端。
近端着丝粒染色体的短臂区在使用Q、 G、 R、 C、 T和NOR显带方法时也显示了大小、染色密度的不同。
在某些特殊染色体上，这些变异是可遗传的。
表Ⅰ各种技术染色的特殊带技术染色体1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X YC cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cen cenqhv qhv pv pv pv qhv pv pv q12v G11 qhv cenv q11 p11 qhv q11 pv pv pv p11 q11 pv pv q12v R或T p36 p37 p16 p15 p22 q24 q34 q26 p15 p13 p12v p12v p12v p13 q13 p12v p12vq35 q13 q34 q32 q24 q13 q22 q11q13NOR p12v p12v p12v p12v p12vQ b cenv cenv p11v p11v p11v p11v p11v q12vp13v p13v p13v p13v p13vcenvDA-DAPⅠqhv qhv p11v q12va cen= centromere（着丝粒）, h = heterochromatin（异染色质）, v = variable（可变）, p = short arm（短臂）, q = long arm（长臂）b Only the brilliant and variable Q-bands have been considered（仅限于明亮，可变的Q带）c DA-DAPI = Distamycin A and 4-6-diamidino-2-phenvlindole（达达哌）8表Ⅱ显带技术代码表在1、2、3、4个字母的代码中，第1个字母代表显带类型，第2个字母代表一般技术，第3个字母代表染色方法。
Q QF QFQ QFHG GT GTG GAGC CB CBGR RF RFA RH RHG RB RBG RBA Q带荧光Q带喹吖因荧光Q带Hoechst33258荧光Q带G带胰酶G带胰酶-吉姆萨G带醋酸盐-吉姆萨G带C带氢氧化钡C带氢氧化钡-吉姆萨C带R带荧光R带吖啶橙荧光R带加热R带加热-吉姆萨R带BrdUR带BrdU-吉姆萨R带BrdU-吖啶橙R带2.2.3 X、Y染色质在间期核中极易识别失活的X染色体以及Y染色体长臂的异染色质区，对于这两种结构，可分别用X染色质(巴氏小体、性染色质、 X小体)和Y染色质(Y小体)来表示。
染色区带命名2.3.1染色体界标，区和带的定义与鉴别完整的人类体细胞的每条染色体都由一系列连续的带组成,中间没有不显带的区域,正如前面所定义的,一条带是染色体中的一个区域,这个区域根据其染色密度的深浅,很容易与附近的区域加以区别.染色体的带分布于其臂的不同区，区用特殊的界标来界定。
在识别染色体时，这些界标一般定义为连续的和独特的形态特征。
界标包括染色体臂的末端、着丝粒和某些特殊的带，这些带和区从着丝粒向外用数字标记。
区是位于一条染色体相近的两个界标间的区域。
带型模式的最初报告是在1971年巴黎会议上提出的，它是以Q、 G、 R 显带技术所染色的不同细胞的带型模式为基础的。
使用这些显带方法获得的带型模式使得大家充分同意用一张图宋代表这三种技术。
带的命名是根据它们的中点位置，而不是边缘位置。
为了把染色体分成自然的、容易辨认的形态上的区域，在确定哪些区将成为界标时，必须要考虑密度这个因素。
在描绘模式图时可当成界标的区带在表Ⅲ中列出。
2.3.2区、带、亚带的命名一般从着丝粒开始沿着染色体的臂向远端开始标记区和带。
“p和q”分别用于定义染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，着丝粒向着短臂的部分定义为p10,面向长臂的部分定义为q10。
着丝粒附近的两个区各定义为,更远的区定义为2，依次类推。
作为界标的带一般认为属于该界标远端的区，并且该带常被标定为该区的1号带。
在定义一个特定的带时，需要下列四个条件： (1)染色体号， (2)臂的符号， (3)区号， (4)该带在所属区的带号。
这些条件需要连续列出，中间不要有空余和间段，例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。
当我们把现存的带再分为亚带时，在原定义的带后加上一个小数点，再加上亚带的标号，亚带从着丝粒向外依次标记。
举例说1p31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为、和，靠近着丝粒，远离着丝粒。
如果亚带再予以分割，则只附加数字，但中间不间以停顿。
如可进一步分割为，等。
尽管在理论上，一条带在任何时候均可分割为任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。
表Ⅲ将染色体分成区的界标带表中未列的染色体或染色体臂的每个臂只一个区，通过着丝粒和染色体臂的末端来定界。
染色体编号臂区数界标a12 34 5 67 8 9101112131415161718 21 X pqpqpqqqpqpqpqpqqqqqqqqqqqpq3423223322232223222332222222近端中密度带(21)中间中密度带(31)近端浅带(21)至远端可变区，中间深带(31)，远端中密度带(41)中间浅带(21)近端浅带(21)，远端浅带(31)中间浅带(21)中间浅带(21)近端浅带(21),远端浅带(31)中间中密度带(21),远端浅带(31)中间浅带(21)中间浅带(21)远端中密度(21)近端中密度带(21),中间中密度带(31)中间浅带(21)中间中密度带(21)中间深带(21)中间中密度带(21)，远端中间密度带(31)近端深带(21)中间浅带(21)中间中密度带(21)中间深带(21),远端深带(31)近端深带(21)，远端中密度带(31)中间深带(21)中间中密度带(21)近端浅带(21)中间浅带(21)中间深带(21)近端中密度带(21)近端中密度带(21)a．括号内的数为图1显示的区和带数高分辨显带由于识别了更多的带，所以需要扩展原有的命名体制。
继1971年巴黎会议ISCN确定的染色体显带模式命名后，1981年的ISCN提出了前期和前中期高分辨显带命名。
高分辨显带技术可用于细胞周期的不同时期的染色体,例如前期、前中期或间期(通过未成熟染色体凝聚方法)。
可识别的带不仅与凝聚的时期有关，而且与显带技术有关。
显带的水平由在单倍体上所见到的带的数目决定,图1所显示的标准图谱提供了显带数目约400、550和850的染色体。
尽管染色体分为更多的带也能识别,但850带的图谱在实际应用中已足够。
400带和550带的标准图谱是从1985年ISCN中摘录的，但是在1994的法国会议上， ISCN介绍了一个有850带的标准图谱，这些图谱，用G显带模式予以表示，提供了用G、 Q、R显带方法所显示的带的位置，尽管用G显带方法染色的带不同于用R显带方法染色的带，但是带的顺序是相同的。
最初的命名是以模式而不是以测量为标准,而且染色密度的变化依靠于染色技术，染色密度的变化并没在1981年的ISCN中反映出来。
对于更高分辨率的显带技术，已经不能只使用黑白两种带来描述图谱，所以， 1981年ISCN的850 带图谱被已发表的另一种图谱代替,这个图谱以胰蛋白酶-吉姆萨显带的前中期染色体的测量为基础,并且包括五种不同密度的带，从而可加速大量数目带的区分。