2013年第7版神经内科本科教材PPT----神经系统变性疾病
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第九章神经系统变性疾病【可编辑的PPT文档】
4. 原发性侧索硬化
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
可出现假性球麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
肉眼：脊髓萎缩变细 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
小鱼际 肌萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
流行病学
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢
四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累
可出现假性球麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
肉眼：脊髓萎缩变细 光镜：脊髓前角细胞、大脑皮质运动区锥体细胞
变性脱失；脑干运动神经核变性 泛素化包涵体：存在于患者的神经元细胞胞质内，
其主要成分为TDP-43 ，是ALS的特征性病理改 变
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病理
小鱼际 肌萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
3. 进行性延髓麻痹
真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失
舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进
双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
流行病学
最新2013年第7版神经内科本科教材PPT----神经系统发育异常性疾病ppt课件
第十九章 神经系统发育异常性疾病
第十九章 神经系统发育异常性疾病
概述
本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚
病因通常可分为4组：
①单基因突变，约占活婴的2.25% ②染色体异常 ③单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因 素、放射线或中毒等 ④病因未明：约占总数的60%
第十九章 神经系统发育异常性疾病
第十九章 神经系统发育异常性疾病
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
04
帕金森病
帕金森病的定义与病因
帕金森病的定义
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，主要影响锥体外系统，表现为运动障碍、肌肉僵硬和震颤等症状。
帕金森病的病因
帕金森病的病因复杂，包括遗传因素、环境因素和衰老等。目前认为，帕金森病的发生与黑质多巴胺能神经元的 变性死亡有关。
帕金森病的病理生理机制
黑质多巴胺能神经元的变性死亡
THANK YOU
神经系统疾病的常见症状
神经系统疾病的常见症状包括疼痛、麻木、无力、言语不清、意识 障碍等。
神经疾病的治疗与预防
神经系统疾病的治疗方法
神经系统疾病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、物理治疗和心理治疗等。
神经系统疾病的预防
预防神经系统疾病的关键是保持健康的生活方式，包括良好的饮食、充足的睡 眠、适当的运动和减少压力等。
。
阿尔茨海默病的诊断与治疗
诊断方法
诊断阿尔茨海默病需要结合患者的临床表现、认知功 能评估、影像学检查和生物标志物检测等多种手段。 其中，认知功能评估包括记忆、语言、视空间和执行 功能等方面的测试。
治疗方法
目前阿尔茨海默病尚无根治方法，治疗主要是针对症 状进行改善，包括药物治疗、认知训练、心理支持和 康复治疗等。药物治疗主要包括乙酰胆碱酯酶抑制剂 、NMDA受体拮抗剂等。认知训练有助于提高患者的 认知功能和日常生活能力。心理支持可以帮助患者应 对疾病带来的心理压力和情绪问题。康复治疗则针对 患者的运动、语言和行为等方面进行训练，以改善生 活质量。
病理特征
MS的主要病理特征包括脱髓鞘、轴突损 伤和炎症反应。
VS
病理生理过程
MS的发病机制涉及免疫细胞（如T细胞 和B细胞）的活化、炎症因子的释放以及 神经细胞的损伤。
神经系统变性病.ppt
鉴别诊断
①脊髓性颈椎病：有感觉障碍，无脑干受累。EMG多无神 经源性改变，特别是舌肌和胸锁乳突肌。CT、MRI可发现颈 椎管狭窄，脊髓受压。ALS的MRI晚期为脊髓萎缩。
②延髓和脊髓空洞：进展更缓慢，节段性分离性痛温觉 障碍，MRI可显示空洞存在。
③MMN：中青年发病，缓慢进展，不对称性肌无力及肌萎 缩。EMG为周围神经节段性、多灶性传导阻滞。GM1抗体滴度 高，免疫治疗有效。
• 反射异常 • 痴呆 • 感觉异常：躯体感觉和特殊感觉。 • 自主神经功能障碍
神经变性病的实验室检查
• MRI、CT：结构性改变。 • fMRI、MRS、 PET：功能性改变。 • 神经电生理：EEG 、EP、EMG。 • 生化、内分泌、免疫、代谢筛查等 • 分子生物学检查 • 病理检查
主要类型及特征
分型
*肌萎缩侧索硬化 （amyotrophic lateral sclerosis，ALS）
*进行性肌萎缩 （progressive muscular atrophy，PMA）
*进行性延髓麻痹 （progressive bulbar palsy，PBP） *原发性侧索硬化 （primary lateral sclerosis，PLS）
1 最常见，40岁以后多，男多于女，3~5%有家族史，慢 性起病、缓慢进行性过程，平均病程3~5年。
2 多单侧起病，远端→近端，上、下运动神经均受累。 3 运动障碍：远端小肌肉→近端→肢带→躯干→球部及
呼吸肌。活动不灵、无力、僵硬、运动不协调等。 4 肌肉萎缩：多自手肌萎缩开始，呈爪形手，肌张力低。
• 氧化应激：中脑自由基清除系统异常
• 线粒体损害、细胞凋亡、兴奋性氨基酸毒性、钙 超载、免疫异常。
病理
2013年第7版神经内科本科教材---神经系统疾病的诊断原则PPT课件
第六章 神经系统疾病的诊断原则
第二节 临床思维方法
第六章 神经系统疾病的诊断原则
第二节 临床思维方法
概 述
临床思维的培养应以循证医学理念为指导，要求 临床医师应用已掌握的医学理论知识和临床经验， 结合病人的临床资料进行综合分析、逻辑推理
正确的临床思维是医师长期从事临床实践的经验 总结，也是临床医师的基本功
二、定性诊断
肿瘤 起病缓慢，病情呈进行性加重 常有的癫痫发作、肢体瘫痪和麻木等局灶定位症 状 颅内压增高的征象 脑脊液检查可有蛋白含量增加，有时可检出肿瘤 细胞 颅脑CT、MRI检查
第六章 神经系统疾病的诊断原则
二、定性诊断
脱髓鞘疾病 急性或亚急性起病 ，有缓解和复发倾向 部分病例起病缓慢，呈进行性加重 常见疾病有多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎 MRI、脑脊液检查和诱发电位检查
第六章 神经系统疾病的诊断原则
二、定性诊断
概 述 定性诊断是建立在定位诊断的基础上，将年龄、 性别、病史特点、体检所见以及各种辅助检查结 合在一起，进行分析 病史中特别要重视起病形式和病程特点这两方 面资料
第六章 神经系统疾病的诊断原则
二、定性诊断
脑血管病 起病急骤，症状在短时间内达到高峰 多见于中、老年人 既往常有高血压病、动脉粥样硬化、心脏病、 糖尿病及高脂血症等病史 神经系统症状表现为头痛、头晕、呕吐、肢体 瘫痪、意识障碍、失语等 CT、MRI、DSA等影像学检查
⑤根据疾病的性质、部位、患者的综合状态等 因素进而评估疾病对患者本身生理功能、心理 状况、社会适应能力等 神经系统疾病的诊断原则
第六章 神经系统疾病的诊断原则
二、定性诊断
代谢和营养障碍性疾病 发病缓慢，病程较长 在全身症状的基础上出现神经症状 代谢和营养障碍常引起较固定的神经症状
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
帕金森病（PD）
症状描述
病理生理
帕金森病是一种慢性、进行性的神经系统 疾病，主要表现为肌肉强直、震颤、运动 迟缓和姿势平衡障碍等症状。
PD患者脑内多巴胺能神经元显著损失，导 致多巴胺水平下降，从而影响运动调节系 统。
诊断方法
治疗方案
基于临床症状、体格检查和神经影像学检 查等进行诊断评估。
治疗手段包括药物治疗（如多巴胺能药物 、多巴胺受体激动剂等）、深部脑刺激手 术、康复训练及生活方式调整等。
研究范围
神经病学研究范围广泛，包括周围神 经疾病、中枢神经疾病、肌肉疾病等 。研究内容包括神经系统的结构、功 能、代谢和免疫等方面。
神经系统变性疾病的概念和分类
概念
神经系统变性疾病是指由于神经元变性、死亡或功能障碍引 起的慢性疾病。这类疾病通常呈进行性发展，病程长，且目 前尚无有效治愈方法。
分类
神经系统变性疾病可根据病变部位和病理特点进行分类，如 帕金森病、阿尔茨海默病、多系统萎缩等。这些疾病涉及不 同的神经传导通路和神经元群体，表现出多样的临床症状。
04
神经系统变性疾病的研究进展和 挑战
神经保护和再生策略的研究动态
神经保护策略
研究如何保护神经元免受变性过 程的侵害，通过药物或其他干预
手段减少神经元死亡和损伤。
再生策略
探索促进神经元再生的方法，包括 促进神经元轴突再生和突触形成， 以达到功能恢复的目的。
神经干细胞研究
利用神经干细胞的治疗潜力，研究 其分化为功能性神经元的能力，并 应用于变性疾病的细胞替代疗法。
析和研究。
病理生理机制
深入了解疾病的病理生理机制对 于预防和治疗具有重要意义，需
进一步研究和探索。
症状与诊断
2013年第7版神经内科本科教材PPT--内科系统疾病的神经系统并发症
也称之为肿瘤的远隔效应（remote effects）
第二十一章 内科系统疾病的神经系统并发症
神经系统副肿瘤综合征
病因及发病机制
病因迄今不清，可能与以下几点相关： ——癌肿分泌的某种毒素作用于神经、肌肉 ——癌肿相关神经抗原参与免疫反应 例如抗Yo抗体、抗Hu抗体、抗Ri抗体、 抗CV2抗体、抗Tr抗体、抗VGCC抗体、 Amphiphysin抗体、抗Ma2抗体、 抗VGPC抗体等
第二十一章 内科系统疾病的神经系统并发症
第一节 神经系统副肿瘤综合征
Paraneoplastic Neurological Syndrome, PNS
第二十一章 内科系统疾病的神经系统并发症
神经系统副肿瘤综合征
概 述 神经系统副肿瘤综合指一些恶性肿瘤非直接 侵犯及非转移引起的神经和/或肌肉组织损伤 的一组综合征
一、副肿瘤性脑脊髓炎
副肿瘤性脑干炎
主要累及下橄榄核、前庭神经核等下位
脑干结构，特别是延髓
腰穿多数正常，或有轻度淋巴细胞和蛋白增高
第二十一章 内科系统疾病的神经系统并发症
一、副肿瘤性脑脊髓炎
副肿瘤性脊髓炎
可以累及脊髓的任何部位 主要以脊髓前角细胞为主 慢性进行性对称或不对称性肌无力、肌萎缩，
第二十一章 内科系统疾病的神经系统并发症
糖尿病神经系统并发症
内 容
一、糖尿病性多发性神经病 二、糖尿病性单神经病 三、糖尿病性自主神经病 四、糖尿病性脊髓病
第二十一章 内科系统疾病的神经系统并发症
糖尿病神经系统并发症
治疗原则
1.控制血糖 2.大剂量B族维生素 3.改善循环、营养神经 4.控制血脂，将低密度 脂蛋白降到1.03 mmol/L以下
辅助检查 脑脊液正常，或者淋巴细胞和蛋白升高 MRI可见病变节段脊髓肿胀
2013年第7版神经内科本科教材PPT----神经系统疾病的病史采集和体格检查
第一节 病史采集
四、个人史
基本内容 女性 儿童 其他
围产期 疫苗接种 生长发育情况
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
第一节 病史采集
四、个人史
基本内容 女性 儿童 其他
化学物质 烟酒嗜好 吸毒、药物滥用 冶游史 应激事件
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
第一节 病史采集
面部疼痛表情:面瘫 单侧或不对称性姿势反应 去皮层强直 去脑强直 对疼痛无反应
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
二、意识障碍检查
3．瘫痪体征
面瘫 肢体自发活动 坠落试验
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
下肢坠落试验
图4-1 下肢坠落试验
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
瘫 痪
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
第一节 病采集
二、现病史 （二）
常见症状的问诊
初发年龄 诱因 先兆 部位 形式
抽 搐
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
第一节 病史采集
二、现病史 （二）
常见症状的问诊
伴随症状 抽搐后症状 发作频率 以往的诊疗情况
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
第一节 病史采集
四、个人史
基本内容 女性 儿童 其他
出生地、居住地 文化程度、职业 是否到过疫区 生活习惯、性格特点 左利手/右利手
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
第一节 病史采集
四、个人史
基本内容 月经史 女性 儿童 其他
婚育史
第四章 神经系统疾病的病史采集和体格检查
姿势:举止的状态 步态:行走时的姿态
第7版神经内科本科教材神经系统疾病的常见症状课件
• 运动传出通路完全受损（脑桥以下）
意乏•• 意 患志症者识缺清清醒醒，、运可动瞬感目觉，功眼能球存上在下，活记动忆，功但能不正能常左右运动
• 缺乏始动性而不语少动 • 对刺激无反应，呈无欲望、严重淡漠状态
木• 可僵有额叶释放反射
• 对外界刺激缺乏反应，不语不动、不吃不喝 • 多伴有腊样屈曲、违拗症、对情感刺激有反应 • 见于紧张性、抑郁性及反应性木僵
第三章 神经系统疾病的常见症状
六、失用
失用的分类
失用（apraxia）是指意识清楚、语言理解功能 及运动功能正常情况下，患者丧失完成有目的的 复杂活动的能力，分为以下几种：
➢观念性失用（ideational apraxia） ➢观念运动性失用（ideomotor apraxia） ➢肢体运动性失用（melokinetic apraxia） ➢结构性失用（constructional apraxia） ➢穿衣失用（dressing apraxia）
第三章 神经系统疾病的常见症状
三、特殊类型的意识障碍
无动性缄默症
第三章 神经系统疾病的常见症状
三、特殊类型的意识障碍
植物状态
持续植物状态指颅脑外伤后植物状态持续12月 以上其他原因持续在3个月以上
第三章 神经系统疾病的常见症状
三、特殊类型的意识障碍
意识障碍的鉴别诊断
闭锁综 合• 脑征桥基底部病变，双侧锥体束和皮质脑干束受累
第三章 神经系统疾病的常见症状
二、以意识内容改变为主的意识障碍
意识模糊（confusion）
➢注意力减退，情感反应淡漠 ➢定向力障碍，活动减少 ➢语言缺乏连贯性 ➢对外界刺激可有反应，但低于正常水平降
第三章 神经系统疾病的常见症状
二、以意识内容改变为主的意识障碍
意乏•• 意 患志症者识缺清清醒醒，、运可动瞬感目觉，功眼能球存上在下，活记动忆，功但能不正能常左右运动
• 缺乏始动性而不语少动 • 对刺激无反应，呈无欲望、严重淡漠状态
木• 可僵有额叶释放反射
• 对外界刺激缺乏反应，不语不动、不吃不喝 • 多伴有腊样屈曲、违拗症、对情感刺激有反应 • 见于紧张性、抑郁性及反应性木僵
第三章 神经系统疾病的常见症状
六、失用
失用的分类
失用（apraxia）是指意识清楚、语言理解功能 及运动功能正常情况下，患者丧失完成有目的的 复杂活动的能力，分为以下几种：
➢观念性失用（ideational apraxia） ➢观念运动性失用（ideomotor apraxia） ➢肢体运动性失用（melokinetic apraxia） ➢结构性失用（constructional apraxia） ➢穿衣失用（dressing apraxia）
第三章 神经系统疾病的常见症状
三、特殊类型的意识障碍
无动性缄默症
第三章 神经系统疾病的常见症状
三、特殊类型的意识障碍
植物状态
持续植物状态指颅脑外伤后植物状态持续12月 以上其他原因持续在3个月以上
第三章 神经系统疾病的常见症状
三、特殊类型的意识障碍
意识障碍的鉴别诊断
闭锁综 合• 脑征桥基底部病变，双侧锥体束和皮质脑干束受累
第三章 神经系统疾病的常见症状
二、以意识内容改变为主的意识障碍
意识模糊（confusion）
➢注意力减退，情感反应淡漠 ➢定向力障碍，活动减少 ➢语言缺乏连贯性 ➢对外界刺激可有反应，但低于正常水平降
第三章 神经系统疾病的常见症状
二、以意识内容改变为主的意识障碍
神经系统变性性疾病PPT课件
-
神经系统变性性疾病
神经元损伤的病理形式： 1、华勒变性 2、轴索变性 3、神经元变性 4、节段性脱髓鞘
1
-
图示
神经元损伤病理示意图
2
-
常见周围神经变性性疾病
1、脑神经： 1）三叉神经痛 2）面神经麻痹
2、脊神经疾病
1）单神经病 2）多发性神经病 3）急性炎症性脱髓 鞘性多发性神经病 AIDP 4）慢性炎症性脱髓 鞘性多发性神经病
6
-
阿尔茨海
8
多系统萎缩
-
9
10
3
-
中枢神经系统脱髓鞘疾病
1、多发性硬化 2 、视神经脊髓炎 3 、同心圆性硬化 4 、急性播散性脑脊髓炎 5 、脑桥中央髓鞘溶解症
4
-
图示
5
神经元变性
1、帕金森病 2、肝豆状核变性 3、肌张力障碍 4、运动神经元病 5、阿尔茨海姆病
-
6、路易体痴呆 7、额颞叶痴呆 8、多系统萎缩 9、腓骨肌萎缩症 10、副肿瘤综合症
神经系统变性性疾病
神经元损伤的病理形式： 1、华勒变性 2、轴索变性 3、神经元变性 4、节段性脱髓鞘
1
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图示
神经元损伤病理示意图
2
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常见周围神经变性性疾病
1、脑神经： 1）三叉神经痛 2）面神经麻痹
2、脊神经疾病
1）单神经病 2）多发性神经病 3）急性炎症性脱髓 鞘性多发性神经病 AIDP 4）慢性炎症性脱髓 鞘性多发性神经病
6
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阿尔茨海
8
多系统萎缩
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9
10
3
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中枢神经系统脱髓鞘疾病
1、多发性硬化 2 、视神经脊髓炎 3 、同心圆性硬化 4 、急性播散性脑脊髓炎 5 、脑桥中央髓鞘溶解症
4
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图示
5
神经元变性
1、帕金森病 2、肝豆状核变性 3、肌张力障碍 4、运动神经元病 5、阿尔茨海姆病
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6、路易体痴呆 7、额颞叶痴呆 8、多系统萎缩 9、腓骨肌萎缩症 10、副肿瘤综合症
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临床表现 3. 进行性延髓麻痹 真性球麻痹：进行性发音不清、声音嘶哑、吞 咽困难、饮水呛咳，咽喉肌萎缩，咽反射消失 舌肌明显萎缩，并有肌纤维颤动 可有假性球麻痹：强哭强笑、下颌反射亢进
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累 可出现假性球麻痹表现
铜（锌）超氧化物歧化酶基因
TAR DNA结合蛋白基因突变
4. 营养障碍 患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1减少
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 5. 神经递质 兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的 神经细胞毒性作用 总之，病因及发病机制仍不明确，可能为各 种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自 由基和兴奋性氨基酸的增加，损伤神经细胞而 致病
第九章 神经系统变性疾病
图9-1阿尔茨海默病脑组织冠状切面 双侧海马明显萎缩，海马旁回变窄， 侧脑室相应扩大
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病 理 组织病理学改变 1. 神经炎性斑（neuritic plaques, NP） 2. 神经原纤维缠结（Neurofibrillary tangles，NFTs）
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 分类：
家族性AD（FAD）
散发性AD（SAD）
家族性AD为常染色体显性遗传
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 家族性AD的病因 位于21号染色体的淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein, APP）基因突变 位于14号染色体的早老素1（presenilin 1, PS1） 基因突变 位于1号染色体的早老素2（presenilin 2, PS2） 基因突变
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 散发性AD的病因： 载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因， APOEε4携带者是散发性AD的高危人群
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 AD发病机制，现有多种假说 ： 1、β-淀粉样蛋白（Aβ）瀑布假说 Aβ的过度生成与清除失衡是导致神经元变性和痴 呆发生的起始事件 2、 Tau蛋白假说 过度磷酸化的Tau蛋白导致神经元纤维缠结，破坏 神经元及突触的正常功能
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS） 最多见的类型 首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉 萎缩，双手可呈鹰爪形 肌无力和萎缩渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。 扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
第一节 运动神经元病
概 述 运动神经元病（ MND ）是一系列以上、下运动 神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变 性疾病 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合， 特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征 通常感觉系统和括约肌功能不受累
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
概 述
男性多于女性，1.2~2.5∶1
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 1、颈椎病 肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，不像 ALS那样广泛 常伴上肢或肩部疼痛 客观检查常有感觉障碍 可有括约肌障碍 无延髓麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 2、脊髓空洞症
节段性感觉分离现象 MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干或 颈髓肿瘤以及颈椎病
临床表现为
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
流行病学
65岁以上老年人AD患病率在发达国家约为4%~8%， 我国约为3%~7%，随着年龄的增长，AD患病率逐渐 上升
女性高于男性 低教育程度、膳食因素、 吸烟、女性雌激素水平降低、 高血糖、高胆固醇、 高同型半胱氨酸、血管因素
发病危险因素
第九章 神经系统变性疾病
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 5. 上肢周围神经损伤 多为一侧性上肢的肌无力和肌萎缩 有感觉障碍 6.良性肌束颤动 可出现粗大的肌束颤动 无肌无力和肌萎缩 肌电图检查正常
治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸 毒性、神经营养因子、抗氧化和自由基清除、 新型钙通道阻滞剂、抗细胞凋亡、基因治疗及 神经干细胞移植 利鲁唑（riluzole）具有抑制谷氨酸释放的作用， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制
3、神经血管假说
脑血管功能的失常导致神经元细胞功能障碍， 并且Aβ清除能力下降，导致认知功能损害 4、其他 细胞周期调节蛋白障碍 氧化应激 炎性机制 线粒体功能障碍
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病 理 大体病理 脑的体积缩小和重量减轻 脑沟加深、变宽 脑回萎缩，颞叶特别是海马区萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害 静息状态下可见纤颤电位、正锐波 小力收缩时运动单位时限増宽、波幅增大、多相 波增加 大力收缩时募集相减少，呈单纯相 运动神经传导：可出现复合肌肉动作电位波幅减 低，较少出现运动神经传导速度异常 感觉神经传导：多无异常
其病程演变大致可以分为
痴呆前阶段 痴呆阶段
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
临床表现 痴呆前阶段 轻度认知功能障碍发生前期（pre-mild cognitive impairment, pre-MCI） 轻度认知功能障碍期（mild cognitive impairment, MCI）
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
治 疗
可试用免疫抑制剂泼尼松、环磷酰胺等治疗， 部分病例可改善 对症治疗包括针对吞咽、呼吸、构音、痉挛、 疼痛、营养障碍等并发症和伴随症状的治疗
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
Alzheimer’s Disease, AD
第九章 神经系统变性疾病
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 2. 进行性脊肌萎缩 首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐 渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动， 腱反射减弱，病理反射阴性 感觉和括约肌功能一般无障碍
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
第二节 阿尔茨海默病
概 述 发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障 碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。 是老年期痴呆的最常见类型，约占老年期痴呆的 50~70％ .目前认为AD在痴呆阶段之前还存在一 个极为重要的痴呆前阶段 记忆障碍、失语、失用、失认 视空间能力损害 抽象思维和计算力损害 人格和行为的改变等
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素
MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制
3. 遗传因素
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
临床表现
痴呆阶段
1. 轻度 主要表现是记忆障碍
首先近事记忆减退，逐渐出现远期记忆减退 视空间障碍 疲乏、焦虑和消极情绪 人格障碍，如不爱清洁、不修边幅、暴躁、易 怒、自私多疑
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
临床表现
痴呆阶段
2. 中度 记忆障碍继续加重 工作、学习新知识和社会接触能力减退 逻辑思维、综合分析能力减退、言语重复、计算 力下降 明显的视空间障碍
流行病学 多中年发病，病程多为2~6年 年发病率为1.5~2.7/10万
患病率约为2.7/10万~7.4/10万
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 迄今未明，目前的认识是： 遗传背景 氧化损害 兴奋性毒性
线粒体和细胞骨架的结构功能
目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性 毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 3、多灶性运动神经病 非对称性肢体无力、萎缩、肌束颤动 感觉受累很轻 腱反射可以保留 节段性运动神经传导：多灶性运动传导阻滞 血清抗GM1抗体滴度升高 静脉注射免疫球蛋白有效
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 4. 颈段脊髓肿瘤 一般无肌束颤动 常有神经根痛和传导束性感觉障碍 腰穿可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高 椎管造影、CT或MRI：椎管内占位病变
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进 双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
概 述 一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病 疾病选择性的损害一定的解剖部位和具有特定生 理功能的同一系统的神经元 可能变成多个系统的神经元损害，如造成多系统 萎缩，也称为多系统变性
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现
4. 原发性侧索硬化
首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力，行走呈剪 刀步态，缓慢进展，逐渐累及双上肢 四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反 射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍， 括约肌功能不受累 可出现假性球麻痹表现
铜（锌）超氧化物歧化酶基因
TAR DNA结合蛋白基因突变
4. 营养障碍 患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1减少
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 5. 神经递质 兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和天门冬氨酸）的 神经细胞毒性作用 总之，病因及发病机制仍不明确，可能为各 种原因引起神经系统有毒物质堆积，特别是自 由基和兴奋性氨基酸的增加，损伤神经细胞而 致病
第九章 神经系统变性疾病
图9-1阿尔茨海默病脑组织冠状切面 双侧海马明显萎缩，海马旁回变窄， 侧脑室相应扩大
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病 理 组织病理学改变 1. 神经炎性斑（neuritic plaques, NP） 2. 神经原纤维缠结（Neurofibrillary tangles，NFTs）
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 分类：
家族性AD（FAD）
散发性AD（SAD）
家族性AD为常染色体显性遗传
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 家族性AD的病因 位于21号染色体的淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein, APP）基因突变 位于14号染色体的早老素1（presenilin 1, PS1） 基因突变 位于1号染色体的早老素2（presenilin 2, PS2） 基因突变
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 散发性AD的病因： 载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因， APOEε4携带者是散发性AD的高危人群
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制 AD发病机制，现有多种假说 ： 1、β-淀粉样蛋白（Aβ）瀑布假说 Aβ的过度生成与清除失衡是导致神经元变性和痴 呆发生的起始事件 2、 Tau蛋白假说 过度磷酸化的Tau蛋白导致神经元纤维缠结，破坏 神经元及突触的正常功能
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS） 最多见的类型 首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉 萎缩，双手可呈鹰爪形 肌无力和萎缩渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。 扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
第一节 运动神经元病
概 述 运动神经元病（ MND ）是一系列以上、下运动 神经元改变为突出表现的慢性进行性神经系统变 性疾病 临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合， 特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征 通常感觉系统和括约肌功能不受累
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
概 述
男性多于女性，1.2~2.5∶1
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 1、颈椎病 肌萎缩常局限于上肢，多见手肌萎缩，不像 ALS那样广泛 常伴上肢或肩部疼痛 客观检查常有感觉障碍 可有括约肌障碍 无延髓麻痹表现
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 2、脊髓空洞症
节段性感觉分离现象 MRI检查可鉴别脊髓或延髓空洞症、脑干或 颈髓肿瘤以及颈椎病
临床表现为
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
流行病学
65岁以上老年人AD患病率在发达国家约为4%~8%， 我国约为3%~7%，随着年龄的增长，AD患病率逐渐 上升
女性高于男性 低教育程度、膳食因素、 吸烟、女性雌激素水平降低、 高血糖、高胆固醇、 高同型半胱氨酸、血管因素
发病危险因素
第九章 神经系统变性疾病
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 5. 上肢周围神经损伤 多为一侧性上肢的肌无力和肌萎缩 有感觉障碍 6.良性肌束颤动 可出现粗大的肌束颤动 无肌无力和肌萎缩 肌电图检查正常
治疗的发展方向包括抗兴奋性氨基酸 毒性、神经营养因子、抗氧化和自由基清除、 新型钙通道阻滞剂、抗细胞凋亡、基因治疗及 神经干细胞移植 利鲁唑（riluzole）具有抑制谷氨酸释放的作用， 能延缓病程、延长延髓麻痹患者的生存期
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病因及发病机制
3、神经血管假说
脑血管功能的失常导致神经元细胞功能障碍， 并且Aβ清除能力下降，导致认知功能损害 4、其他 细胞周期调节蛋白障碍 氧化应激 炎性机制 线粒体功能障碍
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
病 理 大体病理 脑的体积缩小和重量减轻 脑沟加深、变宽 脑回萎缩，颞叶特别是海马区萎缩
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
辅助检查
1.肌电图 有很大诊断价值，呈典型的神经源性损害 静息状态下可见纤颤电位、正锐波 小力收缩时运动单位时限増宽、波幅增大、多相 波增加 大力收缩时募集相减少，呈单纯相 运动神经传导：可出现复合肌肉动作电位波幅减 低，较少出现运动神经传导速度异常 感觉神经传导：多无异常
其病程演变大致可以分为
痴呆前阶段 痴呆阶段
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
临床表现 痴呆前阶段 轻度认知功能障碍发生前期（pre-mild cognitive impairment, pre-MCI） 轻度认知功能障碍期（mild cognitive impairment, MCI）
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
治 疗
可试用免疫抑制剂泼尼松、环磷酰胺等治疗， 部分病例可改善 对症治疗包括针对吞咽、呼吸、构音、痉挛、 疼痛、营养障碍等并发症和伴随症状的治疗
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
Alzheimer’s Disease, AD
第九章 神经系统变性疾病
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
临床表现 2. 进行性脊肌萎缩 首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐 渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群 受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束颤动， 腱反射减弱，病理反射阴性 感觉和括约肌功能一般无障碍
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
第二节 阿尔茨海默病
概 述 发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障 碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。 是老年期痴呆的最常见类型，约占老年期痴呆的 50~70％ .目前认为AD在痴呆阶段之前还存在一 个极为重要的痴呆前阶段 记忆障碍、失语、失用、失认 视空间能力损害 抽象思维和计算力损害 人格和行为的改变等
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 1. 感染和免疫 ALS患者CSF免疫球蛋白升高 血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成 抗神经节苷脂抗体阳性
2. 金属元素
MND患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量增高
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制
3. 遗传因素
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
临床表现
痴呆阶段
1. 轻度 主要表现是记忆障碍
首先近事记忆减退，逐渐出现远期记忆减退 视空间障碍 疲乏、焦虑和消极情绪 人格障碍，如不爱清洁、不修边幅、暴躁、易 怒、自私多疑
第九章 神经系统变性疾病
第二节 阿尔茨海默病
临床表现
痴呆阶段
2. 中度 记忆障碍继续加重 工作、学习新知识和社会接触能力减退 逻辑思维、综合分析能力减退、言语重复、计算 力下降 明显的视空间障碍
流行病学 多中年发病，病程多为2~6年 年发病率为1.5~2.7/10万
患病率约为2.7/10万~7.4/10万
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
病因及发病机制 迄今未明，目前的认识是： 遗传背景 氧化损害 兴奋性毒性
线粒体和细胞骨架的结构功能
目前有多种假说：遗传机制、氧化应激、兴奋性 毒性、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 3、多灶性运动神经病 非对称性肢体无力、萎缩、肌束颤动 感觉受累很轻 腱反射可以保留 节段性运动神经传导：多灶性运动传导阻滞 血清抗GM1抗体滴度升高 静脉注射免疫球蛋白有效
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病
鉴别诊断 4. 颈段脊髓肿瘤 一般无肌束颤动 常有神经根痛和传导束性感觉障碍 腰穿可发现椎管阻塞，脑脊液蛋白含量增高 椎管造影、CT或MRI：椎管内占位病变
临床表现 1. 肌萎缩侧索硬化（ ALS）
肌束颤动 双上肢肌萎缩，肌张 力不高，但腱反射亢进 双下肢痉挛性瘫痪， 肌张力高，腱反射亢 进，Babinski征阳性
无客观的感觉障碍， 但常有主观的感觉症状 括约肌功能正常 晚期可发生延髓麻痹 可伴有假性延髓麻痹 眼外肌一般不受影响
概 述 一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病 疾病选择性的损害一定的解剖部位和具有特定生 理功能的同一系统的神经元 可能变成多个系统的神经元损害，如造成多系统 萎缩，也称为多系统变性
第九章 神经系统变性疾病
第一节 运动神经元病