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实验诊断学(laboratory diagnostics)的任务是 将检验的结果,结合病史/家族史、症状/体征 以及影象检查/病理检查等,对病人作出正确的 诊断、鉴别诊断、疗效观察和预后判断。 检验 病史/家族史,症状/体征 诊断/鉴别诊断
影象诊断/病理诊断
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绪论
二、发展简史 1673年,Leeuwenhook发明显微镜,此后使血液 形态学有了革命性发展。 1855年,血细胞计数测定 1878~1895年,血红蛋白测定 1877~1912年,细胞分类技术 1953年,Coulter血细胞自动计数仪 上世纪80年代后,自动化仪器发展迅速
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实验的系统评价(举例DIC)
诊断DIC的效能 Sen% Spe% Acc% Ppv% Npv% 95%CI
PLT 82.7 PT 75.6 APTT 68.5 Fg 38.0 3P 37.2 D-D 80.0 43.9 58.3 65.8 77.0 85.7 70.6 59.5 65.0 66.9 60.19 65.9 75.1 49.7 53.4 58.4 55.6 64.3 69.7 79.1 79.1 74.9 62.1 66.4 81.8 2.36,8.18 4.66,13.38 1.95,11.16 0.75,6.96 1.53,14.56 7.11,34.07
内源性凝血途径缺陷 无出血症状
共同凝血途径缺陷症
共同凝血途径缺陷症 因子XII、激肽释放酶原、高 分子量激肽原缺乏 (遗传性、获得性)
因子X、V、II、I 缺陷症
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(遗传性、获得性)
近年,上海瑞金医院用这2项筛选试验的优化组合;再 结合凝血因子促凝活性和抗原含量测定作表型诊断;然 后用RFLP/AS-PCR验证突变作基因诊断;再用真核细 胞培养,检测相关因子的抗原和活性、Western印迹、 免疫荧光染色、生物代谢标记及PCR等方法判断突变基 因异常蛋白的合成和功能。用这一优化组合的技术平台 对11种遗传性出血病,143个家系,155例患者和543名 家族成员作检验诊断,准确率达100%,无漏诊和误诊 现象。