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遗传学习题集(总4页)页内文档均可自由编辑，此页仅为封面遗传学复习题一、名词解释遗传，遗传学，染色体，同源染色体，非同源染色体，联会，染色体组型分析，复等位基因，冈崎片段，简并，中心法则，单位性状，显性性状，隐性性状，基因型，表现型，测交，近交，共显性，上位性作用，连锁遗传，交换值，伴性遗传，限性遗传，转化，转导，结构基因，调控基因，非整倍体，多倍体，超倍体，亚倍体，单体，单倍体，单价体，基因突变，重组子，突变子，广义遗传率，狭义遗传率，细胞质遗传，母性影响，细胞全能性，群体遗传学，物种，基因组二、填空题1. 水稻体细胞染色体数目为2n= ，玉米体细胞染色体数目为2n= ，普通小麦体细胞染色体数目2n= ，无籽西瓜体细胞染色体数目2n= 。
蚕豆根尖细胞染色体数目2n= ，人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2= 。
2．减数分裂前期Ⅰ的期同源染色体联会，期联会的一对同源染色体中的非姊妹染色单体间发生交换，期染色体间有交叉现象，这是规律的细胞学基础。
后期Ⅰ，同源染色体彼此分离，这是规律的细胞学基础；非同源染色体可以自由组合，这又是规律的细胞学基础。
3．作为基因，必须具有三种基本功能：遗传功能即基因的，表型功能即基因的，进化功能即基因的。
4．原核生物的核糖体大小为，由和两个亚基结合而成；高等真核生物的核糖体大小为，由和两个亚基结合而成。
5．独立遗传中，设F1有4对杂合基因，则F1可以形成种配子，显性完全时F2有种表现型, 基因型，其中杂合基因型为种。
6．非等位基因间的互作方式主要有、、、、和。
7．为了测定3对基因在染色体上的相对位置，若采用两点测验法，需做次杂交和测交；若采用三点测验法，需要进行次杂交和测交。
8．染色体结构变异主要有、、和四种类型。
9．细菌细胞间遗传物质的交换重组主要通过、、和四种方式实现。
10．大肠杆菌乳糖操纵元包括1个、1个和3个。
11．基因工程载体主要有、、、、等。
12．DNA的修复主要有、、和修复四种形式。
医学遗传学练习题一、名词解释1．同源染色体 2．罗伯逊易位3．染色体畸变综合征4．复等位基因5．系谱分析 6．外显率7．定位克隆 8．细胞杂交9．联合概率 10．基因治疗11．产前诊断 12．选择系数13．易感性 14．携带者：15．近婚系数 16. 端粒17.癌基因 18．交叉遗传19．非整倍体 20．常染色质和异染色质21．易患性 22．亲缘系数23．遗传性酶病 24.医学遗传学25.断裂基因 26.动态突变27.代谢病28.单基因病29.系谱分析 30.表现度31.遗传印记 32.多基因遗传33.微效基因 34.遗传度35.易患性 36. mtDNA37.异质性 38.阈值效应39.异染色质 40.染色体畸变41.嵌合体 42.分子病43.血红蛋白病 44.先天性代谢病45.血友病 46.多基因病47.线粒体病 48.微小缺失综合征49.Down综合征50.原癌基因51.出生缺陷 52.分子病二、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。
9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。
10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
1.人类染色体根据着丝粒的位置分：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体三类。
2.符号3q22.1的含义是第3号染色体长臂2区2带1亚带。
3.正常女性有 2 条X染色质，正常男性有 1 条X染色质。
4.染色体数目异常可分为整倍体、非整倍体和嵌合体三类。
5.染色体结构畸变通常有缺失、倒位、异位、环状染色体、等臂染色体和双着丝粒染色体。
6.在正常人类核型分析中 13 、 15 、 15 、 21 、 22 号染色体为近端着丝粒染色体。
7.在染色体的数目异常中，47，XXY的个体称嵌合体；其间期细胞核中X染色质的数目为 2 ，Y染色质的数目为 1 。
8.根据染色体的大小、形态和特征，将一个体细胞中的全部染色体按一定的方式分组、编号，即为Denver体制。
10.人体细胞23对染色体中，22对为男女所共有称为常染色体，共分 11 组；另一对随男女性别而异，称为性染色体。
11.红绿色盲是 X连锁隐性遗传病遗传，抗维生素D佝偻病是X连锁现性遗传病遗传。
12.在血型遗传中，已知父亲是A型血，儿子是O型血，女儿是B型血，母亲的血型是Ｂ型，他们再生育一个儿子的血型可能是Ａ、Ｂ、ＡＢ、Ｏ。
13.父亲正常，母亲是色盲基因的携带者，他们的儿子患病的可能性是１／２；女儿患病的可能性是０。
14.苯丙酮尿症（AR）是一种遗传病，假如有这种遗传病的家系，婚配关系是半表兄妹（同父异母兄妹）、舅甥女和列表兄妹，他们的近婚系数分别为０．１２５、０．１２５、０．１２５。
15.单基因遗传病是指主要受一对主基因（致病基因）影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔规律。
16.多基因遗传的主要特点是：1、家族聚集现象；2、与患者亲缘系数相同的家属有相同的发病风险；3、随着亲缘系数的变小，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的疾病，这种趋势越明显；17.根据显性性状的表现特点，显性遗传分完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性六种类型。
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F中矮茎黄子叶的概率为。
22、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F代想得到1003个能稳定遗传的目标株系，F代至少需种植_________株。
24、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。
6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
1 / 288、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
一、填空1.孟德尔认为，遗传因子在各世代间传递遵循分离和自由组合2.用测交法、自交法和F1花粉鉴定法可验证分离定律。
3.AaBbCcDd×AaBbCcDd杂交中，每一亲本能产生16种配子，后代基因型种类81后代表种16（假设4对相对性状均为完全显性）4.生物界中典型完全连锁的生物为雄果蝇、雌家蚕5.鉴别果蝇X染色体上基因的隐性突变时，最常用的是CIB方法，其中C是发生倒位的染色体片段 I是隐性致死突变基因B是显性棒眼基因6.交换值=0，基因连锁强度最大，交换值为50%，基因连锁强度最小7.易位杂合体在中期I配对成O图像，则后期分离成为相邻式，最后产生配子不育，若中期I配对成8图像，则后期分离成为交替式，最后产生的配子为可育8.洋葱2N=16,下列洋葱细胞中的染色体数目：三体：17，单体15，单倍体8，缺体149.蜜蜂的性别由染色体倍数决定，果蝇的性别由性指数决定10.细胞质遗传的遗传方式非孟德尔式，F1通常只表现母性性状，杂交后代一般不表现一定的分离比例。
数量性状受多基因控制，容易受环境条件影响，表现连续变异。
11.如果一个群体无限大，群体内的个体随机交配，没有突变发生，没有任何形式的选择压力，没有，则群体中各种基因型的比例可以逐代保持不变。
12.细菌的遗传重组通过三条途径来实现接合、转化、转导。
13.在遗传和个体发育中，细胞质调节核基因的作用，细胞核又在细胞质的协调下发挥主导作用。
二、单项选择题1.对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（ D ）A. AaBbCCB. AABbCcC. aaBbCcD. AaBbCc2.减数分裂中非姐妹染色单提的交换和细胞学上观察到的交叉现象间的关系（ B ）A.两者互为因果B.交换是原因C.交换是结果，交叉是原因D.两者间无关系3.如果A-B两显性基因相引相的重组率为20%，那么A-b相斥相的重组率为（ A ）A.20%B.30%C.40%D.80%4一个正常男人与一个表现正常但其父亲为色盲患者的女人结婚，他们的子女可能是（ C ）A.女儿和儿子全正常 B.女儿和儿子全色盲C.女儿全正常，儿子50%色盲D.儿子全正常，女儿50%色盲5.杂合体AaBb经过减数分裂产生了4中类型的配子：AB、Ab、aB、ab，其中AB和ab两种配子各占42%，这个杂合体基因的正确表示应该是（ C ）A.A B B.A b C.A B D.A ba b a B7.在四倍体西瓜植株上授二倍体西瓜的花粉，得到的果实和种子分别是（ D ）A.三倍体、四倍体B.二倍体、三倍体C.二倍体、四倍体D.四倍体、三倍体8.两个椎实螺杂交，其中一个右旋，结果产生的后代进行自交，产生的F2全部为左旋，那么亲代和F1代的基因型是（ A ）A.dd,ddB.DD,DdC.Dd,ddD.DD,dd9.下列叙述中不属于单倍体植株的特点的是（ D ）A.植株弱小B.可用于培育纯系植株C.高度不育D.能直接用于生产实际10.DNA复制中，一种嘧啶被另一种嘧啶所取代，这种碱基突变称为（ C ）A.移码突变B.同义突变C.转换D.颠换三、名词解释1.测交：用基因型未知的显性个体与隐形纯合体交配，以鉴定显性个体基因的方法2.等位基因：决定同一性状的一对遗传因子的不同形式（位于同源染色体相同位点上的基因。
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
遗传学试题库及答案(12套)遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型。
6、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
遗传学总习题整理医学遗传学题库第一章绪论（一）选择题（A型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4.成骨不全症的发生______。
A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病9．白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______。
遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 人类遗传学研究的主要内容是：A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 基因重组D. 基因表达调控答案：D2. 下列哪项不是孟德尔遗传定律？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 多因子遗传定律答案：D3. 基因型为Aa的个体自交，后代的基因型比例为：A. 1:2:1B. 3:1C. 1:1D. 9:3:3:1答案：A4. 下列哪个选项不是DNA分子的特点？A. 双螺旋结构B. 碱基互补配对C. 半保留复制D. 单链结构答案：D5. 人类基因组计划的主要目标是：A. 确定人类基因组中所有基因的位置B. 绘制人类基因组的物理图谱C. 测定人类基因组的完整DNA序列D. 以上都是答案：D二、填空题（每题2分，共20分）1. 基因型为______的个体在完全显性的情况下，表型与纯合子相同。
答案：AA或aa2. 染色体上的基因按照一定的顺序排列，这种现象称为______。
答案：连锁3. 基因突变是指基因序列发生______的变化。
答案：增添、缺失或替换4. 人类遗传病中，由X染色体上的隐性基因引起的遗传病称为______。
答案：伴性遗传病5. 基因治疗是指将正常基因导入到______细胞中，以治疗疾病的方法。
答案：患者的体细胞三、简答题（每题10分，共30分）1. 简述基因重组的概念及其在生物进化中的作用。
答案：基因重组是指在生殖过程中，通过交叉互换或非同源染色体之间的重组，产生新的基因组合的过程。
它在生物进化中的作用是增加遗传多样性，为自然选择提供更多的变异，从而促进物种的适应性和进化。
2. 描述DNA复制的过程。
答案：DNA复制是细胞分裂前，DNA分子按照碱基互补配对原则，合成新的DNA分子的过程。
复制过程包括解旋、合成引物、合成新链、连接新链等步骤，最终形成两个完全相同的DNA分子。
3. 解释什么是遗传病，并举例说明。
答案：遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
．生物进化的三大要素是、和。
（遗传变异自然选择）2．关于遗传学，下列错误的一句是（ d ）。
A．遗传学是研究生物遗传、变异及其规律的一门科学B．遗传学的发展经历了奠基阶段、经典遗传学及现代遗传学三个阶段C．狭义来看，研究遗传学的目的在于指导育种实践D．孟德尔通过X射线衍射分析，提出DNA分子结构模式理论3. 发现连锁遗传现象的重要意义在于（ c ）A．奠定和促进了分子遗传学的发展B．推翻了混合遗传的观念C．将遗传学研究与细胞学紧密结合了起来D．发展了微生物遗传学和生化遗传学4. 被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征( 5 )1. 相对较短的生命周期2. 种群中的各个个体的遗传差异较大3. 每次交配产生大量的子代4. 遗传背景较为熟悉5. 以上均是理想的特征·1.真核细胞和原核细胞的区别2.动物细胞和植物细胞的异同3.主要细胞器的功能哪些细胞结构与生物的遗传有关，为什么？2着丝粒（centromere是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体此部位相联系。
含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。
3着丝点（kinetochore）又称丝定粒，是染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心5各种生物的染色体数目都是恒定的，在体细胞中是成对的，在性细胞中刚不然。
超染色体。
6染色体的单线性.未经复制的染色体含有一个染色单体。
染色单体含有一条双链DNA分子与蛋白质结合后形成的一条线性、无分支染色质线。
间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的DNA分子，所以含有两条姊妹染色单体。
7染色质的不同状态：在DNA进行复制或转录时(主要在间期)，必须(局部)以DNA单链状态存在，所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态)；而在细胞分裂中期，染色质呈高度螺旋化状态，并且每条染色体都呈现其固有的形态特征。
很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩，而应该是按照一定的规律转换的。
《遗传学》自测题题库一、名词解释1、遗传2、变异3、可遗传变异4、不遗传变异5、生物进化6、自然选择7、人工选择8、原核生物9、真核生物10、同源染色体11、非同源染色体12、双受精13、花粉直感14、孤雌生殖15、孤雄生殖16、单性生殖17、不定胚18、单性结实19、无融合生殖20、单位形状21、相对性状22、性状23、分离现象24、分离规律25、相对基因26、等位基因27、基因型（遗传型）28、表现型（表型）29、纯合型（纯质结合）30、杂合型（异质结合）31、基因型分析32、完全显性33、不完全显性34、共显性35、显性36、隐性37、测交法38、杂交法39、复等位基因40、独立分配规律41、一因多效42、多因一效43、互补作用44、隐性上位作用45、显性上位作用46、累加作用（积加作用）47、抑制作用48、重叠作用49、相引组（偶相组合）50、相斥组（单相组合）51、亲型配子52、重组型配子53、连锁交换规律54、完全连锁55、不完全连锁56、交换值57、连锁群58、性染色体59、常染色体60、性连锁遗传（伴性遗传）61、数量性状62、质量性状63、超亲遗传（超亲分离、超亲变异）64、基因累加效应（基因加性效应、基因相加效应）65、完全显性效应66、部分显性效应67、超显性效应68、遗传力（遗传率）69、近亲繁殖70、自交71、回交72、轮回亲本73、非轮回亲本74、纯系75、纯系学说76、杂交77、杂种优势78、显性学说79、超显性学说80、多基因学说81、核基因82、胞核遗传83、质基因（核外基因）84、胞质遗传85、母性遗传86、植物雄不育性87、雄不育系88、雄不育保持系89、雄不育恢复系90、突变率91、基因突变（点突变）92、突变体93、镶嵌体94、正突变95、反突变96、芽变97、自然突变98、诱发突变（人工诱变）99、显性突变100、隐性突变101、大突变102、微突变103、缺失104、重复105、倒位106、易位107、基因剂量效应108、染色体基因组（染色体组、基因组）109、单倍体110、一倍体111、配子体112、孢子体113、二倍体114、多倍体115、同源多倍体116、异源多倍体117、单体118、缺体119、三体120、双三体121、遗传信息122、遗传密码（三联体密码）123、中心法则124、交换子125、突变子126、作用子127、遗传工程128、基因工程129、基因130、杂合体131、纯合体132、双倍体一、名词解释1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：期末重点复习题及答案期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内8．染色体畸变包括两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的和10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律？A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案：B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念？A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案：D3. 基因突变是指：A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案：B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子？A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案：C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式？A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案：D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案：独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案：DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案：基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案：在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案：遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案：孟德尔的分离定律指出，在有性生殖过程中，成对的等位基因在形成配子时分离，每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案：连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中，由于染色体的交叉互换，导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案：遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病（如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等）和多基因遗传病（如高血压、糖尿病等），还可以根据遗传物质的改变分为染色体病（如唐氏综合症）和基因突变病。
名解1.性状：把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2.单位性状：在观察和研究分析各种生物时，需要把生物的性状区分为许多小的单位，这些被区分开的各个性状称为单位性状。
3.相对性状：具有相对差异的性状。
4.等位基因：位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。
5.复等位基因：控制同一单位性状，位于同一基因座位上的两个以上的一组等位基因。
6.基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。
7.纯合体：在二倍体细胞或个体中，等位基因的两个成员相同的细胞或个体。
8.杂合体：在二倍体细胞或个体中，等位基因的两个成员不同的细胞或个体。
9.纯系：所有单位性状能够真实遗传的群系。
10.自交:同一个体自身产生的雌雄配子的交配或同一基因型的个体之间的交配。
11.杂交:两个基因型个体之间的交配。
12.显性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代表现出来的亲本之一的性状。
13.隐性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代没有表现出来的的性状14亲组合：亲代原有的性状组合。
黄圆和绿皱15重组合：亲代没有的性状组合。
黄皱和绿圆16基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。
17表型：机体除DNA外的所有性状和特征的总和。
基因型效应：通常情况下，一定的基因型会导致一定表型的产生，这就是基因型效应。
但是，表型=内因+外因=基因+环境，这里含义指表型的产生是一个复杂的过程，它的产生既受环境（内环境和外环境）的影响，也受基因（等位基因和非等位基因）的影响。
18修饰基因：能改变另一基因的表型效应的基因。
它通过改变细胞的内环境来改变表型。
19完全显性：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即完全显性。
20不完全显性（半显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。
例如：紫茉莉的花色遗传21镶嵌显性（嵌镶显性）：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。
《普通遗传学》试题一、名词解释（共10小题，每小题2分，共20分）1连锁遗传图:描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图，又称遗传图谱。
2 二价体与二倍体:联会后的一对同源染色体称为二价体，含有两个染色体组的生物个体称为二倍体3颠换与转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式4异固缩:同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。
5重叠作用5重叠作用：两对独立的基因对表现型产生相同的影响，它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态，表现一种性状(显性)；都为纯合隐性时，则表现另一种性状(隐性)，从而使F2呈现15:1的表现型比例。
6操纵子：功能上相关的成簇的基因，加上它的调控的部分定义为操纵子。
7转座因子：又称移动基因，跳跃基因，它可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁。
8无融合生殖：指不经过雌雄性细胞结合，但由性器官产生后代的生殖行为，它是介于有性生殖和无性生殖之间的一种特殊生殖方式；或者说是有性生殖的一种特殊方式或变态9母体遗传即细胞质遗传，由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律，有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本；母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传，由于后代个体的性状表现由母本基本型决定，因而在某些方面类似于母体遗传。
10杂种优势：两个遗传型不同的亲本杂交所产生的杂种第一代（F1）在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面比其双亲优越的现象。
二、选择题（共14小题，每小题1分，共14分）1 栽培大麦(2n=14)有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为(C)A. 14条B. 7条C. 28条D. 42条2遗传学上把同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉称为( D )A.杂交B.回交C.测交D.自交3在下列各种基因型中，哪一种能产生8种类型配子(B)。
遗传学部分习题答案（简答题和计算题）四、简答题1、简述真核生物DNA合成与原核生物DNA合成的主要区别。
答：（1）真核细胞DNA的合成只是在细胞周期的S期进行，而原核生物则在整个细胞生长过程中都可进行DNA合成。
（2）真核生物染色体的复制是多起点的，而原核生物DNA的复制是单起点的。
（3）真核生物DNA合成所需的RNA引物及后随链上合成的冈崎片段的长度比原核生物要短。
（4）在真核生物中，有两种不同的DNA聚合酶即DNA聚合酶δ和DNA聚合酶α分别控制前导链和后随链的合成；而在原核生物中，由DNA聚合酶Ⅲ同时控制两条链的合成。
（5）真核生物染色体为线状，有染色体端体的复制；而原核生物的染色体多为环状，无端体的复制。
2、述减数分裂与遗传三大规律之间的关系。
答：减数分裂是性母细胞成熟时配子形成过程中的特殊的有丝分裂，减数分裂过程中染色体的动态变化直接体现了遗传学的三大规律的本质。
间期时完成了染色体的复制及相关蛋白的合成，结果每条染色体有两条染色单体构成。
前期Ⅰ的细线期同源染色体联会，粗线期同源染色体的非姊妹染色单体出现交换（基因交换），中期Ⅰ同源染色体排列在赤道板的两边，后期Ⅰ同源染色体分离（基因分离），非同源染色体自由组合（基因自由组合）分别移向细胞的两极，一条染色体上的遗传物质连锁在一起（基因连锁）；减数第二次分裂重复一次有丝分裂。
这样形成的配子中各自含有双亲的一套遗传信息，又有交换的遗传信息，配子结合成合子后发育成的个体既有双亲的遗传信息，又有变异的遗传物质。
3、独立分配规律的实质及遗传学意义。
4、自由组合定律的实质是什么？答：控制两对性状的两对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，（2.5分）而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。
（2.5分）5、大豆的紫花基因H对白花基因h为显性，紫花×白花的F1全为紫花，F2共有1653株，其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。
