医学遗传学分科

医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。

一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。

医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。

临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。

● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。

人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。

群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。

研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。

药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。

体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。

优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。

二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。

● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。

如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。

01绪论1．医学遗传学（medical genetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。

是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

2．遗传病(genetic disease) 遗传物质改变所导致的疾病。

3．细胞遗传学(cytogenetics) 研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学(biochemical genetics)) 研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学(molecular genetics) 在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。

是从基因水平探讨遗传病的本质。

02基因与染色体1.基因（gene）基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．RNA编辑(RNA editing) 导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。

3.断裂基因（split gene）真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因4.GT-AG法则（GT-AG rule）在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5′端为GT；3′端为AG。

以上接头也称GT-AG法则。

5.半保留复制(semiconservative replication) 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

6.多聚核糖体(polyribosome) 在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

7.减数分裂(meiosis) 有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。

医学遗传学是医学领域的一个重要分支，涵盖了与遗传有关的疾病、基因变异、遗传咨询等内容。

以下是一个涵盖的医学遗传学课程的主题概述：
1. 基本遗传学概念：
-遗传物质：DNA、基因和染色体的结构和功能。

-遗传变异：突变、基因多态性等。

2. 遗传性疾病：
-单基因遗传病：孟德尔遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。

-多基因遗传病：复杂性遗传、遗传易感性等。

-遗传病筛查和诊断：基因检测、遗传咨询、产前诊断等。

3. 染色体异常：
-数目异常：染色体核型异常，如唐氏综合症（21三体综合症）等。

-结构异常：染色体片段缺失、倒位、易位等。

4. 遗传与环境因素：
-遗传与环境的相互作用：遗传背景对环境因素敏感性的影响，环境对遗传表达的影响。

5. 分子遗传学：
-基因表达和调控：转录、翻译、基因调控、表观遗传学等。

-基因突变机制：点突变、插入/缺失突变、杂合子/纯合子等。

6. 遗传咨询与遗传辅助技术：
-遗传咨询：家族史、风险评估、生育决策等。

-生殖医学与辅助生殖技术：体外受精（IVF）、胚胎选择、遗传诊断等。

7. 个体化医学与精准治疗：
-基因组学：个体基因组信息分析，健康管理和疾病预测。

-药物基因组学：基于基因变异的药物反应性预测。

8. 人类基因组计划与新兴技术：
-人类基因组计划的历程和成果。

-基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的应用与伦理问题。

医学遗传学的学习可以帮助学生了解遗传学知识，理解遗传疾病的发生机制和治疗方法，以及应用遗传知识进行临床实践和研究。

第一章绪论第一节医学遗传学及其研究范围遗传学——研究生物遗传与变异的科学.人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科.医学遗传学：研究人类（个体和群体）可遗传的病理性状（遗传病）的发病机制、传递规律以及诊断、治疗和预防．遗传病：遗传因素为唯一或主要病因的疾病—遗传物质改变.（可发生在生殖细胞、受精卵或体细胞中）医学遗传学的分科1、细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质—染色体的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系2、生化遗传学从生物化学的角度研究遗传物质—基因的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。

重点研究分子病和遗传性代谢病。

3、群体遗传学研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率、基因频率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。

4、肿瘤遗传学研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。

5、临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科6、药物遗传学7、毒理遗传学第二节遗传因素在疾病发生中的作用一．遗传因素在疾病发生中的作用（一）遗传因素决定发病——发病完全由遗传决定，如染色体病、大部分单基因病（二）遗传因素起主导作用的疾病，环境为诱因，如G6PD缺乏症、PKU等部分单基因病（三）遗传和环境因素共同起作用的疾病，如多基因病糖尿病原发性高血压等（四）环境因素起主导作用的疾病，如外伤、传染病等第三节遗传病的特征和类型（一）遗传病的三大特征：（1）遗传物质的改变；（2）垂直传播；（3）先天性。

关于遗传病特征的误区（１）大多数表现为发病的家族性✌应区别于家族性疾病家族性疾病不一定都是遗传病（２）往往表现出发病的先天性✌应区别于先天性疾病大部分遗传病属于先天性疾病，先天性疾病不一定都是遗传病（二）遗传病的分类1、单基因病：由一对等位基因突变所引起的疾病.2、多基因病：由多对微效基因和环境因素共同引起的疾病.3、线粒体病：线粒体DNA突变所导致的疾病；大部分为母系遗传.4、染色体病：由染色体结构或数量异常引起的疾病.5、体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病，如肿瘤.第四节识别疾病遗传基础的技术和方法一、群体筛查法对某一特定人群进行某种遗传病的普查群体筛查法的目的：①了解某种遗传病的发病率和基因频率②筛查遗传病的预防和治疗对象③筛查携带者普查所选的病种：•发病率较高，例: 地中海贫血•疾病危害严重，例: 苯丙酮尿症•可以治疗，例: 半乳糖血症二、系谱分析法对某一家系全体成员进行某种疾病的调查目的：辨别是单基因病？多基因病？判断该病的遗传方式三、双生子法1、单卵双生（MZ)：遗传基础相同，表型极相似2、双卵双生（DZ)：遗传基础不相同，表型有较大差异通过对比MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，可估计某种疾病的遗传和环境因素在表型发生中的各自作用发病一致率双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此性状或疾病提示:❖如MZ发病一致性> DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素具有一定影响❖如MZ发病一致性≈ DZ 发病一致性，则提示该病遗传因素不起主导作用四. 伴随性状研究方法如某一疾病总是伴随另一已知的遗传病或遗传性状出现，则说明该病与遗传有关。

《医学遗传学》五年制本科教学大纲课程编号：课程名称：《医学遗传学》英文名称：《Medical Genetics》课程类型：医学基础课总学时：理论课：50学时实验课：18学时学分：3学分适用对象：临床医学、麻醉学、医学影像学、眼视光学、口腔医学、预防医学、护理、法医学、医学法学、公共卫生、医学检验专业医学遗传学是应用遗传学的理论和技术研究人类遗传病的科学，是遗传学在医学领域的应用。

医学遗传学的任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床提供诊断、治疗和预防遗传病的科学根据及方法。

医学遗传学从个体、细胞以及分子水平揭示遗传病的发病机理，探索遗传病的诊断和治疗方法；从家族和群体水平研究遗传病的预防策略，从而为维护人类健康，提高人口素质作贡献。

学生应当通过教师理论课的讲授和自学，掌握各章的基本内容。

通过实验课学会应用理论知识分析实验结果，并争取学习一定的实验方法。

本大纲根据全国高等医药院校本科教材《医学遗传学》编写，本着从实际出发的原则，对部分章节中的某些叙述作了必要的调整或修改，以便于同学学习。

由于医学遗传学知识更新不断加快，教师可在完成大纲基本要求的前提下，结合本专业的发展适当介绍相关研究领域的新理论、新进展及研究方法，供同学参考。

第一章绪论目的要求：一、掌握：掌握遗传病概念及分类二、熟悉：1．医学遗传学分科和发展简史2．医学遗传学的各研究领域三、了解：医学遗传学在现代医学中的地位学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：医学遗传学、遗传病、家族性疾病、先天性疾病二、主要教学内容：1．医学遗传学的研究范围及其分科（１）医学遗传学的概念（２）医学遗传学的研究范围（３）医学遗传学的分科2．医学遗传学的发展历史3．遗传性疾病概述（１）遗传病的概念（２）遗传病的特点：遗传性、家族性、先天性和危害性（３）遗传病的分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病4．医学遗传学在现代医学中的作用和地位第二章遗传的分子基础目的要求：一、掌握：1．真核基因的分子结构2．多基因家族概念3．基因突变的概念及类型二、熟悉：基因突变的表型效应三、了解：人类基因组学时安排：理论课：2学时教学内容：一、基本概念或关键词：基因、基因组、人类基因组、核基因组、单一序列、重复序列、多基因家族、卫星ＤＮＡ、断裂基因、外显子、内含子、启动子、增强子、终止子、半保留复制、岗崎片断、编码链、选择性剪接、基因突变、碱基替换、移码突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、遗传多态现象二、主要教学内容：1．基因的概念2．人类基因组（１）人类基因组的概念（２）人类基因组序列的分类：①单一序列；②中度重复序列；③高度重复序列3．基因的结构和功能（１）基因的结构：断裂基因（２）基因的功能：①复制；②转录；③翻译（３）基因表达的调控４．基因突变（１）基因突变的概念（２）基因突变的特性：①可逆性；②稀有性；③多向性；④有害性；⑤有利性（３）基因突变的诱因：①物理因素；②化学因素；③生物因素（４）基因突变的机制：①碱基替换；②移码突变；③动态突变（５）基因突变的表型效应：①不产生有害效应；②产生有利于生物生存的积极效应；③产生遗传病；④产生遗传多态现象（６）基因突变的修复：①光复活修复；②切除修复；③重组修复；④ＳＯＳ修复；⑤错配修复第三章遗传的细胞基础目的要求：一、掌握：1．染色质的化学组成2．染色质的基本结构单位－核小体3．人类正常的核型4．性染色质及Lyon假说5．减数第一次分裂前期的特点6．减数分裂的生物学意义。