人类遗传学复习PPT课件

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《人类遗传学复习》PPT课件

（Watson, Crick, 1953）
碱基垂直螺旋轴居双螺旋内側，与对側碱基形成氢键互补配对（A=T; GC）。
相邻碱基平面距离0.34nm，螺旋一圈螺距3.4nm，一圈 10对碱基。
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DNA双螺旋结构模型要点
（Watson, Crick, 1953）
氢键维持双链横向稳定性. 碱基堆积力维持双链纵向
同源染色体联会时，四分体中的非姐妹染色单体之间相对应的部位常常会发生交叉与互换
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假设: 进行有性生殖的生物以有丝分裂的方式产生两性生殖细胞.
推理: 从上一代到下一代,体细胞中染色体数目发生了什么变化?
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知识点7：减数分裂
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精子发生
染
制
色体
复
减
分裂
特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程，
被称为翻译 (Translation) 和表达
(Expression)。
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复制
转录
DNA
逆转录
RNA复制 RNA 翻译蛋白质
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知识点9：真核生物基因组
真核生物基因组的特点：
1. 体细胞内的基因组为二倍体。 2. 基因组远远大于原核生物的基因组，具有多
性状：拇指竖起时弯曲情形显性性状：挺直隐性性状：指尖弯向指背
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性状：前额发缘形状显性性状：有美人尖隐性性状：无美人尖
性状：耳垂显性性状：与脸颊分离隐性性状：紧贴脸颊
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知识点3：人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project，HGP）”是20世纪90 年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。HGP 是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。

《遗传学总复习》PPT课件

为医学诊断和治疗提供新的思路和方法。
03
染色体结构与功能
染色体组成及形态特征
01
02
03
04
染色体主要由DNA和蛋白质组成
在细胞分裂间期以染色质形态存在
染色体具有特定的形态结构，包括着丝粒、臂、端粒等
不同物种的染色体形态、大小具有特异性
染色体核型分析技术
染色体核型分析是通过对生物体细胞染色体数目和结构的观察分
染色体异常遗传病通常具有严重的临床表现和较高的致死率
端粒、端粒酶在染色体稳定性中作用
端粒是真核生物线性染色体末端的特殊结构，对维持染色体稳定性具有重要作用
端粒和端粒酶的异常会导致染色体不稳定，进而引发细胞衰老、凋亡或癌变等过程
ABCD
端粒酶是一种能够合成端粒DNA的酶，对端粒长度的维持和调控具有重要意义
THANK YOU
三个阶段。
基因表达调控机制
基因表达
基因通过转录和翻译过程合成具有生物学功能的蛋白质的过程。
调控机制
包括转录水平调控（如启动子、增强子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
表观遗传学
研究基因表达调控中不涉及DNA序列改变的机制，如 DNA甲基化、组蛋白修饰等。
02
基因突变与基因重组
基因突变类型及产生原因
基因突变类型
包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。
产生原因
基因突变可由物理因素（如紫外线、X射线等）、化学因素（如亚硝酸、碱基类似物等）和生物因素（如病毒、转座子等）引起。
基因重组方式及意义
基因重组方式
包括同源重组、非同源重组和位点特异性重组等。

高三生物复习第五章人类遗传病课件

指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
没有家族史的疾病
病
由遗传物质改变引起为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因为遗传病
一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性
因
由环境因素引起为非遗传病
同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病
由环境因素引起为非遗传病
12
注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定的关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
22
(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为显性，生女正常为常显”。即双亲有病，生出正常的女儿，此致病基因一定是显性，而且致病基因一定位于常染色体上。 (4)伴X隐性遗传的口诀：“母患子必患，女患父必患”。即此致病基因为伴X隐性遗传，则母亲患病，儿子一定都患病；女儿患病，父亲一定患病。
7
答案：一、等位基因多指软骨发育不全白化病苯丙酮尿症色盲血友病二、1.遗传咨询 2.预防遗传病 3.(2)遗传病 (3)后代 (4)终止妊娠产前诊断 4.羊水检查 B超检查基因诊断三、1.全部DNA序列遗传信息 2.22＋XY
8
9
1．常见人类遗传病归类
分类
常见病例及表示方法
20
3．遗传病的分析判断方法第一步：首先确定显隐性： (1) 致病基因为隐性的口诀为 “ 无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因。 (2) 致病基因为显性的口诀为 “ 有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，此致病基因一定是显性基因。

2021版高考生物一轮复习第21讲人类遗传ppt课件新人教版

-13-
必备知识核心素养关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列有关问题。
①图甲一定是常染色体隐性
遗传病,判断依据
是双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病。
②图乙是隐性 (填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基键能力
探究1 人类遗传病的分析(科学思维) (1)不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗? 提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 (2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示:近亲结婚,双方携带同一致病基因的概率增加,他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。 (3)21三体综合征是一种常见的染色体病。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、 AA和aa,试分析该患者染色体异常是其母亲还是父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的? 提示:患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,A只能来自父亲,两个a来自母亲。据此可推断,该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
解读其中包含的遗传信息
。
(2)结果
测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的
基因约为 2.0万~2.5万个。
(3)意义
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利
于诊治和预防
人类疾病。
-9-
必备知识核心素养关键能力
教材拾遗(必修2第94页“科学·技术·社会”改编)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复?试说明原因。

5.3人类遗传病(共19张PPT)生物人教版(2019)必修2.ppt

3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常染色体结构变异：猫叫综合征染色体数目变异：21三体综合征
(2)性染色体异常性腺发育异常 ——XO女性
克氏综合征——XXY男性
染色体异常遗传病特点： 1.造成遗传物质较大的改变 2.往往造成严重的后果
调查人群中的遗传病
概念辨析一：遗传病与先天性疾病遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。先天性疾病：生来就表现出的疾病。思考一：遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病？不一定
秃顶30岁发病但属于遗传病
艾滋病的母婴传播途径
结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！
必修2
第5章
第3节
人类遗传病
汇报人:第一PPT
导入
白化病常染色体隐性遗传
软骨发育不全常染色体显性遗传
血友病伴X染色体隐性遗传
人类遗传病
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。概念思考思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。
2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应（对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病

2020届高中生物一轮复习人教版人类遗传病PPT课件(40张)

查的数据在班级或年级中进行汇总。
目录
目标导航
考点清单
易错警示
1.关于遗传病的三个易错点提醒 (1)家族性疾病≠遗传病,先天性疾病≠遗传病。大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 (3)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
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考点清单
易错警示
(3)染色体异常遗传病 ①含义:由染色体异常引起的遗传病。 ②类型:染色体结构异常,如猫叫综合征; 染色体数目异常,如21三体综合征。 3.遗传病的监测和预防 (1)主要手段 ①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断→分析遗传病的传递方式 →推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 ②产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
是( A )。
A.先天性愚型
B.原发性高血压
C.猫叫综合征
D.苯丙酮尿症
解析本题考查了先天性愚型、原发性高血压、猫叫综合征、苯丙酮尿症等的病因。先天性愚型是由于21号染色体多了一条; 原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是由于5号染色体片段缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
答案解析
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考点清单
易错警示
4.人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。 (2)参与国家及有关计划的几个时间、数据 ①参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 ②正式启动时间:1990年。 ③人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。 ④人类基因组的测序任务完成时间:2003年。 ⑤已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。

一轮生物复习课件人类遗传病人教版(ppt)

多基因遗传病
染色体异常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率相等相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

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稳定性。对双螺旋的稳定由为重要.
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遗传信息的传递----中心法则
• 在遗传信息传递过程中，以原来DNA分子为模板合成出相同分子的过程称为复制(Replication)。
• 生物的遗传信息从 DNA传递给mRNA 的过程称为转录(Transcription)。
• 根据mRNA链上的遗传信息合成出具有特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程，被称为翻译 (Translation) 和表达 (Expression)。
37
复制
转录
DNA
逆转录
RNA复制 RNA 翻译蛋白质
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知识点9：真核生物基因组
真核生物基因组的特点：
1. 体细胞内的基因组为二倍体。 2. 基因组远远大于原核生物的基因组，具有多
复制起点。 3. 基因组中不编码的区域多于编码区域。 4. 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连
续的（断裂基因）。 5. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 6. 单一序列为主，存在大量重复序列。
39
知识点10：细胞分化
40
细
有丝分裂
胞
受精卵
分
化
在个体发育中，由一个或一
种细胞增殖产生的后代，在形态、
27
28
29
精子和卵细胞的形成过程有何异同
精子的形成过程卵细胞的形成过程
相同点
染色体的行为变化相同：即染色体先复制，在第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体交叉互换，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半；第二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离
1个精原细胞形成4 细胞质不均等分裂；不同点个精细胞；再经变 1个卵原细胞只形成
性状：拇指竖起时弯曲情形显性性状：挺直隐性性状：指尖弯向指背
5
性状：前额发缘形状显性性状：有美人尖隐性性状：无美人尖
性状：耳垂显性性状：与脸颊分离隐性性状：紧贴脸颊
6
知识点3：人类基因组计划
“人类基因组计划（human genome project，HGP）”是20世纪90 年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。 HGP是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
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DNA双螺旋结构模型要点
（Watson, Crick, 1953）
碱基垂直螺旋轴居双螺旋内側，与对側碱基形成氢键互补配对（A=T; GC）。
相邻碱基平面距离0.34nm，螺旋一圈螺距3.4nm，一圈 10对碱基。
35
DNA双螺旋结构模型要点
（Watson, Crick, 1953）
氢键维持双链横向稳定性. 碱基堆积力维持双链纵向
减Ⅱ中期减Ⅰ后期减Ⅱ后期
指出上述各图分别属于什么分裂方式的什么时期24 ?
染色体变化曲线
4n 2n
间期减数第一次分裂
减数第二次分裂
25
DNA 变化曲线
4n 2n
间期减数第一次分裂
减数第二次分裂
26
课后思考题： 1、减数第一次分裂与减数第二次分裂有何不同？ 2、减数分裂与有丝分裂有何异同？ 3、在减数分裂的过程中，染色体数目、染色单体数目以及DNA含量如何变化？请以图表示。 4、精子和卵细胞的形成过程有何异同？
7
8
9
知识点4：细胞
细胞是生物体结构和功能的基本单位
细胞分化组织构成器官组成系统组成个体
10
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核糖体
细胞质结构和功能
内质网
高尔基体
细胞膜
12
知识点5：受精卵形成
13
男性睾丸每天产生数亿个精子女性每个月产生成熟一个卵细胞
精子
卵子
14
受精部位
输卵管
子宫内膜胚胎发育
2
知识点2：遗传物质的本质
3
关于人类的一些性状认识
正常性状性状：上眼睑有无皱褶显性性状：有（双眼皮）隐性性状：无（单眼皮）
性状：脸颊上有无酒窝显性性状：有隐性性状：无
4
性状：食指长短（与无名指相比）显性性状：长隐性性状：短
性状：双手嵌合显性性状：左手拇指在上隐性性状：右手拇指在上
精原初级精细胞母细胞
次级精母细胞
精细胞
精子
22
减数第一次分裂的特点：
1、染色体发生复制
2、同源染色体联会形成四分体。
3、同源染色体分离,使形成的子细胞染色体数目减半。
减数第二次分裂的特点：
1、染色体不再复制。
2、细胞中无同源染色体
3、染色体的着丝点分裂。
23
减Ⅱ前期减Ⅱ末期
减Ⅰ前期
减Ⅰ中期
人类遗传学导论——复习
1
知识点1：遗传病的类型
基因病
单基因病
常染色体病性染色体病
显性遗传病隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病
多基因病
遗
数目异常遗传病
常染色体病
传
结构畸变遗传病
病
染色体病
数目异常遗传病
性染色体病
X染色体病结构畸变遗传病
体细胞遗传病线粒体遗传病
Y染色体病
数目异常遗传病结构畸变遗传病
形作用形成4个精子 1个卵细胞；
30
知识点8：中心法则
31
32
双螺旋模型
DNA的二级结构是指两条脱氧多核苷酸链反向平行盘绕所形成的双螺旋结构。
33
1、 DNA双螺旋结构模型要点
（Watson, Crick, 1953）
DNA分子由两条反向平行的右手双螺旋的脱氧多核苷酸链组成，两链以-脱氧核糖磷酸-为骨架排列在外侧，绕同一公共轴盘旋。螺旋直径为2nm，形成了相间的大沟 (major groove) 及小沟 (minor groove) 。
精卵结合示意
15
生殖过程归纳：
精子
（睾丸）
卵子
（卵巢）
受精卵
（输卵管）
受精卵的
早期发育
（输卵管）
胎儿阴道产出
（子宫内）
婴儿
16
知识点6：细胞的分裂
17
细胞周期
18
A与B的关系？（同源染色体） A与C的关系？（非同源染色体） a与a1的关系？（姐妹染色单体） a与b1的关系？（非姐妹染色体） A和B合称什么？（四分体）
同源染色体联会时，四分体中的非姐妹染色单体之间相对应的部位常常会发生交叉与互换
19
假设: 进行有性生殖的生物以有丝分裂的方式产生两性生殖细胞. 推理: 从上一代到下一代,体细胞中染色体 1
精子发生
减
减
数
数
染
第
第
色
一
二
体复制
次
次
分
分
裂
裂
变形

人类遗传学复习PPT课件

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