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Y染色体的故事——Y染色体传递着姓氏的信息Y染色体传递着姓氏的信息，这种看不见的传递比姓氏本身的传递要精确得多，因为姓氏传递有时有变数。
比如有人中途改姓、有人被别人赐姓、孤儿随继养者姓、偶尔有人随了母亲的姓等等。
当皇帝赐给功臣们自己的姓时，受赐者弃掉祖宗的姓后，还要感恩戴德。
更常见的恐怕是隐匿发生的绿帽子事件，这类事很难记载，因而更难琢磨。
据说在美国，约有10~15%的父亲养的不是自己的孩子，而他们并不知情。
相比之下，Y染色体的遗传则稳定得多，因此可以用Y染色体的信息修正姓氏的传递差错。
不过，Y染色体DNA序列也不是绝对稳定的，也会缓慢地变化。
这种变化叫基因突变，即DNA序列的改变。
我们知道，祖宗的Y染色体并不直接给我们，而是给我们一个拷贝，我们生儿育女时再次复制，这样一代代向下传。
经过n次复制后，如果再和原始拷贝比较，出些错是难免的。
好在DNA的复制足够精确，一般在几百年内不致有什么大的不同，至少在可追踪姓氏的年代里Y染色体还是稳定的。
但如果时间延长到几千几万年，就会出现不同了。
假如在所检测的Y染色体片断上男人甲和男人乙有一个碱基不同、和男人丙有两个碱基的差别，这能说明什么？如果考虑到碱基替换率的相对恒定性，则我们可以较有把握地说，甲和乙的血缘关系比甲和丙近一些；或者说甲和乙的祖先在历史的某个时期曾经拥有同样的Y染色体，而甲和丙则可能是更早时期的祖先共有一条Y染色体。
如果一直这样追踪，关系越来越远的亲属也会不断地加入到这个家族体系中，直至把全人类的男人都包括进去为止。
其结果是世界上所有男人（当然，他们身边还有女人）在远古时期只有一个老祖宗，他的Y染色体传递给了所有男人。
这可能吗？完全可能。
进化生物学家已经计算出，这个男性祖先生活在距今12~20万年前的非洲，叫做Y染色体亚当（Y-chromosomal Adam）。
这是借用了圣经故事中上帝创造的第一个男人的名字。
不过这个“亚当”比那个亚当靠谱，起码我们能断定他存在过。
人类23条染色体的故事——Y染色体父系遗传五百年前是一家Y染色体基因从Y染色体的角度来讲，Y是决定男性体征的关键染色体，而且绝对遗传自父亲。
经过N代的繁衍，Y染色体基本相同，但是也逐代递减，也就是说，确实做到了正宗遗传，我们常说“五百年前是一家”。
不管我们如何以Y染色体来界定遗传的正宗与否，有这样一个事实我们不得不承认，Y染色体是个非常不稳定的染色体，都快要因为自己本身的缺陷丢失掉自己的所有遗传密码了，光从染色体的本性来说，Y绝对是个弱者。
Y染色体真小Y染色体是人体染色体中最短的，长度只有X染色体的1/3，而且正逐渐退化，大多数序列无实质功能，包含的遗传信息非常少，Y染色体由诞生之初的1438个基因，衰减到现在仅剩的45个基因。
事实上，Y染色体上没有生命必需的基因，因而人类的女性虽然不拥有Y染色体也可以正常存活，Y染色体的少数功能基因基本上只与男性特征有关(惟一明确的与Y染色体的缺陷有关的人类疾病是睾丸发育不良)。
从功能的角度来讲，所有正常男性的Y染色体都是一样的。
母系遗传就是线粒体基因，人身体所有细胞里面都有线粒体，mtDNA（线粒体DNA）是承载线粒体遗传密码的物质，其表现为母系遗传，也就是说，只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代，线粒体基因组是16569个碱基对组成的双股DNA分子，有37个基因。
人类23对染色体受精过程不是两个细胞的单纯融合，是精子的细胞核进入卵子，父母双方的核内基因混合，再加上母亲的这37个基因，才是下一代的全部基因，这37个基因只通过母系一脉来传承，男性也能从母亲那里继承，但是无法将它遗传给后代。
也就是说，如果一个女人生的全是儿子，她的这37个基因就传丢了。
从线粒体基因的角度来讲，人类应该是母系遗传？就象Y染色体可以追溯到父亲、祖父、曾祖父乃至以上无数代的父系宗谱一样，线粒体基因组也可以追溯到妈妈、外婆、外婆她妈乃至以上无数代的母系宗谱，与Y染色体不断消亡不同的是线粒体基因一般很难发生改变，平均每2万年才会发生微小的变异，因此，mtDNA结构类型是反映母系脉络的重要指标，通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。
Y-染色体和线粒体DNA的遗传学揭示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系一、论文概述及主要内容本文主要研究“Y-染色体和线粒体DNA”在遗传学分析亲缘的关系；本文涉及谱系地理、分子标记、遗传谱系等知识，而且，论文较长，很难看懂；各项分析较复杂，数据较多；据于此，简单介绍这篇论文。
现代人类在非洲大陆以外的最早的化石和考古学的证据是从黎凡特；Y-染色体和线粒体DNA的遗传学来揭示了显着的对比欧洲和非洲的人口在现代中东群体的亲缘关系。
在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988 例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3 个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y 染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168 更古老的突变型.在M168 突变基础上产生的M89+, M130-和 YAP+ 3 种 Y 染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这 3 种突变型之一, 因此认为 Y 染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据.发现证据，近十几年，科学家分析了人类大量的DNA为现代人的“非洲起源学说”提供了有力的证据：一小群人类从非洲大陆走出，到一个新的地域生活。
繁衍后代，后来的这群早期人类的一个分支与“母体”分离，向其它地方迁移。
二、论文摘要人类的祖先在大约6～10万年前走出非洲向全球迁徙，走到中东这个地方，一支人类仍然走向非洲，而另一支人则走向世界各地，走出非洲后，中东是一个人类分叉路线的起点。
Y染色体，简单却又复杂的不定游者摘要：Y染色体是属于XY性别决定系统的大多数哺乳动物的两条性染色体之一，其中SRY 基因控制着睾丸的形成而决定是否为雄性。
Y染色体的变异会引发罕见或常见的遗传病，通过对其研究，不仅可以找出致病原因，还可研究Y染色体自身功能，亦能追溯家族或人群起源。
它由常染色体演化而来，一亿多年以来不断改变，直到新的性别决定系统产生而完成自己的遗传变异使命。
关键词：Y染色体；遗传病；SRY；缺陷；微缺失Y染色体的存在：在XY性别决定系统中，雄性个体所特有的性染色体是Y染色体，在哺乳动物的Y染色体中含有的SRY基因能触发睾丸的生长，并由此决定雄性性状。
具有Y染色体的非哺乳动物包括部分昆虫（如果蝇）、鱼类、爬行动物，部分植物也具有Y染色体。
就黑腹果蝇而言，Y染色体并不引起雄性果蝇的发育，包含对雄性生育能力必要的基因。
性别决定于X染色体的数目，基因型为XXY的黑腹果蝇为雌性，基因型为XO，只拥有单个X染色体的为雄性但不能生育。
那么Y染色体的起源是怎样的呢？最近鸭嘴兽基因组测序的研究表明，XY性别决定系统只是在大约1.66亿年以前出现的，是在原兽亚纲从其他哺乳动物中分离出来开始的。
（Warren WC et al 2008）X染色体和Y染色体被认为是由一对相同的染色体演变而来的，这对染色体原属于常染色体。
某个远古哺乳动物的祖先发生了等位基因的变异，只要拥有这对等位基因的个体就会成为雄性。
包含这对等位基因之一的染色体最终形成了Y染色体，另一半的染色体最终形成了X染色体。
Y染色体不断通过染色体易位获得对雄性个体有利而雌性个体有害或没有明显作用的基因。
（Grützner .F et al 2004）Y染色体的结构与功能：人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对，约占男性体细胞中DNA的2%。
有86个基因，这些基因只编码了23种不同的蛋白质。
人类的Y染色体除了在端粒上的拟常染色体区的少部分片段，只占有染色体长度约5%，能与相应的X染色体发生重组，其外都不能发生重组。
Y染色体新研究成果揭秘人类祖先
佚名
【期刊名称】《大众考古》
【年(卷),期】2013(000)003
【摘要】斯坦福大学、密歇根大学医学院等机构的科学家组成研究小组，运用全球先进的DNA分析法对Y染色体开展研究，发现了有关人类祖先的新线索。
他们通过研究不同人种的Y染色体的DNA序列，已确定人类父系最近的共同祖先生活在距今12万至15．6万年前。
这是首次通过许多完整Y染色体DNA序列追溯发现男性人类祖先。
【总页数】1页(P94-94)
【正文语种】中文
【中图分类】Q981
【相关文献】
1.“头骨5号”化石引发人类祖先新争论 [J],
2.5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告 [J], 覃靖;郑陈光;杜娟;陈科;田晓先;相蕾;孙亮;杨泽
3.科学家利用谷歌地球找到新的人类古老祖先 [J], 无
4.新发现的人类化石可能代表新的人类祖先 [J], J.N.威尔弗;李天元
5.科学家利用Y染色体和线粒体基因组比较研究发现人类有几个超级祖先 [J],
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Y染色体追踪人类亚当作者：张田勘2013-08-17 11:58:53来源：南方周末利用Y染色体确定人类共同的父亲最终可以帮助确定其他古人类的活动范围和迁徙情况。
（《科学》杂志/图）•标签•Y染色体•线粒体•人类亚当•科学研究与传说中的线粒体夏娃相对应，在生物学上这位人类的共同父亲就应当是Y染色体亚当，最新研究表明，两者出现的时间大致相同。
1987年美国加利福尼亚大学伯克利分校的瑞贝卡·卡恩(Rebecca Cann)和艾伦·威尔逊(Allan Wilson)在英国《自然》杂志上发表了一篇文章。
他们对不同人种的148个胎盘提取的线粒体DNA进行研究，结果表明，人类的线粒体DNA有一种高度相似的特征，平均差异率只有0.32%左右。
通过计算，研究人员得出结论，现代人有一位最近的共同母亲，她是约15万至20万年前的一位非洲女性，可以称为线粒体夏娃。
Y染色体亚当尽管线粒体母亲的假说在后来受到质疑，但越来越多的研究结果表明，人类确实存在着最近的共同母亲，且不同的人种都有其最近的共同母亲，如欧洲人有7位最近的共同母亲。
既然人类有共同的母亲，也就必然会有一位最近的共同父亲。
如果与传说中的夏娃相对应，在生物学上这位人类的共同父亲就应当是Y染色体亚当，因为Y染色体是男性独有的性染色体，追踪Y染色体上的基因和基因突变，就能找到男性最近的共同祖先。
对人类最近的共同祖先（父亲和母亲）的时间追溯称为TMRCA（the time to the most recent common ancestor），即确认今天人类距离最近共同祖先的时间。
因此，寻找人类最近的共同父亲即是寻找Y染色体亚当。
2013年8月2日美国《科学》杂志上发表的两篇文章都认为，Y染色体亚当与以前发现的线粒体夏娃出现的时间大致相同。
意大利萨萨里大学的保罗·弗朗卡拉西（Paolo Francalacci）的研究小组对地中海中孤立的撒丁岛上1204名男子的数千个Y染色体进行了基因分析。
现代人类起源于东亚获得中外权威认可，首次编书进入课堂欧洲人自己对于欧洲人的起源也挺迷茫的，因为欧洲的古人早就灭绝了。
有的认为来源于非洲，有的认为来源于中东，有的认为来源于中亚大草原，有的认为来源于印度，但具体来源于哪里，始终搞不清楚。
人类从哪里来？以前学界的主流观点认为，在人类进化的过程中，直立人最早于距今约185万年前“走出非洲”，也就是人类非洲起源假说，但是这种假说正在被科学的分子生物学理论推翻。
一、最早的猴猴的祖先是亚洲德氏猴，它发现于中国的湖南省衡东地区，它生活于5500万年前的始新世初期，主要以昆虫为食。
它也是目前灵长类动物中最为原始的一个物种，但它的体型比其他灵长类要小很多，体重只有28克，眼睛非常硕大，喜欢生活在丛林中的湖泊附近。
亚洲德氏猴二、最早的高等灵长类动物关于人类起源问题，历来是人类学和考古学研究的热点话题。
1856年，法国圣戈当发现距今2300-1000万年前的森林古猿化石。
1908年，埃及法雍地区发现距今3500-3000万年前的原上猿化石。
1932年，印度北部山地发现距今1300-800万年前的腊玛古猿化石。
1966-1967年，埃及法雍地区又发现距今2800-2600万年前的埃及古猿化石。
在曙猿化石发现前，世界上最早的高等灵长类动物化石发现于非洲的法尤姆，距今3500万年。
因此，古人类学界曾认为，人类最早的起源地在非洲。
真的是这样的吗？1985年，北京中科院的一位古人类学教授在渑池县的上河村发现了一些动物化石。
经过碳14技术鉴定，确定其年代为中始新世中期，即距今约4500万年。
渑池上河曙猿化石遗址已经成为中始新世晚期最具代表性的化石点之一，也是国际公认的人类原祖起源地之一。
渑池曙猿牙齿化石1985年，在江苏溧阳上黄镇发现了四类古猿化石，将其命名为中华曙猿，距今约有4500万年历史。
江苏溧阳曙猿化石1994年，英国《自然杂志》发表的学术论文, 首次向世界透露了在中国江苏上黄地区发现的中华曙猿是人类的共同祖先这一爆炸性信息。
线粒体DNA和Y染色体主要基因的研究进展线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）和Y染色体主要基因的研究是现代人类遗传学中的重要课题。
这些研究为我们了解人类进化、人类群体的形成和迁移提供了重要线索，同时也对疾病的遗传机制有着重要的指导作用。
以下主要介绍线粒体DNA和Y染色体主要基因的研究现状和进展。
线粒体DNA（mtDNA）是具有自主复制方式的DNA，存在于细胞的线粒体中。
其遗传模式为母系遗传，即子代仅从母亲那里获得mtDNA。
因而，研究mtDNA可以追溯到母系血统，揭示人类历史上的群体迁移和演化。
通过对全球各地不同人群的mtDNA基因序列进行比较，研究者发现了几个重要的人类群体演化事件。
非洲大草原人离开非洲，成为现代人的最早分支，随后分散到亚洲、欧洲和其他地区。
mtDNA还可以用来研究个人的迁移和人类种系的亲缘关系。
mtDNA的高变异率和易于分析的特点使其成为研究人类演化和人群遗传变异的重要工具。
与mtDNA不同，Y染色体主要基因只存在于男性的Y染色体上，遗传模式为父系遗传，即儿子可以获得父亲的Y染色体。
Y染色体主要基因研究可用于追溯父系血统，揭示人类历史上的男性迁移和演化。
Y染色体主要基因的研究发现了许多有意义的结果。
通过对不同地理区域的男性个体的Y染色体主要基因序列进行比较，研究者发现了出现在亚洲的特殊Y染色体单倍群，可以追溯至约30000年前的亚洲大洪水事件。
Y染色体主要基因还可以用来研究个人的迁移和亲缘关系，解决亲子鉴定和谋杀案等法医学问题。
近年来，随着高通量测序技术的飞速发展，mtDNA和Y染色体主要基因研究进入了一个新的阶段。
通过对大量个体的整个mtDNA或Y染色体序列进行测序，研究者可以在更细微的水平上研究人群的群体演化和个体亲属关系。
组合使用mtDNA和Y染色体序列数据，可以构建更准确的人口遗传分析方法，并为疾病的个体化治疗提供更多线索。
研究者发现某些mtDNA和Y染色体突变会导致特定疾病，如线粒体疾病和雄性不育。
现代保加利亚人Y染色体多样性：他们的祖先的新线索摘要保加利亚人对我们而言是个陌生的人群，通过了解现代保加利亚人的生活现状及Y染色体多样性，来追溯保加利亚人祖先的踪迹，揭开其血统来源的神秘面纱。
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。
男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。
在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。
对哺乳类来说，它含有SRY基因，能够触发睾丸的发生，因此决定了雄性性状。
人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。
Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性（即由父亲传递给儿子），因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。
保加利亚人（Bulgarians）东南欧保加利亚的人口占多数的民族。
有765万人(1978)，约占全国人口的86%。
属于欧罗巴人种巴尔干类型，含有蒙古人种成分。
使用保加利亚语，属印欧语系斯拉夫语族，有以斯拉夫字母为基础的拼音文字。
信教者多为东正教徒，少数人信仰伊斯兰教和天主教。
保加利亚人简介风俗习惯保加利亚历史悠久，风俗习惯独特多样。
服饰礼仪保加利亚人一般在穿戴上不十分讲究，他们的原则是简朴实惠。
其经常穿着的服装是衬衫，短袖衫等，西服多在正规场合穿用。
各地区的民族服装有一定差别。
女子服饰有四种。
保加利亚人在服饰上强调内外有别。
在家主张随便一些，在外则要求庄重一些。
在办公室或在街上行走时，一般要求穿外衣。
仪态礼仪保加利亚人很注意自身的修养。
在公共场合和社交场合强调姿态端保加利亚人正和端庄，即便在家中，也不能太随便，尤其是有长辈和客人在场时更是强此。
当然，年轻人有较大的自由灵活性，往往表现较随便，但随便之中并不失分寸。
在保加利亚流行OK手势和V手势。
前者是用大拇指和食指构成一个圆圈，再伸出其它三指，表示赞扬和允诺之意。
相见礼仪保加利亚人在正式社交场合与客人相见时，一般都施握手礼。
亲朋好友相见，一般施拥抱礼和亲吻礼。
保加利亚女子对特别尊敬的男子，一般施屈膝礼，并同时伸手给对方，以便对方施吻手礼。
餐饮礼仪保加利亚人用餐一般用活动的或一边固定在墙上的折叠桌。
就餐座位有严格规定。
靠火炉最里边的位置为上座，是家中长者之位。
长者旁是其妻子座位，然后才是儿子，儿媳的座位。
保加利亚人一般以午餐为主，早晚餐比较简单。
主食是面包和烤饼，米饭为调剂品。
喜丧礼仪保加利亚人将结婚看作是人生的重大转折而予以高度重视，故其婚礼先定的吉日达五天之多，举办的仪式也名目繁多。
从星期四到第二周的星期一，婚礼仪式一个接一个，极具风格。
在农村，婚礼前一天，由一位腰扎三角巾的人到全村邀客，被邀者要对着酒壶吸一口酒。
商务礼仪在保加利亚坐车，一般都会让客人坐到司机旁的位置上，以便让客人更清晰地欣赏一路上的风光。
参观浏览要遵守公共秩序，不能乱丢烟头，并注意不要对着军事设施，政府机构和黑海海岸拍照。
旅游礼仪保加利亚工商界人士在初次见面时，一般要互换名片，他们时间观念较强，约会准时到达，因此，与保加利亚人交往，要准时赴约。
保加利亚工商界人士对外国商人友好热情，他们作出决策往往要经过长时间的思索，对此应有耐心。
同时他们往往希望降低进口商品价格主要禁忌保加利亚信奉东正教的居民约占人口总数的26%，土耳其人大多数信奉伊斯兰教，有少数人信仰天主教和新教。
忌讳13和星期五，认为它们是不吉利的。
社交习俗保加利亚人社交习俗总的特点可以用这样几句话来概括：保加利亚人爽快，幽默乐观讲实在；生活上面较简朴，一般不重穿和戴；人人酷爱玫瑰花，象征智慧传情爱；“点头”意表“不同意”，“摇头”“同意”莫见外；礼节礼仪有传统，文明礼貌传万代。
起源研究经过现代人的考证，保加利亚人（保加尔人）起源于中亚地区。
因为史籍记载的非常不完整所以他们的起源并不是很清楚。
最早提到保加利亚人这个名词的是约丹尼斯的《哥特史》，但更早的时候托勒密、马尔西林努斯曾提到过“Rha”，亦即保加利亚人的土地。
20世纪初期的学者们根据一些罗马或拜占庭的语焉不详的记载认为保加利亚人可能与土耳其人的远祖有关。
还有一些学者认为他们是帕尔米拉人的后代，因为罗马时期的帕尔米拉人曾短暂的统治过这个地区。
但是, 现在这个理论被完全否定。
现代人根据考古证据发现保加利亚人与匈人有着千丝万缕的联系。
他们属于西突厥语族中匈奴种的欧诺古尔部落，他们是特里格斯人和乌提各尔人的近亲。
在公元2世纪前后，他们由于所处中亚地区的寒冷，所以一部分保加利亚人迁移到了里海域黑海之间的广阔土地之间。
在这里他们安定下来，并开始进入了军事贵族制的时期，这些人分成了几个军事贵族集团进行联盟统治，与此同时开始出现了崇拜太阳神和战神的宗教组织。
可不久以后，由于罗马与波斯的战争，亚美尼亚人渗透了过来，这批人在公元351年以后就渐渐与亚美尼亚人融和了。
在4世纪左右，匈人进入中亚及多瑙河流域，保加利亚人被最先征服，后来这些保加利亚人就跟随着匈人的脚步一起西进。
在西进的过程中，有一部分保加利亚人挣脱了匈人的统治，迁徙到了多瑙河下游乌克兰顿涅茨克附近以及库班河谷，这里原本是斯拉夫人的居住地。
这里有斯拉夫三部落，即温登、安登、截成三部落，在这里保加利亚人做为奴隶和斯拉夫人一直和平生活到6世纪中期。
而另一部份在阿提拉的帝国崩溃后，由幼子埃尔纳克带领而建立新的匈人国家，后面的历史因为极度缺乏史料就不进行研究了。
6世纪中期斯拉夫诸部落的保加利亚人被阿瓦尔人控制，随着阿瓦尔人进入了今天保加利亚，至此，保加利亚人移民结束。
研究保加利亚人祖先的线索为了更好地定义的保加利亚父系基因池的结构和起源，我们已经研究了在808保加利亚男性的Y染色体变异。
高分辨率双等位基因标记基因分型和最翔实的单倍群内分析STR变化进行分析。
我们发现，在现代保加利亚的Y染色体基因库主要指西方欧亚单倍型类群〜40％属于单倍群E-V13和I-M423，和20％的R-M17。
单倍群共同在中东（J和G）和在西方南亚（R-L23 *）发生频率分别为19％和5％，分别。
单倍群C，N 和Q，独特的阿尔泰和中亚突厥语的人口，发生频率仅为1.5％，可以忽略不计。
主成分分析组保加利亚与欧洲人群中，除了中亚突厥语组和西南亚洲人群。
在国内，遗传变异结构在西欧，中欧和东欧的保加利亚巴尔干山脉已经渗透到人类运动。
沿袭分析提供了以下有趣的结果：(一）R-L23 *后冰河时期以来在保加利亚东部（一）单倍群E-V13从那里扩大养殖的到来后，在保加利亚有一个石器时代; （三）单倍型类群J-M241可能反映了新石器时代农民从最早的网站黑海沿岸向西扩张。
就整体而言，在最近的历史研究，这表明大量的原保加利亚输入保加利亚当代人，我们的数据表明，一个共同的父系祖先之间的原保加利亚和阿尔泰和中亚突厥语的人口要么根本不存在，或者是微不足道的。
材料与方法样品采集基因808的DNA样本共从无关保加利亚男性。
所有这些给了知情同意书，并提供个人家谱资料的采样之前。
其父亲是保加利亚血统，并在该国出生的只有个人被纳入研究范围。
样品是那些先前线粒体DNA变异[24]研究的一个子集。
按照保加利亚全面的人类学研究[26]我们的样品分类根据前行政区划（1999年之前）的国家（图1）。
因此，基于父亲的发祥地信息，样品739被明确分配到的九个省份的保加利亚，即：布尔加斯（N = 45），哈斯科沃（N = 41），洛维奇（N = 62），蒙大拿州之一（N = 80），普罗夫迪夫（N = 159），拉兹格勒（N = 21），索非亚市（N = 59），索菲亚省（N = 257），瓦尔纳（N = 15）。
图1保加利亚地图概述前行政省份内样品进行分配。
为了查明表征保加利亚男性基因库的单倍型类群中，我们分析了75个双等位基因标记。
标记M89和M9在所有样品进行了分析，签名单倍群的标记和子单倍型类群（参见图2系统发育），在一个分层的方式进行分析。
他们进行基因分型分层顺序，继最新的Y染色体亲缘关系[27]。
Y AP铝插入扩增片段大小的检测分析，而所有其他标记基因PCR / RFLP，PCR / DHPLC 分析或直接测序（表S1）。
单倍群进行标记的Y染色体联盟[28]中提出的基于突变的命名规则。
图2亲缘关系和各前者省份和保加利亚作为一个整体的Y染色体单倍群频率。
单体型，主要是进行样品属于I-M423单倍群E-V13，J-M241，R-M458，R-L23 *，R-U106和R-U152。
以下的17个Y-STR基因座：DYS19，DYS385 A / B，DYS389I/II，DYS390，DYS391，DYS392，DYS393，DYS437，DYS438，DYS439，DYS448，DYS456，DYS458，DYS635和Y-GATA H4使用多重扩增AmpFl / STR ŸFiler的试剂盒（Applied Biosystems公司）和ABI 310遗传分析仪使用GeneMapper软件读取。
统计分析主成分分析（PCA）进行产生二维图显示保加利亚和其他人群之间的关系，确定Y染色体单倍群频率。
使用Excel通过XLSTAT添加在主成分分析（PCA）进行。
结果与讨论保加利亚最普遍的单倍型类群I-M423（20.2％）和E-V13（18.1％）。
它们代表了原地，近流行的I-P37和E-M78在东南欧的子分支，分别为[34]，[43]。
第三频率是常见的欧亚类群R-M17，发现17.5％的保加利亚人，其中42.9％属于欧洲具体的R-M458子分支[36]。
单倍群R-L23 *，欧亚西部的东部分支，R-M269单倍型类群[37]，涉及5.2％的保加利亚人，占近一半的M269派生Y染色体父系祖先。
下一步的频率是HG-M253（4.3％），占大部分的类群I-M170个人在北欧[44]，[45]。
其次是两个J-M172的子分支，即J-M241和J-M530，观察的频率分别为3.8％和2.4％，分别。
系统发育上的终端单倍型类群的其余部分窝藏频率值小于2％。
保加利亚在宏观和微观地理秤的Y染色体单倍群结构为了研究保加利亚人的位置，在欧洲，亚洲的情况下，电脑分析单倍群频率进行了翔实的文献资料归可能的最高二进制进化分辨率。
欧洲人分开土耳其人，高加索人群中，伊朗和巴基斯坦沿PC1和来自阿拉伯和东非人群沿着PC2。
在这种分析的情节，保加利亚分布在欧洲集群，非常靠近马其顿希腊人，但相对远离他们的南东部邻国- 土耳其人。
如图3A所示的亲和力证实那些显示在全基因组的电脑分析，涉及数百名受试者（其中包括13名保加利亚）在几千个基因组常染色体的SNP基因分型[25]。
图3基于Y染色体单倍群频率的主成分地块。
在另外两个PC分析保加利亚的Y 染色体基因库的位置（图3B）在欧洲和亚洲（图3C）上下文进行了调查，通过分析最频繁的欧洲（表三）和亚洲（表S4 ）单倍型类群。
