先天性甲减

新生儿先天甲减诊断标准新生儿先天甲减是一种常见的先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能低下。

由于甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重要，因此新生儿甲减的早期诊断至关重要。

目前针对新生儿先天甲减的诊断标准主要有以下几个方面。

一、胎儿时期的甲状腺激素筛查胎儿时期的甲状腺激素筛查是新生儿先天甲减诊断的重要手段之一。

早期的甲状腺激素筛查通常在出生后第2-4天进行。

常用的筛查指标有血清甲状腺刺激素（TSH）和血清甲状腺素（T4）水平。

正常情况下，TSH水平较高，而T4水平较低。

如果TSH升高或T4降低，可能提示有甲减的存在。

二、甲状腺激素测定继胎儿时期甲状腺激素筛查后，对于筛查结果异常的婴儿，需要进一步进行甲状腺激素的测定。

常用的指标有TSH、T4、游离T4（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。

其中，TSH的水平增高常常是新生儿甲减的敏感指标，而T4和FT4的水平降低也是甲减的重要指标。

三、甲状腺显像甲状腺显像是一种可靠的诊断手段，通过检查甲状腺的摄取和结合功能，来判断甲状腺是否正常。

通常在新生儿甲减的诊断中，甲状腺显像常常被用作辅助检查手段。

甲状腺显像可通过放射性碘的摄取情况来评估甲状腺的功能状态，如出现甲状腺摄取低或不摄取的情况，则可能提示甲减的存在。

四、甲状腺超声检查甲状腺超声检查是一种无创伤且安全的检查手段，对于新生儿甲减的诊断具有一定的帮助。

通常在超声检查中，可以观察到甲状腺的大小、形态、回声等情况，进而判断甲状腺是否异常发育或存在其他结构异常。

综上所述，新生儿先天甲减的诊断主要通过胎儿时期的甲状腺激素筛查、甲状腺激素测定、甲状腺显像和甲状腺超声检查等多种手段来确定。

早期诊断对于及时治疗和预防潜在的神经发育障碍至关重要，因此，对于有可能患有先天性甲减的新生儿，应尽早进行甲状腺功能的筛查和检测，以便及时干预。

同时，针对甲减患儿的治疗和管理也需要根据具体情况进行个体化的调整，以达到最佳的疗效。

2023先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究避展（金支）摘要先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。

随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及，甲状腺功能异常的患儿检出率提高，这就需要临床个体化的解读和明确诊断，并争取及旱治疗。

先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害，出现智力运动发育落后，身材矮小及言养代谢紊乱等问题。

文章通过系统带b理近年国内外指南，帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗，减少本病对患儿各系统的损害。

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism ）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑－垂体－甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。

先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病，因此为避免贻误治疗时机，旱期E别尤为重要。

国内外的流行病学统计数据表明，通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000～1/2 000，中枢性甲低的患病率约为1/16 000 [ 1, 21一、病因分类根据导致甲状腺功能减低的病变部位，可分为原发性（病变在甲状腺本身）相继发性（或称中枢性，病变在下E脑或垂体）甲低，见表1（点击文末”阅读原文”L继发性甲低中，垂体前叶特异性转录因子（P it-1及真祖先蛋白（Prop-1 ）异常可导致联合垂体激素缺乏症。

按照疾病转归和预后，可分为永久性甲低和暂时性甲低。

永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等，患JLl几体甲状腺素持续缺乏，需终生药物替代治疗。

暂时性甲低病因多为母孕期腆缺乏、新生儿期腆暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、肝脏血管瘤、旱产儿甲状腺发育不成熟等，导致甲状眼素暂时性分泌不足，多在2～3岁可！顺利减停甲状腺素替代药饲3, 4, 5, 6, 71二、｜｜备床表现及诊断方法1.11面床表现：新生儿期甲低临床表现常不明显，特别是通过新生儿筛查发现的甲低患儿往往没再临床症状，与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关［81一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄瘟消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐恼和便秘等。

如何判断新生儿是否有先天性甲减随着现代医学的发展，对于新生儿遗传疾病的筛查和诊断有了更加准确和及时的方法。

其中，先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）是一种常见而严重的新生儿疾病。

早期诊断和治疗可以有效地避免相关的发育缺陷和智力低下。

那么，如何判断新生儿是否有先天性甲减呢？首先，家族史是判断新生儿是否患有先天性甲减的重要依据之一。

如果有家族成员患有甲状腺疾病，特别是甲状腺功能减退症，那么新生儿可能具有较高的风险。

家族史的调查可以帮助医生进行初步的筛查。

其次，新生儿是否出现甲状腺功能减退症的症状也是判断的重要依据之一。

一般来说，新生儿甲状腺功能减退症的症状是比较明显的。

他们可能会出现体重增长缓慢、常常昏睡、反应不敏感、肌肉松弛、皮肤干燥等。

第三，甲状腺功能检测是确诊先天性甲减的主要方法。

最常用的是测量新生儿的血清促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone，TSH）和游离甲状腺激素T4的水平。

一般来说，新生儿的正常TSH值应该在0.5-5.0mIU/L之间，T4在10-22pmol/L之间。

如果TSH水平升高，T4水平降低，那么新生儿可能患有先天性甲状腺功能减退症。

此外，超声波检查也可以用来判断新生儿是否患有先天性甲减。

超声波可以帮助医生观察甲状腺的大小、形态和结构，进一步确认诊断。

另外，超声波检查还可以排除其他引起婴儿甲状腺异常的病因，如甲状腺发育不全等。

最后，遗传学检查也可以作为判断先天性甲减的参考依据。

近年来，随着基因检测技术的不断发展，人们已经发现了几种可能引起先天性甲状腺功能减退症的基因突变。

通过对新生儿的基因检测，可以进一步确认诊断，并帮助医生了解患儿的疾病风险。

综上所述，判断新生儿是否患有先天性甲减需要综合考虑家族史、症状表现、甲状腺功能检测、超声波检查和遗传学检查等多种因素。

早期诊断和治疗对于新生儿的生长发育和智力发育至关重要。

先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroi简称先天性甲低，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。

按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致②继发性甲低,其病变位于垂体或下丘脑，又名为中枢性甲低，多数与其他下丘脑一垂体功能缺陷同时存在。

根据病因可分为①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激索合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1々050②地方性多见于甲状腺肿流行的山区, 是由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。

甲状腺激素合成、释放与调节］1.甲状腺激素的合成6甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine 1和三碘甲腺原氨酸（triodothyonine,血液循环中的无机减被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘,再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）,两者再分别偶联生成丁和T。

这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG 分子上进行。

2.甲状腺素的释放甲状腺^泡上皮细胞通过摄粒作用将16形成的胶质小滴摄人胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T,和T4。

3.甲状腺素合成和释放的调节区甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH的调节，下丘脑产生TRH,刺激腺垂体，产生TSH,TSH再刺激甲状腺分泌丁、\.而血清「则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。

T,.释放人血液循环后，约70%与甲状腺素结合蛋白（TBC相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03%的T,和0.3%的T,为游离状态。

正常情况下，伯勺分泌率较「高8- 1喏,1的代谢活性为「的3〜4倍，机体所需的T约80%在周围组织由T转化而成,TSH亦促进这一-过程。

4.甲状腺素的主要作用（1产热甲状腺索能加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热能。

新生儿甲减，服用优甲乐后复查用药，治疗方法新生儿甲减是指新生儿在出生后甲状腺功能低下，导致体内甲状腺激素水平过低的一种疾病。

新生儿甲减的主要病因为先天性甲状腺发育不良和自身免疫缺陷等。

治疗方法：新生儿甲减的治疗方法为补充甲状腺激素。

常见的药品为优甲乐。

优甲乐是一种甲状腺激素药，含有甲状腺激素T4。

优甲乐可口服或静脉注射。

通常情况下，新生儿会在出生后一周内进行甲状腺功能筛查，如筛查结果为甲状腺功能低下，则开始给予优甲乐治疗。

在治疗期间，需定期复查甲状腺激素水平，以确定优甲乐的用量和治疗效果，一般每月进行一次血清TSH和T4水平检测。

若治疗期间发现有突然停药、漏服、服药不规律的情况，可引起TSH水平反弹升高，导致临床症状的加重，严重的还可能造成神经系统功能损害。

因此，一旦发现患儿出现剂量偏低时，应及时调整用量。

治疗期通常持续在6个月以上，当患儿在两次检查中连续出现TSH和T4正常时，可停止优甲乐治疗。

但要特别提醒的是，虽然患儿甲状腺功能正常，但应定期进行甲状腺激素水平的检测，随时关注甲状腺功能变化，预防甲状腺功能异常的复发。

注意事项：1.正常分娩的婴儿出生时不应立即给予优甲乐，应在筛查进行后，确诊甲减后再开始治疗。

2.新生儿的肝、肾等器官尚不完全发育成熟，肝脏摄取与代谢的药物量较小，故优甲乐剂量应从小剂量开始逐渐增加至目标剂量。

3.婴儿使用优甲乐的过程中不应随意停药、过度服药或用药不规律，以免造成给予药物时甲状腺激素水平不稳定或急性甲状腺功能升高等严重问题。

4.优甲乐不适用于对甲状腺激素类药物过敏、甲状腺功能亢进和心脏疾病等患者。

还需特别注意的是，如果患儿患有心脏疾病、肝肾功能不全等病患，需要在医生的指导下定量治疗。

总之，新生儿甲减需要密切监测，定期复查甲状腺激素水平，按照医生的指导正确使用药物，避免给患儿带来更大的风险。

新生儿可以经常抱着吗，治疗方法针对新生儿经常抱的问题，本文将从治疗方法、注意事项两个方面进行探讨。