人类基因组-转化医学-精准医学ppt课件
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生物科技：基因编辑技术与精准医疗创新培训ppt
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02
02
基因编辑技术通过利用特定的核 酸酶，如CRISPR-Cas9系统，来 切割DNA分子，并在随后的修复 过程中引入所需的遗传改变。
基因编辑技术的发展历程
基因编辑技术的起源可以追溯到 上个世纪70年代，当时科学家 开始探索如何修改生物体的基因
组。
2012年，Jennifer Doudna和 Emmanuelle Charpentier提出 了CRISPR-Cas9系统，为基因 编辑技术的发展带来了革命性的
精准医疗
随着精准医疗理念的普及，医学 领域对生物科技的需求越来越大 ，要求提供更加精准、高效的诊
断和治疗手段。
疾病预防与控制
生物科技在疾病预防与控制方面 也发挥了重要作用，如病毒检测
、疫苗研发等。
药物研发与生产
生物科技在药物研发与生产方面 也取得了重要突破，如基因疗法
、抗体药物等。
生物科技与医学领域的交叉发展前景
1 2
基因编辑技术的进一步发展
基因编辑技术如CRISPR-Cas9等在未来有望用于 治疗遗传性疾病和癌症等重大疾病。
细胞治疗技术的广泛应用
随着细胞治疗技术的不断成熟，未来有望在肿瘤 、神经退行性疾病等领域实现广泛应用。
3
精准医疗的普及与提高
精准医疗将更加普及，并不断提高其准确性和可 及性，为患者提供更好的医疗服务和健康保障。
精准医学的定义课堂PPT
.
15
NIH
1.3 亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰 的分析研究
NCI
0.7 亿美元，肿瘤基因组学的研究
FDA
0.1 亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物 的评估
数据分析0.05亿美元，高质量数据库的开发 和个人资料保护措施的研发··
.
16
NIH Director, Dr. Francis Collins
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health.
精准医学
精准医学： 研究每个人的基因，结合环境、
生活方式等个体差异，用于疾病预防和治 疗的新兴的医疗手段。
关键词： 精准 差异
基因 医学
生物科技：基因编辑与精准医疗技术创新培训ppt
基于个体基因差异，开发针对特定人 群的药物，提高药物的疗效和安全性 。
肿瘤精准治疗
通过对肿瘤相关基因的检测，为肿瘤 患者提供个性化的治疗方案，提高治 疗效果和生存率。
03
基因编辑与精准医疗技术的结合
基因编辑在精准医疗中的应用
01
02
03
疾病诊断
通过基因编辑技术，可以 快速准确地检测和诊 准医疗技术创新培训
汇报人：可编辑 2023-12-22
目录
CONTENTS
• 基因编辑技术介绍 • 精准医疗技术介绍 • 基因编辑与精准医疗技术的结合 • 生物科技产业的发展趋势 • 培训内容与目标
01
基因编辑技术介绍
基因编辑的定义与原理
基因编辑定义
基因编辑是一种技术，通过修改生物 体的基因组来消除或引入特定的遗传 变异。
分享生物科技领域的前沿技术，如人工智能在生 物科技中的应用等。
培训目标与要求
了解基因编辑技术在医学、农业 等领域的应用及伦理问题。
提高学员的创新能力，培养跨学 科合作的精神。
01
02
掌握基因编辑与精准医疗的基本 概念和原理。
03
04
掌握精准医疗的实践操作和个体 化治疗的方法。
培训方式与安排
实践操作
03
生物科技与其他领域的跨界融合将为产业发展带来新的机遇和
增长点，如生物信息学与大数据、人工智能的结合。
05
培训内容与目标
培训内容介绍
基因编辑技术
介绍CRISPR-Cas9等基因编辑技术的原理、应用 及伦理问题。
精准医疗
探讨精准医疗的概念、发展现状及未来趋势，包 括基因检测、个体化治疗等。
创新技术
基因编辑技术的应用领域
精准医疗概论ppt课件
32
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
33
提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
36
37
38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%，为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年，新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施， 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标，有针对性地采取化疗药 物治疗，对癌细胞完成“精确打击”， 不仅提高了疗效，还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM（慢代谢）
CT
PM（慢代谢）
TT
PM（慢代谢）
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低； ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍；支架术后1 月内再狭窄 率增加， CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加； ❖2010年发现增加总死亡， 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
基因工程和人类基因组[可修改版ppt]
![基因工程和人类基因组[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s1/m/912319d6fc4ffe473268ab17.png)
下，以dNTPs为反应原料，靶序列为模板，按碱基配对与半 保留复制原理，合成一条新的与模板DNA链互补的半保留复 制链。重复循环变性--退火--延伸三过程，就可获得更多 的“半保留复制链”，而且这种新链又可成为下次循环的 模板。
每完成一个循环需2～4 min， 2～3 h就能将待扩目的 基因扩增放大几百万倍。
①模板DNA的变性：模板DNA经加热至93℃左右一定时间后， 使模板DNA双链DNA解离，使之成为单链，以便它与引物结 合，为下轮反应作准备；
②模板DNA与引物的退火(复性)：模板DNA经加热变性成单链 后，温度降至55℃左右，引物与模板DNA单链的互补序列配 对结合；
③引物的延伸：DNA模板-引物结合物在TaqDNA聚合酶的作用
分
目的基因
基因载体
切
接
重组体
转 筛
总 体 技 术 路 线
表
制备目的基因的• 从cDNA或基因组中分离； • PCR（Polymerase Chain Reaction）法； • mRNA差异显示分离目的基因； • 化学合成法；
PC究基因的本质（一）
肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）感染实验二 Fredrik Griffith, 1928
基因的结构、功能和调控
1、DNA结构：华生(Watson)和克里克(Crick) DNA 双螺旋模型（1953） DNA半保留复制（1953） 获1962年诺贝尔奖
基因工程的基本过程
• 切——从供体细胞中分离出基因组DNA，用限 制性核酸内切酶将目的基因切开；
• 接——用DNA连接酶将目的基因片段接到载体 分子上，形成重组分子；
• 转——借助于细胞转化手段将重组DNA分子导 入受体细胞中；
每完成一个循环需2～4 min， 2～3 h就能将待扩目的 基因扩增放大几百万倍。
①模板DNA的变性：模板DNA经加热至93℃左右一定时间后， 使模板DNA双链DNA解离，使之成为单链，以便它与引物结 合，为下轮反应作准备；
②模板DNA与引物的退火(复性)：模板DNA经加热变性成单链 后，温度降至55℃左右，引物与模板DNA单链的互补序列配 对结合；
③引物的延伸：DNA模板-引物结合物在TaqDNA聚合酶的作用
分
目的基因
基因载体
切
接
重组体
转 筛
总 体 技 术 路 线
表
制备目的基因的• 从cDNA或基因组中分离； • PCR（Polymerase Chain Reaction）法； • mRNA差异显示分离目的基因； • 化学合成法；
PC究基因的本质（一）
肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）感染实验二 Fredrik Griffith, 1928
基因的结构、功能和调控
1、DNA结构：华生(Watson)和克里克(Crick) DNA 双螺旋模型（1953） DNA半保留复制（1953） 获1962年诺贝尔奖
基因工程的基本过程
• 切——从供体细胞中分离出基因组DNA，用限 制性核酸内切酶将目的基因切开；
• 接——用DNA连接酶将目的基因片段接到载体 分子上，形成重组分子；
• 转——借助于细胞转化手段将重组DNA分子导 入受体细胞中；
生物科技：基因编辑与精准医疗技术创新培训ppt
基因编辑技术的进一 步优化和应用拓展， 如治疗遗传性疾病和 罕见病等。
创新技术的突破和产 业化，如细胞疗法和 基因疗法等。
精准医疗技术的普及 和应用，如个性化药 物和精准诊断等。
对参与培训人员的期望与建议
积极参与生物科技研究和应用 ，为人类健康和发展做出贡献 。
注意伦理和法律问题，确保研 究和应用符合社会伦理和法律 法规。
06
总结与展望
总结本次培训的主要内容
基因编辑技术
01
介绍了CRISPR-Cas9系统的工作原理、应用领域以及伦理问题
。
精准医疗
02
探讨了精准医疗的概念、发展现状和未来趋势，以及基因检测
在精准医疗中的应用。
创新技术
03
分享了生物科技领域最新的研究成果和创新技术，如细胞疗法
、基因疗法等。
对未来生物科技发展的展望
生物科技：基因编辑与精准 医疗技术创新培训
汇报人：可编辑 2023-12-27
目录
• 基因编辑技术介绍 • 精准医疗技术概述 • 基因编辑与精准医疗的关联 • 生物科技产业的发展趋势 • 培训内容与目标 • 总结与展望
01
基因编辑技术介绍
基因编辑的定义与原理
基因编辑定义
基因编辑是一种能够对生物体的基因组进行精确修改的技术，通过修改特定 DNA序列，实现对生物性状的调控。
农业领域
基因编辑技术可用于改良 作物品种，提高产量和抗 逆性，保障粮食安全。
生物技术领域
基因编辑技术可用于基因 功能研究、生物制药、生 物燃料等领域，推动生物 技术的创新发展。
02
精准医疗技术概述
精准医疗的定义与目标
精准医疗的定义
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式差异的疾病 预防和治疗方式。它旨在为每个患者量身定制最佳治疗方案 ，提高治疗效果，减少副作用，并降低医疗成本。
创新技术的突破和产 业化，如细胞疗法和 基因疗法等。
精准医疗技术的普及 和应用，如个性化药 物和精准诊断等。
对参与培训人员的期望与建议
积极参与生物科技研究和应用 ，为人类健康和发展做出贡献 。
注意伦理和法律问题，确保研 究和应用符合社会伦理和法律 法规。
06
总结与展望
总结本次培训的主要内容
基因编辑技术
01
介绍了CRISPR-Cas9系统的工作原理、应用领域以及伦理问题
。
精准医疗
02
探讨了精准医疗的概念、发展现状和未来趋势，以及基因检测
在精准医疗中的应用。
创新技术
03
分享了生物科技领域最新的研究成果和创新技术，如细胞疗法
、基因疗法等。
对未来生物科技发展的展望
生物科技：基因编辑与精准 医疗技术创新培训
汇报人：可编辑 2023-12-27
目录
• 基因编辑技术介绍 • 精准医疗技术概述 • 基因编辑与精准医疗的关联 • 生物科技产业的发展趋势 • 培训内容与目标 • 总结与展望
01
基因编辑技术介绍
基因编辑的定义与原理
基因编辑定义
基因编辑是一种能够对生物体的基因组进行精确修改的技术，通过修改特定 DNA序列，实现对生物性状的调控。
农业领域
基因编辑技术可用于改良 作物品种，提高产量和抗 逆性，保障粮食安全。
生物技术领域
基因编辑技术可用于基因 功能研究、生物制药、生 物燃料等领域，推动生物 技术的创新发展。
02
精准医疗技术概述
精准医疗的定义与目标
精准医疗的定义
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式差异的疾病 预防和治疗方式。它旨在为每个患者量身定制最佳治疗方案 ，提高治疗效果，减少副作用，并降低医疗成本。
研究生基因组学PPT课件
研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点，其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础，有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种， 扩大可耕地面积，提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源， 可以培育出抗病性更强的品种，减少 农药使用，降低生产成本，同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术，通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险，这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策，禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处，但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施，确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译，将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制，以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
转化医学---吴乐斌 PPT
1.系统化
如何系统化：
• 政府或行业：行业质量管理（室间质评 （PT/EQA）；《医疗机构临床实验室管理 办法》)
• 医疗机构：ISO15189；CAP • 企业：系统化产品
中国体外诊断产业系统化的进程：
从打破系统到建立系统：中生公司 1985年，中生公司研制了国产第一批酶法
诊断试剂，掀开了体外诊断试剂国产化的新篇 章，也打响了打破系统的第一枪；
肿瘤标志物目前主要分两类： 一、按肿瘤标志物的来源分类
根据肿瘤标志物的来源可以分为两大类：一是仅有某一 种肿瘤所产生的特异性物质，称为该肿瘤的特异性标志物； 二是标志物在良性肿瘤或正常组织也会出现，但在肿瘤发生 时，这类标志物的含量要明显高出良性肿瘤或正常组织，则 这种标志物称为肿瘤辅助性标志物。 二、按肿瘤标志物本身的化学性质和免疫学特性
1.转化医学的由来
1.转化医学的由来
• 从国家癌症计划的失败，到人类基因组计 划的失落，说明就临床解决临床问题，就 基础解决临床问题都是困难的。
• 剩下的选择：把基础研究、应用研究、临 床研究贯通成一体
2003年，由美国EA. Zerhouni在NIH路线图 计划（NIH Roadmap）中提出了转化医学 （Translational Medicine）或称为转化 研究（Translational Research）的概念， 它的核心是要将医学生物学基础研究成果 迅速有效的转化为可在临床实际应用的理 论、技术、方法和产品
在转化医学研究的推动和影响下，体外 诊断领域的发展表现出以下趋势：
1.系统化 2.系列化 3.整体化 4.智能化
1.系统化
系统化：以实现 量值溯源为目标， 使仪器、试剂、 参考品相互匹配 而构成一个适宜 的检测系统的工作 或过程
《转化医学概述》PPT课件
肿瘤疫苗
利用肿瘤细胞或肿瘤相关抗原刺激机体免疫系统 ，产生针对肿瘤的特异性免疫反应，预防肿瘤复 发和转移。
神经退行性疾病治疗突破
阿尔茨海默病新药研发
针对阿尔茨海默病的发病机制， 研发出能够减少β-淀粉样蛋白沉 积、促进神经元再生和修复的新 药。
帕金森病基因疗法
通过基因编辑技术，修复帕金森 病相关基因缺陷，恢复神经元功 能，改善患者症状。
生物标志物是指在生理、病理或治疗等过程中，能够反映生物体或细胞
状态、变化或响应的一类指示物，包括蛋白质、基因、代谢物等。
02
生物标志物发现方法
包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等高通量技术，以及
生物信息学分析方法。
03
生物标志物验证技术
包括体外实验验证（如细胞实验、动物实验）和临床样本验证（如血液
、尿液等体液样本）。
药物设计与筛选策略
药物设计策略
包括基于结构的药物设计、基于配体 的药物设计、基于片段的药物设计等 ，以及计算机辅助药物设计方法。
药物优化策略
包括药效学优化、药代动力学优化、 毒性优化等，以提高药物的疗效和安 全性。
药物筛选方法
包括高通量筛选、虚拟筛选、表型筛 选等，以及各种筛选方法的优缺点比 较。
04 转化医学成果展 示及案例分析
肿瘤免疫治疗成功案例分享
1 2 3
CAR-T细胞疗法
通过改造患者自身T细胞，使其能够特异性识别 并攻击肿瘤细胞，实现个性化精准治疗。
PD-1/PD-L1抑制剂
通过阻断肿瘤细胞与T细胞之间的“免疫刹车” 信号，恢复T细胞的抗肿瘤活性，已在多种实体 瘤中取得显著疗效。
发展历程
自20世纪90年代以来，随着生物 医学技术的快速发展和医疗需求 的不断提高，转化医学逐渐受到 重视并得到快速发展。
利用肿瘤细胞或肿瘤相关抗原刺激机体免疫系统 ，产生针对肿瘤的特异性免疫反应，预防肿瘤复 发和转移。
神经退行性疾病治疗突破
阿尔茨海默病新药研发
针对阿尔茨海默病的发病机制， 研发出能够减少β-淀粉样蛋白沉 积、促进神经元再生和修复的新 药。
帕金森病基因疗法
通过基因编辑技术，修复帕金森 病相关基因缺陷，恢复神经元功 能，改善患者症状。
生物标志物是指在生理、病理或治疗等过程中，能够反映生物体或细胞
状态、变化或响应的一类指示物，包括蛋白质、基因、代谢物等。
02
生物标志物发现方法
包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等高通量技术，以及
生物信息学分析方法。
03
生物标志物验证技术
包括体外实验验证（如细胞实验、动物实验）和临床样本验证（如血液
、尿液等体液样本）。
药物设计与筛选策略
药物设计策略
包括基于结构的药物设计、基于配体 的药物设计、基于片段的药物设计等 ，以及计算机辅助药物设计方法。
药物优化策略
包括药效学优化、药代动力学优化、 毒性优化等，以提高药物的疗效和安 全性。
药物筛选方法
包括高通量筛选、虚拟筛选、表型筛 选等，以及各种筛选方法的优缺点比 较。
04 转化医学成果展 示及案例分析
肿瘤免疫治疗成功案例分享
1 2 3
CAR-T细胞疗法
通过改造患者自身T细胞，使其能够特异性识别 并攻击肿瘤细胞，实现个性化精准治疗。
PD-1/PD-L1抑制剂
通过阻断肿瘤细胞与T细胞之间的“免疫刹车” 信号，恢复T细胞的抗肿瘤活性，已在多种实体 瘤中取得显著疗效。
发展历程
自20世纪90年代以来，随着生物 医学技术的快速发展和医疗需求 的不断提高，转化医学逐渐受到 重视并得到快速发展。
精准医疗_基础医学_医药卫生_专业资料
PrecisionMedicine
软件学院
Contents
1
Definition of Precision Medicine
Precision Medicine
• 精准医疗是以个体化医疗为基 础、随着基因组测序技术快速 进步以及生物信息与大数据科 学的交叉应用而发展起来的新 型医学概念与医疗模式。 • 其本质是通过基因组、蛋白质 组等组学技术和医学前沿技术， 对于大样本人群与特定疾病类 型进行生物标记物的分析与鉴 定、验证与应用，实现对于疾 病和特定患者进行个性化精准 治疗的目的，提高疾病诊治与 预防的效益。
Contents
4
Current condition of Precision Medicine
目前精准医疗的全球市场规模已经突破600亿美元， 其中精准诊断领域100亿美元，精准治疗领域500 亿美元。今后5年，全球精准医疗市场规模还将以 每年15%的速率增长，国内增速将超过20%。随着 精准医疗重点专项的推进，相关研究单位在该领域 的研究成果有望整合，临床转化技术问题得到加速 解决，我国精准医疗进程将加速，相关企业有望受 益。
奥巴马在2015年国情咨文中推销这 种前沿科技的时候，进行了自己的解读： Precision medicine is an approach that tailors treatment to your genes， instead of one-size-fits-all-medicine.
精准医疗就是一种建立在基 因分析上的个性化治疗手段， 以代替目前的“一刀切”治 疗方法。
Contents
3
Preference for Precision Medicine
Contents
核医学：分子影像与精准(转化)医学
Gene Expression Analysis (Capillary Electrophoresis Technology)
活体内分子生物学过程的可视化和定量分析
声
光
热
磁
分子影像技术三要素
• 靶点： • 探针： 生物兼容、穿透生理屏障
高特异、高亲和力，信号放大
• 仪器：灵敏度高、分辨率好
分子成像靶点：细胞膜+细胞内+细胞间质
无创、活体功能性显 像方法。
脑神经受体显像
（一）原理、显像剂与显像方法：
核医学显像原理三段论
靶器官或组织+生理/生化功能+核素示踪技术（显像剂）
脑多巴胺能神经神经显像
脑β淀粉样蛋白（老年斑）显像
（一）原理、显像剂与显像方法：
核医学显像原理三段论
靶器官或组织+生理/生化功能+核素示踪技术（显像剂）
Gambhir SS, Molecular Imaging of PET Reporter Gene Expression, Molecular Imaging II, Handbook of Experimental Pharmacology,P 281
核素报告基因显像
酶底物系统
HSV1-tk/FIAU(FHBG) reporter gene/reporter probe system
分子探针
配 体
标 记 物
分子影像各种技术方法的进展
物理：光、声、电、磁、核 化学：合成、标记、分子作用 信息工程：设备、图像处理、信息网络 生物医学：基因、蛋白质、细胞、组织、器官、个体
光成像
超声成像
CT
基础研究
MRI
精准医学的定义
如：基因诊断，基因治疗 疾病的易感基因识别 风险人群生活方式 环境因子干预
3. 生物技术
药物、诊断、生物芯片
4. 细胞胚胎
组织工程、干细胞克隆、器官再造
5. 制药工业
药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学
6. 社会经济
农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印
7. 生物进化 8. 负面影响
人类基因组研究的目的
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health. 工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反 馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十 年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询 委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计 划各方的任务和功能。
3. 生物技术
药物、诊断、生物芯片
4. 细胞胚胎
组织工程、干细胞克隆、器官再造
5. 制药工业
药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学
6. 社会经济
农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印
7. 生物进化 8. 负面影响
人类基因组研究的目的
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health. 工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反 馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十 年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询 委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计 划各方的任务和功能。
人类基因组学研究的最新进展与应用展望培训ppt
不断涌现的测序技术创新 ，如长读长测序技术，进 一步提高测序质量和效率 。
基因编辑技术
1
2
CRISPR-Cas9系统
利用CRISPR-Cas9系统实现高效、精准的基因编 辑。
基因编辑应用
基因编辑技术在疾病治疗、农业改良、生物进化 等领域具有广泛的应用前景。
3
伦理与法律问题
基因编辑技术涉及伦理和法律问题，需要加强监 管和规范。
的效率和成功率。
农业领域应用
作物改良
基因组学在农业领域的应用可以帮助改良作物的品质和产量，通 过基因编辑技术可以快速培育抗病、抗虫、抗旱等新品种。
精准农业
基因组学可以帮助实现精准农业，通过对土壤、气候等环境因素的 分析，可以为农民提供更加精准的种植建议和管理方案。
生物农药与肥料研发
基因组学可以加速生物农药和肥料的研发，通过基因编辑技术可以 快速筛选和优化生物农药和肥料的候选物质。
应对策略
03
04
05
严格遵循伦理规范：医 生必须严格遵守基因组 学应用的伦理准则，确 保患者的隐私和权益得 到充分保护。
验证与修正：对基因组 学诊断和预测结果进行 反复验证，确保其准确 性和可靠性，避免误导 患者或医生。
加强教育培训：提高医 生和研究人员对基因组 学技术的认识和技能水 平，确保他们具备正确 、负责任地使用这些技 术的能力。
疾病诊断与治疗
基因组学在医学领域的应用已经 取得了显著进展，通过基因测序 和基因编辑等技术，可以更准确 地诊断和治疗遗传性疾病、癌症
等疾病。
个性化医疗
基因组学可以帮助实现个性化医 疗，通过对个体的基因组进行测 序和分析，可以为每个患者提供
定制化的治疗方案和药物。
药物研发
基因编辑技术
1
2
CRISPR-Cas9系统
利用CRISPR-Cas9系统实现高效、精准的基因编 辑。
基因编辑应用
基因编辑技术在疾病治疗、农业改良、生物进化 等领域具有广泛的应用前景。
3
伦理与法律问题
基因编辑技术涉及伦理和法律问题，需要加强监 管和规范。
的效率和成功率。
农业领域应用
作物改良
基因组学在农业领域的应用可以帮助改良作物的品质和产量，通 过基因编辑技术可以快速培育抗病、抗虫、抗旱等新品种。
精准农业
基因组学可以帮助实现精准农业，通过对土壤、气候等环境因素的 分析，可以为农民提供更加精准的种植建议和管理方案。
生物农药与肥料研发
基因组学可以加速生物农药和肥料的研发，通过基因编辑技术可以 快速筛选和优化生物农药和肥料的候选物质。
应对策略
03
04
05
严格遵循伦理规范：医 生必须严格遵守基因组 学应用的伦理准则，确 保患者的隐私和权益得 到充分保护。
验证与修正：对基因组 学诊断和预测结果进行 反复验证，确保其准确 性和可靠性，避免误导 患者或医生。
加强教育培训：提高医 生和研究人员对基因组 学技术的认识和技能水 平，确保他们具备正确 、负责任地使用这些技 术的能力。
疾病诊断与治疗
基因组学在医学领域的应用已经 取得了显著进展，通过基因测序 和基因编辑等技术，可以更准确 地诊断和治疗遗传性疾病、癌症
等疾病。
个性化医疗
基因组学可以帮助实现个性化医 疗，通过对个体的基因组进行测 序和分析，可以为每个患者提供
定制化的治疗方案和药物。
药物研发
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上海张江高科技园区开的发历公史司基础 伦理、法律与社会问题研究部
（ 结构与功能研究
课
系统生物医药
题
临床转换研发
组
（SBC）
） 基因组生物信息学
技
术
平 支撑 台
支持
组织架构： 联合、开放、互动的运
行机制
新技术创新整合
6
国家人类基因组 南方研究中心 重点实验室
基因组学 疾疾病病或发药生物机作制用机 （疾病基 因系）统生物学 生生所
复旦大学
与
发
物 医 学 协 同
生物技术孵化器 “500豪”
实验动物中心
•神经科学所 •营养所 •计算生物学所
创 新 中 心
上海巴斯德 研究所
健康研究所
植生生态所
国家基因
上海
研究中心
育
协
同
创
新
生物信息
中
技术中心
心
张江
交通大学
高科技园
药物所
( 浦东 )
(浦东)
上海交大/瑞金医院转化医学中心
Phytochemomics
传统药物化学 组合化学
生物筛选
生物筛选
专利化合物
生化模型 细胞模型 动物模型 结构与功能 化合物：
国 家 生 物 信 息 中 心
张浦 江东
：
代谢物组学 化学基因组学 药物基因组学
生物筛选 化合物优化 生物筛选 (构效关系)
预测、设计 合成、优化
国 家 「 药 谷 」
国家药物安全 评价中心
➢ 医学基因组学: •科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。 •疾病基因鉴定（从单基因疾病开始）复杂疾病和性状 •中国人群基因组多样性：SNP HapMap GWAS
➢ 以人类健康为宗旨的功能基因组学： •转录组（Transcriptome） 表观基因组学（epigenomics） •蛋白组（Proteome） 结构基因组、代谢组等等 •模式生物（Model organisms） •生物信息学（Bioinformatics）
体细胞基因突变（异质性/不稳定）
血友病 囊性纤维化
大肠癌 乳腺癌
中风 老年痴呆 糖尿病
哮喘
心血管疾病
肺癌 皮肤癌
车祸
3
人类基因组计划：失败的教训、科学的远见、国家的胆略
美国：登月计划的成功和肿瘤计划的失败 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 （Science 231: 1055－1056） 科学问题和研究假说：如果我们想更多地了解肿瘤，
临床医学研究中心 临床医学转换研究
毒理 候选药物 一期 二期 临床试验 三期
国家新药 筛选中心
国家模式生 制药集团 物研究中心 临床检测中心
诊断试剂企业
SDA
发展战略 7
浦西：
国际人类表型组研究计划
以健康与疾病为核心
生命科学基础研究
上 海 交
临床医学转化研究
大
系
上海生科院
复
第二军医大学
旦 大
蛋白组 中心
蛋白质组 结构基因组学
研究基地
上海生物芯片中心 克隆与表达（蛋白质） 同步辐射光源
新药研发国家实验室 药物所、复旦药学院
建立筛选实验方法 纯
筛选天然产
化XN大M-分RRa子y 结构分析技术聚结三合构维大基图分因象子组、学
传统医学 中医
民族医药 中草药学中心
物
生物筛选 先导化合物 生物筛选
组植合物化化学学库组
肿瘤精准医疗和转化医学：人民自身、人民参与、为民服务 生命科学的第三次革命会聚研究
讨论提纲
基因和环境与人类疾病
基因表达 DNARNA 代 谢 蛋白 物
基因
代谢生长 发育繁殖 （生理差异）
生理学
环境/内外 影响-互作
基因型
（遗传差异） 细
表观遗传学
胞
遗传学
亚健康/疾病 (病理差异) 临床医学
病理学
环境
实验室 主任、副主任
联席会议
行政 业务 管理部
南方中心 专家委员会
基因组测序部 遗传学研究部 基因功能研究部
上海交通大学（上海第二医科大 学附属瑞金医院、上海市肿瘤 研究所）
第二军医大学
同济大学*
国家科技部中国生物工程开发中 心
人类疾病相关
研
基因组学研究
究
人类疾病相关
室
基因产物
细胞与免疫学部 上海市科委（上海新药研发中心） 生物信息学部 上海市浦上东海新市区整合生命科学研究
我们从现在起必须关注细胞的基因组。 研究策略：我们有两种选择，相比于逐个基因的解析，
从对细胞基因组测序入手，更为有用。 实验设计：从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，
那就应从人类开始。 研究目标1：人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。 研究目标2：对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索，也将发挥关键作用。
中国人类基因组计划的主要目标和内容
➢在国际人类基因组计划中的 “两个1%” : •基因组测序：基因组 DNA 的1%（30 Mb）
微生物基因组 “肿瘤基因组”和“千人基因组” •基因鉴定：人类全部基因 cDNA的1% (500-1000) 克隆、测序
泛基因组（pan-genome） 元基因组（metagenome）
8
系统生物医学 （研究所）｛生物信息中心｝〔大学〕
生物信息学 计算生物学：知识理论
功能基因组：功能机理
科学创新、转化研究 （大学） 〔研究所〕 〔技术中心〕
实验
分析
药物基因组 临床双向 疾病基因组 转化
临床、应用
基因组（表观基因组）技术：技术突 破-技术平台
技术
技术创新 〔技术中心〕
R&D （企业）
数据
“组学” 技术平台
（组学中心）
比较进化基因组： 数据整合挖掘—信息化
生命组学 实验生物学
计算科学 数学
植物
基因组学+系统合成生物学 微生物
系统生 物学
转化型 研究 •新一代 样本库 •数据与信息 •系统生物学 技术
➢伦理、法律和社会问题： Ethical, Legal and Social Implications (ELSI)
上海市疾病与健康 基因组学重点实验室
南方中心 执行机构
南方中心 理事会
上海科学院
中国科学院上海分院 （中科院上海生命科学研究院） 上海复旦大学（上海医科大学）
重点实验室 学术委员会
第12届长三角科技论坛 暨生物产业学科交叉融合创业与创新
应对第三次生命科学革命分论坛
从人类基因组研究到肿瘤精准医疗
从人类基因组计划到系统生物医学 遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学 上海浦东张江的“组学”平台 系统生物医学 生物信息学与大数据 转化医学精准医学
肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗 Somatic mutation：肿瘤的异质性 以靶点为指导的治疗方案 Meta-analysis Actionability Atlas
（ 结构与功能研究
课
系统生物医药
题
临床转换研发
组
（SBC）
） 基因组生物信息学
技
术
平 支撑 台
支持
组织架构： 联合、开放、互动的运
行机制
新技术创新整合
6
国家人类基因组 南方研究中心 重点实验室
基因组学 疾疾病病或发药生物机作制用机 （疾病基 因系）统生物学 生生所
复旦大学
与
发
物 医 学 协 同
生物技术孵化器 “500豪”
实验动物中心
•神经科学所 •营养所 •计算生物学所
创 新 中 心
上海巴斯德 研究所
健康研究所
植生生态所
国家基因
上海
研究中心
育
协
同
创
新
生物信息
中
技术中心
心
张江
交通大学
高科技园
药物所
( 浦东 )
(浦东)
上海交大/瑞金医院转化医学中心
Phytochemomics
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生物筛选
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专利化合物
生化模型 细胞模型 动物模型 结构与功能 化合物：
国 家 生 物 信 息 中 心
张浦 江东
：
代谢物组学 化学基因组学 药物基因组学
生物筛选 化合物优化 生物筛选 (构效关系)
预测、设计 合成、优化
国 家 「 药 谷 」
国家药物安全 评价中心
➢ 医学基因组学: •科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。 •疾病基因鉴定（从单基因疾病开始）复杂疾病和性状 •中国人群基因组多样性：SNP HapMap GWAS
➢ 以人类健康为宗旨的功能基因组学： •转录组（Transcriptome） 表观基因组学（epigenomics） •蛋白组（Proteome） 结构基因组、代谢组等等 •模式生物（Model organisms） •生物信息学（Bioinformatics）
体细胞基因突变（异质性/不稳定）
血友病 囊性纤维化
大肠癌 乳腺癌
中风 老年痴呆 糖尿病
哮喘
心血管疾病
肺癌 皮肤癌
车祸
3
人类基因组计划：失败的教训、科学的远见、国家的胆略
美国：登月计划的成功和肿瘤计划的失败 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》 （Science 231: 1055－1056） 科学问题和研究假说：如果我们想更多地了解肿瘤，
临床医学研究中心 临床医学转换研究
毒理 候选药物 一期 二期 临床试验 三期
国家新药 筛选中心
国家模式生 制药集团 物研究中心 临床检测中心
诊断试剂企业
SDA
发展战略 7
浦西：
国际人类表型组研究计划
以健康与疾病为核心
生命科学基础研究
上 海 交
临床医学转化研究
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上海生科院
复
第二军医大学
旦 大
蛋白组 中心
蛋白质组 结构基因组学
研究基地
上海生物芯片中心 克隆与表达（蛋白质） 同步辐射光源
新药研发国家实验室 药物所、复旦药学院
建立筛选实验方法 纯
筛选天然产
化XN大M-分RRa子y 结构分析技术聚结三合构维大基图分因象子组、学
传统医学 中医
民族医药 中草药学中心
物
生物筛选 先导化合物 生物筛选
组植合物化化学学库组
肿瘤精准医疗和转化医学：人民自身、人民参与、为民服务 生命科学的第三次革命会聚研究
讨论提纲
基因和环境与人类疾病
基因表达 DNARNA 代 谢 蛋白 物
基因
代谢生长 发育繁殖 （生理差异）
生理学
环境/内外 影响-互作
基因型
（遗传差异） 细
表观遗传学
胞
遗传学
亚健康/疾病 (病理差异) 临床医学
病理学
环境
实验室 主任、副主任
联席会议
行政 业务 管理部
南方中心 专家委员会
基因组测序部 遗传学研究部 基因功能研究部
上海交通大学（上海第二医科大 学附属瑞金医院、上海市肿瘤 研究所）
第二军医大学
同济大学*
国家科技部中国生物工程开发中 心
人类疾病相关
研
基因组学研究
究
人类疾病相关
室
基因产物
细胞与免疫学部 上海市科委（上海新药研发中心） 生物信息学部 上海市浦上东海新市区整合生命科学研究
我们从现在起必须关注细胞的基因组。 研究策略：我们有两种选择，相比于逐个基因的解析，
从对细胞基因组测序入手，更为有用。 实验设计：从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，
那就应从人类开始。 研究目标1：人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。 研究目标2：对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索，也将发挥关键作用。
中国人类基因组计划的主要目标和内容
➢在国际人类基因组计划中的 “两个1%” : •基因组测序：基因组 DNA 的1%（30 Mb）
微生物基因组 “肿瘤基因组”和“千人基因组” •基因鉴定：人类全部基因 cDNA的1% (500-1000) 克隆、测序
泛基因组（pan-genome） 元基因组（metagenome）
8
系统生物医学 （研究所）｛生物信息中心｝〔大学〕
生物信息学 计算生物学：知识理论
功能基因组：功能机理
科学创新、转化研究 （大学） 〔研究所〕 〔技术中心〕
实验
分析
药物基因组 临床双向 疾病基因组 转化
临床、应用
基因组（表观基因组）技术：技术突 破-技术平台
技术
技术创新 〔技术中心〕
R&D （企业）
数据
“组学” 技术平台
（组学中心）
比较进化基因组： 数据整合挖掘—信息化
生命组学 实验生物学
计算科学 数学
植物
基因组学+系统合成生物学 微生物
系统生 物学
转化型 研究 •新一代 样本库 •数据与信息 •系统生物学 技术
➢伦理、法律和社会问题： Ethical, Legal and Social Implications (ELSI)
上海市疾病与健康 基因组学重点实验室
南方中心 执行机构
南方中心 理事会
上海科学院
中国科学院上海分院 （中科院上海生命科学研究院） 上海复旦大学（上海医科大学）
重点实验室 学术委员会
第12届长三角科技论坛 暨生物产业学科交叉融合创业与创新
应对第三次生命科学革命分论坛
从人类基因组研究到肿瘤精准医疗
从人类基因组计划到系统生物医学 遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学 上海浦东张江的“组学”平台 系统生物医学 生物信息学与大数据 转化医学精准医学
肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗 Somatic mutation：肿瘤的异质性 以靶点为指导的治疗方案 Meta-analysis Actionability Atlas