《医学生物学》-王望九版 期末复习思考题答案
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《医学微生物学》绪论1、微生物的概念,微生物分哪三型八大类?微生物(microorganism):是存在于自然界的一大群体形微小、结构简单、肉眼直接看不见,必须藉助光学显微镜或电子显微镜放大数百倍、数千倍,甚至数万倍才能观察到的微小生物。
包括细菌、病毒、真菌等三类。
按结构和组成不同,可分为三型八大类⑴非细胞型微生物:病毒⑵原核细胞型微生物(广义的细菌):包括细菌(狭义的细菌)、支原体、立克次体、衣原体、螺旋体及放线菌。
⑶真核细胞型微生物:真菌第1章细菌的形态与结构1、名词解释:细菌L型;中介体;质粒;芽胞⑴细菌L型:是指细胞壁缺陷型的细菌。
1935年Klieneberger首先在Lister研究所发现而得名。
⑵中介体:细菌细胞膜向细胞质内陷、折叠、卷曲形成的囊状物,多见于G+菌。
中介体参与细菌的分裂和能量的产生,有类似于真核细菌纺锤丝与线粒体的作用。
⑶质粒:存在于细胞质中的带有遗传信息、控制细菌的某些特定遗传性状、能够自我复制的染色体以外的闭环双链DNA。
或:细菌的胞质DNA。
⑷芽胞:某些细菌在一定的环境条件下,胞质脱水浓缩,在菌体内形成一个圆形或卵圆形小体,是细菌的休眠形式,即为芽胞。
其抵抗力强,衡量灭菌效果时,常以杀死芽胞作为判断指标。
芽胞的大小、形态、位置等随菌种而异,有助于细菌鉴别。
2、细菌的基本结构与特殊结构以及它们的主要功能、G+菌与G-菌的细胞壁的比较。
基本结构:细胞壁、细胞膜、细胞质、核质细胞壁的功能:⑴维持菌体的固有形态,保护细菌抵抗外界低渗环境;⑵参与菌体内外物质交换;⑶带有多种抗原,决定细菌的免疫原性。
诱发机体产生免疫应答并与血清分型有关。
⑷G-菌外膜是一种屏障结构,阻止某些抗生素的进入,成为细菌耐药的机制之一。
⑸某些G+有表面蛋白、G-菌内毒素等与细菌的致病性有关。
⑹与细菌染色性密切相关。
细胞膜的功能:⑴物质转运;⑵生物合成;⑶细胞呼吸;⑷形成中介体,参与细菌分裂等。
细胞质的功能:是细菌合成蛋白质和核糖核酸的场所;是细菌进行新陈代谢的场所。
医学生物学期末模拟试题及答案一、单选题1. 毛细血管内皮细胞吞噬液滴的作用属于()?A 、协同运输B、对向运输C、吞饮作用D、吞噬作用E、胞吐作用2. 以下不参与构成染色体的是()?A 、DNA B、RNA C、组蛋白D、非组蛋白E、脂质3. 以下关于核膜的说法不正确的是()?A 、双层膜B、与内质网膜相连续C、分布有多个核孔D、有核纤层支持E、核周间隙联系着核与质4. 哺乳动物的精子顶体实际上是一种特化的()?A 、线粒体B、鞭毛C、高尔基复合体D、溶酶体E、分泌泡5. 以下不参与构成细胞表面的是()?A 、细胞外被B、胞质溶胶C、细胞间连接结构D、细胞膜6. 细胞内rRNA 的合成部位是()?A 、染色体B、中心体C、核纤层D、核膜上E、核仁7. 构成细胞膜基本骨架的成分是()?A 、镶嵌蛋白B、外周蛋白C、多糖D、脂类E、金属离子8. 细胞内含量最高的膜成分是()?A 、细胞膜B、内质网C、线粒体D、高尔基复合体E、溶酶体9. 微粒体是以下哪种结构经离心形成()?A 、微体B、内质网C、细胞核D、高尔基复合体E、细胞膜10. 以下与溶酶体关系不大的疾病是()?A 、矽肺B、类风湿关节炎C、痛风D、百日咳E、糖原累积症11.47,XY ,+18核型属于哪种变异类型( )A 、多倍体B、单倍体C、单体型D、三体型12. 身高体重肤色血压智商等性状属于()A 、非遗传性状B、数量性状C、质量性状D、单基因性状13. 一对表型正常的夫妇生有二个正常的女儿,一个血友病A 兼蚕豆病(XR )儿子,其母亲基因型最可能为(H 为血友病基因,a 为蚕豆病基因)()?A 、XHAXha B、XHhXAa C 、HhAa D、XHaXhA14.14/21易位平衡携带者的核型是()A 、46,XX ,-14,+t(14;21)(q11;q11)B 、45,XX ,-14,-21,+t(14;21)(q11;q11)C 、46,XX ,-21,+t(14;21)(q11;q11)D 、45,XX ,-14,+t(14;21)(q11;q11)15. 对先天性卵巢发育不全综合征描述不正确的是()A 、患者身材矮小,第二性征发育不全B 、患者体细胞中不可以检查到X 小体C 、游离型患者,核型形成原因大部分是由于精子发生XY 的不分离D 、嵌合型患者,核型形成原因是受精卵卵裂时发生了X 染色单体不分离16. 如果一个个体中含有不同染色体数目的4个细胞系,该个体称为()A 、四体型B、四倍体C、嵌合体D、多倍体17.47,XY (XX ),+21先天愚型的形成多半是由于( )A 、精子发生时性染色体发生不分离B 、受精卵分裂时染色体发生丢失C 、受精卵分裂时常染色体发生不分离D 、卵子形成时常染色体发生不分离18. 在估计多基因病的复发风险时,以下哪种说法是正确的( )A 、发病率高的性别阈值低,其子女发病率高B 、发病率高的性别阈值低,其子女发病率低C 、发病率低的性别阈值低,其子女发病率高D 、发病率低的性别阈值高,其子女发病率低19. 一级亲属带有相同基因的可能性是()A 、1/2 B、1/4 C、1/8 D、1/1620. 下列疾病中与染色体畸变无关的是()A 、白化病B、21三体综合症C、猫叫综合症D、先天性睾丸发育不全二、填空题1. 遗传病是(1)改变所造成的疾病,具有(2)、(3)和(4)等特点,可分为(5)、(6)、(7)、(8)和(9)等5类。
温州医学院10幢3181、请您为生物医学工程下个定义,列举三个生物医学工程学包含的研究方向。
定义: 生物医学工程是综合数学、物理、化学,以及工程中的理论、方法和技术,研究生物学、医学、行为科学以及人类健康的边缘、交叉性学科。
研究方向:致力于生物学、材料科学、过程控制、组织//器官移植、仪器科学和信息学中相关的创新性研究2、生物医学工程涉及的主要技术有哪些?生物技术、生物控制技术、医学影像技术、生物医学材料技术、计算机相关技术、生物医学测量与治疗技术3、何为医学仪器?请画出医学仪器系统通用构成框图。
是指那些单纯或组合应用于人体的仪器,包括智能化仪器中的软件。
4、试谈医院信息系统(HIS)的组成、功能和发展趋势。
你对医院的信息系统建设有何建议?组成:医院管理信息系统和临床医疗信息系统功能:1.收集并永久存储医院所需全部数据2.具有单项事务处理、综合事务处理和辅助决策功能3.具备持续运行功能4.具备支持系统开发和研究工作的必要软件和数据库5.具有可扩展性发展趋势:管理信息系统——临床医疗信息系统——区域医疗信息网络你对HIS的建议:(1)在医院物资管理中,减少资金占用,保证供应(2)为医院管理人员提供管理和决策信息,及时调整各种人员和物资安排(3)加速培养高水平医务人员5、浅谈我国医院信息系统的现状,并简述医院信息系统建设的意义。
现状:1. 成绩: 展的大环境已经形成 型医院投巨资开发 院信息化人才队伍逐步形成 院信息系统的应用基本取得成功 准化工作得到重视。
2. 问题:标准化问题、发展不平衡、法律不完善、医院内部因素意义:现代信息技术正在使人类的生活方式发生革命性变化,医院信息化是现代社会发展的必然趋势,推进医院信息系统建设才能使医院赶上时代潮流;随着医学科技快速发展和医疗设备不断更新,医院管理更加复杂,对医院管理的科学性要求越来越高,医院信息化建设正是走“优质、高效、低耗”发展道路的最有效手段,因而加快信息化建设步伐是现代医院管理的发展要求;国家医疗体制和医疗保险制度改革政策与措施的推行,对医院运行模式与管理提出了新的要求,医院必须采用信息化手段才能满足对改革的要求,这是历史的必然和新的发展机遇。
医学微生物学夏习思考题第2篇绪论一、单项选择题1.下列微生物除了哪种以外,均属于原核细胞型A.真菌B.细菌C.支原体D.立克次体E.衣原体2.下列微生物除了哪种以外,均属于原核细胞型A.病毒B.放线菌C.衣原体D.细菌E.支原体3.真核细胞型微生物是A.真菌B.细菌C.支原体D.立克次体E.衣原体4.非细胞型生物是A.支原体B.放线菌C.衣原体D.细菌E.以上都不是5.下列除了哪种以外,均属于原核细胞型A.肺炎支原体B.噬菌体C.砂眼衣原体D.钩端螺旋体E.肺炎衣原体6.下列哪神微生物属真核细胞型A.放线菌B.军团菌C.链球菌D.真菌E.幽门螺杆菌7.下列除了哪项以外,均属于原核细胞型A.肺炎球菌B.肺炎杆菌C.肺炎支原体D.肺炎衣原体E.以上都不是8.病毒与其它微生物的根本区别在于A.不能在人工合成的培养基上生长繁殖B.只能用电子显微镜方可观察其形态C.对抗生素不敏感D.为非细胞结构微生物,只含一种类型核酸:RNA 或DNAE.能通过除菌滤器9.在人工培养基上,能独立生长繁殖的最小的微生物是A.立克次体B.衣原体C.支原体D.螺旋体E.放线菌10.下列描述的微生物特征中,何者是错误的A.个体微小B.分布广泛C.种类繁多D.仅能在活细胞内生长繁殖E.需借助显微镜放大才能观察第11章细菌的基本形态结构、生理1.细菌大小的测量单位是A.亳米B.微米C.亳微米D.微微米E.纳米2.细菌细胞壁的主要功能是A.维持细菌的外形B.生物合成与分泌C.参与物质交换D.呼吸作用E.物质转运3.细菌的结构成分中,哪一神缺少时仍可生存A.细胞壁B.细胞膜C.细胞质D.核质E.核酸4.关于细菌细胞结构,哪一项是错误的A.细菌细胞壁都有肽聚糖B.有70S核蛋白体合成蛋白C.核质是由核膜包绕D.一般L型细菌无细胞壁E.中介体称拟线粒体5.下列除了哪项,均是细菌细胞膜的功能A.呼吸作用B.物质交换作用C.合成和分泌作用D.维持细菌的外形E.物质转运6.下列哪种化学物质不是大肠杆菌细胞壁的组成成分A.肽聚糖B.脂蛋白C.外膜D.磷壁酸E.脂多糖7.G+菌细胞壁的特点是A.较疏松B.肽聚糖含量多C.无磷壁酸D.有脂多糖E.有脂蛋白8.关于G+菌,哪一项是错误的A.细胞壁的基本成分是肽聚糖B.有大量的磷壁酸C.有蛋白质脂质外膜D.对青霉素敏感E.有的具有表面蛋白9. G .菌细胞壁的特点是 A.较坚韧B.肽聚糖含量较多C.有磷壁酸 10. 不属于细菌基木结构的是 A.鞭毛 B.中介体 C.细胞膜D.核蛋白体11. 关于细菌细胞浆内容物,哪一项是错误的 A.核蛋白体B.中介体C.线粒体D.质粒12. 细菌核质的描述,下列哪项正确 A.有核膜 B.有核仁 C.具有有丝分裂器 D.无外膜 E.有脂多糖E.核质 E.胞质颗粒D.是原核生物所特有的原始细胞核E.质粒 E.中介体 E.芽胞 C.细胞质中细菌核糖体E. 以上都不是13. 下列哪种结构与细菌无关 A.鞭毛 B.荚胞 C.核膜 D.细胞壁 E.中介体 14. 下列除哪项外,均属于细菌特殊结构 A,鞭毛 B.英膜 C.菌毛 D.芽胞 15. 细菌中最耐热的结构是 A.芽胞 B.鞭毛 C.荚膜D.繁殖体16. 具有抗吞噬作用的细菌结构是A.鞭毛B.菌毛C.细胞壁D.荚膜 17. 链霉素和红霉素杀菌作用的靶点为 A.细胞壁上肽聚糖 B.细胞壁上脂多糖D.细胞膜上细菌中介体E.细菌染色体DNA18. 除下列哪种结构外,其余均属细菌特殊结构 A.英膜B.芽胞C.菌毛D.质粒E.鞭毛19. 链霉素杀菌作用靶点是A.30S 核糖体B.40S 核糖体C.50S 核糖体D.60S 核糖体E.70S 核糖体 20下列哪种菌为G+菌 A.脑膜炎球菌 B.淋球菌 C.肺炎球菌D.大肠杆菌E.变形杆菌21. 下列哪种菌为G-菌 A.葡萄球菌 B.脑膜炎球笛 C.链球菌D.肺炎球菌E.炭疽杆菌22. 细菌特殊结构中,具有抗吞噬作用的是A.芽胞B.性菌毛C.荚膜D.普通菌毛E.鞭毛23. 下列哪种细菌为抗酸杆菌 A.结核杆菌 B.破伤风杆菌 C.鼠疫杆菌D.布氏杆菌E.炭疽杆菌 24. 一般不用革兰染色法染色的细菌是A.布氏杆菌B.链球菌C.结核杆菌D.肺炎球菌E.脑膜炎球笛25. 下列哪项外,均是革兰染色的意义A.细菌分类B.选择药物用于治疗C.鉴定细菌的依据D.制作菌苗用于预防E.决定细菌的染色性26. 菌毛是细菌的什么结构A.粘附结构B.致密结构C.多糖结构D.纤丝状结构E.运动器官27. 下列哪一种细菌通常不用革兰氏染色法鉴定及分类A.脑膜炎球菌B.双歧杆菌C.结核杆菌D.白喉杆菌E.霍乱弧菌28.能发酵乳酸产酸产气的肠道杆菌是A.伤寒沙门菌B.志贺菌C.大肠埃希菌D.变形杆菌E.猪霍乱沙门菌29.下列除哪项外,均为细菌生长繁殖的条件A.营养物质B.酸碱度C.温度D.气体环境E.以上都是30.下列物质哪种不是细菌合成代谢的产物A.色素B.细菌素C.干扰素D.维生素E.抗生素31.细菌的生长方式是A.有丝分裂B.二分裂C.泡子分裂D.复制E.以上都不是32.描述大肠杆菌生长速度时常有的时间单位是A.分钟B.小时C.天D.周E.秒33.在细菌生长中,生物学性状最典型的阶段是A.退缓期B.对数期C.减数期D.稳定期E.衰退期34.下列除哪项外,均为与致病有关的代谢产物A.热原质B.外毒素C.内毒素D.侵袭性酶E.以上都不是35.为获得准确的结果,做细菌药敏试验时最好取下列哪一生长期细菌A.静止期B.迟缓期C.对数期D.稳定期E.衰亡期36.临床上引起病人输液反应的细菌合成代谢产物为A.热原质B.细菌素C.外毒素D.抗生素E.维生素第II章细菌的分布与消毒1.消毒是指A.减少微生物数量B.杀灭病毒C.杀灭芽胞D.杀灭细菌E.杀灭微生物2.杀灭包括芽胞在内的微生物的方法称为A.消毒B.无菌C.防腐D.灭菌E.杀菌3.高压蒸气灭菌法通常在1.05kg/cm2的压力下维持A.5分钟B.10分钟C. 15-20分钟D.30分钟E.60分钟4.手术室、无菌室的空气消毒,常采用下列哪种方法A.高镒酸钾液喷洒B.75%酒精喷洒C.来苏儿喷洒D.石炭酸喷洒E.紫外线照射5.低温(4°C)对一般细菌的作用是A.杀菌B.使代谢减慢C.加速代谢D.使毒力减弱E.消毒6.紫外线灭菌原理是A.破坏细菌细胞壁B.影响细菌溶酶体膜稳定性C.损坏DNA构型,干扰细菌DNA复制与转录D.破坏酶系统E.损伤核蛋白体,干扰细菌蛋白质合成7.手术器械、敷料最常用的消毒灭菌方法是A.煮沸法B.巳氏消毒法C.流动蒸汽灭菌法D.高压蒸汽火菌法E.间歇蒸气火菌法8.外科手术时防止微生物进入伤口,此方法称为A.灭菌B.消毒C.无菌操作D.防腐E.感染9.最有效杀伤芽胞的方法是A.流通蒸汽消毒法B.巳氏消毒法C.高压蒸汽消毒法D.间隙火菌法E煮沸法10.去掉液体中的热原质用下列哪种方法A.高压蒸汽灭菌法B.煮沸法C.蒸偏法D.滤过法E.巳氏消毒法第11章细菌的遗传与变异1.下列关于质粒的叙述中,不正确的是A.质粒的本质是DNAB.质粒可带有或编码某些决定细菌生物学性状的基因C.质粒可在细菌间相互转移D.质粒存在于细菌细胞质内E.质粒能自我复制,是细菌生命活动必需的遗传物质2.受体菌摄取供体菌游离的DNA片段,使之获得供体菌某些遗传特性的变异过程称为A.转化B.转导C.接合D.溶原性转换E.原生质体融合3.不产生白喉外毒素的白喉杆菌,携带了B •棒状杆菌噬菌体后,便可产生白喉外毒素,此现象称为A.突变B.转导C.接合D.转化E.溶原性转换4.接合过程依靠细菌的哪一种结构,直接接触后进行介导A.鞭毛B.荚膜C.中介体D.性菌毛E.细胞壁5.溶原性细菌是指A.带有毒性噬菌体的细菌B.带有Col因了的细菌C.带有F因子的细菌D.带有R因子的细菌E.带有前噬菌体的细菌6 .耐药性质粒是指A.F质粒B.R质粒C.Col质粒D.毒力质粒E.代谢质粒7.噬菌体在分类上属于A.细菌B.病毒C.原虫D.支原体E.真菌8.使相应细菌裂解的噬菌体称为A.温和噬菌体B.毒性噬茜体C.前噬菌体D.溶源性细菌E.L型细菌第12章细菌的感染1.正常情况下应无菌的部位是A.胃B.尿道C.阴道D.外耳道E.腹腔2.正常菌群在医学上的意义主要是A.拮抗病原菌B.营养作用C.代谢作用D.免疫作用E.生长与衰老3.下列除哪项外,均为正常菌群的致病条件A.寄生部位改变B.局部免疫功能下降C.菌群失调D.全身免疫功能下降E.药物治疗4.存在于人体的微生物量最多的部位是A. 口腔B.肠道C.皮肤D.阴道E.呼吸道5.肠道正常菌群中主要是A.需氧菌B.微需氧菌C.兼性需氧菌D.厌氧菌E.真菌6.机会致病菌源自何种菌群A.啊住正常菌群B.常住正常菌群C.正常菌群D.潜在致病菌E.非致病菌7.二重感染是指A.两种细菌同时感染B.严重菌群失调C.多种微生物同时感染D.某种微生物反复感染E.感染过程中的一种新感染8.根据感染来源,医院的感染主要为A.外源性感染B.内源性感染C.环境感染D.机会性感染E.致病性微生物感染9.长期口服广谱抗菌素引起的腹泻多属于A.外源性感染B.内源性感染C.交叉感染D.环境感染E.潜伏感染10.外毒素的化学性质是A.脂类B.多糖C.蛋白质D.氛基酸E.脂多糖11内毒素的化学性质是A.脂类B.多糖C.蛋白质D.氨基酸E』旨多糖12.不是细菌侵袭性酶的是A.血浆凝固酶B.透明质酸蟾C.链激能D.链道酶E.溶菌蟾13.关于病原菌致病性的构成因素,叙述最全面的是A.毒力+入侵部位+细菌数量B.毒素+侵袭力+入侵部位C.侵袭力+入侵部位+细菌数量D.侵袭酶类+毒素+细菌数量E.入侵部位+毒素+细菌表面结构14.导致脓汁变稀,病灶易扩散的细菌致病物质是A.透明质酸酶、SK、SDB.M蛋白C.荚膜多糖D.普通菌毛E.内毒素15.关于细菌内毒素的叙述,下列哪一项是错误的A.革兰阴性菌细胞壁成分,细菌裂解后释放B.化学成分为脂多糖,耐热,毒性部位在类脂AC.对人体组织有选择性毒性作用D.能刺激机体产生抗体,但抗体很少起到保护作用E.不能被甲醛脱毒为类毒素16.下列各种外毒素中,对人或动物毒力最强的是A.破伤风痉挛毒素B.白喉毒素C.肉毒毒素D.霍乱肠毒素E.葡萄球菌毒性休克综合征毒素17.绿脓杆菌入血后,大量繁殖引起严重的中毒症状时,称为A.毒血症B.菌血症C.败血症D.脓毒血症E.内毒素血症18.病原菌在初次感染痊愈后,并未立即消失,而在体内继续留存一定时间,与人体免疫力处于相对平衡状态称A.隐性感染B.潜伏感染C.内源性感染D.带菌状态E.亚急性感染19.恢复期细菌性传染病患者以及携带有某种病原菌但未出现临床症状的健康人为A.带菌者B.病毒携带者C.带菌状态D.患者E.传播者20.医务人员鼻咽部带菌率高,是医院内交叉感染重要传染源的细菌是A.白喉杆菌B.结核杆菌C.百口咳杆菌D.葡萄球菌E.脑膜炎球菌第13章细菌的感染的检测方法与防治原则1.不属于人工被动免疫方法的是A.注射人血清丙种球蛋白B.注射胎盘丙种球蛋白C.注射免疫核糖核酸D.注射胸腺素E.通过胎盘从母体获得抗体2.下列五项生物制品属人工主动免疫范畴,例外的是A.白、百、破三联疫苗B.BCG (卡介苗)C.破伤风类毒素D.脑膜炎多糖菌苗E.丙种球蛋白3.关于革兰染色,下列哪项是错误的A.结晶紫初染B.碘液媒染C.酒精脱色D.复红复染E.G+菌染成红色4.在做血清学诊断时,双分血清效价至少增高几倍,才有诊断意义.A2 倍B.4 倍C. 8 倍D.16 倍E.32 倍5.关于病原菌检验的标本采集,下述哪项是错误的A.按病灶和病期决定采集标本种类B.应立刻检验C.不应在病重时采集标本D.采集的标本应在低温下保存E.应在使用抗生素前采集标本6.可用抗毒素进行紧急预防的疾病是A.肠热症与白喉B.破伤风与波状热C.破伤风与结核病D.白喉与破伤风E.登革热与猩红热7.可用类毒素进行预防的疾病是A.肠热症与白喉B.破伤风与波状热C.破伤风与结核病D.白喉、百日咳与破伤风E.登革热与猩红热8.目前在传染病的预防接种中,使用减毒活疫苗比使用灭活疫苗普遍,其原因下述的表述中不正确的是A.减毒活疫苗免疫效果优于灭活疫苗B.减毒活疫苗引起的免疫维持时间比灭活疫苗长C.减毒活疫苗能在机体内增殖,火活疫苗则不能D.减毒活疫苗常温下即可保存且有效期长E.减毒活疫苗一般只需接种一次即可达到免疫效果,而灭活疫苗需要多次接种第14章球菌1.常见的革兰阳性致病性球菌有a.金黄色葡萄球菌b.表皮葡萄球菌c.丙型链球菌d.四联球菌e.淋球菌2.脑膜炎球菌是a.乙脑的病原体b.流脑的病原体c.结脑的病原体d.SSPE的病原体e.隐脑的病原体3.对青霉素产生耐药性的最常见细菌是a.链球菌b.金黄色葡萄球菌c.脑膜炎球菌d.淋球菌e.白喉杆菌4.对金黄色葡萄球菌的致病性具有鉴定意义的重要指标是a.测定血浆凝固酶b.革兰染色镜检c.菌落特点d.检测SPAe.发酵荀萄糖5 .葡萄球菌产生的毒素是а. 杀白细胞素 b.凝固酶c.透明质酸酶 d.荚膜 e.耐热核酸酶б. 葡萄球菌肠毒素的作用是a.直接破坏肠黏膜细胞,导致腹泻b.直接毒害肠黏膜细胞,导致腹泻c.直接毒害中枢神经,引起食物中毒d.通过刺激呕吐中枢而导致呕吐e.直接破坏肠壁血管,导致出血性肠炎7.化脓性炎症,其脓汁粘稠、病灶局限,这是由于病原菌产生a.透明质酸酶b.凝固酶c.耐热核酸酶d.链道酶e.链激酶8.各型链球菌中,致病力最强的是a.甲型溶血性链球菌b.乙型溶血性链球菌c.D群链球笛d.丙型链球菌e.B群链球菌9.脑膜炎球菌的主要致病物质是a.外毒素b.内毒素c.自溶酶d.溶血素e.微荚膜10.肺炎链球菌致病主要依赖于a.内毒素b.外毒素c.侵袭性酶d.荚膜e.M蛋白11.淋病奈瑟菌的主要致病物质是a.内毒素b.外毒素c.侵袭性酶d.菌毛e.荚膜12.与金黄色葡萄球菌引起化脓性感染的特点不符的是a.感染局限b.感染易扩散c.感染途径多种d.可引起败血症e.脓汁粘稠13.金黄色葡萄球菌一般不引起a.败血症b.心内膜炎c.食物中毒d.假膜性肠炎e.风湿热14.引起人类疾病的链球菌中90%属于a.甲型溶血性链球菌b.A群链球菌c.B群链球菌d.肺炎链球笛e.D群链球笛第15章肠道杆菌1 .鉴别肠道致病菌与非致病菌的主要依据a.能否发酵菊萄糖b.能否分解乳糖c.是否具有鞭毛d.是否具有•菌毛e.是否具何芽胞2.发酵乳糖的肠道杆菌是a.大肠杆菌b.志贺菌c.沙门菌d.变形杆菌e.耶尔森菌3.下列除哪项外,均为卫生部规定的卫生标准A.每1ml水细菌总数不得超过100个B.每l(X)ml瓶装饮料大肠杆菌数不得超过5个C.每1000ml饮水大肠杆菌数不得超过3个D.每1ml瓶装饮料细菌.总数不得超过100个E.以上都不是4.伤寒的恢复主要依赖于a.体液免疫b.细胞免疫c.补体的作用d.WBC的吞噬作用e.抗生素的作用5.肠热症第2-3周肠壁淋巳结坏死,形成溃疡的原因是a.外毒素的作用b.内毒素的作用c.细菌的侵袭力d.肠毒素的作用e.变态反应6.志贺菌属常引起a.细菌性痢疾b.阿米巴痢疾c.慢性肠炎d.假膜性肠炎e.肠热症7.疑为肠热症的病人常需抽血做细菌学检查,最好的采血样时期是a.发病第1周b.发病第2周c.发病第4周d.疾病全程e.恢复期8.Widal test可诊断的疾病是a.斑疹伤寒b.肠热症c.中毒性痢疾d.鼠伤寒沙门菌所致的食物中毒e.恙虫病11.预防伤寒应选a.类毒素b.氯霉素c.菌苗d.抗毒素e.Vi抗体12.对痢疾病人做微生物学检查,下列各项错误的是a.分离培养细菌作生化鉴定b.取粘液性或脓血便涂片,革兰染色镜检c.取粪便标本增菌培养d.取标本接种于肠道选择培养基培养e.最后进行血清学鉴定13 .致病性大肠杆菌致病特点是a.只引起肠道感染b.不引起泌尿生殖系感染c.内、外毒素同时致病d.外毒素可引起严重毒血症e.不引起败血症14.伤寒无症状带菌者的致病菌检出率最高的标本是a.血液b.粪便c.尿液d.痰e.胆汁第16章弧菌属1.关于霍乱弧菌的生物学性状,错误的是A.碱性蛋白腺水E作为增菌培养基;B.霍乱弧菌耐碱不耐酸;B.在霍乱病人粪便悬滴标木中可见“穿梭运动”现象D.ELTor生物型霍乱弧菌抵抗力强,是因为有芽胞形成E.革兰染色阴性2.霍乱肠毒素A.为耐热外毒素B.为不耐热内毒素C.B亚单位与肠上皮细胞受体结合后,协助A亚单位进入细胞D.A2肽链活化后,使肠上皮细胞ATP转化为cAMP,促进肠粘膜细胞的分泌功能E.A1肽链与B亚单位结合,协助A亚单位进入细胞3.关于霍乱,错误的是A.属于烈性消化道传染病B.人类是霍乱弧菌的唯一易感者C.病愈后,少数病人可长期带菌;D.病后的免疫力短暂E.接种霍乱死疫苗可增强人群的特异性免疫力4.一男性病人,43岁,剧烈腹泻水样便伴呕吐1天。
课后思考题1.请描述细胞的发现与“细胞学说”的主要内容1604年荷兰眼镜商詹森发明了第一台显微镜1665年英国物理学家虎克最早观察到细胞1675年荷兰生物学家列文虎克发现活细胞细胞学说:施来登和施旺1、一切生物都是由细胞组成的2、细胞是生物体形态结构和功能活动的基本单位3、“细胞来源”:一切细胞只来源于原来的细胞,一切病理现象都基于细胞的损伤2。
如何理解细胞生物学说在医学科学中的作用地位细胞生物学是现代医学的重要基础理论.细胞生物学的研究有助于医学重大课题的解决,治病机理的阐明、诊断、治疗、预防都依赖于(分子)细胞生物学的发展4.简述DNA的结构特点和功能结构特点:(1)两条脱氧核苷酸组成双链,为右手螺旋。
两条单链走向相反,一条由5’-3',另一条由3’—5’(2)亲水的脱氧核糖-—磷酸位于螺旋的外侧。
(3)双螺旋内侧碱基互补配对:A=T;C≡T;A+G=C+T(嘌呤数等于嘧啶数)(4)碱基平面垂直螺旋中心轴,每10对碱基螺旋一周,螺距功能:(1)携带和传递遗传信息——遗传信息的载体;(2)表达:产生生物的遗传性状——作为模版转录RNA,从而控制蛋白质的合成(3)突变:产生变异,引导进化6.试比较DND和RNA的异同相同点:(1)其基本单位都由一分子五碳糖,一分子磷酸和一分子碱基构成(2)都含有磷酸二酯键不同点:(1)两者基本单位的五碳糖不同,DNA的是脱氧核糖,RNA的是核糖(2)DNA的碱基为腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶;RNA的碱基为腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和尿嘧啶(3)DNA为双链,RNA为单链7。
试描述蛋白质的各级结构特征(1)蛋白质的一级结构:组成蛋白质的氨基酸种类、数目和排列顺序(2)蛋白质的二级结构:局部或某一段肽链的空间结构,由氢键维持。
有以下几种构象单元:1.α-螺旋:右手螺旋,每一周有3.6个氨基酸,螺距0。
54nm2。
β-折叠:锯齿状,不同肽链间由氢键维系3。
其余有β—转角、无规则卷曲、π螺旋等(3)蛋白质的三级结构:在二级结构的基础上,整条肽链中全部氨基酸残基的相对空间位置,主要依靠R基团(侧链)间的相互作用维持(4)蛋白质的四级结构:两条或两条以上的多肽链所组成的蛋白质中各亚基的空间排列和相互接触的布局8。
医学生物学第九版试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1、原核细胞与真核细胞都具有的细胞器是B_____(A)内质网(B)核糖体(C)溶酶体(D)高尔基复合体2硅肺的发生与功能异常有关。
(A)内质网(B)溶酶体(C)线粒体(D)高尔基复合体3核糖体上A位点的功能是B__。
(A)结合肽酰tRNA(B)结合氨酰tRNA(C)识别mRNA密码子(D)激活肽链转移酶4、若在一个女人的一生中产生了400个卵,那么,它们来自于多少个初级卵母细胞___c_____。
(A)800 (B)1200 (C)400 (D)2005细胞内进行能量转换的细胞器是A_______(A)线粒体(B)微体(C)核糖体(D)高尔基复合体6、蛋白质合成的场所是A____(A)核糖体(B)滑面内质网(C)溶酶体(D)高尔基体7、在自然条件下,有遗传效应的染色体交换发生在C____(A)姊妹染色体之间(B)同源染色体之间(C)同源染色体的非姊妹染色体之间(D)非同源染色体的姊妹染色体之间8在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为B(A)转换(B) 颠换(C)移码突变(D) 动态突变9、下列不是DNA复制的主要特点的是D(A)半保留复制(B) 半不连续复制(C)多个复制子(D)多个终止子10、双雌受精或双雄受精产生_B___。
(A) 单倍体(B)三倍体(C)四倍体(D)非整倍体二、名词解释(每题3分,共24分)1、氧化磷酸化(oxidative phosphorylation)2联会(synapsis)每对形态大小相同的同源染色体从靠近核的某一点开始相互靠拢在一起,在相同位置上的染色体准确地配对3、共显性(codominante)4、核型(karyotype)是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像5、交叉遗传(criss-cross inheritance )男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来也只能传给其女儿,不存在男性到男性的传递6、遗传度(heritability)在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的影响,其中遗传因素所起作用的大小程度叫做遗传度7、共显性(codominante)一对不同形式的等位基因,彼此之间无显隐性之分,杂合状态下两种基因的作用都完全表现出来,即等位基因分别表达其基因产物,形成相应的表型8 人类基因组(humangenome):包括核基因组和线粒体基因组三、填空(每空1分,共20分)1、核酸的基本结构单位为核苷酸蛋白质的基本结构单位为氨基酸_2、细胞膜的两大显著特性为流动性和_不对称性3、过氧化物酶体的标志酶为_过氧化氢酶_4、在染色质四级结构模型中,其中由核小体彼此连接形成串珠链构成染色质的一级结构;接着形成螺线管构成染色质的二级结构。
医学生物学_河南中医药大学中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.医学遗传学研究的对象是______。
答案:遗传病2.遗传病是指______。
答案:遗传物质改变引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
答案:遗传物质改变4.成骨不全症的发生______。
答案:完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______。
答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用6.亲代DNA分子在解旋酶的作用下,从复制起点开始,双链之间的氢键断开,成为两条单股的多核苷酸链。
复制的起点是特异的,由特定的碱基序列组成。
真核生物具有数个复制起点序列,复制从______个位点开始同时进行。
答案:多7.一个并指(AD)的人和一个表型正常的人结婚,生出了一个手指正常的白化病(AR)患儿,他们再生出手指和肤色都不正常的孩子的概率是答案:1/88.一个抗维生素D佝偻病(XD)男性患者,其女儿为患者的可能性是答案:19.染色体标本制备过程中需加入下列哪种化学物质以获得大量分裂相细胞答案:秋水仙素10.一表型正常的男性,其父亲为白化病(AR)患者,该男性与一正常女性(不携带致病基因)结婚,如婚后生育,其子女中答案:有1/2可能为白化病携带者11.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。
答案:常染色体数目异常的嵌合体12.体细胞中染色体数目为45,称为答案:单体型13.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
答案:近端着丝粒染色体14.累加效应是由多个______的作用而形成。
答案:共显性基因15.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别______。
答案:阈值高,患者子女的复发风险相对较高16.遗传度越高的疾病,则________。
答案:一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大17.下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。
答案:易患性具有种族差异18.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发病率最高的是______。
医学生物学考试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学生物学的主要研究对象是()。
A. 细胞B. 组织C. 器官D. 生物大分子答案:A2. 细胞膜的基本骨架是()。
A. 脂质双层B. 蛋白质C. 糖蛋白D. 核酸答案:A3. 细胞周期中,DNA复制发生在()。
A. G1期B. S期C. G2期D. M期答案:B4. 以下哪项不是细胞凋亡的特征()。
A. 细胞核浓缩B. 细胞膜泡化C. 细胞体积增大D. 细胞碎片被邻近细胞吞噬答案:C5. 线粒体的主要功能是()。
A. 蛋白质合成B. 储存遗传信息C. 能量转换D. 细胞骨架的组成答案:C6. 以下哪项不是细胞信号转导的分子()。
A. 受体B. G蛋白C. 酶D. 核酸答案:D7. 以下哪项不是细胞周期的调控蛋白()。
A. CyclinB. CDKC. p53D. 核糖体答案:D8. 以下哪项是细胞分化的分子机制()。
A. DNA甲基化B. 基因重组C. 染色体变异D. 基因突变答案:A9. 以下哪项是细胞衰老的特征()。
A. 细胞体积增大B. 细胞核增大C. 细胞内水分增多D. 细胞内酶活性降低答案:D10. 以下哪项是细胞凋亡与坏死的区别()。
A. 细胞膜完整性B. 细胞体积增大C. 细胞核浓缩D. 细胞内水分增多答案:A11. 以下哪项是干细胞的特点()。
A. 有限的自我更新能力B. 多向分化潜能C. 快速的细胞周期D. 细胞核增大答案:B12. 以下哪项是基因表达调控的主要方式()。
A. 转录后修饰B. mRNA编辑C. 翻译后修饰D. 基因重组答案:A13. 以下哪项是基因突变的类型()。
A. 点突变B. 基因重组C. 染色体易位D. 基因插入答案:A14. 以下哪项是染色体结构变异的类型()。
A. 缺失B. 倒位C. 易位D. 所有选项答案:D15. 以下哪项是染色体数目变异的类型()。
A. 三体综合征B. 单体综合征C. 多倍体D. 所有选项答案:D16. 以下哪项是细胞周期同步化的方法()。
医学生物学第九版试题及答案1、下列身体变化中,不属于青春期生理特点是的()[单选题] *A.身高体重迅速增长B.身体腹部明显发胖(正确答案)C.心肺功能明显增强D.身体出现第二性征2、大肠杆菌体内既有DNA,又有RNA,但以DNA作为遗传物质[判断题] *对(正确答案)错3、利用放射性同位素标记法将小鼠和人细胞膜上的蛋白质分子做标记的实验,证明了细胞膜具有一定的流动性[判断题] *对错(正确答案)4、一颗种子的主要部分是()[单选题] *A.胚(正确答案)B.胚芽C.胚轴D.胚根5、菜豆种子萌发过程中,发育成新个体的结构是[单选题] *A.胚(正确答案)B.胚芽C.子叶D.胚根6、现有一只新鲜的猪心,要判断它的左右侧的最简单的方法是()[单选题] *A.用刀将心脏切开B.用手捏心房壁C.用手捏心室壁(正确答案)D.向心脏内灌水7、腔肠动物所特有的结构是()[单选题]A.细胞B.口C.肛门D.刺细胞(正确答案)8、肺是人体呼吸系统的主要器官。
下列叙述错误的是[单选题] *A.外界气体经过呼吸道进入肺B.肺泡数量多,气体交换面积大C.肺泡与毛细血管气体交换后肺泡内氧气含量增加(正确答案)D.胸廓容积变小时,肺收缩,气体从肺内排出9、为研究植物的呼吸作用,同学们将萌发的和煮熟的大豆种子放在两个广口瓶中密封,一段时间后打开瓶塞,观察点燃的蜡烛在瓶中的燃烧情况。
下列叙述不正确的是( )A.甲、乙瓶中分别是萌发的和煮熟的种子B.两瓶中种子的大小、数量相同C.乙瓶在该实验中起对照作用D.该实验说明呼吸作用放出二氧化碳(正确答案)10、31.同学们用普通光学显微镜观察下列几种细胞,其中没有细胞壁的是[单选题] *AB(正确答案)CD11、2021年2月,新版《国家重点保护野生动物名录》颁布,下列四种都是此次新增或提升保护级别的动物,其中属于爬行动物的是()(22) [单选题] *A.AB.B(正确答案)C.CD.D12、关于“观察人口腔上皮细胞”实验的叙述,不正确的是[单选题] *A.在载玻片中央滴加生理盐水B.能观察到细胞壁(正确答案)C.应先用低倍镜进行观察D.碘液染色有利于观察13、质壁分离过程中,细胞液浓度增大,细胞吸水能力减弱[判断题] *对错(正确答案)14、电鳗可以通过释放生物电来攻击来犯之敌,其释放电能的直接能量来源是()[单选题] *A.太阳能B.营养物质C.光合作用D.ATP(正确答案)15、有氧呼吸时,生成物H2O中的氢都来自线粒体中丙酮酸的分解[判断题] *对错(正确答案)16、6、下列各项中,反映生物对环境影响的一项是()[单选题] *A.地衣分泌的物质促使岩石分化(正确答案)B.尺蠖具有与树干相似的体型C.仙人掌的肉质茎能够储存水分D.狮子能够在草原上快速奔跑17、叶绿素的吸收光谱可通过测量其对不同波长光的吸收值来绘制[判断题] *对(正确答案)错18、用高倍镜观察叶绿体实验中,取菠菜下表皮稍带些叶肉细胞,观察效果较好,直接取叶片下表皮也可以观察[判断题] *对错(正确答案)19、134.2021年7月19日起,河南中北部经历了连续特大暴雨,城乡多地出现洪涝灾害。
《医学生物学》复习思考题1.医学遗传学的概念是什么?医学遗传学就利用遗传学的原理和方法对人类的遗传性疾病进行研究的一门科学。
2.什么是遗传病?遗传病有哪些特点?遗传物质结构或功能改变所导致的的疾病。
遗传病一般有垂直传播、先天性、家族性的特点。
3.遗传病与先天性疾病及家族性疾病各有何关系?遗传病一般具有先天性和家族性,部分先天性疾病是遗传病,但不全是遗传病;遗传病不一定都具有先天性;部分家族性疾病是遗传病,但不完全是遗传病;遗传病不一定都具有家族性。
4.组成DNA的化学物质是哪三种?组成DNA的三种基本化学物质是:脱氧核糖、碱基、磷酸。
5.DNA双螺旋结构模型的基本内容是什么?①DNA由双链组成,两链反向平行,呈右手螺旋。
②磷酸与脱氧核糖组成的主链的在外侧,碱基在内侧,碱基间由氢键相连。
③碱基之间互补配对:A—T,G—C。
④DNA的结构具有多样性。
6.人类的线粒体基因组有哪些主要特征?线粒体基因组只有一条DNA,为双链环状。
7.什么叫单一序列、重复序列、多基因家族?单一序列:在基因组中只出现一次的序列。
重复序列:一个基因组中存在有多个拷贝的DNA序列。
多基因家族:由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
8.真核生物结构基因包含哪些序列?各有何特点?外显子:又称编码序列,能转录和翻译。
内含子:又称非编码序列,能转录,但在转录后加工过程中被剪切,不能翻译。
侧翼序列:又称调控序列,不能转录,但可对转录进行调控。
9.什么是编码链和反编码链?反编码链:是mRNA合成的模板,其碱基顺序与mRNA 的碱基顺序互补。
编码链:其碱基顺序与mRNA的碱基顺序相同,但不是mRNA合成的模板。
10.什么是转录?什么是翻译?真核生物基因转录后加工包括哪些步骤?转录:以DNA为模板互补合成RNA的过程。
翻译:以RNA为模板合成蛋白质多肽链的过程。
真核生物基因转录后加工包括剪接、戴帽、加尾。
11.什么是基因突变?基因突变有哪些特性?基因突变:构成基因的DNA分子中碱基的种类或排列顺序发生了改变。
基因突变的特性有:稀有性、多向性、可逆性、有害性。
12.同义突变、错义突变、移码突变的概念是什么?同义突变——碱基取代前后所编码的氨基酸是一样的。
错义突变——碱基取代前后所编码的氨基酸不一样。
移码突变——DNA分子中某一位置插入或丢失1个或2个碱基,造成该位置以后的碱基编码全部发生位移,从而引起遗传信息的改变。
13.什么是染色质?染色质主要是由哪些化学物质组成的?染色质指间期细胞核内能被碱性染料着色的物质,是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA所组成的线性复合结构。
14.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异?15.什么是X染色质?赖昂(Lyon)假说的基本内容是什么?X染色质:女性间期细胞核在碱性染料染色后,核膜内缘出现的浓染小体,一般为平凹型、三角形或半圆形。
赖昂(Lyon)假说的基本内容①女性有两条X染色体,其中只有一条有转录活性,另一条无转录活性,在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发生在受精后的第16天(细胞增殖到5000~6000,植入子宫壁时)。
③失活的X染色体是随机的(既可是父源的,也可是母源的)和恒定的(一旦某方来源的X染色体失活,那么由这个细胞分裂所产生的所有子细胞都是该方来源的X染色体失活)。
④X染色质数=X染色体数-1。
16.什么是Y染色质?X染色质与X染色体、Y染色质与Y染色体的数量关系如何?Y染色质:男性细胞用盐酸喹吖因染色后,在间期细胞核中所看到的荧光点。
X染色质数=X染色体数-1;Y染色质数=Y染色体数17.如何根据着丝粒位置的不同对染色体进行分类?①中央着丝粒染色体(着丝粒位于3/8-5/8之间)。
②亚中着丝粒染色体(着丝粒位于5/8-7/8之间)。
③近端着丝粒染色体(着丝粒位于7/8-1之间)。
18.什么是减数分裂?减数分裂各时期各有何主要特征?减数分裂——真核生物配子形成过程中,DNA复制一次,细胞连续分裂两次,染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。
19.人类的精子和卵子是如何发生的?精子的发生:精原细胞经过有丝分裂增殖→更多精原细胞→部分精原细胞体积增大→初级精母细胞→(减数分裂I)→二个次级精母细胞→(减数分裂II)→四个精细胞→(变形)→四个精子。
卵子的发生:卵原细胞经过有丝分裂增殖→更多卵原细胞→卵原细胞体积增大→初级卵母细胞→(减数分裂I)→一个次级卵母细胞+1个第一极体→(减数分裂II)→三个第二极体+1个卵细胞。
20.如何根据Denver体制对人类染色体进行核型分析?Denver体制主要根据染色体的相对长度、着丝粒的位置(臂比率、着丝粒指数)、有无随体对染色体进行分类。
21.如何对染色体的带进行命名?p——短臂,q——长臂,1p22.2分别表示染色体的号、臂、区、带、亚带。
22.什么是染色体病?染色体遗传病——由于染色体发生结构或数目的畸变而导致个体所产生的疾病。
23.什么是单体、三体、嵌合体?单体、三体、嵌合体产生的原因是什么?单体——某号染色体只有1条(2n-1)。
单体产生的原因是:配子发生过程中染色体不分离或染色体遗失,形成n-1配子,与正常配子受精后即为单体。
三体——某号染色体有3条(2n+1)。
三体产生的原因是:配子发生过程中染色体不分离,形成n+1配子,与正常配子受精后即为三体。
嵌合体——一个个体的体细胞中存在有两个或两个以上染色体数目不同的细胞系(克隆)。
嵌合体产生的原因是:卵裂早期染色体不分离或染色体遗失。
若受精卵第一次卵裂时发生染色体不分离,可形成2n-1/2n+1嵌合体;若受精卵第二次卵裂以后发生染色体不分离,可形成2n-1/2n/2n+1嵌合体;若受精卵卵裂时发生染色体遗失,可形成2n-1/2n嵌合体。
24.什么是缺失、倒位、易位?如何对染色体结构畸变的核型进行描述?缺失:染色体的某些片段丢失。
倒位:一条染色体发生两次断裂,中间的片段转动180º后重接。
易位:(非同源)染色体之间发生片段交换。
25.Down综合征、Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)、Turner综合征(性腺发育不全综合征)各有何主要临床表现和核型?为何会形成这样的核型?(1)Down综合征:主要临床表现:①主要临床特征:智力低下。
(IQ20~30)②呈特殊面容:眼间距宽,眼裂小且上倾,鼻根扁平,口常半开,舌常外伸。
(伸舌样痴呆)③常见皮纹改变:多呈通贯手,∠atd﹥65°,约20%患者第5指上只有一横纹。
④40%患者伴有先天性心脏病。
主要核型:21三体型(47,XX(XY),+21)发生机理:精子或卵子发生过程中21号染色体不分离,产生24,X(Y),+21配子,与正常配子受精后形成。
嵌合型(46,XX(XY)/47,XX(XY),+21)发生机理:受精卵早期卵裂(第二次以后)21号染色体不分离。
易位型[ 46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)]发生机理:罗氏易位携带者45,XX(XY),-14,-21,t(14q;21q)产生的异常配子23,X(Y),-14,+ t(14q;21q),与正常配子受精后形成。
(2)Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)主要临床表现:①睾丸小而质硬,曲细精管玻璃样变性,无精子产生。
②第二性征发育差,有女性化表现。
③身材高,四肢长。
主要核型:47,XXY发生机理:精子或卵子发生过程中性染色体不分离,产生24,XX(XY)配子,与正常配子23,X或23,Y受精后形成。
46,XY/47,XXY发生机理:受精卵早期卵裂(第二次以后)性染色体不分离。
(3)Turner综合征(性腺发育不全综合征)主要临床表现:①身材矮小,智力稍低。
②青春期无第二性征出现,卵巢发育差,无滤泡形成,子宫发育不全。
③后发际低,蹼颈。
④肘外翻。
主要核型:45,X发生机理:精子或卵子发生过程中性染色体不分离,产生22,0配子,与正常配子23,X受精后形成。
或是精子或卵子发生过程中性染色体遗失,产生22,0配子,与正常配子23,X受精后形成。
45,X/46,XX发生机理:受精卵早期卵裂性染色体遗失。
26.什么是分离规律?分离规律——配子形成过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离,分别进入不同的配子中。
27.先证者、系谱图、完全显性、不完全显性、不规则显性和共显性的概念是什么?先证者——被调查者第一个发现的某家系的遗传病患者。
系谱图——调查者按照先证者提供的线索,详细调查该患者家族中其他成员的发病情况,然后采用特定的符号将调查结果绘制成的图谱。
完全显性——Aa的表型与AA表型完全一致。
不完全显性——Aa的表型介于AA和aa之间。
不规则显性——Aa在不同条件下,有时表型与AA相同,有时又与aa相同。
共显性——一对等位基因之间没有显性和隐性的关系,分别独立地形成自己的基因产物。
28.如何根据家系调查绘制系谱图?29.AD、AR、XD、XR的系谱特点如何?怎样进行系谱分析?怎样对各种单基因病的再发风险进行估计?AD(完全显性)的系谱特点:①患者的双亲中必有一人是患者。
②男女发病机会均等,杂合子患者与正常人婚配,其子女患病的概率为0.5。
③每代都出现患者(连续遗传)。
④双亲无病则子女无病。
AR的系谱特点:①患者双亲往往表型正常,但都是携带者。
②男女发病机会均等,患者同胞患病概率为1/4。
③无连续遗传现象,呈散发性。
④近亲婚配后代发病风险明显增大。
XD的系谱特点:①女性患者多于男性,但男性患者病情较重。
②患者双亲有一方是患者。
③男性患者的女儿全是患者,儿子正常;女性患者的子女有1/2的发病风险。
④呈连续遗传,每代均有患者出现。
⑤双亲无病则子女无病。
XR的系谱特点:①系谱中男性患者远远多于女性患者。
②双亲无病时,儿子可能发病,女儿不会发病。
③系谱中如果出现女性患者,则其父必是患者,其母至少是携带者。
④由于交叉遗传,患者间往往是兄弟、姨表兄弟、舅甥、外祖父与外孙等关系。
一个系谱如果符合某系谱特点,则可认为属该种遗传方式。
用分离规律对各种单基因病的再发风险进行估计:AD:杂合子患者与正常人婚配,后代患病概率为1/2。
AR:两个携带者婚配,子代患病概率为1/4。
XD:男性患者与正常女性婚配,后代中女儿全为患者,儿子正常;女性患者与正常男性婚配,子女各有1/2的概率患病。
XR:男性患者与正常女性婚配,后代中女儿全为携带者,儿子正常;女性携带者与正常男性婚配,儿子有1/2的概率患病,女儿不可能患病,最多为携带者。
30.父母血型与子女血型有何关系?通过双亲的血型判断其可能的基因型,再通过分离规律判断他们可能产生的配子及相互受精的可能性,即可判断子代可能或不可能出现的血型。