分生名解

【先看了这么多，之后看了再补充】Gene（基因）：【经典版：基因是孤立的排列在染色提上的实体，有特定的功能，能独立的而发生突变和遗传的“三位一体的”，最小的遗传单位】重复基因（duplicate factor）：即在基因组中有多个拷贝的基因顺反子（cistron）：断裂基因/不连续基因(Split genes / interrupted or discontinus genes）：即在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区段。

跳跃基因/转座子（Jumping gene / Transposable element）：即可移动的或可转移的遗传因子。

假基因(Pseudogenes)：是基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组DNA 拷贝,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。

拟等位基因(Pseudo allele)：紧密连锁，控制同一形状的非等位基因重叠基因(overlapping gene)：指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。

极性突变（Polarity mutation）：在一个操纵子中，与操纵基因近邻的结构基因发生终止突变后，它除了影响该基因自身产物的翻译外，还影响其后结构基因多肽的翻译，并且具有极性梯度的特征。

C值矛盾(C value paradox)：在原核生物中, c > C 在真核生物钟C>>c【c ：编码结构基因的核苷酸数C: 生物单倍体基因组DNA的核苷酸数】复制子(replicon): 基因的一个单位,为DNA分子中能从起始点进行复制的部分。

复制体(replisome):是参与DNA复制的蛋白质复合物，包含DNA聚合酶，引发酶，解旋酶，单链结合蛋白和其它辅助因子。

半保留复制（semiconservative replication）：DNA复制的一种方式。

每条链都可用作合成互补链的模板，合成出两分子的双链DNA，每个分子都是由一条亲代链和一条新合成的链组成。

生物化学名词解释1、蛋白质(protein)：是由许多氨基酸(amino acids)通过肽键(peptide bond)相连形成的高分子含氮化合物。

2、等电点(isoelectric point, pI) ：在某一pH的溶液中，氨基酸解离成阳离子和阴离子的趋势及程度相等，成为兼性离子，呈电中性。

此时溶液的pH值称为该氨基酸的等电点。

3、茚三酮反应（ninhydrin reaction）：氨基酸与茚三酮水合物共热，可生成蓝紫色化合物，其最大吸收峰在570nm处。

由于此吸收峰值与氨基酸的含量存在正比关系，因此可作为氨基酸定量分析方法。

脯氨酸与茚三酮反应后生成黄色化合物。

4、肽键（peptide bond）：肽键是由一个氨基酸的α-羧基与另一个氨基酸的α-氨基脱水缩合而形成的化学键，具有部分双键性能，不能自由旋转。

（所以肽单元在同一平面）5、氨基酸残基(residue)：肽链中的氨基酸分子因脱水缩合而基团不全，被称为氨基酸残基(residue)。

6、寡肽(oligopeptide)：由十个以内氨基酸相连而成的肽称为寡肽(oligopeptide)7、多肽(polypeptide)：由十个以上的氨基酸相连形成的肽称多肽(polypeptide)8、谷胱甘肽(glutathione, GSH)：由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸组成的三肽。

9、一级结构(primary structure)：蛋白质的一级结构指多肽链N到C端中氨基酸的排列顺序。

10、二级结构(secondary structure)：蛋白质分子中某一段肽链的局部空间结构，即该段肽链主链骨架原子的相对空间位置，并不涉及氨基酸残基侧链的构象。

主要的化学键：氢键11、三级结构(tertiary structure)：整条肽链中全部氨基酸残基的相对空间位置。

即肽链中所有原子在三维空间的排布。

主要的化学键：疏水键、离子键、氢键和范德华力等。

12、四级结构(quaternary structure)：蛋白质分子中各亚基的空间排布及亚基接触部位的布局和相互作用，以共价键相连接，称为蛋白质的四级结构。

1..基因: 是贮存遗传信息的核酸（DNA或RNA）片段，包括编码RNA和蛋白质的结构基因以及转录调控序列两部分。

2.基因组:细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。

如真核细胞基因组包含细胞核染色体DNA及线粒体DNA，原核细胞基因组包括热色体DNA和质粒DNA。

3.断裂基因:真核生物的结构基因中，编码区与非编码区间隔排列.4内含子: 指在真核生物的断裂基因及其初级转录产物中出现，但在成熟RNA中被剪接除去的核酸序列。

5.外显子: 指在真核生物的断裂基因及其成熟RNA中都存在的核酸序列6.hnRNA :(核不均一RNA)是真核生物细胞核内的转录初始产物，含有外显子和内含子转录的序列，分子量大小不均一，经一系列转录后加工变成成熟mRNA。

7.sRNA:(卫星DNA)，是基因组中的一种高度重复序列，其重复单位一般由2~10bp组成，成串排列，具有调节基因的复制和转录等功能。

8.核酸: 由许多核苷酸聚合成的生物大分子化合物，为生命的最基本物质之一。

可分为核糖核酸（简称RNA）和脱氧核糖核酸（简称DNA）。

9.碱基: 碱基指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。

核酸中也有一些含量很少的稀有碱基。

稀有碱基的结构多种多样，多半是主要碱基的甲基衍生物。

10.Chargaff规则: Chargaff规则（Chargaff law）是有关DNA分子中碱基组成的规则：（1）腺嘌呤与胸腺嘧啶的摩尔数总是相等，鸟嘌呤的含量总是与胞嘧啶相等；（2）不同生物种属的DNA碱基组成不同；（3）同体不同器官、不同组织的DNA具有相同的碱基组成。

11.半保留复制:DNA生物合成时，母链DNA解开为两股单链，各自作为模板按碱基配对规律，合成与模板互补的子链。

子代细胞的DNA，一般单链从亲代DNA碱基序列一致。

这种复制方式称为半保留复制。

12.半不连续复制:领头链连续复制而随从链不连续复制称为半不连续复制。

13.转录: 转录是遗传信息由DNA转换到RNA的过程。

分生考点Copyright by 孙倩1.顺式作用元件（cis-acting elements）: 存在于基因内外，与基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特定的DNA序列称为顺式作用元件。

2.启动子(promoter)：真核基因的启动子指的是RNA聚合酶识别、结合的基因转录调控区中启动基因转录的一段特异DNA序列，包含一组转录调控功能组件，其中每一个功能组件的DNA序列约7~20 bp。

3.典型的启动子核心序列（core sequences）是在转录起始位点上游25~35 bp处，有一保守的TATA序列，被称为TATA盒（TATA box），真核细胞的TATA盒多为TATAAAA序列。

TA TA盒与原核细胞的启动子一样，对RNA聚合酶II的转录起始位点起定位作用。

4. 有一些编码蛋白质基因不含TA TA盒或起始子，多在起始位点上游约100bp内含有20~50个核苷酸的CG序列，被称做CpG岛（CpG island）。

此种基因可有多个转录起始点，可产生含不同5’末端的mRNA。

这些基因大多为低转录基因，编码中间代谢酶的管家基因。

5.启动子上游元件（promoter-proximal elements, 或upstream promoter elements）是一些位于TATA盒上游的DNA序列，与调节蛋白结合，调节通用转录因子与TATA盒的结合、RNA聚合酶与启动子的结合，以及转录起始复合物的形成，从而决定基因的转录效率与专一性。

常见的序列是CAA T盒和GC盒。

6.一些真核细胞基因含有另一种启动子元件，称为起始子(initiator,Inr)，决定启动子的强度。

7.增强子（enhancer）：是能够结合特异基因调节蛋白，促进邻近或远隔特定基因表达的DNA 序列。

在酵母中，被称为上游活化序列（upstream activator sequences, UASs）。

增强子的作用通常与其所处的位置和方向无关。

分子生物学考试名词解释同学们没事就背背，六十多个。

还有二十多天。

Central dogma（中心法则）：DNA的遗传信息经RNA一旦进入蛋白质就不能再输出了。

Reductionism（还原论）：把问题分解为各个部分，然后再按逻辑顺序进行安排的研究方法。

Genome（基因组）：单倍体细胞的全部基因。

transcriptome（转录组）：一个细胞、组织或有机体在特定条件下的一组完整基因。

proteome （蛋白质组）：在大规模水平上研究蛋白质特征，获得蛋白质水平上的关于疾病的发生、细胞代谢等过程的整体而全面的认识。

Metabolome（代谢组）：对生物体内所有代谢物进行定量分析并寻找代谢物与生病理变化的相关关系的研究方法。

Gene（基因）：具有遗传效应的DNA片段。

Epigenetics（表观遗传学现象）：DNA结构上完全相同的基因，由于处于不同染色体状态下具有不同的表达方式，进而表现出不同的表型。

Cistron（顺反子）：即结构基因，决定一条多肽链合成的功能单位。

Muton（突变子）：顺反子中又若干个突变单位，最小的突变单位被称为突变子。

recon（交换子）：意同突变子。

Z DNA(Z型DNA)：DNA的一种二级结构，由两条核苷酸链反相平行左手螺旋形成。

Denaturation（变性）：物质的自然或非自然改变。

Renaturation（复性）：变形的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构想的现象。

negative superhelix（负超螺旋）：B-DNA分子被施加左旋外力，使双螺旋体局部趋向松弛，ＤＮＡ分子会出现向右旋转的力的超螺旋结构。

C value paradox （Ｃ值矛盾）：生物overlapping gene（重叠基因）：不同的基因公用一段相同的ＤＮＡ序列。

体的大Ｃ值与小ｃ值不相等且相差非常大。

interrupted gene（断裂基因）：由若干编码区和非编码区连续镶嵌而成的基因。

splitting gene（间隔基因）：意思与断裂基因相同。

一、名词解释1. 断裂基因:真核生物的结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因（split gene）。

基因是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，一个基因不仅仅包括编码蛋白质或RNA 的核酸序列，还包括保证转录所必需的调控序列、位于编码区5 ' 端与3 ' 端的非编码序列和内含子。

2. 单核苷酸多态性：主要是指在基因组DNA水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。

是人群中个体差异最具代表的DNA多态性，其中一部分还直接或间接与个体的表型差异、对疾病的易感性或抵抗能力、对药物的反应性等相关。

它是人类可遗传的变异中最常见的一种。

占所有已知多态性的90%以上。

SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

二、简答题1. 简述真核生物基因组的结构与功能特点。

答：（1）真核生物细胞核基因组的结构和功能。

①：真核生物基因组存在大量的重复序列a) 单拷贝序列（低度重复序列）b) 中度重复序列c) 高度重复序列：反相重复序列，卫星DNAd) 重复序列的多态性：主要包括单核苷酸多态性和串联重复序列多态性②：真核基因组存在多基因家族和假基因多基因家族：是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

假基因：是指与某些有功能基因结构相似，但不能表达有功能基因产物的某些基因。

（2）真核生物细胞器基因组的结构和功能真核生物有两类细胞器能携带遗传物质：线粒体和叶绿体大多数细胞器基因组是环状DNA，某些低等真核生物（如草履虫、衣滴虫和几种酵母）的线粒体DNA是线状分子。

线粒体基因组的大小差异比较大，从1万至数百万bp不等。

线粒体基因组编码其自身蛋白质合成体系的某些成员，如rRNA和tRNA 等，以及呼吸链中的某些成员。

如A TP酶NADH还原酶。

分子生物学名词解释1.翻译(translation)：以mRNA为模板，氨酰-tRNA为原料直接供体，在多种蛋白质因子和酶的参与下，在核糖体上将mRNA分子上的核苷酸顺序表达为有特定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

2.密码子(codon)：mRNA中碱基顺序与蛋白质中氨基酸顺序的对应关系是通过密码实现的， mRNA中每三个相邻的碱基决定一个氨基酸，这三个相邻的碱基称为一个密码子。

3.密码的简并性(degeneracy)：—个氨基酸具有两个以上密码子的现象。

4.同义密码子(synonym codon)：为同—种氨基酸编码的各个密码子，称为同义密码了。

5.变偶假说(wobble hypothesis)：指反密码子的前两个碱基(3’-端)按照标准与密码子的前两个碱基(5’-端)配对，而反密码子中的第三个碱基那么有某种程度的变动，使其有可能与几种不同的碱基配对。

6.移码突变(frame-shift mutation)：在mRNA中，假设插入或删去一个核苷酸，就会使读码发错误，称为移码，由于移码而造成的突变、称移码突变。

7.同功受体(isoacceptor)：转运同一种氨基酸的几种tRNA称为同功受体。

8.反密码子(anticodon)：指tRNA反密码子环中的三个核苷酸的序列，在蛋白质合成过程中通过碱基配对，识别并结合到mRNA的特殊密码上。

9．多核糖体(polysome)：mRNA同时与假设干个核糖体结合形成的念珠状结构，称为多核糖体。

1．中心法那么(central dogma)：生物体遗传信息流动途径。

最初由Crick(1958)提出，经后人的不断补充和修改，现包括反转录和RNA复制等内容。

2．半保存复制(简称复制)〔semiconservative replication)：亲代双链DNA 以每条链为模板，按碱基配对原那么各合成一条互补链，这样一条亲代DNA双螺旋，形成两条完全相同的子代DNA螺旋，子代DNA分子中都有一条合成的“新〞链和一条来自亲代的旧链，称为半保存复制。

第十二章1.多顺反子：原核细胞中，数个结构基因串联排列成一个转录单位，转录生成的mRNA可编码几种功能相关的蛋白质，称为多顺反子2.单顺反子：真核细胞的一个mRNA分子只编码一种蛋白质，称为单顺反子3.开放阅读框架：由mRNA起始端起始密码子AUG到3‘终止密码子之间的核苷酸序列4.密码子：在mRNA的开放阅读框架中，每三个相邻的核苷酸为一组，代表一种氨基酸或其他信息，这种存在于mRNA开放阅读框架中三联体形式的核苷酸序列称为密码子。

5.摆动配对：反密码子与密码子之间的配对并不严格遵守常见的碱基配对规律称为摆动配对6.SD序列：位于mRNA起始AUG上游8至13个核苷酸部位有一段4至9个核苷酸组成的一致序列，富含嘌呤碱基，如-AGGAGG-称为SD序列。

/核糖体结合位点7.多聚核糖体：一条mRNA模板链可附着10-100个核糖体，这些核糖体依次结合起始密码子，沿5-3方向读码移动，同时进行肽链合成，这种mRNA与多个核糖体形成的聚合物称为多聚核糖体8.靶向运输：蛋白质合成后，被定向运输到其发挥作用的靶位点的过程称为蛋白质的靶向运输9.分子伴侣：是一类细胞内可识别肽链的非天然构象，促进各功能与和整体蛋白质正确折叠的蛋白质10.信号肽：多数靶向输送到溶酶体、质膜或分泌到细胞外的蛋白质，其肽链N端有一长度为13-36个氨基酸残基的信号序列，称为信号肽11.基因组：只来自一个生物体的一整套遗传物质12.基因表达的时间特异性：按功能需要，某一特定基因的表达严格按一定的时间顺序发生13.基因表达的空间特异性：在个体发育过程中，一种基因产物在个体不同组织或器官表达14.管家基因：有些基因产物对生命全过程都是必须的，不可缺少的，这类基因在一个生物体几乎所有细胞中持续表达15.操纵子：通常由两个以上编码序列与启动序列、操纵序列以及其他调控序列在基因组中串联组成，基因表达的调控，通过操纵子机制实现16.顺式作用元件：指可影响自身基因表达活性的DNA序列，包括启动子近端调控序列及增强子等远端序列17.启动子：指RNA聚合酶结合位点，的一组转录控制组件，至少包括一个转录起始点一个以上功能组件，如TA TA盒18.增强子：原理转录起始点，决定基因的时间和空间特异性表达，在增强启动子转录活性的DNA序列，发挥作用机制与方向、距离、位置无关。

医学分子生物学一.名词解释1.顺式作用原件(顺式调控原件)：启动子，增强子等调控序列，它们都位于结构基因的相邻部位(同一个DNA分子或同一个基因)，称为为顺式作用原件。

2.反式作用因子：顺式作用元件发挥作用时，要通过与相应的蛋白质，酶结合后，才能起调控作用，称这些蛋白质和酶为反式作用因子，有的对表达过程起激活作用，有的对表达过程起抑制作用。

反式作用时由远结构基因的同一个DNA分子相应部位的编码，也可由另外一个DNA分子相应部位编码。

3.反向重复序列：即回文结构，由反向序列在DNA链上不断重复序列，其重复片段的平均长度为300bp，在DNA分子中呈散在分布，反向重复序列的总长度约占人基因组的5%。

4.卫星DNA：其重复单位长度一般为2—10bp，呈串联状集中排列，约占人基因组的5%-6%。

5.假基因：多基因家族中不能表达功能RNA及蛋白质的基因称之为假基因，它由原来有功能的基因发生突变(如点突变，缺失，倒位突变等)并发生整合后形成的，假基因与其他有功能基因是同源的。

6.管家基因：组成性基因表达产物通常是对生命过程必需的或必不可少的，且较少受环境因素的影响，这类基因通常被称为管家基因。

7.融合基因ABL/BCR：染色体异位使原癌基因受启动子，增强子的不正常调控，表达产物过量，导致细胞癌变，如慢性粒细胞性白血病是由于染色体的原癌基因ABL易位至22号染色体的BCR基因上，产生一融合基因ABL/BCR，于是原癌基因ABL表达过量，蛋白酪氨酸激酶活性异常增高，ABL/BCR是CML标志基因，通过PCR法测出其检出率的较高，扩大1/10 。

8.总基因组文库：从细胞中提取总基因组DNA，用相应的核酸内切酶切割称大小不同的各种基因片段，然后将这些基因片段分别与相应的基因载体连接，形成各种重组体，将所有重组体导入受体细胞中，通过培养受体细胞，基因得到扩增，从而获得含有某种生物体全部基因片段的重组DNA克隆群体，它可以涵盖基因组的全部基因信息，称为总基因文库。

复制转录模板全部基因组两条链均被复制仅部分基因的模板链被转录引物需要不需要原料dNTPNTP酶DNA聚合酶RNA聚合酶链的合成半不连续连续配对A-T,G-CA-U,T-A,G-C产物子代双链DNA各种RNA加工修饰不需要需要基因诊断：是直接检测基因的结构及其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。

基因治疗：将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以治疗疾病的方法。

基因治疗的基本程序：治疗性基因的选择，基因载体的选择，靶细胞的选择，基因转移。

乳糖操纵子的调节机制有三种。

一，阻遏蛋白的负性调节，无乳糖时，Lac阻遏蛋白结合O基因，抑制转录，Lac 操纵子表达量减少。

有乳糖时，诱导剂结合于Lac阻遏蛋白，阻遏蛋白于O基因解离，不抑制转录，Lac操纵子转录活性提高1000倍。

二，CAP的正性调节，无葡萄样时，cAMP浓度高导致cAMP与CAP结合，转录活性提高50倍。

有葡萄糖时，cAMP浓度低，与CAP结合受阻，转录活性下降。

三，协调调节，有葡萄样没乳糖时，阻遏蛋白封闭转录，CAP不能发挥作用。

有乳糖时，去阻遏，但因有葡萄糖在，CAP不能发挥作用。

无葡萄糖有乳糖时，既去阻遏，CAP又能发挥作用，对lac操纵子强诱导。

在遗传信息的传递过程中，如何保证其真实性？答：DNA复制过程——1、母链和子链之间严格遵守碱基互补配对原则；2、DNA聚合酶具有核酸外切酶活性，能够在复制中辨认切除错配碱基的即时校正作用；3、DNA聚合酶三在复制延长中对碱基具有选择功能；4、DNA聚合酶能够协调复制过程中碱基间氢键和磷酸二酯键的有序形成，使磷酸二酯键的形成，发生在碱基间氢键准确搭配之后，这种对碱基的选择功能保证了复制过程的保真性；5、若DNA复制过程中发生突变，细胞内存在各种修复措施使损伤的DNA得以复原。

mRNA转录过程——1、模板链和mRNA之间遵守碱基互补配对原则；2、转录起始时，RNA聚合酶识别启动子，转录因子识别调控序列，形成转录起始复合物，才能启动转录，保证从特定的DNA位点开始转录；蛋白质翻译过程——1、氨基酰-tRNA合成酶能够专一地识别tRNA和对应的氨基酸，使氨基酸与tRNA分子正确结合；2、氨基酰-tRNA合成酶具有校正活性；3、tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子遵守碱基互补配对原则；4、如果基因发生错配，由于密码子具有简并性，一种氨基酸可具有两种或两种以上的密码子为其编码，可降低蛋白质最后失真的概率。