《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》(2019)要点

糖尿病的诊断和分型——《中国2型糖尿病防治指南（2020年）》增加HbA1c为糖尿病诊断依据《中国2型糖尿病防治指南（2020年）》最大的更新点是增加了糖化血红蛋白（HbA1c ）作为糖尿病的诊断依据之一。

既往我们主要依据空腹血糖、随机血糖或口服葡萄糖耐量试验（OGTT） 2 小时血糖。

更新的原因是HbA1c可以稳定地反映过去2-3个月的平均血糖水平，和糖尿病的慢性并发症相关，也作为糖尿病控制的目标之一，并且检测时不需要空腹，缺点是价格较贵。

应用HbA1c诊断糖尿病的条件：01 检测方法需标准化。

根据《糖化血红蛋白测定专家共识》（中华糖尿病杂志2014），所用的方法应该可溯源至国际临床化学与医学实验室联盟（IFCC）参考方法，厂商应提供可溯源至IFCC 参考方法的相关证明，实测值与可接受参考值(真值) 的差值在±0.5% HbA1c 范围内，如达到此测定质量目标，则应满足室内变异<2.0%。

02 存在影响红细胞寿命的疾病时不能使用HbA1c。

因为糖化血红蛋白是血液红细胞中的血红蛋白与葡萄糖结合的产物，影响红细胞寿命的因素会影响HbA1c的数值，比如血液透析，近期失血会引起HbA1c假性降低。

对于血糖没有达到糖尿病的诊断标准，但是又高于正常的一种中间状态，指南称为“空腹血糖受损“和”糖耐量减低“，并采用世界卫生组织1999年的分类标准，即：与我国指南稍有不同的是，美国糖尿病学会指南使用“糖尿病前期“ （Prediabetes）的概念，包括了空腹血糖受损和/或糖耐量减低和/或HbA1c 在5.7–6.4%之间。

糖尿病前期与肥胖症（尤其是腹部或内脏肥胖症），血脂异常（高甘油三酯和/或低HDL胆固醇）以及高血压相关，将来发生糖尿病和心血管疾病的风险增高 (Cai, Zhang et al. 2020)。

需要指出，糖尿病前期是可逆的，部分人群经过饮食运动等生活方式干预后，可以使血糖保持稳定甚至恢复到正常水平。

《糖尿病周围神经病基层诊治管理专家指导意见（2019年）》要点《糖尿病周围神经病基层诊治管理专家指导意见(2019年)》要点一、概述糖尿病周围神经病(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一。

目前，国际上统一DPN定义为“在排除其他原因的情况下，糖尿病患者出现与周围神经功能障碍相关的症状和/或体征”。

二、发病机制DPN的确切发病机制仍不明了，可能与代谢障碍基础下的因素有关，包括神经缺氧和缺血、氧化应激、蛋白激酶C-β活性异常、神经营养因子缺乏、多元醇通路活性增加、免疫因素等。

三、流行病学任何年龄均可发病，男女发病率无差别。

DPN是糖尿病神经病中最常见的类型之一，也是导致足部溃疡和截肢的常见原因。

四、分型及各型临床特征根据周围神经受累的部位不同，DPN主要分为DSPN、糖尿病单神经病或多发单神经病、糖尿病神经根神经丛病、糖尿病自主神经病(DAN)等类型，其中以DSPN、DAN为最常见。

（一）DSPN隐袭起病，由远端向近端缓慢逐渐进展。

25％的DSPN患者以疼痛为首发症状，可以有多种疼痛感表述，如烧灼样、针刺样、电击样或撕裂样疼痛，伴有感觉异常如麻木、瘙痒或蚁爬感等，以不同方式合并表现，夜间加重为其特点。

非疼痛的麻刺感和感觉减退也为DSPN常见的主诉，感觉障碍常以下肢远端更为明显，表现为手套-袜套样感觉障碍。

（二）糖尿病单神经病或多发单神经病可隐袭发病，也可急性起病。

累及单个颅神经和脊神经，以正中神经、尺神经、腓总神经受累多见。

主要表现为受累神经支配区域的疼痛、感觉减退和肌肉无力。

多发性单神经病是指多条周围神经先后受累，症状、体征通常不对称，呈多条单神经分布。

（三）糖尿病神经根神经丛病也称糖尿病性肌萎缩或痛性肌萎缩，较为少见。

常见于腰骶神经根神经丛分布区，尤其是腰2、3、4等神经根病变引起的一系列症状。

（四）DAN以自主神经病为首发症状，隐袭起病，缓慢发展，累及多个系统，其临床表现各异。

1. 心血管系统症状：2. 消化系统症状：3. 泌尿、生殖系统症状：4. 其他自主神经症状：五、诊断标准DPN的诊断是综合排他的，确诊需满足以下3点：1．明确患有糖尿病。

2020中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus, T1DM）约占儿童期各型糖尿病总数的90％，是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，我国近年发病率为2/10万~5/10万，＜5岁儿童发病率年平均增速5％~34％[1,2]，提示发病呈现低龄化趋势。

我国儿童期T1DM长期血糖控制、预后的流行病学现况资料缺乏，仅有的2006年多中心研究提示患儿平均糖化血红蛋白（glycohemoglobin A1c，HbA1c）为9.5％，中国单中心HbA1c达标率仅为15％，远低于美国和德国等欧洲国家的44％~59％[3,4]。

儿童期T1DM发病越早，慢性并发症导致的死亡风险就越大，即使在西方发达国家，T1DM患儿的平均预期寿命减少12年[5,6]。

近2年来儿童2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）、单基因糖尿病、T1DM营养管理共识相继发布，但儿童胰岛素使用指南、糖尿病酮症酸中毒（diabetic ketoacidosis，DKA）治疗共识发布已10余年，尚缺乏涉及儿童糖尿病慢性并发症认识、筛查管理的规范，糖尿病分型、胰岛素治疗方法、血糖监测、DKA处理等涉及T1DM系统化、规范化管理的技术已有较多新的发展，为进一步提高我国儿童青少年T1DM临床诊疗的规范化水平，减少或延缓急、慢性并发症的发生，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会特制定本共识。

一、儿童糖尿病的分型诊断世界卫生组织（World Health O rganization，WHO）发布的糖尿病诊断标准是国内外该病诊断的依据，2019年WHO颁布了新分型标准[7]，符合下述4条中之一可诊断糖尿病：（1）空腹血糖≥7.0 mmol/L；（2）口服糖耐量负荷后2 h血糖≥11.1 mmol/L[葡萄糖1.75 g/kg（体重），葡萄糖最大量75 g]；（3）HbA1c≥6.5％（HbA1c测定方法需美国糖化血红蛋白标准化计划认证）；（4）随机血糖≥11.1 mmol/L且伴糖尿病症状体征；符合上述标准但对于无症状者建议在随后的1 d重复检测以确认诊断。

儿童糖尿病诊疗指南【概述】儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱症。

分为原发性和继发性两类。

原发性糖尿病又可分为① 1型糖尿病：由于胰岛细胞β破坏，胰岛素绝对分泌不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病。

② 2型糖尿病：由于胰岛细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感(胰岛素抵抗)所致。

③青少年成熟期发病型：是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传。

继发性糖尿病大多由一些遗传综合征和内分泌疾病所引起。

98%的儿童糖尿病为1型糖尿病，2型糖尿病较少，但随着儿童肥胖症的增多而有增加趋势。

【病史要点】1.多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)发生的时间和进展程度。

是否伴倦怠乏力、精神不振、反复感染。

是否伴神志改变、恶心、呕吐、腹痛、关节或肌肉疼痛。

2.详细询问有无糖尿病家族史。

3了解有无流行性腮腺炎病史及胰腺炎病史4.既往治疗情况，是否用过胰岛素，有无突然中断胰岛素治疗。

【体检要点】1.消廋程度，生长发育有无落后。

2.有无脱水征、有无呼吸深长，呼吸有无酮味，有无神志改变。

3.体格发育、肝脏大小、有无腹胀、腹压痛。

4.血压、呼吸、心率、心音，四肢末端循环。

【辅助检查】1.尿液检查：尿糖、尿酮体、尿蛋白。

2.血液检查：血糖、血脂、血气分析、糖化血红蛋白、电解质、肝肾功能。

3.葡萄糖耐量试验。

4.胰岛素C肽释放试验【诊断要点及鉴别诊断】典型病例症状为多饮、多尿、多食和体重下降(即三多一少)。

空腹血糖≥7.0mmol/L随机血糖11.1≥ mmol/L,尿糖阳性。

对有多饮、消廋、遗尿症状的患儿；或有糖尿病家族史者；或有不明原因的脱水、酸中毒的患儿都应考虑本病的可能性，避免误诊。

胰岛素、C肽释放试验有确诊意义。

本病应与下列情况相鉴别。

1.婴儿暂时性糖尿病因不明，可能与患儿胰岛β细胞功能发育不够成熟有关。

多在出生后6周内发病，表现为发热、呕吐、体重不增、脱水等症状。

《儿童青少年2型糖尿病诊治中国专家共识》要点前言儿童青少年肥胖已成为全球性的严重公共卫生问题，随之而来的是儿童青少年2型糖尿病发病率的急剧上升。

据205年国际糖尿病联盟报道，全球糖尿病总数及经济支出逐年攀升，发展中国家尤甚，而中国上升速度则位居全球第一。

儿童青少年2型糖尿病既不同于成人2型糖尿病，也不同于儿童青少年1型糖尿病，有其特征：胰岛β细胞功能快速衰竭，快速出现并发症并发展迅速。

由于儿童青少年肥胖日益增多，临床表现的重叠，区分1型糖尿病或2型糖尿病变得越来越困难，同时全国各地儿童青少年2型糖尿病的发病特征、诊疗经验及统计数据各有不同，儿童青少年2型糖尿病诊治、管理面临众多挑战。

【2型糖尿病定义和诊断】2型糖尿病是由于胰岛素抵抗，引起胰岛素分泌相对不足导致血糖升高，往往合并其他代谢异常，由于后期β细胞功能衰竭，最终也可导致胰岛素分泌绝对不足。

除了高血糖外，还可表现出脂代谢异常，高血压，多囊卵巢综合征（PCOS），脂肪肝等。

2型糖尿病的胰岛素分泌随着疾病状态和病程的不同差异较大，可以是糖负荷高峰延迟，也可以是处于完全的低分泌状态。

有症状的成年患者在诊断时胰岛素分泌量已经缩减50％左右，而青少年患者胰岛素分泌功能的丧失可能更为迅速。

2型糖尿病的诊断分2步。

首先确定是否符合糖尿病的诊断标准，然后再分型。

第一步：糖尿病的诊断。

糖尿病的诊断基于症状和血浆葡萄糖检测。

目前我们仍然依据美国糖尿病协会和国际儿童青少年糖尿病协会共同制定的诊断标准，符合该标准以下4条中的1 条即可诊断糖尿病。

（1）空腹血糖≥7.0mmol/L，（2）糖耐量试验（用1.75g/kg 无水葡萄糖溶于水作为糖负荷，最大不超过75g）2h血糖≥11.1 mmol/L，（3）有糖尿病的三多一少症状且随机血糖≥11.1 mmol/L，（4）糖化血红蛋白（HbA1c）＞6.5％。

第二步：糖尿病分型。

儿童糖尿病中1型糖尿病占89.6％，2型糖尿病仅占7.4％，因此，儿童在糖尿病分型时，首先考虑为1型糖尿病，有如下线索者提示为2型糖尿病：明确的2型糖尿病家族史、肥胖、起病缓慢、症状不明显、发病年龄较大、无需使用胰岛素治疗，或存在和胰岛素抵抗相关的表现，如黑棘皮病、高血压、血脂异常、PCOS等。

类型
儿童糖尿病主要分为1型糖尿病、2型糖尿病和特殊类型糖尿病。其中，1型糖尿 病是儿童期最常见的糖尿病类型，多为自身免疫性疾病；2型糖尿病近年来在儿 童中的发病率也逐渐上升，多与肥胖和不良生活习惯有关。
儿童糖尿病的流行病学现状
发病率
全球范围内，儿童糖尿病的发病 率呈上升趋势，尤其在发达国家
更为明显。
社会救助
向符合条件的家庭宣传并帮助他们申请社会救助，减轻经济负担， 让孩子能够得到更好的治疗。
公益活动
鼓励和支持社会各界举办儿童糖尿病相关的公益活动，提高公众对儿 童糖尿病的关注度和认知度，为患者提供更多关爱和帮助。
06
未来展望与研究方向
儿童糖尿病治疗的新技术趋势
智能化诊疗
借助人工智能、大数据等技术，实现儿童糖尿病的个性化、精准 化治疗，提高治疗效果。
食、运动、用药等方面，以及如何处理孩子在学校等社交场合的困扰。
03
家长互助支持
组织家长交流会等活动，让家长之间分享经验、互相支持，共同为孩子
的健康成长努力。
社会资源与支持团体的利用
医疗资源
介绍儿童糖尿病患者可以利用的医疗资源，包括专科医院、专家门 诊、社区医疗中心等，以便患者得到及时、专业的诊断和治疗。
胰岛素治疗时机
对于1型糖尿病、部分2型糖尿病 以及糖尿病酮症酸中毒等情况，
需及时启动胰岛素治疗。
胰岛素种类选择
根据作用时间可分为短效、中效 和长效胰岛素，根据患儿病情和
年龄选择合适类型。
胰岛素给药方式
常用皮下注射，注射部位应轮换 以避免脂肪萎缩和硬结，也可采 用胰岛素泵进行持续皮下输注。
其他治疗方法与手段
影响因素
遗传因素、环境因素（如饮食、运 动习惯）、免疫因素等都与儿童糖 尿病的发病有关。

组织患儿及家长进行小组讨论，分享治疗经验与心得，促进相互支持。
08 结论与展望
总结与建议
总结
本专家共识对儿童1型糖尿病的标准化诊断与治疗进行了全面梳理，为临床医生 提供了指导建议。
建议
建议临床医生遵循本专家共识，确保儿童1型糖尿病的早期诊断和规范治疗，以 提高患儿的生活质量和预后。
研究展望
进一步研究
并发症多
长期高血糖可能导致多种并发症，如 心血管疾病、肾脏疾病等。
国际治疗进展
胰岛素泵
通过持续皮下输注胰岛素，模拟人体生理分泌， 减少注射次数，提高血糖控制效果。
新型口服降糖药
针对T1D的病因，研发新型口服降糖药，改善胰 岛功能。
免疫疗法
通过调节免疫系统，减少自身免疫反应对胰岛细 胞的破坏，延缓病情进展。
通过注射胰岛素控制血糖水平， 但需要频繁注射，且剂量不易掌
握。
饮食控制
限制糖分和淀粉类食物的摄入， 但可能导致营养不均衡。
运动疗法
通过适当的运动提高身体代谢水 平，降低血糖，但实施难度较大。
当前治疗挑战
血糖波动大
心理压力大
由于儿童1型糖尿病患者的胰岛功能 受损，血糖波动较大，难以控制。
长期治疗给患儿带来较大的心理压力， 影响生活质量。
03 儿童1型糖尿病标准化诊断
诊断标准
症状
多饮、多尿、体重下降等糖尿病 症状。
血糖
空腹血糖≥7.0mmol/L，随机血糖 ≥11.1mmol/L，OGTT2小时血糖 ≥11.1mmol/L。
抗体
GAD、IA-2A或胰岛素自身抗体阳性。
诊断流程
初步评估
了解患儿的症状和体征， 进行初步的实验室检查。
05

儿童型糖尿病的发病率逐年上升，与 不良的生活方式、遗传因素等有关。
儿童型糖尿病是指发生在18岁以下的 青少年和儿童身上的糖尿病类型。
规范化的诊断和治疗对于控制病情、 预防并发症和改善患者生活质量至关 重要。
目的和目标
提高临床医生对儿童 型糖尿病的认识和诊 断水平。
减少并发症的发生， 降低医疗负担，提高 患者的生活质量。
。
血糖控制目标
儿童型糖尿病患者的血糖控制目 标应尽量接近正常范围，以减少
并发症风险。
其他生理指标监测
体重监测
定期监测体重变化，以评估饮食控制和药物治疗 的效果。
血脂和血压监测
定期监测血脂和血压水平，以预防心血管疾病的 发生。
肾功能监测
定期监测肾功能，以评估肾脏健康状况。
心理和社会健康监测
心理评估
。
诊断标准
根据OGTT、胰岛功能检查等结果，结合患者的临床表现 和病史，综合判断是否符合儿童型糖尿病的诊断标准。
对于不同类型的糖尿病，诊断标准也有所不同，如1型糖 尿病多表现为胰岛功能衰竭，而2型糖尿病则多表现为胰 岛素抵抗或分泌不足。
01
儿童型糖尿病的治疗策略
饮食治疗
合理控制总热量
根据患者的年龄、身高、体重 、活动量等，计算出合理的每
对儿童型糖尿病患者进行心理评估，以了解其情绪和行为问题， 及时进行干预。
家庭支持和教育
为患者家庭提供支持和教育，帮助他们更好地应对和管理糖尿病 。
社会支持
为患者提供社会支持，帮助他们融入社会，减少社会压力。
就诊和随访安排
就诊流程
01
建立规范的就诊流程，使患者能够在需要时及时得到医生的帮
助。
随访计划
运动与饮食相结合

中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识(2020完整版)世界卫生组织（WHO）发布的糖尿病诊断标准是国内外该病诊断的依据。

2019年，WHO颁布了新的分型标准。

符合以下4条标准之一即可诊断糖尿病：（1）空腹血糖≥7.0mmol/L；（2）口服糖耐量负荷后2 h血糖≥11.1 mmol/L[葡萄糖1.75 g/kg（体重），葡萄糖最大量75 g]；（3）HbA1c≥6.5%（HbA1c测定方法需美国糖化血红蛋白标准化计划认证）；（4）随机血糖≥11.1 mmol/L且伴糖尿病症状体征。

如果符合上述标准但对于无症状者建议在随后的1 d重复检测以确认诊断。

此外，血糖5.6~6.9 mmol/L为空腹血糖受损，口服糖耐量试验2 h血糖7.8~11.0 mmol/L为糖耐量受损。

胰岛素治疗的方法包括多次皮下注射、胰岛素泵和胰岛素口服药物等。

对于初发T1DM患儿，多次皮下注射胰岛素是首选治疗方法。

胰岛素泵适用于需要更精准胰岛素剂量控制的患儿，但需要家长和患儿的密切合作。

胰岛素口服药物目前尚处于研究阶段，尚未广泛应用于临床治疗。

3.血糖监测血糖监测是T1DM治疗的重要环节，旨在掌握患儿的血糖变化情况，调整胰岛素剂量，预防低血糖和高血糖。

目前血糖监测方法主要包括家庭血糖监测和连续血糖监测。

家庭血糖监测是指患儿在家中通过血糖仪进行血糖监测，可根据需要进行多次监测。

连续血糖监测是指患儿佩戴连续血糖监测仪器，可随时监测血糖变化情况，更为精准。

4.其他治疗除了胰岛素治疗和血糖监测外，饮食管理、运动和健康教育也是T1DM治疗的重要组成部分。

饮食管理应根据患儿的年龄、身高、体重、生长发育和运动量等因素进行个体化定制。

运动可提高患儿的胰岛素敏感性，降低血糖水平。

健康教育可帮助患儿和家长理解糖尿病的病因、病程和治疗原则，提高患儿的自我管理能力。

最后，血糖监测和随访也是胰岛素治疗的重要环节。

患儿和家长需要掌握血糖监测的方法和技巧，及时调整胰岛素剂量和治疗方案。

《儿童单基因糖尿病诊断与治疗专家共识》要点
儿童单基因糖尿病（MODY）是一种常见的遗传性糖尿病，具有家族聚集性和发病年龄较早的特点。

为了规范儿童MODY的诊断和治疗，专家们制定了《儿童单基因糖尿病诊断与治疗专家共识》。

下面是该专家共识的要点：
1.诊断：
-儿童MODY的诊断应基于临床特点、家族史和基因分析等多方面的综合判断。

-儿童MODY的主要特点包括早发型糖尿病家族史、轻度高血糖、无胰岛细胞自身抗体和无需胰岛素治疗等。

2.基因分析：
3.治疗：
-儿童MODY的治疗应个体化，根据患儿的临床特点和基因分析结果进行调整。

-对于无胰岛素需求的MODY患儿，可采用饮食控制、药物治疗等非胰岛素疗法进行血糖控制。

-对于部分胰岛素需求的MODY患儿，应根据胰岛素敏感性进行胰岛素治疗，同时注意避免低血糖的发生。

4.管理：
-儿童MODY的管理需要跨学科合作，包括儿科、内分泌、遗传等专科的医生共同参与。

5.随访：
-对于儿童MODY患儿需要进行长期的随访，包括血糖监测、生长发育观察、肾脏功能评估等。

-随访过程中需密切关注患儿的血糖控制情况，并根据需要调整治疗方案。

通过制定《儿童单基因糖尿病诊断与治疗专家共识》，可以规范儿童MODY的诊断和治疗，提高患儿的生活质量和预后。

然而，该专家共识仍然需要进一步的验证和完善，以更好地指导临床实践。

1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus, T1DM）
1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus, T1DM）约占儿童期各型糖尿病总 数的90%，是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病。
我国近年发病率为2/10万~5/10万，<5岁儿童发病率年平均增速5%~34%， 提示发病呈现低龄化趋势。
3~5 3~5 3~5 5~8
12~24
22~24 20~24
可餐前即刻注射，但餐前 15 min注射效果更好；如 不愿意进食，可在饭后使 用，或在饭前和饭后分剂
量使用 餐前20~30 min给药；紧
• GAD抗体阳性，诊断后6~12个月不需要胰岛素治疗； • 通常35岁以上起病，儿童少见
➢酮症倾向性T2DM：
• 病初患有严重胰岛素缺乏和DKA，缓解后不需要胰岛素治疗，90% 约10年内再次出现DKA发作
其他特殊类型糖尿病-1.单基因糖尿病
➢单基因遗传性β-细胞功能缺陷
• 青少年起病的成人型糖尿病有GCK、HNF1A、HNF4A、ABCC8等基因变异； HNF1B基因变异有肾囊肿伴糖尿病；
我国儿童期T1DM长期血糖控制、预后的流行病学现况资料缺乏，仅有的 2006年多中心研究提示患儿平均糖化血红蛋白（glycohemoglobin A1c， HbA1c）为9.5%，中国单中心HbA1c达标率仅为15%，远低于美国和德 国等欧洲国家的44%~59%。
儿童期T1DM发病越早，慢性并发症导致的死亡风险就越大，即使在西方 发达国家，T1DM患儿的平均预期寿命减少12年
其他特殊类型糖尿病
6.少见免疫介导型特殊类型糖尿病:胰岛素自身免疫综合征（胰岛素抗 体）；抗胰岛素受体抗体；僵人综合征；其他 7.与糖尿病相关的其他遗传综合征:唐氏综合征；遗传性共济失调；亨 廷顿舞蹈病；47,XXY克氏综合征；劳莫比综合征；肌强直性营养不良； 卟啉病；普拉德-威利综合征；特纳综合征；其他 8.其他临床亚组:糖尿病伴有重度高甘油三酯血

持续葡萄糖输注
对于反复发作的低血糖或持续时间较长的患儿，应给予10%葡萄糖液持续静脉输注，直至血糖稳定。
激素治疗
对于胰岛素瘤导致的低血糖，可考虑激素治疗。
低血糖的处理
03
04
05
高血糖的处理
饮食控制
患儿应严格控制饮食，遵循低糖、低脂、高纤维的饮食原则，适当增加蛋白质摄入量。
总结词
高血糖是儿童型糖尿病的常见症状之一，长期高血糖可导致多种并发症。
研究不足与展望
中国儿童T1DM的诊断和治疗水平受限于国内医疗资源和水平，存在地区差异和不平衡，需要加强基层医疗机构的培训和规范化管理。
中国儿童T1DM的长期管理和治疗需要多学科协作，包括内分泌科、儿科、营养科、运动科等，需要加强跨学科合作和交流。
需要加强针对中国儿童T1DM的流行病学调查和病因研究，进一步深入探讨其发病机制和影响因素，为预防和治疗提供更多依据和支持。
进行体格检查，测量身高、体重、腰围等指标，计算体重指数（BMI）。
根据诊断标准，结合患者病史、临床表现和实验室检查结果进行综合判断，确诊是否为儿童型糖尿病。
鉴别诊断
要点三
尿崩症
尿崩症患者也有多尿、烦渴、多饮等症状，但尿比重较低，尿糖阴性，血糖正常或偏低。
要点一
要点二
原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症患者也有多饮、多尿、夜尿等症状，但患者血压升高，低钾血症明显，血浆肾素活性降低。
儿童型糖尿病严重影响患儿身心健康，需规范诊治。
儿童型糖尿病是指在14岁以下的儿童中发生的糖尿病。
根据不同的病因和发病机制，儿童型糖尿病可分为单基因糖尿病、自身免疫性糖尿病和2型糖尿病。
单基因糖尿病：由于单个基因突变导致的糖尿病，如MODY、新生儿糖尿病等。

《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》（2019）要点《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》（2019）要点糖尿病是一个日益严重的全球公共卫生问题，据2017年国际糖尿病联盟报道，糖尿病患病总数及经济支出逐年上升，有30%～80%的糖尿病患儿没有及时得到确诊和正确的分型，导致并发症及病死率上升。

2017年中国儿童糖尿病总患病数已达4.7万人，每年新增患病数0.6万人，均位居全球排名第4，严重影响我国儿童的健康成长。

根据1999年世界卫生组织提出的标准，糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。

单基因糖尿病占儿童糖尿病的1%～6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。

一、单基因糖尿病的定义单基因糖尿病是由于β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因中1个或多个变异导致的异质性疾病。

发病机制分为胰岛素合成、剪切、分泌遗传缺陷和胰岛素作用遗传缺陷，前者多见后者少见。

青少年起病的成人糖尿病（MODY）是最常见的单基因相关糖尿病，其他还有新生儿糖尿病（NDM）、线粒体基因变异糖尿病、胰岛素抵抗综合征等。

二、单基因糖尿病的诊断（诊断流程见图1）（一）符合糖尿病诊断（二）分子遗传学确定进一步确诊单基因糖尿病的主要方法为分子遗传学检测，可以早期明确单基因糖尿病的类型，有助于制定合适的药物治疗方案及个体化的血糖管理，并可预测疾病的临床过程和进行遗传咨询。

对于无法归类到T1DM 和T2DM，或者临床已经有提示高度怀疑单基因糖尿病者，均应考虑进行基因检测。

二代测序能够以较低的成本同时分析多个基因，对于临床信息不够明确的患儿，二代测序优于单基因检测。

对于临床特征典型的综合征患儿，无需二代测序。

临床信息提示需要进行分子遗传学检测的人群：（1）6月龄前发病；（2）6～12月龄起病，自身抗体阴性；（3）合并有胰腺外病变（先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫性疾病）；（4）家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史；（5）诊断T1DM5年后，仍有部分胰岛β细胞功能保留，胰岛素需要量低，血清及尿C肽在正常范围或稍偏低；（6）轻度、非进展的空腹高血糖；（7）新生儿期有高胰岛素性低血糖症；（8）与肥胖程度不符合的显著黑棘皮病表现，可伴有高甘油三酯等脂代谢异常表现；（9）不寻常的脂肪分布，如中央脂肪堆积，四肢脂肪缺乏或肌肉发达。

对遗传病的识别力和把握度，增加遗传检测的阳性诊断率。
常用遗传检测技术和诊断 方法选择
遗传病检测方案选择
不同的遗传病由于遗传物质的缺陷不同，采用的检测技术可能不同，医生要 结合实际情况综合考虑检测阳性率、费用和检测时效等因素进行选择。 鉴于遗传病的复杂性且不同的技术有各自的局限性，应充分考虑到各技术的 优势和互补性，合理选择适宜的检测方法。 医生需要了解检测实验室关于具体检测方法的临床有效性，作出适宜的选择， 并向家属说明进行遗传检测的益处和具体检测方法本身的局限性。
染色体核型分析
用于分析外周血、骨髓细 胞中染色体数目异常或大 片段的染色体结构异常等 （通常在5 Mb以上）
FISH技术
用于中期染色体及间期细胞的分析， 通过探针定位染色体，提供被检测染 色体的物理位置和拷贝数信息。 临床主要用于辅助诊断染色体病，确 定异常染色体来源、位置和数目等。
CMA技术
5.遗传检测结果和变异解读（二）
➢ 针对遗传模式的解读，单基因遗传病中，对于常染色体或性染色体的显性遗传模式的 致病基因，其中一个等位基因的致病变异即可出现表型，在家庭中可出现连续传代的 现象，形成遗传家系。当然，也有一些基因存在外显不全的情况；对于常染色体隐性 遗传模式的致病基因，患儿的2个等位基因均发生致病变异才会致病，一般家族中没 有类似患者。如果缺少热点变异，一般很少出现纯合现象，表现为复合杂合变异形式。 这些变异可在正常人群中有一定的携带频率。X染色体的隐性遗传模式则是母亲携带， 男性孩子患病。对于不符合遗传模式的变异，需考虑非典型孟德尔遗传或非孟德尔遗 传的可能。这种情况下，不能仅靠临床表型相符作为诊断依据，需要结合家系成员验 证和相关辅助检查进行确诊。
检测范围覆盖全部染色体，能检测100 kb 以上的拷贝数变异。 通常作为以下疾病的一线检测手段，如不 明原因的智力落后和（或）发育迟缓、非 已知综合征的多发畸形和孤独症谱系障碍 等。 如果根据临床评估可能为单基因或多基因 位点变异所致的疾病时，则不应将基因芯 片作为首选检测方法。