临床医学概要22贫血概述IDA巨幼贫

临床医学概要：贫血概述——IDA巨幼贫贫血的概念和分类贫血是指血液中红细胞和血红蛋白（Hb）减少所造成的一种疾病。

根据贫血的病因、红细胞形态和功能等方面的不同，可以将贫血分为很多种类。

其中比较常见的贫血类型有营养不良性贫血、铁缺乏性贫血（IDA）、巨幼细胞性贫血等。

铁缺乏性贫血（IDA）IDA是指由于体内铁元素不足或铁元素供应障碍而导致的贫血病。

铁是合成血红蛋白的必须元素，如果体内铁元素缺乏，血红蛋白的合成就会受到限制，导致红细胞数量减少、大小不一和颜色较浅（低色素性贫血）等表现。

IDA是最常见的贫血类型，尤其在孕妇、儿童、青少年和女性等人群中更为多见。

常见的产生铁缺乏状态的原因有：摄入不足、吸收不良、生长发育加速及失血、排出增多等等。

巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血是指红细胞增大，而核与细胞质的比例失调的一种贫血病。

在此类贫血中，红细胞大小比正常增大约1.5倍以上，同时核与细胞质的比值亦失衡，细胞质增多，核相对减少，且核的形态异常。

巨幼细胞性贫血主要是由于维生素B12或叶酸缺乏引起的，也可以是由于某些遗传性因素导致，比如其他血液病，如再生障碍性贫血，黑色素瘤，骨髓瘤等。

IDA和巨幼细胞性贫血的区别以上两种贫血类型虽然都比较常见，但是其病因、临床表现和治疗方法等都存在区别。

IDA的主要病因是铁元素不足或者铁元素供应障碍，常见于儿童、孕妇及青少年等群体。

患者可能会出现乏力、气短、头晕、头痛、食欲不振、眼睑浮肿、耳鸣等症状。

治疗方法一般为补充铁元素，包括口服铁剂、肌肉注射铁剂和静脉注射铁剂等。

巨幼细胞性贫血的主要病因是维生素B12或叶酸缺乏，常见于中老年人及素食者等群体。

患者同时可能还会出现胃口减退、腹泻、舌炎、手脚麻木等神经系统表现。

治疗方法为补充B族维生素，包括口服叶酸、肌肉注射B12、静脉注射B12等。

贫血是一种比较常见的疾病，但是其治疗和预防方法因不同类型而异。

因此，在日常生活中，应该保持均衡的饮食，注重摄入各类营养成分，如铁、叶酸、维生素B12等，有疑问或异常情况时应及时就医，进行诊断和治疗，以保持健康的身体。

巨幼细胞性贫血【概述】巨幼细胞性贫血（megaloblaｓtic anemia）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。

本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。

该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。

约95％的病例系因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。

营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3％；恶性贫血在我国则罕见。

【诊断】（一）确定巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。

周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。

MCV常大于100μM3，MCH常大于32pg。

中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过3％，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均数超过3.5，或5叶以上和4叶以下中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。

重症病例常呈全血细胞减少，网织红细胞减少。

骨髓呈增生象，巨幼红细胞系列占骨髓细胞总数的30％～50％，其中巨原红及巨早幼红细胞可达半数以上，需注意在维生素B12或叶酸治疗开始6～24小时后即可找不到典型巨幼红细胞。

中性粒细胞分叶过多要早于巨幼红细胞出现，粒系巨型变在治疗后恢复要迟于巨幼红细胞。

巨幼红细胞糖原染色阴性。

（二）确定维生素B12或叶酸缺乏可用下列检查：1.确定维生素B12缺乏可用下列检查（1）血清维生素B12测定：常用微生物法及放射免疫法，后者的敏感度和特异度均高于前者，且测定方便。

正常值为200～900pg/ml，低于100pg/ml诊断为缺乏。

（2）尿甲基丙二酸测定：维生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA受阻，使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。

巨幼细胞性贫血病因病理、临床表现及诊断要点巨幼细胞性贫血是指骨髓中出现大量巨幼红细胞增生而引起的一类贫血，是因DNA合成障碍，以至细胞核的分裂发生障碍。

其发生可以是维生素B12叶酸缺乏或其他原因所引起。

在外周血和骨髓内除了出现红细胞形态巨大、畸形和细胞功能异常等改变外，白细胞系列和巨核细胞系列也有原形改变。

我国在山西、陕西、河南、山东等地因叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血较多见，维生素B12缺乏所致者很少见，恶性贫血尤为罕见。

总之，目前本病呈下降趋势，一般预后良好，但症状性巨幼红细胞贫血需维持治疗。

本病属于中医学“萎黄”、“黄胖”、“冷劳”病范畴。

【病因病理】一、西医1．病因 巨幼细胞贫血的发生大部分是由维生素Biz或叶酸缺乏所致，造成缺乏的因素与这两种物质的摄入不足、吸收不良、利用障碍、需要增加等各种因素有关。

(1)摄入不足：食物中缺少动物蛋白而致维生素B12缺乏；婴儿喂养不良，食物烹调不当，慢性酒精（乙醇）中毒而致叶酸缺乏。

(2)吸收不良：胃粘膜缺乏内因子：如萎缩性胃炎、胃全部或大部分切除术后、胃癌、胃息肉、胃糜烂。

肠道缺陷：如短二叶裂头绦虫、憩室细菌感染、肠盲段综合征、回肠切除、回肠炎、先天性“接受器”缺乏、麦胶肠病、乳糜泻。

药物诱发：如新霉素、秋水仙碱、对胺水杨酸。

肠腔内因素：低pH、低钙（胰腺炎）。

还有吸收不良综合征、脂肪性腹泻等均可导致维生素B12或叶酸的缺乏。

(3)需要量增加：妊娠、溶血性贫血、感染、甲状腺功能亢进、生长期婴儿和儿童、恶性肿瘤、白血病等。

(4)代谢障碍：维生素B12合成障碍：如运钴胺Ⅱ缺乏、运钴胺I过多（慢性）；先天性代谢异常：如维生素B12辅酶产生缺乏、维生素B12反应性甲基丙二酸尿、乳清酸尿症；与叶酸代谢有关的酶缺乏；维生素C缺乏等。

2．病理 维生素B12和叶酸在细胞核的DNA合成过程中是重要的辅酶。

在正常情况下细胞核的分裂，须DNA增加到2倍时才开始。

DNA前体合成受到障碍，则DNA在细胞核内的复制发生困难，使细胞分裂中的“S”期延长，细胞周期发生紊乱，不能正常进行。

巨幼细胞性贫血概述巨幼细胞性贫血系脱氧核糖核酸(DNA)合成的生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致的疾病。

影响到骨髓造血细胞——红细胞系、粒细胞系及巨核细胞系而形成贫血，甚至全血细胞减少。

骨髓造血细胞的特点是胞核与胞质的发育及成熟不同步，前者较后者迟缓，其结果形成了形态、质和量以及功能均异常的细胞，即细胞的巨幼变。

简介巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。

本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。

该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。

约95%的病例系因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。

营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%；恶性贫血在我国则罕见。

历史追溯简史如下：19世纪Combe(1822)及Addison(1855)先后描述了一种进行性致死的严重贫血疾患的临床表现其后名为恶性贫血(现已知此病经注射维生素B12即可治愈，但仍沿用此历史性名称)1926年Minot及Murphy用口服肝制剂治疗恶性贫血获得成功。

Castle 于1929年认为正常人的胃液中存在的“内因子”与动物蛋白质中的“外因子”结合使“抗恶性贫血要素”得以吸收以治疗恶性贫血1948年美国及英国分别分离出维生素B12，及其结晶，始知维生素B12即为“外因子”及“抗恶性贫血要素”。

1964年Hodgkin明确了维生素B12的化学结构。

在19世纪，Channing(1842)及Barclay(1851)以及于20世纪初Osier(1919)描述了叶酸缺乏的巨幼细胞贫血1937年Wills报道了孕妇合并巨幼细胞贫血者用“Wills因子”——酵母或肝粗制剂，治疗有效于194l～1946年蝶酰谷氨酸被提纯及结晶化，其结构及合成过程也得以明确，并被命名为叶酸。

巨幼细胞性贫血定义：由叶酸和或维生素B12缺乏或某些影响核苷酸代谢药物的作用，导致细胞核脱氧核糖核酸（DNH）合成障碍所引起的贫血。

红细胞平均体积（>100fl）【临床表现】：疲乏无力、皮肤黏膜苍白、心悸、气短、食欲不振、口角炎、镜面舌、末梢神经炎、共济失调等；可伴有白细胞和血小板减少，少数有肝、脾肿大，部分可有轻度黄疸。

【病因】1、叶酸缺乏的病因：需要量增加，如婴幼儿、妊娠、恶性肿瘤、溶血性贫血、甲亢等；吸收不良，如小肠（尤其是空肠）的炎症、肿瘤及手术切除后，长期腹泻、酗酒以及某些药物如甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、异烟肼、苯妥英钠等；摄入量不足，主要与食物加工方法不当有关，偏食等。

2、维生素B12缺乏的病因：摄入减少，如绝对素食、偏食等；吸收障碍：为维生素B12缺乏最常见的原因。

3、其他：严重肝病，氧化亚氮等。

【健康指导】1、饮食指导纠正不良的饮食习惯，进食富含叶酸维生素B12的食品。

叶酸缺乏，多食绿叶蔬菜、水果、谷类和动物肉类等；维生素B12缺乏者要多吃动物肉类、肝、肾、禽蛋以及海产品等。

减少食物性叶酸的破坏，如烹调不宜温度过高或时间过长，煮后不宜久置。

2、口腔炎或舌炎的病人，应注意口腔清洁，饭前、后用朵贝液或生理盐水漱口，以减少感染的机会并增进食欲。

口腔溃疡面可涂溃疡膜等。

3、用药护理维生素B12偶有过敏反应，甚至休克，要密切观察患者反应。

大量血细胞生成，可导致低钾血症。

有效治疗后1-2天，病人食欲开始好转，2-4天后网织红细胞增加，1周达高峰并开始出现血红蛋白上升，2周内白细胞和血小板可恢复正常。

4-6周后血红蛋白恢复正常，半年到1年后病人的神经症状得到改善。

4、预防受伤末梢神经炎者，应注意局部保暖、避免受伤。

共济失调者，行走要有人陪伴。

5、高危人群叶酸及维生素B12的预防性补充。

6、自我监测病情与并发症的预防贫血症状明显要注意卧床休息，以免心脏负担过重而诱发心衰；改善后逐步增加活动量，保证休息和充足睡眠。