2基因的分子生物学 Microsoft PowerPoint 演示文稿

（二）复制的特点
半 保 留 复 制
半保留复制
(semi-conservative replication) : DNA复制时，两条链分开，然 后按照碱基配对方式合成新的子链， 每个子代分子的双链DNA中一条链 来自亲代DNA，另一条链是新合成 的。
半 不 连 续 复 制
遗传密码的特征
方向性：5 3
， ，
5 -UUG- 3 亮氨酸
，
，
5 -GUU- 3 缬氨酸
，
，
简并性：同义密码
特 征
简并性和兼职 兼职 通用性 不重叠 无标点
D基因的阅读方式 缬
，
酪
甘
苏
亮
5 -----GTT TAT GGT ACG CTG----- 3
E基因的阅读方式 苯丙 甲硫 缬 精
，
蛋白质的合成的过程
不同领域的科学家从不同方向朝基因的分 子水平进军，在分子遗传学的酝酿时期形 成了三大学派：信息学派、生化学派和结 构学派。
DNA双螺旋结构的发现

1951年
Watson 23岁
Crick， 31岁


DNA应该是双螺旋
A与T、 C与G巧妙连接 符合X衍射数据 制 DNA的复

1953 年 2 月 28 日 ， Waterson 和Crick用金属 线又制出了新的DNA模型， 他们为自然科学树立了一 座闪闪发光的里程碑。
三、
基因的表达
基因表达(gene expression)： 指基因的遗传信息通 过转录(transcription)和翻 译(translation)的过程成为 具有生物功能的多肽和蛋白 质。
(一)基因的转录
转录(transcription) ： 以DNA分子为模板，在RNA 聚合酶作用下合成RNA的过程。
转换（transition） 嘌呤→嘌呤，嘧啶→嘧啶 颠换（transversion） 嘌呤→嘧啶，嘧啶→嘌呤
T A
C
G
基因突变的效应
1、同义突变（same-sense or
synonymous mutation）: 碱基的改变并未引起编码的氨
基酸改变。例如，CCA→脯氨酸，
当A→G后，CCG→脯氨酸。
孟德尔因子不可能由染色体携带 《美国博物学家》 果蝇的白眼基因居然是由性染色体携带的 《科学》
果蝇体型小，体长不到半厘米；饲养管理 容易，既可喂以腐烂的水果，又可配培养 基饲料；一个牛奶瓶里可以养上成百只。 果蝇繁殖系数高，孵化快，只要1天时间 其卵即可孵化成幼虫，2-3天后变成蛹， 再过5天就羽化为成虫。从卵到成虫只要 10天左右，一年就可以繁殖30代。果蝇的 染色体数目少，仅3对常染色体和1对性染 色体，便于分析。
2)戴帽
在前mRNA的5′ 端加7－甲基鸟 嘌呤核苷三磷酸 (m7Gppp)，通 过特殊的5′→ 5′ 磷酸二酯键与 RNA转录物5′端 第一个核苷酸相 连。
戴帽的意义: （1）帽子结构是核糖体小亚基的 识别信号，促进mRNA与核糖体结 合； （2）帽子结构还能有效地封闭 mRNA5′端，防止核酸外切酶的降 解作用，保证了mRNA的稳定性。
1.转录的过程
DNA指导的RNA聚合酶 聚合酶 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 转录产物 在细胞内分布 18s,5.8S,28S rRNA 核仁 mRNA前体，hnRNA 核质 tRNA,5srRNA 核质
转 录 过 程
转录过程
DNA分子的局部双链在酶的作用 下暂时解旋，以其中一条DNA链作 为RNA合成的模板链，按碱基互补 配对原则，以四种核苷酸（A，G， C，U）为原料，在RNA聚合酶催 化下合成出一条单链RNA，合成方 向为5′→ 3′。
tRNA局部为双链，在3′、5′端
相反一端的环上具有由3个核苷酸 组成的反密码子。tRNA的反密码 子在蛋白质合成时与mRNA上互补 的密码子相结合。tRNA起识别密 码子和携带相应氨基酸的作用。
rRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核 糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。 核糖体的大小亚基在行使翻译功能即 肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的 合成提供场所。 核糖体上具有附着mRNA模板链的位置 ，还有两个tRNA附着的位置，分别称 为A位和P位。
复制的过程
复制的过程
复制子(replicon)： DNA复制开始于染色体上 固定的起始点(origin, ori)。基 因组能独立进行复制的单位称 为复制子(replicon)。每个复制 子都含有控制复制起始的起点。
复制泡(replication bubble) : 复制开始时，起始点处的 DNA双螺旋先解开，在电镜下可 看到呈眼泡状 。 复制叉(replication fork) : 松解开的两股链和末松解开 的双螺旋 形状像一把叉子 。
2、错义突变（missense
mutation） : 碱基的改变引起编码的氨基酸改 变。
例如，GAA→谷氨酸，G→A，
AAA→赖氨酸。
3、无义突变（non-sense mutation）: 碱基的改变使该三联体不再 构成任何氨基酸的密码子，而形 成终止信号。 例如：UAC→酪氨酸，C → A，UAA →终止信号。
RNA
大部分为单链 分子，在某些 区域可折叠形 成局部双螺旋 结构。
结 构
DNA
RNA
功 能
储存、复制 指导蛋白质 传递遗传信 的生物合成 息
二、DNA复制
（一）复制的过程
复制所需组分： 1.底物 dNTP(dATP,dGTP,dCTP,dTTP) 2.聚合酶 DNA聚合酶 3.模板 单链的DNA母链 4.引物 寡核苷酸引物（RNA) 5.其他酶和蛋白质因子 拓扑异构酶，解 链酶，引发酶，单链结合蛋白，连接酶， 端粒酶，增殖细胞核抗原（PCNA)
编码链 ： 与模板链互补的另一条DNA单链称 非模板链，与新转录合成的RNA具有 同样的5′→3′方向和碱基顺序 ，又称 为编码链 。 反编码链 : 即模板链。
不对称转录 双链DNA在细胞内进入转录时，总 是只有其中的一条链作为转录的模 板链，究竞以哪条链为模板则完全 由启动子在哪条链来决定 。
3)加尾
加尾的作用： （1）保持mRNA的3’末端的 稳定，不受酶的破坏。 （2）可促使mRNA由细胞核 转运到细胞质中。
(二)蛋白质的生物合成
遗
第一碱基(5 )
,
传
二 C
密
码
碱 A
表
基 G
半胱氨酸 半胱氨酸 终止密码 色 氨 酸 精 氨 酸 精 氨 酸 精 氨 酸 精 氨 酸 丝 氨 酸 丝 氨 酸
，
第 U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮 氨 酸 亮 氨 酸 亮 氨 酸 亮 氨 酸
第三碱基（3 ） U C A G U C A G U C A G U C A G
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 苏氨酸 苏氨酸
酪 氨 酸 酪 氨 酸 终止密码 终止密码 组 氨 酸 组 氨 酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 天冬酰胺 天冬酰胺
细胞中主要有3种RNA:
信使RNA（messager RNA, mRNA） 核糖体RNA（ribosome RNA, rRNA）
转运RNA（tranfer RNA, tRNA）
2.RNA的作用
mRNA是遗传信息的携带者。
在细胞核中转录DNA上的遗传 信息，再进入细胞质，是蛋 白质合成的模板。
tRNA
携带遗传 密码、指 导蛋白质 合成
阅读遗传 密码，携 带氨基酸 进行蛋白 质合成
（四）RNA与DNA的主要差别：
DNA
碱基 AGCT 脱氧核糖 磷 酸
RNA
AGCU 核 糖 磷 酸
组 成
糖基 磷酸
DNA
以两条相互 平行方向相反 的多核苷酸链 组成，两链之 间通过A T G C以 氢键互补 配对相连
4、终止密码突变（termination codon mutation）： 当DNA分子中一个终止密码发 生突变，成为编码氨基酸的密码子 时，多肽链的合成将继续进行下去， 肽链延长直到遇到下一个终止密码 子时方停止，因而形成了延长的异 常肽链。也称延长突变（elongtion mutation）
2.两条长链的碱基在双螺旋内侧按 碱基配对原则（A=T，G三C）以 氢键相连。
3.相邻碱基对旋转36°，间距 0.34nm，一个螺旋包含10个碱基旋 转360°，螺距为3.4nm。
（三）RNA分子
RNA分子是单链的，RNA 在细胞核内产生，然后进 入细胞质，在蛋白质的合 成中起重要作用。
1.RNA的种类
U
C
亮 氨 酸 亮 氨 酸 异亮氨酸 异亮氨酸
A
异亮氨酸
甲硫氨酸
*
苏氨酸
苏氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸
赖 氨 酸
赖 氨 酸 天冬氨酸 天冬氨酸 谷 氨 酸 谷 氨 酸
精 氨 酸
精 氨 酸 甘 氨 酸 甘 氨 酸 甘 氨 酸 甘 氨 酸
+合成起步信号
缬 氨 酸
G
缬 氨 酸 缬 氨 酸 缬 氨 酸
2.转录产物的加工
mRNA 的加工
mRNA的加工

1)剪接(splicing) 核内不均-RNA(hetro geneous nuclear RNA,hn RNA) 包含了mRNA基 因的内含子、外显子，前导区、尾部区 相对应全部序列 。在剪接酶的作用下， 内含子相对应的序列被剪掉，剪接点即 是基因中内含子与外显子接头处的剪接 信号(GT-AG),相应于RNA中(GU-AG)。 内含子被剪掉后，外显子对应序列连接 起来，这个过程称剪接。
3.4nm 含 10 个 碱 基 对
DNA双螺旋结构模型
碱基互补配对 通过氢键结合 A=T G C
碱基对（bp）
5’CAGTTCA3’ | | | | | | | 3’GTCAAGT5’